Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.34781601G>A | CA1162031857 | GJB3,SMIM12 | c.-203G>A (n.-203G>A) c.208-63192C>T (n.208-63192C>T) n.1001+16770C>T n.1023+16770C>T | dbSNP |
1 | g.34781601G= | CA1162031856 | GJB3,SMIM12 | c.-203G= (n.-203G=) c.208-63192C= (n.208-63192C=) n.1001+16770C= n.1023+16770C= | |
1 | g.34781601G>T | CA2644768917 | GJB3,SMIM12 | c.-203G>T (n.-203G>T) c.208-63192C>A (n.208-63192C>A) n.1001+16770C>A n.1023+16770C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781603A>G | CA2644768918 | GJB3,SMIM12 | c.-201A>G (n.-201A>G) c.208-63194T>C (n.208-63194T>C) n.1001+16768T>C n.1023+16768T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781604G>A | CA1000465496 | GJB3,SMIM12 | c.-200G>A (n.-200G>A) c.208-63195C>T (n.208-63195C>T) n.1001+16767C>T n.1023+16767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781604G= | CA1162031858 | GJB3,SMIM12 | c.-200G= (n.-200G=) c.208-63195C= (n.208-63195C=) n.1001+16767C= n.1023+16767C= | |
1 | g.34781605C>A | CA2644768919 | GJB3,SMIM12 | c.-199C>A (n.-199C>A) c.208-63196G>T (n.208-63196G>T) n.1001+16766G>T n.1023+16766G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781605C= | CA1162031859 | GJB3,SMIM12 | c.-199C= (n.-199C=) c.208-63196G= (n.208-63196G=) n.1001+16766G= n.1023+16766G= | |
1 | g.34781605C>T | CA1000465503 | GJB3,SMIM12 | c.-199C>T (n.-199C>T) c.208-63196G>A (n.208-63196G>A) n.1001+16766G>A n.1023+16766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781606G>A | CA2644768920 | GJB3,SMIM12 | c.-198G>A (n.-198G>A) c.208-63197C>T (n.208-63197C>T) n.1001+16765C>T n.1023+16765C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781606G>T | CA2644768921 | GJB3,SMIM12 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.208-63197C>A (n.208-63197C>A) n.1001+16765C>A n.1023+16765C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781607C>T | CA2509391838 | GJB3,SMIM12 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.208-63198G>A (n.208-63198G>A) n.1001+16764G>A n.1023+16764G>A | |
1 | g.34781608C>A | CA2644768922 | GJB3,SMIM12 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.208-63199G>T (n.208-63199G>T) n.1001+16763G>T n.1023+16763G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781608C>T | CA2644768923 | GJB3,SMIM12 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.208-63199G>A (n.208-63199G>A) n.1001+16763G>A n.1023+16763G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781609del | CA2743131505 | GJB3,SMIM12 | c.-195del (n.-195del) c.208-63200del (n.208-63200del) n.1001+16762del n.1023+16762del | |
1 | g.34781610G>C | CA1162031861 | GJB3,SMIM12 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.208-63201C>G (n.208-63201C>G) n.1001+16761C>G n.1023+16761C>G | dbSNP |
1 | g.34781610G= | CA1162031860 | GJB3,SMIM12 | c.-194G= (n.-194G=) c.208-63201C= (n.208-63201C=) n.1001+16761C= n.1023+16761C= | |
1 | g.34781610G>T | CA2644768924 | GJB3,SMIM12 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.208-63201C>A (n.208-63201C>A) n.1001+16761C>A n.1023+16761C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781611del | CA2644768925 | GJB3,SMIM12 | c.-193del (n.-193del) c.208-63201del (n.208-63201del) n.1001+16761del n.1023+16761del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781611G>A | CA2644768926 | GJB3,SMIM12 | c.-193G>A (n.-193G>A) c.208-63202C>T (n.208-63202C>T) n.1001+16760C>T n.1023+16760C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781611G>T | CA2644768927 | GJB3,SMIM12 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.208-63202C>A (n.208-63202C>A) n.1001+16760C>A n.1023+16760C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781612C>A | CA2743131510 | GJB3,SMIM12 | c.-192C>A (n.-192C>A) c.208-63203G>T (n.208-63203G>T) n.1001+16759G>T n.1023+16759G>T | |
1 | g.34781612C>T | CA2644768928 | GJB3,SMIM12 | c.-192C>T (n.-192C>T) c.208-63203G>A (n.208-63203G>A) n.1001+16759G>A n.1023+16759G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781613A>G | CA2644768929 | GJB3,SMIM12 | c.-191A>G (n.-191A>G) c.208-63204T>C (n.208-63204T>C) n.1001+16758T>C n.1023+16758T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781614G>A | CA2644768930 | GJB3,SMIM12 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.208-63205C>T (n.208-63205C>T) n.1001+16757C>T n.1023+16757C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781614G>T | CA2564946913 | GJB3,SMIM12 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.208-63205C>A (n.208-63205C>A) n.1001+16757C>A n.1023+16757C>A | |
1 | g.34781615C>T | CA2644768931 | GJB3,SMIM12 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.208-63206G>A (n.208-63206G>A) n.1001+16756G>A n.1023+16756G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781616G>A | CA2644768932 | GJB3,SMIM12 | c.-188G>A (n.-188G>A) c.208-63207C>T (n.208-63207C>T) n.1001+16755C>T n.1023+16755C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781616G>C | CA20568499 | GJB3,SMIM12 | c.-188G>C (n.-188G>C) c.208-63207C>G (n.208-63207C>G) n.1001+16755C>G n.1023+16755C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781616G= | CA1162031862 | GJB3,SMIM12 | c.-188G= (n.-188G=) c.208-63207C= (n.208-63207C=) n.1001+16755C= n.1023+16755C= | |
1 | g.34781618C>A | CA2644768933 | GJB3,SMIM12 | c.-186C>A (n.-186C>A) c.208-63209G>T (n.208-63209G>T) n.1001+16753G>T n.1023+16753G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781618C>G | CA2743131511 | GJB3,SMIM12 | c.-186C>G (n.-186C>G) c.208-63209G>C (n.208-63209G>C) n.1001+16753G>C n.1023+16753G>C | |
1 | g.34781619G>A | CA20568507 | GJB3,SMIM12 | c.-185G>A (n.-185G>A) c.208-63210C>T (n.208-63210C>T) n.1001+16752C>T n.1023+16752C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781619G= | CA1145849558 | GJB3,SMIM12 | c.-185G= (n.-185G=) c.208-63210C= (n.208-63210C=) n.1001+16752C= n.1023+16752C= | |
1 | g.34781619G>T | CA2644768934 | GJB3,SMIM12 | c.-185G>T (n.-185G>T) c.208-63210C>A (n.208-63210C>A) n.1001+16752C>A n.1023+16752C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781620G>A | CA1162031864 | GJB3,SMIM12 | c.-184G>A (n.-184G>A) c.208-63211C>T (n.208-63211C>T) n.1001+16751C>T n.1023+16751C>T | dbSNP |
1 | g.34781620G= | CA1162031863 | GJB3,SMIM12 | c.-184G= (n.-184G=) c.208-63211C= (n.208-63211C=) n.1001+16751C= n.1023+16751C= | |
1 | g.34781620G>T | CA2644768935 | GJB3,SMIM12 | c.-184G>T (n.-184G>T) c.208-63211C>A (n.208-63211C>A) n.1001+16751C>A n.1023+16751C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781621G>A | CA2743131512 | GJB3,SMIM12 | c.-183G>A (n.-183G>A) c.208-63212C>T (n.208-63212C>T) n.1001+16750C>T n.1023+16750C>T | |
1 | g.34781621G>T | CA2644768936 | GJB3,SMIM12 | c.-183G>T (n.-183G>T) c.208-63212C>A (n.208-63212C>A) n.1001+16750C>A n.1023+16750C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781622T>C | CA2644768937 | GJB3,SMIM12 | c.-182T>C (n.-182T>C) c.208-63213A>G (n.208-63213A>G) n.1001+16749A>G n.1023+16749A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781623C>T | CA2644768938 | GJB3,SMIM12 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.208-63214G>A (n.208-63214G>A) n.1001+16748G>A n.1023+16748G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781624T>A | CA2644768939 | GJB3,SMIM12 | c.-180T>A (n.-180T>A) c.208-63215A>T (n.208-63215A>T) n.1001+16747A>T n.1023+16747A>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781624T>C | CA735258081 | GJB3,SMIM12 | c.-180T>C (n.-180T>C) c.208-63215A>G (n.208-63215A>G) n.1001+16747A>G n.1023+16747A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781624T= | CA1162031865 | GJB3,SMIM12 | c.-180T= (n.-180T=) c.208-63215A= (n.208-63215A=) n.1001+16747A= n.1023+16747A= | |
1 | g.34781625A>G | CA2644768940 | GJB3,SMIM12 | c.-179A>G (n.-179A>G) c.208-63216T>C (n.208-63216T>C) n.1001+16746T>C n.1023+16746T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781627G>A | CA10610075 | GJB3,SMIM12 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.208-63218C>T (n.208-63218C>T) n.1001+16744C>T n.1023+16744C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781627G= | CA1162031866 | GJB3,SMIM12 | c.-177G= (n.-177G=) c.208-63218C= (n.208-63218C=) n.1001+16744C= n.1023+16744C= | |
1 | g.34781628A>G | CA2644768941 | GJB3,SMIM12 | c.-176A>G (n.-176A>G) c.208-63219T>C (n.208-63219T>C) n.1001+16743T>C n.1023+16743T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781629G>A | CA2644768942 | GJB3,SMIM12 | c.-175G>A (n.-175G>A) c.208-63220C>T (n.208-63220C>T) n.1001+16742C>T n.1023+16742C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781630C>A | CA2644768943 | GJB3,SMIM12 | c.-174C>A (n.-174C>A) c.208-63221G>T (n.208-63221G>T) n.1001+16741G>T n.1023+16741G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781630C= | CA1162031867 | GJB3,SMIM12 | c.-174C= (n.-174C=) c.208-63221G= (n.208-63221G=) n.1001+16741G= n.1023+16741G= | |
1 | g.34781630C>T | CA1162031868 | GJB3,SMIM12 | c.-174C>T (n.-174C>T) c.208-63221G>A (n.208-63221G>A) n.1001+16741G>A n.1023+16741G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781631C>A | CA2644768944 | GJB3,SMIM12 | c.-173C>A (n.-173C>A) c.208-63222G>T (n.208-63222G>T) n.1001+16740G>T n.1023+16740G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781631C= | CA1162031869 | GJB3,SMIM12 | c.-173C= (n.-173C=) c.208-63222G= (n.208-63222G=) n.1001+16740G= n.1023+16740G= | |
1 | g.34781631C>G | CA20568516 | GJB3,SMIM12 | c.-173C>G (n.-173C>G) c.208-63222G>C (n.208-63222G>C) n.1001+16740G>C n.1023+16740G>C | dbSNP |
1 | g.34781631C>T | CA1162031870 | GJB3,SMIM12 | c.-173C>T (n.-173C>T) c.208-63222G>A (n.208-63222G>A) n.1001+16740G>A n.1023+16740G>A | dbSNP |
1 | g.34781632G>A | CA2644768945 | GJB3,SMIM12 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.208-63223C>T (n.208-63223C>T) n.1001+16739C>T n.1023+16739C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781632G= | CA1162031871 | GJB3,SMIM12 | c.-172G= (n.-172G=) c.208-63223C= (n.208-63223C=) n.1001+16739C= n.1023+16739C= | |
1 | g.34781632G>T | CA735258083 | GJB3,SMIM12 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.208-63223C>A (n.208-63223C>A) n.1001+16739C>A n.1023+16739C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781633G>A | CA2644768946 | GJB3,SMIM12 | c.-171G>A (n.-171G>A) c.208-63224C>T (n.208-63224C>T) n.1001+16738C>T n.1023+16738C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781633G= | CA1162031873 | GJB3,SMIM12 | c.-171G= (n.-171G=) c.208-63224C= (n.208-63224C=) n.1001+16738C= n.1023+16738C= | |
1 | g.34781633G>T | CA735258086 | GJB3,SMIM12 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.208-63224C>A (n.208-63224C>A) n.1001+16738C>A n.1023+16738C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781640_34781641insATGCTCCCTC | CA1162031872 | GJB3,SMIM12 | c.-164_-163insATGCTCCCTC (n.-164_-163insATGCTCCCTC) c.208-63224_208-63223insATGAGGGAGC (n.208-63224_208-63223insATGAGGGAGC) n.1001+16738_1001+16739insATGAGGGAGC n.1023+16738_1023+16739insATGAGGGAGC | dbSNP |
1 | g.34781643_34781652dup | CA735258085 | GJB3,SMIM12 | c.-161_-152dup (n.-161_-152dup) c.208-63233_208-63224dup (n.208-63233_208-63224dup) n.1001+16729_1001+16738dup n.1023+16729_1023+16738dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781634C>T | CA2644768947 | GJB3,SMIM12 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.208-63225G>A (n.208-63225G>A) n.1001+16737G>A n.1023+16737G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781635T>C | CA2644768948 | GJB3,SMIM12 | c.-169T>C (n.-169T>C) c.208-63226A>G (n.208-63226A>G) n.1001+16736A>G n.1023+16736A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781636C>A | CA2644768949 | GJB3,SMIM12 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.208-63227G>T (n.208-63227G>T) n.1001+16735G>T n.1023+16735G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781637C= | CA1162031874 | GJB3,SMIM12 | c.-167C= (n.-167C=) c.208-63228G= (n.208-63228G=) n.1001+16734G= n.1023+16734G= | |
1 | g.34781637C>T | CA521927647 | GJB3,SMIM12 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.208-63228G>A (n.208-63228G>A) n.1001+16734G>A n.1023+16734G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781638C= | CA1162031875 | GJB3,SMIM12 | c.-166C= (n.-166C=) c.208-63229G= (n.208-63229G=) n.1001+16733G= n.1023+16733G= | |
1 | g.34781638C>T | CA1162031876 | GJB3,SMIM12 | c.-166C>T (n.-166C>T) c.208-63229G>A (n.208-63229G>A) n.1001+16733G>A n.1023+16733G>A | dbSNP |
1 | g.34781639T>C | CA2644768950 | GJB3,SMIM12 | c.-165T>C (n.-165T>C) c.208-63230A>G (n.208-63230A>G) n.1001+16732A>G n.1023+16732A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781640C>T | CA2644768951 | GJB3,SMIM12 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.208-63231G>A (n.208-63231G>A) n.1001+16731G>A n.1023+16731G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781641C>A | CA2644768952 | GJB3,SMIM12 | c.-163C>A (n.-163C>A) c.208-63232G>T (n.208-63232G>T) n.1001+16730G>T n.1023+16730G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781642del | CA2644768954 | GJB3,SMIM12 | c.-162del (n.-162del) c.208-63233del (n.208-63233del) n.1001+16729del n.1023+16729del | gnomAD v4 |
1 | g.34781642T>C | CA2644768953 | GJB3,SMIM12 | c.-162T>C (n.-162T>C) c.208-63233A>G (n.208-63233A>G) n.1001+16729A>G n.1023+16729A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781643G>A | CA2644768955 | GJB3,SMIM12 | c.-161G>A (n.-161G>A) c.208-63234C>T (n.208-63234C>T) n.1001+16728C>T n.1023+16728C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781643G>T | CA2644768956 | GJB3,SMIM12 | c.-161G>T (n.-161G>T) c.208-63234C>A (n.208-63234C>A) n.1001+16728C>A n.1023+16728C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781644C>A | CA2644768957 | GJB3,SMIM12 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.208-63235G>T (n.208-63235G>T) n.1001+16727G>T n.1023+16727G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781644C>T | CA2644768958 | GJB3,SMIM12 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.208-63235G>A (n.208-63235G>A) n.1001+16727G>A n.1023+16727G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781645T>C | CA10611032 | GJB3,SMIM12 | c.-159T>C (n.-159T>C) c.208-63236A>G (n.208-63236A>G) n.1001+16726A>G n.1023+16726A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781645T= | CA1162031877 | GJB3,SMIM12 | c.-159T= (n.-159T=) c.208-63236A= (n.208-63236A=) n.1001+16726A= n.1023+16726A= | |
1 | g.34781646C>A | CA2644768959 | GJB3,SMIM12 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.208-63237G>T (n.208-63237G>T) n.1001+16725G>T n.1023+16725G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781646C>G | CA2644768960 | GJB3,SMIM12 | c.-158C>G (n.-158C>G) c.208-63237G>C (n.208-63237G>C) n.1001+16725G>C n.1023+16725G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781646C>T | CA2644768961 | GJB3,SMIM12 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.208-63237G>A (n.208-63237G>A) n.1001+16725G>A n.1023+16725G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781647C>A | CA2644768962 | GJB3,SMIM12 | c.-157C>A (n.-157C>A) c.208-63238G>T (n.208-63238G>T) n.1001+16724G>T n.1023+16724G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781647C>T | CA2644768963 | GJB3,SMIM12 | c.-157C>T (n.-157C>T) c.208-63238G>A (n.208-63238G>A) n.1001+16724G>A n.1023+16724G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781649del | CA2644768964 | GJB3,SMIM12 | c.-155del (n.-155del) c.208-63240del (n.208-63240del) n.1001+16722del n.1023+16722del | gnomAD v4 |
1 | g.34781649T>C | CA2644768965 | GJB3,SMIM12 | c.-155T>C (n.-155T>C) c.208-63240A>G (n.208-63240A>G) n.1001+16722A>G n.1023+16722A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781650C= | CA1162031878 | GJB3,SMIM12 | c.-154C= (n.-154C=) c.208-63241G= (n.208-63241G=) n.1001+16721G= n.1023+16721G= | |
1 | g.34781650C>T | CA20568529 | GJB3,SMIM12 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.208-63241G>A (n.208-63241G>A) n.1001+16721G>A n.1023+16721G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781651del | CA2644768966 | GJB3,SMIM12 | c.-153del (n.-153del) c.208-63241del (n.208-63241del) n.1001+16721del n.1023+16721del | gnomAD v4 |
1 | g.34781651C>A | CA2644768967 | GJB3,SMIM12 | c.-153C>A (n.-153C>A) c.208-63242G>T (n.208-63242G>T) n.1001+16720G>T n.1023+16720G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781651C= | CA1162031879 | GJB3,SMIM12 | c.-153C= (n.-153C=) c.208-63242G= (n.208-63242G=) n.1001+16720G= n.1023+16720G= | |
1 | g.34781651C>T | CA521927651 | GJB3,SMIM12 | c.-153C>T (n.-153C>T) c.208-63242G>A (n.208-63242G>A) n.1001+16720G>A n.1023+16720G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781652T>C | CA1000465530 | GJB3,SMIM12 | c.-152T>C (n.-152T>C) c.208-63243A>G (n.208-63243A>G) n.1001+16719A>G n.1023+16719A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781652T>G | CA2644768968 | GJB3,SMIM12 | c.-152T>G (n.-152T>G) c.208-63243A>C (n.208-63243A>C) n.1001+16719A>C n.1023+16719A>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781652T= | CA1162031880 | GJB3,SMIM12 | c.-152T= (n.-152T=) c.208-63243A= (n.208-63243A=) n.1001+16719A= n.1023+16719A= | |
1 | g.34781653C>T | CA2644768969 | GJB3,SMIM12 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.208-63244G>A (n.208-63244G>A) n.1001+16718G>A n.1023+16718G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781654C>A | CA2644768970 | GJB3,SMIM12 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.208-63245G>T (n.208-63245G>T) n.1001+16717G>T n.1023+16717G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781654C= | CA1162031881 | GJB3,SMIM12 | c.-150C= (n.-150C=) c.208-63245G= (n.208-63245G=) n.1001+16717G= n.1023+16717G= | |
1 | g.34781654C>T | CA20568549 | GJB3,SMIM12 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.208-63245G>A (n.208-63245G>A) n.1001+16717G>A n.1023+16717G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781655G>A | CA2644768971 | GJB3,SMIM12 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.208-63246C>T (n.208-63246C>T) n.1001+16716C>T n.1023+16716C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781655G>T | CA2644768972 | GJB3,SMIM12 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.208-63246C>A (n.208-63246C>A) n.1001+16716C>A n.1023+16716C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781656C>A | CA2644768973 | GJB3,SMIM12 | c.-148C>A (n.-148C>A) c.208-63247G>T (n.208-63247G>T) n.1001+16715G>T n.1023+16715G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781656C>T | CA2644768974 | GJB3,SMIM12 | c.-148C>T (n.-148C>T) c.208-63247G>A (n.208-63247G>A) n.1001+16715G>A n.1023+16715G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781657G>A | CA20568557 | GJB3,SMIM12 | c.-147G>A (n.-147G>A) c.208-63248C>T (n.208-63248C>T) n.1001+16714C>T n.1023+16714C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781657G= | CA1162031882 | GJB3,SMIM12 | c.-147G= (n.-147G=) c.208-63248C= (n.208-63248C=) n.1001+16714C= n.1023+16714C= | |
1 | g.34781657G>T | CA2644768975 | GJB3,SMIM12 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.208-63248C>A (n.208-63248C>A) n.1001+16714C>A n.1023+16714C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781658C>A | CA2644768976 | GJB3,SMIM12 | c.-146C>A (n.-146C>A) c.208-63249G>T (n.208-63249G>T) n.1001+16713G>T n.1023+16713G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781658C>T | CA2644768977 | GJB3,SMIM12 | c.-146C>T (n.-146C>T) c.208-63249G>A (n.208-63249G>A) n.1001+16713G>A n.1023+16713G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781658_34781686delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTG | CA1162031883 | GJB3,SMIM12 | c.-146_-118delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTG (n.-146_-118delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTG) c.208-63277_208-63249delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG (n.208-63277_208-63249delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG) n.1001+16685_1001+16713delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG n.1023+16685_1023+16713delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG | |
1 | g.34781659C>T | CA2595848586 | GJB3,SMIM12 | c.-145C>T (n.-145C>T) c.208-63250G>A (n.208-63250G>A) n.1001+16712G>A n.1023+16712G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781660_34781687del | CA735258096 | GJB3,SMIM12 | c.-144_-117del (n.-144_-117del) c.208-63277_208-63250del (n.208-63277_208-63250del) n.1001+16685_1001+16712del n.1023+16685_1023+16712del | dbSNP |
1 | g.34781660G>A | CA2644768978 | GJB3,SMIM12 | c.-144G>A (n.-144G>A) c.208-63251C>T (n.208-63251C>T) n.1001+16711C>T n.1023+16711C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781660G>T | CA2644768979 | GJB3,SMIM12 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.208-63251C>A (n.208-63251C>A) n.1001+16711C>A n.1023+16711C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781661C>A | CA2644768982 | GJB3,SMIM12 | c.-143C>A (n.-143C>A) c.208-63252G>T (n.208-63252G>T) n.1001+16710G>T n.1023+16710G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781661C>T | CA2644768981 | GJB3,SMIM12 | c.-143C>T (n.-143C>T) c.208-63252G>A (n.208-63252G>A) n.1001+16710G>A n.1023+16710G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781663del | CA2644768980 | GJB3,SMIM12 | c.-141del (n.-141del) c.208-63252del (n.208-63252del) n.1001+16710del n.1023+16710del | gnomAD v4 |
1 | g.34781662C>G | CA2644768983 | GJB3,SMIM12 | c.-142C>G (n.-142C>G) c.208-63253G>C (n.208-63253G>C) n.1001+16709G>C n.1023+16709G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781662C>T | CA2644768984 | GJB3,SMIM12 | c.-142C>T (n.-142C>T) c.208-63253G>A (n.208-63253G>A) n.1001+16709G>A n.1023+16709G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781663C>A | CA2644768985 | GJB3,SMIM12 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.208-63254G>T (n.208-63254G>T) n.1001+16708G>T n.1023+16708G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781663C= | CA1141361880 | GJB3,SMIM12 | c.-141C= (n.-141C=) c.208-63254G= (n.208-63254G=) n.1001+16708G= n.1023+16708G= | |
1 | g.34781663C>G | CA10611033 | GJB3,SMIM12 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.208-63254G>C (n.208-63254G>C) n.1001+16708G>C n.1023+16708G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781663C>T | CA20568568 | GJB3,SMIM12 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.208-63254G>A (n.208-63254G>A) n.1001+16708G>A n.1023+16708G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781664G>A | CA1162031885 | GJB3,SMIM12 | c.-140G>A (n.-140G>A) c.208-63255C>T (n.208-63255C>T) n.1001+16707C>T n.1023+16707C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781664G= | CA1162031884 | GJB3,SMIM12 | c.-140G= (n.-140G=) c.208-63255C= (n.208-63255C=) n.1001+16707C= n.1023+16707C= | |
1 | g.34781664G>T | CA735258103 | GJB3,SMIM12 | c.-140G>T (n.-140G>T) c.208-63255C>A (n.208-63255C>A) n.1001+16707C>A n.1023+16707C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781667del | CA2644768986 | GJB3,SMIM12 | c.-137del (n.-137del) c.208-63255del (n.208-63255del) n.1001+16707del n.1023+16707del | gnomAD v4 |
1 | g.34781665G>A | CA2644768987 | GJB3,SMIM12 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.208-63256C>T (n.208-63256C>T) n.1001+16706C>T n.1023+16706C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781665G>T | CA2644768988 | GJB3,SMIM12 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.208-63256C>A (n.208-63256C>A) n.1001+16706C>A n.1023+16706C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781666G>A | CA1162031887 | GJB3,SMIM12 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.208-63257C>T (n.208-63257C>T) n.1001+16705C>T n.1023+16705C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781666G>C | CA1000465545 | GJB3,SMIM12 | c.-138G>C (n.-138G>C) c.208-63257C>G (n.208-63257C>G) n.1001+16705C>G n.1023+16705C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781666G= | CA1162031886 | GJB3,SMIM12 | c.-138G= (n.-138G=) c.208-63257C= (n.208-63257C=) n.1001+16705C= n.1023+16705C= | |
1 | g.34781666G>T | CA2544508862 | GJB3,SMIM12 | c.-138G>T (n.-138G>T) c.208-63257C>A (n.208-63257C>A) n.1001+16705C>A n.1023+16705C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781667G>A | CA735258104 | GJB3,SMIM12 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.208-63258C>T (n.208-63258C>T) n.1001+16704C>T n.1023+16704C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781667G= | CA1162031889 | GJB3,SMIM12 | c.-137G= (n.-137G=) c.208-63258C= (n.208-63258C=) n.1001+16704C= n.1023+16704C= | |
1 | g.34781667G>T | CA1162031888 | GJB3,SMIM12 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.208-63258C>A (n.208-63258C>A) n.1001+16704C>A n.1023+16704C>A | dbSNP |
1 | g.34781668T>C | CA1162031891 | GJB3,SMIM12 | c.-136T>C (n.-136T>C) c.208-63259A>G (n.208-63259A>G) n.1001+16703A>G n.1023+16703A>G | dbSNP |
1 | g.34781668T= | CA1162031890 | GJB3,SMIM12 | c.-136T= (n.-136T=) c.208-63259A= (n.208-63259A=) n.1001+16703A= n.1023+16703A= | |
1 | g.34781669G>A | CA2644768989 | GJB3,SMIM12 | c.-135G>A (n.-135G>A) c.208-63260C>T (n.208-63260C>T) n.1001+16702C>T n.1023+16702C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781669G>T | CA2644768990 | GJB3,SMIM12 | c.-135G>T (n.-135G>T) c.208-63260C>A (n.208-63260C>A) n.1001+16702C>A n.1023+16702C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781670T>C | CA1162031893 | GJB3,SMIM12 | c.-134T>C (n.-134T>C) c.208-63261A>G (n.208-63261A>G) n.1001+16701A>G n.1023+16701A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781670T= | CA1162031892 | GJB3,SMIM12 | c.-134T= (n.-134T=) c.208-63261A= (n.208-63261A=) n.1001+16701A= n.1023+16701A= | |
1 | g.34781671G>A | CA2644768991 | GJB3,SMIM12 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.208-63262C>T (n.208-63262C>T) n.1001+16700C>T n.1023+16700C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781671G>T | CA2644768992 | GJB3,SMIM12 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.208-63262C>A (n.208-63262C>A) n.1001+16700C>A n.1023+16700C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781672C>A | CA2644768993 | GJB3,SMIM12 | c.-132C>A (n.-132C>A) c.208-63263G>T (n.208-63263G>T) n.1001+16699G>T n.1023+16699G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781672C>T | CA2644768994 | GJB3,SMIM12 | c.-132C>T (n.-132C>T) c.208-63263G>A (n.208-63263G>A) n.1001+16699G>A n.1023+16699G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781673C>A | CA2644768995 | GJB3,SMIM12 | c.-131C>A (n.-131C>A) c.208-63264G>T (n.208-63264G>T) n.1001+16698G>T n.1023+16698G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781674C>G | CA2644768996 | GJB3,SMIM12 | c.-130C>G (n.-130C>G) c.208-63265G>C (n.208-63265G>C) n.1001+16697G>C n.1023+16697G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781674C>T | CA2644768997 | GJB3,SMIM12 | c.-130C>T (n.-130C>T) c.208-63265G>A (n.208-63265G>A) n.1001+16697G>A n.1023+16697G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781675G>A | CA1162031895 | GJB3,SMIM12 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.208-63266C>T (n.208-63266C>T) n.1001+16696C>T n.1023+16696C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781675G>C | CA2644768998 | GJB3,SMIM12 | c.-129G>C (n.-129G>C) c.208-63266C>G (n.208-63266C>G) n.1001+16696C>G n.1023+16696C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781675G= | CA1162031894 | GJB3,SMIM12 | c.-129G= (n.-129G=) c.208-63266C= (n.208-63266C=) n.1001+16696C= n.1023+16696C= | |
1 | g.34781676C>A | CA2644768999 | GJB3,SMIM12 | c.-128C>A (n.-128C>A) c.208-63267G>T (n.208-63267G>T) n.1001+16695G>T n.1023+16695G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781676C>T | CA2644769000 | GJB3,SMIM12 | c.-128C>T (n.-128C>T) c.208-63267G>A (n.208-63267G>A) n.1001+16695G>A n.1023+16695G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781677C>A | CA521927655 | GJB3,SMIM12 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.208-63268G>T (n.208-63268G>T) n.1001+16694G>T n.1023+16694G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781677C= | CA1162031896 | GJB3,SMIM12 | c.-127C= (n.-127C=) c.208-63268G= (n.208-63268G=) n.1001+16694G= n.1023+16694G= | |
1 | g.34781677C>T | CA2644769001 | GJB3,SMIM12 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.208-63268G>A (n.208-63268G>A) n.1001+16694G>A n.1023+16694G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781678G>A | CA20568584 | GJB3,SMIM12 | c.-126G>A (n.-126G>A) c.208-63269C>T (n.208-63269C>T) n.1001+16693C>T n.1023+16693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781678G= | CA1144993296 | GJB3,SMIM12 | c.-126G= (n.-126G=) c.208-63269C= (n.208-63269C=) n.1001+16693C= n.1023+16693C= | |
1 | g.34781678G>T | CA1162031897 | GJB3,SMIM12 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.208-63269C>A (n.208-63269C>A) n.1001+16693C>A n.1023+16693C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781679T>C | CA2644769002 | GJB3,SMIM12 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.208-63270A>G (n.208-63270A>G) n.1001+16692A>G n.1023+16692A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781680C>A | CA2644769003 | GJB3,SMIM12 | c.-124C>A (n.-124C>A) c.208-63271G>T (n.208-63271G>T) n.1001+16691G>T n.1023+16691G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781681T>A | CA2644769004 | GJB3,SMIM12 | c.-123T>A (n.-123T>A) c.208-63272A>T (n.208-63272A>T) n.1001+16690A>T n.1023+16690A>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781681T>C | CA2644769005 | GJB3,SMIM12 | c.-123T>C (n.-123T>C) c.208-63272A>G (n.208-63272A>G) n.1001+16690A>G n.1023+16690A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781682G>A | CA2644769007 | GJB3,SMIM12 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.208-63273C>T (n.208-63273C>T) n.1001+16689C>T n.1023+16689C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781682G>T | CA2644769008 | GJB3,SMIM12 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.208-63273C>A (n.208-63273C>A) n.1001+16689C>A n.1023+16689C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781682_34781684del | CA2644769006 | GJB3,SMIM12 | c.-122_-120del (n.-122_-120del) c.208-63275_208-63273del (n.208-63275_208-63273del) n.1001+16687_1001+16689del n.1023+16687_1023+16689del | gnomAD v4 |
1 | g.34781683T>C | CA2644769009 | GJB3,SMIM12 | c.-121T>C (n.-121T>C) c.208-63274A>G (n.208-63274A>G) n.1001+16688A>G n.1023+16688A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781684G>A | CA1162031899 | GJB3,SMIM12 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.208-63275C>T (n.208-63275C>T) n.1001+16687C>T n.1023+16687C>T | dbSNP |
1 | g.34781684G= | CA1162031898 | GJB3,SMIM12 | c.-120G= (n.-120G=) c.208-63275C= (n.208-63275C=) n.1001+16687C= n.1023+16687C= | |
1 | g.34781684G>T | CA2644769010 | GJB3,SMIM12 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.208-63275C>A (n.208-63275C>A) n.1001+16687C>A n.1023+16687C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781685T>A | CA2644769011 | GJB3,SMIM12 | c.-119T>A (n.-119T>A) c.208-63276A>T (n.208-63276A>T) n.1001+16686A>T n.1023+16686A>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781686G>A | CA2644769012 | GJB3,SMIM12 | c.-118G>A (n.-118G>A) c.208-63277C>T (n.208-63277C>T) n.1001+16685C>T n.1023+16685C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781686G>T | CA2644769013 | GJB3,SMIM12 | c.-118G>T (n.-118G>T) c.208-63277C>A (n.208-63277C>A) n.1001+16685C>A n.1023+16685C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781687C>A | CA1162031901 | GJB3,SMIM12 | c.-117C>A (n.-117C>A) c.208-63278G>T (n.208-63278G>T) n.1001+16684G>T n.1023+16684G>T | dbSNP |
1 | g.34781687C= | CA1162031900 | GJB3,SMIM12 | c.-117C= (n.-117C=) c.208-63278G= (n.208-63278G=) n.1001+16684G= n.1023+16684G= | |
1 | g.34781687C>T | CA2644769014 | GJB3,SMIM12 | c.-117C>T (n.-117C>T) c.208-63278G>A (n.208-63278G>A) n.1001+16684G>A n.1023+16684G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781688A>T | CA2644769015 | GJB3,SMIM12 | c.-116A>T (n.-116A>T) c.208-63279T>A (n.208-63279T>A) n.1001+16683T>A n.1023+16683T>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781690C>A | CA2644769016 | GJB3,SMIM12 | c.-114C>A (n.-114C>A) c.208-63281G>T (n.208-63281G>T) n.1001+16681G>T n.1023+16681G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781690C= | CA1162031902 | GJB3,SMIM12 | c.-114C= (n.-114C=) c.208-63281G= (n.208-63281G=) n.1001+16681G= n.1023+16681G= | |
1 | g.34781690C>G | CA1162031903 | GJB3,SMIM12 | c.-114C>G (n.-114C>G) c.208-63281G>C (n.208-63281G>C) n.1001+16681G>C n.1023+16681G>C | dbSNP |
1 | g.34781690C>T | CA2644769017 | GJB3,SMIM12 | c.-114C>T (n.-114C>T) c.208-63281G>A (n.208-63281G>A) n.1001+16681G>A n.1023+16681G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781691A>G | CA2644769018 | GJB3,SMIM12 | c.-113A>G (n.-113A>G) c.208-63282T>C (n.208-63282T>C) n.1001+16680T>C n.1023+16680T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781692C>A | CA2644769019 | GJB3,SMIM12 | c.-112C>A (n.-112C>A) c.208-63283G>T (n.208-63283G>T) n.1001+16679G>T n.1023+16679G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781692C= | CA1162031904 | GJB3,SMIM12 | c.-112C= (n.-112C=) c.208-63283G= (n.208-63283G=) n.1001+16679G= n.1023+16679G= | |
1 | g.34781692C>G | CA1162031905 | GJB3,SMIM12 | c.-112C>G (n.-112C>G) c.208-63283G>C (n.208-63283G>C) n.1001+16679G>C n.1023+16679G>C | dbSNP |
1 | g.34781694G>A | CA2644769020 | GJB3,SMIM12 | c.-110G>A (n.-110G>A) c.208-63285C>T (n.208-63285C>T) n.1001+16677C>T n.1023+16677C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781694G>C | CA2644769021 | GJB3,SMIM12 | c.-110G>C (n.-110G>C) c.208-63285C>G (n.208-63285C>G) n.1001+16677C>G n.1023+16677C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781694G>T | CA2644769022 | GJB3,SMIM12 | c.-110G>T (n.-110G>T) c.208-63285C>A (n.208-63285C>A) n.1001+16677C>A n.1023+16677C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781695C>A | CA2644769023 | GJB3,SMIM12 | c.-109C>A (n.-109C>A) c.208-63286G>T (n.208-63286G>T) n.1001+16676G>T n.1023+16676G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781696T>C | CA2644769024 | GJB3,SMIM12 | c.-108T>C (n.-108T>C) c.208-63287A>G (n.208-63287A>G) n.1001+16675A>G n.1023+16675A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781697G>A | CA1000465560 | GJB3,SMIM12 | c.-107G>A (n.-107G>A) c.208-63288C>T (n.208-63288C>T) n.1001+16674C>T n.1023+16674C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781697G= | CA1162031906 | GJB3,SMIM12 | c.-107G= (n.-107G=) c.208-63288C= (n.208-63288C=) n.1001+16674C= n.1023+16674C= | |
1 | g.34781697G>T | CA1162031907 | GJB3,SMIM12 | c.-107G>T (n.-107G>T) c.208-63288C>A (n.208-63288C>A) n.1001+16674C>A n.1023+16674C>A | dbSNP |
1 | g.34781698A>G | CA2743131520 | GJB3,SMIM12 | c.-106A>G (n.-106A>G) c.208-63289T>C (n.208-63289T>C) n.1001+16673T>C n.1023+16673T>C | |
1 | g.34781699G>A | CA20568585 | GJB3,SMIM12 | c.-105G>A (n.-105G>A) c.208-63290C>T (n.208-63290C>T) n.1001+16672C>T n.1023+16672C>T | dbSNP |
1 | g.34781699G= | CA1162031908 | GJB3,SMIM12 | c.-105G= (n.-105G=) c.208-63290C= (n.208-63290C=) n.1001+16672C= n.1023+16672C= | |
1 | g.34781699G>T | CA2644769025 | GJB3,SMIM12 | c.-105G>T (n.-105G>T) c.208-63290C>A (n.208-63290C>A) n.1001+16672C>A n.1023+16672C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781700C= | CA1162031909 | GJB3,SMIM12 | c.-104C= (n.-104C=) c.208-63291G= (n.208-63291G=) n.1001+16671G= n.1023+16671G= | |
1 | g.34781700C>T | CA735258114 | GJB3,SMIM12 | c.-104C>T (n.-104C>T) c.208-63291G>A (n.208-63291G>A) n.1001+16671G>A n.1023+16671G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781701C>A | CA2644769026 | GJB3,SMIM12 | c.-103C>A (n.-103C>A) c.208-63292G>T (n.208-63292G>T) n.1001+16670G>T n.1023+16670G>T | gnomAD v4 |