Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34789449_34789452delinsACTC | CA2169201662 | ACTC1,GJD2-DT | c.*960_*963delinsGAGT (n.*960_*963delinsGAGT) n.299+12018_299+12021delinsACTC | |
15 | g.34789453_34789455del | CA2169201664 | ACTC1,GJD2-DT | c.*960_*962del (n.*960_*962del) n.299+12022_299+12024del | dbSNP |
15 | g.34789452C>A | CA2627661447 | ACTC1,GJD2-DT | c.*960G>T (n.*960G>T) n.299+12021C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789453C>T | CA2627661448 | ACTC1,GJD2-DT | c.*959G>A (n.*959G>A) n.299+12022C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789454T>C | CA2627661449 | ACTC1,GJD2-DT | c.*958A>G (n.*958A>G) n.299+12023T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789455C>A | CA2627661450 | ACTC1,GJD2-DT | c.*957G>T (n.*957G>T) n.299+12024C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789455C= | CA2169201681 | ACTC1,GJD2-DT | c.*957G= (n.*957G=) n.299+12024C= | |
15 | g.34789455C>T | CA2169201683 | ACTC1,GJD2-DT | c.*957G>A (n.*957G>A) n.299+12024C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789456G>A | CA268659183 | ACTC1,GJD2-DT | c.*956C>T (n.*956C>T) n.299+12025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789456G>C | CA617196627 | ACTC1,GJD2-DT | c.*956C>G (n.*956C>G) n.299+12025G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789456G= | CA2169201685 | ACTC1,GJD2-DT | c.*956C= (n.*956C=) n.299+12025G= | |
15 | g.34789456G>T | CA2627661451 | ACTC1,GJD2-DT | c.*956C>A (n.*956C>A) n.299+12025G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789457A>G | CA2803722595 | ACTC1,GJD2-DT | c.*955T>C (n.*955T>C) n.299+12026A>G | |
15 | g.34789458G>C | CA2591002507 | ACTC1,GJD2-DT | c.*954C>G (n.*954C>G) n.299+12027G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789458G>T | CA2627661452 | ACTC1,GJD2-DT | c.*954C>A (n.*954C>A) n.299+12027G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789459G>A | CA968568500 | ACTC1,GJD2-DT | c.*953C>T (n.*953C>T) n.299+12028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789459G= | CA2169201687 | ACTC1,GJD2-DT | c.*953C= (n.*953C=) n.299+12028G= | |
15 | g.34789459G>T | CA2627661453 | ACTC1,GJD2-DT | c.*953C>A (n.*953C>A) n.299+12028G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789460A= | CA2169201691 | ACTC1,GJD2-DT | c.*952T= (n.*952T=) n.299+12029A= | |
15 | g.34789460A>G | CA2627661454 | ACTC1,GJD2-DT | c.*952T>C (n.*952T>C) n.299+12029A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789460A>T | CA617196628 | ACTC1,GJD2-DT | c.*952T>A (n.*952T>A) n.299+12029A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789462G>A | CA2803722596 | ACTC1,GJD2-DT | c.*950C>T (n.*950C>T) n.299+12031G>A | |
15 | g.34789462G>T | CA2627661455 | ACTC1,GJD2-DT | c.*950C>A (n.*950C>A) n.299+12031G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789463G>A | CA268659210 | ACTC1,GJD2-DT | c.*949C>T (n.*949C>T) n.299+12032G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789463G>C | CA2627661456 | ACTC1,GJD2-DT | c.*949C>G (n.*949C>G) n.299+12032G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789463G= | CA2169201695 | ACTC1,GJD2-DT | c.*949C= (n.*949C=) n.299+12032G= | |
15 | g.34789463G>T | CA268659216 | ACTC1,GJD2-DT | c.*949C>A (n.*949C>A) n.299+12032G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789464A>G | CA2627661457 | ACTC1,GJD2-DT | c.*948T>C (n.*948T>C) n.299+12033A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789465A= | CA2169201706 | ACTC1,GJD2-DT | c.*947T= (n.*947T=) n.299+12034A= | |
15 | g.34789465A>C | CA268659228 | ACTC1,GJD2-DT | c.*947T>G (n.*947T>G) n.299+12034A>C | dbSNP |
15 | g.34789465A>G | CA268659234 | ACTC1,GJD2-DT | c.*947T>C (n.*947T>C) n.299+12034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789465A>T | CA2627661458 | ACTC1,GJD2-DT | c.*947T>A (n.*947T>A) n.299+12034A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789466C>A | CA2627661459 | ACTC1,GJD2-DT | c.*946G>T (n.*946G>T) n.299+12035C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789466C>G | CA2730705326 | ACTC1,GJD2-DT | c.*946G>C (n.*946G>C) n.299+12035C>G | dbSNP |
15 | g.34789466C>T | CA2627661460 | ACTC1,GJD2-DT | c.*946G>A (n.*946G>A) n.299+12035C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789467A>G | CA2627661461 | ACTC1,GJD2-DT | c.*945T>C (n.*945T>C) n.299+12036A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789468C>A | CA2627661462 | ACTC1,GJD2-DT | c.*944G>T (n.*944G>T) n.299+12037C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789468C= | CA2169201712 | ACTC1,GJD2-DT | c.*944G= (n.*944G=) n.299+12037C= | |
15 | g.34789468C>T | CA2169201714 | ACTC1,GJD2-DT | c.*944G>A (n.*944G>A) n.299+12037C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789469A= | CA2169201717 | ACTC1,GJD2-DT | c.*943T= (n.*943T=) n.299+12038A= | |
15 | g.34789469A>G | CA968568516 | ACTC1,GJD2-DT | c.*943T>C (n.*943T>C) n.299+12038A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789471T>C | CA2169201734 | ACTC1,GJD2-DT | c.*941A>G (n.*941A>G) n.299+12040T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789471T= | CA2169201722 | ACTC1,GJD2-DT | c.*941A= (n.*941A=) n.299+12040T= | |
15 | g.34789472C>A | CA268659250 | ACTC1,GJD2-DT | c.*940G>T (n.*940G>T) n.299+12041C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789472C= | CA2169201739 | ACTC1,GJD2-DT | c.*940G= (n.*940G=) n.299+12041C= | |
15 | g.34789473A>C | CA2730705329 | ACTC1,GJD2-DT | c.*939T>G (n.*939T>G) n.299+12042A>C | dbSNP |
15 | g.34789473A>G | CA2627661463 | ACTC1,GJD2-DT | c.*939T>C (n.*939T>C) n.299+12042A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789474A>G | CA2627661464 | ACTC1,GJD2-DT | c.*938T>C (n.*938T>C) n.299+12043A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789475T>C | CA2627661465 | ACTC1,GJD2-DT | c.*937A>G (n.*937A>G) n.299+12044T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789477C>A | CA10641618 | ACTC1,GJD2-DT | c.*935G>T (n.*935G>T) n.299+12046C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34789477C= | CA2169201742 | ACTC1,GJD2-DT | c.*935G= (n.*935G=) n.299+12046C= | |
15 | g.34789477C>G | CA268659272 | ACTC1,GJD2-DT | c.*935G>C (n.*935G>C) n.299+12046C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789478T>C | CA2627661466 | ACTC1,GJD2-DT | c.*934A>G (n.*934A>G) n.299+12047T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789479T>A | CA2169201748 | ACTC1,GJD2-DT | c.*933A>T (n.*933A>T) n.299+12048T>A | dbSNP |
15 | g.34789479T>C | CA2627661467 | ACTC1,GJD2-DT | c.*933A>G (n.*933A>G) n.299+12048T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789479T= | CA2169201746 | ACTC1,GJD2-DT | c.*933A= (n.*933A=) n.299+12048T= | |
15 | g.34789480T>C | CA2627661468 | ACTC1,GJD2-DT | c.*932A>G (n.*932A>G) n.299+12049T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789480T>G | CA2169201752 | ACTC1,GJD2-DT | c.*932A>C (n.*932A>C) n.299+12049T>G | dbSNP |
15 | g.34789480T= | CA2169201751 | ACTC1,GJD2-DT | c.*932A= (n.*932A=) n.299+12049T= | |
15 | g.34789481T>C | CA2627661469 | ACTC1,GJD2-DT | c.*931A>G (n.*931A>G) n.299+12050T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789482C>A | CA2627661470 | ACTC1,GJD2-DT | c.*930G>T (n.*930G>T) n.299+12051C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789483A>G | CA2627661471 | ACTC1,GJD2-DT | c.*929T>C (n.*929T>C) n.299+12052A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789484A>G | CA2627661472 | ACTC1,GJD2-DT | c.*928T>C (n.*928T>C) n.299+12053A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789485C>A | CA2627661473 | ACTC1,GJD2-DT | c.*927G>T (n.*927G>T) n.299+12054C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789485C= | CA2169201757 | ACTC1,GJD2-DT | c.*927G= (n.*927G=) n.299+12054C= | |
15 | g.34789485C>T | CA268659273 | ACTC1,GJD2-DT | c.*927G>A (n.*927G>A) n.299+12054C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789485_34789486insT | CA655827003 | ACTC1,GJD2-DT | c.*926_*927insA (n.*926_*927insA) n.299+12054_299+12055insT | COSMIC |
15 | g.34789486G>A | CA2169201768 | ACTC1,GJD2-DT | c.*926C>T (n.*926C>T) n.299+12055G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789486G= | CA2169201764 | ACTC1,GJD2-DT | c.*926C= (n.*926C=) n.299+12055G= | |
15 | g.34789486G>T | CA2627661474 | ACTC1,GJD2-DT | c.*926C>A (n.*926C>A) n.299+12055G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789487C>A | CA2627661475 | ACTC1,GJD2-DT | c.*925G>T (n.*925G>T) n.299+12056C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789487C= | CA2169201771 | ACTC1,GJD2-DT | c.*925G= (n.*925G=) n.299+12056C= | |
15 | g.34789487C>T | CA712313802 | ACTC1,GJD2-DT | c.*925G>A (n.*925G>A) n.299+12056C>T | dbSNP |
15 | g.34789488T>G | CA2627661476 | ACTC1,GJD2-DT | c.*924A>C (n.*924A>C) n.299+12057T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789488_34789516dup | CA919529406 | ACTC1,GJD2-DT | c.*896_*924dup (n.*896_*924dup) n.299+12057_299+12085dup | dbSNP |
15 | g.34789489G>A | CA2627661477 | ACTC1,GJD2-DT | c.*923C>T (n.*923C>T) n.299+12058G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789489G>T | CA2627661478 | ACTC1,GJD2-DT | c.*923C>A (n.*923C>A) n.299+12058G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789489_34789490delinsGC | CA2169201776 | ACTC1,GJD2-DT | c.*922_*923delinsGC (n.*922_*923delinsGC) n.299+12058_299+12059delinsGC | |
15 | g.34789490C>A | CA268659280 | ACTC1,GJD2-DT | c.*922G>T (n.*922G>T) n.299+12059C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789490C= | CA2169201798 | ACTC1,GJD2-DT | c.*922G= (n.*922G=) n.299+12059C= | |
15 | g.34789490C>T | CA2627661479 | ACTC1,GJD2-DT | c.*922G>A (n.*922G>A) n.299+12059C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789493del | CA2169201795 | ACTC1,GJD2-DT | c.*922del (n.*922del) n.299+12062del | dbSNP |
15 | g.34789491C>A | CA2627661480 | ACTC1,GJD2-DT | c.*921G>T (n.*921G>T) n.299+12060C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789491C= | CA2169201800 | ACTC1,GJD2-DT | c.*921G= (n.*921G=) n.299+12060C= | |
15 | g.34789491C>G | CA2169201801 | ACTC1,GJD2-DT | c.*921G>C (n.*921G>C) n.299+12060C>G | dbSNP |
15 | g.34789491C>T | CA2627661481 | ACTC1,GJD2-DT | c.*921G>A (n.*921G>A) n.299+12060C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789492C>A | CA2500804213 | ACTC1,GJD2-DT | c.*920G>T (n.*920G>T) n.299+12061C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789492C= | CA2169201803 | ACTC1,GJD2-DT | c.*920G= (n.*920G=) n.299+12061C= | |
15 | g.34789492C>T | CA712313805 | ACTC1,GJD2-DT | c.*920G>A (n.*920G>A) n.299+12061C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789493C>A | CA2627661482 | ACTC1,GJD2-DT | c.*919G>T (n.*919G>T) n.299+12062C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789493C= | CA2169201809 | ACTC1,GJD2-DT | c.*919G= (n.*919G=) n.299+12062C= | |
15 | g.34789493_34789494delinsCT | CA2169201805 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918_*919delinsAG (n.*918_*919delinsAG) n.299+12062_299+12063delinsCT | |
15 | g.34789494del | CA10645759 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918del (n.*918del) n.299+12063del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34789494T>A | CA712313813 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918A>T (n.*918A>T) n.299+12063T>A | dbSNP |
15 | g.34789494T>C | CA268659288 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918A>G (n.*918A>G) n.299+12063T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789494T>G | CA2581198435 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918A>C (n.*918A>C) n.299+12063T>G | |
15 | g.34789494T= | CA2169201827 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918A= (n.*918A=) n.299+12063T= | |
15 | g.34789494dup | CA268659285 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918dup (n.*918dup) n.299+12063dup | dbSNP |
15 | g.34789495A>G | CA2627661483 | ACTC1,GJD2-DT | c.*917T>C (n.*917T>C) n.299+12064A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789496G>A | CA2627661485 | ACTC1,GJD2-DT | c.*916C>T (n.*916C>T) n.299+12065G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789496G>T | CA2627661486 | ACTC1,GJD2-DT | c.*916C>A (n.*916C>A) n.299+12065G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789505_34789593del | CA2627661484 | ACTC1,GJD2-DT | c.*828_*916del (n.*828_*916del) n.299+12074_299+12162del | gnomAD v4 |
15 | g.34789497C>T | CA2627661487 | ACTC1,GJD2-DT | c.*915G>A (n.*915G>A) n.299+12066C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789498A= | CA2169201831 | ACTC1,GJD2-DT | c.*914T= (n.*914T=) n.299+12067A= | |
15 | g.34789498A>G | CA2169201833 | ACTC1,GJD2-DT | c.*914T>C (n.*914T>C) n.299+12067A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789499G>C | CA2627661488 | ACTC1,GJD2-DT | c.*913C>G (n.*913C>G) n.299+12068G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789499G>T | CA2627661489 | ACTC1,GJD2-DT | c.*913C>A (n.*913C>A) n.299+12068G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789500C>A | CA968568539 | ACTC1,GJD2-DT | c.*912G>T (n.*912G>T) n.299+12069C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789500C= | CA2169201838 | ACTC1,GJD2-DT | c.*912G= (n.*912G=) n.299+12069C= | |
15 | g.34789500C>T | CA2169201837 | ACTC1,GJD2-DT | c.*912G>A (n.*912G>A) n.299+12069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789501C>A | CA2627661491 | ACTC1,GJD2-DT | c.*911G>T (n.*911G>T) n.299+12070C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789501C>T | CA2627661490 | ACTC1,GJD2-DT | c.*911G>A (n.*911G>A) n.299+12070C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789502T>C | CA2627661492 | ACTC1,GJD2-DT | c.*910A>G (n.*910A>G) n.299+12071T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789503T>A | CA2627661494 | ACTC1,GJD2-DT | c.*909A>T (n.*909A>T) n.299+12072T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789503T>C | CA2627661493 | ACTC1,GJD2-DT | c.*909A>G (n.*909A>G) n.299+12072T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789504C>G | CA2627661497 | ACTC1,GJD2-DT | c.*908G>C (n.*908G>C) n.299+12073C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789504C>T | CA2627661498 | ACTC1,GJD2-DT | c.*908G>A (n.*908G>A) n.299+12073C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789506del | CA2627661496 | ACTC1,GJD2-DT | c.*908del (n.*908del) n.299+12075del | gnomAD v4 |
15 | g.34789505C>A | CA2627661499 | ACTC1,GJD2-DT | c.*907G>T (n.*907G>T) n.299+12074C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789505C= | CA2169201839 | ACTC1,GJD2-DT | c.*907G= (n.*907G=) n.299+12074C= | |
15 | g.34789505C>T | CA712313818 | ACTC1,GJD2-DT | c.*907G>A (n.*907G>A) n.299+12074C>T | dbSNP |
15 | g.34789506C= | CA2169201840 | ACTC1,GJD2-DT | c.*906G= (n.*906G=) n.299+12075C= | |
15 | g.34789506C>T | CA968568545 | ACTC1,GJD2-DT | c.*906G>A (n.*906G>A) n.299+12075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789507_34789508insG | CA655827004 | ACTC1,GJD2-DT | c.*904_*905insC (n.*904_*905insC) n.299+12076_299+12077insG | COSMIC |
15 | g.34789508C= | CA2169201841 | ACTC1,GJD2-DT | c.*904G= (n.*904G=) n.299+12077C= | |
15 | g.34789508C>G | CA2627661500 | ACTC1,GJD2-DT | c.*904G>C (n.*904G>C) n.299+12077C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789508C>T | CA268659292 | ACTC1,GJD2-DT | c.*904G>A (n.*904G>A) n.299+12077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789509C>A | CA2627661501 | ACTC1,GJD2-DT | c.*903G>T (n.*903G>T) n.299+12078C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789510A= | CA2169201843 | ACTC1,GJD2-DT | c.*902T= (n.*902T=) n.299+12079A= | |
15 | g.34789510A>C | CA2499901255 | ACTC1,GJD2-DT | c.*902T>G (n.*902T>G) n.299+12079A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789510A>G | CA712313819 | ACTC1,GJD2-DT | c.*902T>C (n.*902T>C) n.299+12079A>G | dbSNP |
15 | g.34789513C>A | CA968568552 | ACTC1,GJD2-DT | c.*899G>T (n.*899G>T) n.299+12082C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789513C= | CA2169201846 | ACTC1,GJD2-DT | c.*899G= (n.*899G=) n.299+12082C= | |
15 | g.34789514T>A | CA2627661502 | ACTC1,GJD2-DT | c.*898A>T (n.*898A>T) n.299+12083T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789514T>C | CA268659302 | ACTC1,GJD2-DT | c.*898A>G (n.*898A>G) n.299+12083T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789514T= | CA2169201852 | ACTC1,GJD2-DT | c.*898A= (n.*898A=) n.299+12083T= | |
15 | g.34789515T>C | CA268659311 | ACTC1,GJD2-DT | c.*897A>G (n.*897A>G) n.299+12084T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789515T= | CA2169201854 | ACTC1,GJD2-DT | c.*897A= (n.*897A=) n.299+12084T= | |
15 | g.34789516T>G | CA2627661503 | ACTC1,GJD2-DT | c.*896A>C (n.*896A>C) n.299+12085T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789517G>A | CA2627661504 | ACTC1,GJD2-DT | c.*895C>T (n.*895C>T) n.299+12086G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789517G>T | CA2627661505 | ACTC1,GJD2-DT | c.*895C>A (n.*895C>A) n.299+12086G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789518C>A | CA2627661506 | ACTC1,GJD2-DT | c.*894G>T (n.*894G>T) n.299+12087C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789518C>T | CA2627661507 | ACTC1,GJD2-DT | c.*894G>A (n.*894G>A) n.299+12087C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789519A>G | CA2627661508 | ACTC1,GJD2-DT | c.*893T>C (n.*893T>C) n.299+12088A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789520G>T | CA2627661509 | ACTC1,GJD2-DT | c.*892C>A (n.*892C>A) n.299+12089G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789521A= | CA2169201860 | ACTC1,GJD2-DT | c.*891T= (n.*891T=) n.299+12090A= | |
15 | g.34789521A>G | CA712313843 | ACTC1,GJD2-DT | c.*891T>C (n.*891T>C) n.299+12090A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789522G>C | CA2627661510 | ACTC1,GJD2-DT | c.*890C>G (n.*890C>G) n.299+12091G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789522G>T | CA2627661511 | ACTC1,GJD2-DT | c.*890C>A (n.*890C>A) n.299+12091G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789524G>A | CA2627661512 | ACTC1,GJD2-DT | c.*888C>T (n.*888C>T) n.299+12093G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789524G>C | CA268659322 | ACTC1,GJD2-DT | c.*888C>G (n.*888C>G) n.299+12093G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789524G= | CA2169201863 | ACTC1,GJD2-DT | c.*888C= (n.*888C=) n.299+12093G= | |
15 | g.34789524G>T | CA2627661513 | ACTC1,GJD2-DT | c.*888C>A (n.*888C>A) n.299+12093G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789525C>A | CA2627661514 | ACTC1,GJD2-DT | c.*887G>T (n.*887G>T) n.299+12094C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789525C>T | CA2627661515 | ACTC1,GJD2-DT | c.*887G>A (n.*887G>A) n.299+12094C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789526T>A | CA2627661517 | ACTC1,GJD2-DT | c.*886A>T (n.*886A>T) n.299+12095T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789526T>G | CA2627661516 | ACTC1,GJD2-DT | c.*886A>C (n.*886A>C) n.299+12095T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789527C>G | CA2627661518 | ACTC1,GJD2-DT | c.*885G>C (n.*885G>C) n.299+12096C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789528T>A | CA2627661519 | ACTC1,GJD2-DT | c.*884A>T (n.*884A>T) n.299+12097T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789528T>C | CA2627661520 | ACTC1,GJD2-DT | c.*884A>G (n.*884A>G) n.299+12097T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789529G>A | CA2627661521 | ACTC1,GJD2-DT | c.*883C>T (n.*883C>T) n.299+12098G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789529G>T | CA2627661522 | ACTC1,GJD2-DT | c.*883C>A (n.*883C>A) n.299+12098G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789530C>A | CA2627661523 | ACTC1,GJD2-DT | c.*882G>T (n.*882G>T) n.299+12099C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789530C>T | CA2627661524 | ACTC1,GJD2-DT | c.*882G>A (n.*882G>A) n.299+12099C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789531A= | CA2169201868 | ACTC1,GJD2-DT | c.*881T= (n.*881T=) n.299+12100A= | |
15 | g.34789531A>G | CA2730651453 | ACTC1,GJD2-DT | c.*881T>C (n.*881T>C) n.299+12100A>G | dbSNP |
15 | g.34789531A>T | CA2169201869 | ACTC1,GJD2-DT | c.*881T>A (n.*881T>A) n.299+12100A>T | dbSNP |
15 | g.34789532C>A | CA268659346 | ACTC1,GJD2-DT | c.*880G>T (n.*880G>T) n.299+12101C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789532C= | CA2169201872 | ACTC1,GJD2-DT | c.*880G= (n.*880G=) n.299+12101C= | |
15 | g.34789534G>A | CA968568560 | ACTC1,GJD2-DT | c.*878C>T (n.*878C>T) n.299+12103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789534G= | CA2169201875 | ACTC1,GJD2-DT | c.*878C= (n.*878C=) n.299+12103G= | |
15 | g.34789534G>T | CA2627661525 | ACTC1,GJD2-DT | c.*878C>A (n.*878C>A) n.299+12103G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789536G>A | CA2803722597 | ACTC1,GJD2-DT | c.*876C>T (n.*876C>T) n.299+12105G>A | |
15 | g.34789536G= | CA2169201876 | ACTC1,GJD2-DT | c.*876C= (n.*876C=) n.299+12105G= | |
15 | g.34789536G>T | CA968568570 | ACTC1,GJD2-DT | c.*876C>A (n.*876C>A) n.299+12105G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789537C>A | CA268659359 | ACTC1,GJD2-DT | c.*875G>T (n.*875G>T) n.299+12106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789537C= | CA2169201894 | ACTC1,GJD2-DT | c.*875G= (n.*875G=) n.299+12106C= | |
15 | g.34789537C>G | CA10635857 | ACTC1,GJD2-DT | c.*875G>C (n.*875G>C) n.299+12106C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789537C>T | CA617196633 | ACTC1,GJD2-DT | c.*875G>A (n.*875G>A) n.299+12106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789539A>T | CA2627661527 | ACTC1,GJD2-DT | c.*873T>A (n.*873T>A) n.299+12108A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789541_34789544del | CA2627661528 | ACTC1,GJD2-DT | c.*870_*873del (n.*870_*873del) n.299+12110_299+12113del | gnomAD v4 |
15 | g.34789541del | CA2627661529 | ACTC1,GJD2-DT | c.*871del (n.*871del) n.299+12110del | gnomAD v4 |
15 | g.34789542C>A | CA2627661531 | ACTC1,GJD2-DT | c.*870G>T (n.*870G>T) n.299+12111C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789544_34789547del | CA2627661530 | ACTC1,GJD2-DT | c.*867_*870del (n.*867_*870del) n.299+12113_299+12116del | gnomAD v4 |
15 | g.34789544A= | CA2169201925 | ACTC1,GJD2-DT | c.*868T= (n.*868T=) n.299+12113A= | |
15 | g.34789544A>C | CA10635862 | ACTC1,GJD2-DT | c.*868T>G (n.*868T>G) n.299+12113A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789545A>G | CA2803722598 | ACTC1,GJD2-DT | c.*867T>C (n.*867T>C) n.299+12114A>G | |
15 | g.34789546C>A | CA2627661532 | ACTC1,GJD2-DT | c.*866G>T (n.*866G>T) n.299+12115C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789547A= | CA2169201932 | ACTC1,GJD2-DT | c.*865T= (n.*865T=) n.299+12116A= | |
15 | g.34789547A>G | CA10641619 | ACTC1,GJD2-DT | c.*865T>C (n.*865T>C) n.299+12116A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789548C>A | CA2627661533 | ACTC1,GJD2-DT | c.*864G>T (n.*864G>T) n.299+12117C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789549T>A | CA968568588 | ACTC1,GJD2-DT | c.*863A>T (n.*863A>T) n.299+12118T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789549T= | CA2169201939 | ACTC1,GJD2-DT | c.*863A= (n.*863A=) n.299+12118T= | |
15 | g.34789550del | CA2627661534 | ACTC1,GJD2-DT | c.*862del (n.*862del) n.299+12119del | gnomAD v4 |
15 | g.34789550G>A | CA2627661535 | ACTC1,GJD2-DT | c.*862C>T (n.*862C>T) n.299+12119G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789550G= | CA2169201942 | ACTC1,GJD2-DT | c.*862C= (n.*862C=) n.299+12119G= | |
15 | g.34789550G>T | CA268659380 | ACTC1,GJD2-DT | c.*862C>A (n.*862C>A) n.299+12119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789552G>T | CA2627661536 | ACTC1,GJD2-DT | c.*860C>A (n.*860C>A) n.299+12121G>T | gnomAD v4 |