Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34781605C>ACA2644768919GJB3,SMIM12c.-199C>A (n.-199C>A)
c.208-63196G>T (n.208-63196G>T)
n.1001+16766G>T
n.1023+16766G>T
 gnomAD v4
1g.34781605C=CA1162031859GJB3,SMIM12c.-199C= (n.-199C=)
c.208-63196G= (n.208-63196G=)
n.1001+16766G=
n.1023+16766G=
1g.34781605C>TCA1000465503GJB3,SMIM12c.-199C>T (n.-199C>T)
c.208-63196G>A (n.208-63196G>A)
n.1001+16766G>A
n.1023+16766G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781606G>ACA2644768920GJB3,SMIM12c.-198G>A (n.-198G>A)
c.208-63197C>T (n.208-63197C>T)
n.1001+16765C>T
n.1023+16765C>T
 gnomAD v4
1g.34781606G>TCA2644768921GJB3,SMIM12c.-198G>T (n.-198G>T)
c.208-63197C>A (n.208-63197C>A)
n.1001+16765C>A
n.1023+16765C>A
 gnomAD v4
1g.34781607C>TCA2509391838GJB3,SMIM12c.-197C>T (n.-197C>T)
c.208-63198G>A (n.208-63198G>A)
n.1001+16764G>A
n.1023+16764G>A
1g.34781608C>ACA2644768922GJB3,SMIM12c.-196C>A (n.-196C>A)
c.208-63199G>T (n.208-63199G>T)
n.1001+16763G>T
n.1023+16763G>T
 gnomAD v4
1g.34781608C>TCA2644768923GJB3,SMIM12c.-196C>T (n.-196C>T)
c.208-63199G>A (n.208-63199G>A)
n.1001+16763G>A
n.1023+16763G>A
 gnomAD v4
1g.34781609delCA2743131505GJB3,SMIM12c.-195del (n.-195del)
c.208-63200del (n.208-63200del)
n.1001+16762del
n.1023+16762del
1g.34781610G>CCA1162031861GJB3,SMIM12c.-194G>C (n.-194G>C)
c.208-63201C>G (n.208-63201C>G)
n.1001+16761C>G
n.1023+16761C>G
 dbSNP
1g.34781610G=CA1162031860GJB3,SMIM12c.-194G= (n.-194G=)
c.208-63201C= (n.208-63201C=)
n.1001+16761C=
n.1023+16761C=
1g.34781610G>TCA2644768924GJB3,SMIM12c.-194G>T (n.-194G>T)
c.208-63201C>A (n.208-63201C>A)
n.1001+16761C>A
n.1023+16761C>A
 gnomAD v4
1g.34781611delCA2644768925GJB3,SMIM12c.-193del (n.-193del)
c.208-63201del (n.208-63201del)
n.1001+16761del
n.1023+16761del
 dbSNP gnomAD v4
1g.34781611G>ACA2644768926GJB3,SMIM12c.-193G>A (n.-193G>A)
c.208-63202C>T (n.208-63202C>T)
n.1001+16760C>T
n.1023+16760C>T
 gnomAD v4
1g.34781611G>TCA2644768927GJB3,SMIM12c.-193G>T (n.-193G>T)
c.208-63202C>A (n.208-63202C>A)
n.1001+16760C>A
n.1023+16760C>A
 gnomAD v4
1g.34781612C>ACA2743131510GJB3,SMIM12c.-192C>A (n.-192C>A)
c.208-63203G>T (n.208-63203G>T)
n.1001+16759G>T
n.1023+16759G>T
1g.34781612C>TCA2644768928GJB3,SMIM12c.-192C>T (n.-192C>T)
c.208-63203G>A (n.208-63203G>A)
n.1001+16759G>A
n.1023+16759G>A
 gnomAD v4
1g.34781613A>GCA2644768929GJB3,SMIM12c.-191A>G (n.-191A>G)
c.208-63204T>C (n.208-63204T>C)
n.1001+16758T>C
n.1023+16758T>C
 gnomAD v4
1g.34781614G>ACA2644768930GJB3,SMIM12c.-190G>A (n.-190G>A)
c.208-63205C>T (n.208-63205C>T)
n.1001+16757C>T
n.1023+16757C>T
 gnomAD v4
1g.34781614G>TCA2564946913GJB3,SMIM12c.-190G>T (n.-190G>T)
c.208-63205C>A (n.208-63205C>A)
n.1001+16757C>A
n.1023+16757C>A
1g.34781615C>TCA2644768931GJB3,SMIM12c.-189C>T (n.-189C>T)
c.208-63206G>A (n.208-63206G>A)
n.1001+16756G>A
n.1023+16756G>A
 gnomAD v4
1g.34781616G>ACA2644768932GJB3,SMIM12c.-188G>A (n.-188G>A)
c.208-63207C>T (n.208-63207C>T)
n.1001+16755C>T
n.1023+16755C>T
 gnomAD v4
1g.34781616G>CCA20568499GJB3,SMIM12c.-188G>C (n.-188G>C)
c.208-63207C>G (n.208-63207C>G)
n.1001+16755C>G
n.1023+16755C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781616G=CA1162031862GJB3,SMIM12c.-188G= (n.-188G=)
c.208-63207C= (n.208-63207C=)
n.1001+16755C=
n.1023+16755C=
1g.34781618C>ACA2644768933GJB3,SMIM12c.-186C>A (n.-186C>A)
c.208-63209G>T (n.208-63209G>T)
n.1001+16753G>T
n.1023+16753G>T
 gnomAD v4
1g.34781618C>GCA2743131511GJB3,SMIM12c.-186C>G (n.-186C>G)
c.208-63209G>C (n.208-63209G>C)
n.1001+16753G>C
n.1023+16753G>C
1g.34781619G>ACA20568507GJB3,SMIM12c.-185G>A (n.-185G>A)
c.208-63210C>T (n.208-63210C>T)
