Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.34790094T>G	CA2627661827	ACTC1,GJD2-DT	c.318A>C (n.318A>C) n.299+12663T>G	gnomAD v4
15	g.34790095del	CA2627661826	ACTC1,GJD2-DT	c.318del (n.318del) n.299+12664del	gnomAD v4
15	g.34790095T>A	CA2627661828	ACTC1,GJD2-DT	c.317A>T (n.317A>T) n.299+12664T>A	gnomAD v4
15	g.34790095T>C	CA617196680	ACTC1,GJD2-DT	c.317A>G (n.317A>G) n.299+12664T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790095T=	CA2169203197	ACTC1,GJD2-DT	c.317A= (n.317A=) n.299+12664T=
15	g.34790096A=	CA2169203198	ACTC1,GJD2-DT	c.316T= (n.316T=) n.299+12665A=
15	g.34790096A>C	CA268659867	ACTC1,GJD2-DT	c.316T>G (n.316T>G) n.299+12665A>C	dbSNP
15	g.34790096A>G	CA2169203199	ACTC1,GJD2-DT	c.316T>C (n.316T>C) n.299+12665A>G	dbSNP
15	g.34790098A=	CA2169203202	ACTC1,GJD2-DT	c.314T= (n.314T=) n.299+12667A=
15	g.34790098A>C	CA268659879	ACTC1,GJD2-DT	c.314T>G (n.314T>G) n.299+12667A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790099A=	CA2169203205	ACTC1,GJD2-DT	c.313T= (n.313T=) n.299+12668A=
15	g.34790099A>G	CA2169203206	ACTC1,GJD2-DT	c.313T>C (n.313T>C) n.299+12668A>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790101T>C	CA268659881	ACTC1,GJD2-DT	c.311A>G (n.311A>G) n.299+12670T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790101T=	CA2169203208	ACTC1,GJD2-DT	c.311A= (n.311A=) n.299+12670T=
15	g.34790102C>A	CA2627661831	ACTC1,GJD2-DT	c.310G>T (n.310G>T) n.299+12671C>A	gnomAD v4
15	g.34790102C=	CA2169203209	ACTC1,GJD2-DT	c.310G= (n.310G=) n.299+12671C=
15	g.34790102C>G	CA968568847	ACTC1,GJD2-DT	c.310G>C (n.310G>C) n.299+12671C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790102C>T	CA2627661830	ACTC1,GJD2-DT	c.310G>A (n.310G>A) n.299+12671C>T	gnomAD v4
15	g.34790103C>A	CA2627661833	ACTC1,GJD2-DT	c.309G>T (n.309G>T) n.299+12672C>A	gnomAD v4
15	g.34790103C>T	CA2627661832	ACTC1,GJD2-DT	c.309G>A (n.309G>A) n.299+12672C>T	gnomAD v4
15	g.34790104C>A	CA2627661834	ACTC1,GJD2-DT	c.308G>T (n.308G>T) n.299+12673C>A	gnomAD v4
15	g.34790104C=	CA2169203211	ACTC1,GJD2-DT	c.308G= (n.308G=) n.299+12673C=
15	g.34790104C>T	CA2169203210	ACTC1,GJD2-DT	c.308G>A (n.308G>A) n.299+12673C>T	dbSNP
15	g.34790105A=	CA2169203215	ACTC1,GJD2-DT	c.307T= (n.307T=) n.299+12674A=
15	g.34790105A>T	CA10635866	ACTC1,GJD2-DT	c.307T>A (n.307T>A) n.299+12674A>T	ClinVar dbSNP
15	g.34790106_34790110delinsGCTAA	CA2169203219	ACTC1,GJD2-DT	c.302_306delinsTTAGC (n.302_306delinsTTAGC) n.299+12675_299+12679delinsGCTAA
15	g.34790107C>A	CA2627661835	ACTC1,GJD2-DT	n.2339G>T c.305G>T (n.305G>T) n.299+12676C>A	gnomAD v4
