Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.34789965G>A	CA2627661727	ACTC1,GJD2-DT	c.447C>T (n.447C>T) n.299+12534G>A	gnomAD v4
15	g.34789966C>A	CA2627661728	ACTC1,GJD2-DT	c.446G>T (n.446G>T) n.299+12535C>A	gnomAD v4
15	g.34789968A=	CA2169202873	ACTC1,GJD2-DT	c.444T= (n.444T=) n.299+12537A=
15	g.34789968A>T	CA2169202880	ACTC1,GJD2-DT	c.444T>A (n.444T>A) n.299+12537A>T	dbSNP
15	g.34789969C>A	CA2627661729	ACTC1,GJD2-DT	c.443G>T (n.443G>T) n.299+12538C>A	gnomAD v4
15	g.34789971A=	CA2169202894	ACTC1,GJD2-DT	c.441T= (n.441T=) n.299+12540A=
15	g.34789971A>G	CA2627661730	ACTC1,GJD2-DT	c.441T>C (n.441T>C) n.299+12540A>G	gnomAD v4
15	g.34789971A>T	CA712314153	ACTC1,GJD2-DT	c.441T>A (n.441T>A) n.299+12540A>T	dbSNP
15	g.34789972A>T	CA2730705533	ACTC1,GJD2-DT	c.440T>A (n.440T>A) n.299+12541A>T	dbSNP
15	g.34789975C>A	CA2627661731	ACTC1,GJD2-DT	c.437G>T (n.437G>T) n.299+12544C>A	gnomAD v4
15	g.34789975C=	CA2169202898	ACTC1,GJD2-DT	c.437G= (n.437G=) n.299+12544C=
15	g.34789975C>T	CA617196673	ACTC1,GJD2-DT	c.437G>A (n.437G>A) n.299+12544C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789976T>C	CA268659695	ACTC1,GJD2-DT	c.436A>G (n.436A>G) n.299+12545T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789976T=	CA2169202901	ACTC1,GJD2-DT	c.436A= (n.436A=) n.299+12545T=
15	g.34789977A>G	CA2627661732	ACTC1,GJD2-DT	c.435T>C (n.435T>C) n.299+12546A>G	gnomAD v4
15	g.34789978G>T	CA2627661733	ACTC1,GJD2-DT	c.434C>A (n.434C>A) n.299+12547G>T	gnomAD v4
15	g.34789979A=	CA2169202905	ACTC1,GJD2-DT	c.433T= (n.433T=) n.299+12548A=
15	g.34789979A>G	CA712314163	ACTC1,GJD2-DT	c.433T>C (n.433T>C) n.299+12548A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789980G>T	CA2627661734	ACTC1,GJD2-DT	c.432C>A (n.432C>A) n.299+12549G>T	gnomAD v4
15	g.34789981A=	CA2169202911	ACTC1,GJD2-DT	c.431T= (n.431T=) n.299+12550A=
15	g.34789981A>G	CA268659702	ACTC1,GJD2-DT	c.431T>C (n.431T>C) n.299+12550A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789982_34789986delinsACTAT	CA2169202918	ACTC1,GJD2-DT	c.426_430delinsATAGT (n.426_430delinsATAGT) n.299+12551_299+12555delinsACTAT
15	g.34789983C=	CA2169202939	ACTC1,GJD2-DT	c.429G= (n.429G=) n.299+12552C=
15	g.34789983C>T	CA268659715	ACTC1,GJD2-DT	c.429G>A (n.429G>A) n.299+12552C>T	dbSNP
15	g.34789985_34789988del	CA2169202937	ACTC1,GJD2-DT	c.426_429del (n.426_429del) n.299+12554_299+12557del	dbSNP
15	g.34789984T>G	CA712314164	ACTC1,GJD2-DT	c.428A>C (n.428A>C) n.299+12553T>G	dbSNP
15	g.34789984T=	CA2169202942	ACTC1,GJD2-DT	c.428A= (n.428A=) n.299+12553T=
15	g.34789985A=	CA2169202945	ACTC1,GJD2-DT	c.427T= (n.427T=) n.299+12554A=
15	g.34789985A>G	CA268659719	ACTC1,GJD2-DT	c.427T>C (n.427T>C) n.299+12554A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789985A>T	CA617196674	ACTC1,GJD2-DT	c.427T>A (n.427T>A) n.299+12554A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789986T>C	CA2627661736	ACTC1,GJD2-DT	c.426A>G (n.426A>G) n.299+12555T>C	gnomAD v4
15	g.34789989T>G	CA2627661737	ACTC1,GJD2-DT	c.423A>C (n.423A>C) n.299+12558T>G	gnomAD v4
15	g.34789990A=	CA2169202951	ACTC1,GJD2-DT	c.422T= (n.422T=) n.299+12559A=
15	g.34789990A>G	CA2169202955	ACTC1,GJD2-DT	c.422T>C (n.422T>C) n.299+12559A>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.34789990A>T	CA10646866	ACTC1,GJD2-DT	c.422T>A (n.422T>A) n.299+12559A>T	ClinVar dbSNP
15	g.34789991T>A	CA2803722617	ACTC1,GJD2-DT	c.421A>T (n.421A>T) n.299+12560T>A
15	g.34789993C>A	CA2169202996	ACTC1,GJD2-DT	c.419G>T (n.419G>T) n.299+12562C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789993C=	CA2169202994	ACTC1,GJD2-DT	c.419G= (n.419G=) n.299+12562C=
15	g.34789995A>G	CA2803722618	ACTC1,GJD2-DT	c.417T>C (n.417T>C) n.299+12564A>G
15	g.34789996T>C	CA268659748	ACTC1,GJD2-DT	c.416A>G (n.416A>G) n.299+12565T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789996T=	CA2169203002	ACTC1,GJD2-DT	c.416A= (n.416A=) n.299+12565T=
15	g.34789999C>A	CA2169203006	ACTC1,GJD2-DT	c.413G>T (n.413G>T) n.299+12568C>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.34789999C=	CA2169203004	ACTC1,GJD2-DT	c.413G= (n.413G=) n.299+12568C=
15	g.34789999C>G	CA2627661738	ACTC1,GJD2-DT	c.413G>C (n.413G>C) n.299+12568C>G	gnomAD v4
15	g.34789999C>T	CA2627661739	ACTC1,GJD2-DT	c.413G>A (n.413G>A) n.299+12568C>T	gnomAD v4
15	g.34790001T>A	CA2627661741	ACTC1,GJD2-DT	c.411A>T (n.411A>T) n.299+12570T>A	gnomAD v4
15	g.34790001T>G	CA2627661742	ACTC1,GJD2-DT	c.411A>C (n.411A>C) n.299+12570T>G	gnomAD v4
15	g.34790003dup	CA2627661740	ACTC1,GJD2-DT	c.411dup (n.411dup) n.299+12572dup	gnomAD v4
15	g.34790002T>C	CA2627661743	ACTC1,GJD2-DT	c.410A>G (n.410A>G) n.299+12571T>C	gnomAD v4
15	g.34790002T>G	CA2627661744	ACTC1,GJD2-DT	c.410A>C (n.410A>C) n.299+12571T>G	gnomAD v4
15	g.34790003T>A	CA2627661746	ACTC1,GJD2-DT	c.409A>T (n.409A>T) n.299+12572T>A	gnomAD v4
15	g.34790003T>G	CA2627661745	ACTC1,GJD2-DT	c.409A>C (n.409A>C) n.299+12572T>G	gnomAD v4
15	g.34790004C>A	CA2627661748	ACTC1,GJD2-DT	c.408G>T (n.408G>T) n.299+12573C>A	gnomAD v4
15	g.34790004C>G	CA2627661749	ACTC1,GJD2-DT	c.408G>C (n.408G>C) n.299+12573C>G	gnomAD v4
15	g.34790004C>T	CA2627661750	ACTC1,GJD2-DT	c.408G>A (n.408G>A) n.299+12573C>T	gnomAD v4
15	g.34790008_34790011del	CA2627661747	ACTC1,GJD2-DT	c.405_408del (n.405_408del) n.299+12577_299+12580del	gnomAD v4
15	g.34790005T>C	CA2627661751	ACTC1,GJD2-DT	c.407A>G (n.407A>G) n.299+12574T>C	gnomAD v4
15	g.34790005T>G	CA2627661752	ACTC1,GJD2-DT	c.407A>C (n.407A>C) n.299+12574T>G	gnomAD v4
15	g.34790006T>C	CA2803722619	ACTC1,GJD2-DT	c.406A>G (n.406A>G) n.299+12575T>C
15	g.34790006T>G	CA2627661753	ACTC1,GJD2-DT	c.406A>C (n.406A>C) n.299+12575T>G	gnomAD v4
15	g.34790007A>C	CA2627661754	ACTC1,GJD2-DT	c.405T>G (n.405T>G) n.299+12576A>C	gnomAD v4
15	g.34790007A>T	CA2627661755	ACTC1,GJD2-DT	c.405T>A (n.405T>A) n.299+12576A>T	gnomAD v4
15	g.34790008C>A	CA2627661756	ACTC1,GJD2-DT	c.404G>T (n.404G>T) n.299+12577C>A	gnomAD v4
15	g.34790008C>G	CA2627661757	ACTC1,GJD2-DT	c.404G>C (n.404G>C) n.299+12577C>G	gnomAD v4
15	g.34790008C>T	CA2627661758	ACTC1,GJD2-DT	c.404G>A (n.404G>A) n.299+12577C>T	gnomAD v4
15	g.34790009T>A	CA2627661760	ACTC1,GJD2-DT	c.403A>T (n.403A>T) n.299+12578T>A	gnomAD v4
15	g.34790009T>C	CA268659755	ACTC1,GJD2-DT	c.403A>G (n.403A>G) n.299+12578T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790009T>G	CA2627661759	ACTC1,GJD2-DT	c.403A>C (n.403A>C) n.299+12578T>G	gnomAD v4
15	g.34790009T=	CA2169203013	ACTC1,GJD2-DT	c.403A= (n.403A=) n.299+12578T=
15	g.34790010T>C	CA2627661761	ACTC1,GJD2-DT	c.402A>G (n.402A>G) n.299+12579T>C	gnomAD v4
15	g.34790010T>G	CA2627661762	ACTC1,GJD2-DT	c.402A>C (n.402A>C) n.299+12579T>G	gnomAD v4
15	g.34790011A>G	CA2627661763	ACTC1,GJD2-DT	c.401T>C (n.401T>C) n.299+12580A>G	gnomAD v4
15	g.34790012T>C	CA712314188	ACTC1,GJD2-DT	c.400A>G (n.400A>G) n.299+12581T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790012T=	CA2169203020	ACTC1,GJD2-DT	c.400A= (n.400A=) n.299+12581T=
15	g.34790013A>C	CA2627661764	ACTC1,GJD2-DT	c.399T>G (n.399T>G) n.299+12582A>C	gnomAD v4
15	g.34790013A>G	CA2627661765	ACTC1,GJD2-DT	c.399T>C (n.399T>C) n.299+12582A>G	gnomAD v4
15	g.34790014T>A	CA2627661768	ACTC1,GJD2-DT	c.398A>T (n.398A>T) n.299+12583T>A	gnomAD v4
15	g.34790014T>C	CA2627661766	ACTC1,GJD2-DT	c.398A>G (n.398A>G) n.299+12583T>C	gnomAD v4
15	g.34790014T>G	CA2627661767	ACTC1,GJD2-DT	c.398A>C (n.398A>C) n.299+12583T>G	gnomAD v4
15	g.34790014dup	CA655827015	ACTC1,GJD2-DT	c.398dup (n.398dup) n.299+12583dup	COSMIC
15	g.34790015G>A	CA2627661769	ACTC1,GJD2-DT	c.397C>T (n.397C>T) n.299+12584G>A	gnomAD v4
15	g.34790015G>C	CA2627661770	ACTC1,GJD2-DT	c.397C>G (n.397C>G) n.299+12584G>C	gnomAD v4
15	g.34790015G>T	CA2627661771	ACTC1,GJD2-DT	c.397C>A (n.397C>A) n.299+12584G>T	gnomAD v4
15	g.34790016G>A	CA2169203025	ACTC1,GJD2-DT	c.396C>T (n.396C>T) n.299+12585G>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790016G=	CA2169203023	ACTC1,GJD2-DT	c.396C= (n.396C=) n.299+12585G=
15	g.34790016G>T	CA2627661772	ACTC1,GJD2-DT	c.396C>A (n.396C>A) n.299+12585G>T	gnomAD v4
15	g.34790017A>C	CA2627661773	ACTC1,GJD2-DT	c.395T>G (n.395T>G) n.299+12586A>C	gnomAD v4
15	g.34790017A>G	CA2627661776	ACTC1,GJD2-DT	c.395T>C (n.395T>C) n.299+12586A>G	gnomAD v4
15	g.34790017A>T	CA2627661775	ACTC1,GJD2-DT	c.395T>A (n.395T>A) n.299+12586A>T	gnomAD v4
15	g.34790018A>C	CA2627661777	ACTC1,GJD2-DT	c.394T>G (n.394T>G) n.299+12587A>C	gnomAD v4
15	g.34790018A>T	CA2627661778	ACTC1,GJD2-DT	c.394T>A (n.394T>A) n.299+12587A>T	gnomAD v4
15	g.34790019C>A	CA10635865	ACTC1,GJD2-DT	c.393G>T (n.393G>T) n.299+12588C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.34790019C=	CA2169203030	ACTC1,GJD2-DT	c.393G= (n.393G=) n.299+12588C=
15	g.34790020T>A	CA2627661779	ACTC1,GJD2-DT	c.392A>T (n.392A>T) n.299+12589T>A	gnomAD v4
15	g.34790020_34790021delinsTA	CA2169203037	ACTC1,GJD2-DT	c.391_392delinsTA (n.391_392delinsTA) n.299+12589_299+12590delinsTA
15	g.34790021A>T	CA2627661780	ACTC1,GJD2-DT	c.391T>A (n.391T>A) n.299+12590A>T	gnomAD v4
15	g.34790023del	CA712314206	ACTC1,GJD2-DT	c.391del (n.391del) n.299+12592del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790022A>C	CA2627661781	ACTC1,GJD2-DT	c.390T>G (n.390T>G) n.299+12591A>C	gnomAD v4
15	g.34790022A>G	CA2627661782	ACTC1,GJD2-DT	c.390T>C (n.390T>C) n.299+12591A>G	gnomAD v4
15	g.34790024C>A	CA2580604062	ACTC1,GJD2-DT	c.388G>T (n.388G>T) n.299+12593C>A	gnomAD v4
15	g.34790024C=	CA2169203046	ACTC1,GJD2-DT	c.388G= (n.388G=) n.299+12593C=
15	g.34790024C>G	CA268659766	ACTC1,GJD2-DT	c.388G>C (n.388G>C) n.299+12593C>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790024C>T	CA10645768	ACTC1,GJD2-DT	c.388G>A (n.388G>A) n.299+12593C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790025C>A	CA2627661784	ACTC1,GJD2-DT	c.387G>T (n.387G>T) n.299+12594C>A	gnomAD v4
15	g.34790025C>T	CA2627661785	ACTC1,GJD2-DT	c.387G>A (n.387G>A) n.299+12594C>T	gnomAD v4
15	g.34790026T>C	CA2169203056	ACTC1,GJD2-DT	c.386A>G (n.386A>G) n.299+12595T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790026T>G	CA2627661787	ACTC1,GJD2-DT	c.386A>C (n.386A>C) n.299+12595T>G	gnomAD v4
15	g.34790026T=	CA2169203055	ACTC1,GJD2-DT	c.386A= (n.386A=) n.299+12595T=
15	g.34790027T>C	CA2169203062	ACTC1,GJD2-DT	c.385A>G (n.385A>G) n.299+12596T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790027T>G	CA268659783	ACTC1,GJD2-DT	c.385A>C (n.385A>C) n.299+12596T>G	dbSNP
15	g.34790027T=	CA2169203060	ACTC1,GJD2-DT	c.385A= (n.385A=) n.299+12596T=
15	g.34790029A>G	CA2627661788	ACTC1,GJD2-DT	c.383T>C (n.383T>C) n.299+12598A>G	gnomAD v4
15	g.34790029A>T	CA2627661789	ACTC1,GJD2-DT	c.383T>A (n.383T>A) n.299+12598A>T	gnomAD v4
15	g.34790031C>A	CA2627661790	ACTC1,GJD2-DT	c.381G>T (n.381G>T) n.299+12600C>A	gnomAD v4
15	g.34790031C=	CA2169203065	ACTC1,GJD2-DT	c.381G= (n.381G=) n.299+12600C=
15	g.34790031C>T	CA2169203066	ACTC1,GJD2-DT	c.381G>A (n.381G>A) n.299+12600C>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790032T>C	CA712314222	ACTC1,GJD2-DT	c.380A>G (n.380A>G) n.299+12601T>C	dbSNP
15	g.34790032T=	CA2169203069	ACTC1,GJD2-DT	c.380A= (n.380A=) n.299+12601T=
15	g.34790033G>A	CA2169203077	ACTC1,GJD2-DT	c.379C>T (n.379C>T) n.299+12602G>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790033G=	CA2169203075	ACTC1,GJD2-DT	c.379C= (n.379C=) n.299+12602G=
15	g.34790033G>T	CA2627661791	ACTC1,GJD2-DT	c.379C>A (n.379C>A) n.299+12602G>T	gnomAD v4
15	g.34790034C>A	CA2627661792	ACTC1,GJD2-DT	c.378G>T (n.378G>T) n.299+12603C>A	gnomAD v4
15	g.34790034C>T	CA2627661793	ACTC1,GJD2-DT	c.378G>A (n.378G>A) n.299+12603C>T	gnomAD v4
15	g.34790038T>G	CA268659795	ACTC1,GJD2-DT	c.374A>C (n.374A>C) n.299+12607T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790038T=	CA2169203081	ACTC1,GJD2-DT	c.374A= (n.374A=) n.299+12607T=
15	g.34790039C>A	CA2627661795	ACTC1,GJD2-DT	c.373G>T (n.373G>T) n.299+12608C>A	gnomAD v4
15	g.34790039C>G	CA2627661796	ACTC1,GJD2-DT	c.373G>C (n.373G>C) n.299+12608C>G	gnomAD v4
15	g.34790039C>T	CA2627661797	ACTC1,GJD2-DT	c.373G>A (n.373G>A) n.299+12608C>T	gnomAD v4
15	g.34790040A>T	CA2627661798	ACTC1,GJD2-DT	c.372T>A (n.372T>A) n.299+12609A>T	gnomAD v4
15	g.34790040_34790041delinsAG	CA2169203085	ACTC1,GJD2-DT	c.371_372delinsCT (n.371_372delinsCT) n.299+12609_299+12610delinsAG
15	g.34790041G>A	CA2627661799	ACTC1,GJD2-DT	c.371C>T (n.371C>T) n.299+12610G>A	gnomAD v4
15	g.34790041G>C	CA968568810	ACTC1,GJD2-DT	c.371C>G (n.371C>G) n.299+12610G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790041G=	CA2169203124	ACTC1,GJD2-DT	c.371C= (n.371C=) n.299+12610G=
15	g.34790041G>T	CA2627661800	ACTC1,GJD2-DT	c.371C>A (n.371C>A) n.299+12610G>T	gnomAD v4
15	g.34790042del	CA2169203088	ACTC1,GJD2-DT	c.371del (n.371del) n.299+12611del	dbSNP
15	g.34790042G>A	CA2169203130	ACTC1,GJD2-DT	c.370C>T (n.370C>T) n.299+12611G>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790042G=	CA2169203129	ACTC1,GJD2-DT	c.370C= (n.370C=) n.299+12611G=
15	g.34790042G>T	CA2627661801	ACTC1,GJD2-DT	c.370C>A (n.370C>A) n.299+12611G>T	gnomAD v4
15	g.34790044del	CA2627661802	ACTC1,GJD2-DT	c.368del (n.368del) n.299+12613del	gnomAD v4
15	g.34790044A=	CA2169203133	ACTC1,GJD2-DT	c.368T= (n.368T=) n.299+12613A=
15	g.34790044A>C	CA2627661803	ACTC1,GJD2-DT	c.368T>G (n.368T>G) n.299+12613A>C	gnomAD v4
15	g.34790044A>G	CA268659802	ACTC1,GJD2-DT	c.368T>C (n.368T>C) n.299+12613A>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.34790046G>T	CA2627661804	ACTC1,GJD2-DT	c.366C>A (n.366C>A) n.299+12615G>T	gnomAD v4
15	g.34790047A>G	CA2627661805	ACTC1,GJD2-DT	c.365T>C (n.365T>C) n.299+12616A>G	gnomAD v4
15	g.34790047A>T	CA2627661806	ACTC1,GJD2-DT	c.365T>A (n.365T>A) n.299+12616A>T	gnomAD v4
15	g.34790048A>C	CA2627661807	ACTC1,GJD2-DT	c.364T>G (n.364T>G) n.299+12617A>C	gnomAD v4
15	g.34790055T>C	CA2627661808	ACTC1,GJD2-DT	c.357A>G (n.357A>G) n.299+12624T>C	gnomAD v4
15	g.34790055T>G	CA2627661809	ACTC1,GJD2-DT	c.357A>C (n.357A>C) n.299+12624T>G	gnomAD v4
15	g.34790056C>A	CA2627661810	ACTC1,GJD2-DT	c.356G>T (n.356G>T) n.299+12625C>A	gnomAD v4
15	g.34790056C>T	CA2627661811	ACTC1,GJD2-DT	c.356G>A (n.356G>A) n.299+12625C>T	gnomAD v4
15	g.34790057A=	CA2169203135	ACTC1,GJD2-DT	c.355T= (n.355T=) n.299+12626A=
15	g.34790057A>G	CA2169203137	ACTC1,GJD2-DT	c.355T>C (n.355T>C) n.299+12626A>G	dbSNP
15	g.34790057A>T	CA268659807	ACTC1,GJD2-DT	c.355T>A (n.355T>A) n.299+12626A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790059G>A	CA968568815	ACTC1,GJD2-DT	c.353C>T (n.353C>T) n.299+12628G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34790059G=	CA2169203139	ACTC1,GJD2-DT	c.353C= (n.353C=) n.299+12628G=
15	g.34790059G>T	CA2627661812	ACTC1,GJD2-DT	c.353C>A (n.353C>A) n.299+12628G>T	gnomAD v4
15	g.34790061T>G	CA2627661813	ACTC1,GJD2-DT	c.351A>C (n.351A>C) n.299+12630T>G	gnomAD v4
15	g.34790063C>A	CA2627661814	ACTC1,GJD2-DT	c.349G>T (n.349G>T) n.299+12632C>A	gnomAD v4
15	g.34790065G=	CA2169203140	ACTC1,GJD2-DT	c.347C= (n.347C=) n.299+12634G=
15	g.34790065G>T	CA2169203141	ACTC1,GJD2-DT	c.347C>A (n.347C>A) n.299+12634G>T	dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched