| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34790121_34790124del | CA2627661842 | ACTC1,GJD2-DT | n.2325_2328del c.*291_*294del (n.*291_*294del) n.299+12690_299+12693del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790125C>A | CA2627661846 | ACTC1,GJD2-DT | n.2321G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.299+12694C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790126A= | CA2169203247 | ACTC1,GJD2-DT | n.2320T= c.*286T= (n.*286T=) n.299+12695A= | |
| 15 | g.34790126A>T | CA2169203250 | ACTC1,GJD2-DT | n.2320T>A c.*286T>A (n.*286T>A) n.299+12695A>T | dbSNP |
| 15 | g.34790127T>C | CA712314259 | ACTC1,GJD2-DT | n.2319A>G c.*285A>G (n.*285A>G) n.299+12696T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790127T>G | CA712314267 | ACTC1,GJD2-DT | n.2319A>C c.*285A>C (n.*285A>C) n.299+12696T>G | dbSNP |
| 15 | g.34790127T= | CA2169203258 | ACTC1,GJD2-DT | n.2319A= c.*285A= (n.*285A=) n.299+12696T= | |
| 15 | g.34790128C>A | CA2627661847 | ACTC1,GJD2-DT | n.2318G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.299+12697C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790128C= | CA2169203283 | ACTC1,GJD2-DT | n.2318G= c.*284G= (n.*284G=) n.299+12697C= | |
| 15 | g.34790128C>T | CA10646868 | ACTC1,GJD2-DT | n.2318G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.299+12697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790130G>C | CA2627661848 | ACTC1,GJD2-DT | n.2316C>G c.*282C>G (n.*282C>G) n.299+12699G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790130G= | CA2169203285 | ACTC1,GJD2-DT | n.2316C= c.*282C= (n.*282C=) n.299+12699G= | |
| 15 | g.34790130G>T | CA2627661849 | ACTC1,GJD2-DT | n.2316C>A c.*282C>A (n.*282C>A) n.299+12699G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790131G>T | CA2627661850 | ACTC1,GJD2-DT | n.2315C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.299+12700G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790131_34790137dup | CA712314280 | ACTC1,GJD2-DT | n.2309_2315dup c.*275_*281dup (n.*275_*281dup) n.299+12700_299+12706dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790132A>G | CA2627661851 | ACTC1,GJD2-DT | n.2314T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.299+12701A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790132A>T | CA2627661852 | ACTC1,GJD2-DT | n.2314T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.299+12701A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790134G>T | CA2627661853 | ACTC1,GJD2-DT | n.2312C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.299+12703G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790135A= | CA2169203287 | ACTC1,GJD2-DT | n.2311T= c.*277T= (n.*277T=) n.299+12704A= | |
| 15 | g.34790135A>C | CA968568861 | ACTC1,GJD2-DT | n.2311T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.299+12704A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790137C>A | CA2627661854 | ACTC1,GJD2-DT | n.2309G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.299+12706C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790137C= | CA2169203290 | ACTC1,GJD2-DT | n.2309G= c.*275G= (n.*275G=) n.299+12706C= | |
| 15 | g.34790137C>T | CA712314287 | ACTC1,GJD2-DT | n.2309G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.299+12706C>T | dbSNP |
| 15 | g.34790138del | CA2627661855 | ACTC1,GJD2-DT | n.2309del c.*275del (n.*275del) n.299+12707del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790138C>A | CA2627661856 | ACTC1,GJD2-DT | n.2308G>T c.*274G>T (n.*274G>T) n.299+12707C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790138C= | CA2169203293 | ACTC1,GJD2-DT | n.2308G= c.*274G= (n.*274G=) n.299+12707C= | |
| 15 | g.34790138C>T | CA2169203299 | ACTC1,GJD2-DT | n.2308G>A c.*274G>A (n.*274G>A) n.299+12707C>T | dbSNP |
| 15 | g.34790138_34790139delinsCT | CA2169203296 | ACTC1,GJD2-DT | n.2307_2308delinsAG c.*273_*274delinsAG (n.*273_*274delinsAG) n.299+12707_299+12708delinsCT | |
| 15 | g.34790139T>C | CA2627661857 | ACTC1,GJD2-DT | n.2307A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.299+12708T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790140del | CA968568862 | ACTC1,GJD2-DT | n.2307del c.*273del (n.*273del) n.299+12709del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790140T>A | CA2169203304 | ACTC1,GJD2-DT | n.2306A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.299+12709T>A | dbSNP |
| 15 | g.34790140T>C | CA2627661858 | ACTC1,GJD2-DT | n.2306A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.299+12709T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790140T= | CA2169203307 | ACTC1,GJD2-DT | n.2306A= c.*272A= (n.*272A=) n.299+12709T= | |
| 15 | g.34790141G>A | CA2627661859 | ACTC1,GJD2-DT | n.2305C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.299+12710G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790142T>C | CA617196683 | ACTC1,GJD2-DT | n.2304A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.299+12711T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790142T= | CA2169203310 | ACTC1,GJD2-DT | n.2304A= c.*270A= (n.*270A=) n.299+12711T= | |
| 15 | g.34790143G>A | CA10645777 | ACTC1,GJD2-DT | n.2303C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.299+12712G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790143G>C | CA2581198437 | ACTC1,GJD2-DT | n.2303C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.299+12712G>C | |
| 15 | g.34790143G= | CA2169203312 | ACTC1,GJD2-DT | n.2303C= c.*269C= (n.*269C=) n.299+12712G= | |
| 15 | g.34790143G>T | CA2581198438 | ACTC1,GJD2-DT | n.2303C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.299+12712G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790144G>A | CA968568872 | ACTC1,GJD2-DT | n.2302C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.299+12713G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790144G= | CA2169203316 | ACTC1,GJD2-DT | n.2302C= c.*268C= (n.*268C=) n.299+12713G= | |
| 15 | g.34790144G>T | CA617196686 | ACTC1,GJD2-DT | n.2302C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.299+12713G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790146A>G | CA2627661860 | ACTC1,GJD2-DT | n.2300T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.299+12715A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790147C>A | CA2627661861 | ACTC1,GJD2-DT | n.2299G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.299+12716C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790148T>C | CA2627661862 | ACTC1,GJD2-DT | n.2298A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.299+12717T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790149G>A | CA2627661863 | ACTC1,GJD2-DT | n.2297C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.299+12718G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790149G>T | CA2627661864 | ACTC1,GJD2-DT | n.2297C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.299+12718G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790150A= | CA2169203319 | ACTC1,GJD2-DT | n.2296T= c.*262T= (n.*262T=) n.299+12719A= | |
| 15 | g.34790150A>C | CA2627661865 | ACTC1,GJD2-DT | n.2296T>G c.*262T>G (n.*262T>G) n.299+12719A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790150A>G | CA268659920 | ACTC1,GJD2-DT | n.2296T>C c.*262T>C (n.*262T>C) n.299+12719A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790152C>A | CA268659927 | ACTC1,GJD2-DT | n.2294G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.299+12721C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790152C= | CA2169203321 | ACTC1,GJD2-DT | n.2294G= c.*260G= (n.*260G=) n.299+12721C= | |
| 15 | g.34790153T>C | CA2627661866 | ACTC1,GJD2-DT | n.2293A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.299+12722T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790154T>C | CA2627661867 | ACTC1,GJD2-DT | n.2292A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.299+12723T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790156G>A | CA617196771 | ACTC1,GJD2-DT | n.2290C>T c.*256C>T (n.*256C>T) n.299+12725G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.34790156G= | CA2169203325 | ACTC1,GJD2-DT | n.2290C= c.*256C= (n.*256C=) n.299+12725G= | |
| 15 | g.34790157A>G | CA2627661868 | ACTC1,GJD2-DT | n.2289T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.299+12726A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790158C>A | CA2627661869 | ACTC1,GJD2-DT | n.2288G>T c.*254G>T (n.*254G>T) n.299+12727C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790158C>T | CA2627661870 | ACTC1,GJD2-DT | n.2288G>A c.*254G>A (n.*254G>A) n.299+12727C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790159A= | CA2169203328 | ACTC1,GJD2-DT | n.2287T= c.*253T= (n.*253T=) n.299+12728A= | |
