| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34789905T>C | CA968568766 | ACTC1,GJD2-DT | c.*507A>G (n.*507A>G) n.299+12474T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789905T= | CA2169202794 | ACTC1,GJD2-DT | c.*507A= (n.*507A=) n.299+12474T= | |
| 15 | g.34789906C>A | CA2627661686 | ACTC1,GJD2-DT | c.*506G>T (n.*506G>T) n.299+12475C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789907T>C | CA2169202798 | ACTC1,GJD2-DT | c.*505A>G (n.*505A>G) n.299+12476T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789907T= | CA2169202797 | ACTC1,GJD2-DT | c.*505A= (n.*505A=) n.299+12476T= | |
| 15 | g.34789908G>T | CA2627661687 | ACTC1,GJD2-DT | c.*504C>A (n.*504C>A) n.299+12477G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789909C>A | CA2627661688 | ACTC1,GJD2-DT | c.*503G>T (n.*503G>T) n.299+12478C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789909C= | CA2169202801 | ACTC1,GJD2-DT | c.*503G= (n.*503G=) n.299+12478C= | |
| 15 | g.34789909C>T | CA2169202802 | ACTC1,GJD2-DT | c.*503G>A (n.*503G>A) n.299+12478C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789912G>C | CA2627661689 | ACTC1,GJD2-DT | c.*500C>G (n.*500C>G) n.299+12481G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789912G>T | CA2627661690 | ACTC1,GJD2-DT | c.*500C>A (n.*500C>A) n.299+12481G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789913G>T | CA2627661691 | ACTC1,GJD2-DT | c.*499C>A (n.*499C>A) n.299+12482G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789914T= | CA2169202803 | ACTC1,GJD2-DT | c.*498A= (n.*498A=) n.299+12483T= | |
| 15 | g.34789915del | CA2627661692 | ACTC1,GJD2-DT | c.*498del (n.*498del) n.299+12484del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789915T>G | CA2627661693 | ACTC1,GJD2-DT | c.*497A>C (n.*497A>C) n.299+12484T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789915_34789916insCT | CA712314105 | ACTC1,GJD2-DT | c.*497_*498insGA (n.*497_*498insGA) n.299+12484_299+12485insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789916A>C | CA2627661694 | ACTC1,GJD2-DT | c.*496T>G (n.*496T>G) n.299+12485A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789916A>G | CA2627661695 | ACTC1,GJD2-DT | c.*496T>C (n.*496T>C) n.299+12485A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789917C>A | CA2627661696 | ACTC1,GJD2-DT | c.*495G>T (n.*495G>T) n.299+12486C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789917C= | CA2169202806 | ACTC1,GJD2-DT | c.*495G= (n.*495G=) n.299+12486C= | |
| 15 | g.34789917C>G | CA2169202810 | ACTC1,GJD2-DT | c.*495G>C (n.*495G>C) n.299+12486C>G | dbSNP |
| 15 | g.34789922del | CA2627661697 | ACTC1,GJD2-DT | c.*494del (n.*494del) n.299+12491del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789919A>G | CA2591002534 | ACTC1,GJD2-DT | c.*493T>C (n.*493T>C) n.299+12488A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789920A>C | CA2627661698 | ACTC1,GJD2-DT | c.*492T>G (n.*492T>G) n.299+12489A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789921A>C | CA2627661699 | ACTC1,GJD2-DT | c.*491T>G (n.*491T>G) n.299+12490A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789921A>T | CA2627661700 | ACTC1,GJD2-DT | c.*491T>A (n.*491T>A) n.299+12490A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789922A>T | CA2627661701 | ACTC1,GJD2-DT | c.*490T>A (n.*490T>A) n.299+12491A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789923C>A | CA2627661702 | ACTC1,GJD2-DT | c.*489G>T (n.*489G>T) n.299+12492C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789923C>G | CA2627661703 | ACTC1,GJD2-DT | c.*489G>C (n.*489G>C) n.299+12492C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789925A>G | CA2803722616 | ACTC1,GJD2-DT | c.*487T>C (n.*487T>C) n.299+12494A>G | |
| 15 | g.34789926C>A | CA2627661704 | ACTC1,GJD2-DT | c.*486G>T (n.*486G>T) n.299+12495C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789926C>T | CA2627661705 | ACTC1,GJD2-DT | c.*486G>A (n.*486G>A) n.299+12495C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789927T>C | CA712314106 | ACTC1,GJD2-DT | c.*485A>G (n.*485A>G) n.299+12496T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789927T= | CA2169202815 | ACTC1,GJD2-DT | c.*485A= (n.*485A=) n.299+12496T= | |
| 15 | g.34789928G>A | CA268659635 | ACTC1,GJD2-DT | c.*484C>T (n.*484C>T) n.299+12497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789928G= | CA2169202819 | ACTC1,GJD2-DT | c.*484C= (n.*484C=) n.299+12497G= | |
| 15 | g.34789928G>T | CA2627661706 | ACTC1,GJD2-DT | c.*484C>A (n.*484C>A) n.299+12497G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789929G>A | CA268659638 | ACTC1,GJD2-DT | c.*483C>T (n.*483C>T) n.299+12498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789929G>C | CA2627661708 | ACTC1,GJD2-DT | c.*483C>G (n.*483C>G) n.299+12498G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789929G= | CA2169202822 | ACTC1,GJD2-DT | c.*483C= (n.*483C=) n.299+12498G= | |
| 15 | g.34789929G>T | CA2627661707 | ACTC1,GJD2-DT | c.*483C>A (n.*483C>A) n.299+12498G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789930A>C | CA2627661709 | ACTC1,GJD2-DT | c.*482T>G (n.*482T>G) n.299+12499A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789931A>C | CA2627661710 | ACTC1,GJD2-DT | c.*481T>G (n.*481T>G) n.299+12500A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789932C>A | CA2627661711 | ACTC1,GJD2-DT | c.*480G>T (n.*480G>T) n.299+12501C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789932_34789934delinsCAT | CA2169202826 | ACTC1,GJD2-DT | c.*478_*480delinsATG (n.*478_*480delinsATG) n.299+12501_299+12503delinsCAT | |
| 15 | g.34789933A= | CA2169202833 | ACTC1,GJD2-DT | c.*479T= (n.*479T=) n.299+12502A= | |
| 15 | g.34789933A>G | CA268659655 | ACTC1,GJD2-DT | c.*479T>C (n.*479T>C) n.299+12502A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789935_34789936del | CA712314129 | ACTC1,GJD2-DT | c.*478_*479del (n.*478_*479del) n.299+12504_299+12505del | dbSNP |
| 15 | g.34789934T>G | CA2169202839 | ACTC1,GJD2-DT | c.*478A>C (n.*478A>C) n.299+12503T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789934T= | CA2169202838 | ACTC1,GJD2-DT | c.*478A= (n.*478A=) n.299+12503T= | |
| 15 | g.34789935A>C | CA2627661712 | ACTC1,GJD2-DT | c.*477T>G (n.*477T>G) n.299+12504A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789936T>C | CA2627661713 | ACTC1,GJD2-DT | c.*476A>G (n.*476A>G) n.299+12505T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789937G>A | CA712314131 | ACTC1,GJD2-DT | c.*475C>T (n.*475C>T) n.299+12506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789937G= | CA2169202841 | ACTC1,GJD2-DT | c.*475C= (n.*475C=) n.299+12506G= | |
| 15 | g.34789938T>A | CA2627661714 | ACTC1,GJD2-DT | c.*474A>T (n.*474A>T) n.299+12507T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789938T>C | CA2627661715 | ACTC1,GJD2-DT | c.*474A>G (n.*474A>G) n.299+12507T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789940A= | CA2169202843 | ACTC1,GJD2-DT | c.*472T= (n.*472T=) n.299+12509A= | |
| 15 | g.34789940A>C | CA268659675 | ACTC1,GJD2-DT | c.*472T>G (n.*472T>G) n.299+12509A>C | dbSNP |
| 15 | g.34789940A>G | CA10646864 | ACTC1,GJD2-DT | c.*472T>C (n.*472T>C) n.299+12509A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789940A>T | CA2581198436 | ACTC1,GJD2-DT | c.*472T>A (n.*472T>A) n.299+12509A>T | |
| 15 | g.34789941A= | CA2169202850 | ACTC1,GJD2-DT | c.*471T= (n.*471T=) n.299+12510A= | |
| 15 | g.34789941A>G | CA2169202851 | ACTC1,GJD2-DT | c.*471T>C (n.*471T>C) n.299+12510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789944T>C | CA2730705511 | ACTC1,GJD2-DT | c.*468A>G (n.*468A>G) n.299+12513T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789948C>A | CA2627661716 | ACTC1,GJD2-DT | c.*464G>T (n.*464G>T) n.299+12517C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789948C= | CA2169202855 | ACTC1,GJD2-DT | c.*464G= (n.*464G=) n.299+12517C= | |
| 15 | g.34789948C>T | CA2169202859 | ACTC1,GJD2-DT | c.*464G>A (n.*464G>A) n.299+12517C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789954T>G | CA2627661717 | ACTC1,GJD2-DT | c.*458A>C (n.*458A>C) n.299+12523T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789955G>C | CA2627661718 | ACTC1,GJD2-DT | c.*457C>G (n.*457C>G) n.299+12524G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789956T>C | CA712314143 | ACTC1,GJD2-DT | c.*456A>G (n.*456A>G) n.299+12525T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789956T= | CA2169202865 | ACTC1,GJD2-DT | c.*456A= (n.*456A=) n.299+12525T= | |
| 15 | g.34789958A= | CA2169202868 | ACTC1,GJD2-DT | c.*454T= (n.*454T=) n.299+12527A= | |
| 15 | g.34789958A>C | CA2627661719 | ACTC1,GJD2-DT | c.*454T>G (n.*454T>G) n.299+12527A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789958A>T | CA268659694 | ACTC1,GJD2-DT | c.*454T>A (n.*454T>A) n.299+12527A>T | dbSNP |
| 15 | g.34789959T>G | CA2627661720 | ACTC1,GJD2-DT | c.*453A>C (n.*453A>C) n.299+12528T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789961T>C | CA2569205904 | ACTC1,GJD2-DT | c.*451A>G (n.*451A>G) n.299+12530T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789961T>G | CA2627661721 | ACTC1,GJD2-DT | c.*451A>C (n.*451A>C) n.299+12530T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789962G>T | CA2627661722 | ACTC1,GJD2-DT | c.*450C>A (n.*450C>A) n.299+12531G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789963C>A | CA2627661723 | ACTC1,GJD2-DT | c.*449G>T (n.*449G>T) n.299+12532C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789963C= | CA2169202870 | ACTC1,GJD2-DT | c.*449G= (n.*449G=) n.299+12532C= | |
| 15 | g.34789963C>G | CA2627661724 | ACTC1,GJD2-DT | c.*449G>C (n.*449G>C) n.299+12532C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789963C>T | CA617196672 | ACTC1,GJD2-DT | c.*449G>A (n.*449G>A) n.299+12532C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789964A>C | CA2627661725 | ACTC1,GJD2-DT | c.*448T>G (n.*448T>G) n.299+12533A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789964A>T | CA2627661726 | ACTC1,GJD2-DT | c.*448T>A (n.*448T>A) n.299+12533A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789965G>A | CA2627661727 | ACTC1,GJD2-DT | c.*447C>T (n.*447C>T) n.299+12534G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789966C>A | CA2627661728 | ACTC1,GJD2-DT | c.*446G>T (n.*446G>T) n.299+12535C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789968A= | CA2169202873 | ACTC1,GJD2-DT | c.*444T= (n.*444T=) n.299+12537A= | |
| 15 | g.34789968A>T | CA2169202880 | ACTC1,GJD2-DT | c.*444T>A (n.*444T>A) n.299+12537A>T | dbSNP |
| 15 | g.34789969C>A | CA2627661729 | ACTC1,GJD2-DT | c.*443G>T (n.*443G>T) n.299+12538C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789971A= | CA2169202894 | ACTC1,GJD2-DT | c.*441T= (n.*441T=) n.299+12540A= | |
| 15 | g.34789971A>G | CA2627661730 | ACTC1,GJD2-DT | c.*441T>C (n.*441T>C) n.299+12540A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789971A>T | CA712314153 | ACTC1,GJD2-DT | c.*441T>A (n.*441T>A) n.299+12540A>T | dbSNP |
| 15 | g.34789972A>T | CA2730705533 | ACTC1,GJD2-DT | c.*440T>A (n.*440T>A) n.299+12541A>T | dbSNP |
| 15 | g.34789975C>A | CA2627661731 | ACTC1,GJD2-DT | c.*437G>T (n.*437G>T) n.299+12544C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789975C= | CA2169202898 | ACTC1,GJD2-DT | c.*437G= (n.*437G=) n.299+12544C= | |
| 15 | g.34789975C>T | CA617196673 | ACTC1,GJD2-DT | c.*437G>A (n.*437G>A) n.299+12544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789976T>C | CA268659695 | ACTC1,GJD2-DT | c.*436A>G (n.*436A>G) n.299+12545T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789976T= | CA2169202901 | ACTC1,GJD2-DT | c.*436A= (n.*436A=) n.299+12545T= | |
| 15 | g.34789977A>G | CA2627661732 | ACTC1,GJD2-DT | c.*435T>C (n.*435T>C) n.299+12546A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789978G>T | CA2627661733 | ACTC1,GJD2-DT | c.*434C>A (n.*434C>A) n.299+12547G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789979A= | CA2169202905 | ACTC1,GJD2-DT | c.*433T= (n.*433T=) n.299+12548A= | |
| 15 | g.34789979A>G | CA712314163 | ACTC1,GJD2-DT | c.*433T>C (n.*433T>C) n.299+12548A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789980G>T | CA2627661734 | ACTC1,GJD2-DT | c.*432C>A (n.*432C>A) n.299+12549G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789981A= | CA2169202911 | ACTC1,GJD2-DT | c.*431T= (n.*431T=) n.299+12550A= | |
| 15 | g.34789981A>G | CA268659702 | ACTC1,GJD2-DT | c.*431T>C (n.*431T>C) n.299+12550A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789982_34789986delinsACTAT | CA2169202918 | ACTC1,GJD2-DT | c.*426_*430delinsATAGT (n.*426_*430delinsATAGT) n.299+12551_299+12555delinsACTAT | |
| 15 | g.34789983C= | CA2169202939 | ACTC1,GJD2-DT | c.*429G= (n.*429G=) n.299+12552C= | |
| 15 | g.34789983C>T | CA268659715 | ACTC1,GJD2-DT | c.*429G>A (n.*429G>A) n.299+12552C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789985_34789988del | CA2169202937 | ACTC1,GJD2-DT | c.*426_*429del (n.*426_*429del) n.299+12554_299+12557del | dbSNP |
| 15 | g.34789984T>G | CA712314164 | ACTC1,GJD2-DT | c.*428A>C (n.*428A>C) n.299+12553T>G | dbSNP |
| 15 | g.34789984T= | CA2169202942 | ACTC1,GJD2-DT | c.*428A= (n.*428A=) n.299+12553T= | |
| 15 | g.34789985A= | CA2169202945 | ACTC1,GJD2-DT | c.*427T= (n.*427T=) n.299+12554A= | |
| 15 | g.34789985A>G | CA268659719 | ACTC1,GJD2-DT | c.*427T>C (n.*427T>C) n.299+12554A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789985A>T | CA617196674 | ACTC1,GJD2-DT | c.*427T>A (n.*427T>A) n.299+12554A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789986T>C | CA2627661736 | ACTC1,GJD2-DT | c.*426A>G (n.*426A>G) n.299+12555T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789989T>G | CA2627661737 | ACTC1,GJD2-DT | c.*423A>C (n.*423A>C) n.299+12558T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789990A= | CA2169202951 | ACTC1,GJD2-DT | c.*422T= (n.*422T=) n.299+12559A= | |
| 15 | g.34789990A>G | CA2169202955 | ACTC1,GJD2-DT | c.*422T>C (n.*422T>C) n.299+12559A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789990A>T | CA10646866 | ACTC1,GJD2-DT | c.*422T>A (n.*422T>A) n.299+12559A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34789991T>A | CA2803722617 | ACTC1,GJD2-DT | c.*421A>T (n.*421A>T) n.299+12560T>A | |
| 15 | g.34789993C>A | CA2169202996 | ACTC1,GJD2-DT | c.*419G>T (n.*419G>T) n.299+12562C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789993C= | CA2169202994 | ACTC1,GJD2-DT | c.*419G= (n.*419G=) n.299+12562C= | |
| 15 | g.34789995A>G | CA2803722618 | ACTC1,GJD2-DT | c.*417T>C (n.*417T>C) n.299+12564A>G | |
| 15 | g.34789996T>C | CA268659748 | ACTC1,GJD2-DT | c.*416A>G (n.*416A>G) n.299+12565T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789996T= | CA2169203002 | ACTC1,GJD2-DT | c.*416A= (n.*416A=) n.299+12565T= | |
| 15 | g.34789999C>A | CA2169203006 | ACTC1,GJD2-DT | c.*413G>T (n.*413G>T) n.299+12568C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789999C= | CA2169203004 | ACTC1,GJD2-DT | c.*413G= (n.*413G=) n.299+12568C= | |
| 15 | g.34789999C>G | CA2627661738 | ACTC1,GJD2-DT | c.*413G>C (n.*413G>C) n.299+12568C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789999C>T | CA2627661739 | ACTC1,GJD2-DT | c.*413G>A (n.*413G>A) n.299+12568C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790001T>A | CA2627661741 | ACTC1,GJD2-DT | c.*411A>T (n.*411A>T) n.299+12570T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790001T>G | CA2627661742 | ACTC1,GJD2-DT | c.*411A>C (n.*411A>C) n.299+12570T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790003dup | CA2627661740 | ACTC1,GJD2-DT | c.*411dup (n.*411dup) n.299+12572dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790002T>C | CA2627661743 | ACTC1,GJD2-DT | c.*410A>G (n.*410A>G) n.299+12571T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790002T>G | CA2627661744 | ACTC1,GJD2-DT | c.*410A>C (n.*410A>C) n.299+12571T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790003T>A | CA2627661746 | ACTC1,GJD2-DT | c.*409A>T (n.*409A>T) n.299+12572T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790003T>G | CA2627661745 | ACTC1,GJD2-DT | c.*409A>C (n.*409A>C) n.299+12572T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790004C>A | CA2627661748 | ACTC1,GJD2-DT | c.*408G>T (n.*408G>T) n.299+12573C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790004C>G | CA2627661749 | ACTC1,GJD2-DT | c.*408G>C (n.*408G>C) n.299+12573C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790004C>T | CA2627661750 | ACTC1,GJD2-DT | c.*408G>A (n.*408G>A) n.299+12573C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790008_34790011del | CA2627661747 | ACTC1,GJD2-DT | c.*405_*408del (n.*405_*408del) n.299+12577_299+12580del | gnomAD v4 |