Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34788746dup | CA617196577 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1670dup (n.*1670dup) n.299+11315dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788746del | CA2627661109 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1670del (n.*1670del) n.299+11315del | gnomAD v4 |
15 | g.34788746T>C | CA2627661111 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.299+11315T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788748T>C | CA2803722566 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.299+11317T>C | |
15 | g.34788748T>G | CA268658590 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.299+11317T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788748T= | CA2169200337 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1664A= (n.*1664A=) n.299+11317T= | |
15 | g.34788749del | CA2627661112 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1664del (n.*1664del) n.299+11318del | gnomAD v4 |
15 | g.34788750C>A | CA2627661113 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.299+11319C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788750C>T | CA2627661114 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.299+11319C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788751A>T | CA2627661115 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1661T>A (n.*1661T>A) n.299+11320A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788752C>A | CA2627661116 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1660G>T (n.*1660G>T) n.299+11321C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788752C= | CA2169200342 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1660G= (n.*1660G=) n.299+11321C= | |
15 | g.34788752C>T | CA712313407 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1660G>A (n.*1660G>A) n.299+11321C>T | dbSNP |
15 | g.34788753A>G | CA2627661117 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.299+11322A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788754G>A | CA2803722567 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.299+11323G>A | |
15 | g.34788755A>G | CA2627661118 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1657T>C (n.*1657T>C) n.299+11324A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788759T>C | CA2169200344 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.299+11328T>C | dbSNP |
15 | g.34788759T= | CA2169200343 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1653A= (n.*1653A=) n.299+11328T= | |
15 | g.34788760G>A | CA617196578 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.299+11329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788760G>C | CA712313411 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.299+11329G>C | dbSNP |
15 | g.34788760G= | CA2169200348 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1652C= (n.*1652C=) n.299+11329G= | |
15 | g.34788760G>T | CA2627661119 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.299+11329G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788761T>C | CA2169200358 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1651A>G (n.*1651A>G) n.299+11330T>C | dbSNP |
15 | g.34788761T= | CA2169200353 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1651A= (n.*1651A=) n.299+11330T= | |
15 | g.34788763C>A | CA712313415 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1649G>T (n.*1649G>T) n.299+11332C>A | dbSNP |
15 | g.34788763C= | CA2169200364 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1649G= (n.*1649G=) n.299+11332C= | |
15 | g.34788763C>T | CA2627661120 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1649G>A (n.*1649G>A) n.299+11332C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788765C= | CA2169200371 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1647G= (n.*1647G=) n.299+11334C= | |
15 | g.34788765C>G | CA712313424 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1647G>C (n.*1647G>C) n.299+11334C>G | dbSNP |
15 | g.34788767C>A | CA2627661121 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1645G>T (n.*1645G>T) n.299+11336C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788767C= | CA2169200374 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1645G= (n.*1645G=) n.299+11336C= | |
15 | g.34788767C>T | CA712313425 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1645G>A (n.*1645G>A) n.299+11336C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788768A= | CA2169200377 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1644T= (n.*1644T=) n.299+11337A= | |
15 | g.34788768A>C | CA2803722568 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1644T>G (n.*1644T>G) n.299+11337A>C | |
15 | g.34788768A>G | CA268658609 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1644T>C (n.*1644T>C) n.299+11337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788770A>G | CA2627661122 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.299+11339A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788772A= | CA2169200384 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1640T= (n.*1640T=) n.299+11341A= | |
15 | g.34788772A>C | CA268658614 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1640T>G (n.*1640T>G) n.299+11341A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788773T>A | CA712313430 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1639A>T (n.*1639A>T) n.299+11342T>A | dbSNP |
15 | g.34788773T>C | CA268658618 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1639A>G (n.*1639A>G) n.299+11342T>C | dbSNP |
15 | g.34788773T= | CA2169200391 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1639A= (n.*1639A=) n.299+11342T= | |
15 | g.34788774C>A | CA712313432 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.299+11343C>A | dbSNP |
15 | g.34788774C= | CA2169200400 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1638G= (n.*1638G=) n.299+11343C= | |
15 | g.34788777T>G | CA2169200408 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1635A>C (n.*1635A>C) n.299+11346T>G | dbSNP |
15 | g.34788777T= | CA2169200407 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1635A= (n.*1635A=) n.299+11346T= | |
15 | g.34788778G= | CA2169200409 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1634C= (n.*1634C=) n.299+11347G= | |
15 | g.34788778G>T | CA2169200410 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1634C>A (n.*1634C>A) n.299+11347G>T | dbSNP |
15 | g.34788779T>C | CA712313433 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1633A>G (n.*1633A>G) n.299+11348T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788779T= | CA2169200412 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1633A= (n.*1633A=) n.299+11348T= | |
15 | g.34788784C>A | CA2627661123 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1628G>T (n.*1628G>T) n.299+11353C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788784C>T | CA2803722569 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1628G>A (n.*1628G>A) n.299+11353C>T | |
15 | g.34788785C>A | CA2627661124 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1627G>T (n.*1627G>T) n.299+11354C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788785C>T | CA2803722570 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1627G>A (n.*1627G>A) n.299+11354C>T | |
15 | g.34788786del | CA2627661126 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1626del (n.*1626del) n.299+11355del | gnomAD v4 |
15 | g.34788786T>A | CA2803722571 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1626A>T (n.*1626A>T) n.299+11355T>A | |
15 | g.34788786T>C | CA2627661125 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1626A>G (n.*1626A>G) n.299+11355T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788788C>A | CA1139663823 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1624G>T (n.*1624G>T) n.299+11357C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788788C= | CA2169200414 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1624G= (n.*1624G=) n.299+11357C= | |
15 | g.34788788C>T | CA2627661127 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.299+11357C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788789C= | CA2169200417 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1623G= (n.*1623G=) n.299+11358C= | |
15 | g.34788789C>T | CA268658630 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1623G>A (n.*1623G>A) n.299+11358C>T | dbSNP |
15 | g.34788790C>A | CA2627661128 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.299+11359C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788791T>A | CA268658640 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1621A>T (n.*1621A>T) n.299+11360T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788791T>C | CA2627661129 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1621A>G (n.*1621A>G) n.299+11360T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788791T= | CA2169200423 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1621A= (n.*1621A=) n.299+11360T= | |
15 | g.34788795T>C | CA268658651 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1617A>G (n.*1617A>G) n.299+11364T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788795T= | CA2169200425 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1617A= (n.*1617A=) n.299+11364T= | |
15 | g.34788796A= | CA2169200429 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1616T= (n.*1616T=) n.299+11365A= | |
15 | g.34788796A>G | CA968568188 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.299+11365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788797C>T | CA2627661130 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1615G>A (n.*1615G>A) n.299+11366C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788798T>C | CA2627661131 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1614A>G (n.*1614A>G) n.299+11367T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788798T>G | CA2169200439 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1614A>C (n.*1614A>C) n.299+11367T>G | dbSNP |
15 | g.34788798T= | CA2169200435 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1614A= (n.*1614A=) n.299+11367T= | |
15 | g.34788799A= | CA2169200444 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1613T= (n.*1613T=) n.299+11368A= | |
15 | g.34788799A>G | CA2169200446 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.299+11368A>G | dbSNP |
15 | g.34788801G>C | CA2627661132 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1611C>G (n.*1611C>G) n.299+11370G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788802C>T | CA2627661133 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1610G>A (n.*1610G>A) n.299+11371C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788803C>A | CA2627661134 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1609G>T (n.*1609G>T) n.299+11372C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788803C>T | CA2627661135 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1609G>A (n.*1609G>A) n.299+11372C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788804C= | CA2169200447 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1608G= (n.*1608G=) n.299+11373C= | |
15 | g.34788804C>T | CA268658659 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.299+11373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788805G>A | CA268658665 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1607C>T (n.*1607C>T) n.299+11374G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788805G>C | CA968568193 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1607C>G (n.*1607C>G) n.299+11374G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788805G= | CA2169200451 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1607C= (n.*1607C=) n.299+11374G= | |
15 | g.34788805G>T | CA2627661136 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1607C>A (n.*1607C>A) n.299+11374G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788806A= | CA2169200457 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1606T= (n.*1606T=) n.299+11375A= | |
15 | g.34788806A>C | CA268658670 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1606T>G (n.*1606T>G) n.299+11375A>C | dbSNP |
15 | g.34788806A>G | CA617196582 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1606T>C (n.*1606T>C) n.299+11375A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788807C>A | CA2627661137 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1605G>T (n.*1605G>T) n.299+11376C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788807C= | CA2169200464 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1605G= (n.*1605G=) n.299+11376C= | |
15 | g.34788807C>T | CA268658677 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1605G>A (n.*1605G>A) n.299+11376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788808C>A | CA2627661138 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1604G>T (n.*1604G>T) n.299+11377C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788809C= | CA2169200468 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1603G= (n.*1603G=) n.299+11378C= | |
15 | g.34788809C>T | CA2169200469 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1603G>A (n.*1603G>A) n.299+11378C>T | dbSNP |
15 | g.34788811G>T | CA2627661139 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1601C>A (n.*1601C>A) n.299+11380G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788813G>T | CA2627661140 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1599C>A (n.*1599C>A) n.299+11382G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788814T>C | CA268658683 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1598A>G (n.*1598A>G) n.299+11383T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788814T= | CA2169200472 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1598A= (n.*1598A=) n.299+11383T= | |
15 | g.34788815C>A | CA2803722572 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1597G>T (n.*1597G>T) n.299+11384C>A | |
15 | g.34788817G>T | CA2627661141 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1595C>A (n.*1595C>A) n.299+11386G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788818G>A | CA268658688 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1594C>T (n.*1594C>T) n.299+11387G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788818G= | CA2169200475 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1594C= (n.*1594C=) n.299+11387G= | |
15 | g.34788818G>T | CA2627661142 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1594C>A (n.*1594C>A) n.299+11387G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788819G>T | CA2627661143 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1593C>A (n.*1593C>A) n.299+11388G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788821T>C | CA2169200479 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1591A>G (n.*1591A>G) n.299+11390T>C | dbSNP |
15 | g.34788821T= | CA2169200478 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1591A= (n.*1591A=) n.299+11390T= | |
15 | g.34788822C>A | CA2627661144 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1590G>T (n.*1590G>T) n.299+11391C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788822_34788823delinsCA | CA2169200481 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1589_*1590delinsTG (n.*1589_*1590delinsTG) n.299+11391_299+11392delinsCA | |
15 | g.34788823A= | CA2169200488 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1589T= (n.*1589T=) n.299+11392A= | |
15 | g.34788823A>G | CA268658691 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1589T>C (n.*1589T>C) n.299+11392A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788826del | CA2169200484 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1589del (n.*1589del) n.299+11395del | dbSNP |
15 | g.34788827G= | CA2169200490 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1585C= (n.*1585C=) n.299+11396G= | |
15 | g.34788827G>T | CA2169200493 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1585C>A (n.*1585C>A) n.299+11396G>T | dbSNP |
15 | g.34788828A= | CA2169200499 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1584T= (n.*1584T=) n.299+11397A= | |
15 | g.34788828A>G | CA712313445 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1584T>C (n.*1584T>C) n.299+11397A>G | dbSNP |
15 | g.34788828A>T | CA712313450 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1584T>A (n.*1584T>A) n.299+11397A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788829T>C | CA617196584 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1583A>G (n.*1583A>G) n.299+11398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788829T= | CA2169200506 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1583A= (n.*1583A=) n.299+11398T= | |
15 | g.34788830A= | CA2169200507 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1582T= (n.*1582T=) n.299+11399A= | |
15 | g.34788830A>G | CA617196585 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1582T>C (n.*1582T>C) n.299+11399A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788830A>T | CA2169200508 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1582T>A (n.*1582T>A) n.299+11399A>T | dbSNP |
15 | g.34788835del | CA2627661145 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1581del (n.*1581del) n.299+11404del | gnomAD v4 |
15 | g.34788835T>C | CA268658696 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1577A>G (n.*1577A>G) n.299+11404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788835T>G | CA617196586 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1577A>C (n.*1577A>C) n.299+11404T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788835T= | CA2169200511 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1577A= (n.*1577A=) n.299+11404T= | |
15 | g.34788836G>C | CA712313461 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1576C>G (n.*1576C>G) n.299+11405G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788836G= | CA2169200518 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1576C= (n.*1576C=) n.299+11405G= | |
15 | g.34788837G>A | CA2169200524 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1575C>T (n.*1575C>T) n.299+11406G>A | dbSNP |
15 | g.34788837G>C | CA712313463 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1575C>G (n.*1575C>G) n.299+11406G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788837G= | CA2169200525 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1575C= (n.*1575C=) n.299+11406G= | |
15 | g.34788837G>T | CA2627661146 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1575C>A (n.*1575C>A) n.299+11406G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788840T>C | CA617196589 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1572A>G (n.*1572A>G) n.299+11409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788840T= | CA2169200531 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1572A= (n.*1572A=) n.299+11409T= | |
15 | g.34788841G>A | CA2627661147 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1571C>T (n.*1571C>T) n.299+11410G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788841G= | CA2169200535 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1571C= (n.*1571C=) n.299+11410G= | |
15 | g.34788841G>T | CA2169200548 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1571C>A (n.*1571C>A) n.299+11410G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788845del | CA2627661148 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1567del (n.*1567del) n.299+11414del | gnomAD v4 |
15 | g.34788846G>A | CA268658700 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1566C>T (n.*1566C>T) n.299+11415G>A | dbSNP |
15 | g.34788846G= | CA2169200559 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1566C= (n.*1566C=) n.299+11415G= |