Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34788569C>A | CA2560579602 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.299+11138C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788569C= | CA2169199882 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1843G= (n.*1843G=) n.299+11138C= | |
15 | g.34788569C>G | CA268658332 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.299+11138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788570A= | CA2169199886 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1842T= (n.*1842T=) n.299+11139A= | |
15 | g.34788570A>T | CA268658343 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1842T>A (n.*1842T>A) n.299+11139A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788571G>A | CA268658349 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1841C>T (n.*1841C>T) n.299+11140G>A | dbSNP |
15 | g.34788571G= | CA2169199888 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1841C= (n.*1841C=) n.299+11140G= | |
15 | g.34788571G>T | CA968568041 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1841C>A (n.*1841C>A) n.299+11140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788574C>A | CA2627661009 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1838G>T (n.*1838G>T) n.299+11143C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788575A= | CA2169199899 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1837T= (n.*1837T=) n.299+11144A= | |
15 | g.34788575A>T | CA617196544 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1837T>A (n.*1837T>A) n.299+11144A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788576A= | CA2169199905 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1836T= (n.*1836T=) n.299+11145A= | |
15 | g.34788576A>G | CA268658359 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.299+11145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788577C>A | CA2627661011 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.299+11146C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788577C= | CA2169199910 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1835G= (n.*1835G=) n.299+11146C= | |
15 | g.34788577C>G | CA2169199913 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.299+11146C>G | dbSNP |
15 | g.34788577C>T | CA268658367 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.299+11146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788578T>G | CA2627661012 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.299+11147T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788579G>T | CA2627661013 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.299+11148G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788580T>G | CA968568043 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1832A>C (n.*1832A>C) n.299+11149T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788581G= | CA2169199918 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1831C= (n.*1831C=) n.299+11150G= | |
15 | g.34788581G>T | CA268658372 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1831C>A (n.*1831C>A) n.299+11150G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788582C>A | CA2627661014 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1830G>T (n.*1830G>T) n.299+11151C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788582C= | CA2169199923 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1830G= (n.*1830G=) n.299+11151C= | |
15 | g.34788582C>G | CA2627661015 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1830G>C (n.*1830G>C) n.299+11151C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788583T>A | CA2627661016 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1829A>T (n.*1829A>T) n.299+11152T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788583dup | CA712313149 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1829dup (n.*1829dup) n.299+11152dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788584A= | CA2169199937 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1828T= (n.*1828T=) n.299+11153A= | |
15 | g.34788584A>G | CA268658376 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1828T>C (n.*1828T>C) n.299+11153A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788584A>T | CA2627661017 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1828T>A (n.*1828T>A) n.299+11153A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788587G>A | CA712313150 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1825C>T (n.*1825C>T) n.299+11156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788587G= | CA2169199945 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1825C= (n.*1825C=) n.299+11156G= | |
15 | g.34788587G>T | CA2627661018 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1825C>A (n.*1825C>A) n.299+11156G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788588G>T | CA2627661019 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1824C>A (n.*1824C>A) n.299+11157G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788590T>C | CA968568046 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1822A>G (n.*1822A>G) n.299+11159T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788590T= | CA2169199950 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1822A= (n.*1822A=) n.299+11159T= | |
15 | g.34788590_34788591delinsTA | CA2169199949 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1821_*1822delinsTA (n.*1821_*1822delinsTA) n.299+11159_299+11160delinsTA | |
15 | g.34788591del | CA268658381 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1821del (n.*1821del) n.299+11160del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788591A>G | CA2627661020 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.299+11160A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788591A>T | CA2627661021 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.299+11160A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788593A= | CA2169199955 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1819T= (n.*1819T=) n.299+11162A= | |
15 | g.34788593A>G | CA617196550 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1819T>C (n.*1819T>C) n.299+11162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788594A>C | CA968568057 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1818T>G (n.*1818T>G) n.299+11163A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788594A>G | CA968568059 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1818T>C (n.*1818T>C) n.299+11163A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788594A>T | CA2803722556 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1818T>A (n.*1818T>A) n.299+11163A>T | |
15 | g.34788595T>G | CA968568061 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1817A>C (n.*1817A>C) n.299+11164T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788595T= | CA2169199960 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1817A= (n.*1817A=) n.299+11164T= | |
15 | g.34788596G>T | CA2627661022 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1816C>A (n.*1816C>A) n.299+11165G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788597G>A | CA2169199968 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1815C>T (n.*1815C>T) n.299+11166G>A | dbSNP |
15 | g.34788597G>C | CA2169199966 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1815C>G (n.*1815C>G) n.299+11166G>C | dbSNP |
15 | g.34788597G= | CA2169199965 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1815C= (n.*1815C=) n.299+11166G= | |
15 | g.34788597G>T | CA2627661024 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1815C>A (n.*1815C>A) n.299+11166G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788598G>A | CA712313159 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1814C>T (n.*1814C>T) n.299+11167G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788598G= | CA2169199975 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1814C= (n.*1814C=) n.299+11167G= | |
15 | g.34788598G>T | CA2627661025 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1814C>A (n.*1814C>A) n.299+11167G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788599G>C | CA268658387 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1813C>G (n.*1813C>G) n.299+11168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788599G= | CA2169199982 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1813C= (n.*1813C=) n.299+11168G= | |
15 | g.34788599G>T | CA2627661026 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1813C>A (n.*1813C>A) n.299+11168G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788600T>G | CA968568066 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1812A>C (n.*1812A>C) n.299+11169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788600T= | CA2169199990 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1812A= (n.*1812A=) n.299+11169T= | |
15 | g.34788601G>T | CA2627661027 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.299+11170G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788602G>A | CA268658400 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.299+11171G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788602G= | CA2169199992 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1810C= (n.*1810C=) n.299+11171G= | |
15 | g.34788602G>T | CA2627661028 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1810C>A (n.*1810C>A) n.299+11171G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788603T>A | CA2169199997 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.299+11172T>A | dbSNP |
15 | g.34788603T>G | CA712313163 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.299+11172T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788603T= | CA2169199995 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1809A= (n.*1809A=) n.299+11172T= | |
15 | g.34788603_34788609del | CA2627661030 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1803_*1809del (n.*1803_*1809del) n.299+11172_299+11178del | gnomAD v4 |
15 | g.34788604G>A | CA268658406 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.299+11173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788604G= | CA2169200015 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1808C= (n.*1808C=) n.299+11173G= | |
15 | g.34788604G>T | CA2627661031 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.299+11173G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788608del | CA2803722557 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1808del (n.*1808del) n.299+11177del | |
15 | g.34788605G>A | CA712313178 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1807C>T (n.*1807C>T) n.299+11174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788605G= | CA2169200020 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1807C= (n.*1807C=) n.299+11174G= | |
15 | g.34788605G>T | CA2627661032 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1807C>A (n.*1807C>A) n.299+11174G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788606G>A | CA712313184 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1806C>T (n.*1806C>T) n.299+11175G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788606G= | CA2169200021 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1806C= (n.*1806C=) n.299+11175G= | |
15 | g.34788606G>T | CA2627661033 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1806C>A (n.*1806C>A) n.299+11175G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788607G>A | CA2627661034 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1805C>T (n.*1805C>T) n.299+11176G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788607G>T | CA2627661035 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1805C>A (n.*1805C>A) n.299+11176G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788607_34788609delinsGGC | CA2169200022 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1803_*1805delinsGCC (n.*1803_*1805delinsGCC) n.299+11176_299+11178delinsGGC | |
15 | g.34788608G>A | CA268658413 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1804C>T (n.*1804C>T) n.299+11177G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788608G>C | CA2627661036 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1804C>G (n.*1804C>G) n.299+11177G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788608G= | CA2169200023 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1804C= (n.*1804C=) n.299+11177G= | |
15 | g.34788609_34788610del | CA268658412 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1803_*1804del (n.*1803_*1804del) n.299+11178_299+11179del | dbSNP |
15 | g.34788609C>A | CA2627661037 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1803G>T (n.*1803G>T) n.299+11178C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788609C= | CA2169200025 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1803G= (n.*1803G=) n.299+11178C= | |
15 | g.34788609C>G | CA968568074 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1803G>C (n.*1803G>C) n.299+11178C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788609C>T | CA268658419 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1803G>A (n.*1803G>A) n.299+11178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788609_34788610delinsCG | CA2169200024 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1802_*1803delinsCG (n.*1802_*1803delinsCG) n.299+11178_299+11179delinsCG | |
15 | g.34788610G>A | CA268658432 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1802C>T (n.*1802C>T) n.299+11179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788610G= | CA2169200026 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1802C= (n.*1802C=) n.299+11179G= | |
15 | g.34788610G>T | CA2627661038 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1802C>A (n.*1802C>A) n.299+11179G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788615dup | CA712313187 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1802dup (n.*1802dup) n.299+11184dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788615del | CA617196554 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1802del (n.*1802del) n.299+11184del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788610_34788611insA | CA655826973 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1801_*1802insT (n.*1801_*1802insT) n.299+11179_299+11180insA | COSMIC |
15 | g.34788611G>A | CA2627661039 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1801C>T (n.*1801C>T) n.299+11180G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788611G>T | CA2627661040 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1801C>A (n.*1801C>A) n.299+11180G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788612G>A | CA268658446 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1800C>T (n.*1800C>T) n.299+11181G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788612G= | CA2169200029 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1800C= (n.*1800C=) n.299+11181G= | |
15 | g.34788613G>A | CA2169200033 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1799C>T (n.*1799C>T) n.299+11182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788613G= | CA2169200031 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1799C= (n.*1799C=) n.299+11182G= | |
15 | g.34788613G>T | CA2627661041 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1799C>A (n.*1799C>A) n.299+11182G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788614G>A | CA268658447 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1798C>T (n.*1798C>T) n.299+11183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788614G= | CA2169200034 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1798C= (n.*1798C=) n.299+11183G= | |
15 | g.34788614G>T | CA2627661042 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1798C>A (n.*1798C>A) n.299+11183G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788615G>A | CA2169200037 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1797C>T (n.*1797C>T) n.299+11184G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788615G>C | CA2803722558 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1797C>G (n.*1797C>G) n.299+11184G>C | |
15 | g.34788615G= | CA2169200036 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1797C= (n.*1797C=) n.299+11184G= | |
15 | g.34788615G>T | CA10646831 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1797C>A (n.*1797C>A) n.299+11184G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788616C>A | CA2627661043 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1796G>T (n.*1796G>T) n.299+11185C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788616C= | CA2169200039 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1796G= (n.*1796G=) n.299+11185C= | |
15 | g.34788616C>G | CA268658459 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1796G>C (n.*1796G>C) n.299+11185C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788616C>T | CA2546614199 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1796G>A (n.*1796G>A) n.299+11185C>T | |
15 | g.34788617A= | CA2169200044 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1795T= (n.*1795T=) n.299+11186A= | |
15 | g.34788617A>G | CA712313213 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1795T>C (n.*1795T>C) n.299+11186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788617A>T | CA268658465 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1795T>A (n.*1795T>A) n.299+11186A>T | dbSNP |
15 | g.34788618T>C | CA712313239 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.299+11187T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788618T= | CA2169200047 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1794A= (n.*1794A=) n.299+11187T= | |
15 | g.34788619A= | CA2169200049 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1793T= (n.*1793T=) n.299+11188A= | |
15 | g.34788619A>G | CA968568091 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1793T>C (n.*1793T>C) n.299+11188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788620T>C | CA268658473 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1792A>G (n.*1792A>G) n.299+11189T>C | dbSNP |
15 | g.34788620T>G | CA712313242 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1792A>C (n.*1792A>C) n.299+11189T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788620T= | CA2169200051 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1792A= (n.*1792A=) n.299+11189T= | |
15 | g.34788621G>A | CA2553225703 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1791C>T (n.*1791C>T) n.299+11190G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788621G>T | CA2627661045 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1791C>A (n.*1791C>A) n.299+11190G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788622T>C | CA2627661046 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.299+11191T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788623A>G | CA2627661047 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1789T>C (n.*1789T>C) n.299+11192A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788624C>A | CA2627661048 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.299+11193C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788624C= | CA2169200056 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1788G= (n.*1788G=) n.299+11193C= | |
15 | g.34788624C>G | CA2169200058 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1788G>C (n.*1788G>C) n.299+11193C>G | dbSNP |
15 | g.34788624C>T | CA2627661049 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.299+11193C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788628A= | CA2169200062 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1784T= (n.*1784T=) n.299+11197A= | |
15 | g.34788628A>G | CA712313245 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1784T>C (n.*1784T>C) n.299+11197A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788629A>G | CA2627661050 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1783T>C (n.*1783T>C) n.299+11198A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788630T>C | CA655826975 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1782A>G (n.*1782A>G) n.299+11199T>C | COSMIC |
15 | g.34788630T>G | CA712313247 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1782A>C (n.*1782A>C) n.299+11199T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788630T= | CA2169200064 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1782A= (n.*1782A=) n.299+11199T= | |
15 | g.34788630_34788631insC | CA655826989 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1781_*1782insG (n.*1781_*1782insG) n.299+11199_299+11200insC | COSMIC |
15 | g.34788631G>A | CA10635846 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1781C>T (n.*1781C>T) n.299+11200G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788631G= | CA2169200068 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1781C= (n.*1781C=) n.299+11200G= | |
15 | g.34788631G>T | CA2627661051 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1781C>A (n.*1781C>A) n.299+11200G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788633T>A | CA2627661052 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1779A>T (n.*1779A>T) n.299+11202T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788633T>C | CA2169200071 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1779A>G (n.*1779A>G) n.299+11202T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788633T= | CA2169200075 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1779A= (n.*1779A=) n.299+11202T= | |
15 | g.34788634T>C | CA968568107 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1778A>G (n.*1778A>G) n.299+11203T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788634T= | CA2169200076 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1778A= (n.*1778A=) n.299+11203T= | |
15 | g.34788635G>A | CA2169200078 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1777C>T (n.*1777C>T) n.299+11204G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788635G= | CA2169200077 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1777C= (n.*1777C=) n.299+11204G= | |
15 | g.34788635G>T | CA2627661053 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1777C>A (n.*1777C>A) n.299+11204G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788636C>A | CA968568112 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1776G>T (n.*1776G>T) n.299+11205C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788636C= | CA2169200079 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1776G= (n.*1776G=) n.299+11205C= | |
15 | g.34788636C>T | CA2627661054 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1776G>A (n.*1776G>A) n.299+11205C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788637A= | CA2169200080 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1775T= (n.*1775T=) n.299+11206A= | |
15 | g.34788637A>C | CA968568117 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1775T>G (n.*1775T>G) n.299+11206A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788638C>A | CA268658486 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1774G>T (n.*1774G>T) n.299+11207C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788638C= | CA2169200082 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1774G= (n.*1774G=) n.299+11207C= | |
15 | g.34788638C>T | CA268658494 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1774G>A (n.*1774G>A) n.299+11207C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788639C>T | CA2627661055 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1773G>A (n.*1773G>A) n.299+11208C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788640T>A | CA2627661056 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.299+11209T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788640T>C | CA617196561 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.299+11209T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788640T= | CA2169200083 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1772A= (n.*1772A=) n.299+11209T= | |
15 | g.34788641T>C | CA712313263 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1771A>G (n.*1771A>G) n.299+11210T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788641T= | CA2169200086 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1771A= (n.*1771A=) n.299+11210T= | |
15 | g.34788642A= | CA2169200089 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1770T= (n.*1770T=) n.299+11211A= | |
15 | g.34788642A>C | CA268658500 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1770T>G (n.*1770T>G) n.299+11211A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788643T>A | CA2627661057 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1769A>T (n.*1769A>T) n.299+11212T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788643T>C | CA2169200094 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1769A>G (n.*1769A>G) n.299+11212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788643T= | CA2169200092 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1769A= (n.*1769A=) n.299+11212T= | |
15 | g.34788644C>A | CA2627661058 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1768G>T (n.*1768G>T) n.299+11213C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788644C= | CA2169200117 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1768G= (n.*1768G=) n.299+11213C= | |
15 | g.34788644C>G | CA2169200116 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1768G>C (n.*1768G>C) n.299+11213C>G | dbSNP |
15 | g.34788644C>T | CA2169200115 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1768G>A (n.*1768G>A) n.299+11213C>T | dbSNP |
15 | g.34788646A= | CA2169200120 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1766T= (n.*1766T=) n.299+11215A= | |
15 | g.34788646A>G | CA968568127 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1766T>C (n.*1766T>C) n.299+11215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788648del | CA2627661059 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1766del (n.*1766del) n.299+11217del | gnomAD v4 |
15 | g.34788653del | CA2627661060 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1762del (n.*1762del) n.299+11222del | gnomAD v4 |
15 | g.34788653A= | CA2169200128 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1759T= (n.*1759T=) n.299+11222A= | |
15 | g.34788653A>G | CA712313287 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.299+11222A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788653A>T | CA712313289 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.299+11222A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788655G= | CA2169200129 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1757C= (n.*1757C=) n.299+11224G= | |
15 | g.34788655G>T | CA2169200130 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.299+11224G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788656C>T | CA2627661061 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.299+11225C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788657del | CA2803722559 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1756del (n.*1756del) n.299+11226del | |
15 | g.34788657C>A | CA2627661063 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1755G>T (n.*1755G>T) n.299+11226C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788657C= | CA2169200133 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1755G= (n.*1755G=) n.299+11226C= | |
15 | g.34788657C>T | CA968568131 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1755G>A (n.*1755G>A) n.299+11226C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788658A= | CA2169200151 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1754T= (n.*1754T=) n.299+11227A= | |
15 | g.34788658A>G | CA712313294 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1754T>C (n.*1754T>C) n.299+11227A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788659C>A | CA10641611 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1753G>T (n.*1753G>T) n.299+11228C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34788659C= | CA2169200159 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1753G= (n.*1753G=) n.299+11228C= | |
15 | g.34788659C>T | CA2627661064 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1753G>A (n.*1753G>A) n.299+11228C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788660C>A | CA2169200167 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1752G>T (n.*1752G>T) n.299+11229C>A | dbSNP |
15 | g.34788660C= | CA2169200165 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1752G= (n.*1752G=) n.299+11229C= | |
15 | g.34788661A= | CA2169200173 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1751T= (n.*1751T=) n.299+11230A= | |
15 | g.34788661A>G | CA712313300 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1751T>C (n.*1751T>C) n.299+11230A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788662A= | CA2169200177 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1750T= (n.*1750T=) n.299+11231A= | |
15 | g.34788662A>G | CA2169200178 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1750T>C (n.*1750T>C) n.299+11231A>G | dbSNP |
15 | g.34788663G>A | CA268658515 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1749C>T (n.*1749C>T) n.299+11232G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788663G= | CA2169200184 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1749C= (n.*1749C=) n.299+11232G= | |
15 | g.34788663G>T | CA2627661066 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1749C>A (n.*1749C>A) n.299+11232G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788667A= | CA2169200188 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1745T= (n.*1745T=) n.299+11236A= | |
15 | g.34788667A>G | CA913990410 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1745T>C (n.*1745T>C) n.299+11236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788668T>A | CA2627661067 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1744A>T (n.*1744A>T) n.299+11237T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788669G>A | CA268658516 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1743C>T (n.*1743C>T) n.299+11238G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788669G= | CA2169200194 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1743C= (n.*1743C=) n.299+11238G= | |
15 | g.34788669G>T | CA2627661068 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1743C>A (n.*1743C>A) n.299+11238G>T | gnomAD v4 |