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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34789714G>C | CA968568682 | ACTC1,GJD2-DT | c.*698C>G (n.*698C>G) n.299+12283G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789714G= | CA2169202372 | ACTC1,GJD2-DT | c.*698C= (n.*698C=) n.299+12283G= | |
| 15 | g.34789715C>A | CA712314013 | ACTC1,GJD2-DT | c.*697G>T (n.*697G>T) n.299+12284C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789715C= | CA2169202376 | ACTC1,GJD2-DT | c.*697G= (n.*697G=) n.299+12284C= | |
| 15 | g.34789715C>T | CA2627661620 | ACTC1,GJD2-DT | c.*697G>A (n.*697G>A) n.299+12284C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789723_34789724dup | CA2169202375 | ACTC1,GJD2-DT | c.*696_*697dup (n.*696_*697dup) n.299+12292_299+12293dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789723_34789724del | CA2627661619 | ACTC1,GJD2-DT | c.*696_*697del (n.*696_*697del) n.299+12292_299+12293del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789717C>A | CA2627661621 | ACTC1,GJD2-DT | c.*695G>T (n.*695G>T) n.299+12286C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789717C>T | CA2803722608 | ACTC1,GJD2-DT | c.*695G>A (n.*695G>A) n.299+12286C>T | |
| 15 | g.34789718A= | CA2169202379 | ACTC1,GJD2-DT | c.*694T= (n.*694T=) n.299+12287A= | |
| 15 | g.34789718A>G | CA2169202380 | ACTC1,GJD2-DT | c.*694T>C (n.*694T>C) n.299+12287A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789718A>T | CA2627661622 | ACTC1,GJD2-DT | c.*694T>A (n.*694T>A) n.299+12287A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789719C>A | CA2627661623 | ACTC1,GJD2-DT | c.*693G>T (n.*693G>T) n.299+12288C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789721C>A | CA2627661624 | ACTC1,GJD2-DT | c.*691G>T (n.*691G>T) n.299+12290C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789722A>G | CA2627661625 | ACTC1,GJD2-DT | c.*690T>C (n.*690T>C) n.299+12291A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789723C>A | CA712314015 | ACTC1,GJD2-DT | c.*689G>T (n.*689G>T) n.299+12292C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789723C= | CA2169202382 | ACTC1,GJD2-DT | c.*689G= (n.*689G=) n.299+12292C= | |
| 15 | g.34789724A= | CA2169202384 | ACTC1,GJD2-DT | c.*688T= (n.*688T=) n.299+12293A= | |
| 15 | g.34789724A>C | CA268659497 | ACTC1,GJD2-DT | c.*688T>G (n.*688T>G) n.299+12293A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789725A= | CA2169202388 | ACTC1,GJD2-DT | c.*687T= (n.*687T=) n.299+12294A= | |
| 15 | g.34789725A>G | CA2169202389 | ACTC1,GJD2-DT | c.*687T>C (n.*687T>C) n.299+12294A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789727G= | CA2169202391 | ACTC1,GJD2-DT | c.*685C= (n.*685C=) n.299+12296G= | |
| 15 | g.34789727G>T | CA2169202392 | ACTC1,GJD2-DT | c.*685C>A (n.*685C>A) n.299+12296G>T | dbSNP |
| 15 | g.34789728G= | CA2169202396 | ACTC1,GJD2-DT | c.*684C= (n.*684C=) n.299+12297G= | |
| 15 | g.34789728G>T | CA268659498 | ACTC1,GJD2-DT | c.*684C>A (n.*684C>A) n.299+12297G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789729T>G | CA2169202399 | ACTC1,GJD2-DT | c.*683A>C (n.*683A>C) n.299+12298T>G | dbSNP |
| 15 | g.34789729T= | CA2169202397 | ACTC1,GJD2-DT | c.*683A= (n.*683A=) n.299+12298T= | |
| 15 | g.34789730C>A | CA2627661627 | ACTC1,GJD2-DT | c.*682G>T (n.*682G>T) n.299+12299C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789730C>T | CA2627661626 | ACTC1,GJD2-DT | c.*682G>A (n.*682G>A) n.299+12299C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789733G>A | CA2627661628 | ACTC1,GJD2-DT | c.*679C>T (n.*679C>T) n.299+12302G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789733G>C | CA10646858 | ACTC1,GJD2-DT | c.*679C>G (n.*679C>G) n.299+12302G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789733G= | CA2169202402 | ACTC1,GJD2-DT | c.*679C= (n.*679C=) n.299+12302G= | |
| 15 | g.34789734A= | CA2169202406 | ACTC1,GJD2-DT | c.*678T= (n.*678T=) n.299+12303A= | |
| 15 | g.34789734A>G | CA2169202410 | ACTC1,GJD2-DT | c.*678T>C (n.*678T>C) n.299+12303A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789736A>G | CA2627661629 | ACTC1,GJD2-DT | c.*676T>C (n.*676T>C) n.299+12305A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789737T>A | CA2627661630 | ACTC1,GJD2-DT | c.*675A>T (n.*675A>T) n.299+12306T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789737T>C | CA2730705457 | ACTC1,GJD2-DT | c.*675A>G (n.*675A>G) n.299+12306T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789738G>A | CA2169202419 | ACTC1,GJD2-DT | c.*674C>T (n.*674C>T) n.299+12307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789738G= | CA2169202417 | ACTC1,GJD2-DT | c.*674C= (n.*674C=) n.299+12307G= | |
| 15 | g.34789738G>T | CA10646860 | ACTC1,GJD2-DT | c.*674C>A (n.*674C>A) n.299+12307G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789739T>A | CA2169202426 | ACTC1,GJD2-DT | c.*673A>T (n.*673A>T) n.299+12308T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789739T= | CA2169202424 | ACTC1,GJD2-DT | c.*673A= (n.*673A=) n.299+12308T= | |
| 15 | g.34789741T>C | CA268659505 | ACTC1,GJD2-DT | c.*671A>G (n.*671A>G) n.299+12310T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789741T= | CA2169202428 | ACTC1,GJD2-DT | c.*671A= (n.*671A=) n.299+12310T= | |
| 15 | g.34789742A= | CA2169202430 | ACTC1,GJD2-DT | c.*670T= (n.*670T=) n.299+12311A= | |
| 15 | g.34789742A>G | CA2169202431 | ACTC1,GJD2-DT | c.*670T>C (n.*670T>C) n.299+12311A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789742A>T | CA2627661631 | ACTC1,GJD2-DT | c.*670T>A (n.*670T>A) n.299+12311A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789743G>T | CA2627661632 | ACTC1,GJD2-DT | c.*669C>A (n.*669C>A) n.299+12312G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789744A= | CA2169202433 | ACTC1,GJD2-DT | c.*668T= (n.*668T=) n.299+12313A= | |
| 15 | g.34789744A>C | CA2169202435 | ACTC1,GJD2-DT | c.*668T>G (n.*668T>G) n.299+12313A>C | dbSNP |
| 15 | g.34789745G>C | CA2169202439 | ACTC1,GJD2-DT | c.*667C>G (n.*667C>G) n.299+12314G>C | dbSNP |
| 15 | g.34789745G= | CA2169202438 | ACTC1,GJD2-DT | c.*667C= (n.*667C=) n.299+12314G= | |
| 15 | g.34789745G>T | CA617196652 | ACTC1,GJD2-DT | c.*667C>A (n.*667C>A) n.299+12314G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789747del | CA2627661633 | ACTC1,GJD2-DT | c.*667del (n.*667del) n.299+12316del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789746G= | CA2169202442 | ACTC1,GJD2-DT | c.*666C= (n.*666C=) n.299+12315G= | |
| 15 | g.34789746G>T | CA2169202441 | ACTC1,GJD2-DT | c.*666C>A (n.*666C>A) n.299+12315G>T | dbSNP |
| 15 | g.34789750T>G | CA2627661634 | ACTC1,GJD2-DT | c.*662A>C (n.*662A>C) n.299+12319T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789753G>T | CA2627661635 | ACTC1,GJD2-DT | c.*659C>A (n.*659C>A) n.299+12322G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789754C>A | CA2627661636 | ACTC1,GJD2-DT | c.*658G>T (n.*658G>T) n.299+12323C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789756A= | CA2169202445 | ACTC1,GJD2-DT | c.*656T= (n.*656T=) n.299+12325A= | |
| 15 | g.34789756A>G | CA268659517 | ACTC1,GJD2-DT | c.*656T>C (n.*656T>C) n.299+12325A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789757T>A | CA712314025 | ACTC1,GJD2-DT | c.*655A>T (n.*655A>T) n.299+12326T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789757T>C | CA268659522 | ACTC1,GJD2-DT | c.*655A>G (n.*655A>G) n.299+12326T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789757T= | CA2169202449 | ACTC1,GJD2-DT | c.*655A= (n.*655A=) n.299+12326T= | |
| 15 | g.34789758G>C | CA2169202465 | ACTC1,GJD2-DT | c.*654C>G (n.*654C>G) n.299+12327G>C | dbSNP |
| 15 | g.34789758G= | CA2169202463 | ACTC1,GJD2-DT | c.*654C= (n.*654C=) n.299+12327G= | |
| 15 | g.34789758G>T | CA2627661637 | ACTC1,GJD2-DT | c.*654C>A (n.*654C>A) n.299+12327G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789759G>T | CA2627661638 | ACTC1,GJD2-DT | c.*653C>A (n.*653C>A) n.299+12328G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789760G>T | CA2627661639 | ACTC1,GJD2-DT | c.*652C>A (n.*652C>A) n.299+12329G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789761A>G | CA2627661640 | ACTC1,GJD2-DT | c.*651T>C (n.*651T>C) n.299+12330A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789764T>C | CA2627661641 | ACTC1,GJD2-DT | c.*648A>G (n.*648A>G) n.299+12333T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789765G= | CA2169202468 | ACTC1,GJD2-DT | c.*647C= (n.*647C=) n.299+12334G= | |
| 15 | g.34789765G>T | CA2169202469 | ACTC1,GJD2-DT | c.*647C>A (n.*647C>A) n.299+12334G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789766G= | CA2169202471 | ACTC1,GJD2-DT | c.*646C= (n.*646C=) n.299+12335G= | |
| 15 | g.34789766G>T | CA10646863 | ACTC1,GJD2-DT | c.*646C>A (n.*646C>A) n.299+12335G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789767C>A | CA2627661644 | ACTC1,GJD2-DT | c.*645G>T (n.*645G>T) n.299+12336C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789767C>G | CA2627661642 | ACTC1,GJD2-DT | c.*645G>C (n.*645G>C) n.299+12336C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789767C>T | CA2627661643 | ACTC1,GJD2-DT | c.*645G>A (n.*645G>A) n.299+12336C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789769G>A | CA2627661645 | ACTC1,GJD2-DT | c.*643C>T (n.*643C>T) n.299+12338G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789769G= | CA2169202474 | ACTC1,GJD2-DT | c.*643C= (n.*643C=) n.299+12338G= | |
| 15 | g.34789769G>T | CA10645761 | ACTC1,GJD2-DT | c.*643C>A (n.*643C>A) n.299+12338G>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34789771C>A | CA2627661648 | ACTC1,GJD2-DT | c.*641G>T (n.*641G>T) n.299+12340C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789771C= | CA2169202478 | ACTC1,GJD2-DT | c.*641G= (n.*641G=) n.299+12340C= | |
| 15 | g.34789771C>G | CA2169202481 | ACTC1,GJD2-DT | c.*641G>C (n.*641G>C) n.299+12340C>G | dbSNP |
| 15 | g.34789771C>T | CA2730617813 | ACTC1,GJD2-DT | c.*641G>A (n.*641G>A) n.299+12340C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789773_34789774insCCCCCCCCCCC | CA2627661647 | ACTC1,GJD2-DT | c.*641_*642insGGGGGGGGGGG (n.*641_*642insGGGGGGGGGGG) n.299+12342_299+12343insCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789772C>A | CA2627661650 | ACTC1,GJD2-DT | c.*640G>T (n.*640G>T) n.299+12341C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789773C>A | CA2169202499 | ACTC1,GJD2-DT | c.*639G>T (n.*639G>T) n.299+12342C>A | dbSNP |
| 15 | g.34789773C= | CA2169202496 | ACTC1,GJD2-DT | c.*639G= (n.*639G=) n.299+12342C= | |
| 15 | g.34789773_34789777delinsCAACT | CA2169202494 | ACTC1,GJD2-DT | c.*635_*639delinsAGTTG (n.*635_*639delinsAGTTG) n.299+12342_299+12346delinsCAACT | |
| 15 | g.34789774A= | CA2169202509 | ACTC1,GJD2-DT | c.*638T= (n.*638T=) n.299+12343A= | |
| 15 | g.34789774A>G | CA2169202510 | ACTC1,GJD2-DT | c.*638T>C (n.*638T>C) n.299+12343A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789774_34789777del | CA712314035 | ACTC1,GJD2-DT | c.*635_*638del (n.*635_*638del) n.299+12343_299+12346del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789774_34789775insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA2627661651 | ACTC1,GJD2-DT | c.*637_*638insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*637_*638insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) n.299+12343_299+12344insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789775A= | CA2169202511 | ACTC1,GJD2-DT | c.*637T= (n.*637T=) n.299+12344A= | |
| 15 | g.34789775A>G | CA968568713 | ACTC1,GJD2-DT | c.*637T>C (n.*637T>C) n.299+12344A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789776C>A | CA268659535 | ACTC1,GJD2-DT | c.*636G>T (n.*636G>T) n.299+12345C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789776C= | CA2169202513 | ACTC1,GJD2-DT | c.*636G= (n.*636G=) n.299+12345C= | |
| 15 | g.34789776C>T | CA2627661652 | ACTC1,GJD2-DT | c.*636G>A (n.*636G>A) n.299+12345C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789777_34789786del | CA2627661653 | ACTC1,GJD2-DT | c.*626_*635del (n.*626_*635del) n.299+12346_299+12355del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789778G>A | CA2627661655 | ACTC1,GJD2-DT | c.*634C>T (n.*634C>T) n.299+12347G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789778G>C | CA268659539 | ACTC1,GJD2-DT | c.*634C>G (n.*634C>G) n.299+12347G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789778G= | CA2169202518 | ACTC1,GJD2-DT | c.*634C= (n.*634C=) n.299+12347G= | |
| 15 | g.34789779T>C | CA2627661656 | ACTC1,GJD2-DT | c.*633A>G (n.*633A>G) n.299+12348T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789780C>A | CA2627661657 | ACTC1,GJD2-DT | c.*632G>T (n.*632G>T) n.299+12349C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789782G>A | CA268659544 | ACTC1,GJD2-DT | c.*630C>T (n.*630C>T) n.299+12351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789782G>C | CA2803722609 | ACTC1,GJD2-DT | c.*630C>G (n.*630C>G) n.299+12351G>C | |
| 15 | g.34789782G= | CA2169202524 | ACTC1,GJD2-DT | c.*630C= (n.*630C=) n.299+12351G= | |
| 15 | g.34789782G>T | CA268659549 | ACTC1,GJD2-DT | c.*630C>A (n.*630C>A) n.299+12351G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789783C>A | CA2627661658 | ACTC1,GJD2-DT | c.*629G>T (n.*629G>T) n.299+12352C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789784T>C | CA2627661659 | ACTC1,GJD2-DT | c.*628A>G (n.*628A>G) n.299+12353T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789786A= | CA2169202529 | ACTC1,GJD2-DT | c.*626T= (n.*626T=) n.299+12355A= | |
| 15 | g.34789786A>G | CA268659554 | ACTC1,GJD2-DT | c.*626T>C (n.*626T>C) n.299+12355A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789787C>A | CA268659559 | ACTC1,GJD2-DT | c.*625G>T (n.*625G>T) n.299+12356C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789787C= | CA2169202533 | ACTC1,GJD2-DT | c.*625G= (n.*625G=) n.299+12356C= | |
| 15 | g.34789787C>G | CA2730582824 | ACTC1,GJD2-DT | c.*625G>C (n.*625G>C) n.299+12356C>G | dbSNP |
| 15 | g.34789787C>T | CA2627661660 | ACTC1,GJD2-DT | c.*625G>A (n.*625G>A) n.299+12356C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789788C= | CA2169202535 | ACTC1,GJD2-DT | c.*624G= (n.*624G=) n.299+12357C= | |
| 15 | g.34789788C>T | CA617196654 | ACTC1,GJD2-DT | c.*624G>A (n.*624G>A) n.299+12357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789789_34789806del | CA2627661661 | ACTC1,GJD2-DT | c.*606_*623del (n.*606_*623del) n.299+12358_299+12375del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789791C>A | CA2803722610 | ACTC1,GJD2-DT | c.*621G>T (n.*621G>T) n.299+12360C>A | |
| 15 | g.34789792A= | CA2169202540 | ACTC1,GJD2-DT | c.*620T= (n.*620T=) n.299+12361A= | |
| 15 | g.34789792A>G | CA268659565 | ACTC1,GJD2-DT | c.*620T>C (n.*620T>C) n.299+12361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789792A>T | CA2169202544 | ACTC1,GJD2-DT | c.*620T>A (n.*620T>A) n.299+12361A>T | dbSNP |
| 15 | g.34789793T>A | CA10645762 | ACTC1,GJD2-DT | c.*619A>T (n.*619A>T) n.299+12362T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789793T= | CA2169202545 | ACTC1,GJD2-DT | c.*619A= (n.*619A=) n.299+12362T= | |
| 15 | g.34789799T>A | CA2627661662 | ACTC1,GJD2-DT | c.*613A>T (n.*613A>T) n.299+12368T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789799T>C | CA2627661663 | ACTC1,GJD2-DT | c.*613A>G (n.*613A>G) n.299+12368T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789799T>G | CA2169202547 | ACTC1,GJD2-DT | c.*613A>C (n.*613A>C) n.299+12368T>G | dbSNP |
| 15 | g.34789799T= | CA2169202546 | ACTC1,GJD2-DT | c.*613A= (n.*613A=) n.299+12368T= | |
| 15 | g.34789802C>A | CA2627661664 | ACTC1,GJD2-DT | c.*610G>T (n.*610G>T) n.299+12371C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789803A= | CA2169202549 | ACTC1,GJD2-DT | c.*609T= (n.*609T=) n.299+12372A= | |
| 15 | g.34789803A>G | CA968568723 | ACTC1,GJD2-DT | c.*609T>C (n.*609T>C) n.299+12372A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789805A= | CA2169202551 | ACTC1,GJD2-DT | c.*607T= (n.*607T=) n.299+12374A= | |
| 15 | g.34789805A>G | CA712314068 | ACTC1,GJD2-DT | c.*607T>C (n.*607T>C) n.299+12374A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789806G>A | CA2803722611 | ACTC1,GJD2-DT | c.*606C>T (n.*606C>T) n.299+12375G>A | |
| 15 | g.34789807C>A | CA712314071 | ACTC1,GJD2-DT | c.*605G>T (n.*605G>T) n.299+12376C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789807C= | CA2169202554 | ACTC1,GJD2-DT | c.*605G= (n.*605G=) n.299+12376C= | |
| 15 | g.34789807C>T | CA617196656 | ACTC1,GJD2-DT | c.*605G>A (n.*605G>A) n.299+12376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789808C>A | CA268659584 | ACTC1,GJD2-DT | c.*604G>T (n.*604G>T) n.299+12377C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789808C= | CA2169202557 | ACTC1,GJD2-DT | c.*604G= (n.*604G=) n.299+12377C= | |
| 15 | g.34789808C>T | CA617196657 | ACTC1,GJD2-DT | c.*604G>A (n.*604G>A) n.299+12377C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789809C>A | CA2521462671 | ACTC1,GJD2-DT | c.*603G>T (n.*603G>T) n.299+12378C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789812A>C | CA2627661666 | ACTC1,GJD2-DT | c.*600T>G (n.*600T>G) n.299+12381A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789812A>G | CA2627661667 | ACTC1,GJD2-DT | c.*600T>C (n.*600T>C) n.299+12381A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789813_34789843del | CA2627661665 | ACTC1,GJD2-DT | c.*570_*600del (n.*570_*600del) n.299+12382_299+12412del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789813G>T | CA2627661668 | ACTC1,GJD2-DT | c.*599C>A (n.*599C>A) n.299+12382G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789814del | CA2627661669 | ACTC1,GJD2-DT | c.*599del (n.*599del) n.299+12383del | gnomAD v4 |