Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.34781654C>A | CA2644768970 | GJB3,SMIM12 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.208-63245G>T (n.208-63245G>T) n.1001+16717G>T n.1023+16717G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781654C= | CA1162031881 | GJB3,SMIM12 | c.-150C= (n.-150C=) c.208-63245G= (n.208-63245G=) n.1001+16717G= n.1023+16717G= | |
1 | g.34781654C>T | CA20568549 | GJB3,SMIM12 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.208-63245G>A (n.208-63245G>A) n.1001+16717G>A n.1023+16717G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781655G>A | CA2644768971 | GJB3,SMIM12 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.208-63246C>T (n.208-63246C>T) n.1001+16716C>T n.1023+16716C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781655G>T | CA2644768972 | GJB3,SMIM12 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.208-63246C>A (n.208-63246C>A) n.1001+16716C>A n.1023+16716C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781656C>A | CA2644768973 | GJB3,SMIM12 | c.-148C>A (n.-148C>A) c.208-63247G>T (n.208-63247G>T) n.1001+16715G>T n.1023+16715G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781656C>T | CA2644768974 | GJB3,SMIM12 | c.-148C>T (n.-148C>T) c.208-63247G>A (n.208-63247G>A) n.1001+16715G>A n.1023+16715G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781657G>A | CA20568557 | GJB3,SMIM12 | c.-147G>A (n.-147G>A) c.208-63248C>T (n.208-63248C>T) n.1001+16714C>T n.1023+16714C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781657G= | CA1162031882 | GJB3,SMIM12 | c.-147G= (n.-147G=) c.208-63248C= (n.208-63248C=) n.1001+16714C= n.1023+16714C= | |
1 | g.34781657G>T | CA2644768975 | GJB3,SMIM12 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.208-63248C>A (n.208-63248C>A) n.1001+16714C>A n.1023+16714C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781658C>A | CA2644768976 | GJB3,SMIM12 | c.-146C>A (n.-146C>A) c.208-63249G>T (n.208-63249G>T) n.1001+16713G>T n.1023+16713G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781658C>T | CA2644768977 | GJB3,SMIM12 | c.-146C>T (n.-146C>T) c.208-63249G>A (n.208-63249G>A) n.1001+16713G>A n.1023+16713G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781658_34781686delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTG | CA1162031883 | GJB3,SMIM12 | c.-146_-118delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTG (n.-146_-118delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTG) c.208-63277_208-63249delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG (n.208-63277_208-63249delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG) n.1001+16685_1001+16713delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG n.1023+16685_1023+16713delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG | |
1 | g.34781659C>T | CA2595848586 | GJB3,SMIM12 | c.-145C>T (n.-145C>T) c.208-63250G>A (n.208-63250G>A) n.1001+16712G>A n.1023+16712G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781660_34781687del | CA735258096 | GJB3,SMIM12 | c.-144_-117del (n.-144_-117del) c.208-63277_208-63250del (n.208-63277_208-63250del) n.1001+16685_1001+16712del n.1023+16685_1023+16712del | dbSNP |
1 | g.34781660G>A | CA2644768978 | GJB3,SMIM12 | c.-144G>A (n.-144G>A) c.208-63251C>T (n.208-63251C>T) n.1001+16711C>T n.1023+16711C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781660G>T | CA2644768979 | GJB3,SMIM12 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.208-63251C>A (n.208-63251C>A) n.1001+16711C>A n.1023+16711C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781661C>A | CA2644768982 | GJB3,SMIM12 | c.-143C>A (n.-143C>A) c.208-63252G>T (n.208-63252G>T) n.1001+16710G>T n.1023+16710G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781661C>T | CA2644768981 | GJB3,SMIM12 | c.-143C>T (n.-143C>T) c.208-63252G>A (n.208-63252G>A) n.1001+16710G>A n.1023+16710G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781663del | CA2644768980 | GJB3,SMIM12 | c.-141del (n.-141del) c.208-63252del (n.208-63252del) n.1001+16710del n.1023+16710del | gnomAD v4 |
1 | g.34781662C>G | CA2644768983 | GJB3,SMIM12 | c.-142C>G (n.-142C>G) c.208-63253G>C (n.208-63253G>C) n.1001+16709G>C n.1023+16709G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781662C>T | CA2644768984 | GJB3,SMIM12 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.208-63253G>A (n.208-63253G>A) n.1001+16709G>A n.1023+16709G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781663C>A | CA2644768985 | GJB3,SMIM12 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.208-63254G>T (n.208-63254G>T) n.1001+16708G>T n.1023+16708G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781663C= | CA1141361880 | GJB3,SMIM12 | c.-141C= (n.-141C=) c.208-63254G= (n.208-63254G=) n.1001+16708G= n.1023+16708G= | |
1 | g.34781663C>G | CA10611033 | GJB3,SMIM12 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.208-63254G>C (n.208-63254G>C) n.1001+16708G>C n.1023+16708G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781663C>T | CA20568568 | GJB3,SMIM12 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.208-63254G>A (n.208-63254G>A) n.1001+16708G>A n.1023+16708G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781664G>A | CA1162031885 | GJB3,SMIM12 | c.-140G>A (n.-140G>A) c.208-63255C>T (n.208-63255C>T) n.1001+16707C>T n.1023+16707C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781664G= | CA1162031884 | GJB3,SMIM12 | c.-140G= (n.-140G=) c.208-63255C= (n.208-63255C=) n.1001+16707C= n.1023+16707C= | |
1 | g.34781664G>T | CA735258103 | GJB3,SMIM12 | c.-140G>T (n.-140G>T) c.208-63255C>A (n.208-63255C>A) n.1001+16707C>A n.1023+16707C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781667del | CA2644768986 | GJB3,SMIM12 | c.-137del (n.-137del) c.208-63255del (n.208-63255del) n.1001+16707del n.1023+16707del | gnomAD v4 |
1 | g.34781665G>A | CA2644768987 | GJB3,SMIM12 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.208-63256C>T (n.208-63256C>T) n.1001+16706C>T n.1023+16706C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781665G>T | CA2644768988 | GJB3,SMIM12 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.208-63256C>A (n.208-63256C>A) n.1001+16706C>A n.1023+16706C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781666G>A | CA1162031887 | GJB3,SMIM12 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.208-63257C>T (n.208-63257C>T) n.1001+16705C>T n.1023+16705C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781666G>C | CA1000465545 | GJB3,SMIM12 | c.-138G>C (n.-138G>C) c.208-63257C>G (n.208-63257C>G) n.1001+16705C>G n.1023+16705C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781666G= | CA1162031886 | GJB3,SMIM12 | c.-138G= (n.-138G=) c.208-63257C= (n.208-63257C=) n.1001+16705C= n.1023+16705C= | |
1 | g.34781666G>T | CA2544508862 | GJB3,SMIM12 | c.-138G>T (n.-138G>T) c.208-63257C>A (n.208-63257C>A) n.1001+16705C>A n.1023+16705C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781667G>A | CA735258104 | GJB3,SMIM12 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.208-63258C>T (n.208-63258C>T) n.1001+16704C>T n.1023+16704C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781667G= | CA1162031889 | GJB3,SMIM12 | c.-137G= (n.-137G=) c.208-63258C= (n.208-63258C=) n.1001+16704C= n.1023+16704C= | |
1 | g.34781667G>T | CA1162031888 | GJB3,SMIM12 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.208-63258C>A (n.208-63258C>A) n.1001+16704C>A n.1023+16704C>A | dbSNP |
1 | g.34781668T>C | CA1162031891 | GJB3,SMIM12 | c.-136T>C (n.-136T>C) c.208-63259A>G (n.208-63259A>G) n.1001+16703A>G n.1023+16703A>G | dbSNP |
1 | g.34781668T= | CA1162031890 | GJB3,SMIM12 | c.-136T= (n.-136T=) c.208-63259A= (n.208-63259A=) n.1001+16703A= n.1023+16703A= | |
1 | g.34781669G>A | CA2644768989 | GJB3,SMIM12 | c.-135G>A (n.-135G>A) c.208-63260C>T (n.208-63260C>T) n.1001+16702C>T n.1023+16702C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781669G>T | CA2644768990 | GJB3,SMIM12 | c.-135G>T (n.-135G>T) c.208-63260C>A (n.208-63260C>A) n.1001+16702C>A n.1023+16702C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781670T>C | CA1162031893 | GJB3,SMIM12 | c.-134T>C (n.-134T>C) c.208-63261A>G (n.208-63261A>G) n.1001+16701A>G n.1023+16701A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781670T= | CA1162031892 | GJB3,SMIM12 | c.-134T= (n.-134T=) c.208-63261A= (n.208-63261A=) n.1001+16701A= n.1023+16701A= | |
1 | g.34781671G>A | CA2644768991 | GJB3,SMIM12 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.208-63262C>T (n.208-63262C>T) n.1001+16700C>T n.1023+16700C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781671G>T | CA2644768992 | GJB3,SMIM12 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.208-63262C>A (n.208-63262C>A) n.1001+16700C>A n.1023+16700C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781672C>A | CA2644768993 | GJB3,SMIM12 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.208-63263G>T (n.208-63263G>T) n.1001+16699G>T n.1023+16699G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781672C>T | CA2644768994 | GJB3,SMIM12 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.208-63263G>A (n.208-63263G>A) n.1001+16699G>A n.1023+16699G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781673C>A | CA2644768995 | GJB3,SMIM12 | c.-131C>A (n.-131C>A) c.208-63264G>T (n.208-63264G>T) n.1001+16698G>T n.1023+16698G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781674C>G | CA2644768996 | GJB3,SMIM12 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.208-63265G>C (n.208-63265G>C) n.1001+16697G>C n.1023+16697G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781674C>T | CA2644768997 | GJB3,SMIM12 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.208-63265G>A (n.208-63265G>A) n.1001+16697G>A n.1023+16697G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781675G>A | CA1162031895 | GJB3,SMIM12 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.208-63266C>T (n.208-63266C>T) n.1001+16696C>T n.1023+16696C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781675G>C | CA2644768998 | GJB3,SMIM12 | c.-129G>C (n.-129G>C) c.208-63266C>G (n.208-63266C>G) n.1001+16696C>G n.1023+16696C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781675G= | CA1162031894 | GJB3,SMIM12 | c.-129G= (n.-129G=) c.208-63266C= (n.208-63266C=) n.1001+16696C= n.1023+16696C= | |
1 | g.34781676C>A | CA2644768999 | GJB3,SMIM12 | c.-128C>A (n.-128C>A) c.208-63267G>T (n.208-63267G>T) n.1001+16695G>T n.1023+16695G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781676C>T | CA2644769000 | GJB3,SMIM12 | c.-128C>T (n.-128C>T) c.208-63267G>A (n.208-63267G>A) n.1001+16695G>A n.1023+16695G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781677C>A | CA521927655 | GJB3,SMIM12 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.208-63268G>T (n.208-63268G>T) n.1001+16694G>T n.1023+16694G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781677C= | CA1162031896 | GJB3,SMIM12 | c.-127C= (n.-127C=) c.208-63268G= (n.208-63268G=) n.1001+16694G= n.1023+16694G= | |
1 | g.34781677C>T | CA2644769001 | GJB3,SMIM12 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.208-63268G>A (n.208-63268G>A) n.1001+16694G>A n.1023+16694G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781678G>A | CA20568584 | GJB3,SMIM12 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.208-63269C>T (n.208-63269C>T) n.1001+16693C>T n.1023+16693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781678G= | CA1144993296 | GJB3,SMIM12 | c.-126G= (n.-126G=) c.208-63269C= (n.208-63269C=) n.1001+16693C= n.1023+16693C= | |
1 | g.34781678G>T | CA1162031897 | GJB3,SMIM12 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.208-63269C>A (n.208-63269C>A) n.1001+16693C>A n.1023+16693C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781679T>C | CA2644769002 | GJB3,SMIM12 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.208-63270A>G (n.208-63270A>G) n.1001+16692A>G n.1023+16692A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781680C>A | CA2644769003 | GJB3,SMIM12 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.208-63271G>T (n.208-63271G>T) n.1001+16691G>T n.1023+16691G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781681T>A | CA2644769004 | GJB3,SMIM12 | c.-123T>A (n.-123T>A) c.208-63272A>T (n.208-63272A>T) n.1001+16690A>T n.1023+16690A>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781681T>C | CA2644769005 | GJB3,SMIM12 | c.-123T>C (n.-123T>C) c.208-63272A>G (n.208-63272A>G) n.1001+16690A>G n.1023+16690A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781682G>A | CA2644769007 | GJB3,SMIM12 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.208-63273C>T (n.208-63273C>T) n.1001+16689C>T n.1023+16689C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781682G>T | CA2644769008 | GJB3,SMIM12 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.208-63273C>A (n.208-63273C>A) n.1001+16689C>A n.1023+16689C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781682_34781684del | CA2644769006 | GJB3,SMIM12 | c.-122_-120del (n.-122_-120del) c.208-63275_208-63273del (n.208-63275_208-63273del) n.1001+16687_1001+16689del n.1023+16687_1023+16689del | gnomAD v4 |
1 | g.34781683T>C | CA2644769009 | GJB3,SMIM12 | c.-121T>C (n.-121T>C) c.208-63274A>G (n.208-63274A>G) n.1001+16688A>G n.1023+16688A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781684G>A | CA1162031899 | GJB3,SMIM12 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.208-63275C>T (n.208-63275C>T) n.1001+16687C>T n.1023+16687C>T | dbSNP |
1 | g.34781684G= | CA1162031898 | GJB3,SMIM12 | c.-120G= (n.-120G=) c.208-63275C= (n.208-63275C=) n.1001+16687C= n.1023+16687C= | |
1 | g.34781684G>T | CA2644769010 | GJB3,SMIM12 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.208-63275C>A (n.208-63275C>A) n.1001+16687C>A n.1023+16687C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781685T>A | CA2644769011 | GJB3,SMIM12 | c.-119T>A (n.-119T>A) c.208-63276A>T (n.208-63276A>T) n.1001+16686A>T n.1023+16686A>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781686G>A | CA2644769012 | GJB3,SMIM12 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.208-63277C>T (n.208-63277C>T) n.1001+16685C>T n.1023+16685C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781686G>T | CA2644769013 | GJB3,SMIM12 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.208-63277C>A (n.208-63277C>A) n.1001+16685C>A n.1023+16685C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781687C>A | CA1162031901 | GJB3,SMIM12 | c.-117C>A (n.-117C>A) c.208-63278G>T (n.208-63278G>T) n.1001+16684G>T n.1023+16684G>T | dbSNP |
1 | g.34781687C= | CA1162031900 | GJB3,SMIM12 | c.-117C= (n.-117C=) c.208-63278G= (n.208-63278G=) n.1001+16684G= n.1023+16684G= | |
1 | g.34781687C>T | CA2644769014 | GJB3,SMIM12 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.208-63278G>A (n.208-63278G>A) n.1001+16684G>A n.1023+16684G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781688A>T | CA2644769015 | GJB3,SMIM12 | c.-116A>T (n.-116A>T) c.208-63279T>A (n.208-63279T>A) n.1001+16683T>A n.1023+16683T>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781690C>A | CA2644769016 | GJB3,SMIM12 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.208-63281G>T (n.208-63281G>T) n.1001+16681G>T n.1023+16681G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781690C= | CA1162031902 | GJB3,SMIM12 | c.-114C= (n.-114C=) c.208-63281G= (n.208-63281G=) n.1001+16681G= n.1023+16681G= | |
1 | g.34781690C>G | CA1162031903 | GJB3,SMIM12 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.208-63281G>C (n.208-63281G>C) n.1001+16681G>C n.1023+16681G>C | dbSNP |
1 | g.34781690C>T | CA2644769017 | GJB3,SMIM12 | c.-114C>T (n.-114C>T) c.208-63281G>A (n.208-63281G>A) n.1001+16681G>A n.1023+16681G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781691A>G | CA2644769018 | GJB3,SMIM12 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.208-63282T>C (n.208-63282T>C) n.1001+16680T>C n.1023+16680T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781692C>A | CA2644769019 | GJB3,SMIM12 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.208-63283G>T (n.208-63283G>T) n.1001+16679G>T n.1023+16679G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781692C= | CA1162031904 | GJB3,SMIM12 | c.-112C= (n.-112C=) c.208-63283G= (n.208-63283G=) n.1001+16679G= n.1023+16679G= | |
1 | g.34781692C>G | CA1162031905 | GJB3,SMIM12 | c.-112C>G (n.-112C>G) c.208-63283G>C (n.208-63283G>C) n.1001+16679G>C n.1023+16679G>C | dbSNP |
1 | g.34781694G>A | CA2644769020 | GJB3,SMIM12 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.208-63285C>T (n.208-63285C>T) n.1001+16677C>T n.1023+16677C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781694G>C | CA2644769021 | GJB3,SMIM12 | c.-110G>C (n.-110G>C) c.208-63285C>G (n.208-63285C>G) n.1001+16677C>G n.1023+16677C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781694G>T | CA2644769022 | GJB3,SMIM12 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.208-63285C>A (n.208-63285C>A) n.1001+16677C>A n.1023+16677C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781695C>A | CA2644769023 | GJB3,SMIM12 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.208-63286G>T (n.208-63286G>T) n.1001+16676G>T n.1023+16676G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781696T>C | CA2644769024 | GJB3,SMIM12 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.208-63287A>G (n.208-63287A>G) n.1001+16675A>G n.1023+16675A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781697G>A | CA1000465560 | GJB3,SMIM12 | c.-107G>A (n.-107G>A) c.208-63288C>T (n.208-63288C>T) n.1001+16674C>T n.1023+16674C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781697G= | CA1162031906 | GJB3,SMIM12 | c.-107G= (n.-107G=) c.208-63288C= (n.208-63288C=) n.1001+16674C= n.1023+16674C= | |
1 | g.34781697G>T | CA1162031907 | GJB3,SMIM12 | c.-107G>T (n.-107G>T) c.208-63288C>A (n.208-63288C>A) n.1001+16674C>A n.1023+16674C>A | dbSNP |
1 | g.34781698A>G | CA2743131520 | GJB3,SMIM12 | c.-106A>G (n.-106A>G) c.208-63289T>C (n.208-63289T>C) n.1001+16673T>C n.1023+16673T>C | |
1 | g.34781699G>A | CA20568585 | GJB3,SMIM12 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.208-63290C>T (n.208-63290C>T) n.1001+16672C>T n.1023+16672C>T | dbSNP |
1 | g.34781699G= | CA1162031908 | GJB3,SMIM12 | c.-105G= (n.-105G=) c.208-63290C= (n.208-63290C=) n.1001+16672C= n.1023+16672C= | |
1 | g.34781699G>T | CA2644769025 | GJB3,SMIM12 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.208-63290C>A (n.208-63290C>A) n.1001+16672C>A n.1023+16672C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781700C= | CA1162031909 | GJB3,SMIM12 | c.-104C= (n.-104C=) c.208-63291G= (n.208-63291G=) n.1001+16671G= n.1023+16671G= | |
1 | g.34781700C>T | CA735258114 | GJB3,SMIM12 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.208-63291G>A (n.208-63291G>A) n.1001+16671G>A n.1023+16671G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781701C>A | CA2644769026 | GJB3,SMIM12 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.208-63292G>T (n.208-63292G>T) n.1001+16670G>T n.1023+16670G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781702C>A | CA2644769027 | GJB3,SMIM12 | c.-102C>A (n.-102C>A) c.208-63293G>T (n.208-63293G>T) n.1001+16669G>T n.1023+16669G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781703A= | CA1162031910 | GJB3,SMIM12 | c.-101A= (n.-101A=) c.208-63294T= (n.208-63294T=) n.1001+16668T= n.1023+16668T= | |
1 | g.34781703A>C | CA1162031911 | GJB3,SMIM12 | c.-101A>C (n.-101A>C) c.208-63294T>G (n.208-63294T>G) n.1001+16668T>G n.1023+16668T>G | dbSNP |
1 | g.34781703A>G | CA2644769028 | GJB3,SMIM12 | c.-101A>G (n.-101A>G) c.208-63294T>C (n.208-63294T>C) n.1001+16668T>C n.1023+16668T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781704G>A | CA2644769030 | GJB3,SMIM12 | c.-100G>A (n.-100G>A) c.208-63295C>T (n.208-63295C>T) n.1001+16667C>T n.1023+16667C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781704G>T | CA2644769029 | GJB3,SMIM12 | c.-100G>T (n.-100G>T) c.208-63295C>A (n.208-63295C>A) n.1001+16667C>A n.1023+16667C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781705C= | CA1162031912 | GJB3,SMIM12 | c.-99C= (n.-99C=) c.208-63296G= (n.208-63296G=) n.1001+16666G= n.1023+16666G= | |
1 | g.34781705C>T | CA1000465563 | GJB3,SMIM12 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.208-63296G>A (n.208-63296G>A) n.1001+16666G>A n.1023+16666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781706T>C | CA2644769031 | GJB3,SMIM12 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.208-63297A>G (n.208-63297A>G) n.1001+16665A>G n.1023+16665A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781708C= | CA1146149945 | GJB3,SMIM12 | c.-96C= (n.-96C=) c.208-63299G= (n.208-63299G=) n.1001+16663G= n.1023+16663G= | |
1 | g.34781708C>T | CA20568586 | GJB3,SMIM12 | c.-96C>T (n.-96C>T) c.208-63299G>A (n.208-63299G>A) n.1001+16663G>A n.1023+16663G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781709G>A | CA2644769032 | GJB3,SMIM12 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.208-63300C>T (n.208-63300C>T) n.1001+16662C>T n.1023+16662C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781709G>T | CA2644769033 | GJB3,SMIM12 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.208-63300C>A (n.208-63300C>A) n.1001+16662C>A n.1023+16662C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781710G>A | CA20568588 | GJB3,SMIM12 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.208-63301C>T (n.208-63301C>T) n.1001+16661C>T n.1023+16661C>T | dbSNP |
1 | g.34781710G= | CA1162031913 | GJB3,SMIM12 | c.-94G= (n.-94G=) c.208-63301C= (n.208-63301C=) n.1001+16661C= n.1023+16661C= | |
1 | g.34781710G>T | CA2644769034 | GJB3,SMIM12 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.208-63301C>A (n.208-63301C>A) n.1001+16661C>A n.1023+16661C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781711C>A | CA1000465569 | GJB3,SMIM12 | c.-93C>A (n.-93C>A) c.208-63302G>T (n.208-63302G>T) n.1001+16660G>T n.1023+16660G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781711C= | CA1162031914 | GJB3,SMIM12 | c.-93C= (n.-93C=) c.208-63302G= (n.208-63302G=) n.1001+16660G= n.1023+16660G= | |
1 | g.34781711C>T | CA10611034 | GJB3,SMIM12 | c.-93C>T (n.-93C>T) c.208-63302G>A (n.208-63302G>A) n.1001+16660G>A n.1023+16660G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781712G>A | CA2644769035 | GJB3,SMIM12 | c.-92G>A (n.-92G>A) c.208-63303C>T (n.208-63303C>T) n.1001+16659C>T n.1023+16659C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781713C>A | CA2644769036 | GJB3,SMIM12 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.208-63304G>T (n.208-63304G>T) n.1001+16658G>T n.1023+16658G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781713C= | CA1162031915 | GJB3,SMIM12 | c.-91C= (n.-91C=) c.208-63304G= (n.208-63304G=) n.1001+16658G= n.1023+16658G= | |
1 | g.34781713C>T | CA521927658 | GJB3,SMIM12 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.208-63304G>A (n.208-63304G>A) n.1001+16658G>A n.1023+16658G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781715C>A | CA2644769037 | GJB3,SMIM12 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.208-63306G>T (n.208-63306G>T) n.1001+16656G>T n.1023+16656G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781715C>T | CA2644769038 | GJB3,SMIM12 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.208-63306G>A (n.208-63306G>A) n.1001+16656G>A n.1023+16656G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781716T>C | CA2644769039 | GJB3,SMIM12 | c.-88T>C (n.-88T>C) c.208-63307A>G (n.208-63307A>G) n.1001+16655A>G n.1023+16655A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781717C>A | CA2644769040 | GJB3,SMIM12 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.208-63308G>T (n.208-63308G>T) n.1001+16654G>T n.1023+16654G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781717C>T | CA2644769041 | GJB3,SMIM12 | c.-87C>T (n.-87C>T) c.208-63308G>A (n.208-63308G>A) n.1001+16654G>A n.1023+16654G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781718G>A | CA2644769042 | GJB3,SMIM12 | c.-86G>A (n.-86G>A) c.208-63309C>T (n.208-63309C>T) n.1001+16653C>T n.1023+16653C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781718G= | CA1162031916 | GJB3,SMIM12 | c.-86G= (n.-86G=) c.208-63309C= (n.208-63309C=) n.1001+16653C= n.1023+16653C= | |
1 | g.34781718G>T | CA1162031917 | GJB3,SMIM12 | c.-86G>T (n.-86G>T) c.208-63309C>A (n.208-63309C>A) n.1001+16653C>A n.1023+16653C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781719C>T | CA2644769043 | GJB3,SMIM12 | c.-85C>T (n.-85C>T) c.208-63310G>A (n.208-63310G>A) n.1001+16652G>A n.1023+16652G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781720C>A | CA2644769044 | GJB3,SMIM12 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.208-63311G>T (n.208-63311G>T) n.1001+16651G>T n.1023+16651G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781720C= | CA1162031918 | GJB3,SMIM12 | c.-84C= (n.-84C=) c.208-63311G= (n.208-63311G=) n.1001+16651G= n.1023+16651G= | |
1 | g.34781720C>T | CA20568610 | GJB3,SMIM12 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.208-63311G>A (n.208-63311G>A) n.1001+16651G>A n.1023+16651G>A | dbSNP |
1 | g.34781720_34781729del | CA2743131521 | GJB3,SMIM12 | c.-84_-75del (n.-84_-75del) c.208-63320_208-63311del (n.208-63320_208-63311del) n.1001+16642_1001+16651del n.1023+16642_1023+16651del | |
1 | g.34781721T>C | CA2644769045 | GJB3,SMIM12 | c.-83T>C (n.-83T>C) c.208-63312A>G (n.208-63312A>G) n.1001+16650A>G n.1023+16650A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781721T>G | CA2743131522 | GJB3,SMIM12 | c.-83T>G (n.-83T>G) c.208-63312A>C (n.208-63312A>C) n.1001+16650A>C n.1023+16650A>C | |
1 | g.34781723T>C | CA2644769046 | GJB3,SMIM12 | c.-81T>C (n.-81T>C) c.208-63314A>G (n.208-63314A>G) n.1001+16648A>G n.1023+16648A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781725C>G | CA2644769047 | GJB3,SMIM12 | c.-79C>G (n.-79C>G) c.208-63316G>C (n.208-63316G>C) n.1001+16646G>C n.1023+16646G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781725C>T | CA2644769048 | GJB3,SMIM12 | c.-79C>T (n.-79C>T) c.208-63316G>A (n.208-63316G>A) n.1001+16646G>A n.1023+16646G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781726T>C | CA2644769049 | GJB3,SMIM12 | c.-78T>C (n.-78T>C) c.208-63317A>G (n.208-63317A>G) n.1001+16645A>G n.1023+16645A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781727G>A | CA2644769050 | GJB3,SMIM12 | c.-77G>A (n.-77G>A) c.208-63318C>T (n.208-63318C>T) n.1001+16644C>T n.1023+16644C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781729G>A | CA2644769052 | GJB3,SMIM12 | c.-75G>A (n.-75G>A) c.208-63320C>T (n.208-63320C>T) n.1001+16642C>T n.1023+16642C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781731del | CA2644769051 | GJB3,SMIM12 | c.-73del (n.-73del) c.208-63320del (n.208-63320del) n.1001+16642del n.1023+16642del | gnomAD v4 |
1 | g.34781730G>A | CA1162031920 | GJB3,SMIM12 | c.-74G>A (n.-74G>A) c.208-63321C>T (n.208-63321C>T) n.1001+16641C>T n.1023+16641C>T | dbSNP |
1 | g.34781730G= | CA1162031919 | GJB3,SMIM12 | c.-74G= (n.-74G=) c.208-63321C= (n.208-63321C=) n.1001+16641C= n.1023+16641C= | |
1 | g.34781731G>A | CA735258124 | GJB3,SMIM12 | c.-73G>A (n.-73G>A) c.208-63322C>T (n.208-63322C>T) n.1001+16640C>T n.1023+16640C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781731G= | CA1162031921 | GJB3,SMIM12 | c.-73G= (n.-73G=) c.208-63322C= (n.208-63322C=) n.1001+16640C= n.1023+16640C= | |
1 | g.34781731G>T | CA2644769053 | GJB3,SMIM12 | c.-73G>T (n.-73G>T) c.208-63322C>A (n.208-63322C>A) n.1001+16640C>A n.1023+16640C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781732C>A | CA2644769054 | GJB3,SMIM12 | c.-72C>A (n.-72C>A) c.208-63323G>T (n.208-63323G>T) n.1001+16639G>T n.1023+16639G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781732C= | CA1162031922 | GJB3,SMIM12 | c.-72C= (n.-72C=) c.208-63323G= (n.208-63323G=) n.1001+16639G= n.1023+16639G= | |
1 | g.34781732C>T | CA1162031923 | GJB3,SMIM12 | c.-72C>T (n.-72C>T) c.208-63323G>A (n.208-63323G>A) n.1001+16639G>A n.1023+16639G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781735del | CA2644769055 | GJB3,SMIM12 | c.-69del (n.-69del) c.208-63323del (n.208-63323del) n.1001+16639del n.1023+16639del | gnomAD v4 |
1 | g.34781734C>A | CA2644769056 | GJB3,SMIM12 | c.-70C>A (n.-70C>A) c.208-63325G>T (n.208-63325G>T) n.1001+16637G>T n.1023+16637G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781734C= | CA1162031924 | GJB3,SMIM12 | c.-70C= (n.-70C=) c.208-63325G= (n.208-63325G=) n.1001+16637G= n.1023+16637G= | |
1 | g.34781734C>T | CA1139656047 | GJB3,SMIM12 | c.-70C>T (n.-70C>T) c.208-63325G>A (n.208-63325G>A) n.1001+16637G>A n.1023+16637G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781735C>A | CA2743131523 | GJB3,SMIM12 | c.-69C>A (n.-69C>A) c.208-63326G>T (n.208-63326G>T) n.1001+16636G>T n.1023+16636G>T | |
1 | g.34781735C>G | CA2644769057 | GJB3,SMIM12 | c.-69C>G (n.-69C>G) c.208-63326G>C (n.208-63326G>C) n.1001+16636G>C n.1023+16636G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781735C>T | CA2644769058 | GJB3,SMIM12 | c.-69C>T (n.-69C>T) c.208-63326G>A (n.208-63326G>A) n.1001+16636G>A n.1023+16636G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781736G>A | CA735258128 | GJB3,SMIM12 | c.-68G>A (n.-68G>A) c.208-63327C>T (n.208-63327C>T) n.1001+16635C>T n.1023+16635C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781736G>C | CA2644769060 | GJB3,SMIM12 | c.-68G>C (n.-68G>C) c.208-63327C>G (n.208-63327C>G) n.1001+16635C>G n.1023+16635C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781736G= | CA1162031925 | GJB3,SMIM12 | c.-68G= (n.-68G=) c.208-63327C= (n.208-63327C=) n.1001+16635C= n.1023+16635C= | |
1 | g.34781736G>T | CA2644769061 | GJB3,SMIM12 | c.-68G>T (n.-68G>T) c.208-63327C>A (n.208-63327C>A) n.1001+16635C>A n.1023+16635C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781739del | CA2644769059 | GJB3,SMIM12 | c.-65del (n.-65del) c.208-63327del (n.208-63327del) n.1001+16635del n.1023+16635del | gnomAD v4 |
1 | g.34781737G>A | CA735258129 | GJB3,SMIM12 | c.-67G>A (n.-67G>A) c.208-63328C>T (n.208-63328C>T) n.1001+16634C>T n.1023+16634C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781737G= | CA1162031926 | GJB3,SMIM12 | c.-67G= (n.-67G=) c.208-63328C= (n.208-63328C=) n.1001+16634C= n.1023+16634C= | |
1 | g.34781737G>T | CA2644769062 | GJB3,SMIM12 | c.-67G>T (n.-67G>T) c.208-63328C>A (n.208-63328C>A) n.1001+16634C>A n.1023+16634C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781738G>A | CA1162031927 | GJB3,SMIM12 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.208-63329C>T (n.208-63329C>T) n.1001+16633C>T n.1023+16633C>T | dbSNP |
1 | g.34781738G>C | CA521927659 | GJB3,SMIM12 | c.-66G>C (n.-66G>C) c.208-63329C>G (n.208-63329C>G) n.1001+16633C>G n.1023+16633C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781738G= | CA1162031928 | GJB3,SMIM12 | c.-66G= (n.-66G=) c.208-63329C= (n.208-63329C=) n.1001+16633C= n.1023+16633C= | |
1 | g.34781738G>T | CA2644769063 | GJB3,SMIM12 | c.-66G>T (n.-66G>T) c.208-63329C>A (n.208-63329C>A) n.1001+16633C>A n.1023+16633C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781739G>A | CA20568613 | GJB3,SMIM12 | c.-65G>A (n.-65G>A) c.208-63330C>T (n.208-63330C>T) n.1001+16632C>T n.1023+16632C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781739G>C | CA735258133 | GJB3,SMIM12 | c.-65G>C (n.-65G>C) c.208-63330C>G (n.208-63330C>G) n.1001+16632C>G n.1023+16632C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781739G= | CA1162031929 | GJB3,SMIM12 | c.-65G= (n.-65G=) c.208-63330C= (n.208-63330C=) n.1001+16632C= n.1023+16632C= | |
1 | g.34781739G>T | CA2644769064 | GJB3,SMIM12 | c.-65G>T (n.-65G>T) c.208-63330C>A (n.208-63330C>A) n.1001+16632C>A n.1023+16632C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781740A>G | CA2644769065 | GJB3,SMIM12 | c.-64A>G (n.-64A>G) c.208-63331T>C (n.208-63331T>C) n.1001+16631T>C n.1023+16631T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781741C>A | CA2644769066 | GJB3,SMIM12 | c.-63C>A (n.-63C>A) c.208-63332G>T (n.208-63332G>T) n.1001+16630G>T n.1023+16630G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781742G>A | CA2644769067 | GJB3,SMIM12 | c.-62G>A (n.-62G>A) c.208-63333C>T (n.208-63333C>T) n.1001+16629C>T n.1023+16629C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781742G= | CA1162031930 | GJB3,SMIM12 | c.-62G= (n.-62G=) c.208-63333C= (n.208-63333C=) n.1001+16629C= n.1023+16629C= | |
1 | g.34781742G>T | CA20568615 | GJB3,SMIM12 | c.-62G>T (n.-62G>T) c.208-63333C>A (n.208-63333C>A) n.1001+16629C>A n.1023+16629C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781743C>A | CA2644769068 | GJB3,SMIM12 | c.-61C>A (n.-61C>A) c.208-63334G>T (n.208-63334G>T) n.1001+16628G>T n.1023+16628G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781743C>T | CA2644769069 | GJB3,SMIM12 | c.-61C>T (n.-61C>T) c.208-63334G>A (n.208-63334G>A) n.1001+16628G>A n.1023+16628G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781744G>A | CA1162031932 | GJB3,SMIM12 | c.-60G>A (n.-60G>A) c.208-63335C>T (n.208-63335C>T) n.1001+16627C>T n.1023+16627C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781744G>C | CA735258136 | GJB3,SMIM12 | c.-60G>C (n.-60G>C) c.208-63335C>G (n.208-63335C>G) n.1001+16627C>G n.1023+16627C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781744G= | CA1162031931 | GJB3,SMIM12 | c.-60G= (n.-60G=) c.208-63335C= (n.208-63335C=) n.1001+16627C= n.1023+16627C= | |
1 | g.34781744G>T | CA2644769070 | GJB3,SMIM12 | c.-60G>T (n.-60G>T) c.208-63335C>A (n.208-63335C>A) n.1001+16627C>A n.1023+16627C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781745G>A | CA2644769071 | GJB3,SMIM12 | c.-59G>A (n.-59G>A) c.208-63336C>T (n.208-63336C>T) n.1001+16626C>T n.1023+16626C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781745G>T | CA2743131524 | GJB3,SMIM12 | c.-59G>T (n.-59G>T) c.208-63336C>A (n.208-63336C>A) n.1001+16626C>A n.1023+16626C>A | |
1 | g.34781746G>A | CA20568632 | GJB3,SMIM12 | c.-58G>A (n.-58G>A) c.208-63337C>T (n.208-63337C>T) n.1001+16625C>T n.1023+16625C>T | dbSNP |
1 | g.34781746G= | CA1162031933 | GJB3,SMIM12 | c.-58G= (n.-58G=) c.208-63337C= (n.208-63337C=) n.1001+16625C= n.1023+16625C= | |
1 | g.34781746G>T | CA2644769072 | GJB3,SMIM12 | c.-58G>T (n.-58G>T) c.208-63337C>A (n.208-63337C>A) n.1001+16625C>A n.1023+16625C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781748T>C | CA2644769073 | GJB3,SMIM12 | c.-56T>C (n.-56T>C) c.208-63339A>G (n.208-63339A>G) n.1001+16623A>G n.1023+16623A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781749C>A | CA2644769074 | GJB3,SMIM12 | c.-55C>A (n.-55C>A) c.208-63340G>T (n.208-63340G>T) n.1001+16622G>T n.1023+16622G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781750A>G | CA2644769075 | GJB3,SMIM12 | c.-54A>G (n.-54A>G) c.208-63341T>C (n.208-63341T>C) n.1001+16621T>C n.1023+16621T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781750A>T | CA2644769076 | GJB3,SMIM12 | c.-54A>T (n.-54A>T) c.208-63341T>A (n.208-63341T>A) n.1001+16621T>A n.1023+16621T>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781751G>T | CA2644769077 | GJB3,SMIM12 | c.-53G>T (n.-53G>T) c.208-63342C>A (n.208-63342C>A) n.1001+16620C>A n.1023+16620C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781752G>A | CA1162031935 | GJB3,SMIM12 | c.-52G>A (n.-52G>A) c.208-63343C>T (n.208-63343C>T) n.1001+16619C>T n.1023+16619C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781752G= | CA1162031934 | GJB3,SMIM12 | c.-52G= (n.-52G=) c.208-63343C= (n.208-63343C=) n.1001+16619C= n.1023+16619C= | |
1 | g.34781752G>T | CA2644769078 | GJB3,SMIM12 | c.-52G>T (n.-52G>T) c.208-63343C>A (n.208-63343C>A) n.1001+16619C>A n.1023+16619C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781753C>T | CA2644769079 | GJB3,SMIM12 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.208-63344G>A (n.208-63344G>A) n.1001+16618G>A n.1023+16618G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781754C>A | CA521927661 | GJB3,SMIM12 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.208-63345G>T (n.208-63345G>T) n.1001+16617G>T n.1023+16617G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781754C= | CA1162031936 | GJB3,SMIM12 | c.-50C= (n.-50C=) c.208-63345G= (n.208-63345G=) n.1001+16617G= n.1023+16617G= |