Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34789423_34789437delinsCTGGGGGATTATGTG | CA2169201632 | ACTC1,GJD2-DT | c.*975_*989delinsCACATAATCCCCCAG (n.*975_*989delinsCACATAATCCCCCAG) n.299+11992_299+12006delinsCTGGGGGATTATGTG | |
15 | g.34789425_34789438del | CA2169201637 | ACTC1,GJD2-DT | c.*975_*988del (n.*975_*988del) n.299+11994_299+12007del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789430A>G | CA2627661428 | ACTC1,GJD2-DT | c.*982T>C (n.*982T>C) n.299+11999A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789431T>C | CA2730705273 | ACTC1,GJD2-DT | c.*981A>G (n.*981A>G) n.299+12000T>C | dbSNP |
15 | g.34789431T>G | CA2627661429 | ACTC1,GJD2-DT | c.*981A>C (n.*981A>C) n.299+12000T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789432T>C | CA2627661430 | ACTC1,GJD2-DT | c.*980A>G (n.*980A>G) n.299+12001T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789433A>G | CA2627661431 | ACTC1,GJD2-DT | c.*979T>C (n.*979T>C) n.299+12002A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789434T>C | CA617196626 | ACTC1,GJD2-DT | c.*978A>G (n.*978A>G) n.299+12003T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789434T= | CA2169201653 | ACTC1,GJD2-DT | c.*978A= (n.*978A=) n.299+12003T= | |
15 | g.34789435G>A | CA2169201655 | ACTC1,GJD2-DT | c.*977C>T (n.*977C>T) n.299+12004G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789435G= | CA2169201654 | ACTC1,GJD2-DT | c.*977C= (n.*977C=) n.299+12004G= | |
15 | g.34789435G>T | CA2627661432 | ACTC1,GJD2-DT | c.*977C>A (n.*977C>A) n.299+12004G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789437G>A | CA2627661433 | ACTC1,GJD2-DT | c.*975C>T (n.*975C>T) n.299+12006G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789437G>T | CA2500804456 | ACTC1,GJD2-DT | c.*975C>A (n.*975C>A) n.299+12006G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789438T>A | CA2627661434 | ACTC1,GJD2-DT | c.*974A>T (n.*974A>T) n.299+12007T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789438T>C | CA2627661435 | ACTC1,GJD2-DT | c.*974A>G (n.*974A>G) n.299+12007T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789439A>G | CA2627661436 | ACTC1,GJD2-DT | c.*973T>C (n.*973T>C) n.299+12008A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789440G>A | CA2627661437 | ACTC1,GJD2-DT | c.*972C>T (n.*972C>T) n.299+12009G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789440G>T | CA2627661438 | ACTC1,GJD2-DT | c.*972C>A (n.*972C>A) n.299+12009G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789441G>T | CA2627661439 | ACTC1,GJD2-DT | c.*971C>A (n.*971C>A) n.299+12010G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789442T>C | CA2627661440 | ACTC1,GJD2-DT | c.*970A>G (n.*970A>G) n.299+12011T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789443G>A | CA268659181 | ACTC1,GJD2-DT | c.*969C>T (n.*969C>T) n.299+12012G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789443G= | CA2169201658 | ACTC1,GJD2-DT | c.*969C= (n.*969C=) n.299+12012G= | |
15 | g.34789444T>G | CA2803722594 | ACTC1,GJD2-DT | c.*968A>C (n.*968A>C) n.299+12013T>G | |
15 | g.34789445G>A | CA2627661441 | ACTC1,GJD2-DT | c.*967C>T (n.*967C>T) n.299+12014G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789445G>T | CA2627661442 | ACTC1,GJD2-DT | c.*967C>A (n.*967C>A) n.299+12014G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789446T>G | CA2627661443 | ACTC1,GJD2-DT | c.*966A>C (n.*966A>C) n.299+12015T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789447G>A | CA2169201661 | ACTC1,GJD2-DT | c.*965C>T (n.*965C>T) n.299+12016G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789447G= | CA2169201660 | ACTC1,GJD2-DT | c.*965C= (n.*965C=) n.299+12016G= | |
15 | g.34789447G>T | CA2627661444 | ACTC1,GJD2-DT | c.*965C>A (n.*965C>A) n.299+12016G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789449_34789452delinsACTC | CA2169201662 | ACTC1,GJD2-DT | c.*960_*963delinsGAGT (n.*960_*963delinsGAGT) n.299+12018_299+12021delinsACTC | |
15 | g.34789450C>A | CA2627661445 | ACTC1,GJD2-DT | c.*962G>T (n.*962G>T) n.299+12019C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789450C= | CA2169201673 | ACTC1,GJD2-DT | c.*962G= (n.*962G=) n.299+12019C= | |
15 | g.34789450C>T | CA2169201678 | ACTC1,GJD2-DT | c.*962G>A (n.*962G>A) n.299+12019C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789453_34789455del | CA2169201664 | ACTC1,GJD2-DT | c.*960_*962del (n.*960_*962del) n.299+12022_299+12024del | dbSNP |
15 | g.34789451T>C | CA2627661446 | ACTC1,GJD2-DT | c.*961A>G (n.*961A>G) n.299+12020T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789452C>A | CA2627661447 | ACTC1,GJD2-DT | c.*960G>T (n.*960G>T) n.299+12021C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789453C>T | CA2627661448 | ACTC1,GJD2-DT | c.*959G>A (n.*959G>A) n.299+12022C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789454T>C | CA2627661449 | ACTC1,GJD2-DT | c.*958A>G (n.*958A>G) n.299+12023T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789455C>A | CA2627661450 | ACTC1,GJD2-DT | c.*957G>T (n.*957G>T) n.299+12024C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789455C= | CA2169201681 | ACTC1,GJD2-DT | c.*957G= (n.*957G=) n.299+12024C= | |
15 | g.34789455C>T | CA2169201683 | ACTC1,GJD2-DT | c.*957G>A (n.*957G>A) n.299+12024C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789456G>A | CA268659183 | ACTC1,GJD2-DT | c.*956C>T (n.*956C>T) n.299+12025G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789456G>C | CA617196627 | ACTC1,GJD2-DT | c.*956C>G (n.*956C>G) n.299+12025G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789456G= | CA2169201685 | ACTC1,GJD2-DT | c.*956C= (n.*956C=) n.299+12025G= | |
15 | g.34789456G>T | CA2627661451 | ACTC1,GJD2-DT | c.*956C>A (n.*956C>A) n.299+12025G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789457A>G | CA2803722595 | ACTC1,GJD2-DT | c.*955T>C (n.*955T>C) n.299+12026A>G | |
15 | g.34789458G>C | CA2591002507 | ACTC1,GJD2-DT | c.*954C>G (n.*954C>G) n.299+12027G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789458G>T | CA2627661452 | ACTC1,GJD2-DT | c.*954C>A (n.*954C>A) n.299+12027G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789459G>A | CA968568500 | ACTC1,GJD2-DT | c.*953C>T (n.*953C>T) n.299+12028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789459G= | CA2169201687 | ACTC1,GJD2-DT | c.*953C= (n.*953C=) n.299+12028G= | |
15 | g.34789459G>T | CA2627661453 | ACTC1,GJD2-DT | c.*953C>A (n.*953C>A) n.299+12028G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789460A= | CA2169201691 | ACTC1,GJD2-DT | c.*952T= (n.*952T=) n.299+12029A= | |
15 | g.34789460A>G | CA2627661454 | ACTC1,GJD2-DT | c.*952T>C (n.*952T>C) n.299+12029A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789460A>T | CA617196628 | ACTC1,GJD2-DT | c.*952T>A (n.*952T>A) n.299+12029A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789462G>A | CA2803722596 | ACTC1,GJD2-DT | c.*950C>T (n.*950C>T) n.299+12031G>A | |
15 | g.34789462G>T | CA2627661455 | ACTC1,GJD2-DT | c.*950C>A (n.*950C>A) n.299+12031G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789463G>A | CA268659210 | ACTC1,GJD2-DT | c.*949C>T (n.*949C>T) n.299+12032G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789463G>C | CA2627661456 | ACTC1,GJD2-DT | c.*949C>G (n.*949C>G) n.299+12032G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789463G= | CA2169201695 | ACTC1,GJD2-DT | c.*949C= (n.*949C=) n.299+12032G= | |
15 | g.34789463G>T | CA268659216 | ACTC1,GJD2-DT | c.*949C>A (n.*949C>A) n.299+12032G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789464A>G | CA2627661457 | ACTC1,GJD2-DT | c.*948T>C (n.*948T>C) n.299+12033A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789465A= | CA2169201706 | ACTC1,GJD2-DT | c.*947T= (n.*947T=) n.299+12034A= | |
15 | g.34789465A>C | CA268659228 | ACTC1,GJD2-DT | c.*947T>G (n.*947T>G) n.299+12034A>C | dbSNP |
15 | g.34789465A>G | CA268659234 | ACTC1,GJD2-DT | c.*947T>C (n.*947T>C) n.299+12034A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789465A>T | CA2627661458 | ACTC1,GJD2-DT | c.*947T>A (n.*947T>A) n.299+12034A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789466C>A | CA2627661459 | ACTC1,GJD2-DT | c.*946G>T (n.*946G>T) n.299+12035C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789466C>G | CA2730705326 | ACTC1,GJD2-DT | c.*946G>C (n.*946G>C) n.299+12035C>G | dbSNP |
15 | g.34789466C>T | CA2627661460 | ACTC1,GJD2-DT | c.*946G>A (n.*946G>A) n.299+12035C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789467A>G | CA2627661461 | ACTC1,GJD2-DT | c.*945T>C (n.*945T>C) n.299+12036A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789468C>A | CA2627661462 | ACTC1,GJD2-DT | c.*944G>T (n.*944G>T) n.299+12037C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789468C= | CA2169201712 | ACTC1,GJD2-DT | c.*944G= (n.*944G=) n.299+12037C= | |
15 | g.34789468C>T | CA2169201714 | ACTC1,GJD2-DT | c.*944G>A (n.*944G>A) n.299+12037C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789469A= | CA2169201717 | ACTC1,GJD2-DT | c.*943T= (n.*943T=) n.299+12038A= | |
15 | g.34789469A>G | CA968568516 | ACTC1,GJD2-DT | c.*943T>C (n.*943T>C) n.299+12038A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789471T>C | CA2169201734 | ACTC1,GJD2-DT | c.*941A>G (n.*941A>G) n.299+12040T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789471T= | CA2169201722 | ACTC1,GJD2-DT | c.*941A= (n.*941A=) n.299+12040T= | |
15 | g.34789472C>A | CA268659250 | ACTC1,GJD2-DT | c.*940G>T (n.*940G>T) n.299+12041C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789472C= | CA2169201739 | ACTC1,GJD2-DT | c.*940G= (n.*940G=) n.299+12041C= | |
15 | g.34789473A>C | CA2730705329 | ACTC1,GJD2-DT | c.*939T>G (n.*939T>G) n.299+12042A>C | dbSNP |
15 | g.34789473A>G | CA2627661463 | ACTC1,GJD2-DT | c.*939T>C (n.*939T>C) n.299+12042A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789474A>G | CA2627661464 | ACTC1,GJD2-DT | c.*938T>C (n.*938T>C) n.299+12043A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789475T>C | CA2627661465 | ACTC1,GJD2-DT | c.*937A>G (n.*937A>G) n.299+12044T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789477C>A | CA10641618 | ACTC1,GJD2-DT | c.*935G>T (n.*935G>T) n.299+12046C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34789477C= | CA2169201742 | ACTC1,GJD2-DT | c.*935G= (n.*935G=) n.299+12046C= | |
15 | g.34789477C>G | CA268659272 | ACTC1,GJD2-DT | c.*935G>C (n.*935G>C) n.299+12046C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789478T>C | CA2627661466 | ACTC1,GJD2-DT | c.*934A>G (n.*934A>G) n.299+12047T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789479T>A | CA2169201748 | ACTC1,GJD2-DT | c.*933A>T (n.*933A>T) n.299+12048T>A | dbSNP |
15 | g.34789479T>C | CA2627661467 | ACTC1,GJD2-DT | c.*933A>G (n.*933A>G) n.299+12048T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789479T= | CA2169201746 | ACTC1,GJD2-DT | c.*933A= (n.*933A=) n.299+12048T= | |
15 | g.34789480T>C | CA2627661468 | ACTC1,GJD2-DT | c.*932A>G (n.*932A>G) n.299+12049T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789480T>G | CA2169201752 | ACTC1,GJD2-DT | c.*932A>C (n.*932A>C) n.299+12049T>G | dbSNP |
15 | g.34789480T= | CA2169201751 | ACTC1,GJD2-DT | c.*932A= (n.*932A=) n.299+12049T= | |
15 | g.34789481T>C | CA2627661469 | ACTC1,GJD2-DT | c.*931A>G (n.*931A>G) n.299+12050T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789482C>A | CA2627661470 | ACTC1,GJD2-DT | c.*930G>T (n.*930G>T) n.299+12051C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789483A>G | CA2627661471 | ACTC1,GJD2-DT | c.*929T>C (n.*929T>C) n.299+12052A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789484A>G | CA2627661472 | ACTC1,GJD2-DT | c.*928T>C (n.*928T>C) n.299+12053A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789485C>A | CA2627661473 | ACTC1,GJD2-DT | c.*927G>T (n.*927G>T) n.299+12054C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789485C= | CA2169201757 | ACTC1,GJD2-DT | c.*927G= (n.*927G=) n.299+12054C= | |
15 | g.34789485C>T | CA268659273 | ACTC1,GJD2-DT | c.*927G>A (n.*927G>A) n.299+12054C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789485_34789486insT | CA655827003 | ACTC1,GJD2-DT | c.*926_*927insA (n.*926_*927insA) n.299+12054_299+12055insT | COSMIC |
15 | g.34789486G>A | CA2169201768 | ACTC1,GJD2-DT | c.*926C>T (n.*926C>T) n.299+12055G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789486G= | CA2169201764 | ACTC1,GJD2-DT | c.*926C= (n.*926C=) n.299+12055G= | |
15 | g.34789486G>T | CA2627661474 | ACTC1,GJD2-DT | c.*926C>A (n.*926C>A) n.299+12055G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789487C>A | CA2627661475 | ACTC1,GJD2-DT | c.*925G>T (n.*925G>T) n.299+12056C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789487C= | CA2169201771 | ACTC1,GJD2-DT | c.*925G= (n.*925G=) n.299+12056C= | |
15 | g.34789487C>T | CA712313802 | ACTC1,GJD2-DT | c.*925G>A (n.*925G>A) n.299+12056C>T | dbSNP |
15 | g.34789488T>G | CA2627661476 | ACTC1,GJD2-DT | c.*924A>C (n.*924A>C) n.299+12057T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789488_34789516dup | CA919529406 | ACTC1,GJD2-DT | c.*896_*924dup (n.*896_*924dup) n.299+12057_299+12085dup | dbSNP |
15 | g.34789489G>A | CA2627661477 | ACTC1,GJD2-DT | c.*923C>T (n.*923C>T) n.299+12058G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789489G>T | CA2627661478 | ACTC1,GJD2-DT | c.*923C>A (n.*923C>A) n.299+12058G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789489_34789490delinsGC | CA2169201776 | ACTC1,GJD2-DT | c.*922_*923delinsGC (n.*922_*923delinsGC) n.299+12058_299+12059delinsGC | |
15 | g.34789490C>A | CA268659280 | ACTC1,GJD2-DT | c.*922G>T (n.*922G>T) n.299+12059C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789490C= | CA2169201798 | ACTC1,GJD2-DT | c.*922G= (n.*922G=) n.299+12059C= | |
15 | g.34789490C>T | CA2627661479 | ACTC1,GJD2-DT | c.*922G>A (n.*922G>A) n.299+12059C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789493del | CA2169201795 | ACTC1,GJD2-DT | c.*922del (n.*922del) n.299+12062del | dbSNP |
15 | g.34789491C>A | CA2627661480 | ACTC1,GJD2-DT | c.*921G>T (n.*921G>T) n.299+12060C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789491C= | CA2169201800 | ACTC1,GJD2-DT | c.*921G= (n.*921G=) n.299+12060C= | |
15 | g.34789491C>G | CA2169201801 | ACTC1,GJD2-DT | c.*921G>C (n.*921G>C) n.299+12060C>G | dbSNP |
15 | g.34789491C>T | CA2627661481 | ACTC1,GJD2-DT | c.*921G>A (n.*921G>A) n.299+12060C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789492C>A | CA2500804213 | ACTC1,GJD2-DT | c.*920G>T (n.*920G>T) n.299+12061C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789492C= | CA2169201803 | ACTC1,GJD2-DT | c.*920G= (n.*920G=) n.299+12061C= | |
15 | g.34789492C>T | CA712313805 | ACTC1,GJD2-DT | c.*920G>A (n.*920G>A) n.299+12061C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789493C>A | CA2627661482 | ACTC1,GJD2-DT | c.*919G>T (n.*919G>T) n.299+12062C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789493C= | CA2169201809 | ACTC1,GJD2-DT | c.*919G= (n.*919G=) n.299+12062C= | |
15 | g.34789493_34789494delinsCT | CA2169201805 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918_*919delinsAG (n.*918_*919delinsAG) n.299+12062_299+12063delinsCT | |
15 | g.34789494del | CA10645759 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918del (n.*918del) n.299+12063del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34789494T>A | CA712313813 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918A>T (n.*918A>T) n.299+12063T>A | dbSNP |
15 | g.34789494T>C | CA268659288 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918A>G (n.*918A>G) n.299+12063T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789494T>G | CA2581198435 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918A>C (n.*918A>C) n.299+12063T>G | |
15 | g.34789494T= | CA2169201827 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918A= (n.*918A=) n.299+12063T= | |
15 | g.34789494dup | CA268659285 | ACTC1,GJD2-DT | c.*918dup (n.*918dup) n.299+12063dup | dbSNP |
15 | g.34789495A>G | CA2627661483 | ACTC1,GJD2-DT | c.*917T>C (n.*917T>C) n.299+12064A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789496G>A | CA2627661485 | ACTC1,GJD2-DT | c.*916C>T (n.*916C>T) n.299+12065G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789496G>T | CA2627661486 | ACTC1,GJD2-DT | c.*916C>A (n.*916C>A) n.299+12065G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789505_34789593del | CA2627661484 | ACTC1,GJD2-DT | c.*828_*916del (n.*828_*916del) n.299+12074_299+12162del | gnomAD v4 |
15 | g.34789497C>T | CA2627661487 | ACTC1,GJD2-DT | c.*915G>A (n.*915G>A) n.299+12066C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789498A= | CA2169201831 | ACTC1,GJD2-DT | c.*914T= (n.*914T=) n.299+12067A= | |
15 | g.34789498A>G | CA2169201833 | ACTC1,GJD2-DT | c.*914T>C (n.*914T>C) n.299+12067A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789499G>C | CA2627661488 | ACTC1,GJD2-DT | c.*913C>G (n.*913C>G) n.299+12068G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789499G>T | CA2627661489 | ACTC1,GJD2-DT | c.*913C>A (n.*913C>A) n.299+12068G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789500C>A | CA968568539 | ACTC1,GJD2-DT | c.*912G>T (n.*912G>T) n.299+12069C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789500C= | CA2169201838 | ACTC1,GJD2-DT | c.*912G= (n.*912G=) n.299+12069C= | |
15 | g.34789500C>T | CA2169201837 | ACTC1,GJD2-DT | c.*912G>A (n.*912G>A) n.299+12069C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789501C>A | CA2627661491 | ACTC1,GJD2-DT | c.*911G>T (n.*911G>T) n.299+12070C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789501C>T | CA2627661490 | ACTC1,GJD2-DT | c.*911G>A (n.*911G>A) n.299+12070C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789502T>C | CA2627661492 | ACTC1,GJD2-DT | c.*910A>G (n.*910A>G) n.299+12071T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789503T>A | CA2627661494 | ACTC1,GJD2-DT | c.*909A>T (n.*909A>T) n.299+12072T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789503T>C | CA2627661493 | ACTC1,GJD2-DT | c.*909A>G (n.*909A>G) n.299+12072T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789504C>G | CA2627661497 | ACTC1,GJD2-DT | c.*908G>C (n.*908G>C) n.299+12073C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789504C>T | CA2627661498 | ACTC1,GJD2-DT | c.*908G>A (n.*908G>A) n.299+12073C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789506del | CA2627661496 | ACTC1,GJD2-DT | c.*908del (n.*908del) n.299+12075del | gnomAD v4 |
15 | g.34789505C>A | CA2627661499 | ACTC1,GJD2-DT | c.*907G>T (n.*907G>T) n.299+12074C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789505C= | CA2169201839 | ACTC1,GJD2-DT | c.*907G= (n.*907G=) n.299+12074C= | |
15 | g.34789505C>T | CA712313818 | ACTC1,GJD2-DT | c.*907G>A (n.*907G>A) n.299+12074C>T | dbSNP |
15 | g.34789506C= | CA2169201840 | ACTC1,GJD2-DT | c.*906G= (n.*906G=) n.299+12075C= | |
15 | g.34789506C>T | CA968568545 | ACTC1,GJD2-DT | c.*906G>A (n.*906G>A) n.299+12075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789507_34789508insG | CA655827004 | ACTC1,GJD2-DT | c.*904_*905insC (n.*904_*905insC) n.299+12076_299+12077insG | COSMIC |
15 | g.34789508C= | CA2169201841 | ACTC1,GJD2-DT | c.*904G= (n.*904G=) n.299+12077C= | |
15 | g.34789508C>G | CA2627661500 | ACTC1,GJD2-DT | c.*904G>C (n.*904G>C) n.299+12077C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789508C>T | CA268659292 | ACTC1,GJD2-DT | c.*904G>A (n.*904G>A) n.299+12077C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789509C>A | CA2627661501 | ACTC1,GJD2-DT | c.*903G>T (n.*903G>T) n.299+12078C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789510A= | CA2169201843 | ACTC1,GJD2-DT | c.*902T= (n.*902T=) n.299+12079A= | |
15 | g.34789510A>C | CA2499901255 | ACTC1,GJD2-DT | c.*902T>G (n.*902T>G) n.299+12079A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789510A>G | CA712313819 | ACTC1,GJD2-DT | c.*902T>C (n.*902T>C) n.299+12079A>G | dbSNP |
15 | g.34789513C>A | CA968568552 | ACTC1,GJD2-DT | c.*899G>T (n.*899G>T) n.299+12082C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789513C= | CA2169201846 | ACTC1,GJD2-DT | c.*899G= (n.*899G=) n.299+12082C= | |
15 | g.34789514T>A | CA2627661502 | ACTC1,GJD2-DT | c.*898A>T (n.*898A>T) n.299+12083T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789514T>C | CA268659302 | ACTC1,GJD2-DT | c.*898A>G (n.*898A>G) n.299+12083T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789514T= | CA2169201852 | ACTC1,GJD2-DT | c.*898A= (n.*898A=) n.299+12083T= | |
15 | g.34789515T>C | CA268659311 | ACTC1,GJD2-DT | c.*897A>G (n.*897A>G) n.299+12084T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789515T= | CA2169201854 | ACTC1,GJD2-DT | c.*897A= (n.*897A=) n.299+12084T= | |
15 | g.34789516T>G | CA2627661503 | ACTC1,GJD2-DT | c.*896A>C (n.*896A>C) n.299+12085T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789517G>A | CA2627661504 | ACTC1,GJD2-DT | c.*895C>T (n.*895C>T) n.299+12086G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789517G>T | CA2627661505 | ACTC1,GJD2-DT | c.*895C>A (n.*895C>A) n.299+12086G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789518C>A | CA2627661506 | ACTC1,GJD2-DT | c.*894G>T (n.*894G>T) n.299+12087C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789518C>T | CA2627661507 | ACTC1,GJD2-DT | c.*894G>A (n.*894G>A) n.299+12087C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789519A>G | CA2627661508 | ACTC1,GJD2-DT | c.*893T>C (n.*893T>C) n.299+12088A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789520G>T | CA2627661509 | ACTC1,GJD2-DT | c.*892C>A (n.*892C>A) n.299+12089G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789521A= | CA2169201860 | ACTC1,GJD2-DT | c.*891T= (n.*891T=) n.299+12090A= | |
15 | g.34789521A>G | CA712313843 | ACTC1,GJD2-DT | c.*891T>C (n.*891T>C) n.299+12090A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34789522G>C | CA2627661510 | ACTC1,GJD2-DT | c.*890C>G (n.*890C>G) n.299+12091G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789522G>T | CA2627661511 | ACTC1,GJD2-DT | c.*890C>A (n.*890C>A) n.299+12091G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789524G>A | CA2627661512 | ACTC1,GJD2-DT | c.*888C>T (n.*888C>T) n.299+12093G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789524G>C | CA268659322 | ACTC1,GJD2-DT | c.*888C>G (n.*888C>G) n.299+12093G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34789524G= | CA2169201863 | ACTC1,GJD2-DT | c.*888C= (n.*888C=) n.299+12093G= | |
15 | g.34789524G>T | CA2627661513 | ACTC1,GJD2-DT | c.*888C>A (n.*888C>A) n.299+12093G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789525C>A | CA2627661514 | ACTC1,GJD2-DT | c.*887G>T (n.*887G>T) n.299+12094C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789525C>T | CA2627661515 | ACTC1,GJD2-DT | c.*887G>A (n.*887G>A) n.299+12094C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789526T>A | CA2627661517 | ACTC1,GJD2-DT | c.*886A>T (n.*886A>T) n.299+12095T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789526T>G | CA2627661516 | ACTC1,GJD2-DT | c.*886A>C (n.*886A>C) n.299+12095T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789527C>G | CA2627661518 | ACTC1,GJD2-DT | c.*885G>C (n.*885G>C) n.299+12096C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34789528T>A | CA2627661519 | ACTC1,GJD2-DT | c.*884A>T (n.*884A>T) n.299+12097T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789528T>C | CA2627661520 | ACTC1,GJD2-DT | c.*884A>G (n.*884A>G) n.299+12097T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34789529G>A | CA2627661521 | ACTC1,GJD2-DT | c.*883C>T (n.*883C>T) n.299+12098G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789529G>T | CA2627661522 | ACTC1,GJD2-DT | c.*883C>A (n.*883C>A) n.299+12098G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34789530C>A | CA2627661523 | ACTC1,GJD2-DT | c.*882G>T (n.*882G>T) n.299+12099C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34789530C>T | CA2627661524 | ACTC1,GJD2-DT | c.*882G>A (n.*882G>A) n.299+12099C>T | gnomAD v4 |