| 15 | g.34790159A>G | CA2627661871 | ACTC1,GJD2-DT | n.2287T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.299+12728A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790159A>T | CA712314296 | ACTC1,GJD2-DT | n.2287T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.299+12728A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790160A>G | CA2627661872 | ACTC1,GJD2-DT | n.2286T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.299+12729A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790161T>C | CA2169203346 | ACTC1,GJD2-DT | n.2285A>G c.*251A>G (n.*251A>G) n.299+12730T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790161T= | CA2169203344 | ACTC1,GJD2-DT | n.2285A= c.*251A= (n.*251A=) n.299+12730T= | |
| 15 | g.34790162G>T | CA2627661873 | ACTC1,GJD2-DT | n.2284C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.299+12731G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790163C>A | CA2627661874 | ACTC1,GJD2-DT | n.2283G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.299+12732C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790163C>G | CA2627661875 | ACTC1,GJD2-DT | n.2283G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.299+12732C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790164T>C | CA2169203352 | ACTC1,GJD2-DT | n.2282A>G c.*248A>G (n.*248A>G) n.299+12733T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790164T= | CA2169203349 | ACTC1,GJD2-DT | n.2282A= c.*248A= (n.*248A=) n.299+12733T= | |
| 15 | g.34790165C= | CA2169203360 | ACTC1,GJD2-DT | n.2281G= c.*247G= (n.*247G=) n.299+12734C= | |
| 15 | g.34790165C>T | CA10645778 | ACTC1,GJD2-DT | n.2281G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.299+12734C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790166A= | CA2169203365 | ACTC1,GJD2-DT | n.2280T= c.*246T= (n.*246T=) n.299+12735A= | |
| 15 | g.34790166A>G | CA968568882 | ACTC1,GJD2-DT | n.2280T>C c.*246T>C (n.*246T>C) n.299+12735A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790166A>T | CA2627661876 | ACTC1,GJD2-DT | n.2280T>A c.*246T>A (n.*246T>A) n.299+12735A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790167G>A | CA2627661877 | ACTC1,GJD2-DT | n.2279C>T c.*245C>T (n.*245C>T) n.299+12736G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790167G>T | CA2627661878 | ACTC1,GJD2-DT | n.2279C>A c.*245C>A (n.*245C>A) n.299+12736G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790168G>A | CA2169203368 | ACTC1,GJD2-DT | n.2278C>T c.*244C>T (n.*244C>T) n.299+12737G>A | dbSNP |
| 15 | g.34790168G= | CA2169203366 | ACTC1,GJD2-DT | n.2278C= c.*244C= (n.*244C=) n.299+12737G= | |
| 15 | g.34790168G>T | CA2627661879 | ACTC1,GJD2-DT | n.2278C>A c.*244C>A (n.*244C>A) n.299+12737G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790169G>A | CA2627661880 | ACTC1,GJD2-DT | n.2277C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.299+12738G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790171G>A | CA2627661881 | ACTC1,GJD2-DT | n.2275C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.299+12740G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790171G>T | CA2627661882 | ACTC1,GJD2-DT | n.2275C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.299+12740G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790173C>A | CA968568899 | ACTC1,GJD2-DT | n.2273G>T c.*239G>T (n.*239G>T) n.299+12742C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790173C= | CA2169203375 | ACTC1,GJD2-DT | n.2273G= c.*239G= (n.*239G=) n.299+12742C= | |
| 15 | g.34790174A= | CA2169203379 | ACTC1,GJD2-DT | n.2272T= c.*238T= (n.*238T=) n.299+12743A= | |
| 15 | g.34790174A>C | CA2627661883 | ACTC1,GJD2-DT | n.2272T>G c.*238T>G (n.*238T>G) n.299+12743A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790174A>G | CA268659933 | ACTC1,GJD2-DT | n.2272T>C c.*238T>C (n.*238T>C) n.299+12743A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790176A>G | CA2803722620 | ACTC1,GJD2-DT | n.2270T>C c.*236T>C (n.*236T>C) n.299+12745A>G | |
| 15 | g.34790177G>A | CA2169203384 | ACTC1,GJD2-DT | n.2269C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.299+12746G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790177G= | CA2169203381 | ACTC1,GJD2-DT | n.2269C= c.*235C= (n.*235C=) n.299+12746G= | |
| 15 | g.34790178C>A | CA2627661884 | ACTC1,GJD2-DT | n.2268G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.299+12747C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790178C>T | CA2627661885 | ACTC1,GJD2-DT | n.2268G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.299+12747C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790181A>G | CA2627661886 | ACTC1,GJD2-DT | n.2265T>C c.*231T>C (n.*231T>C) n.299+12750A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790182C>T | CA2627661887 | ACTC1,GJD2-DT | n.2264G>A c.*230G>A (n.*230G>A) n.299+12751C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790183A>G | CA2627661888 | ACTC1,GJD2-DT | n.2263T>C c.*229T>C (n.*229T>C) n.299+12752A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790184C>A | CA2627661889 | ACTC1,GJD2-DT | n.2262G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.299+12753C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790184C= | CA2169203406 | ACTC1,GJD2-DT | n.2262G= c.*228G= (n.*228G=) n.299+12753C= | |
| 15 | g.34790184C>T | CA2169203409 | ACTC1,GJD2-DT | n.2262G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.299+12753C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790185C>A | CA2627661890 | ACTC1,GJD2-DT | n.2261G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.299+12754C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790185C>G | CA2803722621 | ACTC1,GJD2-DT | n.2261G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.299+12754C>G | |
| 15 | g.34790186T>C | CA2627661891 | ACTC1,GJD2-DT | n.2260A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.299+12755T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790186T>G | CA968568904 | ACTC1,GJD2-DT | n.2260A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.299+12755T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790186T= | CA2169203414 | ACTC1,GJD2-DT | n.2260A= c.*226A= (n.*226A=) n.299+12755T= | |
| 15 | g.34790187G>C | CA2627661892 | ACTC1,GJD2-DT | n.2259C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.299+12756G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790187G>T | CA2627661893 | ACTC1,GJD2-DT | n.2259C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.299+12756G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790188C>A | CA2627661895 | ACTC1,GJD2-DT | n.2258G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.299+12757C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790188C= | CA2169203421 | ACTC1,GJD2-DT | n.2258G= c.*224G= (n.*224G=) n.299+12757C= | |
| 15 | g.34790188C>G | CA10646876 | ACTC1,GJD2-DT | n.2258G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.299+12757C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34790188C>T | CA268659934 | ACTC1,GJD2-DT | n.2258G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.299+12757C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790194_34790198del | CA2627661894 | ACTC1,GJD2-DT | n.2254_2258del c.*220_*224del (n.*220_*224del) n.299+12763_299+12767del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790189C>A | CA2627661896 | ACTC1,GJD2-DT | n.2257G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.299+12758C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790189C>T | CA2627661897 | ACTC1,GJD2-DT | n.2257G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.299+12758C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790190C>A | CA2627661898 | ACTC1,GJD2-DT | n.2256G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.299+12759C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790190C>G | CA2627661899 | ACTC1,GJD2-DT | n.2256G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.299+12759C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790190C>T | CA2627661900 | ACTC1,GJD2-DT | n.2256G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.299+12759C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790191C>A | CA2627661901 | ACTC1,GJD2-DT | n.2255G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.299+12760C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790191C= | CA2169203426 | ACTC1,GJD2-DT | n.2255G= c.*221G= (n.*221G=) n.299+12760C= | |
| 15 | g.34790191C>G | CA712314304 | ACTC1,GJD2-DT | n.2255G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.299+12760C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790193C>A | CA2627661905 | ACTC1,GJD2-DT | n.2253G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.299+12762C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790193C>G | CA2627661902 | ACTC1,GJD2-DT | n.2253G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.299+12762C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790193C>T | CA2627661903 | ACTC1,GJD2-DT | n.2253G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.299+12762C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790194C= | CA2169203430 | ACTC1,GJD2-DT | n.2252G= c.*218G= (n.*218G=) n.299+12763C= | |
| 15 | g.34790194C>T | CA2169203431 | ACTC1,GJD2-DT | n.2252G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.299+12763C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790195C>A | CA2627661906 | ACTC1,GJD2-DT | n.2251G>T c.*217G>T (n.*217G>T) n.299+12764C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790196C>A | CA2627661907 | ACTC1,GJD2-DT | n.2250G>T c.*216G>T (n.*216G>T) n.299+12765C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790196C>T | CA2627661908 | ACTC1,GJD2-DT | n.2250G>A c.*216G>A (n.*216G>A) n.299+12765C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790197A>G | CA2803722622 | ACTC1,GJD2-DT | n.2249T>C c.*215T>C (n.*215T>C) n.299+12766A>G | |
| 15 | g.34790197A>T | CA2627661909 | ACTC1,GJD2-DT | n.2249T>A c.*215T>A (n.*215T>A) n.299+12766A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790198C>A | CA712314312 | ACTC1,GJD2-DT | n.2248G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.299+12767C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790198C= | CA2169203432 | ACTC1,GJD2-DT | n.2248G= c.*214G= (n.*214G=) n.299+12767C= | |
| 15 | g.34790198C>T | CA268659938 | ACTC1,GJD2-DT | n.2248G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.299+12767C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790199G>A | CA268659939 | ACTC1,GJD2-DT | n.2247C>T c.*213C>T (n.*213C>T) n.299+12768G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790199G>C | CA2627661912 | ACTC1,GJD2-DT | n.2247C>G c.*213C>G (n.*213C>G) n.299+12768G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790199G= | CA2169203440 | ACTC1,GJD2-DT | n.2247C= c.*213C= (n.*213C=) n.299+12768G= | |
| 15 | g.34790199G>T | CA617196772 | ACTC1,GJD2-DT | n.2247C>A c.*213C>A (n.*213C>A) n.299+12768G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790200C>T | CA2627661913 | ACTC1,GJD2-DT | n.2246G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.299+12769C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790201_34790202del | CA2803722623 | ACTC1,GJD2-DT | n.2244_2245del c.*210_*211del (n.*210_*211del) n.299+12770_299+12771del | |
| 15 | g.34790202T>C | CA2627661914 | ACTC1,GJD2-DT | n.2244A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.299+12771T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790203A>G | CA2627661915 | ACTC1,GJD2-DT | n.2243T>C c.*209T>C (n.*209T>C) n.299+12772A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790204C>A | CA712314315 | ACTC1,GJD2-DT | n.2242G>T c.*208G>T (n.*208G>T) n.299+12773C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790204C= | CA2169203466 | ACTC1,GJD2-DT | n.2242G= c.*208G= (n.*208G=) n.299+12773C= | |
| 15 | g.34790204C>T | CA268659941 | ACTC1,GJD2-DT | n.2242G>A c.*208G>A (n.*208G>A) n.299+12773C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790207del | CA2627661916 | ACTC1,GJD2-DT | n.2242del c.*208del (n.*208del) n.299+12776del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790205C>A | CA2627661917 | ACTC1,GJD2-DT | n.2241G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.299+12774C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790205C>T | CA2627661918 | ACTC1,GJD2-DT | n.2241G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.299+12774C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790206C>A | CA2627661919 | ACTC1,GJD2-DT | n.2240G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.299+12775C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790206C= | CA2169203474 | ACTC1,GJD2-DT | n.2240G= c.*206G= (n.*206G=) n.299+12775C= | |
| 15 | g.34790206C>G | CA2169203475 | ACTC1,GJD2-DT | n.2240G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.299+12775C>G | dbSNP |
| 15 | g.34790207C>A | CA2627661920 | ACTC1,GJD2-DT | n.2239G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.299+12776C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790207C>T | CA2627661921 | ACTC1,GJD2-DT | n.2239G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.299+12776C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790207_34790208del | CA2803722624 | ACTC1,GJD2-DT | n.2238_2239del c.*204_*205del (n.*204_*205del) n.299+12776_299+12777del | |
| 15 | g.34790208A>C | CA2627661923 | ACTC1,GJD2-DT | n.2238T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.299+12777A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790212dup | CA2803722625 | ACTC1,GJD2-DT | n.2238dup c.*204dup (n.*204dup) n.299+12781dup | |
| 15 | g.34790212del | CA2627661922 | ACTC1,GJD2-DT | n.2238del c.*204del (n.*204del) n.299+12781del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790210A= | CA2169203476 | ACTC1,GJD2-DT | n.2236T= c.*202T= (n.*202T=) n.299+12779A= | |
| 15 | g.34790210A>G | CA712314321 | ACTC1,GJD2-DT | n.2236T>C c.*202T>C (n.*202T>C) n.299+12779A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790211A>C | CA2803722626 | ACTC1,GJD2-DT | n.2235T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.299+12780A>C | |
| 15 | g.34790211A>T | CA2627661924 | ACTC1,GJD2-DT | n.2235T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.299+12780A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790213C>A | CA2627661925 | ACTC1,GJD2-DT | n.2233G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.299+12782C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790215A= | CA2169203479 | ACTC1,GJD2-DT | n.2231T= c.*197T= (n.*197T=) n.299+12784A= | |
| 15 | g.34790215A>G | CA268659957 | ACTC1,GJD2-DT | n.2231T>C c.*197T>C (n.*197T>C) n.299+12784A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790216A= | CA2169203483 | ACTC1,GJD2-DT | n.2230T= c.*196T= (n.*196T=) n.299+12785A= | |
| 15 | g.34790216A>G | CA268659961 | ACTC1,GJD2-DT | n.2230T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.299+12785A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790217_34790219del | CA2627661926 | ACTC1,GJD2-DT | n.2228_2230del c.*194_*196del (n.*194_*196del) n.299+12786_299+12788del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790217C>A | CA2627661927 | ACTC1,GJD2-DT | n.2229G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.299+12786C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790217C= | CA2169203487 | ACTC1,GJD2-DT | n.2229G= c.*195G= (n.*195G=) n.299+12786C= | |
| 15 | g.34790217C>G | CA2627661928 | ACTC1,GJD2-DT | n.2229G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.299+12786C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790217C>T | CA268659973 | ACTC1,GJD2-DT | n.2229G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.299+12786C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790218G>A | CA268659977 | ACTC1,GJD2-DT | n.2228C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.299+12787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790218G= | CA2169203489 | ACTC1,GJD2-DT | n.2228C= c.*194C= (n.*194C=) n.299+12787G= | |
| 15 | g.34790218G>T | CA2627661929 | ACTC1,GJD2-DT | n.2228C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.299+12787G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790219A>T | CA2627661930 | ACTC1,GJD2-DT | n.2227T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.299+12788A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790220G>A | CA2627661931 | ACTC1,GJD2-DT | n.2226C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.299+12789G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790221A= | CA2169203491 | ACTC1,GJD2-DT | n.2225T= c.*191T= (n.*191T=) n.299+12790A= | |
| 15 | g.34790221A>C | CA268659981 | ACTC1,GJD2-DT | n.2225T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.299+12790A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790221A>G | CA2627661932 | ACTC1,GJD2-DT | n.2225T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.299+12790A>G | gnomAD v4 |