n.1001+16752C>T
n.1023+16752C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781619G=CA1145849558GJB3,SMIM12c.-185G= (n.-185G=)
c.208-63210C= (n.208-63210C=)
n.1001+16752C=
n.1023+16752C=
1g.34781619G>TCA2644768934GJB3,SMIM12c.-185G>T (n.-185G>T)
c.208-63210C>A (n.208-63210C>A)
n.1001+16752C>A
n.1023+16752C>A
 gnomAD v4
1g.34781620G>ACA1162031864GJB3,SMIM12c.-184G>A (n.-184G>A)
c.208-63211C>T (n.208-63211C>T)
n.1001+16751C>T
n.1023+16751C>T
 dbSNP
1g.34781620G=CA1162031863GJB3,SMIM12c.-184G= (n.-184G=)
c.208-63211C= (n.208-63211C=)
n.1001+16751C=
n.1023+16751C=
1g.34781620G>TCA2644768935GJB3,SMIM12c.-184G>T (n.-184G>T)
c.208-63211C>A (n.208-63211C>A)
n.1001+16751C>A
n.1023+16751C>A
 gnomAD v4
1g.34781621G>ACA2743131512GJB3,SMIM12c.-183G>A (n.-183G>A)
c.208-63212C>T (n.208-63212C>T)
n.1001+16750C>T
n.1023+16750C>T
1g.34781621G>TCA2644768936GJB3,SMIM12c.-183G>T (n.-183G>T)
c.208-63212C>A (n.208-63212C>A)
n.1001+16750C>A
n.1023+16750C>A
 gnomAD v4
1g.34781622T>CCA2644768937GJB3,SMIM12c.-182T>C (n.-182T>C)
c.208-63213A>G (n.208-63213A>G)
n.1001+16749A>G
n.1023+16749A>G
 gnomAD v4
1g.34781623C>TCA2644768938GJB3,SMIM12c.-181C>T (n.-181C>T)
c.208-63214G>A (n.208-63214G>A)
n.1001+16748G>A
n.1023+16748G>A
 gnomAD v4
1g.34781624T>ACA2644768939GJB3,SMIM12c.-180T>A (n.-180T>A)
c.208-63215A>T (n.208-63215A>T)
n.1001+16747A>T
n.1023+16747A>T
 gnomAD v4
1g.34781624T>CCA735258081GJB3,SMIM12c.-180T>C (n.-180T>C)
c.208-63215A>G (n.208-63215A>G)
n.1001+16747A>G
n.1023+16747A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781624T=CA1162031865GJB3,SMIM12c.-180T= (n.-180T=)
c.208-63215A= (n.208-63215A=)
n.1001+16747A=
n.1023+16747A=
1g.34781625A>GCA2644768940GJB3,SMIM12c.-179A>G (n.-179A>G)
c.208-63216T>C (n.208-63216T>C)
n.1001+16746T>C
n.1023+16746T>C
 gnomAD v4
1g.34781627G>ACA10610075GJB3,SMIM12c.-177G>A (n.-177G>A)
c.208-63218C>T (n.208-63218C>T)
n.1001+16744C>T
n.1023+16744C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781627G=CA1162031866GJB3,SMIM12c.-177G= (n.-177G=)
c.208-63218C= (n.208-63218C=)
n.1001+16744C=
n.1023+16744C=
1g.34781628A>GCA2644768941GJB3,SMIM12c.-176A>G (n.-176A>G)
c.208-63219T>C (n.208-63219T>C)
n.1001+16743T>C
n.1023+16743T>C
 gnomAD v4
1g.34781629G>ACA2644768942GJB3,SMIM12c.-175G>A (n.-175G>A)
c.208-63220C>T (n.208-63220C>T)
n.1001+16742C>T
n.1023+16742C>T
 gnomAD v4
1g.34781630C>ACA2644768943GJB3,SMIM12c.-174C>A (n.-174C>A)
c.208-63221G>T (n.208-63221G>T)
n.1001+16741G>T
n.1023+16741G>T
 gnomAD v4
1g.34781630C=CA1162031867GJB3,SMIM12c.-174C= (n.-174C=)
c.208-63221G= (n.208-63221G=)
n.1001+16741G=
n.1023+16741G=
1g.34781630C>TCA1162031868GJB3,SMIM12c.-174C>T (n.-174C>T)
c.208-63221G>A (n.208-63221G>A)
n.1001+16741G>A
n.1023+16741G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34781631C>ACA2644768944GJB3,SMIM12c.-173C>A (n.-173C>A)
c.208-63222G>T (n.208-63222G>T)
n.1001+16740G>T
n.1023+16740G>T
 gnomAD v4
1g.34781631C=CA1162031869GJB3,SMIM12c.-173C= (n.-173C=)
c.208-63222G= (n.208-63222G=)
n.1001+16740G=
n.1023+16740G=
1g.34781631C>GCA20568516GJB3,SMIM12c.-173C>G (n.-173C>G)
c.208-63222G>C (n.208-63222G>C)
n.1001+16740G>C
n.1023+16740G>C
 dbSNP
1g.34781631C>TCA1162031870GJB3,SMIM12c.-173C>T (n.-173C>T)
c.208-63222G>A (n.208-63222G>A)
n.1001+16740G>A
n.1023+16740G>A
 dbSNP
1g.34781632G>ACA2644768945GJB3,SMIM12c.-172G>A (n.-172G>A)
c.208-63223C>T (n.208-63223C>T)
n.1001+16739C>T
n.1023+16739C>T
 gnomAD v4
1g.34781632G=CA1162031871GJB3,SMIM12c.-172G= (n.-172G=)
c.208-63223C= (n.208-63223C=)
n.1001+16739C=
n.1023+16739C=
1g.34781632G>TCA735258083GJB3,SMIM12c.-172G>T (n.-172G>T)
c.208-63223C>A (n.208-63223C>A)
n.1001+16739C>A
n.1023+16739C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781633G>ACA2644768946GJB3,SMIM12c.-171G>A (n.-171G>A)
c.208-63224C>T (n.208-63224C>T)
n.1001+16738C>T
n.1023+16738C>T
 gnomAD v4
1g.34781633G=CA1162031873GJB3,SMIM12c.-171G= (n.-171G=)
c.208-63224C= (n.208-63224C=)
n.1001+16738C=
n.1023+16738C=
1g.34781633G>TCA735258086GJB3,SMIM12c.-171G>T (n.-171G>T)
c.208-63224C>A (n.208-63224C>A)
n.1001+16738C>A
n.1023+16738C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781640_34781641insATGCTCCCTCCA1162031872GJB3,SMIM12c.-164_-163insATGCTCCCTC (n.-164_-163insATGCTCCCTC)
c.208-63224_208-63223insATGAGGGAGC (n.208-63224_208-63223insATGAGGGAGC)
n.1001+16738_1001+16739insATGAGGGAGC
n.1023+16738_1023+16739insATGAGGGAGC
 dbSNP
1g.34781643_34781652dupCA735258085GJB3,SMIM12c.-161_-152dup (n.-161_-152dup)
c.208-63233_208-63224dup (n.208-63233_208-63224dup)
n.1001+16729_1001+16738dup
n.1023+16729_1023+16738dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781634C>TCA2644768947GJB3,SMIM12c.-170C>T (n.-170C>T)
c.208-63225G>A (n.208-63225G>A)
n.1001+16737G>A
n.1023+16737G>A
 gnomAD v4
1g.34781635T>CCA2644768948GJB3,SMIM12c.-169T>C (n.-169T>C)
c.208-63226A>G (n.208-63226A>G)
n.1001+16736A>G
n.1023+16736A>G
 gnomAD v4
1g.34781636C>ACA2644768949GJB3,SMIM12c.-168C>A (n.-168C>A)
c.208-63227G>T (n.208-63227G>T)
n.1001+16735G>T
n.1023+16735G>T
 gnomAD v4
1g.34781637C=CA1162031874GJB3,SMIM12c.-167C= (n.-167C=)
c.208-63228G= (n.208-63228G=)
n.1001+16734G=
n.1023+16734G=
1g.34781637C>TCA521927647GJB3,SMIM12c.-167C>T (n.-167C>T)
c.208-63228G>A (n.208-63228G>A)
n.1001+16734G>A
n.1023+16734G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781638C=CA1162031875GJB3,SMIM12c.-166C= (n.-166C=)
c.208-63229G= (n.208-63229G=)
n.1001+16733G=
n.1023+16733G=
1g.34781638C>TCA1162031876GJB3,SMIM12c.-166C>T (n.-166C>T)
c.208-63229G>A (n.208-63229G>A)
n.1001+16733G>A
n.1023+16733G>A
 dbSNP
1g.34781639T>CCA2644768950GJB3,SMIM12c.-165T>C (n.-165T>C)
c.208-63230A>G (n.208-63230A>G)
n.1001+16732A>G
n.1023+16732A>G
 gnomAD v4
1g.34781640C>TCA2644768951GJB3,SMIM12c.-164C>T (n.-164C>T)
c.208-63231G>A (n.208-63231G>A)
n.1001+16731G>A
n.1023+16731G>A
 gnomAD v4
1g.34781641C>ACA2644768952GJB3,SMIM12c.-163C>A (n.-163C>A)
c.208-63232G>T (n.208-63232G>T)
n.1001+16730G>T
n.1023+16730G>T
 gnomAD v4
1g.34781642delCA2644768954GJB3,SMIM12c.-162del (n.-162del)
c.208-63233del (n.208-63233del)
n.1001+16729del
n.1023+16729del
 gnomAD v4
1g.34781642T>CCA2644768953GJB3,SMIM12c.-162T>C (n.-162T>C)
c.208-63233A>G (n.208-63233A>G)
n.1001+16729A>G
n.1023+16729A>G
 gnomAD v4
1g.34781643G>ACA2644768955GJB3,SMIM12c.-161G>A (n.-161G>A)
c.208-63234C>T (n.208-63234C>T)
n.1001+16728C>T
n.1023+16728C>T
 gnomAD v4
1g.34781643G>TCA2644768956GJB3,SMIM12c.-161G>T (n.-161G>T)
c.208-63234C>A (n.208-63234C>A)
n.1001+16728C>A
n.1023+16728C>A
 gnomAD v4
1g.34781644C>ACA2644768957GJB3,SMIM12c.-160C>A (n.-160C>A)
c.208-63235G>T (n.208-63235G>T)
n.1001+16727G>T
n.1023+16727G>T
 gnomAD v4
1g.34781644C>TCA2644768958GJB3,SMIM12c.-160C>T (n.-160C>T)
c.208-63235G>A (n.208-63235G>A)
n.1001+16727G>A
n.1023+16727G>A
 gnomAD v4
1g.34781645T>CCA10611032GJB3,SMIM12c.-159T>C (n.-159T>C)
c.208-63236A>G (n.208-63236A>G)
n.1001+16726A>G
n.1023+16726A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781645T=CA1162031877GJB3,SMIM12c.-159T= (n.-159T=)
c.208-63236A= (n.208-63236A=)
n.1001+16726A=
n.1023+16726A=
1g.34781646C>ACA2644768959GJB3,SMIM12c.-158C>A (n.-158C>A)
c.208-63237G>T (n.208-63237G>T)
n.1001+16725G>T
n.1023+16725G>T
 gnomAD v4
1g.34781646C>GCA2644768960GJB3,SMIM12c.-158C>G (n.-158C>G)
