Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.34788951C=	CA2169200746	ACTC1,GJD2-DT	c.1461G= (n.1461G=) n.299+11520C=
15	g.34788951C>T	CA2169200748	ACTC1,GJD2-DT	c.1461G>A (n.1461G>A) n.299+11520C>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.34788952A=	CA2169200749	ACTC1,GJD2-DT	c.1460T= (n.1460T=) n.299+11521A=
15	g.34788952A>C	CA712313503	ACTC1,GJD2-DT	c.1460T>G (n.1460T>G) n.299+11521A>C	dbSNP
15	g.34788953A=	CA2169200754	ACTC1,GJD2-DT	c.1459T= (n.1459T=) n.299+11522A=
15	g.34788953A>G	CA268658733	ACTC1,GJD2-DT	c.1459T>C (n.1459T>C) n.299+11522A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788955A>C	CA2730712249	ACTC1,GJD2-DT	c.1457T>G (n.1457T>G) n.299+11524A>C	dbSNP
15	g.34788956G>A	CA2730595788	ACTC1,GJD2-DT	c.1456C>T (n.1456C>T) n.299+11525G>A	dbSNP
15	g.34788956G=	CA2169200758	ACTC1,GJD2-DT	c.1456C= (n.1456C=) n.299+11525G=
15	g.34788956G>T	CA617196593	ACTC1,GJD2-DT	c.1456C>A (n.1456C>A) n.299+11525G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788957G>T	CA2627661173	ACTC1,GJD2-DT	c.1455C>A (n.1455C>A) n.299+11526G>T	gnomAD v4
15	g.34788958C>A	CA2627661174	ACTC1,GJD2-DT	c.1454G>T (n.1454G>T) n.299+11527C>A	gnomAD v4
15	g.34788958C=	CA2169200781	ACTC1,GJD2-DT	c.1454G= (n.1454G=) n.299+11527C=
15	g.34788958C>G	CA268658737	ACTC1,GJD2-DT	c.1454G>C (n.1454G>C) n.299+11527C>G	dbSNP
15	g.34788959A>G	CA2549292347	ACTC1,GJD2-DT	c.1453T>C (n.1453T>C) n.299+11528A>G
15	g.34788960T>C	CA2803722574	ACTC1,GJD2-DT	c.1452A>G (n.1452A>G) n.299+11529T>C
15	g.34788961G>A	CA268658738	ACTC1,GJD2-DT	c.1451C>T (n.1451C>T) n.299+11530G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788961G=	CA2169200785	ACTC1,GJD2-DT	c.1451C= (n.1451C=) n.299+11530G=
15	g.34788961G>T	CA2627661175	ACTC1,GJD2-DT	c.1451C>A (n.1451C>A) n.299+11530G>T	gnomAD v4
15	g.34788962T>C	CA2627661176	ACTC1,GJD2-DT	c.1450A>G (n.1450A>G) n.299+11531T>C	gnomAD v4
15	g.34788964A>G	CA2803722575	ACTC1,GJD2-DT	c.1448T>C (n.1448T>C) n.299+11533A>G
15	g.34788965T>C	CA968568245	ACTC1,GJD2-DT	c.1447A>G (n.1447A>G) n.299+11534T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788965T=	CA2169200794	ACTC1,GJD2-DT	c.1447A= (n.1447A=) n.299+11534T=
15	g.34788967_34788977del	CA2567404862	ACTC1,GJD2-DT	c.1437_1447del (n.1437_1447del) n.299+11536_299+11546del
15	g.34788966A>G	CA2627661177	ACTC1,GJD2-DT	c.1446T>C (n.1446T>C) n.299+11535A>G	gnomAD v4
15	g.34788967G>A	CA2580604060	ACTC1,GJD2-DT	c.1445C>T (n.1445C>T) n.299+11536G>A
15	g.34788967G>C	CA10646833	ACTC1,GJD2-DT	c.1445C>G (n.1445C>G) n.299+11536G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788967G=	CA2169200802	ACTC1,GJD2-DT	c.1445C= (n.1445C=) n.299+11536G=
15	g.34788967G>T	CA2580604059	ACTC1,GJD2-DT	c.1445C>A (n.1445C>A) n.299+11536G>T
15	g.34788969A>C	CA2730712338	ACTC1,GJD2-DT	c.1443T>G (n.1443T>G) n.299+11538A>C	dbSNP
15	g.34788970T>C	CA712313512	ACTC1,GJD2-DT	c.1442A>G (n.1442A>G) n.299+11539T>C	dbSNP
15	g.34788970T=	CA2169200805	ACTC1,GJD2-DT	c.1442A= (n.1442A=) n.299+11539T=
15	g.34788974del	CA2627661178	ACTC1,GJD2-DT	c.1441del (n.1441del) n.299+11543del	gnomAD v4
15	g.34788972G>A	CA2169200809	ACTC1,GJD2-DT	c.1440C>T (n.1440C>T) n.299+11541G>A	dbSNP
15	g.34788972G=	CA2169200808	ACTC1,GJD2-DT	c.1440C= (n.1440C=) n.299+11541G=
15	g.34788972G>T	CA2627661179	ACTC1,GJD2-DT	c.1440C>A (n.1440C>A) n.299+11541G>T	gnomAD v4
15	g.34788973G>C	CA2627661180	ACTC1,GJD2-DT	c.1439C>G (n.1439C>G) n.299+11542G>C	gnomAD v4
15	g.34788974G>T	CA2627661181	ACTC1,GJD2-DT	c.1438C>A (n.1438C>A) n.299+11543G>T	gnomAD v4
15	g.34788977_34788978delinsAC	CA2169200810	ACTC1,GJD2-DT	c.1434_1435delinsGT (n.1434_1435delinsGT) n.299+11546_299+11547delinsAC
15	g.34788980del	CA2169200812	ACTC1,GJD2-DT	c.1434del (n.1434del) n.299+11549del	dbSNP
15	g.34788979C>A	CA2627661182	ACTC1,GJD2-DT	c.1433G>T (n.1433G>T) n.299+11548C>A	gnomAD v4
15	g.34788979C=	CA2169200818	ACTC1,GJD2-DT	c.1433G= (n.1433G=) n.299+11548C=
15	g.34788979C>T	CA268658745	ACTC1,GJD2-DT	c.1433G>A (n.1433G>A) n.299+11548C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788980C>A	CA2627661183	ACTC1,GJD2-DT	c.1432G>T (n.1432G>T) n.299+11549C>A	gnomAD v4
15	g.34788981_34789012del	CA2506017093	ACTC1,GJD2-DT	c.1400_1431del (n.1400_1431del) n.299+11550_299+11581del
15	g.34788984A=	CA2169200830	ACTC1,GJD2-DT	c.1428T= (n.1428T=) n.299+11553A=
15	g.34788984A>G	CA268658758	ACTC1,GJD2-DT	c.1428T>C (n.1428T>C) n.299+11553A>G	dbSNP
15	g.34788984_34788989delinsATAAAC	CA2169200825	ACTC1,GJD2-DT	c.1423_1428delinsGTTTAT (n.1423_1428delinsGTTTAT) n.299+11553_299+11558delinsATAAAC
15	g.34788987_34788991del	CA2169200844	ACTC1,GJD2-DT	c.1423_1427del (n.1423_1427del) n.299+11556_299+11560del	dbSNP
15	g.34788987A=	CA2169200847	ACTC1,GJD2-DT	c.1425T= (n.1425T=) n.299+11556A=
15	g.34788987A>C	CA2169200848	ACTC1,GJD2-DT	c.1425T>G (n.1425T>G) n.299+11556A>C	dbSNP
15	g.34788988A=	CA2169200850	ACTC1,GJD2-DT	c.1424T= (n.1424T=) n.299+11557A=
15	g.34788988A>C	CA968568264	ACTC1,GJD2-DT	c.1424T>G (n.1424T>G) n.299+11557A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788989_34788991delinsCTA	CA2169200854	ACTC1,GJD2-DT	c.1421_1423delinsTAG (n.1421_1423delinsTAG) n.299+11558_299+11560delinsCTA
15	g.34788992_34788993del	CA712313514	ACTC1,GJD2-DT	c.1421_1422del (n.1421_1422del) n.299+11561_299+11562del	dbSNP
15	g.34788991A=	CA2169200856	ACTC1,GJD2-DT	c.1421T= (n.1421T=) n.299+11560A=
15	g.34788991A>G	CA2169200858	ACTC1,GJD2-DT	c.1421T>C (n.1421T>C) n.299+11560A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788992T>C	CA712313518	ACTC1,GJD2-DT	c.1420A>G (n.1420A>G) n.299+11561T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788992T=	CA2169200862	ACTC1,GJD2-DT	c.1420A= (n.1420A=) n.299+11561T=
15	g.34788994_34788995del	CA2803722576	ACTC1,GJD2-DT	c.1418_1419del (n.1418_1419del) n.299+11563_299+11564del
15	g.34788994A>C	CA2627661184	ACTC1,GJD2-DT	c.1418T>G (n.1418T>G) n.299+11563A>C	gnomAD v4
15	g.34788995A=	CA2169200869	ACTC1,GJD2-DT	c.1417T= (n.1417T=) n.299+11564A=
15	g.34788995A>C	CA2169200872	ACTC1,GJD2-DT	c.1417T>G (n.1417T>G) n.299+11564A>C	dbSNP
15	g.34788996G>A	CA2169200880	ACTC1,GJD2-DT	c.1416C>T (n.1416C>T) n.299+11565G>A	dbSNP
15	g.34788996G>C	CA2169200883	ACTC1,GJD2-DT	c.1416C>G (n.1416C>G) n.299+11565G>C	dbSNP
15	g.34788996G=	CA2169200877	ACTC1,GJD2-DT	c.1416C= (n.1416C=) n.299+11565G=
15	g.34788999A=	CA2169200885	ACTC1,GJD2-DT	c.1413T= (n.1413T=) n.299+11568A=
15	g.34788999A>G	CA268658760	ACTC1,GJD2-DT	c.1413T>C (n.1413T>C) n.299+11568A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789000_34789001delinsGA	CA2169200887	ACTC1,GJD2-DT	c.1411_1412delinsTC (n.1411_1412delinsTC) n.299+11569_299+11570delinsGA
15	g.34789001A>G	CA2803722577	ACTC1,GJD2-DT	c.1411T>C (n.1411T>C) n.299+11570A>G
15	g.34789003del	CA617196596	ACTC1,GJD2-DT	c.1411del (n.1411del) n.299+11572del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789004G>A	CA655826995	ACTC1,GJD2-DT	c.1408C>T (n.1408C>T) n.299+11573G>A	COSMIC
15	g.34789004G>C	CA968568274	ACTC1,GJD2-DT	c.1408C>G (n.1408C>G) n.299+11573G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789004G=	CA2169200890	ACTC1,GJD2-DT	c.1408C= (n.1408C=) n.299+11573G=
15	g.34789005A=	CA2169200892	ACTC1,GJD2-DT	c.1407T= (n.1407T=) n.299+11574A=
15	g.34789005A>G	CA2169200896	ACTC1,GJD2-DT	c.1407T>C (n.1407T>C) n.299+11574A>G	dbSNP
15	g.34789009T>C	CA617196598	ACTC1,GJD2-DT	c.1403A>G (n.1403A>G) n.299+11578T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789009T=	CA2169200902	ACTC1,GJD2-DT	c.1403A= (n.1403A=) n.299+11578T=
15	g.34789013A>G	CA2627661185	ACTC1,GJD2-DT	c.1399T>C (n.1399T>C) n.299+11582A>G	gnomAD v4
15	g.34789015A>G	CA2627661186	ACTC1,GJD2-DT	c.1397T>C (n.1397T>C) n.299+11584A>G	gnomAD v4
15	g.34789017A>G	CA2627661187	ACTC1,GJD2-DT	c.1395T>C (n.1395T>C) n.299+11586A>G	gnomAD v4
15	g.34789018C=	CA2169200906	ACTC1,GJD2-DT	c.1394G= (n.1394G=) n.299+11587C=
15	g.34789018C>T	CA2169200907	ACTC1,GJD2-DT	c.1394G>A (n.1394G>A) n.299+11587C>T	dbSNP
15	g.34789019A=	CA2169200910	ACTC1,GJD2-DT	c.1393T= (n.1393T=) n.299+11588A=
15	g.34789019A>G	CA617196599	ACTC1,GJD2-DT	c.1393T>C (n.1393T>C) n.299+11588A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789020C>A	CA2169200917	ACTC1,GJD2-DT	c.1392G>T (n.1392G>T) n.299+11589C>A	dbSNP
15	g.34789020C=	CA2169200915	ACTC1,GJD2-DT	c.1392G= (n.1392G=) n.299+11589C=
15	g.34789020C>T	CA268658763	ACTC1,GJD2-DT	c.1392G>A (n.1392G>A) n.299+11589C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789021C>A	CA617196600	ACTC1,GJD2-DT	c.1391G>T (n.1391G>T) n.299+11590C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789021C=	CA2169200922	ACTC1,GJD2-DT	c.1391G= (n.1391G=) n.299+11590C=
15	g.34789022A=	CA2169200926	ACTC1,GJD2-DT	c.1390T= (n.1390T=) n.299+11591A=
15	g.34789022A>G	CA2169200931	ACTC1,GJD2-DT	c.1390T>C (n.1390T>C) n.299+11591A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789027A>G	CA2803722578	ACTC1,GJD2-DT	c.1385T>C (n.1385T>C) n.299+11596A>G
15	g.34789028G>T	CA2627661188	ACTC1,GJD2-DT	c.1384C>A (n.1384C>A) n.299+11597G>T	gnomAD v4
15	g.34789032G>A	CA968568283	ACTC1,GJD2-DT	c.1380C>T (n.1380C>T) n.299+11601G>A	dbSNP
15	g.34789032G=	CA2169200932	ACTC1,GJD2-DT	c.1380C= (n.1380C=) n.299+11601G=
15	g.34789034G>A	CA1139663824	ACTC1,GJD2-DT	c.1378C>T (n.1378C>T) n.299+11603G>A	ClinVar dbSNP
15	g.34789034G=	CA2169200934	ACTC1,GJD2-DT	c.1378C= (n.1378C=) n.299+11603G=
15	g.34789036C>A	CA2627661189	ACTC1,GJD2-DT	c.1376G>T (n.1376G>T) n.299+11605C>A	gnomAD v4
15	g.34789039A=	CA2169200939	ACTC1,GJD2-DT	c.1373T= (n.1373T=) n.299+11608A=
15	g.34789039A>G	CA2169200942	ACTC1,GJD2-DT	c.1373T>C (n.1373T>C) n.299+11608A>G	dbSNP
15	g.34789042A=	CA2169200947	ACTC1,GJD2-DT	c.1370T= (n.1370T=) n.299+11611A=
15	g.34789042A>C	CA2169200958	ACTC1,GJD2-DT	c.1370T>G (n.1370T>G) n.299+11611A>C	dbSNP
15	g.34789044C>A	CA268658766	ACTC1,GJD2-DT	c.1368G>T (n.1368G>T) n.299+11613C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789044C=	CA2169200963	ACTC1,GJD2-DT	c.1368G= (n.1368G=) n.299+11613C=
15	g.34789045T>C	CA2169200980	ACTC1,GJD2-DT	c.1367A>G (n.1367A>G) n.299+11614T>C	dbSNP
15	g.34789045T=	CA2169200978	ACTC1,GJD2-DT	c.1367A= (n.1367A=) n.299+11614T=
15	g.34789046G>T	CA2627661190	ACTC1,GJD2-DT	c.1366C>A (n.1366C>A) n.299+11615G>T	gnomAD v4
15	g.34789049T>A	CA2169200990	ACTC1,GJD2-DT	c.1363A>T (n.1363A>T) n.299+11618T>A	dbSNP
15	g.34789049T>C	CA268658774	ACTC1,GJD2-DT	c.1363A>G (n.1363A>G) n.299+11618T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34789049T=	CA2169200986	ACTC1,GJD2-DT	c.1363A= (n.1363A=) n.299+11618T=

Number of alleles fetched