| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34788660C>A | CA2169200167 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1752G>T (n.*1752G>T) n.299+11229C>A | dbSNP |
| 15 | g.34788660C= | CA2169200165 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1752G= (n.*1752G=) n.299+11229C= | |
| 15 | g.34788661A= | CA2169200173 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1751T= (n.*1751T=) n.299+11230A= | |
| 15 | g.34788661A>G | CA712313300 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.299+11230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788662A= | CA2169200177 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1750T= (n.*1750T=) n.299+11231A= | |
| 15 | g.34788662A>G | CA2169200178 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1750T>C (n.*1750T>C) n.299+11231A>G | dbSNP |
| 15 | g.34788663G>A | CA268658515 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.299+11232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788663G= | CA2169200184 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1749C= (n.*1749C=) n.299+11232G= | |
| 15 | g.34788663G>T | CA2627661066 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.299+11232G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788667A= | CA2169200188 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1745T= (n.*1745T=) n.299+11236A= | |
| 15 | g.34788667A>G | CA913990410 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1745T>C (n.*1745T>C) n.299+11236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788668T>A | CA2627661067 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.299+11237T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788669G>A | CA268658516 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.299+11238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788669G= | CA2169200194 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1743C= (n.*1743C=) n.299+11238G= | |
| 15 | g.34788669G>T | CA2627661068 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.299+11238G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788671A= | CA2169200197 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1741T= (n.*1741T=) n.299+11240A= | |
| 15 | g.34788671A>G | CA2627661069 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1741T>C (n.*1741T>C) n.299+11240A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788671A>T | CA268658521 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1741T>A (n.*1741T>A) n.299+11240A>T | dbSNP |
| 15 | g.34788675T>C | CA2803722560 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.299+11244T>C | |
| 15 | g.34788675T>G | CA712313308 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.299+11244T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788675T= | CA2169200198 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1737A= (n.*1737A=) n.299+11244T= | |
| 15 | g.34788679G>A | CA268658530 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1733C>T (n.*1733C>T) n.299+11248G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788679G= | CA2169200200 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1733C= (n.*1733C=) n.299+11248G= | |
| 15 | g.34788679G>T | CA2627661070 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1733C>A (n.*1733C>A) n.299+11248G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788680C>A | CA617196565 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1732G>T (n.*1732G>T) n.299+11249C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788680C= | CA2169200210 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1732G= (n.*1732G=) n.299+11249C= | |
| 15 | g.34788680C>G | CA268658538 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1732G>C (n.*1732G>C) n.299+11249C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788680C>T | CA2169200206 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1732G>A (n.*1732G>A) n.299+11249C>T | dbSNP |
| 15 | g.34788684del | CA2627661071 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1730del (n.*1730del) n.299+11253del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788684T>C | CA2627661072 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1728A>G (n.*1728A>G) n.299+11253T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788685A= | CA2169200215 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1727T= (n.*1727T=) n.299+11254A= | |
| 15 | g.34788685A>G | CA712313327 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1727T>C (n.*1727T>C) n.299+11254A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788686T>C | CA2169200218 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1726A>G (n.*1726A>G) n.299+11255T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788686T= | CA2169200216 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1726A= (n.*1726A=) n.299+11255T= | |
| 15 | g.34788687T>C | CA2169200224 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1725A>G (n.*1725A>G) n.299+11256T>C | dbSNP |
| 15 | g.34788687T= | CA2169200221 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1725A= (n.*1725A=) n.299+11256T= | |
| 15 | g.34788688G>T | CA2627661073 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1724C>A (n.*1724C>A) n.299+11257G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788689C>T | CA2803722561 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1723G>A (n.*1723G>A) n.299+11258C>T | |
| 15 | g.34788691T>A | CA2627661074 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1721A>T (n.*1721A>T) n.299+11260T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788691T>C | CA712313330 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1721A>G (n.*1721A>G) n.299+11260T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788691T= | CA2169200226 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1721A= (n.*1721A=) n.299+11260T= | |
| 15 | g.34788693G>A | CA2169200229 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1719C>T (n.*1719C>T) n.299+11262G>A | dbSNP |
| 15 | g.34788693G>C | CA2803722562 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1719C>G (n.*1719C>G) n.299+11262G>C | |
| 15 | g.34788693G= | CA2169200230 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1719C= (n.*1719C=) n.299+11262G= | |
| 15 | g.34788696G>T | CA2627661075 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1716C>A (n.*1716C>A) n.299+11265G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788697G>A | CA968568143 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1715C>T (n.*1715C>T) n.299+11266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788697G= | CA2169200234 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1715C= (n.*1715C=) n.299+11266G= | |
| 15 | g.34788697G>T | CA2627661076 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1715C>A (n.*1715C>A) n.299+11266G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788698C>A | CA2627661077 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1714G>T (n.*1714G>T) n.299+11267C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788698C= | CA2169200235 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1714G= (n.*1714G=) n.299+11267C= | |
| 15 | g.34788698C>T | CA617196566 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1714G>A (n.*1714G>A) n.299+11267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788699dup | CA968568149 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1714dup (n.*1714dup) n.299+11268dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788699C>A | CA2627661078 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1713G>T (n.*1713G>T) n.299+11268C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788699C>T | CA2627661079 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1713G>A (n.*1713G>A) n.299+11268C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788700T>C | CA2627661080 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1712A>G (n.*1712A>G) n.299+11269T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788701T>C | CA2627661081 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1711A>G (n.*1711A>G) n.299+11270T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788701_34788702insA | CA2803722563 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1710_*1711insT (n.*1710_*1711insT) n.299+11270_299+11271insA | |
| 15 | g.34788702C>G | CA2627661082 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1710G>C (n.*1710G>C) n.299+11271C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788703C= | CA2169200237 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1709G= (n.*1709G=) n.299+11272C= | |
| 15 | g.34788703C>T | CA617196567 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1709G>A (n.*1709G>A) n.299+11272C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788704A= | CA2169200242 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1708T= (n.*1708T=) n.299+11273A= | |
| 15 | g.34788704A>G | CA968568152 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1708T>C (n.*1708T>C) n.299+11273A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788705T>C | CA2627661083 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1707A>G (n.*1707A>G) n.299+11274T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788706T>C | CA617196569 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.299+11275T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788706T= | CA2169200244 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1706A= (n.*1706A=) n.299+11275T= | |
| 15 | g.34788708G>T | CA2627661084 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.299+11277G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788709A>C | CA2803722564 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1703T>G (n.*1703T>G) n.299+11278A>C | |
| 15 | g.34788709A>T | CA2627661085 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1703T>A (n.*1703T>A) n.299+11278A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788710A= | CA2169200250 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1702T= (n.*1702T=) n.299+11279A= | |
| 15 | g.34788710A>G | CA268658543 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1702T>C (n.*1702T>C) n.299+11279A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788712A>C | CA2803722565 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1700T>G (n.*1700T>G) n.299+11281A>C | |
| 15 | g.34788712A>G | CA2627661086 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1700T>C (n.*1700T>C) n.299+11281A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788713T>C | CA617196571 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1699A>G (n.*1699A>G) n.299+11282T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788713T>G | CA2627661087 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1699A>C (n.*1699A>C) n.299+11282T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788713T= | CA2169200254 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1699A= (n.*1699A=) n.299+11282T= | |
| 15 | g.34788714G>T | CA2627661088 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.299+11283G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788715C>A | CA2627661089 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.299+11284C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788715C>T | CA2627661090 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.299+11284C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788716T>C | CA2627661091 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.299+11285T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788717A>G | CA2627661092 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1695T>C (n.*1695T>C) n.299+11286A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788718C= | CA2169200255 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1694G= (n.*1694G=) n.299+11287C= | |
| 15 | g.34788718C>T | CA968568155 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.299+11287C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788719A>T | CA2567081346 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1693T>A (n.*1693T>A) n.299+11288A>T | |
| 15 | g.34788720T>G | CA2169200266 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1692A>C (n.*1692A>C) n.299+11289T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788720T= | CA2169200261 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1692A= (n.*1692A=) n.299+11289T= | |
| 15 | g.34788721A>T | CA2627661093 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1691T>A (n.*1691T>A) n.299+11290A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788722C>T | CA2627661094 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1690G>A (n.*1690G>A) n.299+11291C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788723A>G | CA2627661095 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1689T>C (n.*1689T>C) n.299+11292A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788724G>T | CA655826990 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.299+11293G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34788726A>G | CA2627661096 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1686T>C (n.*1686T>C) n.299+11295A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788727C>A | CA2627661097 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.299+11296C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788727C>G | CA2627661098 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1685G>C (n.*1685G>C) n.299+11296C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788728T>C | CA2627661099 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.299+11297T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788729C>A | CA2627661100 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.299+11298C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788729C= | CA2169200268 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1683G= (n.*1683G=) n.299+11298C= | |
| 15 | g.34788729C>G | CA268658548 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1683G>C (n.*1683G>C) n.299+11298C>G | dbSNP |
| 15 | g.34788729C>T | CA2627661101 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.299+11298C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788730T>A | CA712313360 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1682A>T (n.*1682A>T) n.299+11299T>A | dbSNP |
| 15 | g.34788730T>C | CA10645712 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1682A>G (n.*1682A>G) n.299+11299T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788730T>G | CA2580604058 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1682A>C (n.*1682A>C) n.299+11299T>G | |
| 15 | g.34788730T= | CA2169200275 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1682A= (n.*1682A=) n.299+11299T= | |
| 15 | g.34788731A= | CA2169200276 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1681T= (n.*1681T=) n.299+11300A= | |
| 15 | g.34788731A>G | CA712313374 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1681T>C (n.*1681T>C) n.299+11300A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788733del | CA2627661102 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1681del (n.*1681del) n.299+11302del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788732A= | CA2169200279 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1680T= (n.*1680T=) n.299+11301A= | |
| 15 | g.34788732A>G | CA712313381 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1680T>C (n.*1680T>C) n.299+11301A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788733A>G | CA2627661103 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.299+11302A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788733A>T | CA2627661104 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1679T>A (n.*1679T>A) n.299+11302A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788733_34788734delinsAC | CA2169200286 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1678_*1679delinsGT (n.*1678_*1679delinsGT) n.299+11302_299+11303delinsAC | |
| 15 | g.34788733_34788735delinsACT | CA2169200287 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1677_*1679delinsAGT (n.*1677_*1679delinsAGT) n.299+11302_299+11304delinsACT | |
| 15 | g.34788734del | CA712313387 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1678del (n.*1678del) n.299+11303del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788734C>A | CA2169200294 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1678G>T (n.*1678G>T) n.299+11303C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788734C= | CA2169200296 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1678G= (n.*1678G=) n.299+11303C= | |
| 15 | g.34788734C>T | CA2169200290 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1678G>A (n.*1678G>A) n.299+11303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788736_34788737del | CA968568169 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1677_*1678del (n.*1677_*1678del) n.299+11305_299+11306del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788735T>A | CA2627661105 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1677A>T (n.*1677A>T) n.299+11304T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788736C= | CA2169200302 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1676G= (n.*1676G=) n.299+11305C= | |
| 15 | g.34788736C>T | CA268658561 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1676G>A (n.*1676G>A) n.299+11305C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788737_34788738insTTT | CA2627661106 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1675_*1676insAAA (n.*1675_*1676insAAA) n.299+11306_299+11307insTTT | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788738G>A | CA10635848 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1674C>T (n.*1674C>T) n.299+11307G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788738G>C | CA2581198432 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1674C>G (n.*1674C>G) n.299+11307G>C | |
| 15 | g.34788738G= | CA2169200308 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1674C= (n.*1674C=) n.299+11307G= | |
| 15 | g.34788738G>T | CA2581198431 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1674C>A (n.*1674C>A) n.299+11307G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788739A= | CA2169200318 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1673T= (n.*1673T=) n.299+11308A= | |
| 15 | g.34788739A>G | CA2169200319 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1673T>C (n.*1673T>C) n.299+11308A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34788740G>A | CA268658585 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1672C>T (n.*1672C>T) n.299+11309G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788740G= | CA2169200326 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1672C= (n.*1672C=) n.299+11309G= | |
| 15 | g.34788740G>T | CA2627661107 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1672C>A (n.*1672C>A) n.299+11309G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788741C>A | CA2627661108 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.299+11310C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788741C= | CA2169200329 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1671G= (n.*1671G=) n.299+11310C= | |
| 15 | g.34788746dup | CA617196577 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1670dup (n.*1670dup) n.299+11315dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788746del | CA2627661109 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1670del (n.*1670del) n.299+11315del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788743T>C | CA2627661110 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1669A>G (n.*1669A>G) n.299+11312T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788745T>G | CA2169200333 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1667A>C (n.*1667A>C) n.299+11314T>G | dbSNP |
| 15 | g.34788745T= | CA2169200331 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1667A= (n.*1667A=) n.299+11314T= | |
| 15 | g.34788746T>C | CA2627661111 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1666A>G (n.*1666A>G) n.299+11315T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788748T>C | CA2803722566 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1664A>G (n.*1664A>G) n.299+11317T>C | |
| 15 | g.34788748T>G | CA268658590 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1664A>C (n.*1664A>C) n.299+11317T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788748T= | CA2169200337 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1664A= (n.*1664A=) n.299+11317T= | |
| 15 | g.34788749del | CA2627661112 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1664del (n.*1664del) n.299+11318del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788750C>A | CA2627661113 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1662G>T (n.*1662G>T) n.299+11319C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788750C>T | CA2627661114 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1662G>A (n.*1662G>A) n.299+11319C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788751A>T | CA2627661115 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1661T>A (n.*1661T>A) n.299+11320A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788752C>A | CA2627661116 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1660G>T (n.*1660G>T) n.299+11321C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788752C= | CA2169200342 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1660G= (n.*1660G=) n.299+11321C= | |
| 15 | g.34788752C>T | CA712313407 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1660G>A (n.*1660G>A) n.299+11321C>T | dbSNP |
| 15 | g.34788753A>G | CA2627661117 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.299+11322A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788754G>A | CA2803722567 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.299+11323G>A | |
| 15 | g.34788755A>G | CA2627661118 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1657T>C (n.*1657T>C) n.299+11324A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34788759T>C | CA2169200344 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1653A>G (n.*1653A>G) n.299+11328T>C | dbSNP |
| 15 | g.34788759T= | CA2169200343 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1653A= (n.*1653A=) n.299+11328T= | |
| 15 | g.34788760G>A | CA617196578 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.299+11329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34788760G>C | CA712313411 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.299+11329G>C | dbSNP |
| 15 | g.34788760G= | CA2169200348 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1652C= (n.*1652C=) n.299+11329G= | |
| 15 | g.34788760G>T | CA2627661119 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.299+11329G>T | gnomAD v4 |