| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34788981_34789012del | CA2506017093 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1400_*1431del (n.*1400_*1431del) n.299+11550_299+11581del | |
| 15 | g.34788984A= | CA2169200830 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1428T= (n.*1428T=) n.299+11553A= | |
| 15 | g.34788984A>G | CA268658758 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.299+11553A>G | dbSNP |
| 15 | g.34788984_34788989delinsATAAAC | CA2169200825 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1423_*1428delinsGTTTAT (n.*1423_*1428delinsGTTTAT) n.299+11553_299+11558delinsATAAAC | |
| 15 | g.34788987_34788991del | CA2169200844 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1423_*1427del (n.*1423_*1427del) n.299+11556_299+11560del | dbSNP |
| 15 | g.34788987A= | CA2169200847 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1425T= (n.*1425T=) n.299+11556A= | |
| 15 | g.34788987A>C | CA2169200848 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.299+11556A>C | dbSNP |
| 15 | g.34788988A= | CA2169200850 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1424T= (n.*1424T=) n.299+11557A= | |
| 15 | g.34788988A>C | CA968568264 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1424T>G (n.*1424T>G) n.299+11557A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788989_34788991delinsCTA | CA2169200854 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1421_*1423delinsTAG (n.*1421_*1423delinsTAG) n.299+11558_299+11560delinsCTA | |
| 15 | g.34788992_34788993del | CA712313514 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1421_*1422del (n.*1421_*1422del) n.299+11561_299+11562del | dbSNP |
| 15 | g.34788991A= | CA2169200856 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1421T= (n.*1421T=) n.299+11560A= | |
| 15 | g.34788991A>G | CA2169200858 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1421T>C (n.*1421T>C) n.299+11560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788992T>C | CA712313518 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.299+11561T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788992T= | CA2169200862 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1420A= (n.*1420A=) n.299+11561T= | |
| 15 | g.34788994_34788995del | CA2803722576 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1418_*1419del (n.*1418_*1419del) n.299+11563_299+11564del | |
| 15 | g.34788994A>C | CA2627661184 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.299+11563A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788995A= | CA2169200869 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1417T= (n.*1417T=) n.299+11564A= | |
| 15 | g.34788995A>C | CA2169200872 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.299+11564A>C | dbSNP |
| 15 | g.34788996G>A | CA2169200880 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.299+11565G>A | dbSNP |
| 15 | g.34788996G>C | CA2169200883 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.299+11565G>C | dbSNP |
| 15 | g.34788996G= | CA2169200877 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1416C= (n.*1416C=) n.299+11565G= | |
| 15 | g.34788999A= | CA2169200885 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1413T= (n.*1413T=) n.299+11568A= | |
| 15 | g.34788999A>G | CA268658760 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.299+11568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789000_34789001delinsGA | CA2169200887 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1411_*1412delinsTC (n.*1411_*1412delinsTC) n.299+11569_299+11570delinsGA | |
| 15 | g.34789001A>G | CA2803722577 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.299+11570A>G | |
| 15 | g.34789003del | CA617196596 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1411del (n.*1411del) n.299+11572del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789004G>A | CA655826995 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.299+11573G>A | COSMIC |
| 15 | g.34789004G>C | CA968568274 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.299+11573G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789004G= | CA2169200890 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1408C= (n.*1408C=) n.299+11573G= | |
| 15 | g.34789005A= | CA2169200892 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1407T= (n.*1407T=) n.299+11574A= | |
| 15 | g.34789005A>G | CA2169200896 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1407T>C (n.*1407T>C) n.299+11574A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789009T>C | CA617196598 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1403A>G (n.*1403A>G) n.299+11578T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789009T= | CA2169200902 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1403A= (n.*1403A=) n.299+11578T= | |
| 15 | g.34789013A>G | CA2627661185 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1399T>C (n.*1399T>C) n.299+11582A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789015A>G | CA2627661186 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1397T>C (n.*1397T>C) n.299+11584A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789017A>G | CA2627661187 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1395T>C (n.*1395T>C) n.299+11586A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789018C= | CA2169200906 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1394G= (n.*1394G=) n.299+11587C= | |
| 15 | g.34789018C>T | CA2169200907 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1394G>A (n.*1394G>A) n.299+11587C>T | dbSNP |
| 15 | g.34789019A= | CA2169200910 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1393T= (n.*1393T=) n.299+11588A= | |
| 15 | g.34789019A>G | CA617196599 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1393T>C (n.*1393T>C) n.299+11588A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789020C>A | CA2169200917 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1392G>T (n.*1392G>T) n.299+11589C>A | dbSNP |
| 15 | g.34789020C= | CA2169200915 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1392G= (n.*1392G=) n.299+11589C= | |
| 15 | g.34789020C>T | CA268658763 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1392G>A (n.*1392G>A) n.299+11589C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789021C>A | CA617196600 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1391G>T (n.*1391G>T) n.299+11590C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789021C= | CA2169200922 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1391G= (n.*1391G=) n.299+11590C= | |
| 15 | g.34789022A= | CA2169200926 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1390T= (n.*1390T=) n.299+11591A= | |
| 15 | g.34789022A>G | CA2169200931 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1390T>C (n.*1390T>C) n.299+11591A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789027A>G | CA2803722578 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1385T>C (n.*1385T>C) n.299+11596A>G | |
| 15 | g.34789028G>T | CA2627661188 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1384C>A (n.*1384C>A) n.299+11597G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789032G>A | CA968568283 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1380C>T (n.*1380C>T) n.299+11601G>A | dbSNP |
| 15 | g.34789032G= | CA2169200932 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1380C= (n.*1380C=) n.299+11601G= | |
| 15 | g.34789034G>A | CA1139663824 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.299+11603G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34789034G= | CA2169200934 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1378C= (n.*1378C=) n.299+11603G= | |
| 15 | g.34789036C>A | CA2627661189 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1376G>T (n.*1376G>T) n.299+11605C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789039A= | CA2169200939 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1373T= (n.*1373T=) n.299+11608A= | |
| 15 | g.34789039A>G | CA2169200942 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1373T>C (n.*1373T>C) n.299+11608A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789042A= | CA2169200947 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1370T= (n.*1370T=) n.299+11611A= | |
| 15 | g.34789042A>C | CA2169200958 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1370T>G (n.*1370T>G) n.299+11611A>C | dbSNP |
| 15 | g.34789044C>A | CA268658766 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1368G>T (n.*1368G>T) n.299+11613C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789044C= | CA2169200963 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1368G= (n.*1368G=) n.299+11613C= | |
| 15 | g.34789045T>C | CA2169200980 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.299+11614T>C | dbSNP |
| 15 | g.34789045T= | CA2169200978 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1367A= (n.*1367A=) n.299+11614T= | |
| 15 | g.34789046G>T | CA2627661190 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1366C>A (n.*1366C>A) n.299+11615G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789049T>A | CA2169200990 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1363A>T (n.*1363A>T) n.299+11618T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789049T>C | CA268658774 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1363A>G (n.*1363A>G) n.299+11618T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789049T= | CA2169200986 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1363A= (n.*1363A=) n.299+11618T= | |
| 15 | g.34789052C>A | CA2803722579 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1360G>T (n.*1360G>T) n.299+11621C>A | |
| 15 | g.34789053T>C | CA968568291 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1359A>G (n.*1359A>G) n.299+11622T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789053T= | CA2169200992 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1359A= (n.*1359A=) n.299+11622T= | |
| 15 | g.34789054G>A | CA268658779 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1358C>T (n.*1358C>T) n.299+11623G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789054G= | CA2169200994 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1358C= (n.*1358C=) n.299+11623G= | |
| 15 | g.34789056C= | CA2169200998 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1356G= (n.*1356G=) n.299+11625C= | |
| 15 | g.34789056C>G | CA712313531 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1356G>C (n.*1356G>C) n.299+11625C>G | dbSNP |
| 15 | g.34789059G>T | CA2627661192 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1353C>A (n.*1353C>A) n.299+11628G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789063A= | CA2169200999 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1349T= (n.*1349T=) n.299+11632A= | |
| 15 | g.34789063A>G | CA2169201002 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1349T>C (n.*1349T>C) n.299+11632A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789064_34789065insGCCTTTTGAGAATTTGGG | CA2542600816 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1347_*1348insCCCAAATTCTCAAAAGGC (n.*1347_*1348insCCCAAATTCTCAAAAGGC) n.299+11633_299+11634insGCCTTTTGAGAATTTGGG | |
| 15 | g.34789066C>A | CA2627661193 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1346G>T (n.*1346G>T) n.299+11635C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34789066C>T | CA2531636669 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1346G>A (n.*1346G>A) n.299+11635C>T | |
| 15 | g.34789068A= | CA2169201022 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1344T= (n.*1344T=) n.299+11637A= | |
| 15 | g.34789068A>G | CA2169201009 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1344T>C (n.*1344T>C) n.299+11637A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34789073T>A | CA2169201025 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1339A>T (n.*1339A>T) n.299+11642T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789073T= | CA2169201024 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1339A= (n.*1339A=) n.299+11642T= | |
| 15 | g.34789073_34789075delinsTAA | CA2169201026 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1337_*1339delinsTTA (n.*1337_*1339delinsTTA) n.299+11642_299+11644delinsTAA | |
| 15 | g.34789074A= | CA2169201028 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1338T= (n.*1338T=) n.299+11643A= | |
| 15 | g.34789074A>G | CA2169201029 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1338T>C (n.*1338T>C) n.299+11643A>G | dbSNP |
| 15 | g.34789075_34789076del | CA2169201027 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1337_*1338del (n.*1337_*1338del) n.299+11644_299+11645del | dbSNP |
| 15 | g.34789077G= | CA2169201030 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1335C= (n.*1335C=) n.299+11646G= | |
| 15 | g.34789077G>T | CA2169201032 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1335C>A (n.*1335C>A) n.299+11646G>T | dbSNP |
| 15 | g.34789078T>A | CA2169201037 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1334A>T (n.*1334A>T) n.299+11647T>A | dbSNP |
| 15 | g.34789078T= | CA2169201035 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1334A= (n.*1334A=) n.299+11647T= | |
| 15 | g.34789079T= | CA2169201039 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1333A= (n.*1333A=) n.299+11648T= | |
| 15 | g.34789080T>C | CA617196601 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1332A>G (n.*1332A>G) n.299+11649T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789080T= | CA2169201042 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1332A= (n.*1332A=) n.299+11649T= | |
| 15 | g.34789082_34789083dup | CA968568296 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1331_*1332dup (n.*1331_*1332dup) n.299+11651_299+11652dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |