Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.34788493C=	CA2169199675	ACTC1,GJD2-DT	c.1919G= (n.1919G=) n.299+11062C=
15	g.34788493C>T	CA268658226	ACTC1,GJD2-DT	c.1919G>A (n.1919G>A) n.299+11062C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788493_34788494insT	CA655826969	ACTC1,GJD2-DT	c.1918_1919insA (n.1918_1919insA) n.299+11062_299+11063insT	COSMIC
15	g.34788495C=	CA2169199677	ACTC1,GJD2-DT	c.1917G= (n.1917G=) n.299+11064C=
15	g.34788495C>T	CA2169199690	ACTC1,GJD2-DT	c.1917G>A (n.1917G>A) n.299+11064C>T	dbSNP
15	g.34788496T>C	CA2169199700	ACTC1,GJD2-DT	c.1916A>G (n.1916A>G) n.299+11065T>C	dbSNP
15	g.34788496T=	CA2169199696	ACTC1,GJD2-DT	c.1916A= (n.1916A=) n.299+11065T=
15	g.34788497C>A	CA968567959	ACTC1,GJD2-DT	c.1915G>T (n.1915G>T) n.299+11066C>A	gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788497C>T	CA2803722552	ACTC1,GJD2-DT	c.1915G>A (n.1915G>A) n.299+11066C>T
15	g.34788498A=	CA2169199716	ACTC1,GJD2-DT	c.1914T= (n.1914T=) n.299+11067A=
15	g.34788498A>T	CA2169199719	ACTC1,GJD2-DT	c.1914T>A (n.1914T>A) n.299+11067A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788499A=	CA2169199720	ACTC1,GJD2-DT	c.1913T= (n.1913T=) n.299+11068A=
15	g.34788499A>G	CA268658231	ACTC1,GJD2-DT	c.1913T>C (n.1913T>C) n.299+11068A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788500T>C	CA268658236	ACTC1,GJD2-DT	c.1912A>G (n.1912A>G) n.299+11069T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788500T=	CA2169199723	ACTC1,GJD2-DT	c.1912A= (n.1912A=) n.299+11069T=
15	g.34788502G>A	CA2627660987	ACTC1,GJD2-DT	c.1910C>T (n.1910C>T) n.299+11071G>A	gnomAD v4
15	g.34788502G>T	CA2627660988	ACTC1,GJD2-DT	c.1910C>A (n.1910C>A) n.299+11071G>T	gnomAD v4
15	g.34788506A=	CA2169199731	ACTC1,GJD2-DT	c.1906T= (n.1906T=) n.299+11075A=
15	g.34788506A>C	CA268658238	ACTC1,GJD2-DT	c.1906T>G (n.1906T>G) n.299+11075A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788506A>G	CA2169199735	ACTC1,GJD2-DT	c.1906T>C (n.1906T>C) n.299+11075A>G	dbSNP
15	g.34788507G>A	CA268658240	ACTC1,GJD2-DT	c.1905C>T (n.1905C>T) n.299+11076G>A	dbSNP
15	g.34788507G=	CA2169199740	ACTC1,GJD2-DT	c.1905C= (n.1905C=) n.299+11076G=
15	g.34788508A=	CA2169199746	ACTC1,GJD2-DT	c.1904T= (n.1904T=) n.299+11077A=
15	g.34788508A>C	CA968567966	ACTC1,GJD2-DT	c.1904T>G (n.1904T>G) n.299+11077A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788510G>A	CA968567971	ACTC1,GJD2-DT	c.1902C>T (n.1902C>T) n.299+11079G>A	dbSNP
15	g.34788510G=	CA2169199750	ACTC1,GJD2-DT	c.1902C= (n.1902C=) n.299+11079G=
15	g.34788511A=	CA2169199752	ACTC1,GJD2-DT	c.1901T= (n.1901T=) n.299+11080A=
15	g.34788511A>C	CA712313095	ACTC1,GJD2-DT	c.1901T>G (n.1901T>G) n.299+11080A>C	dbSNP
15	g.34788511A>T	CA2627660989	ACTC1,GJD2-DT	c.1901T>A (n.1901T>A) n.299+11080A>T	gnomAD v4
15	g.34788511_34788515delinsAAAAG	CA2169199765	ACTC1,GJD2-DT	c.1897_1901delinsCTTTT (n.1897_1901delinsCTTTT) n.299+11080_299+11084delinsAAAAG
15	g.34788517_34788520del	CA712313096	ACTC1,GJD2-DT	c.1897_1900del (n.1897_1900del) n.299+11086_299+11089del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788515del	CA2730711894	ACTC1,GJD2-DT	c.1897del (n.1897del) n.299+11084del	dbSNP
15	g.34788515G>A	CA268658244	ACTC1,GJD2-DT	c.1897C>T (n.1897C>T) n.299+11084G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788515G=	CA2169199772	ACTC1,GJD2-DT	c.1897C= (n.1897C=) n.299+11084G=
15	g.34788515G>T	CA2627660990	ACTC1,GJD2-DT	c.1897C>A (n.1897C>A) n.299+11084G>T	gnomAD v4
15	g.34788518A>G	CA2627660991	ACTC1,GJD2-DT	c.1894T>C (n.1894T>C) n.299+11087A>G	gnomAD v4
15	g.34788519G>A	CA10645711	ACTC1,GJD2-DT	c.1893C>T (n.1893C>T) n.299+11088G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788519G>C	CA968567981	ACTC1,GJD2-DT	c.1893C>G (n.1893C>G) n.299+11088G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788519G=	CA2169199778	ACTC1,GJD2-DT	c.1893C= (n.1893C=) n.299+11088G=
15	g.34788521G>A	CA268658290	ACTC1,GJD2-DT	c.1891C>T (n.1891C>T) n.299+11090G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788521G>C	CA2803722553	ACTC1,GJD2-DT	c.1891C>G (n.1891C>G) n.299+11090G>C
15	g.34788521G=	CA2169199780	ACTC1,GJD2-DT	c.1891C= (n.1891C=) n.299+11090G=
15	g.34788523C=	CA2169199786	ACTC1,GJD2-DT	c.1889G= (n.1889G=) n.299+11092C=
15	g.34788523C>T	CA268658295	ACTC1,GJD2-DT	c.1889G>A (n.1889G>A) n.299+11092C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788525C>A	CA2169199789	ACTC1,GJD2-DT	c.1887G>T (n.1887G>T) n.299+11094C>A	dbSNP gnomAD v4
15	g.34788525C=	CA2169199788	ACTC1,GJD2-DT	c.1887G= (n.1887G=) n.299+11094C=
15	g.34788525_34788526delinsCA	CA2169199791	ACTC1,GJD2-DT	c.1886_1887delinsTG (n.1886_1887delinsTG) n.299+11094_299+11095delinsCA
15	g.34788530del	CA968567989	ACTC1,GJD2-DT	c.1886del (n.1886del) n.299+11099del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788527A=	CA2169199798	ACTC1,GJD2-DT	c.1885T= (n.1885T=) n.299+11096A=
15	g.34788527A>C	CA2803722554	ACTC1,GJD2-DT	c.1885T>G (n.1885T>G) n.299+11096A>C
15	g.34788527A>G	CA712313107	ACTC1,GJD2-DT	c.1885T>C (n.1885T>C) n.299+11096A>G	dbSNP
15	g.34788528A=	CA2169199804	ACTC1,GJD2-DT	c.1884T= (n.1884T=) n.299+11097A=
15	g.34788528A>C	CA2169199809	ACTC1,GJD2-DT	c.1884T>G (n.1884T>G) n.299+11097A>C	dbSNP
15	g.34788530A=	CA2169199812	ACTC1,GJD2-DT	c.1882T= (n.1882T=) n.299+11099A=
15	g.34788530A>C	CA712313108	ACTC1,GJD2-DT	c.1882T>G (n.1882T>G) n.299+11099A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788530A>G	CA2169199814	ACTC1,GJD2-DT	c.1882T>C (n.1882T>C) n.299+11099A>G	dbSNP
15	g.34788531C=	CA2169199818	ACTC1,GJD2-DT	c.1881G= (n.1881G=) n.299+11100C=
15	g.34788531C>G	CA489417240	ACTC1,GJD2-DT	c.1881G>C (n.1881G>C) n.299+11100C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788533A=	CA2169199821	ACTC1,GJD2-DT	c.1879T= (n.1879T=) n.299+11102A=
15	g.34788533A>G	CA268658300	ACTC1,GJD2-DT	c.1879T>C (n.1879T>C) n.299+11102A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788534G>A	CA268658305	ACTC1,GJD2-DT	c.1878C>T (n.1878C>T) n.299+11103G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788534G=	CA2169199825	ACTC1,GJD2-DT	c.1878C= (n.1878C=) n.299+11103G=
15	g.34788535T>A	CA2627660993	ACTC1,GJD2-DT	c.1877A>T (n.1877A>T) n.299+11104T>A	gnomAD v4
15	g.34788535T>C	CA2627660994	ACTC1,GJD2-DT	c.1877A>G (n.1877A>G) n.299+11104T>C	gnomAD v4
15	g.34788536G>A	CA2627660995	ACTC1,GJD2-DT	c.1876C>T (n.1876C>T) n.299+11105G>A	gnomAD v4
15	g.34788536G>T	CA2627660996	ACTC1,GJD2-DT	c.1876C>A (n.1876C>A) n.299+11105G>T	gnomAD v4
15	g.34788538A>G	CA2627660997	ACTC1,GJD2-DT	c.1874T>C (n.1874T>C) n.299+11107A>G	gnomAD v4
15	g.34788539A>C	CA2741419565	ACTC1,GJD2-DT	c.1873T>G (n.1873T>G) n.299+11108A>C
15	g.34788540T>C	CA712313117	ACTC1,GJD2-DT	c.1872A>G (n.1872A>G) n.299+11109T>C	dbSNP
15	g.34788540T=	CA2169199826	ACTC1,GJD2-DT	c.1872A= (n.1872A=) n.299+11109T=
15	g.34788541C>A	CA2627660998	ACTC1,GJD2-DT	c.1871G>T (n.1871G>T) n.299+11110C>A	gnomAD v4
15	g.34788542A=	CA2169199828	ACTC1,GJD2-DT	c.1870T= (n.1870T=) n.299+11111A=
15	g.34788542A>G	CA968567998	ACTC1,GJD2-DT	c.1870T>C (n.1870T>C) n.299+11111A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788544A=	CA2169199831	ACTC1,GJD2-DT	c.1868T= (n.1868T=) n.299+11113A=
15	g.34788544A>C	CA968568000	ACTC1,GJD2-DT	c.1868T>G (n.1868T>G) n.299+11113A>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788544A>G	CA712313118	ACTC1,GJD2-DT	c.1868T>C (n.1868T>C) n.299+11113A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788545C=	CA2169199837	ACTC1,GJD2-DT	c.1867G= (n.1867G=) n.299+11114C=
15	g.34788545C>T	CA712313119	ACTC1,GJD2-DT	c.1867G>A (n.1867G>A) n.299+11114C>T	dbSNP
15	g.34788546C=	CA2169199840	ACTC1,GJD2-DT	c.1866G= (n.1866G=) n.299+11115C=
15	g.34788546C>T	CA712313121	ACTC1,GJD2-DT	c.1866G>A (n.1866G>A) n.299+11115C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788547T>C	CA2169199846	ACTC1,GJD2-DT	c.1865A>G (n.1865A>G) n.299+11116T>C	dbSNP gnomAD v4
15	g.34788547T=	CA2169199841	ACTC1,GJD2-DT	c.1865A= (n.1865A=) n.299+11116T=
15	g.34788548C>A	CA2627660999	ACTC1,GJD2-DT	c.1864G>T (n.1864G>T) n.299+11117C>A	gnomAD v4
15	g.34788548C=	CA2169199863	ACTC1,GJD2-DT	c.1864G= (n.1864G=) n.299+11117C=
15	g.34788548C>T	CA617196539	ACTC1,GJD2-DT	c.1864G>A (n.1864G>A) n.299+11117C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788550C>A	CA2627661001	ACTC1,GJD2-DT	c.1862G>T (n.1862G>T) n.299+11119C>A	gnomAD v4
15	g.34788550C=	CA2169199866	ACTC1,GJD2-DT	c.1862G= (n.1862G=) n.299+11119C=
15	g.34788550C>T	CA968568022	ACTC1,GJD2-DT	c.1862G>A (n.1862G>A) n.299+11119C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788551C=	CA2169199870	ACTC1,GJD2-DT	c.1861G= (n.1861G=) n.299+11120C=
15	g.34788551C>T	CA712313127	ACTC1,GJD2-DT	c.1861G>A (n.1861G>A) n.299+11120C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788553T>C	CA2627661002	ACTC1,GJD2-DT	c.1859A>G (n.1859A>G) n.299+11122T>C	gnomAD v4
15	g.34788554G=	CA2169199871	ACTC1,GJD2-DT	c.1858C= (n.1858C=) n.299+11123G=
15	g.34788554G>T	CA268658320	ACTC1,GJD2-DT	c.1858C>A (n.1858C>A) n.299+11123G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788555C>A	CA2627661004	ACTC1,GJD2-DT	c.1857G>T (n.1857G>T) n.299+11124C>A	gnomAD v4
15	g.34788555C=	CA2169199874	ACTC1,GJD2-DT	c.1857G= (n.1857G=) n.299+11124C=
15	g.34788555C>T	CA968568028	ACTC1,GJD2-DT	c.1857G>A (n.1857G>A) n.299+11124C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788558G>A	CA268658325	ACTC1,GJD2-DT	c.1854C>T (n.1854C>T) n.299+11127G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788558G=	CA2169199877	ACTC1,GJD2-DT	c.1854C= (n.1854C=) n.299+11127G=
15	g.34788558G>T	CA2627661005	ACTC1,GJD2-DT	c.1854C>A (n.1854C>A) n.299+11127G>T	gnomAD v4
15	g.34788559G>T	CA2627661006	ACTC1,GJD2-DT	c.1853C>A (n.1853C>A) n.299+11128G>T	gnomAD v4
15	g.34788560C>A	CA2627661007	ACTC1,GJD2-DT	c.1852G>T (n.1852G>T) n.299+11129C>A	gnomAD v4
15	g.34788567A=	CA2169199880	ACTC1,GJD2-DT	c.1845T= (n.1845T=) n.299+11136A=
15	g.34788567A>G	CA968568030	ACTC1,GJD2-DT	c.1845T>C (n.1845T>C) n.299+11136A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788567A>T	CA2803722555	ACTC1,GJD2-DT	c.1845T>A (n.1845T>A) n.299+11136A>T
15	g.34788569C>A	CA2560579602	ACTC1,GJD2-DT	c.1843G>T (n.1843G>T) n.299+11138C>A	gnomAD v4
15	g.34788569C=	CA2169199882	ACTC1,GJD2-DT	c.1843G= (n.1843G=) n.299+11138C=
15	g.34788569C>G	CA268658332	ACTC1,GJD2-DT	c.1843G>C (n.1843G>C) n.299+11138C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788570A=	CA2169199886	ACTC1,GJD2-DT	c.1842T= (n.1842T=) n.299+11139A=
15	g.34788570A>T	CA268658343	ACTC1,GJD2-DT	c.1842T>A (n.1842T>A) n.299+11139A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788571G>A	CA268658349	ACTC1,GJD2-DT	c.1841C>T (n.1841C>T) n.299+11140G>A	dbSNP
15	g.34788571G=	CA2169199888	ACTC1,GJD2-DT	c.1841C= (n.1841C=) n.299+11140G=
15	g.34788571G>T	CA968568041	ACTC1,GJD2-DT	c.1841C>A (n.1841C>A) n.299+11140G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788574C>A	CA2627661009	ACTC1,GJD2-DT	c.1838G>T (n.1838G>T) n.299+11143C>A	gnomAD v4
15	g.34788575A=	CA2169199899	ACTC1,GJD2-DT	c.1837T= (n.1837T=) n.299+11144A=
15	g.34788575A>T	CA617196544	ACTC1,GJD2-DT	c.1837T>A (n.1837T>A) n.299+11144A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788576A=	CA2169199905	ACTC1,GJD2-DT	c.1836T= (n.1836T=) n.299+11145A=
15	g.34788576A>G	CA268658359	ACTC1,GJD2-DT	c.1836T>C (n.1836T>C) n.299+11145A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788577C>A	CA2627661011	ACTC1,GJD2-DT	c.1835G>T (n.1835G>T) n.299+11146C>A	gnomAD v4
15	g.34788577C=	CA2169199910	ACTC1,GJD2-DT	c.1835G= (n.1835G=) n.299+11146C=
15	g.34788577C>G	CA2169199913	ACTC1,GJD2-DT	c.1835G>C (n.1835G>C) n.299+11146C>G	dbSNP
15	g.34788577C>T	CA268658367	ACTC1,GJD2-DT	c.1835G>A (n.1835G>A) n.299+11146C>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.34788578T>G	CA2627661012	ACTC1,GJD2-DT	c.1834A>C (n.1834A>C) n.299+11147T>G	gnomAD v4
15	g.34788579G>T	CA2627661013	ACTC1,GJD2-DT	c.1833C>A (n.1833C>A) n.299+11148G>T	gnomAD v4
15	g.34788580T>G	CA968568043	ACTC1,GJD2-DT	c.1832A>C (n.1832A>C) n.299+11149T>G	gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788581G=	CA2169199918	ACTC1,GJD2-DT	c.1831C= (n.1831C=) n.299+11150G=
15	g.34788581G>T	CA268658372	ACTC1,GJD2-DT	c.1831C>A (n.1831C>A) n.299+11150G>T	dbSNP gnomAD v4
15	g.34788582C>A	CA2627661014	ACTC1,GJD2-DT	c.1830G>T (n.1830G>T) n.299+11151C>A	gnomAD v4
15	g.34788582C=	CA2169199923	ACTC1,GJD2-DT	c.1830G= (n.1830G=) n.299+11151C=
15	g.34788582C>G	CA2627661015	ACTC1,GJD2-DT	c.1830G>C (n.1830G>C) n.299+11151C>G	gnomAD v4
15	g.34788583T>A	CA2627661016	ACTC1,GJD2-DT	c.1829A>T (n.1829A>T) n.299+11152T>A	gnomAD v4
15	g.34788583dup	CA712313149	ACTC1,GJD2-DT	c.1829dup (n.1829dup) n.299+11152dup	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788584A=	CA2169199937	ACTC1,GJD2-DT	c.1828T= (n.1828T=) n.299+11153A=
15	g.34788584A>G	CA268658376	ACTC1,GJD2-DT	c.1828T>C (n.1828T>C) n.299+11153A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788584A>T	CA2627661017	ACTC1,GJD2-DT	c.1828T>A (n.1828T>A) n.299+11153A>T	gnomAD v4
15	g.34788587G>A	CA712313150	ACTC1,GJD2-DT	c.1825C>T (n.1825C>T) n.299+11156G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788587G=	CA2169199945	ACTC1,GJD2-DT	c.1825C= (n.1825C=) n.299+11156G=
15	g.34788587G>T	CA2627661018	ACTC1,GJD2-DT	c.1825C>A (n.1825C>A) n.299+11156G>T	gnomAD v4
15	g.34788588G>T	CA2627661019	ACTC1,GJD2-DT	c.1824C>A (n.1824C>A) n.299+11157G>T	gnomAD v4
15	g.34788590T>C	CA968568046	ACTC1,GJD2-DT	c.1822A>G (n.1822A>G) n.299+11159T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788590T=	CA2169199950	ACTC1,GJD2-DT	c.1822A= (n.1822A=) n.299+11159T=
15	g.34788590_34788591delinsTA	CA2169199949	ACTC1,GJD2-DT	c.1821_1822delinsTA (n.1821_1822delinsTA) n.299+11159_299+11160delinsTA
15	g.34788591del	CA268658381	ACTC1,GJD2-DT	c.1821del (n.1821del) n.299+11160del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.34788591A>G	CA2627661020	ACTC1,GJD2-DT	c.1821T>C (n.1821T>C) n.299+11160A>G	gnomAD v4
15	g.34788591A>T	CA2627661021	ACTC1,GJD2-DT	c.1821T>A (n.1821T>A) n.299+11160A>T	gnomAD v4
15	g.34788593A=	CA2169199955	ACTC1,GJD2-DT	c.1819T= (n.1819T=) n.299+11162A=
15	g.34788593A>G	CA617196550	ACTC1,GJD2-DT	c.1819T>C (n.1819T>C) n.299+11162A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched