| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34789999C>A | CA2169203006 | ACTC1,GJD2-DT | c.*413G>T (n.*413G>T) n.299+12568C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789999C= | CA2169203004 | ACTC1,GJD2-DT | c.*413G= (n.*413G=) n.299+12568C= | |
| 15 | g.34789999C>G | CA2627661738 | ACTC1,GJD2-DT | c.*413G>C (n.*413G>C) n.299+12568C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789999C>T | CA2627661739 | ACTC1,GJD2-DT | c.*413G>A (n.*413G>A) n.299+12568C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790001T>A | CA2627661741 | ACTC1,GJD2-DT | c.*411A>T (n.*411A>T) n.299+12570T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790001T>G | CA2627661742 | ACTC1,GJD2-DT | c.*411A>C (n.*411A>C) n.299+12570T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790003dup | CA2627661740 | ACTC1,GJD2-DT | c.*411dup (n.*411dup) n.299+12572dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790002T>C | CA2627661743 | ACTC1,GJD2-DT | c.*410A>G (n.*410A>G) n.299+12571T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790002T>G | CA2627661744 | ACTC1,GJD2-DT | c.*410A>C (n.*410A>C) n.299+12571T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790003T>A | CA2627661746 | ACTC1,GJD2-DT | c.*409A>T (n.*409A>T) n.299+12572T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790003T>G | CA2627661745 | ACTC1,GJD2-DT | c.*409A>C (n.*409A>C) n.299+12572T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790004C>A | CA2627661748 | ACTC1,GJD2-DT | c.*408G>T (n.*408G>T) n.299+12573C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790004C>G | CA2627661749 | ACTC1,GJD2-DT | c.*408G>C (n.*408G>C) n.299+12573C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790004C>T | CA2627661750 | ACTC1,GJD2-DT | c.*408G>A (n.*408G>A) n.299+12573C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790008_34790011del | CA2627661747 | ACTC1,GJD2-DT | c.*405_*408del (n.*405_*408del) n.299+12577_299+12580del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790005T>C | CA2627661751 | ACTC1,GJD2-DT | c.*407A>G (n.*407A>G) n.299+12574T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790005T>G | CA2627661752 | ACTC1,GJD2-DT | c.*407A>C (n.*407A>C) n.299+12574T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790006T>C | CA2803722619 | ACTC1,GJD2-DT | c.*406A>G (n.*406A>G) n.299+12575T>C | |
| 15 | g.34790006T>G | CA2627661753 | ACTC1,GJD2-DT | c.*406A>C (n.*406A>C) n.299+12575T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790007A>C | CA2627661754 | ACTC1,GJD2-DT | c.*405T>G (n.*405T>G) n.299+12576A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790007A>T | CA2627661755 | ACTC1,GJD2-DT | c.*405T>A (n.*405T>A) n.299+12576A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790008C>A | CA2627661756 | ACTC1,GJD2-DT | c.*404G>T (n.*404G>T) n.299+12577C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790008C>G | CA2627661757 | ACTC1,GJD2-DT | c.*404G>C (n.*404G>C) n.299+12577C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790008C>T | CA2627661758 | ACTC1,GJD2-DT | c.*404G>A (n.*404G>A) n.299+12577C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790009T>A | CA2627661760 | ACTC1,GJD2-DT | c.*403A>T (n.*403A>T) n.299+12578T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790009T>C | CA268659755 | ACTC1,GJD2-DT | c.*403A>G (n.*403A>G) n.299+12578T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790009T>G | CA2627661759 | ACTC1,GJD2-DT | c.*403A>C (n.*403A>C) n.299+12578T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790009T= | CA2169203013 | ACTC1,GJD2-DT | c.*403A= (n.*403A=) n.299+12578T= | |
| 15 | g.34790010T>C | CA2627661761 | ACTC1,GJD2-DT | c.*402A>G (n.*402A>G) n.299+12579T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790010T>G | CA2627661762 | ACTC1,GJD2-DT | c.*402A>C (n.*402A>C) n.299+12579T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790011A>G | CA2627661763 | ACTC1,GJD2-DT | c.*401T>C (n.*401T>C) n.299+12580A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790012T>C | CA712314188 | ACTC1,GJD2-DT | c.*400A>G (n.*400A>G) n.299+12581T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790012T= | CA2169203020 | ACTC1,GJD2-DT | c.*400A= (n.*400A=) n.299+12581T= | |
| 15 | g.34790013A>C | CA2627661764 | ACTC1,GJD2-DT | c.*399T>G (n.*399T>G) n.299+12582A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790013A>G | CA2627661765 | ACTC1,GJD2-DT | c.*399T>C (n.*399T>C) n.299+12582A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790014T>A | CA2627661768 | ACTC1,GJD2-DT | c.*398A>T (n.*398A>T) n.299+12583T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790014T>C | CA2627661766 | ACTC1,GJD2-DT | c.*398A>G (n.*398A>G) n.299+12583T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790014T>G | CA2627661767 | ACTC1,GJD2-DT | c.*398A>C (n.*398A>C) n.299+12583T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790014dup | CA655827015 | ACTC1,GJD2-DT | c.*398dup (n.*398dup) n.299+12583dup | COSMIC |
| 15 | g.34790015G>A | CA2627661769 | ACTC1,GJD2-DT | c.*397C>T (n.*397C>T) n.299+12584G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790015G>C | CA2627661770 | ACTC1,GJD2-DT | c.*397C>G (n.*397C>G) n.299+12584G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790015G>T | CA2627661771 | ACTC1,GJD2-DT | c.*397C>A (n.*397C>A) n.299+12584G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790016G>A | CA2169203025 | ACTC1,GJD2-DT | c.*396C>T (n.*396C>T) n.299+12585G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790016G= | CA2169203023 | ACTC1,GJD2-DT | c.*396C= (n.*396C=) n.299+12585G= | |
| 15 | g.34790016G>T | CA2627661772 | ACTC1,GJD2-DT | c.*396C>A (n.*396C>A) n.299+12585G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790017A>C | CA2627661773 | ACTC1,GJD2-DT | c.*395T>G (n.*395T>G) n.299+12586A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790017A>G | CA2627661776 | ACTC1,GJD2-DT | c.*395T>C (n.*395T>C) n.299+12586A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790017A>T | CA2627661775 | ACTC1,GJD2-DT | c.*395T>A (n.*395T>A) n.299+12586A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790018A>C | CA2627661777 | ACTC1,GJD2-DT | c.*394T>G (n.*394T>G) n.299+12587A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790018A>T | CA2627661778 | ACTC1,GJD2-DT | c.*394T>A (n.*394T>A) n.299+12587A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790019C>A | CA10635865 | ACTC1,GJD2-DT | c.*393G>T (n.*393G>T) n.299+12588C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790019C= | CA2169203030 | ACTC1,GJD2-DT | c.*393G= (n.*393G=) n.299+12588C= | |
| 15 | g.34790020T>A | CA2627661779 | ACTC1,GJD2-DT | c.*392A>T (n.*392A>T) n.299+12589T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790020_34790021delinsTA | CA2169203037 | ACTC1,GJD2-DT | c.*391_*392delinsTA (n.*391_*392delinsTA) n.299+12589_299+12590delinsTA | |
| 15 | g.34790021A>T | CA2627661780 | ACTC1,GJD2-DT | c.*391T>A (n.*391T>A) n.299+12590A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790023del | CA712314206 | ACTC1,GJD2-DT | c.*391del (n.*391del) n.299+12592del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790022A>C | CA2627661781 | ACTC1,GJD2-DT | c.*390T>G (n.*390T>G) n.299+12591A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790022A>G | CA2627661782 | ACTC1,GJD2-DT | c.*390T>C (n.*390T>C) n.299+12591A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790024C>A | CA2580604062 | ACTC1,GJD2-DT | c.*388G>T (n.*388G>T) n.299+12593C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790024C= | CA2169203046 | ACTC1,GJD2-DT | c.*388G= (n.*388G=) n.299+12593C= | |
| 15 | g.34790024C>G | CA268659766 | ACTC1,GJD2-DT | c.*388G>C (n.*388G>C) n.299+12593C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790024C>T | CA10645768 | ACTC1,GJD2-DT | c.*388G>A (n.*388G>A) n.299+12593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790025C>A | CA2627661784 | ACTC1,GJD2-DT | c.*387G>T (n.*387G>T) n.299+12594C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790025C>T | CA2627661785 | ACTC1,GJD2-DT | c.*387G>A (n.*387G>A) n.299+12594C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790026T>C | CA2169203056 | ACTC1,GJD2-DT | c.*386A>G (n.*386A>G) n.299+12595T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790026T>G | CA2627661787 | ACTC1,GJD2-DT | c.*386A>C (n.*386A>C) n.299+12595T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790026T= | CA2169203055 | ACTC1,GJD2-DT | c.*386A= (n.*386A=) n.299+12595T= | |
| 15 | g.34790027T>C | CA2169203062 | ACTC1,GJD2-DT | c.*385A>G (n.*385A>G) n.299+12596T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790027T>G | CA268659783 | ACTC1,GJD2-DT | c.*385A>C (n.*385A>C) n.299+12596T>G | dbSNP |
| 15 | g.34790027T= | CA2169203060 | ACTC1,GJD2-DT | c.*385A= (n.*385A=) n.299+12596T= | |
| 15 | g.34790029A>G | CA2627661788 | ACTC1,GJD2-DT | c.*383T>C (n.*383T>C) n.299+12598A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790029A>T | CA2627661789 | ACTC1,GJD2-DT | c.*383T>A (n.*383T>A) n.299+12598A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790031C>A | CA2627661790 | ACTC1,GJD2-DT | c.*381G>T (n.*381G>T) n.299+12600C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790031C= | CA2169203065 | ACTC1,GJD2-DT | c.*381G= (n.*381G=) n.299+12600C= | |
| 15 | g.34790031C>T | CA2169203066 | ACTC1,GJD2-DT | c.*381G>A (n.*381G>A) n.299+12600C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790032T>C | CA712314222 | ACTC1,GJD2-DT | c.*380A>G (n.*380A>G) n.299+12601T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790032T= | CA2169203069 | ACTC1,GJD2-DT | c.*380A= (n.*380A=) n.299+12601T= | |
| 15 | g.34790033G>A | CA2169203077 | ACTC1,GJD2-DT | c.*379C>T (n.*379C>T) n.299+12602G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790033G= | CA2169203075 | ACTC1,GJD2-DT | c.*379C= (n.*379C=) n.299+12602G= | |
| 15 | g.34790033G>T | CA2627661791 | ACTC1,GJD2-DT | c.*379C>A (n.*379C>A) n.299+12602G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790034C>A | CA2627661792 | ACTC1,GJD2-DT | c.*378G>T (n.*378G>T) n.299+12603C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790034C>T | CA2627661793 | ACTC1,GJD2-DT | c.*378G>A (n.*378G>A) n.299+12603C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790038T>G | CA268659795 | ACTC1,GJD2-DT | c.*374A>C (n.*374A>C) n.299+12607T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790038T= | CA2169203081 | ACTC1,GJD2-DT | c.*374A= (n.*374A=) n.299+12607T= | |
| 15 | g.34790039C>A | CA2627661795 | ACTC1,GJD2-DT | c.*373G>T (n.*373G>T) n.299+12608C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790039C>G | CA2627661796 | ACTC1,GJD2-DT | c.*373G>C (n.*373G>C) n.299+12608C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790039C>T | CA2627661797 | ACTC1,GJD2-DT | c.*373G>A (n.*373G>A) n.299+12608C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790040A>T | CA2627661798 | ACTC1,GJD2-DT | c.*372T>A (n.*372T>A) n.299+12609A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790040_34790041delinsAG | CA2169203085 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371_*372delinsCT (n.*371_*372delinsCT) n.299+12609_299+12610delinsAG | |
| 15 | g.34790041G>A | CA2627661799 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371C>T (n.*371C>T) n.299+12610G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790041G>C | CA968568810 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371C>G (n.*371C>G) n.299+12610G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790041G= | CA2169203124 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371C= (n.*371C=) n.299+12610G= | |
| 15 | g.34790041G>T | CA2627661800 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371C>A (n.*371C>A) n.299+12610G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790042del | CA2169203088 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371del (n.*371del) n.299+12611del | dbSNP |
| 15 | g.34790042G>A | CA2169203130 | ACTC1,GJD2-DT | c.*370C>T (n.*370C>T) n.299+12611G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790042G= | CA2169203129 | ACTC1,GJD2-DT | c.*370C= (n.*370C=) n.299+12611G= | |
| 15 | g.34790042G>T | CA2627661801 | ACTC1,GJD2-DT | c.*370C>A (n.*370C>A) n.299+12611G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790044del | CA2627661802 | ACTC1,GJD2-DT | c.*368del (n.*368del) n.299+12613del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790044A= | CA2169203133 | ACTC1,GJD2-DT | c.*368T= (n.*368T=) n.299+12613A= | |
| 15 | g.34790044A>C | CA2627661803 | ACTC1,GJD2-DT | c.*368T>G (n.*368T>G) n.299+12613A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790044A>G | CA268659802 | ACTC1,GJD2-DT | c.*368T>C (n.*368T>C) n.299+12613A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790046G>T | CA2627661804 | ACTC1,GJD2-DT | c.*366C>A (n.*366C>A) n.299+12615G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790047A>G | CA2627661805 | ACTC1,GJD2-DT | c.*365T>C (n.*365T>C) n.299+12616A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790047A>T | CA2627661806 | ACTC1,GJD2-DT | c.*365T>A (n.*365T>A) n.299+12616A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790048A>C | CA2627661807 | ACTC1,GJD2-DT | c.*364T>G (n.*364T>G) n.299+12617A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790055T>C | CA2627661808 | ACTC1,GJD2-DT | c.*357A>G (n.*357A>G) n.299+12624T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790055T>G | CA2627661809 | ACTC1,GJD2-DT | c.*357A>C (n.*357A>C) n.299+12624T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790056C>A | CA2627661810 | ACTC1,GJD2-DT | c.*356G>T (n.*356G>T) n.299+12625C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790056C>T | CA2627661811 | ACTC1,GJD2-DT | c.*356G>A (n.*356G>A) n.299+12625C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790057A= | CA2169203135 | ACTC1,GJD2-DT | c.*355T= (n.*355T=) n.299+12626A= | |
| 15 | g.34790057A>G | CA2169203137 | ACTC1,GJD2-DT | c.*355T>C (n.*355T>C) n.299+12626A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790057A>T | CA268659807 | ACTC1,GJD2-DT | c.*355T>A (n.*355T>A) n.299+12626A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790059G>A | CA968568815 | ACTC1,GJD2-DT | c.*353C>T (n.*353C>T) n.299+12628G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790059G= | CA2169203139 | ACTC1,GJD2-DT | c.*353C= (n.*353C=) n.299+12628G= | |
| 15 | g.34790059G>T | CA2627661812 | ACTC1,GJD2-DT | c.*353C>A (n.*353C>A) n.299+12628G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790061T>G | CA2627661813 | ACTC1,GJD2-DT | c.*351A>C (n.*351A>C) n.299+12630T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790063C>A | CA2627661814 | ACTC1,GJD2-DT | c.*349G>T (n.*349G>T) n.299+12632C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790065G= | CA2169203140 | ACTC1,GJD2-DT | c.*347C= (n.*347C=) n.299+12634G= | |
| 15 | g.34790065G>T | CA2169203141 | ACTC1,GJD2-DT | c.*347C>A (n.*347C>A) n.299+12634G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790066T>C | CA2627661815 | ACTC1,GJD2-DT | c.*346A>G (n.*346A>G) n.299+12635T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790067C>A | CA2627661816 | ACTC1,GJD2-DT | c.*345G>T (n.*345G>T) n.299+12636C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790069C>T | CA2627661817 | ACTC1,GJD2-DT | c.*343G>A (n.*343G>A) n.299+12638C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790070A>G | CA2627661819 | ACTC1,GJD2-DT | c.*342T>C (n.*342T>C) n.299+12639A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790073dup | CA2627661818 | ACTC1,GJD2-DT | c.*342dup (n.*342dup) n.299+12642dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790073A= | CA2169203143 | ACTC1,GJD2-DT | c.*339T= (n.*339T=) n.299+12642A= | |
| 15 | g.34790073A>G | CA268659817 | ACTC1,GJD2-DT | c.*339T>C (n.*339T>C) n.299+12642A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790075A= | CA2169203149 | ACTC1,GJD2-DT | c.*337T= (n.*337T=) n.299+12644A= | |
| 15 | g.34790075A>G | CA968568823 | ACTC1,GJD2-DT | c.*337T>C (n.*337T>C) n.299+12644A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790076T>C | CA268659821 | ACTC1,GJD2-DT | c.*336A>G (n.*336A>G) n.299+12645T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790076T= | CA2169203153 | ACTC1,GJD2-DT | c.*336A= (n.*336A=) n.299+12645T= | |
| 15 | g.34790077G>A | CA2627661820 | ACTC1,GJD2-DT | c.*335C>T (n.*335C>T) n.299+12646G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790077G= | CA2169203157 | ACTC1,GJD2-DT | c.*335C= (n.*335C=) n.299+12646G= | |
| 15 | g.34790077G>T | CA617196677 | ACTC1,GJD2-DT | c.*335C>A (n.*335C>A) n.299+12646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790078A= | CA2169203163 | ACTC1,GJD2-DT | c.*334T= (n.*334T=) n.299+12647A= | |
| 15 | g.34790078A>G | CA268659831 | ACTC1,GJD2-DT | c.*334T>C (n.*334T>C) n.299+12647A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790081T>A | CA268659837 | ACTC1,GJD2-DT | c.*331A>T (n.*331A>T) n.299+12650T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790081T>C | CA268659856 | ACTC1,GJD2-DT | c.*331A>G (n.*331A>G) n.299+12650T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790081T= | CA2169203171 | ACTC1,GJD2-DT | c.*331A= (n.*331A=) n.299+12650T= | |
| 15 | g.34790082C>A | CA2627661822 | ACTC1,GJD2-DT | c.*330G>T (n.*330G>T) n.299+12651C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790082C= | CA2169203178 | ACTC1,GJD2-DT | c.*330G= (n.*330G=) n.299+12651C= | |
| 15 | g.34790082C>T | CA2169203173 | ACTC1,GJD2-DT | c.*330G>A (n.*330G>A) n.299+12651C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790082_34790083delinsCA | CA2169203176 | ACTC1,GJD2-DT | c.*329_*330delinsTG (n.*329_*330delinsTG) n.299+12651_299+12652delinsCA | |
| 15 | g.34790086del | CA2169203182 | ACTC1,GJD2-DT | c.*329del (n.*329del) n.299+12655del | dbSNP |
| 15 | g.34790087G>A | CA2169203184 | ACTC1,GJD2-DT | c.*325C>T (n.*325C>T) n.299+12656G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790087G= | CA2169203183 | ACTC1,GJD2-DT | c.*325C= (n.*325C=) n.299+12656G= | |
| 15 | g.34790087G>T | CA2169203186 | ACTC1,GJD2-DT | c.*325C>A (n.*325C>A) n.299+12656G>T | dbSNP |
| 15 | g.34790088T>G | CA268659860 | ACTC1,GJD2-DT | c.*324A>C (n.*324A>C) n.299+12657T>G | dbSNP |
| 15 | g.34790088T= | CA2169203189 | ACTC1,GJD2-DT | c.*324A= (n.*324A=) n.299+12657T= | |
| 15 | g.34790091G>A | CA712314228 | ACTC1,GJD2-DT | c.*321C>T (n.*321C>T) n.299+12660G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790091G= | CA2169203196 | ACTC1,GJD2-DT | c.*321C= (n.*321C=) n.299+12660G= | |
| 15 | g.34790091G>T | CA2627661824 | ACTC1,GJD2-DT | c.*321C>A (n.*321C>A) n.299+12660G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790092C>A | CA2627661825 | ACTC1,GJD2-DT | c.*320G>T (n.*320G>T) n.299+12661C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790092C>T | CA2730705577 | ACTC1,GJD2-DT | c.*320G>A (n.*320G>A) n.299+12661C>T | dbSNP |
| 15 | g.34790094T>G | CA2627661827 | ACTC1,GJD2-DT | c.*318A>C (n.*318A>C) n.299+12663T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790095del | CA2627661826 | ACTC1,GJD2-DT | c.*318del (n.*318del) n.299+12664del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790095T>A | CA2627661828 | ACTC1,GJD2-DT | c.*317A>T (n.*317A>T) n.299+12664T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790095T>C | CA617196680 | ACTC1,GJD2-DT | c.*317A>G (n.*317A>G) n.299+12664T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790095T= | CA2169203197 | ACTC1,GJD2-DT | c.*317A= (n.*317A=) n.299+12664T= | |
| 15 | g.34790096A= | CA2169203198 | ACTC1,GJD2-DT | c.*316T= (n.*316T=) n.299+12665A= | |
| 15 | g.34790096A>C | CA268659867 | ACTC1,GJD2-DT | c.*316T>G (n.*316T>G) n.299+12665A>C | dbSNP |
| 15 | g.34790096A>G | CA2169203199 | ACTC1,GJD2-DT | c.*316T>C (n.*316T>C) n.299+12665A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790098A= | CA2169203202 | ACTC1,GJD2-DT | c.*314T= (n.*314T=) n.299+12667A= | |
| 15 | g.34790098A>C | CA268659879 | ACTC1,GJD2-DT | c.*314T>G (n.*314T>G) n.299+12667A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |