Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34788479T>A | CA268658202 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.299+11048T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788479T= | CA2169199645 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1933A= (n.*1933A=) n.299+11048T= | |
15 | g.34788480C= | CA2169199647 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1932G= (n.*1932G=) n.299+11049C= | |
15 | g.34788480C>G | CA268658212 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1932G>C (n.*1932G>C) n.299+11049C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788481A= | CA2169199648 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1931T= (n.*1931T=) n.299+11050A= | |
15 | g.34788481A>G | CA2730580379 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1931T>C (n.*1931T>C) n.299+11050A>G | dbSNP |
15 | g.34788481A>T | CA268658218 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1931T>A (n.*1931T>A) n.299+11050A>T | dbSNP |
15 | g.34788484A= | CA2169199651 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1928T= (n.*1928T=) n.299+11053A= | |
15 | g.34788484A>G | CA712313088 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1928T>C (n.*1928T>C) n.299+11053A>G | dbSNP |
15 | g.34788485T>A | CA712313089 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1927A>T (n.*1927A>T) n.299+11054T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788485T>C | CA2169199657 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1927A>G (n.*1927A>G) n.299+11054T>C | dbSNP |
15 | g.34788485T= | CA2169199658 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1927A= (n.*1927A=) n.299+11054T= | |
15 | g.34788487T>C | CA2169199666 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.299+11056T>C | dbSNP |
15 | g.34788487T= | CA2169199664 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1925A= (n.*1925A=) n.299+11056T= | |
15 | g.34788488T>C | CA2627660986 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.299+11057T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788489T>A | CA712313090 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1923A>T (n.*1923A>T) n.299+11058T>A | dbSNP |
15 | g.34788489T= | CA2169199668 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1923A= (n.*1923A=) n.299+11058T= | |
15 | g.34788492G>A | CA2169199673 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1920C>T (n.*1920C>T) n.299+11061G>A | dbSNP |
15 | g.34788492G= | CA2169199672 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1920C= (n.*1920C=) n.299+11061G= | |
15 | g.34788493C= | CA2169199675 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1919G= (n.*1919G=) n.299+11062C= | |
15 | g.34788493C>T | CA268658226 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.299+11062C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788493_34788494insT | CA655826969 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1918_*1919insA (n.*1918_*1919insA) n.299+11062_299+11063insT | COSMIC |
15 | g.34788495C= | CA2169199677 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1917G= (n.*1917G=) n.299+11064C= | |
15 | g.34788495C>T | CA2169199690 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1917G>A (n.*1917G>A) n.299+11064C>T | dbSNP |
15 | g.34788496T>C | CA2169199700 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1916A>G (n.*1916A>G) n.299+11065T>C | dbSNP |
15 | g.34788496T= | CA2169199696 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1916A= (n.*1916A=) n.299+11065T= | |
15 | g.34788497C>A | CA968567959 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1915G>T (n.*1915G>T) n.299+11066C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788497C>T | CA2803722552 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1915G>A (n.*1915G>A) n.299+11066C>T | |
15 | g.34788498A= | CA2169199716 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1914T= (n.*1914T=) n.299+11067A= | |
15 | g.34788498A>T | CA2169199719 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1914T>A (n.*1914T>A) n.299+11067A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788499A= | CA2169199720 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1913T= (n.*1913T=) n.299+11068A= | |
15 | g.34788499A>G | CA268658231 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1913T>C (n.*1913T>C) n.299+11068A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788500T>C | CA268658236 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1912A>G (n.*1912A>G) n.299+11069T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788500T= | CA2169199723 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1912A= (n.*1912A=) n.299+11069T= | |
15 | g.34788502G>A | CA2627660987 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.299+11071G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788502G>T | CA2627660988 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.299+11071G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788506A= | CA2169199731 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1906T= (n.*1906T=) n.299+11075A= | |
15 | g.34788506A>C | CA268658238 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1906T>G (n.*1906T>G) n.299+11075A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788506A>G | CA2169199735 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1906T>C (n.*1906T>C) n.299+11075A>G | dbSNP |
15 | g.34788507G>A | CA268658240 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1905C>T (n.*1905C>T) n.299+11076G>A | dbSNP |
15 | g.34788507G= | CA2169199740 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1905C= (n.*1905C=) n.299+11076G= | |
15 | g.34788508A= | CA2169199746 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1904T= (n.*1904T=) n.299+11077A= | |
15 | g.34788508A>C | CA968567966 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1904T>G (n.*1904T>G) n.299+11077A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788510G>A | CA968567971 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1902C>T (n.*1902C>T) n.299+11079G>A | dbSNP |
15 | g.34788510G= | CA2169199750 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1902C= (n.*1902C=) n.299+11079G= | |
15 | g.34788511A= | CA2169199752 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1901T= (n.*1901T=) n.299+11080A= | |
15 | g.34788511A>C | CA712313095 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1901T>G (n.*1901T>G) n.299+11080A>C | dbSNP |
15 | g.34788511A>T | CA2627660989 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1901T>A (n.*1901T>A) n.299+11080A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788511_34788515delinsAAAAG | CA2169199765 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1897_*1901delinsCTTTT (n.*1897_*1901delinsCTTTT) n.299+11080_299+11084delinsAAAAG | |
15 | g.34788517_34788520del | CA712313096 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1897_*1900del (n.*1897_*1900del) n.299+11086_299+11089del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788515del | CA2730711894 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1897del (n.*1897del) n.299+11084del | dbSNP |
15 | g.34788515G>A | CA268658244 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1897C>T (n.*1897C>T) n.299+11084G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788515G= | CA2169199772 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1897C= (n.*1897C=) n.299+11084G= | |
15 | g.34788515G>T | CA2627660990 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1897C>A (n.*1897C>A) n.299+11084G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788518A>G | CA2627660991 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1894T>C (n.*1894T>C) n.299+11087A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788519G>A | CA10645711 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1893C>T (n.*1893C>T) n.299+11088G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788519G>C | CA968567981 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1893C>G (n.*1893C>G) n.299+11088G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788519G= | CA2169199778 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1893C= (n.*1893C=) n.299+11088G= | |
15 | g.34788521G>A | CA268658290 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1891C>T (n.*1891C>T) n.299+11090G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788521G>C | CA2803722553 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1891C>G (n.*1891C>G) n.299+11090G>C | |
15 | g.34788521G= | CA2169199780 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1891C= (n.*1891C=) n.299+11090G= | |
15 | g.34788523C= | CA2169199786 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1889G= (n.*1889G=) n.299+11092C= | |
15 | g.34788523C>T | CA268658295 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1889G>A (n.*1889G>A) n.299+11092C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788525C>A | CA2169199789 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1887G>T (n.*1887G>T) n.299+11094C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788525C= | CA2169199788 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1887G= (n.*1887G=) n.299+11094C= | |
15 | g.34788525_34788526delinsCA | CA2169199791 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1886_*1887delinsTG (n.*1886_*1887delinsTG) n.299+11094_299+11095delinsCA | |
15 | g.34788530del | CA968567989 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1886del (n.*1886del) n.299+11099del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788527A= | CA2169199798 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1885T= (n.*1885T=) n.299+11096A= | |
15 | g.34788527A>C | CA2803722554 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1885T>G (n.*1885T>G) n.299+11096A>C | |
15 | g.34788527A>G | CA712313107 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1885T>C (n.*1885T>C) n.299+11096A>G | dbSNP |
15 | g.34788528A= | CA2169199804 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1884T= (n.*1884T=) n.299+11097A= | |
15 | g.34788528A>C | CA2169199809 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1884T>G (n.*1884T>G) n.299+11097A>C | dbSNP |
15 | g.34788530A= | CA2169199812 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1882T= (n.*1882T=) n.299+11099A= | |
15 | g.34788530A>C | CA712313108 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1882T>G (n.*1882T>G) n.299+11099A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788530A>G | CA2169199814 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1882T>C (n.*1882T>C) n.299+11099A>G | dbSNP |
15 | g.34788531C= | CA2169199818 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1881G= (n.*1881G=) n.299+11100C= | |
15 | g.34788531C>G | CA489417240 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1881G>C (n.*1881G>C) n.299+11100C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788533A= | CA2169199821 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1879T= (n.*1879T=) n.299+11102A= | |
15 | g.34788533A>G | CA268658300 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1879T>C (n.*1879T>C) n.299+11102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788534G>A | CA268658305 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1878C>T (n.*1878C>T) n.299+11103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788534G= | CA2169199825 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1878C= (n.*1878C=) n.299+11103G= | |
15 | g.34788535T>A | CA2627660993 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1877A>T (n.*1877A>T) n.299+11104T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788535T>C | CA2627660994 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1877A>G (n.*1877A>G) n.299+11104T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788536G>A | CA2627660995 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1876C>T (n.*1876C>T) n.299+11105G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788536G>T | CA2627660996 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1876C>A (n.*1876C>A) n.299+11105G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788538A>G | CA2627660997 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1874T>C (n.*1874T>C) n.299+11107A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788539A>C | CA2741419565 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1873T>G (n.*1873T>G) n.299+11108A>C | |
15 | g.34788540T>C | CA712313117 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1872A>G (n.*1872A>G) n.299+11109T>C | dbSNP |
15 | g.34788540T= | CA2169199826 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1872A= (n.*1872A=) n.299+11109T= | |
15 | g.34788541C>A | CA2627660998 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.299+11110C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788542A= | CA2169199828 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1870T= (n.*1870T=) n.299+11111A= | |
15 | g.34788542A>G | CA968567998 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1870T>C (n.*1870T>C) n.299+11111A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788544A= | CA2169199831 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1868T= (n.*1868T=) n.299+11113A= | |
15 | g.34788544A>C | CA968568000 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1868T>G (n.*1868T>G) n.299+11113A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788544A>G | CA712313118 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1868T>C (n.*1868T>C) n.299+11113A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788545C= | CA2169199837 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1867G= (n.*1867G=) n.299+11114C= | |
15 | g.34788545C>T | CA712313119 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1867G>A (n.*1867G>A) n.299+11114C>T | dbSNP |
15 | g.34788546C= | CA2169199840 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1866G= (n.*1866G=) n.299+11115C= | |
15 | g.34788546C>T | CA712313121 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1866G>A (n.*1866G>A) n.299+11115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788547T>C | CA2169199846 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.299+11116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788547T= | CA2169199841 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1865A= (n.*1865A=) n.299+11116T= | |
15 | g.34788548C>A | CA2627660999 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.299+11117C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788548C= | CA2169199863 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1864G= (n.*1864G=) n.299+11117C= | |
15 | g.34788548C>T | CA617196539 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.299+11117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788550C>A | CA2627661001 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1862G>T (n.*1862G>T) n.299+11119C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788550C= | CA2169199866 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1862G= (n.*1862G=) n.299+11119C= | |
15 | g.34788550C>T | CA968568022 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1862G>A (n.*1862G>A) n.299+11119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788551C= | CA2169199870 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1861G= (n.*1861G=) n.299+11120C= | |
15 | g.34788551C>T | CA712313127 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1861G>A (n.*1861G>A) n.299+11120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788553T>C | CA2627661002 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1859A>G (n.*1859A>G) n.299+11122T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34788554G= | CA2169199871 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1858C= (n.*1858C=) n.299+11123G= | |
15 | g.34788554G>T | CA268658320 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1858C>A (n.*1858C>A) n.299+11123G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788555C>A | CA2627661004 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1857G>T (n.*1857G>T) n.299+11124C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788555C= | CA2169199874 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1857G= (n.*1857G=) n.299+11124C= | |
15 | g.34788555C>T | CA968568028 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1857G>A (n.*1857G>A) n.299+11124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788558G>A | CA268658325 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1854C>T (n.*1854C>T) n.299+11127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788558G= | CA2169199877 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1854C= (n.*1854C=) n.299+11127G= | |
15 | g.34788558G>T | CA2627661005 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1854C>A (n.*1854C>A) n.299+11127G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788559G>T | CA2627661006 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1853C>A (n.*1853C>A) n.299+11128G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34788560C>A | CA2627661007 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1852G>T (n.*1852G>T) n.299+11129C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788567A= | CA2169199880 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1845T= (n.*1845T=) n.299+11136A= | |
15 | g.34788567A>G | CA968568030 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1845T>C (n.*1845T>C) n.299+11136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788567A>T | CA2803722555 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1845T>A (n.*1845T>A) n.299+11136A>T | |
15 | g.34788569C>A | CA2560579602 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.299+11138C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788569C= | CA2169199882 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1843G= (n.*1843G=) n.299+11138C= | |
15 | g.34788569C>G | CA268658332 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.299+11138C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788570A= | CA2169199886 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1842T= (n.*1842T=) n.299+11139A= | |
15 | g.34788570A>T | CA268658343 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1842T>A (n.*1842T>A) n.299+11139A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788571G>A | CA268658349 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1841C>T (n.*1841C>T) n.299+11140G>A | dbSNP |
15 | g.34788571G= | CA2169199888 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1841C= (n.*1841C=) n.299+11140G= | |
15 | g.34788571G>T | CA968568041 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1841C>A (n.*1841C>A) n.299+11140G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788574C>A | CA2627661009 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1838G>T (n.*1838G>T) n.299+11143C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788575A= | CA2169199899 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1837T= (n.*1837T=) n.299+11144A= | |
15 | g.34788575A>T | CA617196544 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1837T>A (n.*1837T>A) n.299+11144A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788576A= | CA2169199905 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1836T= (n.*1836T=) n.299+11145A= | |
15 | g.34788576A>G | CA268658359 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.299+11145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34788577C>A | CA2627661011 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.299+11146C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34788577C= | CA2169199910 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1835G= (n.*1835G=) n.299+11146C= | |
15 | g.34788577C>G | CA2169199913 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.299+11146C>G | dbSNP |
15 | g.34788577C>T | CA268658367 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.299+11146C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34788578T>G | CA2627661012 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.299+11147T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34788579G>T | CA2627661013 | ACTC1,GJD2-DT | c.*1833C>A (n.*1833C>A) n.299+11148G>T | gnomAD v4 |