Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.34788772A=	CA2169200384	ACTC1,GJD2-DT	c.1640T= (n.1640T=) n.299+11341A=
15	g.34788772A>C	CA268658614	ACTC1,GJD2-DT	c.1640T>G (n.1640T>G) n.299+11341A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788773T>A	CA712313430	ACTC1,GJD2-DT	c.1639A>T (n.1639A>T) n.299+11342T>A	dbSNP
15	g.34788773T>C	CA268658618	ACTC1,GJD2-DT	c.1639A>G (n.1639A>G) n.299+11342T>C	dbSNP
15	g.34788773T=	CA2169200391	ACTC1,GJD2-DT	c.1639A= (n.1639A=) n.299+11342T=
15	g.34788774C>A	CA712313432	ACTC1,GJD2-DT	c.1638G>T (n.1638G>T) n.299+11343C>A	dbSNP
15	g.34788774C=	CA2169200400	ACTC1,GJD2-DT	c.1638G= (n.1638G=) n.299+11343C=
15	g.34788777T>G	CA2169200408	ACTC1,GJD2-DT	c.1635A>C (n.1635A>C) n.299+11346T>G	dbSNP
15	g.34788777T=	CA2169200407	ACTC1,GJD2-DT	c.1635A= (n.1635A=) n.299+11346T=
15	g.34788778G=	CA2169200409	ACTC1,GJD2-DT	c.1634C= (n.1634C=) n.299+11347G=
15	g.34788778G>T	CA2169200410	ACTC1,GJD2-DT	c.1634C>A (n.1634C>A) n.299+11347G>T	dbSNP
15	g.34788779T>C	CA712313433	ACTC1,GJD2-DT	c.1633A>G (n.1633A>G) n.299+11348T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.34788779T=	CA2169200412	ACTC1,GJD2-DT	c.1633A= (n.1633A=) n.299+11348T=
15	g.34788784C>A	CA2627661123	ACTC1,GJD2-DT	c.1628G>T (n.1628G>T) n.299+11353C>A	gnomAD v4
15	g.34788784C>T	CA2803722569	ACTC1,GJD2-DT	c.1628G>A (n.1628G>A) n.299+11353C>T
15	g.34788785C>A	CA2627661124	ACTC1,GJD2-DT	c.1627G>T (n.1627G>T) n.299+11354C>A	gnomAD v4
15	g.34788785C>T	CA2803722570	ACTC1,GJD2-DT	c.1627G>A (n.1627G>A) n.299+11354C>T
15	g.34788786del	CA2627661126	ACTC1,GJD2-DT	c.1626del (n.1626del) n.299+11355del	gnomAD v4
15	g.34788786T>A	CA2803722571	ACTC1,GJD2-DT	c.1626A>T (n.1626A>T) n.299+11355T>A
15	g.34788786T>C	CA2627661125	ACTC1,GJD2-DT	c.1626A>G (n.1626A>G) n.299+11355T>C	gnomAD v4
15	g.34788788C>A	CA1139663823	ACTC1,GJD2-DT	c.1624G>T (n.1624G>T) n.299+11357C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.34788788C=	CA2169200414	ACTC1,GJD2-DT	c.1624G= (n.1624G=) n.299+11357C=
15	g.34788788C>T	CA2627661127	ACTC1,GJD2-DT	c.1624G>A (n.1624G>A) n.299+11357C>T	gnomAD v4
15	g.34788789C=	CA2169200417	ACTC1,GJD2-DT	c.1623G= (n.1623G=) n.299+11358C=
15	g.34788789C>T	CA268658630	ACTC1,GJD2-DT	c.1623G>A (n.1623G>A) n.299+11358C>T	dbSNP
15	g.34788790C>A	CA2627661128	ACTC1,GJD2-DT	c.1622G>T (n.1622G>T) n.299+11359C>A	gnomAD v4
15	g.34788791T>A	CA268658640	ACTC1,GJD2-DT	c.1621A>T (n.1621A>T) n.299+11360T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788791T>C	CA2627661129	ACTC1,GJD2-DT	c.1621A>G (n.1621A>G) n.299+11360T>C	gnomAD v4
15	g.34788791T=	CA2169200423	ACTC1,GJD2-DT	c.1621A= (n.1621A=) n.299+11360T=
15	g.34788795T>C	CA268658651	ACTC1,GJD2-DT	c.1617A>G (n.1617A>G) n.299+11364T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788795T=	CA2169200425	ACTC1,GJD2-DT	c.1617A= (n.1617A=) n.299+11364T=
15	g.34788796A=	CA2169200429	ACTC1,GJD2-DT	c.1616T= (n.1616T=) n.299+11365A=
15	g.34788796A>G	CA968568188	ACTC1,GJD2-DT	c.1616T>C (n.1616T>C) n.299+11365A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788797C>T	CA2627661130	ACTC1,GJD2-DT	c.1615G>A (n.1615G>A) n.299+11366C>T	gnomAD v4
15	g.34788798T>C	CA2627661131	ACTC1,GJD2-DT	c.1614A>G (n.1614A>G) n.299+11367T>C	gnomAD v4
15	g.34788798T>G	CA2169200439	ACTC1,GJD2-DT	c.1614A>C (n.1614A>C) n.299+11367T>G	dbSNP
15	g.34788798T=	CA2169200435	ACTC1,GJD2-DT	c.1614A= (n.1614A=) n.299+11367T=
15	g.34788799A=	CA2169200444	ACTC1,GJD2-DT	c.1613T= (n.1613T=) n.299+11368A=
15	g.34788799A>G	CA2169200446	ACTC1,GJD2-DT	c.1613T>C (n.1613T>C) n.299+11368A>G	dbSNP
15	g.34788801G>C	CA2627661132	ACTC1,GJD2-DT	c.1611C>G (n.1611C>G) n.299+11370G>C	gnomAD v4
15	g.34788802C>T	CA2627661133	ACTC1,GJD2-DT	c.1610G>A (n.1610G>A) n.299+11371C>T	gnomAD v4
15	g.34788803C>A	CA2627661134	ACTC1,GJD2-DT	c.1609G>T (n.1609G>T) n.299+11372C>A	gnomAD v4
15	g.34788803C>T	CA2627661135	ACTC1,GJD2-DT	c.1609G>A (n.1609G>A) n.299+11372C>T	gnomAD v4
15	g.34788804C=	CA2169200447	ACTC1,GJD2-DT	c.1608G= (n.1608G=) n.299+11373C=
15	g.34788804C>T	CA268658659	ACTC1,GJD2-DT	c.1608G>A (n.1608G>A) n.299+11373C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788805G>A	CA268658665	ACTC1,GJD2-DT	c.1607C>T (n.1607C>T) n.299+11374G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788805G>C	CA968568193	ACTC1,GJD2-DT	c.1607C>G (n.1607C>G) n.299+11374G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788805G=	CA2169200451	ACTC1,GJD2-DT	c.1607C= (n.1607C=) n.299+11374G=
15	g.34788805G>T	CA2627661136	ACTC1,GJD2-DT	c.1607C>A (n.1607C>A) n.299+11374G>T	gnomAD v4
15	g.34788806A=	CA2169200457	ACTC1,GJD2-DT	c.1606T= (n.1606T=) n.299+11375A=
15	g.34788806A>C	CA268658670	ACTC1,GJD2-DT	c.1606T>G (n.1606T>G) n.299+11375A>C	dbSNP
15	g.34788806A>G	CA617196582	ACTC1,GJD2-DT	c.1606T>C (n.1606T>C) n.299+11375A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788807C>A	CA2627661137	ACTC1,GJD2-DT	c.1605G>T (n.1605G>T) n.299+11376C>A	gnomAD v4
15	g.34788807C=	CA2169200464	ACTC1,GJD2-DT	c.1605G= (n.1605G=) n.299+11376C=
15	g.34788807C>T	CA268658677	ACTC1,GJD2-DT	c.1605G>A (n.1605G>A) n.299+11376C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788808C>A	CA2627661138	ACTC1,GJD2-DT	c.1604G>T (n.1604G>T) n.299+11377C>A	gnomAD v4
15	g.34788809C=	CA2169200468	ACTC1,GJD2-DT	c.1603G= (n.1603G=) n.299+11378C=
15	g.34788809C>T	CA2169200469	ACTC1,GJD2-DT	c.1603G>A (n.1603G>A) n.299+11378C>T	dbSNP
15	g.34788811G>T	CA2627661139	ACTC1,GJD2-DT	c.1601C>A (n.1601C>A) n.299+11380G>T	gnomAD v4
15	g.34788813G>T	CA2627661140	ACTC1,GJD2-DT	c.1599C>A (n.1599C>A) n.299+11382G>T	gnomAD v4
15	g.34788814T>C	CA268658683	ACTC1,GJD2-DT	c.1598A>G (n.1598A>G) n.299+11383T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788814T=	CA2169200472	ACTC1,GJD2-DT	c.1598A= (n.1598A=) n.299+11383T=
15	g.34788815C>A	CA2803722572	ACTC1,GJD2-DT	c.1597G>T (n.1597G>T) n.299+11384C>A
15	g.34788817G>T	CA2627661141	ACTC1,GJD2-DT	c.1595C>A (n.1595C>A) n.299+11386G>T	gnomAD v4
15	g.34788818G>A	CA268658688	ACTC1,GJD2-DT	c.1594C>T (n.1594C>T) n.299+11387G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788818G=	CA2169200475	ACTC1,GJD2-DT	c.1594C= (n.1594C=) n.299+11387G=
15	g.34788818G>T	CA2627661142	ACTC1,GJD2-DT	c.1594C>A (n.1594C>A) n.299+11387G>T	gnomAD v4
15	g.34788819G>T	CA2627661143	ACTC1,GJD2-DT	c.1593C>A (n.1593C>A) n.299+11388G>T	gnomAD v4
15	g.34788821T>C	CA2169200479	ACTC1,GJD2-DT	c.1591A>G (n.1591A>G) n.299+11390T>C	dbSNP
15	g.34788821T=	CA2169200478	ACTC1,GJD2-DT	c.1591A= (n.1591A=) n.299+11390T=
15	g.34788822C>A	CA2627661144	ACTC1,GJD2-DT	c.1590G>T (n.1590G>T) n.299+11391C>A	gnomAD v4
15	g.34788822_34788823delinsCA	CA2169200481	ACTC1,GJD2-DT	c.1589_1590delinsTG (n.1589_1590delinsTG) n.299+11391_299+11392delinsCA
15	g.34788823A=	CA2169200488	ACTC1,GJD2-DT	c.1589T= (n.1589T=) n.299+11392A=
15	g.34788823A>G	CA268658691	ACTC1,GJD2-DT	c.1589T>C (n.1589T>C) n.299+11392A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788826del	CA2169200484	ACTC1,GJD2-DT	c.1589del (n.1589del) n.299+11395del	dbSNP
15	g.34788827G=	CA2169200490	ACTC1,GJD2-DT	c.1585C= (n.1585C=) n.299+11396G=
15	g.34788827G>T	CA2169200493	ACTC1,GJD2-DT	c.1585C>A (n.1585C>A) n.299+11396G>T	dbSNP
15	g.34788828A=	CA2169200499	ACTC1,GJD2-DT	c.1584T= (n.1584T=) n.299+11397A=
15	g.34788828A>G	CA712313445	ACTC1,GJD2-DT	c.1584T>C (n.1584T>C) n.299+11397A>G	dbSNP
15	g.34788828A>T	CA712313450	ACTC1,GJD2-DT	c.1584T>A (n.1584T>A) n.299+11397A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788829T>C	CA617196584	ACTC1,GJD2-DT	c.1583A>G (n.1583A>G) n.299+11398T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788829T=	CA2169200506	ACTC1,GJD2-DT	c.1583A= (n.1583A=) n.299+11398T=
15	g.34788830A=	CA2169200507	ACTC1,GJD2-DT	c.1582T= (n.1582T=) n.299+11399A=
15	g.34788830A>G	CA617196585	ACTC1,GJD2-DT	c.1582T>C (n.1582T>C) n.299+11399A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788830A>T	CA2169200508	ACTC1,GJD2-DT	c.1582T>A (n.1582T>A) n.299+11399A>T	dbSNP
15	g.34788835del	CA2627661145	ACTC1,GJD2-DT	c.1581del (n.1581del) n.299+11404del	gnomAD v4
15	g.34788835T>C	CA268658696	ACTC1,GJD2-DT	c.1577A>G (n.1577A>G) n.299+11404T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788835T>G	CA617196586	ACTC1,GJD2-DT	c.1577A>C (n.1577A>C) n.299+11404T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788835T=	CA2169200511	ACTC1,GJD2-DT	c.1577A= (n.1577A=) n.299+11404T=
15	g.34788836G>C	CA712313461	ACTC1,GJD2-DT	c.1576C>G (n.1576C>G) n.299+11405G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788836G=	CA2169200518	ACTC1,GJD2-DT	c.1576C= (n.1576C=) n.299+11405G=
15	g.34788837G>A	CA2169200524	ACTC1,GJD2-DT	c.1575C>T (n.1575C>T) n.299+11406G>A	dbSNP
15	g.34788837G>C	CA712313463	ACTC1,GJD2-DT	c.1575C>G (n.1575C>G) n.299+11406G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788837G=	CA2169200525	ACTC1,GJD2-DT	c.1575C= (n.1575C=) n.299+11406G=
15	g.34788837G>T	CA2627661146	ACTC1,GJD2-DT	c.1575C>A (n.1575C>A) n.299+11406G>T	gnomAD v4
15	g.34788840T>C	CA617196589	ACTC1,GJD2-DT	c.1572A>G (n.1572A>G) n.299+11409T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788840T=	CA2169200531	ACTC1,GJD2-DT	c.1572A= (n.1572A=) n.299+11409T=
15	g.34788841G>A	CA2627661147	ACTC1,GJD2-DT	c.1571C>T (n.1571C>T) n.299+11410G>A	gnomAD v4
15	g.34788841G=	CA2169200535	ACTC1,GJD2-DT	c.1571C= (n.1571C=) n.299+11410G=
15	g.34788841G>T	CA2169200548	ACTC1,GJD2-DT	c.1571C>A (n.1571C>A) n.299+11410G>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.34788845del	CA2627661148	ACTC1,GJD2-DT	c.1567del (n.1567del) n.299+11414del	gnomAD v4
15	g.34788846G>A	CA268658700	ACTC1,GJD2-DT	c.1566C>T (n.1566C>T) n.299+11415G>A	dbSNP
15	g.34788846G=	CA2169200559	ACTC1,GJD2-DT	c.1566C= (n.1566C=) n.299+11415G=
15	g.34788847G>A	CA712313469	ACTC1,GJD2-DT	c.1565C>T (n.1565C>T) n.299+11416G>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.34788847G=	CA2169200561	ACTC1,GJD2-DT	c.1565C= (n.1565C=) n.299+11416G=
15	g.34788848C>A	CA2627661149	ACTC1,GJD2-DT	c.1564G>T (n.1564G>T) n.299+11417C>A	gnomAD v4
15	g.34788849A>G	CA2730711931	ACTC1,GJD2-DT	c.1563T>C (n.1563T>C) n.299+11418A>G	dbSNP
15	g.34788853del	CA2627661150	ACTC1,GJD2-DT	c.1563del (n.1563del) n.299+11422del	gnomAD v4
15	g.34788850A=	CA2169200564	ACTC1,GJD2-DT	c.1562T= (n.1562T=) n.299+11419A=
15	g.34788850A>C	CA268658701	ACTC1,GJD2-DT	c.1562T>G (n.1562T>G) n.299+11419A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788853A>C	CA2730711965	ACTC1,GJD2-DT	c.1559T>G (n.1559T>G) n.299+11422A>C	dbSNP
15	g.34788856C>A	CA2169200579	ACTC1,GJD2-DT	c.1556G>T (n.1556G>T) n.299+11425C>A	dbSNP
15	g.34788856C=	CA2169200577	ACTC1,GJD2-DT	c.1556G= (n.1556G=) n.299+11425C=
15	g.34788856C>T	CA268658702	ACTC1,GJD2-DT	c.1556G>A (n.1556G>A) n.299+11425C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788858C>A	CA2627661151	ACTC1,GJD2-DT	c.1554G>T (n.1554G>T) n.299+11427C>A	gnomAD v4
15	g.34788859A=	CA2169200591	ACTC1,GJD2-DT	c.1553T= (n.1553T=) n.299+11428A=
15	g.34788859A>C	CA268658703	ACTC1,GJD2-DT	c.1553T>G (n.1553T>G) n.299+11428A>C	dbSNP
15	g.34788859A>G	CA2169200584	ACTC1,GJD2-DT	c.1553T>C (n.1553T>C) n.299+11428A>G	dbSNP
15	g.34788860_34788861insT	CA655826991	ACTC1,GJD2-DT	c.1551_1552insA (n.1551_1552insA) n.299+11429_299+11430insT	COSMIC
15	g.34788862T>C	CA617196590	ACTC1,GJD2-DT	c.1550A>G (n.1550A>G) n.299+11431T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788862T=	CA2169200595	ACTC1,GJD2-DT	c.1550A= (n.1550A=) n.299+11431T=
15	g.34788863A=	CA2169200596	ACTC1,GJD2-DT	c.1549T= (n.1549T=) n.299+11432A=
15	g.34788863A>G	CA268658707	ACTC1,GJD2-DT	c.1549T>C (n.1549T>C) n.299+11432A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788864G>T	CA2627661152	ACTC1,GJD2-DT	c.1548C>A (n.1548C>A) n.299+11433G>T	gnomAD v4
15	g.34788865G>A	CA712313474	ACTC1,GJD2-DT	c.1547C>T (n.1547C>T) n.299+11434G>A	dbSNP
15	g.34788865G=	CA2169200599	ACTC1,GJD2-DT	c.1547C= (n.1547C=) n.299+11434G=
15	g.34788865G>T	CA2627661153	ACTC1,GJD2-DT	c.1547C>A (n.1547C>A) n.299+11434G>T	gnomAD v4
15	g.34788866A=	CA2169200602	ACTC1,GJD2-DT	c.1546T= (n.1546T=) n.299+11435A=
15	g.34788866A>T	CA2169200605	ACTC1,GJD2-DT	c.1546T>A (n.1546T>A) n.299+11435A>T	dbSNP
15	g.34788867C>A	CA2627661154	ACTC1,GJD2-DT	c.1545G>T (n.1545G>T) n.299+11436C>A	gnomAD v4
15	g.34788868C>A	CA2627661155	ACTC1,GJD2-DT	c.1544G>T (n.1544G>T) n.299+11437C>A	gnomAD v4
15	g.34788868C=	CA2169200615	ACTC1,GJD2-DT	c.1544G= (n.1544G=) n.299+11437C=
15	g.34788868C>G	CA2169200610	ACTC1,GJD2-DT	c.1544G>C (n.1544G>C) n.299+11437C>G	dbSNP
15	g.34788871del	CA2627661156	ACTC1,GJD2-DT	c.1541del (n.1541del) n.299+11440del	gnomAD v4

Number of alleles fetched