c.208-63237G>C (n.208-63237G>C)
n.1001+16725G>C
n.1023+16725G>C
 gnomAD v4
1g.34781646C>TCA2644768961GJB3,SMIM12c.-158C>T (n.-158C>T)
c.208-63237G>A (n.208-63237G>A)
n.1001+16725G>A
n.1023+16725G>A
 gnomAD v4
1g.34781647C>ACA2644768962GJB3,SMIM12c.-157C>A (n.-157C>A)
c.208-63238G>T (n.208-63238G>T)
n.1001+16724G>T
n.1023+16724G>T
 gnomAD v4
1g.34781647C>TCA2644768963GJB3,SMIM12c.-157C>T (n.-157C>T)
c.208-63238G>A (n.208-63238G>A)
n.1001+16724G>A
n.1023+16724G>A
 gnomAD v4
1g.34781649delCA2644768964GJB3,SMIM12c.-155del (n.-155del)
c.208-63240del (n.208-63240del)
n.1001+16722del
n.1023+16722del
 gnomAD v4
1g.34781649T>CCA2644768965GJB3,SMIM12c.-155T>C (n.-155T>C)
c.208-63240A>G (n.208-63240A>G)
n.1001+16722A>G
n.1023+16722A>G
 gnomAD v4
1g.34781650C=CA1162031878GJB3,SMIM12c.-154C= (n.-154C=)
c.208-63241G= (n.208-63241G=)
n.1001+16721G=
n.1023+16721G=
1g.34781650C>TCA20568529GJB3,SMIM12c.-154C>T (n.-154C>T)
c.208-63241G>A (n.208-63241G>A)
n.1001+16721G>A
n.1023+16721G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781651delCA2644768966GJB3,SMIM12c.-153del (n.-153del)
c.208-63241del (n.208-63241del)
n.1001+16721del
n.1023+16721del
 gnomAD v4
1g.34781651C>ACA2644768967GJB3,SMIM12c.-153C>A (n.-153C>A)
c.208-63242G>T (n.208-63242G>T)
n.1001+16720G>T
n.1023+16720G>T
 gnomAD v4
1g.34781651C=CA1162031879GJB3,SMIM12c.-153C= (n.-153C=)
c.208-63242G= (n.208-63242G=)
n.1001+16720G=
n.1023+16720G=
1g.34781651C>TCA521927651GJB3,SMIM12c.-153C>T (n.-153C>T)
c.208-63242G>A (n.208-63242G>A)
n.1001+16720G>A
n.1023+16720G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781652T>CCA1000465530GJB3,SMIM12c.-152T>C (n.-152T>C)
c.208-63243A>G (n.208-63243A>G)
n.1001+16719A>G
n.1023+16719A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781652T>GCA2644768968GJB3,SMIM12c.-152T>G (n.-152T>G)
c.208-63243A>C (n.208-63243A>C)
n.1001+16719A>C
n.1023+16719A>C
 gnomAD v4
1g.34781652T=CA1162031880GJB3,SMIM12c.-152T= (n.-152T=)
c.208-63243A= (n.208-63243A=)
n.1001+16719A=
n.1023+16719A=
1g.34781653C>TCA2644768969GJB3,SMIM12c.-151C>T (n.-151C>T)
c.208-63244G>A (n.208-63244G>A)
n.1001+16718G>A
n.1023+16718G>A
 gnomAD v4
1g.34781654C>ACA2644768970GJB3,SMIM12c.-150C>A (n.-150C>A)
c.208-63245G>T (n.208-63245G>T)
n.1001+16717G>T
n.1023+16717G>T
 gnomAD v4
1g.34781654C=CA1162031881GJB3,SMIM12c.-150C= (n.-150C=)
c.208-63245G= (n.208-63245G=)
n.1001+16717G=
n.1023+16717G=
1g.34781654C>TCA20568549GJB3,SMIM12c.-150C>T (n.-150C>T)
c.208-63245G>A (n.208-63245G>A)
n.1001+16717G>A
n.1023+16717G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781655G>ACA2644768971GJB3,SMIM12c.-149G>A (n.-149G>A)
c.208-63246C>T (n.208-63246C>T)
n.1001+16716C>T
n.1023+16716C>T
 gnomAD v4
1g.34781655G>TCA2644768972GJB3,SMIM12c.-149G>T (n.-149G>T)
c.208-63246C>A (n.208-63246C>A)
n.1001+16716C>A
n.1023+16716C>A
 gnomAD v4
1g.34781656C>ACA2644768973GJB3,SMIM12c.-148C>A (n.-148C>A)
c.208-63247G>T (n.208-63247G>T)
n.1001+16715G>T
n.1023+16715G>T
 gnomAD v4
1g.34781656C>TCA2644768974GJB3,SMIM12c.-148C>T (n.-148C>T)
c.208-63247G>A (n.208-63247G>A)
n.1001+16715G>A
n.1023+16715G>A
 gnomAD v4
1g.34781657G>ACA20568557GJB3,SMIM12c.-147G>A (n.-147G>A)
c.208-63248C>T (n.208-63248C>T)
n.1001+16714C>T
n.1023+16714C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781657G=CA1162031882GJB3,SMIM12c.-147G= (n.-147G=)
c.208-63248C= (n.208-63248C=)
n.1001+16714C=
n.1023+16714C=
1g.34781657G>TCA2644768975GJB3,SMIM12c.-147G>T (n.-147G>T)
c.208-63248C>A (n.208-63248C>A)
n.1001+16714C>A
n.1023+16714C>A
 gnomAD v4
1g.34781658C>ACA2644768976GJB3,SMIM12c.-146C>A (n.-146C>A)
c.208-63249G>T (n.208-63249G>T)
n.1001+16713G>T
n.1023+16713G>T
 gnomAD v4
1g.34781658C>TCA2644768977GJB3,SMIM12c.-146C>T (n.-146C>T)
c.208-63249G>A (n.208-63249G>A)
n.1001+16713G>A
n.1023+16713G>A
 gnomAD v4
1g.34781658_34781686delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTGCA1162031883GJB3,SMIM12c.-146_-118delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTG (n.-146_-118delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTG)
c.208-63277_208-63249delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG (n.208-63277_208-63249delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG)
n.1001+16685_1001+16713delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG
n.1023+16685_1023+16713delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG
1g.34781659C>TCA2595848586GJB3,SMIM12c.-145C>T (n.-145C>T)
c.208-63250G>A (n.208-63250G>A)
n.1001+16712G>A
n.1023+16712G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781660_34781687delCA735258096GJB3,SMIM12c.-144_-117del (n.-144_-117del)
c.208-63277_208-63250del (n.208-63277_208-63250del)
n.1001+16685_1001+16712del
n.1023+16685_1023+16712del
 dbSNP
1g.34781660G>ACA2644768978GJB3,SMIM12c.-144G>A (n.-144G>A)
c.208-63251C>T (n.208-63251C>T)
n.1001+16711C>T
n.1023+16711C>T
 gnomAD v4
1g.34781660G>TCA2644768979GJB3,SMIM12c.-144G>T (n.-144G>T)
c.208-63251C>A (n.208-63251C>A)
n.1001+16711C>A
n.1023+16711C>A
 gnomAD v4
1g.34781661C>ACA2644768982GJB3,SMIM12c.-143C>A (n.-143C>A)
c.208-63252G>T (n.208-63252G>T)
n.1001+16710G>T
n.1023+16710G>T
 gnomAD v4
1g.34781661C>TCA2644768981GJB3,SMIM12c.-143C>T (n.-143C>T)
c.208-63252G>A (n.208-63252G>A)
n.1001+16710G>A
n.1023+16710G>A
 gnomAD v4
1g.34781663delCA2644768980GJB3,SMIM12c.-141del (n.-141del)
c.208-63252del (n.208-63252del)
n.1001+16710del
n.1023+16710del
 gnomAD v4
1g.34781662C>GCA2644768983GJB3,SMIM12c.-142C>G (n.-142C>G)
c.208-63253G>C (n.208-63253G>C)
n.1001+16709G>C
n.1023+16709G>C
 gnomAD v4
1g.34781662C>TCA2644768984GJB3,SMIM12c.-142C>T (n.-142C>T)
c.208-63253G>A (n.208-63253G>A)
n.1001+16709G>A
n.1023+16709G>A
 gnomAD v4
1g.34781663C>ACA2644768985GJB3,SMIM12c.-141C>A (n.-141C>A)
c.208-63254G>T (n.208-63254G>T)
n.1001+16708G>T
n.1023+16708G>T
 gnomAD v4
1g.34781663C=CA1141361880GJB3,SMIM12c.-141C= (n.-141C=)
c.208-63254G= (n.208-63254G=)
n.1001+16708G=
n.1023+16708G=
1g.34781663C>GCA10611033GJB3,SMIM12c.-141C>G (n.-141C>G)
c.208-63254G>C (n.208-63254G>C)
n.1001+16708G>C
n.1023+16708G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781663C>TCA20568568GJB3,SMIM12c.-141C>T (n.-141C>T)
c.208-63254G>A (n.208-63254G>A)
n.1001+16708G>A
n.1023+16708G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781664G>ACA1162031885GJB3,SMIM12c.-140G>A (n.-140G>A)
c.208-63255C>T (n.208-63255C>T)
n.1001+16707C>T
n.1023+16707C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34781664G=CA1162031884GJB3,SMIM12c.-140G= (n.-140G=)
c.208-63255C= (n.208-63255C=)
n.1001+16707C=
n.1023+16707C=
1g.34781664G>TCA735258103GJB3,SMIM12c.-140G>T (n.-140G>T)
c.208-63255C>A (n.208-63255C>A)
n.1001+16707C>A
n.1023+16707C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34781667delCA2644768986GJB3,SMIM12c.-137del (n.-137del)
c.208-63255del (n.208-63255del)
n.1001+16707del
n.1023+16707del
 gnomAD v4
1g.34781665G>ACA2644768987GJB3,SMIM12c.-139G>A (n.-139G>A)
c.208-63256C>T (n.208-63256C>T)
n.1001+16706C>T
n.1023+16706C>T
 gnomAD v4
1g.34781665G>TCA2644768988GJB3,SMIM12c.-139G>T (n.-139G>T)
c.208-63256C>A (n.208-63256C>A)
n.1001+16706C>A
n.1023+16706C>A
 gnomAD v4
1g.34781666G>ACA1162031887GJB3,SMIM12c.-138G>A (n.-138G>A)
c.208-63257C>T (n.208-63257C>T)
n.1001+16705C>T
n.1023+16705C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34781666G>CCA1000465545GJB3,SMIM12c.-138G>C (n.-138G>C)
c.208-63257C>G (n.208-63257C>G)
n.1001+16705C>G
n.1023+16705C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781666G=CA1162031886GJB3,SMIM12c.-138G= (n.-138G=)
c.208-63257C= (n.208-63257C=)
n.1001+16705C=
n.1023+16705C=
1g.34781666G>TCA2544508862GJB3,SMIM12c.-138G>T (n.-138G>T)
c.208-63257C>A (n.208-63257C>A)
n.1001+16705C>A
n.1023+16705C>A
 gnomAD v4
1g.34781667G>ACA735258104GJB3,SMIM12c.-137G>A (n.-137G>A)
c.208-63258C>T (n.208-63258C>T)
n.1001+16704C>T
n.1023+16704C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781667G=CA1162031889GJB3,SMIM12c.-137G= (n.-137G=)
c.208-63258C= (n.208-63258C=)
n.1001+16704C=
n.1023+16704C=
1g.34781667G>TCA1162031888GJB3,SMIM12c.-137G>T (n.-137G>T)
c.208-63258C>A (n.208-63258C>A)
n.1001+16704C>A
n.1023+16704C>A
 dbSNP
1g.34781668T>CCA1162031891GJB3,SMIM12c.-136T>C (n.-136T>C)
c.208-63259A>G (n.208-63259A>G)
n.1001+16703A>G
n.1023+16703A>G
 dbSNP
1g.34781668T=CA1162031890GJB3,SMIM12c.-136T= (n.-136T=)
c.208-63259A= (n.208-63259A=)
n.1001+16703A=
n.1023+16703A=
1g.34781669G>ACA2644768989GJB3,SMIM12c.-135G>A (n.-135G>A)
c.208-63260C>T (n.208-63260C>T)
n.1001+16702C>T
n.1023+16702C>T
 gnomAD v4
1g.34781669G>TCA2644768990GJB3,SMIM12c.-135G>T (n.-135G>T)
c.208-63260C>A (n.208-63260C>A)
n.1001+16702C>A
n.1023+16702C>A
 gnomAD v4
1g.34781670T>CCA1162031893GJB3,SMIM12c.-134T>C (n.-134T>C)
c.208-63261A>G (n.208-63261A>G)
n.1001+16701A>G
n.1023+16701A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.34781670T=CA1162031892GJB3,SMIM12c.-134T= (n.-134T=)
c.208-63261A= (n.208-63261A=)
n.1001+16701A=
n.1023+16701A=
1g.34781671G>ACA2644768991GJB3,SMIM12c.-133G>A (n.-133G>A)
c.208-63262C>T (n.208-63262C>T)
n.1001+16700C>T
n.1023+16700C>T
 gnomAD v4
1g.34781671G>TCA2644768992GJB3,SMIM12c.-133G>T (n.-133G>T)
c.208-63262C>A (n.208-63262C>A)
n.1001+16700C>A
n.1023+16700C>A
 gnomAD v4
1g.34781672C>ACA2644768993GJB3,SMIM12c.-132C>A (n.-132C>A)
c.208-63263G>T (n.208-63263G>T)
n.1001+16699G>T
n.1023+16699G>T
 gnomAD v4
1g.34781672C>TCA2644768994GJB3,SMIM12c.-132C>T (n.-132C>T)
c.208-63263G>A (n.208-63263G>A)
n.1001+16699G>A
n.1023+16699G>A
 gnomAD v4
1g.34781673C>ACA2644768995GJB3,SMIM12c.-131C>A (n.-131C>A)
c.208-63264G>T (n.208-63264G>T)
n.1001+16698G>T
n.1023+16698G>T
 gnomAD v4
1g.34781674C>GCA2644768996GJB3,SMIM12c.-130C>G (n.-130C>G)
c.208-63265G>C (n.208-63265G>C)
n.1001+16697G>C
n.1023+16697G>C
 gnomAD v4
1g.34781674C>TCA2644768997GJB3,SMIM12c.-130C>T (n.-130C>T)
c.208-63265G>A (n.208-63265G>A)
n.1001+16697G>A
n.1023+16697G>A
 gnomAD v4
1g.34781675G>ACA1162031895GJB3,SMIM12c.-129G>A (n.-129G>A)
c.208-63266C>T (n.208-63266C>T)
n.1001+16696C>T
n.1023+16696C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34781675G>CCA2644768998GJB3,SMIM12c.-129G>C (n.-129G>C)
c.208-63266C>G (n.208-63266C>G)
n.1001+16696C>G
n.1023+16696C>G
 gnomAD v4
1g.34781675G=CA1162031894GJB3,SMIM12c.-129G= (n.-129G=)
c.208-63266C= (n.208-63266C=)
n.1001+16696C=
n.1023+16696C=
1g.34781676C>ACA2644768999GJB3,SMIM12c.-128C>A (n.-128C>A)
c.208-63267G>T (n.208-63267G>T)
n.1001+16695G>T
n.1023+16695G>T
 gnomAD v4
1g.34781676C>TCA2644769000GJB3,SMIM12c.-128C>T (n.-128C>T)
c.208-63267G>A (n.208-63267G>A)
n.1001+16695G>A
n.1023+16695G>A
 gnomAD v4
1g.34781677C>ACA521927655GJB3,SMIM12c.-127C>A (n.-127C>A)
c.208-63268G>T (n.208-63268G>T)
n.1001+16694G>T
n.1023+16694G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781677C=CA1162031896GJB3,SMIM12c.-127C= (n.-127C=)
c.208-63268G= (n.208-63268G=)
n.1001+16694G=
n.1023+16694G=
1g.34781677C>TCA2644769001GJB3,SMIM12c.-127C>T (n.-127C>T)
c.208-63268G>A (n.208-63268G>A)
n.1001+16694G>A
n.1023+16694G>A
 gnomAD v4
1g.34781678G>ACA20568584GJB3,SMIM12c.-126G>A (n.-126G>A)
c.208-63269C>T (n.208-63269C>T)
n.1001+16693C>T
n.1023+16693C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781678G=CA1144993296GJB3,SMIM12c.-126G= (n.-126G=)
c.208-63269C= (n.208-63269C=)
n.1001+16693C=
n.1023+16693C=
1g.34781678G>TCA1162031897GJB3,SMIM12c.-126G>T (n.-126G>T)
c.208-63269C>A (n.208-63269C>A)
n.1001+16693C>A
n.1023+16693C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34781679T>CCA2644769002GJB3,SMIM12c.-125T>C (n.-125T>C)
c.208-63270A>G (n.208-63270A>G)
n.1001+16692A>G
n.1023+16692A>G
 gnomAD v4
1g.34781680C>ACA2644769003GJB3,SMIM12c.-124C>A (n.-124C>A)
c.208-63271G>T (n.208-63271G>T)
n.1001+16691G>T
n.1023+16691G>T
 gnomAD v4
1g.34781681T>ACA2644769004GJB3,SMIM12c.-123T>A (n.-123T>A)
c.208-63272A>T (n.208-63272A>T)
n.1001+16690A>T
n.1023+16690A>T
 gnomAD v4
1g.34781681T>CCA2644769005GJB3,SMIM12c.-123T>C (n.-123T>C)
c.208-63272A>G (n.208-63272A>G)
n.1001+16690A>G
n.1023+16690A>G
 gnomAD v4
1g.34781682G>ACA2644769007GJB3,SMIM12c.-122G>A (n.-122G>A)
c.208-63273C>T (n.208-63273C>T)
n.1001+16689C>T
n.1023+16689C>T
 gnomAD v4
1g.34781682G>TCA2644769008GJB3,SMIM12c.-122G>T (n.-122G>T)
c.208-63273C>A (n.208-63273C>A)
n.1001+16689C>A
n.1023+16689C>A
 gnomAD v4
1g.34781682_34781684delCA2644769006GJB3,SMIM12c.-122_-120del (n.-122_-120del)
c.208-63275_208-63273del (n.208-63275_208-63273del)
n.1001+16687_1001+16689del
n.1023+16687_1023+16689del
 gnomAD v4
1g.34781683T>CCA2644769009GJB3,SMIM12c.-121T>C (n.-121T>C)
c.208-63274A>G (n.208-63274A>G)
n.1001+16688A>G
n.1023+16688A>G
 gnomAD v4
1g.34781684G>ACA1162031899GJB3,SMIM12c.-120G>A (n.-120G>A)
c.208-63275C>T (n.208-63275C>T)
n.1001+16687C>T
n.1023+16687C>T
 dbSNP
1g.34781684G=CA1162031898GJB3,SMIM12c.-120G= (n.-120G=)
c.208-63275C= (n.208-63275C=)
n.1001+16687C=
n.1023+16687C=
1g.34781684G>TCA2644769010GJB3,SMIM12c.-120G>T (n.-120G>T)
c.208-63275C>A (n.208-63275C>A)
n.1001+16687C>A
n.1023+16687C>A
 gnomAD v4
1g.34781685T>ACA2644769011GJB3,SMIM12c.-119T>A (n.-119T>A)
c.208-63276A>T (n.208-63276A>T)
n.1001+16686A>T
n.1023+16686A>T
 gnomAD v4
1g.34781686G>ACA2644769012GJB3,SMIM12c.-118G>A (n.-118G>A)
c.208-63277C>T (n.208-63277C>T)
n.1001+16685C>T
n.1023+16685C>T
 gnomAD v4
1g.34781686G>TCA2644769013GJB3,SMIM12c.-118G>T (n.-118G>T)
c.208-63277C>A (n.208-63277C>A)
n.1001+16685C>A
n.1023+16685C>A
 gnomAD v4
1g.34781687C>ACA1162031901GJB3,SMIM12c.-117C>A (n.-117C>A)
c.208-63278G>T (n.208-63278G>T)
n.1001+16684G>T
n.1023+16684G>T
 dbSNP
1g.34781687C=CA1162031900GJB3,SMIM12c.-117C= (n.-117C=)
c.208-63278G= (n.208-63278G=)
n.1001+16684G=
n.1023+16684G=
1g.34781687C>TCA2644769014GJB3,SMIM12c.-117C>T (n.-117C>T)
c.208-63278G>A (n.208-63278G>A)
n.1001+16684G>A
n.1023+16684G>A
 gnomAD v4
1g.34781688A>TCA2644769015GJB3,SMIM12c.-116A>T (n.-116A>T)
c.208-63279T>A (n.208-63279T>A)
n.1001+16683T>A
n.1023+16683T>A
 gnomAD v4
1g.34781690C>ACA2644769016GJB3,SMIM12c.-114C>A (n.-114C>A)
c.208-63281G>T (n.208-63281G>T)
n.1001+16681G>T
n.1023+16681G>T
 gnomAD v4
1g.34781690C=CA1162031902GJB3,SMIM12c.-114C= (n.-114C=)
c.208-63281G= (n.208-63281G=)
n.1001+16681G=
n.1023+16681G=
1g.34781690C>GCA1162031903GJB3,SMIM12c.-114C>G (n.-114C>G)
c.208-63281G>C (n.208-63281G>C)
n.1001+16681G>C
n.1023+16681G>C
 dbSNP
1g.34781690C>TCA2644769017GJB3,SMIM12c.-114C>T (n.-114C>T)
c.208-63281G>A (n.208-63281G>A)
n.1001+16681G>A
n.1023+16681G>A
 gnomAD v4
1g.34781691A>GCA2644769018GJB3,SMIM12c.-113A>G (n.-113A>G)
c.208-63282T>C (n.208-63282T>C)
n.1001+16680T>C
n.1023+16680T>C
 gnomAD v4
1g.34781692C>ACA2644769019GJB3,SMIM12c.-112C>A (n.-112C>A)
c.208-63283G>T (n.208-63283G>T)
n.1001+16679G>T
n.1023+16679G>T
 gnomAD v4
1g.34781692C=CA1162031904GJB3,SMIM12c.-112C= (n.-112C=)
c.208-63283G= (n.208-63283G=)
n.1001+16679G=
n.1023+16679G=
1g.34781692C>GCA1162031905GJB3,SMIM12c.-112C>G (n.-112C>G)
c.208-63283G>C (n.208-63283G>C)
n.1001+16679G>C
n.1023+16679G>C
 dbSNP
1g.34781694G>ACA2644769020GJB3,SMIM12c.-110G>A (n.-110G>A)
c.208-63285C>T (n.208-63285C>T)
n.1001+16677C>T
n.1023+16677C>T
 gnomAD v4
1g.34781694G>CCA2644769021GJB3,SMIM12c.-110G>C (n.-110G>C)
c.208-63285C>G (n.208-63285C>G)
n.1001+16677C>G
n.1023+16677C>G
 gnomAD v4
1g.34781694G>TCA2644769022GJB3,SMIM12c.-110G>T (n.-110G>T)
c.208-63285C>A (n.208-63285C>A)
n.1001+16677C>A
n.1023+16677C>A
 gnomAD v4
1g.34781695C>ACA2644769023GJB3,SMIM12c.-109C>A (n.-109C>A)
c.208-63286G>T (n.208-63286G>T)
n.1001+16676G>T
n.1023+16676G>T
 gnomAD v4
1g.34781696T>CCA2644769024GJB3,SMIM12c.-108T>C (n.-108T>C)
c.208-63287A>G (n.208-63287A>G)
n.1001+16675A>G
n.1023+16675A>G
 gnomAD v4
1g.34781697G>ACA1000465560GJB3,SMIM12c.-107G>A (n.-107G>A)
c.208-63288C>T (n.208-63288C>T)
n.1001+16674C>T
n.1023+16674C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781697G=CA1162031906GJB3,SMIM12c.-107G= (n.-107G=)
c.208-63288C= (n.208-63288C=)
n.1001+16674C=
n.1023+16674C=
1g.34781697G>TCA1162031907GJB3,SMIM12c.-107G>T (n.-107G>T)
c.208-63288C>A (n.208-63288C>A)
n.1001+16674C>A
n.1023+16674C>A
 dbSNP
1g.34781698A>GCA2743131520GJB3,SMIM12c.-106A>G (n.-106A>G)
c.208-63289T>C (n.208-63289T>C)
n.1001+16673T>C
n.1023+16673T>C
1g.34781699G>ACA20568585GJB3,SMIM12c.-105G>A (n.-105G>A)
c.208-63290C>T (n.208-63290C>T)
n.1001+16672C>T
n.1023+16672C>T
 dbSNP
1g.34781699G=CA1162031908GJB3,SMIM12c.-105G= (n.-105G=)
c.208-63290C= (n.208-63290C=)
n.1001+16672C=
n.1023+16672C=
1g.34781699G>TCA2644769025GJB3,SMIM12c.-105G>T (n.-105G>T)
c.208-63290C>A (n.208-63290C>A)
n.1001+16672C>A
n.1023+16672C>A
 gnomAD v4
1g.34781700C=CA1162031909GJB3,SMIM12c.-104C= (n.-104C=)
c.208-63291G= (n.208-63291G=)
n.1001+16671G=
n.1023+16671G=
1g.34781700C>TCA735258114GJB3,SMIM12c.-104C>T (n.-104C>T)
c.208-63291G>A (n.208-63291G>A)
n.1001+16671G>A
n.1023+16671G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34781701C>ACA2644769026GJB3,SMIM12c.-103C>A (n.-103C>A)
c.208-63292G>T (n.208-63292G>T)
n.1001+16670G>T
n.1023+16670G>T
 gnomAD v4
1g.34781702C>ACA2644769027GJB3,SMIM12c.-102C>A (n.-102C>A)
c.208-63293G>T (n.208-63293G>T)
n.1001+16669G>T
n.1023+16669G>T
 gnomAD v4
1g.34781703A=CA1162031910GJB3,SMIM12c.-101A= (n.-101A=)
c.208-63294T= (n.208-63294T=)
n.1001+16668T=
n.1023+16668T=
1g.34781703A>CCA1162031911GJB3,SMIM12c.-101A>C (n.-101A>C)
c.208-63294T>G (n.208-63294T>G)
n.1001+16668T>G
n.1023+16668T>G
 dbSNP
1g.34781703A>GCA2644769028GJB3,SMIM12c.-101A>G (n.-101A>G)
c.208-63294T>C (n.208-63294T>C)
n.1001+16668T>C
n.1023+16668T>C
 gnomAD v4
1g.34781704G>ACA2644769030GJB3,SMIM12c.-100G>A (n.-100G>A)
c.208-63295C>T (n.208-63295C>T)
n.1001+16667C>T
n.1023+16667C>T
 gnomAD v4
1g.34781704G>TCA2644769029GJB3,SMIM12c.-100G>T (n.-100G>T)
c.208-63295C>A (n.208-63295C>A)
n.1001+16667C>A
n.1023+16667C>A
 gnomAD v4
1g.34781705C=CA1162031912GJB3,SMIM12c.-99C= (n.-99C=)
c.208-63296G= (n.208-63296G=)
n.1001+16666G=
n.1023+16666G=
1g.34781705C>TCA1000465563GJB3,SMIM12c.-99C>T (n.-99C>T)
c.208-63296G>A (n.208-63296G>A)
n.1001+16666G>A
n.1023+16666G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched