Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34789948C>A | CA2627661716 | ACTC1,GJD2-DT | c.*464G>T (n.*464G>T) n.299+12517C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789948C= | CA2169202855 | ACTC1,GJD2-DT | c.*464G= (n.*464G=) n.299+12517C= | |
15 | g.34789948C>T | CA2169202859 | ACTC1,GJD2-DT | c.*464G>A (n.*464G>A) n.299+12517C>T | dbSNP |
15 | g.34789954T>G | CA2627661717 | ACTC1,GJD2-DT | c.*458A>C (n.*458A>C) n.299+12523T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789955G>C | CA2627661718 | ACTC1,GJD2-DT | c.*457C>G (n.*457C>G) n.299+12524G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789956T>C | CA712314143 | ACTC1,GJD2-DT | c.*456A>G (n.*456A>G) n.299+12525T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789956T= | CA2169202865 | ACTC1,GJD2-DT | c.*456A= (n.*456A=) n.299+12525T= | |
15 | g.34789958A= | CA2169202868 | ACTC1,GJD2-DT | c.*454T= (n.*454T=) n.299+12527A= | |
15 | g.34789958A>C | CA2627661719 | ACTC1,GJD2-DT | c.*454T>G (n.*454T>G) n.299+12527A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789958A>T | CA268659694 | ACTC1,GJD2-DT | c.*454T>A (n.*454T>A) n.299+12527A>T | dbSNP |
15 | g.34789959T>G | CA2627661720 | ACTC1,GJD2-DT | c.*453A>C (n.*453A>C) n.299+12528T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789961T>C | CA2569205904 | ACTC1,GJD2-DT | c.*451A>G (n.*451A>G) n.299+12530T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789961T>G | CA2627661721 | ACTC1,GJD2-DT | c.*451A>C (n.*451A>C) n.299+12530T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789962G>T | CA2627661722 | ACTC1,GJD2-DT | c.*450C>A (n.*450C>A) n.299+12531G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789963C>A | CA2627661723 | ACTC1,GJD2-DT | c.*449G>T (n.*449G>T) n.299+12532C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789963C= | CA2169202870 | ACTC1,GJD2-DT | c.*449G= (n.*449G=) n.299+12532C= | |
15 | g.34789963C>G | CA2627661724 | ACTC1,GJD2-DT | c.*449G>C (n.*449G>C) n.299+12532C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789963C>T | CA617196672 | ACTC1,GJD2-DT | c.*449G>A (n.*449G>A) n.299+12532C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789964A>C | CA2627661725 | ACTC1,GJD2-DT | c.*448T>G (n.*448T>G) n.299+12533A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789964A>T | CA2627661726 | ACTC1,GJD2-DT | c.*448T>A (n.*448T>A) n.299+12533A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789965G>A | CA2627661727 | ACTC1,GJD2-DT | c.*447C>T (n.*447C>T) n.299+12534G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789966C>A | CA2627661728 | ACTC1,GJD2-DT | c.*446G>T (n.*446G>T) n.299+12535C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789968A= | CA2169202873 | ACTC1,GJD2-DT | c.*444T= (n.*444T=) n.299+12537A= | |
15 | g.34789968A>T | CA2169202880 | ACTC1,GJD2-DT | c.*444T>A (n.*444T>A) n.299+12537A>T | dbSNP |
15 | g.34789969C>A | CA2627661729 | ACTC1,GJD2-DT | c.*443G>T (n.*443G>T) n.299+12538C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789971A= | CA2169202894 | ACTC1,GJD2-DT | c.*441T= (n.*441T=) n.299+12540A= | |
15 | g.34789971A>G | CA2627661730 | ACTC1,GJD2-DT | c.*441T>C (n.*441T>C) n.299+12540A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789971A>T | CA712314153 | ACTC1,GJD2-DT | c.*441T>A (n.*441T>A) n.299+12540A>T | dbSNP |
15 | g.34789972A>T | CA2730705533 | ACTC1,GJD2-DT | c.*440T>A (n.*440T>A) n.299+12541A>T | dbSNP |
15 | g.34789975C>A | CA2627661731 | ACTC1,GJD2-DT | c.*437G>T (n.*437G>T) n.299+12544C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789975C= | CA2169202898 | ACTC1,GJD2-DT | c.*437G= (n.*437G=) n.299+12544C= | |
15 | g.34789975C>T | CA617196673 | ACTC1,GJD2-DT | c.*437G>A (n.*437G>A) n.299+12544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789976T>C | CA268659695 | ACTC1,GJD2-DT | c.*436A>G (n.*436A>G) n.299+12545T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789976T= | CA2169202901 | ACTC1,GJD2-DT | c.*436A= (n.*436A=) n.299+12545T= | |
15 | g.34789977A>G | CA2627661732 | ACTC1,GJD2-DT | c.*435T>C (n.*435T>C) n.299+12546A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789978G>T | CA2627661733 | ACTC1,GJD2-DT | c.*434C>A (n.*434C>A) n.299+12547G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789979A= | CA2169202905 | ACTC1,GJD2-DT | c.*433T= (n.*433T=) n.299+12548A= | |
15 | g.34789979A>G | CA712314163 | ACTC1,GJD2-DT | c.*433T>C (n.*433T>C) n.299+12548A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789980G>T | CA2627661734 | ACTC1,GJD2-DT | c.*432C>A (n.*432C>A) n.299+12549G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789981A= | CA2169202911 | ACTC1,GJD2-DT | c.*431T= (n.*431T=) n.299+12550A= | |
15 | g.34789981A>G | CA268659702 | ACTC1,GJD2-DT | c.*431T>C (n.*431T>C) n.299+12550A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789982_34789986delinsACTAT | CA2169202918 | ACTC1,GJD2-DT | c.*426_*430delinsATAGT (n.*426_*430delinsATAGT) n.299+12551_299+12555delinsACTAT | |
15 | g.34789983C= | CA2169202939 | ACTC1,GJD2-DT | c.*429G= (n.*429G=) n.299+12552C= | |
15 | g.34789983C>T | CA268659715 | ACTC1,GJD2-DT | c.*429G>A (n.*429G>A) n.299+12552C>T | dbSNP |
15 | g.34789985_34789988del | CA2169202937 | ACTC1,GJD2-DT | c.*426_*429del (n.*426_*429del) n.299+12554_299+12557del | dbSNP |
15 | g.34789984T>G | CA712314164 | ACTC1,GJD2-DT | c.*428A>C (n.*428A>C) n.299+12553T>G | dbSNP |
15 | g.34789984T= | CA2169202942 | ACTC1,GJD2-DT | c.*428A= (n.*428A=) n.299+12553T= | |
15 | g.34789985A= | CA2169202945 | ACTC1,GJD2-DT | c.*427T= (n.*427T=) n.299+12554A= | |
15 | g.34789985A>G | CA268659719 | ACTC1,GJD2-DT | c.*427T>C (n.*427T>C) n.299+12554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789985A>T | CA617196674 | ACTC1,GJD2-DT | c.*427T>A (n.*427T>A) n.299+12554A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789986T>C | CA2627661736 | ACTC1,GJD2-DT | c.*426A>G (n.*426A>G) n.299+12555T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789989T>G | CA2627661737 | ACTC1,GJD2-DT | c.*423A>C (n.*423A>C) n.299+12558T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789990A= | CA2169202951 | ACTC1,GJD2-DT | c.*422T= (n.*422T=) n.299+12559A= | |
15 | g.34789990A>G | CA2169202955 | ACTC1,GJD2-DT | c.*422T>C (n.*422T>C) n.299+12559A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789990A>T | CA10646866 | ACTC1,GJD2-DT | c.*422T>A (n.*422T>A) n.299+12559A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34789991T>A | CA2803722617 | ACTC1,GJD2-DT | c.*421A>T (n.*421A>T) n.299+12560T>A | |
15 | g.34789993C>A | CA2169202996 | ACTC1,GJD2-DT | c.*419G>T (n.*419G>T) n.299+12562C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789993C= | CA2169202994 | ACTC1,GJD2-DT | c.*419G= (n.*419G=) n.299+12562C= | |
15 | g.34789995A>G | CA2803722618 | ACTC1,GJD2-DT | c.*417T>C (n.*417T>C) n.299+12564A>G | |
15 | g.34789996T>C | CA268659748 | ACTC1,GJD2-DT | c.*416A>G (n.*416A>G) n.299+12565T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789996T= | CA2169203002 | ACTC1,GJD2-DT | c.*416A= (n.*416A=) n.299+12565T= | |
15 | g.34789999C>A | CA2169203006 | ACTC1,GJD2-DT | c.*413G>T (n.*413G>T) n.299+12568C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789999C= | CA2169203004 | ACTC1,GJD2-DT | c.*413G= (n.*413G=) n.299+12568C= | |
15 | g.34789999C>G | CA2627661738 | ACTC1,GJD2-DT | c.*413G>C (n.*413G>C) n.299+12568C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789999C>T | CA2627661739 | ACTC1,GJD2-DT | c.*413G>A (n.*413G>A) n.299+12568C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790001T>A | CA2627661741 | ACTC1,GJD2-DT | c.*411A>T (n.*411A>T) n.299+12570T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790001T>G | CA2627661742 | ACTC1,GJD2-DT | c.*411A>C (n.*411A>C) n.299+12570T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790003dup | CA2627661740 | ACTC1,GJD2-DT | c.*411dup (n.*411dup) n.299+12572dup | gnomAD v4 |
15 | g.34790002T>C | CA2627661743 | ACTC1,GJD2-DT | c.*410A>G (n.*410A>G) n.299+12571T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790002T>G | CA2627661744 | ACTC1,GJD2-DT | c.*410A>C (n.*410A>C) n.299+12571T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790003T>A | CA2627661746 | ACTC1,GJD2-DT | c.*409A>T (n.*409A>T) n.299+12572T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790003T>G | CA2627661745 | ACTC1,GJD2-DT | c.*409A>C (n.*409A>C) n.299+12572T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790004C>A | CA2627661748 | ACTC1,GJD2-DT | c.*408G>T (n.*408G>T) n.299+12573C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790004C>G | CA2627661749 | ACTC1,GJD2-DT | c.*408G>C (n.*408G>C) n.299+12573C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790004C>T | CA2627661750 | ACTC1,GJD2-DT | c.*408G>A (n.*408G>A) n.299+12573C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790008_34790011del | CA2627661747 | ACTC1,GJD2-DT | c.*405_*408del (n.*405_*408del) n.299+12577_299+12580del | gnomAD v4 |
15 | g.34790005T>C | CA2627661751 | ACTC1,GJD2-DT | c.*407A>G (n.*407A>G) n.299+12574T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790005T>G | CA2627661752 | ACTC1,GJD2-DT | c.*407A>C (n.*407A>C) n.299+12574T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790006T>C | CA2803722619 | ACTC1,GJD2-DT | c.*406A>G (n.*406A>G) n.299+12575T>C | |
15 | g.34790006T>G | CA2627661753 | ACTC1,GJD2-DT | c.*406A>C (n.*406A>C) n.299+12575T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790007A>C | CA2627661754 | ACTC1,GJD2-DT | c.*405T>G (n.*405T>G) n.299+12576A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790007A>T | CA2627661755 | ACTC1,GJD2-DT | c.*405T>A (n.*405T>A) n.299+12576A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790008C>A | CA2627661756 | ACTC1,GJD2-DT | c.*404G>T (n.*404G>T) n.299+12577C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790008C>G | CA2627661757 | ACTC1,GJD2-DT | c.*404G>C (n.*404G>C) n.299+12577C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790008C>T | CA2627661758 | ACTC1,GJD2-DT | c.*404G>A (n.*404G>A) n.299+12577C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790009T>A | CA2627661760 | ACTC1,GJD2-DT | c.*403A>T (n.*403A>T) n.299+12578T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790009T>C | CA268659755 | ACTC1,GJD2-DT | c.*403A>G (n.*403A>G) n.299+12578T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790009T>G | CA2627661759 | ACTC1,GJD2-DT | c.*403A>C (n.*403A>C) n.299+12578T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790009T= | CA2169203013 | ACTC1,GJD2-DT | c.*403A= (n.*403A=) n.299+12578T= | |
15 | g.34790010T>C | CA2627661761 | ACTC1,GJD2-DT | c.*402A>G (n.*402A>G) n.299+12579T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790010T>G | CA2627661762 | ACTC1,GJD2-DT | c.*402A>C (n.*402A>C) n.299+12579T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790011A>G | CA2627661763 | ACTC1,GJD2-DT | c.*401T>C (n.*401T>C) n.299+12580A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790012T>C | CA712314188 | ACTC1,GJD2-DT | c.*400A>G (n.*400A>G) n.299+12581T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790012T= | CA2169203020 | ACTC1,GJD2-DT | c.*400A= (n.*400A=) n.299+12581T= | |
15 | g.34790013A>C | CA2627661764 | ACTC1,GJD2-DT | c.*399T>G (n.*399T>G) n.299+12582A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790013A>G | CA2627661765 | ACTC1,GJD2-DT | c.*399T>C (n.*399T>C) n.299+12582A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790014T>A | CA2627661768 | ACTC1,GJD2-DT | c.*398A>T (n.*398A>T) n.299+12583T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790014T>C | CA2627661766 | ACTC1,GJD2-DT | c.*398A>G (n.*398A>G) n.299+12583T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790014T>G | CA2627661767 | ACTC1,GJD2-DT | c.*398A>C (n.*398A>C) n.299+12583T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790014dup | CA655827015 | ACTC1,GJD2-DT | c.*398dup (n.*398dup) n.299+12583dup | COSMIC |
15 | g.34790015G>A | CA2627661769 | ACTC1,GJD2-DT | c.*397C>T (n.*397C>T) n.299+12584G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790015G>C | CA2627661770 | ACTC1,GJD2-DT | c.*397C>G (n.*397C>G) n.299+12584G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790015G>T | CA2627661771 | ACTC1,GJD2-DT | c.*397C>A (n.*397C>A) n.299+12584G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790016G>A | CA2169203025 | ACTC1,GJD2-DT | c.*396C>T (n.*396C>T) n.299+12585G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790016G= | CA2169203023 | ACTC1,GJD2-DT | c.*396C= (n.*396C=) n.299+12585G= | |
15 | g.34790016G>T | CA2627661772 | ACTC1,GJD2-DT | c.*396C>A (n.*396C>A) n.299+12585G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790017A>C | CA2627661773 | ACTC1,GJD2-DT | c.*395T>G (n.*395T>G) n.299+12586A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790017A>G | CA2627661776 | ACTC1,GJD2-DT | c.*395T>C (n.*395T>C) n.299+12586A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790017A>T | CA2627661775 | ACTC1,GJD2-DT | c.*395T>A (n.*395T>A) n.299+12586A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790018A>C | CA2627661777 | ACTC1,GJD2-DT | c.*394T>G (n.*394T>G) n.299+12587A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790018A>T | CA2627661778 | ACTC1,GJD2-DT | c.*394T>A (n.*394T>A) n.299+12587A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790019C>A | CA10635865 | ACTC1,GJD2-DT | c.*393G>T (n.*393G>T) n.299+12588C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790019C= | CA2169203030 | ACTC1,GJD2-DT | c.*393G= (n.*393G=) n.299+12588C= | |
15 | g.34790020T>A | CA2627661779 | ACTC1,GJD2-DT | c.*392A>T (n.*392A>T) n.299+12589T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790020_34790021delinsTA | CA2169203037 | ACTC1,GJD2-DT | c.*391_*392delinsTA (n.*391_*392delinsTA) n.299+12589_299+12590delinsTA | |
15 | g.34790021A>T | CA2627661780 | ACTC1,GJD2-DT | c.*391T>A (n.*391T>A) n.299+12590A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790023del | CA712314206 | ACTC1,GJD2-DT | c.*391del (n.*391del) n.299+12592del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790022A>C | CA2627661781 | ACTC1,GJD2-DT | c.*390T>G (n.*390T>G) n.299+12591A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790022A>G | CA2627661782 | ACTC1,GJD2-DT | c.*390T>C (n.*390T>C) n.299+12591A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790024C>A | CA2580604062 | ACTC1,GJD2-DT | c.*388G>T (n.*388G>T) n.299+12593C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790024C= | CA2169203046 | ACTC1,GJD2-DT | c.*388G= (n.*388G=) n.299+12593C= | |
15 | g.34790024C>G | CA268659766 | ACTC1,GJD2-DT | c.*388G>C (n.*388G>C) n.299+12593C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790024C>T | CA10645768 | ACTC1,GJD2-DT | c.*388G>A (n.*388G>A) n.299+12593C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790025C>A | CA2627661784 | ACTC1,GJD2-DT | c.*387G>T (n.*387G>T) n.299+12594C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790025C>T | CA2627661785 | ACTC1,GJD2-DT | c.*387G>A (n.*387G>A) n.299+12594C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790026T>C | CA2169203056 | ACTC1,GJD2-DT | c.*386A>G (n.*386A>G) n.299+12595T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790026T>G | CA2627661787 | ACTC1,GJD2-DT | c.*386A>C (n.*386A>C) n.299+12595T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790026T= | CA2169203055 | ACTC1,GJD2-DT | c.*386A= (n.*386A=) n.299+12595T= | |
15 | g.34790027T>C | CA2169203062 | ACTC1,GJD2-DT | c.*385A>G (n.*385A>G) n.299+12596T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790027T>G | CA268659783 | ACTC1,GJD2-DT | c.*385A>C (n.*385A>C) n.299+12596T>G | dbSNP |
15 | g.34790027T= | CA2169203060 | ACTC1,GJD2-DT | c.*385A= (n.*385A=) n.299+12596T= | |
15 | g.34790029A>G | CA2627661788 | ACTC1,GJD2-DT | c.*383T>C (n.*383T>C) n.299+12598A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790029A>T | CA2627661789 | ACTC1,GJD2-DT | c.*383T>A (n.*383T>A) n.299+12598A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790031C>A | CA2627661790 | ACTC1,GJD2-DT | c.*381G>T (n.*381G>T) n.299+12600C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790031C= | CA2169203065 | ACTC1,GJD2-DT | c.*381G= (n.*381G=) n.299+12600C= | |
15 | g.34790031C>T | CA2169203066 | ACTC1,GJD2-DT | c.*381G>A (n.*381G>A) n.299+12600C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790032T>C | CA712314222 | ACTC1,GJD2-DT | c.*380A>G (n.*380A>G) n.299+12601T>C | dbSNP |
15 | g.34790032T= | CA2169203069 | ACTC1,GJD2-DT | c.*380A= (n.*380A=) n.299+12601T= | |
15 | g.34790033G>A | CA2169203077 | ACTC1,GJD2-DT | c.*379C>T (n.*379C>T) n.299+12602G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790033G= | CA2169203075 | ACTC1,GJD2-DT | c.*379C= (n.*379C=) n.299+12602G= | |
15 | g.34790033G>T | CA2627661791 | ACTC1,GJD2-DT | c.*379C>A (n.*379C>A) n.299+12602G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790034C>A | CA2627661792 | ACTC1,GJD2-DT | c.*378G>T (n.*378G>T) n.299+12603C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790034C>T | CA2627661793 | ACTC1,GJD2-DT | c.*378G>A (n.*378G>A) n.299+12603C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790038T>G | CA268659795 | ACTC1,GJD2-DT | c.*374A>C (n.*374A>C) n.299+12607T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790038T= | CA2169203081 | ACTC1,GJD2-DT | c.*374A= (n.*374A=) n.299+12607T= | |
15 | g.34790039C>A | CA2627661795 | ACTC1,GJD2-DT | c.*373G>T (n.*373G>T) n.299+12608C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790039C>G | CA2627661796 | ACTC1,GJD2-DT | c.*373G>C (n.*373G>C) n.299+12608C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790039C>T | CA2627661797 | ACTC1,GJD2-DT | c.*373G>A (n.*373G>A) n.299+12608C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790040A>T | CA2627661798 | ACTC1,GJD2-DT | c.*372T>A (n.*372T>A) n.299+12609A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790040_34790041delinsAG | CA2169203085 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371_*372delinsCT (n.*371_*372delinsCT) n.299+12609_299+12610delinsAG | |
15 | g.34790041G>A | CA2627661799 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371C>T (n.*371C>T) n.299+12610G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790041G>C | CA968568810 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371C>G (n.*371C>G) n.299+12610G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790041G= | CA2169203124 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371C= (n.*371C=) n.299+12610G= | |
15 | g.34790041G>T | CA2627661800 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371C>A (n.*371C>A) n.299+12610G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790042del | CA2169203088 | ACTC1,GJD2-DT | c.*371del (n.*371del) n.299+12611del | dbSNP |
15 | g.34790042G>A | CA2169203130 | ACTC1,GJD2-DT | c.*370C>T (n.*370C>T) n.299+12611G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790042G= | CA2169203129 | ACTC1,GJD2-DT | c.*370C= (n.*370C=) n.299+12611G= | |
15 | g.34790042G>T | CA2627661801 | ACTC1,GJD2-DT | c.*370C>A (n.*370C>A) n.299+12611G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790044del | CA2627661802 | ACTC1,GJD2-DT | c.*368del (n.*368del) n.299+12613del | gnomAD v4 |
15 | g.34790044A= | CA2169203133 | ACTC1,GJD2-DT | c.*368T= (n.*368T=) n.299+12613A= | |
15 | g.34790044A>C | CA2627661803 | ACTC1,GJD2-DT | c.*368T>G (n.*368T>G) n.299+12613A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790044A>G | CA268659802 | ACTC1,GJD2-DT | c.*368T>C (n.*368T>C) n.299+12613A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790046G>T | CA2627661804 | ACTC1,GJD2-DT | c.*366C>A (n.*366C>A) n.299+12615G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790047A>G | CA2627661805 | ACTC1,GJD2-DT | c.*365T>C (n.*365T>C) n.299+12616A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790047A>T | CA2627661806 | ACTC1,GJD2-DT | c.*365T>A (n.*365T>A) n.299+12616A>T | gnomAD v4 |