| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34788905G>A | CA268658717 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.299+11474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788905G>C | CA2169200671 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.299+11474G>C | dbSNP |
| 15 | g.34788905G= | CA2169200669 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1507C= (n.*1507C=) n.299+11474G= | |
| 15 | g.34788910C>A | CA10635849 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.299+11479C>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34788910C= | CA2169200675 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1502G= (n.*1502G=) n.299+11479C= | |
| 15 | g.34788910C>G | CA712313491 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.299+11479C>G | dbSNP |
| 15 | g.34788914T>C | CA712313493 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.299+11483T>C | dbSNP |
| 15 | g.34788914T= | CA2169200704 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1498A= (n.*1498A=) n.299+11483T= | |
| 15 | g.34788915G>A | CA2169200711 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.299+11484G>A | dbSNP |
| 15 | g.34788915G= | CA2169200710 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1497C= (n.*1497C=) n.299+11484G= | |
| 15 | g.34788916A= | CA2169200713 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1496T= (n.*1496T=) n.299+11485A= | |
| 15 | g.34788916A>G | CA2169200714 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.299+11485A>G | dbSNP |
| 15 | g.34788916A>T | CA2169200715 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.299+11485A>T | dbSNP |
| 15 | g.34788917G>T | CA2627661164 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.299+11486G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788926A= | CA2169200717 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1486T= (n.*1486T=) n.299+11495A= | |
| 15 | g.34788926A>G | CA968568233 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.299+11495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788926A>T | CA2627661165 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.299+11495A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788927C>A | CA2627661166 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.299+11496C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788929C>A | CA2627661167 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.299+11498C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788930C>A | CA10641614 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.299+11499C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788930C= | CA2169200721 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1482G= (n.*1482G=) n.299+11499C= | |
| 15 | g.34788934T>C | CA2520818590 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.299+11503T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788936T>A | CA2730712246 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.299+11505T>A | dbSNP |
| 15 | g.34788938G>A | CA2627661168 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.299+11507G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788938G>T | CA2627661169 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.299+11507G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788941C= | CA2169200727 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1471G= (n.*1471G=) n.299+11510C= | |
| 15 | g.34788941C>T | CA10645716 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.299+11510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788942C= | CA2169200729 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1470G= (n.*1470G=) n.299+11511C= | |
| 15 | g.34788942C>T | CA2169200730 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.299+11511C>T | dbSNP |
| 15 | g.34788943C>A | CA2627661170 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.299+11512C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788943C= | CA2169200734 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1469G= (n.*1469G=) n.299+11512C= | |
| 15 | g.34788943C>G | CA2169200742 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.299+11512C>G | dbSNP |
| 15 | g.34788944A>T | CA2803722573 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.299+11513A>T | |
| 15 | g.34788947T>C | CA2627661171 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.299+11516T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788949C>A | CA2627661172 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.299+11518C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788951C= | CA2169200746 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1461G= (n.*1461G=) n.299+11520C= | |
| 15 | g.34788951C>T | CA2169200748 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.299+11520C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788952A= | CA2169200749 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1460T= (n.*1460T=) n.299+11521A= | |
| 15 | g.34788952A>C | CA712313503 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.299+11521A>C | dbSNP |
| 15 | g.34788953A= | CA2169200754 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1459T= (n.*1459T=) n.299+11522A= | |
| 15 | g.34788953A>G | CA268658733 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.299+11522A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788955A>C | CA2730712249 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.299+11524A>C | dbSNP |
| 15 | g.34788956G>A | CA2730595788 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.299+11525G>A | dbSNP |
| 15 | g.34788956G= | CA2169200758 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1456C= (n.*1456C=) n.299+11525G= | |
| 15 | g.34788956G>T | CA617196593 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.299+11525G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788957G>T | CA2627661173 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1455C>A (n.*1455C>A) n.299+11526G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788958C>A | CA2627661174 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.299+11527C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788958C= | CA2169200781 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1454G= (n.*1454G=) n.299+11527C= | |
| 15 | g.34788958C>G | CA268658737 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.299+11527C>G | dbSNP |
| 15 | g.34788959A>G | CA2549292347 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.299+11528A>G | |
| 15 | g.34788960T>C | CA2803722574 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.299+11529T>C | |
| 15 | g.34788961G>A | CA268658738 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.299+11530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788961G= | CA2169200785 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1451C= (n.*1451C=) n.299+11530G= | |
| 15 | g.34788961G>T | CA2627661175 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.299+11530G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788962T>C | CA2627661176 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.299+11531T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788964A>G | CA2803722575 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.299+11533A>G | |
| 15 | g.34788965T>C | CA968568245 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.299+11534T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788965T= | CA2169200794 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1447A= (n.*1447A=) n.299+11534T= | |
| 15 | g.34788967_34788977del | CA2567404862 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1437_*1447del (n.*1437_*1447del) n.299+11536_299+11546del | |
| 15 | g.34788966A>G | CA2627661177 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.299+11535A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788967G>A | CA2580604060 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1445C>T (n.*1445C>T) n.299+11536G>A | |
| 15 | g.34788967G>C | CA10646833 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1445C>G (n.*1445C>G) n.299+11536G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788967G= | CA2169200802 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1445C= (n.*1445C=) n.299+11536G= | |
| 15 | g.34788967G>T | CA2580604059 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1445C>A (n.*1445C>A) n.299+11536G>T | |
| 15 | g.34788969A>C | CA2730712338 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.299+11538A>C | dbSNP |
| 15 | g.34788970T>C | CA712313512 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1442A>G (n.*1442A>G) n.299+11539T>C | dbSNP |
| 15 | g.34788970T= | CA2169200805 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1442A= (n.*1442A=) n.299+11539T= | |
| 15 | g.34788974del | CA2627661178 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1441del (n.*1441del) n.299+11543del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788972G>A | CA2169200809 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1440C>T (n.*1440C>T) n.299+11541G>A | dbSNP |
| 15 | g.34788972G= | CA2169200808 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1440C= (n.*1440C=) n.299+11541G= | |
| 15 | g.34788972G>T | CA2627661179 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1440C>A (n.*1440C>A) n.299+11541G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788973G>C | CA2627661180 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1439C>G (n.*1439C>G) n.299+11542G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788974G>T | CA2627661181 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.299+11543G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788977_34788978delinsAC | CA2169200810 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1434_*1435delinsGT (n.*1434_*1435delinsGT) n.299+11546_299+11547delinsAC | |
| 15 | g.34788980del | CA2169200812 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1434del (n.*1434del) n.299+11549del | dbSNP |
| 15 | g.34788979C>A | CA2627661182 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1433G>T (n.*1433G>T) n.299+11548C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788979C= | CA2169200818 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1433G= (n.*1433G=) n.299+11548C= | |
| 15 | g.34788979C>T | CA268658745 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1433G>A (n.*1433G>A) n.299+11548C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788980C>A | CA2627661183 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1432G>T (n.*1432G>T) n.299+11549C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788981_34789012del | CA2506017093 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1400_*1431del (n.*1400_*1431del) n.299+11550_299+11581del | |
| 15 | g.34788984A= | CA2169200830 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1428T= (n.*1428T=) n.299+11553A= | |
| 15 | g.34788984A>G | CA268658758 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1428T>C (n.*1428T>C) n.299+11553A>G | dbSNP |
| 15 | g.34788984_34788989delinsATAAAC | CA2169200825 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1423_*1428delinsGTTTAT (n.*1423_*1428delinsGTTTAT) n.299+11553_299+11558delinsATAAAC | |
| 15 | g.34788987_34788991del | CA2169200844 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1423_*1427del (n.*1423_*1427del) n.299+11556_299+11560del | dbSNP |
| 15 | g.34788987A= | CA2169200847 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1425T= (n.*1425T=) n.299+11556A= | |
| 15 | g.34788987A>C | CA2169200848 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.299+11556A>C | dbSNP |
| 15 | g.34788988A= | CA2169200850 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1424T= (n.*1424T=) n.299+11557A= | |
| 15 | g.34788988A>C | CA968568264 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1424T>G (n.*1424T>G) n.299+11557A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788989_34788991delinsCTA | CA2169200854 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1421_*1423delinsTAG (n.*1421_*1423delinsTAG) n.299+11558_299+11560delinsCTA | |
| 15 | g.34788992_34788993del | CA712313514 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1421_*1422del (n.*1421_*1422del) n.299+11561_299+11562del | dbSNP |
| 15 | g.34788991A= | CA2169200856 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1421T= (n.*1421T=) n.299+11560A= | |
| 15 | g.34788991A>G | CA2169200858 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1421T>C (n.*1421T>C) n.299+11560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788992T>C | CA712313518 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.299+11561T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788992T= | CA2169200862 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1420A= (n.*1420A=) n.299+11561T= | |
| 15 | g.34788994_34788995del | CA2803722576 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1418_*1419del (n.*1418_*1419del) n.299+11563_299+11564del | |
| 15 | g.34788994A>C | CA2627661184 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1418T>G (n.*1418T>G) n.299+11563A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788995A= | CA2169200869 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1417T= (n.*1417T=) n.299+11564A= | |
| 15 | g.34788995A>C | CA2169200872 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1417T>G (n.*1417T>G) n.299+11564A>C | dbSNP |
| 15 | g.34788996G>A | CA2169200880 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1416C>T (n.*1416C>T) n.299+11565G>A | dbSNP |
| 15 | g.34788996G>C | CA2169200883 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1416C>G (n.*1416C>G) n.299+11565G>C | dbSNP |
| 15 | g.34788996G= | CA2169200877 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1416C= (n.*1416C=) n.299+11565G= | |
| 15 | g.34788999A= | CA2169200885 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1413T= (n.*1413T=) n.299+11568A= | |
| 15 | g.34788999A>G | CA268658760 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1413T>C (n.*1413T>C) n.299+11568A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789000_34789001delinsGA | CA2169200887 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1411_*1412delinsTC (n.*1411_*1412delinsTC) n.299+11569_299+11570delinsGA | |
| 15 | g.34789001A>G | CA2803722577 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1411T>C (n.*1411T>C) n.299+11570A>G | |
| 15 | g.34789003del | CA617196596 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1411del (n.*1411del) n.299+11572del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789004G>A | CA655826995 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1408C>T (n.*1408C>T) n.299+11573G>A | COSMIC |
| 15 | g.34789004G>C | CA968568274 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1408C>G (n.*1408C>G) n.299+11573G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34789004G= | CA2169200890 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1408C= (n.*1408C=) n.299+11573G= |