15	g.34790109_34790112del	CA968568850	ACTC1,GJD2-DT	n.2336_2339del c.302_305del (n.302_305del) n.299+12678_299+12681del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790108T>A	CA2627661836	ACTC1,GJD2-DT	n.2338A>T c.304A>T (n.304A>T) n.299+12677T>A	gnomAD v4
15	g.34790108T>C	CA268659886	ACTC1,GJD2-DT	n.2338A>G c.304A>G (n.304A>G) n.299+12677T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790108T=	CA2169203220	ACTC1,GJD2-DT	n.2338A= c.304A= (n.304A=) n.299+12677T=
15	g.34790110A>T	CA2627661837	ACTC1,GJD2-DT	n.2336T>A c.302T>A (n.302T>A) n.299+12679A>T	gnomAD v4
15	g.34790111C=	CA2169203221	ACTC1,GJD2-DT	n.2335G= c.301G= (n.301G=) n.299+12680C=
15	g.34790111C>T	CA268659894	ACTC1,GJD2-DT	n.2335G>A c.301G>A (n.301G>A) n.299+12680C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790112T>A	CA2169203225	ACTC1,GJD2-DT	n.2334A>T c.300A>T (n.300A>T) n.299+12681T>A	dbSNP
15	g.34790112T>G	CA268659898	ACTC1,GJD2-DT	n.2334A>C c.300A>C (n.300A>C) n.299+12681T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790112T=	CA2169203227	ACTC1,GJD2-DT	n.2334A= c.300A= (n.300A=) n.299+12681T=
15	g.34790113G>T	CA2627661838	ACTC1,GJD2-DT	n.2333C>A c.299C>A (n.299C>A) n.299+12682G>T	gnomAD v4
15	g.34790114T>C	CA2627661839	ACTC1,GJD2-DT	n.2332A>G c.298A>G (n.298A>G) n.299+12683T>C	gnomAD v4
15	g.34790115C>A	CA2627661840	ACTC1,GJD2-DT	n.2331G>T c.297G>T (n.297G>T) n.299+12684C>A	gnomAD v4
15	g.34790115C=	CA2169203232	ACTC1,GJD2-DT	n.2331G= c.297G= (n.297G=) n.299+12684C=
15	g.34790115C>T	CA712314249	ACTC1,GJD2-DT	n.2331G>A c.297G>A (n.297G>A) n.299+12684C>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790116A=	CA2169203241	ACTC1,GJD2-DT	n.2330T= c.296T= (n.296T=) n.299+12685A=
15	g.34790116A>C	CA268659900	ACTC1,GJD2-DT	n.2330T>G c.296T>G (n.296T>G) n.299+12685A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790116A>G	CA2627661841	ACTC1,GJD2-DT	n.2330T>C c.296T>C (n.296T>C) n.299+12685A>G	gnomAD v4
15	g.34790118A>G	CA2627661843	ACTC1,GJD2-DT	n.2328T>C c.294T>C (n.294T>C) n.299+12687A>G	gnomAD v4
15	g.34790121_34790124del	CA2627661842	ACTC1,GJD2-DT	n.2325_2328del c.291_294del (n.291_294del) n.299+12690_299+12693del	gnomAD v4
15	g.34790120T>C	CA2627661844	ACTC1,GJD2-DT	n.2326A>G c.292A>G (n.292A>G) n.299+12689T>C	gnomAD v4
15	g.34790120T>G	CA712314257	ACTC1,GJD2-DT	n.2326A>C c.292A>C (n.292A>C) n.299+12689T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790120T=	CA2169203244	ACTC1,GJD2-DT	n.2326A= c.292A= (n.292A=) n.299+12689T=
15	g.34790120_34790121insCATGATTCTGTCTCAAAATATGAAATCAA	CA2627661845	ACTC1,GJD2-DT	n.2325_2326insTTGATTTCATATTTTGAGACAGAATCATG c.291_292insTTGATTTCATATTTTGAGACAGAATCATG (n.291_292insTTGATTTCATATTTTGAGACAGAATCATG) n.299+12689_299+12690insCATGATTCTGTCTCAAAATATGAAATCAA	gnomAD v4
15	g.34790125C>A	CA2627661846	ACTC1,GJD2-DT	n.2321G>T c.287G>T (n.287G>T) n.299+12694C>A	gnomAD v4
15	g.34790126A=	CA2169203247	ACTC1,GJD2-DT	n.2320T= c.286T= (n.286T=) n.299+12695A=
15	g.34790126A>T	CA2169203250	ACTC1,GJD2-DT	n.2320T>A c.286T>A (n.286T>A) n.299+12695A>T	dbSNP
15	g.34790127T>C	CA712314259	ACTC1,GJD2-DT	n.2319A>G c.285A>G (n.285A>G) n.299+12696T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790127T>G	CA712314267	ACTC1,GJD2-DT	n.2319A>C c.285A>C (n.285A>C) n.299+12696T>G	dbSNP
15	g.34790127T=	CA2169203258	ACTC1,GJD2-DT	n.2319A= c.285A= (n.285A=) n.299+12696T=
15	g.34790128C>A	CA2627661847	ACTC1,GJD2-DT	n.2318G>T c.284G>T (n.284G>T) n.299+12697C>A	gnomAD v4
15	g.34790128C=	CA2169203283	ACTC1,GJD2-DT	n.2318G= c.284G= (n.284G=) n.299+12697C=
15	g.34790128C>T	CA10646868	ACTC1,GJD2-DT	n.2318G>A c.284G>A (n.284G>A) n.299+12697C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.34790130G>C	CA2627661848	ACTC1,GJD2-DT	n.2316C>G c.282C>G (n.282C>G) n.299+12699G>C	gnomAD v4
15	g.34790130G=	CA2169203285	ACTC1,GJD2-DT	n.2316C= c.282C= (n.282C=) n.299+12699G=
15	g.34790130G>T	CA2627661849	ACTC1,GJD2-DT	n.2316C>A c.282C>A (n.282C>A) n.299+12699G>T	gnomAD v4
15	g.34790131G>T	CA2627661850	ACTC1,GJD2-DT	n.2315C>A c.281C>A (n.281C>A) n.299+12700G>T	gnomAD v4
15	g.34790131_34790137dup	CA712314280	ACTC1,GJD2-DT	n.2309_2315dup c.275_281dup (n.275_281dup) n.299+12700_299+12706dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790132A>G	CA2627661851	ACTC1,GJD2-DT	n.2314T>C c.280T>C (n.280T>C) n.299+12701A>G	gnomAD v4
15	g.34790132A>T	CA2627661852	ACTC1,GJD2-DT	n.2314T>A c.280T>A (n.280T>A) n.299+12701A>T	gnomAD v4
15	g.34790134G>T	CA2627661853	ACTC1,GJD2-DT	n.2312C>A c.278C>A (n.278C>A) n.299+12703G>T	gnomAD v4
15	g.34790135A=	CA2169203287	ACTC1,GJD2-DT	n.2311T= c.277T= (n.277T=) n.299+12704A=
15	g.34790135A>C	CA968568861	ACTC1,GJD2-DT	n.2311T>G c.277T>G (n.277T>G) n.299+12704A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790137C>A	CA2627661854	ACTC1,GJD2-DT	n.2309G>T c.275G>T (n.275G>T) n.299+12706C>A	gnomAD v4
15	g.34790137C=	CA2169203290	ACTC1,GJD2-DT	n.2309G= c.275G= (n.275G=) n.299+12706C=
15	g.34790137C>T	CA712314287	ACTC1,GJD2-DT	n.2309G>A c.275G>A (n.275G>A) n.299+12706C>T	dbSNP
15	g.34790138del	CA2627661855	ACTC1,GJD2-DT	n.2309del c.275del (n.275del) n.299+12707del	gnomAD v4
15	g.34790138C>A	CA2627661856	ACTC1,GJD2-DT	n.2308G>T c.274G>T (n.274G>T) n.299+12707C>A	gnomAD v4
15	g.34790138C=	CA2169203293	ACTC1,GJD2-DT	n.2308G= c.274G= (n.274G=) n.299+12707C=
15	g.34790138C>T	CA2169203299	ACTC1,GJD2-DT	n.2308G>A c.274G>A (n.274G>A) n.299+12707C>T	dbSNP
15	g.34790138_34790139delinsCT	CA2169203296	ACTC1,GJD2-DT	n.2307_2308delinsAG c.273_274delinsAG (n.273_274delinsAG) n.299+12707_299+12708delinsCT
15	g.34790139T>C	CA2627661857	ACTC1,GJD2-DT	n.2307A>G c.273A>G (n.273A>G) n.299+12708T>C	gnomAD v4
15	g.34790140del	CA968568862	ACTC1,GJD2-DT	n.2307del c.273del (n.273del) n.299+12709del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790140T>A	CA2169203304	ACTC1,GJD2-DT	n.2306A>T c.272A>T (n.272A>T) n.299+12709T>A	dbSNP
15	g.34790140T>C	CA2627661858	ACTC1,GJD2-DT	n.2306A>G c.272A>G (n.272A>G) n.299+12709T>C	gnomAD v4
15	g.34790140T=	CA2169203307	ACTC1,GJD2-DT	n.2306A= c.272A= (n.272A=) n.299+12709T=
15	g.34790141G>A	CA2627661859	ACTC1,GJD2-DT	n.2305C>T c.271C>T (n.271C>T) n.299+12710G>A	gnomAD v4
15	g.34790142T>C	CA617196683	ACTC1,GJD2-DT	n.2304A>G c.270A>G (n.270A>G) n.299+12711T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790142T=	CA2169203310	ACTC1,GJD2-DT	n.2304A= c.270A= (n.270A=) n.299+12711T=
15	g.34790143G>A	CA10645777	ACTC1,GJD2-DT	n.2303C>T c.269C>T (n.269C>T) n.299+12712G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790143G>C	CA2581198437	ACTC1,GJD2-DT	n.2303C>G c.269C>G (n.269C>G) n.299+12712G>C
15	g.34790143G=	CA2169203312	ACTC1,GJD2-DT	n.2303C= c.269C= (n.269C=) n.299+12712G=
15	g.34790143G>T	CA2581198438	ACTC1,GJD2-DT	n.2303C>A c.269C>A (n.269C>A) n.299+12712G>T	gnomAD v4
15	g.34790144G>A	CA968568872	ACTC1,GJD2-DT	n.2302C>T c.268C>T (n.268C>T) n.299+12713G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790144G=	CA2169203316	ACTC1,GJD2-DT	n.2302C= c.268C= (n.268C=) n.299+12713G=
15	g.34790144G>T	CA617196686	ACTC1,GJD2-DT	n.2302C>A c.268C>A (n.268C>A) n.299+12713G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790146A>G	CA2627661860	ACTC1,GJD2-DT	n.2300T>C c.266T>C (n.266T>C) n.299+12715A>G	gnomAD v4
15	g.34790147C>A	CA2627661861	ACTC1,GJD2-DT	n.2299G>T c.265G>T (n.265G>T) n.299+12716C>A	gnomAD v4
15	g.34790148T>C	CA2627661862	ACTC1,GJD2-DT	n.2298A>G c.264A>G (n.264A>G) n.299+12717T>C	gnomAD v4
15	g.34790149G>A	CA2627661863	ACTC1,GJD2-DT	n.2297C>T c.263C>T (n.263C>T) n.299+12718G>A	gnomAD v4
15	g.34790149G>T	CA2627661864	ACTC1,GJD2-DT	n.2297C>A c.263C>A (n.263C>A) n.299+12718G>T	gnomAD v4
15	g.34790150A=	CA2169203319	ACTC1,GJD2-DT	n.2296T= c.262T= (n.262T=) n.299+12719A=
15	g.34790150A>C	CA2627661865	ACTC1,GJD2-DT	n.2296T>G c.262T>G (n.262T>G) n.299+12719A>C	gnomAD v4
15	g.34790150A>G	CA268659920	ACTC1,GJD2-DT	n.2296T>C c.262T>C (n.262T>C) n.299+12719A>G	dbSNP
15	g.34790152C>A	CA268659927	ACTC1,GJD2-DT	n.2294G>T c.260G>T (n.260G>T) n.299+12721C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790152C=	CA2169203321	ACTC1,GJD2-DT	n.2294G= c.260G= (n.260G=) n.299+12721C=
15	g.34790153T>C	CA2627661866	ACTC1,GJD2-DT	n.2293A>G c.259A>G (n.259A>G) n.299+12722T>C	gnomAD v4
15	g.34790154T>C	CA2627661867	ACTC1,GJD2-DT	n.2292A>G c.258A>G (n.258A>G) n.299+12723T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790156G>A	CA617196771	ACTC1,GJD2-DT	n.2290C>T c.256C>T (n.256C>T) n.299+12725G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
15	g.34790156G=	CA2169203325	ACTC1,GJD2-DT	n.2290C= c.256C= (n.256C=) n.299+12725G=
15	g.34790157A>G	CA2627661868	ACTC1,GJD2-DT	n.2289T>C c.255T>C (n.255T>C) n.299+12726A>G	gnomAD v4
15	g.34790158C>A	CA2627661869	ACTC1,GJD2-DT	n.2288G>T c.254G>T (n.254G>T) n.299+12727C>A	gnomAD v4
15	g.34790158C>T	CA2627661870	ACTC1,GJD2-DT	n.2288G>A c.254G>A (n.254G>A) n.299+12727C>T	gnomAD v4
15	g.34790159A=	CA2169203328	ACTC1,GJD2-DT	n.2287T= c.253T= (n.253T=) n.299+12728A=
15	g.34790159A>G	CA2627661871	ACTC1,GJD2-DT	n.2287T>C c.253T>C (n.253T>C) n.299+12728A>G	gnomAD v4
15	g.34790159A>T	CA712314296	ACTC1,GJD2-DT	n.2287T>A c.253T>A (n.253T>A) n.299+12728A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790160A>G	CA2627661872	ACTC1,GJD2-DT	n.2286T>C c.252T>C (n.252T>C) n.299+12729A>G	gnomAD v4
15	g.34790161T>C	CA2169203346	ACTC1,GJD2-DT	n.2285A>G c.251A>G (n.251A>G) n.299+12730T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790161T=	CA2169203344	ACTC1,GJD2-DT	n.2285A= c.251A= (n.251A=) n.299+12730T=
15	g.34790162G>T	CA2627661873	ACTC1,GJD2-DT	n.2284C>A c.250C>A (n.250C>A) n.299+12731G>T	gnomAD v4
15	g.34790163C>A	CA2627661874	ACTC1,GJD2-DT	n.2283G>T c.249G>T (n.249G>T) n.299+12732C>A	gnomAD v4
15	g.34790163C>G	CA2627661875	ACTC1,GJD2-DT	n.2283G>C c.249G>C (n.249G>C) n.299+12732C>G	gnomAD v4
15	g.34790164T>C	CA2169203352	ACTC1,GJD2-DT	n.2282A>G c.248A>G (n.248A>G) n.299+12733T>C	dbSNP
15	g.34790164T=	CA2169203349	ACTC1,GJD2-DT	n.2282A= c.248A= (n.248A=) n.299+12733T=
15	g.34790165C=	CA2169203360	ACTC1,GJD2-DT	n.2281G= c.247G= (n.247G=) n.299+12734C=
15	g.34790165C>T	CA10645778	ACTC1,GJD2-DT	n.2281G>A c.247G>A (n.247G>A) n.299+12734C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.34790166A=	CA2169203365	ACTC1,GJD2-DT	n.2280T= c.246T= (n.246T=) n.299+12735A=
15	g.34790166A>G	CA968568882	ACTC1,GJD2-DT	n.2280T>C c.246T>C (n.246T>C) n.299+12735A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790166A>T	CA2627661876	ACTC1,GJD2-DT	n.2280T>A c.246T>A (n.246T>A) n.299+12735A>T	gnomAD v4
15	g.34790167G>A	CA2627661877	ACTC1,GJD2-DT	n.2279C>T c.245C>T (n.245C>T) n.299+12736G>A	gnomAD v4
15	g.34790167G>T	CA2627661878	ACTC1,GJD2-DT	n.2279C>A c.245C>A (n.245C>A) n.299+12736G>T	gnomAD v4
15	g.34790168G>A	CA2169203368	ACTC1,GJD2-DT	n.2278C>T c.244C>T (n.244C>T) n.299+12737G>A	dbSNP
15	g.34790168G=	CA2169203366	ACTC1,GJD2-DT	n.2278C= c.244C= (n.244C=) n.299+12737G=
15	g.34790168G>T	CA2627661879	ACTC1,GJD2-DT	n.2278C>A c.244C>A (n.244C>A) n.299+12737G>T	gnomAD v4
15	g.34790169G>A	CA2627661880	ACTC1,GJD2-DT	n.2277C>T c.243C>T (n.243C>T) n.299+12738G>A	gnomAD v4
15	g.34790171G>A	CA2627661881	ACTC1,GJD2-DT	n.2275C>T c.241C>T (n.241C>T) n.299+12740G>A	gnomAD v4
15	g.34790171G>T	CA2627661882	ACTC1,GJD2-DT	n.2275C>A c.241C>A (n.241C>A) n.299+12740G>T	gnomAD v4
15	g.34790173C>A	CA968568899	ACTC1,GJD2-DT	n.2273G>T c.239G>T (n.239G>T) n.299+12742C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790173C=	CA2169203375	ACTC1,GJD2-DT	n.2273G= c.239G= (n.239G=) n.299+12742C=
15	g.34790174A=	CA2169203379	ACTC1,GJD2-DT	n.2272T= c.238T= (n.238T=) n.299+12743A=
15	g.34790174A>C	CA2627661883	ACTC1,GJD2-DT	n.2272T>G c.238T>G (n.238T>G) n.299+12743A>C	gnomAD v4
15	g.34790174A>G	CA268659933	ACTC1,GJD2-DT	n.2272T>C c.238T>C (n.238T>C) n.299+12743A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790176A>G	CA2803722620	ACTC1,GJD2-DT	n.2270T>C c.236T>C (n.236T>C) n.299+12745A>G
15	g.34790177G>A	CA2169203384	ACTC1,GJD2-DT	n.2269C>T c.235C>T (n.235C>T) n.299+12746G>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790177G=	CA2169203381	ACTC1,GJD2-DT	n.2269C= c.235C= (n.235C=) n.299+12746G=
15	g.34790178C>A	CA2627661884	ACTC1,GJD2-DT	n.2268G>T c.234G>T (n.234G>T) n.299+12747C>A	gnomAD v4
15	g.34790178C>T	CA2627661885	ACTC1,GJD2-DT	n.2268G>A c.234G>A (n.234G>A) n.299+12747C>T	gnomAD v4
15	g.34790181A>G	CA2627661886	ACTC1,GJD2-DT	n.2265T>C c.231T>C (n.231T>C) n.299+12750A>G	gnomAD v4
15	g.34790182C>T	CA2627661887	ACTC1,GJD2-DT	n.2264G>A c.230G>A (n.230G>A) n.299+12751C>T	gnomAD v4
15	g.34790183A>G	CA2627661888	ACTC1,GJD2-DT	n.2263T>C c.229T>C (n.229T>C) n.299+12752A>G	gnomAD v4
15	g.34790184C>A	CA2627661889	ACTC1,GJD2-DT	n.2262G>T c.228G>T (n.228G>T) n.299+12753C>A	gnomAD v4
15	g.34790184C=	CA2169203406	ACTC1,GJD2-DT	n.2262G= c.228G= (n.228G=) n.299+12753C=
15	g.34790184C>T	CA2169203409	ACTC1,GJD2-DT	n.2262G>A c.228G>A (n.228G>A) n.299+12753C>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790185C>A	CA2627661890	ACTC1,GJD2-DT	n.2261G>T c.227G>T (n.227G>T) n.299+12754C>A	gnomAD v4
15	g.34790185C>G	CA2803722621	ACTC1,GJD2-DT	n.2261G>C c.227G>C (n.227G>C) n.299+12754C>G
15	g.34790186T>C	CA2627661891	ACTC1,GJD2-DT	n.2260A>G c.226A>G (n.226A>G) n.299+12755T>C	gnomAD v4
15	g.34790186T>G	CA968568904	ACTC1,GJD2-DT	n.2260A>C c.226A>C (n.226A>C) n.299+12755T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790186T=	CA2169203414	ACTC1,GJD2-DT	n.2260A= c.226A= (n.226A=) n.299+12755T=
15	g.34790187G>C	CA2627661892	ACTC1,GJD2-DT	n.2259C>G c.225C>G (n.225C>G) n.299+12756G>C	gnomAD v4
15	g.34790187G>T	CA2627661893	ACTC1,GJD2-DT	n.2259C>A c.225C>A (n.225C>A) n.299+12756G>T	gnomAD v4
15	g.34790188C>A	CA2627661895	ACTC1,GJD2-DT	n.2258G>T c.224G>T (n.224G>T) n.299+12757C>A	gnomAD v4
15	g.34790188C=	CA2169203421	ACTC1,GJD2-DT	n.2258G= c.224G= (n.224G=) n.299+12757C=
15	g.34790188C>G	CA10646876	ACTC1,GJD2-DT	n.2258G>C c.224G>C (n.224G>C) n.299+12757C>G	ClinVar dbSNP
15	g.34790188C>T	CA268659934	ACTC1,GJD2-DT	n.2258G>A c.224G>A (n.224G>A) n.299+12757C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790194_34790198del	CA2627661894	ACTC1,GJD2-DT	n.2254_2258del c.220_224del (n.220_224del) n.299+12763_299+12767del	gnomAD v4
15	g.34790189C>A	CA2627661896	ACTC1,GJD2-DT	n.2257G>T c.223G>T (n.223G>T) n.299+12758C>A	gnomAD v4
15	g.34790189C>T	CA2627661897	ACTC1,GJD2-DT	n.2257G>A c.223G>A (n.223G>A) n.299+12758C>T	gnomAD v4
15	g.34790190C>A	CA2627661898	ACTC1,GJD2-DT	n.2256G>T c.222G>T (n.222G>T) n.299+12759C>A	gnomAD v4
15	g.34790190C>G	CA2627661899	ACTC1,GJD2-DT	n.2256G>C c.222G>C (n.222G>C) n.299+12759C>G	gnomAD v4
15	g.34790190C>T	CA2627661900	ACTC1,GJD2-DT	n.2256G>A c.222G>A (n.222G>A) n.299+12759C>T	gnomAD v4
15	g.34790191C>A	CA2627661901	ACTC1,GJD2-DT	n.2255G>T c.221G>T (n.221G>T) n.299+12760C>A	gnomAD v4
15	g.34790191C=	CA2169203426	ACTC1,GJD2-DT	n.2255G= c.221G= (n.221G=) n.299+12760C=
15	g.34790191C>G	CA712314304	ACTC1,GJD2-DT	n.2255G>C c.221G>C (n.221G>C) n.299+12760C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790193C>A	CA2627661905	ACTC1,GJD2-DT	n.2253G>T c.219G>T (n.219G>T) n.299+12762C>A	gnomAD v4
15	g.34790193C>G	CA2627661902	ACTC1,GJD2-DT	n.2253G>C c.219G>C (n.219G>C) n.299+12762C>G	gnomAD v4
15	g.34790193C>T	CA2627661903	ACTC1,GJD2-DT	n.2253G>A c.219G>A (n.219G>A) n.299+12762C>T	gnomAD v4
15	g.34790194C=	CA2169203430	ACTC1,GJD2-DT	n.2252G= c.218G= (n.218G=) n.299+12763C=
15	g.34790194C>T	CA2169203431	ACTC1,GJD2-DT	n.2252G>A c.218G>A (n.218G>A) n.299+12763C>T	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched