Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34789733G>A | CA2627661628 | ACTC1,GJD2-DT | c.*679C>T (n.*679C>T) n.299+12302G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789733G>C | CA10646858 | ACTC1,GJD2-DT | c.*679C>G (n.*679C>G) n.299+12302G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789733G= | CA2169202402 | ACTC1,GJD2-DT | c.*679C= (n.*679C=) n.299+12302G= | |
15 | g.34789734A= | CA2169202406 | ACTC1,GJD2-DT | c.*678T= (n.*678T=) n.299+12303A= | |
15 | g.34789734A>G | CA2169202410 | ACTC1,GJD2-DT | c.*678T>C (n.*678T>C) n.299+12303A>G | dbSNP |
15 | g.34789736A>G | CA2627661629 | ACTC1,GJD2-DT | c.*676T>C (n.*676T>C) n.299+12305A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789737T>A | CA2627661630 | ACTC1,GJD2-DT | c.*675A>T (n.*675A>T) n.299+12306T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789737T>C | CA2730705457 | ACTC1,GJD2-DT | c.*675A>G (n.*675A>G) n.299+12306T>C | dbSNP |
15 | g.34789738G>A | CA2169202419 | ACTC1,GJD2-DT | c.*674C>T (n.*674C>T) n.299+12307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789738G= | CA2169202417 | ACTC1,GJD2-DT | c.*674C= (n.*674C=) n.299+12307G= | |
15 | g.34789738G>T | CA10646860 | ACTC1,GJD2-DT | c.*674C>A (n.*674C>A) n.299+12307G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789739T>A | CA2169202426 | ACTC1,GJD2-DT | c.*673A>T (n.*673A>T) n.299+12308T>A | dbSNP |
15 | g.34789739T= | CA2169202424 | ACTC1,GJD2-DT | c.*673A= (n.*673A=) n.299+12308T= | |
15 | g.34789741T>C | CA268659505 | ACTC1,GJD2-DT | c.*671A>G (n.*671A>G) n.299+12310T>C | dbSNP |
15 | g.34789741T= | CA2169202428 | ACTC1,GJD2-DT | c.*671A= (n.*671A=) n.299+12310T= | |
15 | g.34789742A= | CA2169202430 | ACTC1,GJD2-DT | c.*670T= (n.*670T=) n.299+12311A= | |
15 | g.34789742A>G | CA2169202431 | ACTC1,GJD2-DT | c.*670T>C (n.*670T>C) n.299+12311A>G | dbSNP |
15 | g.34789742A>T | CA2627661631 | ACTC1,GJD2-DT | c.*670T>A (n.*670T>A) n.299+12311A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789743G>T | CA2627661632 | ACTC1,GJD2-DT | c.*669C>A (n.*669C>A) n.299+12312G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789744A= | CA2169202433 | ACTC1,GJD2-DT | c.*668T= (n.*668T=) n.299+12313A= | |
15 | g.34789744A>C | CA2169202435 | ACTC1,GJD2-DT | c.*668T>G (n.*668T>G) n.299+12313A>C | dbSNP |
15 | g.34789745G>C | CA2169202439 | ACTC1,GJD2-DT | c.*667C>G (n.*667C>G) n.299+12314G>C | dbSNP |
15 | g.34789745G= | CA2169202438 | ACTC1,GJD2-DT | c.*667C= (n.*667C=) n.299+12314G= | |
15 | g.34789745G>T | CA617196652 | ACTC1,GJD2-DT | c.*667C>A (n.*667C>A) n.299+12314G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789747del | CA2627661633 | ACTC1,GJD2-DT | c.*667del (n.*667del) n.299+12316del | gnomAD v4 |
15 | g.34789746G= | CA2169202442 | ACTC1,GJD2-DT | c.*666C= (n.*666C=) n.299+12315G= | |
15 | g.34789746G>T | CA2169202441 | ACTC1,GJD2-DT | c.*666C>A (n.*666C>A) n.299+12315G>T | dbSNP |
15 | g.34789750T>G | CA2627661634 | ACTC1,GJD2-DT | c.*662A>C (n.*662A>C) n.299+12319T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789753G>T | CA2627661635 | ACTC1,GJD2-DT | c.*659C>A (n.*659C>A) n.299+12322G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789754C>A | CA2627661636 | ACTC1,GJD2-DT | c.*658G>T (n.*658G>T) n.299+12323C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789756A= | CA2169202445 | ACTC1,GJD2-DT | c.*656T= (n.*656T=) n.299+12325A= | |
15 | g.34789756A>G | CA268659517 | ACTC1,GJD2-DT | c.*656T>C (n.*656T>C) n.299+12325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789757T>A | CA712314025 | ACTC1,GJD2-DT | c.*655A>T (n.*655A>T) n.299+12326T>A | dbSNP |
15 | g.34789757T>C | CA268659522 | ACTC1,GJD2-DT | c.*655A>G (n.*655A>G) n.299+12326T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789757T= | CA2169202449 | ACTC1,GJD2-DT | c.*655A= (n.*655A=) n.299+12326T= | |
15 | g.34789758G>C | CA2169202465 | ACTC1,GJD2-DT | c.*654C>G (n.*654C>G) n.299+12327G>C | dbSNP |
15 | g.34789758G= | CA2169202463 | ACTC1,GJD2-DT | c.*654C= (n.*654C=) n.299+12327G= | |
15 | g.34789758G>T | CA2627661637 | ACTC1,GJD2-DT | c.*654C>A (n.*654C>A) n.299+12327G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789759G>T | CA2627661638 | ACTC1,GJD2-DT | c.*653C>A (n.*653C>A) n.299+12328G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789760G>T | CA2627661639 | ACTC1,GJD2-DT | c.*652C>A (n.*652C>A) n.299+12329G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789761A>G | CA2627661640 | ACTC1,GJD2-DT | c.*651T>C (n.*651T>C) n.299+12330A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789764T>C | CA2627661641 | ACTC1,GJD2-DT | c.*648A>G (n.*648A>G) n.299+12333T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789765G= | CA2169202468 | ACTC1,GJD2-DT | c.*647C= (n.*647C=) n.299+12334G= | |
15 | g.34789765G>T | CA2169202469 | ACTC1,GJD2-DT | c.*647C>A (n.*647C>A) n.299+12334G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789766G= | CA2169202471 | ACTC1,GJD2-DT | c.*646C= (n.*646C=) n.299+12335G= | |
15 | g.34789766G>T | CA10646863 | ACTC1,GJD2-DT | c.*646C>A (n.*646C>A) n.299+12335G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789767C>A | CA2627661644 | ACTC1,GJD2-DT | c.*645G>T (n.*645G>T) n.299+12336C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789767C>G | CA2627661642 | ACTC1,GJD2-DT | c.*645G>C (n.*645G>C) n.299+12336C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789767C>T | CA2627661643 | ACTC1,GJD2-DT | c.*645G>A (n.*645G>A) n.299+12336C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789769G>A | CA2627661645 | ACTC1,GJD2-DT | c.*643C>T (n.*643C>T) n.299+12338G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789769G= | CA2169202474 | ACTC1,GJD2-DT | c.*643C= (n.*643C=) n.299+12338G= | |
15 | g.34789769G>T | CA10645761 | ACTC1,GJD2-DT | c.*643C>A (n.*643C>A) n.299+12338G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34789771C>A | CA2627661648 | ACTC1,GJD2-DT | c.*641G>T (n.*641G>T) n.299+12340C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789771C= | CA2169202478 | ACTC1,GJD2-DT | c.*641G= (n.*641G=) n.299+12340C= | |
15 | g.34789771C>G | CA2169202481 | ACTC1,GJD2-DT | c.*641G>C (n.*641G>C) n.299+12340C>G | dbSNP |
15 | g.34789771C>T | CA2730617813 | ACTC1,GJD2-DT | c.*641G>A (n.*641G>A) n.299+12340C>T | dbSNP |
15 | g.34789773_34789774insCCCCCCCCCCC | CA2627661647 | ACTC1,GJD2-DT | c.*641_*642insGGGGGGGGGGG (n.*641_*642insGGGGGGGGGGG) n.299+12342_299+12343insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
15 | g.34789772C>A | CA2627661650 | ACTC1,GJD2-DT | c.*640G>T (n.*640G>T) n.299+12341C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789773C>A | CA2169202499 | ACTC1,GJD2-DT | c.*639G>T (n.*639G>T) n.299+12342C>A | dbSNP |
15 | g.34789773C= | CA2169202496 | ACTC1,GJD2-DT | c.*639G= (n.*639G=) n.299+12342C= | |
15 | g.34789773_34789777delinsCAACT | CA2169202494 | ACTC1,GJD2-DT | c.*635_*639delinsAGTTG (n.*635_*639delinsAGTTG) n.299+12342_299+12346delinsCAACT | |
15 | g.34789774A= | CA2169202509 | ACTC1,GJD2-DT | c.*638T= (n.*638T=) n.299+12343A= | |
15 | g.34789774A>G | CA2169202510 | ACTC1,GJD2-DT | c.*638T>C (n.*638T>C) n.299+12343A>G | dbSNP |
15 | g.34789774_34789777del | CA712314035 | ACTC1,GJD2-DT | c.*635_*638del (n.*635_*638del) n.299+12343_299+12346del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789774_34789775insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2627661651 | ACTC1,GJD2-DT | c.*637_*638insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*637_*638insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.299+12343_299+12344insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
15 | g.34789775A= | CA2169202511 | ACTC1,GJD2-DT | c.*637T= (n.*637T=) n.299+12344A= | |
15 | g.34789775A>G | CA968568713 | ACTC1,GJD2-DT | c.*637T>C (n.*637T>C) n.299+12344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789776C>A | CA268659535 | ACTC1,GJD2-DT | c.*636G>T (n.*636G>T) n.299+12345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789776C= | CA2169202513 | ACTC1,GJD2-DT | c.*636G= (n.*636G=) n.299+12345C= | |
15 | g.34789776C>T | CA2627661652 | ACTC1,GJD2-DT | c.*636G>A (n.*636G>A) n.299+12345C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789777_34789786del | CA2627661653 | ACTC1,GJD2-DT | c.*626_*635del (n.*626_*635del) n.299+12346_299+12355del | gnomAD v4 |
15 | g.34789778G>A | CA2627661655 | ACTC1,GJD2-DT | c.*634C>T (n.*634C>T) n.299+12347G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789778G>C | CA268659539 | ACTC1,GJD2-DT | c.*634C>G (n.*634C>G) n.299+12347G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789778G= | CA2169202518 | ACTC1,GJD2-DT | c.*634C= (n.*634C=) n.299+12347G= | |
15 | g.34789779T>C | CA2627661656 | ACTC1,GJD2-DT | c.*633A>G (n.*633A>G) n.299+12348T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789780C>A | CA2627661657 | ACTC1,GJD2-DT | c.*632G>T (n.*632G>T) n.299+12349C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789782G>A | CA268659544 | ACTC1,GJD2-DT | c.*630C>T (n.*630C>T) n.299+12351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789782G>C | CA2803722609 | ACTC1,GJD2-DT | c.*630C>G (n.*630C>G) n.299+12351G>C | |
15 | g.34789782G= | CA2169202524 | ACTC1,GJD2-DT | c.*630C= (n.*630C=) n.299+12351G= | |
15 | g.34789782G>T | CA268659549 | ACTC1,GJD2-DT | c.*630C>A (n.*630C>A) n.299+12351G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789783C>A | CA2627661658 | ACTC1,GJD2-DT | c.*629G>T (n.*629G>T) n.299+12352C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789784T>C | CA2627661659 | ACTC1,GJD2-DT | c.*628A>G (n.*628A>G) n.299+12353T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789786A= | CA2169202529 | ACTC1,GJD2-DT | c.*626T= (n.*626T=) n.299+12355A= | |
15 | g.34789786A>G | CA268659554 | ACTC1,GJD2-DT | c.*626T>C (n.*626T>C) n.299+12355A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789787C>A | CA268659559 | ACTC1,GJD2-DT | c.*625G>T (n.*625G>T) n.299+12356C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789787C= | CA2169202533 | ACTC1,GJD2-DT | c.*625G= (n.*625G=) n.299+12356C= | |
15 | g.34789787C>G | CA2730582824 | ACTC1,GJD2-DT | c.*625G>C (n.*625G>C) n.299+12356C>G | dbSNP |
15 | g.34789787C>T | CA2627661660 | ACTC1,GJD2-DT | c.*625G>A (n.*625G>A) n.299+12356C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789788C= | CA2169202535 | ACTC1,GJD2-DT | c.*624G= (n.*624G=) n.299+12357C= | |
15 | g.34789788C>T | CA617196654 | ACTC1,GJD2-DT | c.*624G>A (n.*624G>A) n.299+12357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789789_34789806del | CA2627661661 | ACTC1,GJD2-DT | c.*606_*623del (n.*606_*623del) n.299+12358_299+12375del | gnomAD v4 |
15 | g.34789791C>A | CA2803722610 | ACTC1,GJD2-DT | c.*621G>T (n.*621G>T) n.299+12360C>A | |
15 | g.34789792A= | CA2169202540 | ACTC1,GJD2-DT | c.*620T= (n.*620T=) n.299+12361A= | |
15 | g.34789792A>G | CA268659565 | ACTC1,GJD2-DT | c.*620T>C (n.*620T>C) n.299+12361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789792A>T | CA2169202544 | ACTC1,GJD2-DT | c.*620T>A (n.*620T>A) n.299+12361A>T | dbSNP |
15 | g.34789793T>A | CA10645762 | ACTC1,GJD2-DT | c.*619A>T (n.*619A>T) n.299+12362T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789793T= | CA2169202545 | ACTC1,GJD2-DT | c.*619A= (n.*619A=) n.299+12362T= | |
15 | g.34789799T>A | CA2627661662 | ACTC1,GJD2-DT | c.*613A>T (n.*613A>T) n.299+12368T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789799T>C | CA2627661663 | ACTC1,GJD2-DT | c.*613A>G (n.*613A>G) n.299+12368T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789799T>G | CA2169202547 | ACTC1,GJD2-DT | c.*613A>C (n.*613A>C) n.299+12368T>G | dbSNP |
15 | g.34789799T= | CA2169202546 | ACTC1,GJD2-DT | c.*613A= (n.*613A=) n.299+12368T= | |
15 | g.34789802C>A | CA2627661664 | ACTC1,GJD2-DT | c.*610G>T (n.*610G>T) n.299+12371C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789803A= | CA2169202549 | ACTC1,GJD2-DT | c.*609T= (n.*609T=) n.299+12372A= | |
15 | g.34789803A>G | CA968568723 | ACTC1,GJD2-DT | c.*609T>C (n.*609T>C) n.299+12372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789805A= | CA2169202551 | ACTC1,GJD2-DT | c.*607T= (n.*607T=) n.299+12374A= | |
15 | g.34789805A>G | CA712314068 | ACTC1,GJD2-DT | c.*607T>C (n.*607T>C) n.299+12374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789806G>A | CA2803722611 | ACTC1,GJD2-DT | c.*606C>T (n.*606C>T) n.299+12375G>A | |
15 | g.34789807C>A | CA712314071 | ACTC1,GJD2-DT | c.*605G>T (n.*605G>T) n.299+12376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789807C= | CA2169202554 | ACTC1,GJD2-DT | c.*605G= (n.*605G=) n.299+12376C= | |
15 | g.34789807C>T | CA617196656 | ACTC1,GJD2-DT | c.*605G>A (n.*605G>A) n.299+12376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789808C>A | CA268659584 | ACTC1,GJD2-DT | c.*604G>T (n.*604G>T) n.299+12377C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789808C= | CA2169202557 | ACTC1,GJD2-DT | c.*604G= (n.*604G=) n.299+12377C= | |
15 | g.34789808C>T | CA617196657 | ACTC1,GJD2-DT | c.*604G>A (n.*604G>A) n.299+12377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789809C>A | CA2521462671 | ACTC1,GJD2-DT | c.*603G>T (n.*603G>T) n.299+12378C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789812A>C | CA2627661666 | ACTC1,GJD2-DT | c.*600T>G (n.*600T>G) n.299+12381A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789812A>G | CA2627661667 | ACTC1,GJD2-DT | c.*600T>C (n.*600T>C) n.299+12381A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789813_34789843del | CA2627661665 | ACTC1,GJD2-DT | c.*570_*600del (n.*570_*600del) n.299+12382_299+12412del | gnomAD v4 |
15 | g.34789813G>T | CA2627661668 | ACTC1,GJD2-DT | c.*599C>A (n.*599C>A) n.299+12382G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789814del | CA2627661669 | ACTC1,GJD2-DT | c.*599del (n.*599del) n.299+12383del | gnomAD v4 |
15 | g.34789816A= | CA2169202559 | ACTC1,GJD2-DT | c.*596T= (n.*596T=) n.299+12385A= | |
15 | g.34789816A>G | CA712314075 | ACTC1,GJD2-DT | c.*596T>C (n.*596T>C) n.299+12385A>G | dbSNP |
15 | g.34789817G>A | CA2591002531 | ACTC1,GJD2-DT | c.*595C>T (n.*595C>T) n.299+12386G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789817G>T | CA2803722612 | ACTC1,GJD2-DT | c.*595C>A (n.*595C>A) n.299+12386G>T | |
15 | g.34789819A= | CA2169202563 | ACTC1,GJD2-DT | c.*593T= (n.*593T=) n.299+12388A= | |
15 | g.34789819A>C | CA2730651473 | ACTC1,GJD2-DT | c.*593T>G (n.*593T>G) n.299+12388A>C | dbSNP |
15 | g.34789819A>T | CA968568729 | ACTC1,GJD2-DT | c.*593T>A (n.*593T>A) n.299+12388A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789822T>C | CA268659586 | ACTC1,GJD2-DT | c.*590A>G (n.*590A>G) n.299+12391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34789822T= | CA2169202570 | ACTC1,GJD2-DT | c.*590A= (n.*590A=) n.299+12391T= | |
15 | g.34789823T>C | CA2169202615 | ACTC1,GJD2-DT | c.*589A>G (n.*589A>G) n.299+12392T>C | dbSNP |
15 | g.34789823T= | CA2169202577 | ACTC1,GJD2-DT | c.*589A= (n.*589A=) n.299+12392T= | |
15 | g.34789824G>T | CA2627661670 | ACTC1,GJD2-DT | c.*588C>A (n.*588C>A) n.299+12393G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789825A>G | CA2627661671 | ACTC1,GJD2-DT | c.*587T>C (n.*587T>C) n.299+12394A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789827G>T | CA2627661672 | ACTC1,GJD2-DT | c.*585C>A (n.*585C>A) n.299+12396G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789828A= | CA2169202618 | ACTC1,GJD2-DT | c.*584T= (n.*584T=) n.299+12397A= | |
15 | g.34789828A>C | CA268659588 | ACTC1,GJD2-DT | c.*584T>G (n.*584T>G) n.299+12397A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789828A>G | CA2169202621 | ACTC1,GJD2-DT | c.*584T>C (n.*584T>C) n.299+12397A>G | dbSNP |
15 | g.34789830T>A | CA2627661674 | ACTC1,GJD2-DT | c.*582A>T (n.*582A>T) n.299+12399T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789831T>C | CA2169202641 | ACTC1,GJD2-DT | c.*581A>G (n.*581A>G) n.299+12400T>C | dbSNP |
15 | g.34789831T= | CA2169202626 | ACTC1,GJD2-DT | c.*581A= (n.*581A=) n.299+12400T= | |
15 | g.34789832C>A | CA2169202644 | ACTC1,GJD2-DT | c.*580G>T (n.*580G>T) n.299+12401C>A | dbSNP |
15 | g.34789832C= | CA2169202649 | ACTC1,GJD2-DT | c.*580G= (n.*580G=) n.299+12401C= |