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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34789107_34789108del | CA919529400 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1307_*1308del (n.*1307_*1308del) n.299+11676_299+11677del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789106T>C | CA712313560 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.299+11675T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789106T= | CA2169201127 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1306A= (n.*1306A=) n.299+11675T= | |
| 15 | g.34789109G>C | CA268658805 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.299+11678G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789109G= | CA2169201130 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1303C= (n.*1303C=) n.299+11678G= | |
| 15 | g.34789110T>C | CA617196603 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.299+11679T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789110T= | CA2169201136 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1302A= (n.*1302A=) n.299+11679T= | |
| 15 | g.34789114T>C | CA712313578 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.299+11683T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789114T= | CA2169201139 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1298A= (n.*1298A=) n.299+11683T= | |
| 15 | g.34789114_34789115insG | CA2627661197 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1297_*1298insC (n.*1297_*1298insC) n.299+11683_299+11684insG | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789116G>T | CA2627661198 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.299+11685G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789119T>C | CA712313583 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.299+11688T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789119T= | CA2169201142 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1293A= (n.*1293A=) n.299+11688T= | |
| 15 | g.34789121C= | CA2169201146 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1291G= (n.*1291G=) n.299+11690C= | |
| 15 | g.34789121C>G | CA268658810 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.299+11690C>G | dbSNP |
| 15 | g.34789121C>T | CA268658815 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.299+11690C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789122T>C | CA2169201151 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.299+11691T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789122T= | CA2169201149 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1290A= (n.*1290A=) n.299+11691T= | |
| 15 | g.34789123C= | CA2169201154 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1289G= (n.*1289G=) n.299+11692C= | |
| 15 | g.34789123C>T | CA268658821 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1289G>A (n.*1289G>A) n.299+11692C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789124A= | CA2169201158 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1288T= (n.*1288T=) n.299+11693A= | |
| 15 | g.34789124A>C | CA268658823 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1288T>G (n.*1288T>G) n.299+11693A>C | dbSNP |
| 15 | g.34789124A>G | CA2169201160 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1288T>C (n.*1288T>C) n.299+11693A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789126C>A | CA2627661199 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1286G>T (n.*1286G>T) n.299+11695C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789127A= | CA2169201167 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1285T= (n.*1285T=) n.299+11696A= | |
| 15 | g.34789127A>C | CA2169201170 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1285T>G (n.*1285T>G) n.299+11696A>C | dbSNP |
| 15 | g.34789130A= | CA2169201174 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1282T= (n.*1282T=) n.299+11699A= | |
| 15 | g.34789130A>G | CA712313592 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1282T>C (n.*1282T>C) n.299+11699A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789134T>C | CA2169201180 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1278A>G (n.*1278A>G) n.299+11703T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789134T= | CA2169201177 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1278A= (n.*1278A=) n.299+11703T= | |
| 15 | g.34789138A= | CA2169201183 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1274T= (n.*1274T=) n.299+11707A= | |
| 15 | g.34789138A>G | CA617196604 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1274T>C (n.*1274T>C) n.299+11707A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789143G= | CA2169201186 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1269C= (n.*1269C=) n.299+11712G= | |
| 15 | g.34789143G>T | CA968568335 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.299+11712G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789150C= | CA2169201190 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1262G= (n.*1262G=) n.299+11719C= | |
| 15 | g.34789150C>G | CA268658824 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1262G>C (n.*1262G>C) n.299+11719C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789150C>T | CA617196606 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1262G>A (n.*1262G>A) n.299+11719C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789157T>C | CA712313614 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1255A>G (n.*1255A>G) n.299+11726T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789157T= | CA2169201195 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1255A= (n.*1255A=) n.299+11726T= | |
| 15 | g.34789159C>A | CA2627661201 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1253G>T (n.*1253G>T) n.299+11728C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789159C>T | CA2627661202 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1253G>A (n.*1253G>A) n.299+11728C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789162T>C | CA2627661203 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.299+11731T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789164A= | CA2169201201 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1248T= (n.*1248T=) n.299+11733A= | |
| 15 | g.34789164A>C | CA268658828 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1248T>G (n.*1248T>G) n.299+11733A>C | dbSNP |
| 15 | g.34789164A>G | CA2169201206 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1248T>C (n.*1248T>C) n.299+11733A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789169T>C | CA2169201209 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1243A>G (n.*1243A>G) n.299+11738T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789169T= | CA2169201207 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1243A= (n.*1243A=) n.299+11738T= | |
| 15 | g.34789170A>G | CA2627661204 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1242T>C (n.*1242T>C) n.299+11739A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789171A= | CA2169201210 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1241T= (n.*1241T=) n.299+11740A= | |
| 15 | g.34789171A>G | CA268658856 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1241T>C (n.*1241T>C) n.299+11740A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789172C= | CA2169201212 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1240G= (n.*1240G=) n.299+11741C= | |
| 15 | g.34789172C>T | CA2169201214 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1240G>A (n.*1240G>A) n.299+11741C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789174G= | CA2169201218 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1238C= (n.*1238C=) n.299+11743G= | |
| 15 | g.34789174G>T | CA617196608 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.299+11743G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789177_34789190del | CA2627661205 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1223_*1236del (n.*1223_*1236del) n.299+11746_299+11759del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789177C>T | CA2627661206 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1235G>A (n.*1235G>A) n.299+11746C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789179C>A | CA2803722582 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.299+11748C>A | |
| 15 | g.34789179C>T | CA2627661207 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1233G>A (n.*1233G>A) n.299+11748C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789180T>A | CA712313620 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.299+11749T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789180T= | CA2169201223 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1232A= (n.*1232A=) n.299+11749T= | |
| 15 | g.34789182G>A | CA1139663825 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1230C>T (n.*1230C>T) n.299+11751G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789182G= | CA2169201225 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1230C= (n.*1230C=) n.299+11751G= | |
| 15 | g.34789183C>A | CA2169201237 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1229G>T (n.*1229G>T) n.299+11752C>A | dbSNP |
| 15 | g.34789183C= | CA2169201238 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1229G= (n.*1229G=) n.299+11752C= | |
| 15 | g.34789184A>T | CA2730712342 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1228T>A (n.*1228T>A) n.299+11753A>T | dbSNP |
| 15 | g.34789185dup | CA2169201241 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1228dup (n.*1228dup) n.299+11754dup | dbSNP |
| 15 | g.34789186T>C | CA968568352 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1226A>G (n.*1226A>G) n.299+11755T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789186T= | CA2169201242 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1226A= (n.*1226A=) n.299+11755T= | |
| 15 | g.34789189_34789190delinsAT | CA2169201246 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1222_*1223delinsAT (n.*1222_*1223delinsAT) n.299+11758_299+11759delinsAT | |
| 15 | g.34789192del | CA968568354 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1222del (n.*1222del) n.299+11761del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789191T>A | CA10635850 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1221A>T (n.*1221A>T) n.299+11760T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34789191T= | CA2169201247 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1221A= (n.*1221A=) n.299+11760T= | |
| 15 | g.34789192T>G | CA268658880 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1220A>C (n.*1220A>C) n.299+11761T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789192T= | CA2169201248 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1220A= (n.*1220A=) n.299+11761T= | |
| 15 | g.34789193G>A | CA10635851 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1219C>T (n.*1219C>T) n.299+11762G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789193G= | CA2169201249 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1219C= (n.*1219C=) n.299+11762G= | |
| 15 | g.34789194A= | CA2169201250 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1218T= (n.*1218T=) n.299+11763A= | |
| 15 | g.34789194A>G | CA268658889 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1218T>C (n.*1218T>C) n.299+11763A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789197del | CA2803722583 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1218del (n.*1218del) n.299+11766del | |
| 15 | g.34789196A>G | CA2627661208 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1216T>C (n.*1216T>C) n.299+11765A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789198C>A | CA2627661209 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1214G>T (n.*1214G>T) n.299+11767C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789198C= | CA2169201253 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1214G= (n.*1214G=) n.299+11767C= | |
| 15 | g.34789199A= | CA2169201255 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1213T= (n.*1213T=) n.299+11768A= | |
| 15 | g.34789199A>G | CA968568365 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1213T>C (n.*1213T>C) n.299+11768A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789203dup | CA2169201254 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1213dup (n.*1213dup) n.299+11772dup | dbSNP |
| 15 | g.34789200A= | CA2169201257 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1212T= (n.*1212T=) n.299+11769A= | |
| 15 | g.34789200A>G | CA968568366 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.299+11769A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789201A>G | CA2803722584 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1211T>C (n.*1211T>C) n.299+11770A>G | |
| 15 | g.34789202A>G | CA2627661210 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1210T>C (n.*1210T>C) n.299+11771A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789205C= | CA2169201259 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1207G= (n.*1207G=) n.299+11774C= | |
| 15 | g.34789205C>G | CA712313628 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1207G>C (n.*1207G>C) n.299+11774C>G | dbSNP gnomAD v4 |