Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.34789813_34789843del	CA2627661665	ACTC1,GJD2-DT	c.570_600del (n.570_600del) n.299+12382_299+12412del	gnomAD v4
15	g.34789841G>C	CA712314081	ACTC1,GJD2-DT	c.571C>G (n.571C>G) n.299+12410G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789841G=	CA2169202654	ACTC1,GJD2-DT	c.571C= (n.571C=) n.299+12410G=
15	g.34789843A=	CA2169202657	ACTC1,GJD2-DT	c.569T= (n.569T=) n.299+12412A=
15	g.34789843A>G	CA2169202661	ACTC1,GJD2-DT	c.569T>C (n.569T>C) n.299+12412A>G	dbSNP
15	g.34789845A=	CA2169202663	ACTC1,GJD2-DT	c.567T= (n.567T=) n.299+12414A=
15	g.34789845A>G	CA617196659	ACTC1,GJD2-DT	c.567T>C (n.567T>C) n.299+12414A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789846G>A	CA268659594	ACTC1,GJD2-DT	c.566C>T (n.566C>T) n.299+12415G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789846G=	CA2169202665	ACTC1,GJD2-DT	c.566C= (n.566C=) n.299+12415G=
15	g.34789846G>T	CA2169202668	ACTC1,GJD2-DT	c.566C>A (n.566C>A) n.299+12415G>T	dbSNP
15	g.34789850A=	CA2169202675	ACTC1,GJD2-DT	c.562T= (n.562T=) n.299+12419A=
15	g.34789850A>G	CA268659602	ACTC1,GJD2-DT	c.562T>C (n.562T>C) n.299+12419A>G	dbSNP
15	g.34789851G=	CA2169202679	ACTC1,GJD2-DT	c.561C= (n.561C=) n.299+12420G=
15	g.34789851G>T	CA10645764	ACTC1,GJD2-DT	c.561C>A (n.561C>A) n.299+12420G>T	ClinVar dbSNP
15	g.34789852C=	CA2169202685	ACTC1,GJD2-DT	c.560G= (n.560G=) n.299+12421C=
15	g.34789852C>T	CA268659617	ACTC1,GJD2-DT	c.560G>A (n.560G>A) n.299+12421C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789853C>A	CA2627661676	ACTC1,GJD2-DT	c.559G>T (n.559G>T) n.299+12422C>A	gnomAD v4
15	g.34789855A=	CA2169202691	ACTC1,GJD2-DT	c.557T= (n.557T=) n.299+12424A=
15	g.34789855A>G	CA2169202694	ACTC1,GJD2-DT	c.557T>C (n.557T>C) n.299+12424A>G	dbSNP
15	g.34789858C>A	CA2627661677	ACTC1,GJD2-DT	c.554G>T (n.554G>T) n.299+12427C>A	gnomAD v4
15	g.34789858C>T	CA2730705494	ACTC1,GJD2-DT	c.554G>A (n.554G>A) n.299+12427C>T	dbSNP
15	g.34789859A>G	CA2627661678	ACTC1,GJD2-DT	c.553T>C (n.553T>C) n.299+12428A>G	gnomAD v4
15	g.34789861T>C	CA2803722613	ACTC1,GJD2-DT	c.551A>G (n.551A>G) n.299+12430T>C
15	g.34789861T>G	CA2169202700	ACTC1,GJD2-DT	c.551A>C (n.551A>C) n.299+12430T>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.34789861T=	CA2169202698	ACTC1,GJD2-DT	c.551A= (n.551A=) n.299+12430T=
15	g.34789867T>C	CA268659622	ACTC1,GJD2-DT	c.545A>G (n.545A>G) n.299+12436T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789867T=	CA2169202701	ACTC1,GJD2-DT	c.545A= (n.545A=) n.299+12436T=
15	g.34789869A=	CA2169202703	ACTC1,GJD2-DT	c.543T= (n.543T=) n.299+12438A=
15	g.34789869A>T	CA268659624	ACTC1,GJD2-DT	c.543T>A (n.543T>A) n.299+12438A>T	dbSNP
15	g.34789870T>C	CA2627661680	ACTC1,GJD2-DT	c.542A>G (n.542A>G) n.299+12439T>C	gnomAD v4
15	g.34789871_34789873del	CA2627661679	ACTC1,GJD2-DT	c.540_542del (n.540_542del) n.299+12440_299+12442del	gnomAD v4
15	g.34789871C>A	CA2730705505	ACTC1,GJD2-DT	c.541G>T (n.541G>T) n.299+12440C>A	dbSNP
15	g.34789873T>C	CA712314089	ACTC1,GJD2-DT	c.539A>G (n.539A>G) n.299+12442T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789873T=	CA2169202707	ACTC1,GJD2-DT	c.539A= (n.539A=) n.299+12442T=
15	g.34789874T>C	CA2169202712	ACTC1,GJD2-DT	c.538A>G (n.538A>G) n.299+12443T>C	dbSNP
15	g.34789874T=	CA2169202711	ACTC1,GJD2-DT	c.538A= (n.538A=) n.299+12443T=
15	g.34789876A>T	CA2803722614	ACTC1,GJD2-DT	c.536T>A (n.536T>A) n.299+12445A>T
15	g.34789881C>A	CA2627661682	ACTC1,GJD2-DT	c.531G>T (n.531G>T) n.299+12450C>A	gnomAD v4
15	g.34789881C>T	CA2627661681	ACTC1,GJD2-DT	c.531G>A (n.531G>A) n.299+12450C>T	gnomAD v4
15	g.34789883C>A	CA2627661683	ACTC1,GJD2-DT	c.529G>T (n.529G>T) n.299+12452C>A	gnomAD v4
15	g.34789883C=	CA2169202713	ACTC1,GJD2-DT	c.529G= (n.529G=) n.299+12452C=
15	g.34789883C>G	CA712314094	ACTC1,GJD2-DT	c.529G>C (n.529G>C) n.299+12452C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789885T>A	CA2169202716	ACTC1,GJD2-DT	c.527A>T (n.527A>T) n.299+12454T>A	dbSNP
15	g.34789885T>G	CA2803722615	ACTC1,GJD2-DT	c.527A>C (n.527A>C) n.299+12454T>G
15	g.34789885T=	CA2169202714	ACTC1,GJD2-DT	c.527A= (n.527A=) n.299+12454T=
15	g.34789886T>C	CA268659626	ACTC1,GJD2-DT	c.526A>G (n.526A>G) n.299+12455T>C	dbSNP
15	g.34789886T=	CA2169202717	ACTC1,GJD2-DT	c.526A= (n.526A=) n.299+12455T=
15	g.34789887A=	CA2169202721	ACTC1,GJD2-DT	c.525T= (n.525T=) n.299+12456A=
15	g.34789887A>G	CA617196663	ACTC1,GJD2-DT	c.525T>C (n.525T>C) n.299+12456A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789890A>C	CA2627661684	ACTC1,GJD2-DT	c.522T>G (n.522T>G) n.299+12459A>C	gnomAD v4
15	g.34789891A=	CA2169202724	ACTC1,GJD2-DT	c.521T= (n.521T=) n.299+12460A=
15	g.34789891A>G	CA617196665	ACTC1,GJD2-DT	c.521T>C (n.521T>C) n.299+12460A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.34789892T>C	CA968568754	ACTC1,GJD2-DT	c.520A>G (n.520A>G) n.299+12461T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789892T=	CA2169202727	ACTC1,GJD2-DT	c.520A= (n.520A=) n.299+12461T=
15	g.34789893A=	CA2169202730	ACTC1,GJD2-DT	c.519T= (n.519T=) n.299+12462A=
15	g.34789893A>G	CA617196668	ACTC1,GJD2-DT	c.519T>C (n.519T>C) n.299+12462A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789894T>C	CA10635863	ACTC1,GJD2-DT	c.518A>G (n.518A>G) n.299+12463T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789894T=	CA2169202732	ACTC1,GJD2-DT	c.518A= (n.518A=) n.299+12463T=
15	g.34789896T>C	CA2627661685	ACTC1,GJD2-DT	c.516A>G (n.516A>G) n.299+12465T>C	gnomAD v4
15	g.34789900T>A	CA268659634	ACTC1,GJD2-DT	c.512A>T (n.512A>T) n.299+12469T>A	dbSNP
15	g.34789900T=	CA2169202747	ACTC1,GJD2-DT	c.512A= (n.512A=) n.299+12469T=
15	g.34789902T>A	CA2169202791	ACTC1,GJD2-DT	c.510A>T (n.510A>T) n.299+12471T>A	dbSNP
15	g.34789902T=	CA2169202790	ACTC1,GJD2-DT	c.510A= (n.510A=) n.299+12471T=
15	g.34789905T>C	CA968568766	ACTC1,GJD2-DT	c.507A>G (n.507A>G) n.299+12474T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789905T=	CA2169202794	ACTC1,GJD2-DT	c.507A= (n.507A=) n.299+12474T=
15	g.34789906C>A	CA2627661686	ACTC1,GJD2-DT	c.506G>T (n.506G>T) n.299+12475C>A	gnomAD v4
15	g.34789907T>C	CA2169202798	ACTC1,GJD2-DT	c.505A>G (n.505A>G) n.299+12476T>C	dbSNP
15	g.34789907T=	CA2169202797	ACTC1,GJD2-DT	c.505A= (n.505A=) n.299+12476T=
15	g.34789908G>T	CA2627661687	ACTC1,GJD2-DT	c.504C>A (n.504C>A) n.299+12477G>T	gnomAD v4
15	g.34789909C>A	CA2627661688	ACTC1,GJD2-DT	c.503G>T (n.503G>T) n.299+12478C>A	gnomAD v4
15	g.34789909C=	CA2169202801	ACTC1,GJD2-DT	c.503G= (n.503G=) n.299+12478C=
15	g.34789909C>T	CA2169202802	ACTC1,GJD2-DT	c.503G>A (n.503G>A) n.299+12478C>T	dbSNP
15	g.34789912G>C	CA2627661689	ACTC1,GJD2-DT	c.500C>G (n.500C>G) n.299+12481G>C	gnomAD v4
15	g.34789912G>T	CA2627661690	ACTC1,GJD2-DT	c.500C>A (n.500C>A) n.299+12481G>T	gnomAD v4
15	g.34789913G>T	CA2627661691	ACTC1,GJD2-DT	c.499C>A (n.499C>A) n.299+12482G>T	gnomAD v4
15	g.34789914T=	CA2169202803	ACTC1,GJD2-DT	c.498A= (n.498A=) n.299+12483T=
15	g.34789915del	CA2627661692	ACTC1,GJD2-DT	c.498del (n.498del) n.299+12484del	gnomAD v4
15	g.34789915T>G	CA2627661693	ACTC1,GJD2-DT	c.497A>C (n.497A>C) n.299+12484T>G	gnomAD v4
15	g.34789915_34789916insCT	CA712314105	ACTC1,GJD2-DT	c.497_498insGA (n.497_498insGA) n.299+12484_299+12485insCT	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789916A>C	CA2627661694	ACTC1,GJD2-DT	c.496T>G (n.496T>G) n.299+12485A>C	gnomAD v4
15	g.34789916A>G	CA2627661695	ACTC1,GJD2-DT	c.496T>C (n.496T>C) n.299+12485A>G	gnomAD v4
15	g.34789917C>A	CA2627661696	ACTC1,GJD2-DT	c.495G>T (n.495G>T) n.299+12486C>A	gnomAD v4
15	g.34789917C=	CA2169202806	ACTC1,GJD2-DT	c.495G= (n.495G=) n.299+12486C=
15	g.34789917C>G	CA2169202810	ACTC1,GJD2-DT	c.495G>C (n.495G>C) n.299+12486C>G	dbSNP
15	g.34789922del	CA2627661697	ACTC1,GJD2-DT	c.494del (n.494del) n.299+12491del	gnomAD v4
15	g.34789919A>G	CA2591002534	ACTC1,GJD2-DT	c.493T>C (n.493T>C) n.299+12488A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789920A>C	CA2627661698	ACTC1,GJD2-DT	c.492T>G (n.492T>G) n.299+12489A>C	gnomAD v4
15	g.34789921A>C	CA2627661699	ACTC1,GJD2-DT	c.491T>G (n.491T>G) n.299+12490A>C	gnomAD v4
15	g.34789921A>T	CA2627661700	ACTC1,GJD2-DT	c.491T>A (n.491T>A) n.299+12490A>T	gnomAD v4
15	g.34789922A>T	CA2627661701	ACTC1,GJD2-DT	c.490T>A (n.490T>A) n.299+12491A>T	gnomAD v4
15	g.34789923C>A	CA2627661702	ACTC1,GJD2-DT	c.489G>T (n.489G>T) n.299+12492C>A	gnomAD v4
15	g.34789923C>G	CA2627661703	ACTC1,GJD2-DT	c.489G>C (n.489G>C) n.299+12492C>G	gnomAD v4
15	g.34789925A>G	CA2803722616	ACTC1,GJD2-DT	c.487T>C (n.487T>C) n.299+12494A>G
15	g.34789926C>A	CA2627661704	ACTC1,GJD2-DT	c.486G>T (n.486G>T) n.299+12495C>A	gnomAD v4
15	g.34789926C>T	CA2627661705	ACTC1,GJD2-DT	c.486G>A (n.486G>A) n.299+12495C>T	gnomAD v4
15	g.34789927T>C	CA712314106	ACTC1,GJD2-DT	c.485A>G (n.485A>G) n.299+12496T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789927T=	CA2169202815	ACTC1,GJD2-DT	c.485A= (n.485A=) n.299+12496T=
15	g.34789928G>A	CA268659635	ACTC1,GJD2-DT	c.484C>T (n.484C>T) n.299+12497G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789928G=	CA2169202819	ACTC1,GJD2-DT	c.484C= (n.484C=) n.299+12497G=
15	g.34789928G>T	CA2627661706	ACTC1,GJD2-DT	c.484C>A (n.484C>A) n.299+12497G>T	gnomAD v4
15	g.34789929G>A	CA268659638	ACTC1,GJD2-DT	c.483C>T (n.483C>T) n.299+12498G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789929G>C	CA2627661708	ACTC1,GJD2-DT	c.483C>G (n.483C>G) n.299+12498G>C	gnomAD v4
15	g.34789929G=	CA2169202822	ACTC1,GJD2-DT	c.483C= (n.483C=) n.299+12498G=
15	g.34789929G>T	CA2627661707	ACTC1,GJD2-DT	c.483C>A (n.483C>A) n.299+12498G>T	gnomAD v4
15	g.34789930A>C	CA2627661709	ACTC1,GJD2-DT	c.482T>G (n.482T>G) n.299+12499A>C	gnomAD v4
15	g.34789931A>C	CA2627661710	ACTC1,GJD2-DT	c.481T>G (n.481T>G) n.299+12500A>C	gnomAD v4
15	g.34789932C>A	CA2627661711	ACTC1,GJD2-DT	c.480G>T (n.480G>T) n.299+12501C>A	gnomAD v4
15	g.34789932_34789934delinsCAT	CA2169202826	ACTC1,GJD2-DT	c.478_480delinsATG (n.478_480delinsATG) n.299+12501_299+12503delinsCAT
15	g.34789933A=	CA2169202833	ACTC1,GJD2-DT	c.479T= (n.479T=) n.299+12502A=
15	g.34789933A>G	CA268659655	ACTC1,GJD2-DT	c.479T>C (n.479T>C) n.299+12502A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789935_34789936del	CA712314129	ACTC1,GJD2-DT	c.478_479del (n.478_479del) n.299+12504_299+12505del	dbSNP
15	g.34789934T>G	CA2169202839	ACTC1,GJD2-DT	c.478A>C (n.478A>C) n.299+12503T>G	dbSNP gnomAD v4
15	g.34789934T=	CA2169202838	ACTC1,GJD2-DT	c.478A= (n.478A=) n.299+12503T=
15	g.34789935A>C	CA2627661712	ACTC1,GJD2-DT	c.477T>G (n.477T>G) n.299+12504A>C	gnomAD v4
15	g.34789936T>C	CA2627661713	ACTC1,GJD2-DT	c.476A>G (n.476A>G) n.299+12505T>C	gnomAD v4
15	g.34789937G>A	CA712314131	ACTC1,GJD2-DT	c.475C>T (n.475C>T) n.299+12506G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789937G=	CA2169202841	ACTC1,GJD2-DT	c.475C= (n.475C=) n.299+12506G=
15	g.34789938T>A	CA2627661714	ACTC1,GJD2-DT	c.474A>T (n.474A>T) n.299+12507T>A	gnomAD v4
15	g.34789938T>C	CA2627661715	ACTC1,GJD2-DT	c.474A>G (n.474A>G) n.299+12507T>C	gnomAD v4
15	g.34789940A=	CA2169202843	ACTC1,GJD2-DT	c.472T= (n.472T=) n.299+12509A=
15	g.34789940A>C	CA268659675	ACTC1,GJD2-DT	c.472T>G (n.472T>G) n.299+12509A>C	dbSNP
15	g.34789940A>G	CA10646864	ACTC1,GJD2-DT	c.472T>C (n.472T>C) n.299+12509A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789940A>T	CA2581198436	ACTC1,GJD2-DT	c.472T>A (n.472T>A) n.299+12509A>T

Number of alleles fetched