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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34789789_34789806del | CA2627661661 | ACTC1,GJD2-DT | c.*606_*623del (n.*606_*623del) n.299+12358_299+12375del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789799T>A | CA2627661662 | ACTC1,GJD2-DT | c.*613A>T (n.*613A>T) n.299+12368T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789799T>C | CA2627661663 | ACTC1,GJD2-DT | c.*613A>G (n.*613A>G) n.299+12368T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789799T>G | CA2169202547 | ACTC1,GJD2-DT | c.*613A>C (n.*613A>C) n.299+12368T>G | dbSNP |
| 15 | g.34789799T= | CA2169202546 | ACTC1,GJD2-DT | c.*613A= (n.*613A=) n.299+12368T= | |
| 15 | g.34789802C>A | CA2627661664 | ACTC1,GJD2-DT | c.*610G>T (n.*610G>T) n.299+12371C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789803A= | CA2169202549 | ACTC1,GJD2-DT | c.*609T= (n.*609T=) n.299+12372A= | |
| 15 | g.34789803A>G | CA968568723 | ACTC1,GJD2-DT | c.*609T>C (n.*609T>C) n.299+12372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789805A= | CA2169202551 | ACTC1,GJD2-DT | c.*607T= (n.*607T=) n.299+12374A= | |
| 15 | g.34789805A>G | CA712314068 | ACTC1,GJD2-DT | c.*607T>C (n.*607T>C) n.299+12374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789806G>A | CA2803722611 | ACTC1,GJD2-DT | c.*606C>T (n.*606C>T) n.299+12375G>A | |
| 15 | g.34789807C>A | CA712314071 | ACTC1,GJD2-DT | c.*605G>T (n.*605G>T) n.299+12376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789807C= | CA2169202554 | ACTC1,GJD2-DT | c.*605G= (n.*605G=) n.299+12376C= | |
| 15 | g.34789807C>T | CA617196656 | ACTC1,GJD2-DT | c.*605G>A (n.*605G>A) n.299+12376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789808C>A | CA268659584 | ACTC1,GJD2-DT | c.*604G>T (n.*604G>T) n.299+12377C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789808C= | CA2169202557 | ACTC1,GJD2-DT | c.*604G= (n.*604G=) n.299+12377C= | |
| 15 | g.34789808C>T | CA617196657 | ACTC1,GJD2-DT | c.*604G>A (n.*604G>A) n.299+12377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789809C>A | CA2521462671 | ACTC1,GJD2-DT | c.*603G>T (n.*603G>T) n.299+12378C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789812A>C | CA2627661666 | ACTC1,GJD2-DT | c.*600T>G (n.*600T>G) n.299+12381A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789812A>G | CA2627661667 | ACTC1,GJD2-DT | c.*600T>C (n.*600T>C) n.299+12381A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789813_34789843del | CA2627661665 | ACTC1,GJD2-DT | c.*570_*600del (n.*570_*600del) n.299+12382_299+12412del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789813G>T | CA2627661668 | ACTC1,GJD2-DT | c.*599C>A (n.*599C>A) n.299+12382G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789814del | CA2627661669 | ACTC1,GJD2-DT | c.*599del (n.*599del) n.299+12383del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789816A= | CA2169202559 | ACTC1,GJD2-DT | c.*596T= (n.*596T=) n.299+12385A= | |
| 15 | g.34789816A>G | CA712314075 | ACTC1,GJD2-DT | c.*596T>C (n.*596T>C) n.299+12385A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789817G>A | CA2591002531 | ACTC1,GJD2-DT | c.*595C>T (n.*595C>T) n.299+12386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789817G>T | CA2803722612 | ACTC1,GJD2-DT | c.*595C>A (n.*595C>A) n.299+12386G>T | |
| 15 | g.34789819A= | CA2169202563 | ACTC1,GJD2-DT | c.*593T= (n.*593T=) n.299+12388A= | |
| 15 | g.34789819A>C | CA2730651473 | ACTC1,GJD2-DT | c.*593T>G (n.*593T>G) n.299+12388A>C | dbSNP |
| 15 | g.34789819A>T | CA968568729 | ACTC1,GJD2-DT | c.*593T>A (n.*593T>A) n.299+12388A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789822T>C | CA268659586 | ACTC1,GJD2-DT | c.*590A>G (n.*590A>G) n.299+12391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34789822T= | CA2169202570 | ACTC1,GJD2-DT | c.*590A= (n.*590A=) n.299+12391T= | |
| 15 | g.34789823T>C | CA2169202615 | ACTC1,GJD2-DT | c.*589A>G (n.*589A>G) n.299+12392T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789823T= | CA2169202577 | ACTC1,GJD2-DT | c.*589A= (n.*589A=) n.299+12392T= | |
| 15 | g.34789824G>T | CA2627661670 | ACTC1,GJD2-DT | c.*588C>A (n.*588C>A) n.299+12393G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789825A>G | CA2627661671 | ACTC1,GJD2-DT | c.*587T>C (n.*587T>C) n.299+12394A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789827G>T | CA2627661672 | ACTC1,GJD2-DT | c.*585C>A (n.*585C>A) n.299+12396G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789828A= | CA2169202618 | ACTC1,GJD2-DT | c.*584T= (n.*584T=) n.299+12397A= | |
| 15 | g.34789828A>C | CA268659588 | ACTC1,GJD2-DT | c.*584T>G (n.*584T>G) n.299+12397A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789828A>G | CA2169202621 | ACTC1,GJD2-DT | c.*584T>C (n.*584T>C) n.299+12397A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789830T>A | CA2627661674 | ACTC1,GJD2-DT | c.*582A>T (n.*582A>T) n.299+12399T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789831T>C | CA2169202641 | ACTC1,GJD2-DT | c.*581A>G (n.*581A>G) n.299+12400T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789831T= | CA2169202626 | ACTC1,GJD2-DT | c.*581A= (n.*581A=) n.299+12400T= | |
| 15 | g.34789832C>A | CA2169202644 | ACTC1,GJD2-DT | c.*580G>T (n.*580G>T) n.299+12401C>A | dbSNP |
| 15 | g.34789832C= | CA2169202649 | ACTC1,GJD2-DT | c.*580G= (n.*580G=) n.299+12401C= | |
| 15 | g.34789835A>G | CA2627661675 | ACTC1,GJD2-DT | c.*577T>C (n.*577T>C) n.299+12404A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789838A= | CA2169202652 | ACTC1,GJD2-DT | c.*574T= (n.*574T=) n.299+12407A= | |
| 15 | g.34789838A>T | CA968568738 | ACTC1,GJD2-DT | c.*574T>A (n.*574T>A) n.299+12407A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789841G>C | CA712314081 | ACTC1,GJD2-DT | c.*571C>G (n.*571C>G) n.299+12410G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789841G= | CA2169202654 | ACTC1,GJD2-DT | c.*571C= (n.*571C=) n.299+12410G= | |
| 15 | g.34789843A= | CA2169202657 | ACTC1,GJD2-DT | c.*569T= (n.*569T=) n.299+12412A= | |
| 15 | g.34789843A>G | CA2169202661 | ACTC1,GJD2-DT | c.*569T>C (n.*569T>C) n.299+12412A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789845A= | CA2169202663 | ACTC1,GJD2-DT | c.*567T= (n.*567T=) n.299+12414A= | |
| 15 | g.34789845A>G | CA617196659 | ACTC1,GJD2-DT | c.*567T>C (n.*567T>C) n.299+12414A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789846G>A | CA268659594 | ACTC1,GJD2-DT | c.*566C>T (n.*566C>T) n.299+12415G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789846G= | CA2169202665 | ACTC1,GJD2-DT | c.*566C= (n.*566C=) n.299+12415G= | |
| 15 | g.34789846G>T | CA2169202668 | ACTC1,GJD2-DT | c.*566C>A (n.*566C>A) n.299+12415G>T | dbSNP |
| 15 | g.34789850A= | CA2169202675 | ACTC1,GJD2-DT | c.*562T= (n.*562T=) n.299+12419A= | |
| 15 | g.34789850A>G | CA268659602 | ACTC1,GJD2-DT | c.*562T>C (n.*562T>C) n.299+12419A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789851G= | CA2169202679 | ACTC1,GJD2-DT | c.*561C= (n.*561C=) n.299+12420G= | |
| 15 | g.34789851G>T | CA10645764 | ACTC1,GJD2-DT | c.*561C>A (n.*561C>A) n.299+12420G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34789852C= | CA2169202685 | ACTC1,GJD2-DT | c.*560G= (n.*560G=) n.299+12421C= | |
| 15 | g.34789852C>T | CA268659617 | ACTC1,GJD2-DT | c.*560G>A (n.*560G>A) n.299+12421C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789853C>A | CA2627661676 | ACTC1,GJD2-DT | c.*559G>T (n.*559G>T) n.299+12422C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789855A= | CA2169202691 | ACTC1,GJD2-DT | c.*557T= (n.*557T=) n.299+12424A= | |
| 15 | g.34789855A>G | CA2169202694 | ACTC1,GJD2-DT | c.*557T>C (n.*557T>C) n.299+12424A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789858C>A | CA2627661677 | ACTC1,GJD2-DT | c.*554G>T (n.*554G>T) n.299+12427C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789858C>T | CA2730705494 | ACTC1,GJD2-DT | c.*554G>A (n.*554G>A) n.299+12427C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789859A>G | CA2627661678 | ACTC1,GJD2-DT | c.*553T>C (n.*553T>C) n.299+12428A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789861T>C | CA2803722613 | ACTC1,GJD2-DT | c.*551A>G (n.*551A>G) n.299+12430T>C | |
| 15 | g.34789861T>G | CA2169202700 | ACTC1,GJD2-DT | c.*551A>C (n.*551A>C) n.299+12430T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789861T= | CA2169202698 | ACTC1,GJD2-DT | c.*551A= (n.*551A=) n.299+12430T= | |
| 15 | g.34789867T>C | CA268659622 | ACTC1,GJD2-DT | c.*545A>G (n.*545A>G) n.299+12436T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789867T= | CA2169202701 | ACTC1,GJD2-DT | c.*545A= (n.*545A=) n.299+12436T= | |
| 15 | g.34789869A= | CA2169202703 | ACTC1,GJD2-DT | c.*543T= (n.*543T=) n.299+12438A= | |
| 15 | g.34789869A>T | CA268659624 | ACTC1,GJD2-DT | c.*543T>A (n.*543T>A) n.299+12438A>T | dbSNP |
| 15 | g.34789870T>C | CA2627661680 | ACTC1,GJD2-DT | c.*542A>G (n.*542A>G) n.299+12439T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789871_34789873del | CA2627661679 | ACTC1,GJD2-DT | c.*540_*542del (n.*540_*542del) n.299+12440_299+12442del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789871C>A | CA2730705505 | ACTC1,GJD2-DT | c.*541G>T (n.*541G>T) n.299+12440C>A | dbSNP |
| 15 | g.34789873T>C | CA712314089 | ACTC1,GJD2-DT | c.*539A>G (n.*539A>G) n.299+12442T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789873T= | CA2169202707 | ACTC1,GJD2-DT | c.*539A= (n.*539A=) n.299+12442T= | |
| 15 | g.34789874T>C | CA2169202712 | ACTC1,GJD2-DT | c.*538A>G (n.*538A>G) n.299+12443T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789874T= | CA2169202711 | ACTC1,GJD2-DT | c.*538A= (n.*538A=) n.299+12443T= | |
| 15 | g.34789876A>T | CA2803722614 | ACTC1,GJD2-DT | c.*536T>A (n.*536T>A) n.299+12445A>T | |
| 15 | g.34789881C>A | CA2627661682 | ACTC1,GJD2-DT | c.*531G>T (n.*531G>T) n.299+12450C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789881C>T | CA2627661681 | ACTC1,GJD2-DT | c.*531G>A (n.*531G>A) n.299+12450C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789883C>A | CA2627661683 | ACTC1,GJD2-DT | c.*529G>T (n.*529G>T) n.299+12452C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789883C= | CA2169202713 | ACTC1,GJD2-DT | c.*529G= (n.*529G=) n.299+12452C= | |
| 15 | g.34789883C>G | CA712314094 | ACTC1,GJD2-DT | c.*529G>C (n.*529G>C) n.299+12452C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789885T>A | CA2169202716 | ACTC1,GJD2-DT | c.*527A>T (n.*527A>T) n.299+12454T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789885T>G | CA2803722615 | ACTC1,GJD2-DT | c.*527A>C (n.*527A>C) n.299+12454T>G | |
| 15 | g.34789885T= | CA2169202714 | ACTC1,GJD2-DT | c.*527A= (n.*527A=) n.299+12454T= | |
| 15 | g.34789886T>C | CA268659626 | ACTC1,GJD2-DT | c.*526A>G (n.*526A>G) n.299+12455T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789886T= | CA2169202717 | ACTC1,GJD2-DT | c.*526A= (n.*526A=) n.299+12455T= | |
| 15 | g.34789887A= | CA2169202721 | ACTC1,GJD2-DT | c.*525T= (n.*525T=) n.299+12456A= | |
| 15 | g.34789887A>G | CA617196663 | ACTC1,GJD2-DT | c.*525T>C (n.*525T>C) n.299+12456A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789890A>C | CA2627661684 | ACTC1,GJD2-DT | c.*522T>G (n.*522T>G) n.299+12459A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789891A= | CA2169202724 | ACTC1,GJD2-DT | c.*521T= (n.*521T=) n.299+12460A= | |
| 15 | g.34789891A>G | CA617196665 | ACTC1,GJD2-DT | c.*521T>C (n.*521T>C) n.299+12460A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34789892T>C | CA968568754 | ACTC1,GJD2-DT | c.*520A>G (n.*520A>G) n.299+12461T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789892T= | CA2169202727 | ACTC1,GJD2-DT | c.*520A= (n.*520A=) n.299+12461T= | |
| 15 | g.34789893A= | CA2169202730 | ACTC1,GJD2-DT | c.*519T= (n.*519T=) n.299+12462A= | |
| 15 | g.34789893A>G | CA617196668 | ACTC1,GJD2-DT | c.*519T>C (n.*519T>C) n.299+12462A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789894T>C | CA10635863 | ACTC1,GJD2-DT | c.*518A>G (n.*518A>G) n.299+12463T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789894T= | CA2169202732 | ACTC1,GJD2-DT | c.*518A= (n.*518A=) n.299+12463T= |