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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34789861T>C | CA2803722613 | ACTC1,GJD2-DT | c.*551A>G (n.*551A>G) n.299+12430T>C | |
| 15 | g.34789861T>G | CA2169202700 | ACTC1,GJD2-DT | c.*551A>C (n.*551A>C) n.299+12430T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789861T= | CA2169202698 | ACTC1,GJD2-DT | c.*551A= (n.*551A=) n.299+12430T= | |
| 15 | g.34789867T>C | CA268659622 | ACTC1,GJD2-DT | c.*545A>G (n.*545A>G) n.299+12436T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789867T= | CA2169202701 | ACTC1,GJD2-DT | c.*545A= (n.*545A=) n.299+12436T= | |
| 15 | g.34789869A= | CA2169202703 | ACTC1,GJD2-DT | c.*543T= (n.*543T=) n.299+12438A= | |
| 15 | g.34789869A>T | CA268659624 | ACTC1,GJD2-DT | c.*543T>A (n.*543T>A) n.299+12438A>T | dbSNP |
| 15 | g.34789870T>C | CA2627661680 | ACTC1,GJD2-DT | c.*542A>G (n.*542A>G) n.299+12439T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789871_34789873del | CA2627661679 | ACTC1,GJD2-DT | c.*540_*542del (n.*540_*542del) n.299+12440_299+12442del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789871C>A | CA2730705505 | ACTC1,GJD2-DT | c.*541G>T (n.*541G>T) n.299+12440C>A | dbSNP |
| 15 | g.34789873T>C | CA712314089 | ACTC1,GJD2-DT | c.*539A>G (n.*539A>G) n.299+12442T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789873T= | CA2169202707 | ACTC1,GJD2-DT | c.*539A= (n.*539A=) n.299+12442T= | |
| 15 | g.34789874T>C | CA2169202712 | ACTC1,GJD2-DT | c.*538A>G (n.*538A>G) n.299+12443T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789874T= | CA2169202711 | ACTC1,GJD2-DT | c.*538A= (n.*538A=) n.299+12443T= | |
| 15 | g.34789876A>T | CA2803722614 | ACTC1,GJD2-DT | c.*536T>A (n.*536T>A) n.299+12445A>T | |
| 15 | g.34789881C>A | CA2627661682 | ACTC1,GJD2-DT | c.*531G>T (n.*531G>T) n.299+12450C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789881C>T | CA2627661681 | ACTC1,GJD2-DT | c.*531G>A (n.*531G>A) n.299+12450C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789883C>A | CA2627661683 | ACTC1,GJD2-DT | c.*529G>T (n.*529G>T) n.299+12452C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789883C= | CA2169202713 | ACTC1,GJD2-DT | c.*529G= (n.*529G=) n.299+12452C= | |
| 15 | g.34789883C>G | CA712314094 | ACTC1,GJD2-DT | c.*529G>C (n.*529G>C) n.299+12452C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789885T>A | CA2169202716 | ACTC1,GJD2-DT | c.*527A>T (n.*527A>T) n.299+12454T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789885T>G | CA2803722615 | ACTC1,GJD2-DT | c.*527A>C (n.*527A>C) n.299+12454T>G | |
| 15 | g.34789885T= | CA2169202714 | ACTC1,GJD2-DT | c.*527A= (n.*527A=) n.299+12454T= | |
| 15 | g.34789886T>C | CA268659626 | ACTC1,GJD2-DT | c.*526A>G (n.*526A>G) n.299+12455T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789886T= | CA2169202717 | ACTC1,GJD2-DT | c.*526A= (n.*526A=) n.299+12455T= | |
| 15 | g.34789887A= | CA2169202721 | ACTC1,GJD2-DT | c.*525T= (n.*525T=) n.299+12456A= | |
| 15 | g.34789887A>G | CA617196663 | ACTC1,GJD2-DT | c.*525T>C (n.*525T>C) n.299+12456A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789890A>C | CA2627661684 | ACTC1,GJD2-DT | c.*522T>G (n.*522T>G) n.299+12459A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789891A= | CA2169202724 | ACTC1,GJD2-DT | c.*521T= (n.*521T=) n.299+12460A= | |
| 15 | g.34789891A>G | CA617196665 | ACTC1,GJD2-DT | c.*521T>C (n.*521T>C) n.299+12460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34789892T>C | CA968568754 | ACTC1,GJD2-DT | c.*520A>G (n.*520A>G) n.299+12461T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789892T= | CA2169202727 | ACTC1,GJD2-DT | c.*520A= (n.*520A=) n.299+12461T= | |
| 15 | g.34789893A= | CA2169202730 | ACTC1,GJD2-DT | c.*519T= (n.*519T=) n.299+12462A= | |
| 15 | g.34789893A>G | CA617196668 | ACTC1,GJD2-DT | c.*519T>C (n.*519T>C) n.299+12462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789894T>C | CA10635863 | ACTC1,GJD2-DT | c.*518A>G (n.*518A>G) n.299+12463T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789894T= | CA2169202732 | ACTC1,GJD2-DT | c.*518A= (n.*518A=) n.299+12463T= | |
| 15 | g.34789896T>C | CA2627661685 | ACTC1,GJD2-DT | c.*516A>G (n.*516A>G) n.299+12465T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789900T>A | CA268659634 | ACTC1,GJD2-DT | c.*512A>T (n.*512A>T) n.299+12469T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789900T= | CA2169202747 | ACTC1,GJD2-DT | c.*512A= (n.*512A=) n.299+12469T= | |
| 15 | g.34789902T>A | CA2169202791 | ACTC1,GJD2-DT | c.*510A>T (n.*510A>T) n.299+12471T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789902T= | CA2169202790 | ACTC1,GJD2-DT | c.*510A= (n.*510A=) n.299+12471T= | |
| 15 | g.34789905T>C | CA968568766 | ACTC1,GJD2-DT | c.*507A>G (n.*507A>G) n.299+12474T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789905T= | CA2169202794 | ACTC1,GJD2-DT | c.*507A= (n.*507A=) n.299+12474T= | |
| 15 | g.34789906C>A | CA2627661686 | ACTC1,GJD2-DT | c.*506G>T (n.*506G>T) n.299+12475C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789907T>C | CA2169202798 | ACTC1,GJD2-DT | c.*505A>G (n.*505A>G) n.299+12476T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789907T= | CA2169202797 | ACTC1,GJD2-DT | c.*505A= (n.*505A=) n.299+12476T= | |
| 15 | g.34789908G>T | CA2627661687 | ACTC1,GJD2-DT | c.*504C>A (n.*504C>A) n.299+12477G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789909C>A | CA2627661688 | ACTC1,GJD2-DT | c.*503G>T (n.*503G>T) n.299+12478C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789909C= | CA2169202801 | ACTC1,GJD2-DT | c.*503G= (n.*503G=) n.299+12478C= | |
| 15 | g.34789909C>T | CA2169202802 | ACTC1,GJD2-DT | c.*503G>A (n.*503G>A) n.299+12478C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789912G>C | CA2627661689 | ACTC1,GJD2-DT | c.*500C>G (n.*500C>G) n.299+12481G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789912G>T | CA2627661690 | ACTC1,GJD2-DT | c.*500C>A (n.*500C>A) n.299+12481G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789913G>T | CA2627661691 | ACTC1,GJD2-DT | c.*499C>A (n.*499C>A) n.299+12482G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789914T= | CA2169202803 | ACTC1,GJD2-DT | c.*498A= (n.*498A=) n.299+12483T= | |
| 15 | g.34789915del | CA2627661692 | ACTC1,GJD2-DT | c.*498del (n.*498del) n.299+12484del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789915T>G | CA2627661693 | ACTC1,GJD2-DT | c.*497A>C (n.*497A>C) n.299+12484T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789915_34789916insCT | CA712314105 | ACTC1,GJD2-DT | c.*497_*498insGA (n.*497_*498insGA) n.299+12484_299+12485insCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789916A>C | CA2627661694 | ACTC1,GJD2-DT | c.*496T>G (n.*496T>G) n.299+12485A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789916A>G | CA2627661695 | ACTC1,GJD2-DT | c.*496T>C (n.*496T>C) n.299+12485A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789917C>A | CA2627661696 | ACTC1,GJD2-DT | c.*495G>T (n.*495G>T) n.299+12486C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789917C= | CA2169202806 | ACTC1,GJD2-DT | c.*495G= (n.*495G=) n.299+12486C= | |
| 15 | g.34789917C>G | CA2169202810 | ACTC1,GJD2-DT | c.*495G>C (n.*495G>C) n.299+12486C>G | dbSNP |
| 15 | g.34789922del | CA2627661697 | ACTC1,GJD2-DT | c.*494del (n.*494del) n.299+12491del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789919A>G | CA2591002534 | ACTC1,GJD2-DT | c.*493T>C (n.*493T>C) n.299+12488A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789920A>C | CA2627661698 | ACTC1,GJD2-DT | c.*492T>G (n.*492T>G) n.299+12489A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789921A>C | CA2627661699 | ACTC1,GJD2-DT | c.*491T>G (n.*491T>G) n.299+12490A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789921A>T | CA2627661700 | ACTC1,GJD2-DT | c.*491T>A (n.*491T>A) n.299+12490A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789922A>T | CA2627661701 | ACTC1,GJD2-DT | c.*490T>A (n.*490T>A) n.299+12491A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789923C>A | CA2627661702 | ACTC1,GJD2-DT | c.*489G>T (n.*489G>T) n.299+12492C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789923C>G | CA2627661703 | ACTC1,GJD2-DT | c.*489G>C (n.*489G>C) n.299+12492C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789925A>G | CA2803722616 | ACTC1,GJD2-DT | c.*487T>C (n.*487T>C) n.299+12494A>G | |
| 15 | g.34789926C>A | CA2627661704 | ACTC1,GJD2-DT | c.*486G>T (n.*486G>T) n.299+12495C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789926C>T | CA2627661705 | ACTC1,GJD2-DT | c.*486G>A (n.*486G>A) n.299+12495C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789927T>C | CA712314106 | ACTC1,GJD2-DT | c.*485A>G (n.*485A>G) n.299+12496T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789927T= | CA2169202815 | ACTC1,GJD2-DT | c.*485A= (n.*485A=) n.299+12496T= | |
| 15 | g.34789928G>A | CA268659635 | ACTC1,GJD2-DT | c.*484C>T (n.*484C>T) n.299+12497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789928G= | CA2169202819 | ACTC1,GJD2-DT | c.*484C= (n.*484C=) n.299+12497G= | |
| 15 | g.34789928G>T | CA2627661706 | ACTC1,GJD2-DT | c.*484C>A (n.*484C>A) n.299+12497G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789929G>A | CA268659638 | ACTC1,GJD2-DT | c.*483C>T (n.*483C>T) n.299+12498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789929G>C | CA2627661708 | ACTC1,GJD2-DT | c.*483C>G (n.*483C>G) n.299+12498G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789929G= | CA2169202822 | ACTC1,GJD2-DT | c.*483C= (n.*483C=) n.299+12498G= | |
| 15 | g.34789929G>T | CA2627661707 | ACTC1,GJD2-DT | c.*483C>A (n.*483C>A) n.299+12498G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789930A>C | CA2627661709 | ACTC1,GJD2-DT | c.*482T>G (n.*482T>G) n.299+12499A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789931A>C | CA2627661710 | ACTC1,GJD2-DT | c.*481T>G (n.*481T>G) n.299+12500A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789932C>A | CA2627661711 | ACTC1,GJD2-DT | c.*480G>T (n.*480G>T) n.299+12501C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789932_34789934delinsCAT | CA2169202826 | ACTC1,GJD2-DT | c.*478_*480delinsATG (n.*478_*480delinsATG) n.299+12501_299+12503delinsCAT | |
| 15 | g.34789933A= | CA2169202833 | ACTC1,GJD2-DT | c.*479T= (n.*479T=) n.299+12502A= | |
| 15 | g.34789933A>G | CA268659655 | ACTC1,GJD2-DT | c.*479T>C (n.*479T>C) n.299+12502A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789935_34789936del | CA712314129 | ACTC1,GJD2-DT | c.*478_*479del (n.*478_*479del) n.299+12504_299+12505del | dbSNP |
| 15 | g.34789934T>G | CA2169202839 | ACTC1,GJD2-DT | c.*478A>C (n.*478A>C) n.299+12503T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789934T= | CA2169202838 | ACTC1,GJD2-DT | c.*478A= (n.*478A=) n.299+12503T= | |
| 15 | g.34789935A>C | CA2627661712 | ACTC1,GJD2-DT | c.*477T>G (n.*477T>G) n.299+12504A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789936T>C | CA2627661713 | ACTC1,GJD2-DT | c.*476A>G (n.*476A>G) n.299+12505T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789937G>A | CA712314131 | ACTC1,GJD2-DT | c.*475C>T (n.*475C>T) n.299+12506G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789937G= | CA2169202841 | ACTC1,GJD2-DT | c.*475C= (n.*475C=) n.299+12506G= | |
| 15 | g.34789938T>A | CA2627661714 | ACTC1,GJD2-DT | c.*474A>T (n.*474A>T) n.299+12507T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789938T>C | CA2627661715 | ACTC1,GJD2-DT | c.*474A>G (n.*474A>G) n.299+12507T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789940A= | CA2169202843 | ACTC1,GJD2-DT | c.*472T= (n.*472T=) n.299+12509A= | |
| 15 | g.34789940A>C | CA268659675 | ACTC1,GJD2-DT | c.*472T>G (n.*472T>G) n.299+12509A>C | dbSNP |
| 15 | g.34789940A>G | CA10646864 | ACTC1,GJD2-DT | c.*472T>C (n.*472T>C) n.299+12509A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789940A>T | CA2581198436 | ACTC1,GJD2-DT | c.*472T>A (n.*472T>A) n.299+12509A>T | |
| 15 | g.34789941A= | CA2169202850 | ACTC1,GJD2-DT | c.*471T= (n.*471T=) n.299+12510A= | |
| 15 | g.34789941A>G | CA2169202851 | ACTC1,GJD2-DT | c.*471T>C (n.*471T>C) n.299+12510A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789944T>C | CA2730705511 | ACTC1,GJD2-DT | c.*468A>G (n.*468A>G) n.299+12513T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789948C>A | CA2627661716 | ACTC1,GJD2-DT | c.*464G>T (n.*464G>T) n.299+12517C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789948C= | CA2169202855 | ACTC1,GJD2-DT | c.*464G= (n.*464G=) n.299+12517C= | |
| 15 | g.34789948C>T | CA2169202859 | ACTC1,GJD2-DT | c.*464G>A (n.*464G>A) n.299+12517C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789954T>G | CA2627661717 | ACTC1,GJD2-DT | c.*458A>C (n.*458A>C) n.299+12523T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789955G>C | CA2627661718 | ACTC1,GJD2-DT | c.*457C>G (n.*457C>G) n.299+12524G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789956T>C | CA712314143 | ACTC1,GJD2-DT | c.*456A>G (n.*456A>G) n.299+12525T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789956T= | CA2169202865 | ACTC1,GJD2-DT | c.*456A= (n.*456A=) n.299+12525T= | |
| 15 | g.34789958A= | CA2169202868 | ACTC1,GJD2-DT | c.*454T= (n.*454T=) n.299+12527A= | |
| 15 | g.34789958A>C | CA2627661719 | ACTC1,GJD2-DT | c.*454T>G (n.*454T>G) n.299+12527A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789958A>T | CA268659694 | ACTC1,GJD2-DT | c.*454T>A (n.*454T>A) n.299+12527A>T | dbSNP |
| 15 | g.34789959T>G | CA2627661720 | ACTC1,GJD2-DT | c.*453A>C (n.*453A>C) n.299+12528T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789961T>C | CA2569205904 | ACTC1,GJD2-DT | c.*451A>G (n.*451A>G) n.299+12530T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789961T>G | CA2627661721 | ACTC1,GJD2-DT | c.*451A>C (n.*451A>C) n.299+12530T>G | gnomAD v4 |