| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34789022A= | CA2169200926 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1390T= (n.*1390T=) n.299+11591A= | |
| 15 | g.34789022A>G | CA2169200931 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.299+11591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789027A>G | CA2803722578 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.299+11596A>G | |
| 15 | g.34789028G>T | CA2627661188 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.299+11597G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789032G>A | CA968568283 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.299+11601G>A | dbSNP |
| 15 | g.34789032G= | CA2169200932 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1380C= (n.*1380C=) n.299+11601G= | |
| 15 | g.34789034G>A | CA1139663824 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.299+11603G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34789034G= | CA2169200934 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1378C= (n.*1378C=) n.299+11603G= | |
| 15 | g.34789036C>A | CA2627661189 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.299+11605C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789039A= | CA2169200939 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1373T= (n.*1373T=) n.299+11608A= | |
| 15 | g.34789039A>G | CA2169200942 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1373T>C (n.*1373T>C) n.299+11608A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789042A= | CA2169200947 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1370T= (n.*1370T=) n.299+11611A= | |
| 15 | g.34789042A>C | CA2169200958 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.299+11611A>C | dbSNP |
| 15 | g.34789044C>A | CA268658766 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.299+11613C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789044C= | CA2169200963 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1368G= (n.*1368G=) n.299+11613C= | |
| 15 | g.34789045T>C | CA2169200980 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.299+11614T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789045T= | CA2169200978 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1367A= (n.*1367A=) n.299+11614T= | |
| 15 | g.34789046G>T | CA2627661190 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.299+11615G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789049T>A | CA2169200990 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.299+11618T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789049T>C | CA268658774 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.299+11618T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789049T= | CA2169200986 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1363A= (n.*1363A=) n.299+11618T= | |
| 15 | g.34789052C>A | CA2803722579 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.299+11621C>A | |
| 15 | g.34789053T>C | CA968568291 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.299+11622T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789053T= | CA2169200992 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1359A= (n.*1359A=) n.299+11622T= | |
| 15 | g.34789054G>A | CA268658779 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.299+11623G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789054G= | CA2169200994 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1358C= (n.*1358C=) n.299+11623G= | |
| 15 | g.34789056C= | CA2169200998 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1356G= (n.*1356G=) n.299+11625C= | |
| 15 | g.34789056C>G | CA712313531 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.299+11625C>G | dbSNP |
| 15 | g.34789059G>T | CA2627661192 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.299+11628G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789063A= | CA2169200999 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1349T= (n.*1349T=) n.299+11632A= | |
| 15 | g.34789063A>G | CA2169201002 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.299+11632A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789064_34789065insGCCTTTTGAGAATTTGGG | CA2542600816 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1347_*1348insCCCAAATTCTCAAAAGGC (n.*1347_*1348insCCCAAATTCTCAAAAGGC) n.299+11633_299+11634insGCCTTTTGAGAATTTGGG | |
| 15 | g.34789066C>A | CA2627661193 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.299+11635C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789066C>T | CA2531636669 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.299+11635C>T | |
| 15 | g.34789068A= | CA2169201022 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1344T= (n.*1344T=) n.299+11637A= | |
| 15 | g.34789068A>G | CA2169201009 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.299+11637A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789073T>A | CA2169201025 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.299+11642T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789073T= | CA2169201024 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1339A= (n.*1339A=) n.299+11642T= | |
| 15 | g.34789073_34789075delinsTAA | CA2169201026 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1337_*1339delinsTTA (n.*1337_*1339delinsTTA) n.299+11642_299+11644delinsTAA | |
| 15 | g.34789074A= | CA2169201028 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1338T= (n.*1338T=) n.299+11643A= | |
| 15 | g.34789074A>G | CA2169201029 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.299+11643A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789075_34789076del | CA2169201027 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1337_*1338del (n.*1337_*1338del) n.299+11644_299+11645del | dbSNP |
| 15 | g.34789077G= | CA2169201030 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1335C= (n.*1335C=) n.299+11646G= | |
| 15 | g.34789077G>T | CA2169201032 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.299+11646G>T | dbSNP |
| 15 | g.34789078T>A | CA2169201037 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.299+11647T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789078T= | CA2169201035 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1334A= (n.*1334A=) n.299+11647T= | |
| 15 | g.34789079T= | CA2169201039 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1333A= (n.*1333A=) n.299+11648T= | |
| 15 | g.34789080T>C | CA617196601 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.299+11649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789080T= | CA2169201042 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1332A= (n.*1332A=) n.299+11649T= | |
| 15 | g.34789082_34789083dup | CA968568296 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1331_*1332dup (n.*1331_*1332dup) n.299+11651_299+11652dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789085C= | CA2169201046 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1327G= (n.*1327G=) n.299+11654C= | |
| 15 | g.34789085C>T | CA2169201049 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1327G>A (n.*1327G>A) n.299+11654C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789087T>C | CA712313536 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1325A>G (n.*1325A>G) n.299+11656T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789087T= | CA2169201053 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1325A= (n.*1325A=) n.299+11656T= | |
| 15 | g.34789090C>A | CA2627661194 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1322G>T (n.*1322G>T) n.299+11659C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789090C= | CA2169201058 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1322G= (n.*1322G=) n.299+11659C= | |
| 15 | g.34789090C>G | CA2169201074 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1322G>C (n.*1322G>C) n.299+11659C>G | dbSNP |
| 15 | g.34789092C= | CA2169201078 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1320G= (n.*1320G=) n.299+11661C= | |
| 15 | g.34789092C>G | CA268658792 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1320G>C (n.*1320G>C) n.299+11661C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789092C>T | CA268658796 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1320G>A (n.*1320G>A) n.299+11661C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789093C>A | CA2627661195 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1319G>T (n.*1319G>T) n.299+11662C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789094A= | CA2169201090 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1318T= (n.*1318T=) n.299+11663A= | |
| 15 | g.34789094A>C | CA10641616 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1318T>G (n.*1318T>G) n.299+11663A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789094_34789095insACTG | CA968568309 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1317_*1318insCAGT (n.*1317_*1318insCAGT) n.299+11663_299+11664insACTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789095G>A | CA712313549 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1317C>T (n.*1317C>T) n.299+11664G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789095G= | CA2169201097 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1317C= (n.*1317C=) n.299+11664G= | |
| 15 | g.34789096T>C | CA712313551 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1316A>G (n.*1316A>G) n.299+11665T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789096T= | CA2169201120 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1316A= (n.*1316A=) n.299+11665T= | |
| 15 | g.34789096_34789098delinsTTG | CA2169201119 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1314_*1316delinsCAA (n.*1314_*1316delinsCAA) n.299+11665_299+11667delinsTTG | |
| 15 | g.34789097T>A | CA2803722580 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1315A>T (n.*1315A>T) n.299+11666T>A | |
| 15 | g.34789097_34789098del | CA968568312 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1314_*1315del (n.*1314_*1315del) n.299+11666_299+11667del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789098G= | CA2169201124 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1314C= (n.*1314C=) n.299+11667G= | |
| 15 | g.34789098G>T | CA2627661196 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.299+11667G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789098_34789099insGT | CA712313552 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1313_*1314insAC (n.*1313_*1314insAC) n.299+11667_299+11668insGT | dbSNP |
| 15 | g.34789099C>T | CA2803722581 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1313G>A (n.*1313G>A) n.299+11668C>T | |
| 15 | g.34789103_34789105delinsATC | CA2169201125 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1307_*1309delinsGAT (n.*1307_*1309delinsGAT) n.299+11672_299+11674delinsATC | |
| 15 | g.34789104T>C | CA2522679188 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1308A>G (n.*1308A>G) n.299+11673T>C | |
| 15 | g.34789107_34789108del | CA919529400 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1307_*1308del (n.*1307_*1308del) n.299+11676_299+11677del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789106T>C | CA712313560 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1306A>G (n.*1306A>G) n.299+11675T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789106T= | CA2169201127 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1306A= (n.*1306A=) n.299+11675T= | |
| 15 | g.34789109G>C | CA268658805 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1303C>G (n.*1303C>G) n.299+11678G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789109G= | CA2169201130 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1303C= (n.*1303C=) n.299+11678G= | |
| 15 | g.34789110T>C | CA617196603 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1302A>G (n.*1302A>G) n.299+11679T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789110T= | CA2169201136 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1302A= (n.*1302A=) n.299+11679T= | |
| 15 | g.34789114T>C | CA712313578 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1298A>G (n.*1298A>G) n.299+11683T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789114T= | CA2169201139 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1298A= (n.*1298A=) n.299+11683T= | |
| 15 | g.34789114_34789115insG | CA2627661197 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1297_*1298insC (n.*1297_*1298insC) n.299+11683_299+11684insG | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789116G>T | CA2627661198 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1296C>A (n.*1296C>A) n.299+11685G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789119T>C | CA712313583 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1293A>G (n.*1293A>G) n.299+11688T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789119T= | CA2169201142 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1293A= (n.*1293A=) n.299+11688T= | |
| 15 | g.34789121C= | CA2169201146 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1291G= (n.*1291G=) n.299+11690C= | |
| 15 | g.34789121C>G | CA268658810 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1291G>C (n.*1291G>C) n.299+11690C>G | dbSNP |
| 15 | g.34789121C>T | CA268658815 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1291G>A (n.*1291G>A) n.299+11690C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789122T>C | CA2169201151 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1290A>G (n.*1290A>G) n.299+11691T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789122T= | CA2169201149 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1290A= (n.*1290A=) n.299+11691T= |