Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34788865G>A | CA712313474 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1547C>T (n.*1547C>T) n.299+11434G>A | dbSNP |
15 | g.34788865G= | CA2169200599 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1547C= (n.*1547C=) n.299+11434G= | |
15 | g.34788865G>T | CA2627661153 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1547C>A (n.*1547C>A) n.299+11434G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788866A= | CA2169200602 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1546T= (n.*1546T=) n.299+11435A= | |
15 | g.34788866A>T | CA2169200605 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1546T>A (n.*1546T>A) n.299+11435A>T | dbSNP |
15 | g.34788867C>A | CA2627661154 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1545G>T (n.*1545G>T) n.299+11436C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788868C>A | CA2627661155 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1544G>T (n.*1544G>T) n.299+11437C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788868C= | CA2169200615 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1544G= (n.*1544G=) n.299+11437C= | |
15 | g.34788868C>G | CA2169200610 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1544G>C (n.*1544G>C) n.299+11437C>G | dbSNP |
15 | g.34788871del | CA2627661156 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1541del (n.*1541del) n.299+11440del | gnomAD v4 |
15 | g.34788874T>C | CA2627661157 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1538A>G (n.*1538A>G) n.299+11443T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788876A= | CA2169200623 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1536T= (n.*1536T=) n.299+11445A= | |
15 | g.34788876A>G | CA268658713 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1536T>C (n.*1536T>C) n.299+11445A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788877C>A | CA2627661158 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1535G>T (n.*1535G>T) n.299+11446C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788879G>A | CA2169200642 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1533C>T (n.*1533C>T) n.299+11448G>A | dbSNP |
15 | g.34788879G= | CA2169200626 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1533C= (n.*1533C=) n.299+11448G= | |
15 | g.34788881G>T | CA2627661159 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1531C>A (n.*1531C>A) n.299+11450G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788882G>T | CA2627661160 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1530C>A (n.*1530C>A) n.299+11451G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788886T>A | CA2591002497 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1526A>T (n.*1526A>T) n.299+11455T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788891del | CA2627661161 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1522del (n.*1522del) n.299+11460del | gnomAD v4 |
15 | g.34788891T>C | CA2730712245 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1521A>G (n.*1521A>G) n.299+11460T>C | dbSNP |
15 | g.34788892A>G | CA2627661162 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1520T>C (n.*1520T>C) n.299+11461A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788893C>A | CA2627661163 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1519G>T (n.*1519G>T) n.299+11462C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788899A= | CA2169200662 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1513T= (n.*1513T=) n.299+11468A= | |
15 | g.34788899A>C | CA2581198433 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1513T>G (n.*1513T>G) n.299+11468A>C | |
15 | g.34788899A>G | CA10645715 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1513T>C (n.*1513T>C) n.299+11468A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788899A>T | CA2581198434 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1513T>A (n.*1513T>A) n.299+11468A>T | |
15 | g.34788905G>A | CA268658717 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1507C>T (n.*1507C>T) n.299+11474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788905G>C | CA2169200671 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1507C>G (n.*1507C>G) n.299+11474G>C | dbSNP |
15 | g.34788905G= | CA2169200669 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1507C= (n.*1507C=) n.299+11474G= | |
15 | g.34788910C>A | CA10635849 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1502G>T (n.*1502G>T) n.299+11479C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34788910C= | CA2169200675 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1502G= (n.*1502G=) n.299+11479C= | |
15 | g.34788910C>G | CA712313491 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1502G>C (n.*1502G>C) n.299+11479C>G | dbSNP |
15 | g.34788914T>C | CA712313493 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1498A>G (n.*1498A>G) n.299+11483T>C | dbSNP |
15 | g.34788914T= | CA2169200704 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1498A= (n.*1498A=) n.299+11483T= | |
15 | g.34788915G>A | CA2169200711 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1497C>T (n.*1497C>T) n.299+11484G>A | dbSNP |
15 | g.34788915G= | CA2169200710 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1497C= (n.*1497C=) n.299+11484G= | |
15 | g.34788916A= | CA2169200713 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1496T= (n.*1496T=) n.299+11485A= | |
15 | g.34788916A>G | CA2169200714 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1496T>C (n.*1496T>C) n.299+11485A>G | dbSNP |
15 | g.34788916A>T | CA2169200715 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1496T>A (n.*1496T>A) n.299+11485A>T | dbSNP |
15 | g.34788917G>T | CA2627661164 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1495C>A (n.*1495C>A) n.299+11486G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788926A= | CA2169200717 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1486T= (n.*1486T=) n.299+11495A= | |
15 | g.34788926A>G | CA968568233 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1486T>C (n.*1486T>C) n.299+11495A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788926A>T | CA2627661165 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1486T>A (n.*1486T>A) n.299+11495A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788927C>A | CA2627661166 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1485G>T (n.*1485G>T) n.299+11496C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788929C>A | CA2627661167 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1483G>T (n.*1483G>T) n.299+11498C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788930C>A | CA10641614 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.299+11499C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788930C= | CA2169200721 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1482G= (n.*1482G=) n.299+11499C= | |
15 | g.34788934T>C | CA2520818590 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1478A>G (n.*1478A>G) n.299+11503T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788936T>A | CA2730712246 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.299+11505T>A | dbSNP |
15 | g.34788938G>A | CA2627661168 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1474C>T (n.*1474C>T) n.299+11507G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788938G>T | CA2627661169 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1474C>A (n.*1474C>A) n.299+11507G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788941C= | CA2169200727 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1471G= (n.*1471G=) n.299+11510C= | |
15 | g.34788941C>T | CA10645716 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1471G>A (n.*1471G>A) n.299+11510C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788942C= | CA2169200729 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1470G= (n.*1470G=) n.299+11511C= | |
15 | g.34788942C>T | CA2169200730 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1470G>A (n.*1470G>A) n.299+11511C>T | dbSNP |
15 | g.34788943C>A | CA2627661170 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1469G>T (n.*1469G>T) n.299+11512C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788943C= | CA2169200734 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1469G= (n.*1469G=) n.299+11512C= | |
15 | g.34788943C>G | CA2169200742 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1469G>C (n.*1469G>C) n.299+11512C>G | dbSNP |
15 | g.34788944A>T | CA2803722573 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1468T>A (n.*1468T>A) n.299+11513A>T | |
15 | g.34788947T>C | CA2627661171 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1465A>G (n.*1465A>G) n.299+11516T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788949C>A | CA2627661172 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1463G>T (n.*1463G>T) n.299+11518C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788951C= | CA2169200746 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1461G= (n.*1461G=) n.299+11520C= | |
15 | g.34788951C>T | CA2169200748 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1461G>A (n.*1461G>A) n.299+11520C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788952A= | CA2169200749 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1460T= (n.*1460T=) n.299+11521A= | |
15 | g.34788952A>C | CA712313503 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1460T>G (n.*1460T>G) n.299+11521A>C | dbSNP |
15 | g.34788953A= | CA2169200754 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1459T= (n.*1459T=) n.299+11522A= | |
15 | g.34788953A>G | CA268658733 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1459T>C (n.*1459T>C) n.299+11522A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788955A>C | CA2730712249 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.299+11524A>C | dbSNP |
15 | g.34788956G>A | CA2730595788 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1456C>T (n.*1456C>T) n.299+11525G>A | dbSNP |
15 | g.34788956G= | CA2169200758 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1456C= (n.*1456C=) n.299+11525G= | |
15 | g.34788956G>T | CA617196593 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1456C>A (n.*1456C>A) n.299+11525G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788957G>T | CA2627661173 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1455C>A (n.*1455C>A) n.299+11526G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788958C>A | CA2627661174 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1454G>T (n.*1454G>T) n.299+11527C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788958C= | CA2169200781 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1454G= (n.*1454G=) n.299+11527C= | |
15 | g.34788958C>G | CA268658737 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1454G>C (n.*1454G>C) n.299+11527C>G | dbSNP |
15 | g.34788959A>G | CA2549292347 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.299+11528A>G | |
15 | g.34788960T>C | CA2803722574 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1452A>G (n.*1452A>G) n.299+11529T>C | |
15 | g.34788961G>A | CA268658738 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1451C>T (n.*1451C>T) n.299+11530G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788961G= | CA2169200785 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1451C= (n.*1451C=) n.299+11530G= | |
15 | g.34788961G>T | CA2627661175 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1451C>A (n.*1451C>A) n.299+11530G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788962T>C | CA2627661176 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.299+11531T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788964A>G | CA2803722575 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.299+11533A>G | |
15 | g.34788965T>C | CA968568245 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.299+11534T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788965T= | CA2169200794 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1447A= (n.*1447A=) n.299+11534T= | |
15 | g.34788967_34788977del | CA2567404862 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1437_*1447del (n.*1437_*1447del) n.299+11536_299+11546del |