Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34781558C=CA1162031830GJB3,SMIM12c.-246C= (n.-246C=)
c.208-63149G= (n.208-63149G=)
n.1001+16813G=
n.1023+16813G=
1g.34781558C>TCA521927637GJB3,SMIM12c.-246C>T (n.-246C>T)
c.208-63149G>A (n.208-63149G>A)
n.1001+16813G>A
n.1023+16813G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781559G>ACA1000465460GJB3,SMIM12c.-245G>A (n.-245G>A)
c.208-63150C>T (n.208-63150C>T)
n.1001+16812C>T
n.1023+16812C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781559G=CA1162031831GJB3,SMIM12c.-245G= (n.-245G=)
c.208-63150C= (n.208-63150C=)
n.1001+16812C=
n.1023+16812C=
1g.34781559G>TCA2644768882GJB3,SMIM12c.-245G>T (n.-245G>T)
c.208-63150C>A (n.208-63150C>A)
n.1001+16812C>A
n.1023+16812C>A
gnomAD v4
1g.34781561A>GCA2644768883GJB3,SMIM12c.-243A>G (n.-243A>G)
c.208-63152T>C (n.208-63152T>C)
n.1001+16810T>C
n.1023+16810T>C
gnomAD v4
1g.34781561_34781562delinsAGCA1162031832GJB3,SMIM12c.-243_-242delinsAG (n.-243_-242delinsAG)
c.208-63153_208-63152delinsCT (n.208-63153_208-63152delinsCT)
n.1001+16809_1001+16810delinsCT
n.1023+16809_1023+16810delinsCT
1g.34781562G>TCA2644768884GJB3,SMIM12c.-242G>T (n.-242G>T)
c.208-63153C>A (n.208-63153C>A)
n.1001+16809C>A
n.1023+16809C>A
gnomAD v4
1g.34781563delCA20568443GJB3,SMIM12c.-241del (n.-241del)
c.208-63153del (n.208-63153del)
n.1001+16809del
n.1023+16809del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781563G>TCA2644768885GJB3,SMIM12c.-241G>T (n.-241G>T)
c.208-63154C>A (n.208-63154C>A)
n.1001+16808C>A
n.1023+16808C>A
gnomAD v4
1g.34781564C>ACA2644768886GJB3,SMIM12c.-240C>A (n.-240C>A)
c.208-63155G>T (n.208-63155G>T)
n.1001+16807G>T
n.1023+16807G>T
gnomAD v4
1g.34781565T>CCA2644768887GJB3,SMIM12c.-239T>C (n.-239T>C)
c.208-63156A>G (n.208-63156A>G)
n.1001+16806A>G
n.1023+16806A>G
gnomAD v4
1g.34781566C>ACA2644768888GJB3,SMIM12c.-238C>A (n.-238C>A)
c.208-63157G>T (n.208-63157G>T)
n.1001+16805G>T
n.1023+16805G>T
gnomAD v4
1g.34781567A>GCA2644768889GJB3,SMIM12c.-237A>G (n.-237A>G)
c.208-63158T>C (n.208-63158T>C)
n.1001+16804T>C
n.1023+16804T>C
gnomAD v4
1g.34781568G>TCA2526923261GJB3,SMIM12c.-236G>T (n.-236G>T)
c.208-63159C>A (n.208-63159C>A)
n.1001+16803C>A
n.1023+16803C>A
gnomAD v4
1g.34781569A=CA1162031833GJB3,SMIM12c.-235A= (n.-235A=)
c.208-63160T= (n.208-63160T=)
n.1001+16802T=
n.1023+16802T=
1g.34781569A>CCA20568456GJB3,SMIM12c.-235A>C (n.-235A>C)
c.208-63160T>G (n.208-63160T>G)
n.1001+16802T>G
n.1023+16802T>G
dbSNP
1g.34781569A>GCA2644768890GJB3,SMIM12c.-235A>G (n.-235A>G)
c.208-63160T>C (n.208-63160T>C)
n.1001+16802T>C
n.1023+16802T>C
gnomAD v4
1g.34781570C>TCA2644768891GJB3,SMIM12c.-234C>T (n.-234C>T)
c.208-63161G>A (n.208-63161G>A)
n.1001+16801G>A
n.1023+16801G>A
gnomAD v4
1g.34781571G>ACA2644768893GJB3,SMIM12c.-233G>A (n.-233G>A)
c.208-63162C>T (n.208-63162C>T)
n.1001+16800C>T
n.1023+16800C>T
gnomAD v4
1g.34781571G>CCA2644768892GJB3,SMIM12c.-233G>C (n.-233G>C)
c.208-63162C>G (n.208-63162C>G)
n.1001+16800C>G
n.1023+16800C>G
gnomAD v4
1g.34781572G>ACA2551875098GJB3,SMIM12c.-232G>A (n.-232G>A)
c.208-63163C>T (n.208-63163C>T)
n.1001+16799C>T
n.1023+16799C>T
gnomAD v4
1g.34781572G>TCA2644768894GJB3,SMIM12c.-232G>T (n.-232G>T)
c.208-63163C>A (n.208-63163C>A)
n.1001+16799C>A
n.1023+16799C>A
gnomAD v4
1g.34781573G>ACA10610070GJB3,SMIM12c.-231G>A (n.-231G>A)
c.208-63164C>T (n.208-63164C>T)
n.1001+16798C>T
n.1023+16798C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781573G=CA1162031834GJB3,SMIM12c.-231G= (n.-231G=)
c.208-63164C= (n.208-63164C=)
n.1001+16798C=
n.1023+16798C=
1g.34781573G>TCA1000465466GJB3,SMIM12c.-231G>T (n.-231G>T)
c.208-63164C>A (n.208-63164C>A)
n.1001+16798C>A
n.1023+16798C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781574C>ACA2644768895GJB3,SMIM12c.-230C>A (n.-230C>A)
c.208-63165G>T (n.208-63165G>T)
n.1001+16797G>T
n.1023+16797G>T
gnomAD v4
1g.34781574C>TCA2644768896GJB3,SMIM12c.-230C>T (n.-230C>T)
c.208-63165G>A (n.208-63165G>A)
n.1001+16797G>A
n.1023+16797G>A
gnomAD v4
1g.34781575C>ACA2644768897GJB3,SMIM12c.-229C>A (n.-229C>A)
c.208-63166G>T (n.208-63166G>T)
n.1001+16796G>T
n.1023+16796G>T
gnomAD v4
1g.34781575C>TCA2644768898GJB3,SMIM12c.-229C>T (n.-229C>T)
c.208-63166G>A (n.208-63166G>A)
n.1001+16796G>A
n.1023+16796G>A
gnomAD v4
1g.34781577C>TCA2644768899GJB3,SMIM12c.-227C>T (n.-227C>T)
c.208-63168G>A (n.208-63168G>A)
n.1001+16794G>A
n.1023+16794G>A
gnomAD v4
1g.34781578C>ACA2743131498GJB3,SMIM12c.-226C>A (n.-226C>A)
c.208-63169G>T (n.208-63169G>T)
n.1001+16793G>T
n.1023+16793G>T
1g.34781578C>TCA2644768900GJB3,SMIM12c.-226C>T (n.-226C>T)
c.208-63169G>A (n.208-63169G>A)
n.1001+16793G>A
n.1023+16793G>A
gnomAD v4
1g.34781579A>GCA2644768901GJB3,SMIM12c.-225A>G (n.-225A>G)
c.208-63170T>C (n.208-63170T>C)
n.1001+16792T>C
n.1023+16792T>C
gnomAD v4
1g.34781580G>ACA2644768902GJB3,SMIM12c.-224G>A (n.-224G>A)
c.208-63171C>T (n.208-63171C>T)
n.1001+16791C>T
n.1023+16791C>T
gnomAD v4
1g.34781580G>TCA2644768903GJB3,SMIM12c.-224G>T (n.-224G>T)
c.208-63171C>A (n.208-63171C>A)
n.1001+16791C>A
n.1023+16791C>A
gnomAD v4
1g.34781580_34781581delinsGCCA1162031835GJB3,SMIM12c.-224_-223delinsGC (n.-224_-223delinsGC)
c.208-63172_208-63171delinsGC (n.208-63172_208-63171delinsGC)
n.1001+16790_1001+16791delinsGC
n.1023+16790_1023+16791delinsGC
1g.34781581C>ACA2644768904GJB3,SMIM12c.-223C>A (n.-223C>A)
c.208-63172G>T (n.208-63172G>T)
n.1001+16790G>T
n.1023+16790G>T
gnomAD v4
1g.34781581C=CA1162031837GJB3,SMIM12c.-223C= (n.-223C=)
c.208-63172G= (n.208-63172G=)
n.1001+16790G=
n.1023+16790G=
1g.34781581C>TCA1162031838GJB3,SMIM12c.-223C>T (n.-223C>T)
c.208-63172G>A (n.208-63172G>A)
n.1001+16790G>A
n.1023+16790G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.34781584delCA1162031836GJB3,SMIM12c.-220del (n.-220del)
c.208-63172del (n.208-63172del)
n.1001+16790del
n.1023+16790del
dbSNP
1g.34781582C>ACA2644768905GJB3,SMIM12c.-222C>A (n.-222C>A)
c.208-63173G>T (n.208-63173G>T)
n.1001+16789G>T
n.1023+16789G>T
gnomAD v4
1g.34781583C>ACA2644768906GJB3,SMIM12c.-221C>A (n.-221C>A)
c.208-63174G>T (n.208-63174G>T)
n.1001+16788G>T
n.1023+16788G>T
gnomAD v4
1g.34781583C=CA1162031839GJB3,SMIM12c.-221C= (n.-221C=)
c.208-63174G= (n.208-63174G=)
n.1001+16788G=
n.1023+16788G=
1g.34781583C>GCA521927640GJB3,SMIM12c.-221C>G (n.-221C>G)
c.208-63174G>C (n.208-63174G>C)
n.1001+16788G>C
n.1023+16788G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781583C>TCA2644768907GJB3,SMIM12c.-221C>T (n.-221C>T)
c.208-63174G>A (n.208-63174G>A)
n.1001+16788G>A
n.1023+16788G>A
gnomAD v4
1g.34781584C>ACA2644768908GJB3,SMIM12c.-220C>A (n.-220C>A)
c.208-63175G>T (n.208-63175G>T)
n.1001+16787G>T
n.1023+16787G>T
gnomAD v4
1g.34781584C=CA1162031840GJB3,SMIM12c.-220C= (n.-220C=)
c.208-63175G= (n.208-63175G=)
n.1001+16787G=
n.1023+16787G=
1g.34781584C>TCA521927642GJB3,SMIM12c.-220C>T (n.-220C>T)
c.208-63175G>A (n.208-63175G>A)
n.1001+16787G>A
n.1023+16787G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781585T>CCA1162031842GJB3,SMIM12c.-219T>C (n.-219T>C)
c.208-63176A>G (n.208-63176A>G)
n.1001+16786A>G
n.1023+16786A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.34781585T=CA1162031841GJB3,SMIM12c.-219T= (n.-219T=)
c.208-63176A= (n.208-63176A=)
n.1001+16786A=
n.1023+16786A=
1g.34781586C>ACA2644768909GJB3,SMIM12c.-218C>A (n.-218C>A)
c.208-63177G>T (n.208-63177G>T)
n.1001+16785G>T
n.1023+16785G>T
gnomAD v4
1g.34781586C=CA1162031843GJB3,SMIM12c.-218C= (n.-218C=)
c.208-63177G= (n.208-63177G=)
n.1001+16785G=
n.1023+16785G=
1g.34781586C>TCA20568483GJB3,SMIM12c.-218C>T (n.-218C>T)
c.208-63177G>A (n.208-63177G>A)
n.1001+16785G>A
n.1023+16785G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781587C=CA1162031844GJB3,SMIM12c.-217C= (n.-217C=)
c.208-63178G= (n.208-63178G=)
n.1001+16784G=
n.1023+16784G=
1g.34781587C>GCA735258072GJB3,SMIM12c.-217C>G (n.-217C>G)
c.208-63178G>C (n.208-63178G>C)
n.1001+16784G>C
n.1023+16784G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781587C>TCA2558848820GJB3,SMIM12c.-217C>T (n.-217C>T)
c.208-63178G>A (n.208-63178G>A)
n.1001+16784G>A
n.1023+16784G>A
gnomAD v4
1g.34781588G>ACA1162031846GJB3,SMIM12c.-216G>A (n.-216G>A)
c.208-63179C>T (n.208-63179C>T)
n.1001+16783C>T
n.1023+16783C>T
dbSNP
1g.34781588G=CA1162031845GJB3,SMIM12c.-216G= (n.-216G=)
c.208-63179C= (n.208-63179C=)
n.1001+16783C=
n.1023+16783C=
1g.34781590A>GCA2644768910GJB3,SMIM12c.-214A>G (n.-214A>G)
c.208-63181T>C (n.208-63181T>C)
n.1001+16781T>C
n.1023+16781T>C
gnomAD v4
1g.34781591G>TCA2644768911GJB3,SMIM12c.-213G>T (n.-213G>T)
c.208-63182C>A (n.208-63182C>A)
n.1001+16780C>A
n.1023+16780C>A
gnomAD v4
1g.34781592G>ACA2644768912GJB3,SMIM12c.-212G>A (n.-212G>A)
c.208-63183C>T (n.208-63183C>T)
n.1001+16779C>T
n.1023+16779C>T
gnomAD v4
1g.34781593C>ACA2504780759GJB3,SMIM12c.-211C>A (n.-211C>A)
c.208-63184G>T (n.208-63184G>T)
n.1001+16778G>T
n.1023+16778G>T
gnomAD v4
1g.34781593C>TCA2644768913GJB3,SMIM12c.-211C>T (n.-211C>T)
c.208-63184G>A (n.208-63184G>A)
n.1001+16778G>A
n.1023+16778G>A
gnomAD v4
1g.34781595G>ACA1000465472GJB3,SMIM12c.-209G>A (n.-209G>A)
c.208-63186C>T (n.208-63186C>T)
n.1001+16776C>T
n.1023+16776C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781595G=CA1162031847GJB3,SMIM12c.-209G= (n.-209G=)
c.208-63186C= (n.208-63186C=)
n.1001+16776C=
n.1023+16776C=
1g.34781595G>TCA2644768914GJB3,SMIM12c.-209G>T (n.-209G>T)
c.208-63186C>A (n.208-63186C>A)
n.1001+16776C>A
n.1023+16776C>A
gnomAD v4
1g.34781596G>ACA20568488GJB3,SMIM12c.-208G>A (n.-208G>A)
c.208-63187C>T (n.208-63187C>T)
n.1001+16775C>T
n.1023+16775C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781596G=CA1162031848GJB3,SMIM12c.-208G= (n.-208G=)
c.208-63187C= (n.208-63187C=)
n.1001+16775C=
n.1023+16775C=
1g.34781596G>TCA2743131500GJB3,SMIM12c.-208G>T (n.-208G>T)
c.208-63187C>A (n.208-63187C>A)
n.1001+16775C>A
n.1023+16775C>A
1g.34781596_34781597delinsGCCA1162031849GJB3,SMIM12c.-208_-207delinsGC (n.-208_-207delinsGC)
c.208-63188_208-63187delinsGC (n.208-63188_208-63187delinsGC)
n.1001+16774_1001+16775delinsGC
n.1023+16774_1023+16775delinsGC
1g.34781597C=CA1162031850GJB3,SMIM12c.-207C= (n.-207C=)
c.208-63188G= (n.208-63188G=)
n.1001+16774G=
n.1023+16774G=
1g.34781597C>TCA1162031851GJB3,SMIM12c.-207C>T (n.-207C>T)
c.208-63188G>A (n.208-63188G>A)
n.1001+16774G>A
n.1023+16774G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.34781599delCA1162031852GJB3,SMIM12c.-205del (n.-205del)
c.208-63188del (n.208-63188del)
n.1001+16774del
n.1023+16774del
dbSNP
1g.34781598C>ACA2644768915GJB3,SMIM12c.-206C>A (n.-206C>A)
c.208-63189G>T (n.208-63189G>T)
n.1001+16773G>T
n.1023+16773G>T
gnomAD v4
1g.34781599C>ACA2644768916GJB3,SMIM12c.-205C>A (n.-205C>A)
c.208-63190G>T (n.208-63190G>T)
n.1001+16772G>T
n.1023+16772G>T
gnomAD v4
1g.34781599C=CA1162031853GJB3,SMIM12c.-205C= (n.-205C=)
c.208-63190G= (n.208-63190G=)
n.1001+16772G=
n.1023+16772G=
1g.34781599C>GCA20568494GJB3,SMIM12c.-205C>G (n.-205C>G)
c.208-63190G>C (n.208-63190G>C)
n.1001+16772G>C
n.1023+16772G>C
dbSNP
1g.34781599C>TCA2743131502GJB3,SMIM12c.-205C>T (n.-205C>T)
c.208-63190G>A (n.208-63190G>A)
n.1001+16772G>A
n.1023+16772G>A
1g.34781600G>ACA1000465493GJB3,SMIM12c.-204G>A (n.-204G>A)
c.208-63191C>T (n.208-63191C>T)
n.1001+16771C>T
n.1023+16771C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781600G>CCA1162031855GJB3,SMIM12c.-204G>C (n.-204G>C)
c.208-63191C>G (n.208-63191C>G)
n.1001+16771C>G
n.1023+16771C>G
dbSNP
1g.34781600G=CA1162031854GJB3,SMIM12c.-204G= (n.-204G=)
c.208-63191C= (n.208-63191C=)
n.1001+16771C=
n.1023+16771C=
1g.34781601G>ACA1162031857GJB3,SMIM12c.-203G>A (n.-203G>A)
c.208-63192C>T (n.208-63192C>T)
n.1001+16770C>T
n.1023+16770C>T
dbSNP
1g.34781601G=CA1162031856GJB3,SMIM12c.-203G= (n.-203G=)
c.208-63192C= (n.208-63192C=)
n.1001+16770C=
n.1023+16770C=
1g.34781601G>TCA2644768917GJB3,SMIM12c.-203G>T (n.-203G>T)
c.208-63192C>A (n.208-63192C>A)
n.1001+16770C>A
n.1023+16770C>A
gnomAD v4
1g.34781603A>GCA2644768918GJB3,SMIM12c.-201A>G (n.-201A>G)
c.208-63194T>C (n.208-63194T>C)
n.1001+16768T>C
n.1023+16768T>C
gnomAD v4
1g.34781604G>ACA1000465496GJB3,SMIM12c.-200G>A (n.-200G>A)
c.208-63195C>T (n.208-63195C>T)
n.1001+16767C>T
n.1023+16767C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781604G=CA1162031858GJB3,SMIM12c.-200G= (n.-200G=)
c.208-63195C= (n.208-63195C=)
n.1001+16767C=
n.1023+16767C=
1g.34781605C>ACA2644768919GJB3,SMIM12c.-199C>A (n.-199C>A)
c.208-63196G>T (n.208-63196G>T)
n.1001+16766G>T
n.1023+16766G>T
gnomAD v4
1g.34781605C=CA1162031859GJB3,SMIM12c.-199C= (n.-199C=)
c.208-63196G= (n.208-63196G=)
n.1001+16766G=
n.1023+16766G=
1g.34781605C>TCA1000465503GJB3,SMIM12c.-199C>T (n.-199C>T)
c.208-63196G>A (n.208-63196G>A)
n.1001+16766G>A
n.1023+16766G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781606G>ACA2644768920GJB3,SMIM12c.-198G>A (n.-198G>A)
c.208-63197C>T (n.208-63197C>T)
n.1001+16765C>T
n.1023+16765C>T
gnomAD v4
1g.34781606G>TCA2644768921GJB3,SMIM12c.-198G>T (n.-198G>T)
c.208-63197C>A (n.208-63197C>A)
n.1001+16765C>A
n.1023+16765C>A
gnomAD v4
1g.34781607C>TCA2509391838GJB3,SMIM12c.-197C>T (n.-197C>T)
c.208-63198G>A (n.208-63198G>A)
n.1001+16764G>A
n.1023+16764G>A
1g.34781608C>ACA2644768922GJB3,SMIM12c.-196C>A (n.-196C>A)
c.208-63199G>T (n.208-63199G>T)
n.1001+16763G>T
n.1023+16763G>T
gnomAD v4
1g.34781608C>TCA2644768923GJB3,SMIM12c.-196C>T (n.-196C>T)
c.208-63199G>A (n.208-63199G>A)
n.1001+16763G>A
n.1023+16763G>A
gnomAD v4
1g.34781609delCA2743131505GJB3,SMIM12c.-195del (n.-195del)
c.208-63200del (n.208-63200del)
n.1001+16762del
n.1023+16762del
1g.34781610G>CCA1162031861GJB3,SMIM12c.-194G>C (n.-194G>C)
c.208-63201C>G (n.208-63201C>G)
n.1001+16761C>G
n.1023+16761C>G
dbSNP
1g.34781610G=CA1162031860GJB3,SMIM12c.-194G= (n.-194G=)
c.208-63201C= (n.208-63201C=)
n.1001+16761C=
n.1023+16761C=
1g.34781610G>TCA2644768924GJB3,SMIM12c.-194G>T (n.-194G>T)
c.208-63201C>A (n.208-63201C>A)
n.1001+16761C>A
n.1023+16761C>A
gnomAD v4
1g.34781611delCA2644768925GJB3,SMIM12c.-193del (n.-193del)
c.208-63201del (n.208-63201del)
n.1001+16761del
n.1023+16761del
dbSNP gnomAD v4
1g.34781611G>ACA2644768926GJB3,SMIM12c.-193G>A (n.-193G>A)
c.208-63202C>T (n.208-63202C>T)
n.1001+16760C>T
n.1023+16760C>T
gnomAD v4
1g.34781611G>TCA2644768927GJB3,SMIM12c.-193G>T (n.-193G>T)
c.208-63202C>A (n.208-63202C>A)
n.1001+16760C>A
n.1023+16760C>A
gnomAD v4
1g.34781612C>ACA2743131510GJB3,SMIM12c.-192C>A (n.-192C>A)
c.208-63203G>T (n.208-63203G>T)
n.1001+16759G>T
n.1023+16759G>T
1g.34781612C>TCA2644768928GJB3,SMIM12c.-192C>T (n.-192C>T)
c.208-63203G>A (n.208-63203G>A)
n.1001+16759G>A
n.1023+16759G>A
gnomAD v4
1g.34781613A>GCA2644768929GJB3,SMIM12c.-191A>G (n.-191A>G)
c.208-63204T>C (n.208-63204T>C)
n.1001+16758T>C
n.1023+16758T>C
gnomAD v4
1g.34781614G>ACA2644768930GJB3,SMIM12c.-190G>A (n.-190G>A)
c.208-63205C>T (n.208-63205C>T)
n.1001+16757C>T
n.1023+16757C>T
gnomAD v4
1g.34781614G>TCA2564946913GJB3,SMIM12c.-190G>T (n.-190G>T)
c.208-63205C>A (n.208-63205C>A)
n.1001+16757C>A
n.1023+16757C>A
1g.34781615C>TCA2644768931GJB3,SMIM12c.-189C>T (n.-189C>T)
c.208-63206G>A (n.208-63206G>A)
n.1001+16756G>A
n.1023+16756G>A
gnomAD v4
1g.34781616G>ACA2644768932GJB3,SMIM12c.-188G>A (n.-188G>A)
c.208-63207C>T (n.208-63207C>T)
n.1001+16755C>T
n.1023+16755C>T
gnomAD v4
1g.34781616G>CCA20568499GJB3,SMIM12c.-188G>C (n.-188G>C)
c.208-63207C>G (n.208-63207C>G)
n.1001+16755C>G
n.1023+16755C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781616G=CA1162031862GJB3,SMIM12c.-188G= (n.-188G=)
c.208-63207C= (n.208-63207C=)
n.1001+16755C=
n.1023+16755C=
1g.34781618C>ACA2644768933GJB3,SMIM12c.-186C>A (n.-186C>A)
c.208-63209G>T (n.208-63209G>T)
n.1001+16753G>T
n.1023+16753G>T
gnomAD v4
1g.34781618C>GCA2743131511GJB3,SMIM12c.-186C>G (n.-186C>G)
c.208-63209G>C (n.208-63209G>C)
n.1001+16753G>C
n.1023+16753G>C
1g.34781619G>ACA20568507GJB3,SMIM12c.-185G>A (n.-185G>A)
c.208-63210C>T (n.208-63210C>T)
n.1001+16752C>T
n.1023+16752C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781619G=CA1145849558GJB3,SMIM12c.-185G= (n.-185G=)
c.208-63210C= (n.208-63210C=)
n.1001+16752C=
n.1023+16752C=
1g.34781619G>TCA2644768934GJB3,SMIM12c.-185G>T (n.-185G>T)
c.208-63210C>A (n.208-63210C>A)
n.1001+16752C>A
n.1023+16752C>A
gnomAD v4
1g.34781620G>ACA1162031864GJB3,SMIM12c.-184G>A (n.-184G>A)
c.208-63211C>T (n.208-63211C>T)
n.1001+16751C>T
n.1023+16751C>T
dbSNP
1g.34781620G=CA1162031863GJB3,SMIM12c.-184G= (n.-184G=)
c.208-63211C= (n.208-63211C=)
n.1001+16751C=
n.1023+16751C=
1g.34781620G>TCA2644768935GJB3,SMIM12c.-184G>T (n.-184G>T)
c.208-63211C>A (n.208-63211C>A)
n.1001+16751C>A
n.1023+16751C>A
gnomAD v4
1g.34781621G>ACA2743131512GJB3,SMIM12c.-183G>A (n.-183G>A)
c.208-63212C>T (n.208-63212C>T)
n.1001+16750C>T
n.1023+16750C>T
1g.34781621G>TCA2644768936GJB3,SMIM12c.-183G>T (n.-183G>T)
c.208-63212C>A (n.208-63212C>A)
n.1001+16750C>A
n.1023+16750C>A
gnomAD v4
1g.34781622T>CCA2644768937GJB3,SMIM12c.-182T>C (n.-182T>C)
c.208-63213A>G (n.208-63213A>G)
n.1001+16749A>G
n.1023+16749A>G
gnomAD v4
1g.34781623C>TCA2644768938GJB3,SMIM12c.-181C>T (n.-181C>T)
c.208-63214G>A (n.208-63214G>A)
n.1001+16748G>A
n.1023+16748G>A
gnomAD v4
1g.34781624T>ACA2644768939GJB3,SMIM12c.-180T>A (n.-180T>A)
c.208-63215A>T (n.208-63215A>T)
n.1001+16747A>T
n.1023+16747A>T
gnomAD v4
1g.34781624T>CCA735258081GJB3,SMIM12c.-180T>C (n.-180T>C)
c.208-63215A>G (n.208-63215A>G)
n.1001+16747A>G
n.1023+16747A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781624T=CA1162031865GJB3,SMIM12c.-180T= (n.-180T=)
c.208-63215A= (n.208-63215A=)
n.1001+16747A=
n.1023+16747A=
1g.34781625A>GCA2644768940GJB3,SMIM12c.-179A>G (n.-179A>G)
c.208-63216T>C (n.208-63216T>C)
n.1001+16746T>C
n.1023+16746T>C
gnomAD v4
1g.34781627G>ACA10610075GJB3,SMIM12c.-177G>A (n.-177G>A)
c.208-63218C>T (n.208-63218C>T)
n.1001+16744C>T
n.1023+16744C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781627G=CA1162031866GJB3,SMIM12c.-177G= (n.-177G=)
c.208-63218C= (n.208-63218C=)
n.1001+16744C=
n.1023+16744C=
1g.34781628A>GCA2644768941GJB3,SMIM12c.-176A>G (n.-176A>G)
c.208-63219T>C (n.208-63219T>C)
n.1001+16743T>C
n.1023+16743T>C
gnomAD v4
1g.34781629G>ACA2644768942GJB3,SMIM12c.-175G>A (n.-175G>A)
c.208-63220C>T (n.208-63220C>T)
n.1001+16742C>T
n.1023+16742C>T
gnomAD v4
1g.34781630C>ACA2644768943GJB3,SMIM12c.-174C>A (n.-174C>A)
c.208-63221G>T (n.208-63221G>T)
n.1001+16741G>T
n.1023+16741G>T
gnomAD v4
1g.34781630C=CA1162031867GJB3,SMIM12c.-174C= (n.-174C=)
c.208-63221G= (n.208-63221G=)
n.1001+16741G=
n.1023+16741G=
1g.34781630C>TCA1162031868GJB3,SMIM12c.-174C>T (n.-174C>T)
c.208-63221G>A (n.208-63221G>A)
n.1001+16741G>A
n.1023+16741G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.34781631C>ACA2644768944GJB3,SMIM12c.-173C>A (n.-173C>A)
c.208-63222G>T (n.208-63222G>T)
n.1001+16740G>T
n.1023+16740G>T
gnomAD v4
1g.34781631C=CA1162031869GJB3,SMIM12c.-173C= (n.-173C=)
c.208-63222G= (n.208-63222G=)
n.1001+16740G=
n.1023+16740G=
1g.34781631C>GCA20568516GJB3,SMIM12c.-173C>G (n.-173C>G)
c.208-63222G>C (n.208-63222G>C)
n.1001+16740G>C
n.1023+16740G>C
dbSNP
1g.34781631C>TCA1162031870GJB3,SMIM12c.-173C>T (n.-173C>T)
c.208-63222G>A (n.208-63222G>A)
n.1001+16740G>A
n.1023+16740G>A
dbSNP
1g.34781632G>ACA2644768945GJB3,SMIM12c.-172G>A (n.-172G>A)
c.208-63223C>T (n.208-63223C>T)
n.1001+16739C>T
n.1023+16739C>T
gnomAD v4
1g.34781632G=CA1162031871GJB3,SMIM12c.-172G= (n.-172G=)
c.208-63223C= (n.208-63223C=)
n.1001+16739C=
n.1023+16739C=
1g.34781632G>TCA735258083GJB3,SMIM12c.-172G>T (n.-172G>T)
c.208-63223C>A (n.208-63223C>A)
n.1001+16739C>A
n.1023+16739C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781633G>ACA2644768946GJB3,SMIM12c.-171G>A (n.-171G>A)
c.208-63224C>T (n.208-63224C>T)
n.1001+16738C>T
n.1023+16738C>T
gnomAD v4
1g.34781633G=CA1162031873GJB3,SMIM12c.-171G= (n.-171G=)
c.208-63224C= (n.208-63224C=)
n.1001+16738C=
n.1023+16738C=
1g.34781633G>TCA735258086GJB3,SMIM12c.-171G>T (n.-171G>T)
c.208-63224C>A (n.208-63224C>A)
n.1001+16738C>A
n.1023+16738C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781640_34781641insATGCTCCCTCCA1162031872GJB3,SMIM12c.-164_-163insATGCTCCCTC (n.-164_-163insATGCTCCCTC)
c.208-63224_208-63223insATGAGGGAGC (n.208-63224_208-63223insATGAGGGAGC)
n.1001+16738_1001+16739insATGAGGGAGC
n.1023+16738_1023+16739insATGAGGGAGC
dbSNP
1g.34781643_34781652dupCA735258085GJB3,SMIM12c.-161_-152dup (n.-161_-152dup)
c.208-63233_208-63224dup (n.208-63233_208-63224dup)
n.1001+16729_1001+16738dup
n.1023+16729_1023+16738dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781634C>TCA2644768947GJB3,SMIM12c.-170C>T (n.-170C>T)
c.208-63225G>A (n.208-63225G>A)
n.1001+16737G>A
n.1023+16737G>A
gnomAD v4
1g.34781635T>CCA2644768948GJB3,SMIM12c.-169T>C (n.-169T>C)
c.208-63226A>G (n.208-63226A>G)
n.1001+16736A>G
n.1023+16736A>G
gnomAD v4
1g.34781636C>ACA2644768949GJB3,SMIM12c.-168C>A (n.-168C>A)
c.208-63227G>T (n.208-63227G>T)
n.1001+16735G>T
n.1023+16735G>T
gnomAD v4
1g.34781637C=CA1162031874GJB3,SMIM12c.-167C= (n.-167C=)
c.208-63228G= (n.208-63228G=)
n.1001+16734G=
n.1023+16734G=
1g.34781637C>TCA521927647GJB3,SMIM12c.-167C>T (n.-167C>T)
c.208-63228G>A (n.208-63228G>A)
n.1001+16734G>A
n.1023+16734G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781638C=CA1162031875GJB3,SMIM12c.-166C= (n.-166C=)
c.208-63229G= (n.208-63229G=)
n.1001+16733G=
n.1023+16733G=
1g.34781638C>TCA1162031876GJB3,SMIM12c.-166C>T (n.-166C>T)
c.208-63229G>A (n.208-63229G>A)
n.1001+16733G>A
n.1023+16733G>A
dbSNP
1g.34781639T>CCA2644768950GJB3,SMIM12c.-165T>C (n.-165T>C)
c.208-63230A>G (n.208-63230A>G)
n.1001+16732A>G
n.1023+16732A>G
gnomAD v4
1g.34781640C>TCA2644768951GJB3,SMIM12c.-164C>T (n.-164C>T)
c.208-63231G>A (n.208-63231G>A)
n.1001+16731G>A
n.1023+16731G>A
gnomAD v4
1g.34781641C>ACA2644768952GJB3,SMIM12c.-163C>A (n.-163C>A)
c.208-63232G>T (n.208-63232G>T)
n.1001+16730G>T
n.1023+16730G>T
gnomAD v4
1g.34781642delCA2644768954GJB3,SMIM12c.-162del (n.-162del)
c.208-63233del (n.208-63233del)
n.1001+16729del
n.1023+16729del
gnomAD v4
1g.34781642T>CCA2644768953GJB3,SMIM12c.-162T>C (n.-162T>C)
c.208-63233A>G (n.208-63233A>G)
n.1001+16729A>G
n.1023+16729A>G
gnomAD v4
1g.34781643G>ACA2644768955GJB3,SMIM12c.-161G>A (n.-161G>A)
c.208-63234C>T (n.208-63234C>T)
n.1001+16728C>T
n.1023+16728C>T
gnomAD v4
1g.34781643G>TCA2644768956GJB3,SMIM12c.-161G>T (n.-161G>T)
c.208-63234C>A (n.208-63234C>A)
n.1001+16728C>A
n.1023+16728C>A
gnomAD v4
1g.34781644C>ACA2644768957GJB3,SMIM12c.-160C>A (n.-160C>A)
c.208-63235G>T (n.208-63235G>T)
n.1001+16727G>T
n.1023+16727G>T
gnomAD v4
1g.34781644C>TCA2644768958GJB3,SMIM12c.-160C>T (n.-160C>T)
c.208-63235G>A (n.208-63235G>A)
n.1001+16727G>A
n.1023+16727G>A
gnomAD v4
1g.34781645T>CCA10611032GJB3,SMIM12c.-159T>C (n.-159T>C)
c.208-63236A>G (n.208-63236A>G)
n.1001+16726A>G
n.1023+16726A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781645T=CA1162031877GJB3,SMIM12c.-159T= (n.-159T=)
c.208-63236A= (n.208-63236A=)
n.1001+16726A=
n.1023+16726A=
1g.34781646C>ACA2644768959GJB3,SMIM12c.-158C>A (n.-158C>A)
c.208-63237G>T (n.208-63237G>T)
n.1001+16725G>T
n.1023+16725G>T
gnomAD v4
1g.34781646C>GCA2644768960GJB3,SMIM12c.-158C>G (n.-158C>G)
c.208-63237G>C (n.208-63237G>C)
n.1001+16725G>C
n.1023+16725G>C
gnomAD v4
1g.34781646C>TCA2644768961GJB3,SMIM12c.-158C>T (n.-158C>T)
c.208-63237G>A (n.208-63237G>A)
n.1001+16725G>A
n.1023+16725G>A
gnomAD v4
1g.34781647C>ACA2644768962GJB3,SMIM12c.-157C>A (n.-157C>A)
c.208-63238G>T (n.208-63238G>T)
n.1001+16724G>T
n.1023+16724G>T
gnomAD v4
1g.34781647C>TCA2644768963GJB3,SMIM12c.-157C>T (n.-157C>T)
c.208-63238G>A (n.208-63238G>A)
n.1001+16724G>A
n.1023+16724G>A
gnomAD v4
1g.34781649delCA2644768964GJB3,SMIM12c.-155del (n.-155del)
c.208-63240del (n.208-63240del)
n.1001+16722del
n.1023+16722del
gnomAD v4
1g.34781649T>CCA2644768965GJB3,SMIM12c.-155T>C (n.-155T>C)
c.208-63240A>G (n.208-63240A>G)
n.1001+16722A>G
n.1023+16722A>G
gnomAD v4
1g.34781650C=CA1162031878GJB3,SMIM12c.-154C= (n.-154C=)
c.208-63241G= (n.208-63241G=)
n.1001+16721G=
n.1023+16721G=
1g.34781650C>TCA20568529GJB3,SMIM12c.-154C>T (n.-154C>T)
c.208-63241G>A (n.208-63241G>A)
n.1001+16721G>A
n.1023+16721G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781651delCA2644768966GJB3,SMIM12c.-153del (n.-153del)
c.208-63241del (n.208-63241del)
n.1001+16721del
n.1023+16721del
gnomAD v4
1g.34781651C>ACA2644768967GJB3,SMIM12c.-153C>A (n.-153C>A)
c.208-63242G>T (n.208-63242G>T)
n.1001+16720G>T
n.1023+16720G>T
gnomAD v4
1g.34781651C=CA1162031879GJB3,SMIM12c.-153C= (n.-153C=)
c.208-63242G= (n.208-63242G=)
n.1001+16720G=
n.1023+16720G=
1g.34781651C>TCA521927651GJB3,SMIM12c.-153C>T (n.-153C>T)
c.208-63242G>A (n.208-63242G>A)
n.1001+16720G>A
n.1023+16720G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781652T>CCA1000465530GJB3,SMIM12c.-152T>C (n.-152T>C)
c.208-63243A>G (n.208-63243A>G)
n.1001+16719A>G
n.1023+16719A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781652T>GCA2644768968GJB3,SMIM12c.-152T>G (n.-152T>G)
c.208-63243A>C (n.208-63243A>C)
n.1001+16719A>C
n.1023+16719A>C
gnomAD v4
1g.34781652T=CA1162031880GJB3,SMIM12c.-152T= (n.-152T=)
c.208-63243A= (n.208-63243A=)
n.1001+16719A=
n.1023+16719A=
1g.34781653C>TCA2644768969GJB3,SMIM12c.-151C>T (n.-151C>T)
c.208-63244G>A (n.208-63244G>A)
n.1001+16718G>A
n.1023+16718G>A
gnomAD v4
1g.34781654C>ACA2644768970GJB3,SMIM12c.-150C>A (n.-150C>A)
c.208-63245G>T (n.208-63245G>T)
n.1001+16717G>T
n.1023+16717G>T
gnomAD v4
1g.34781654C=CA1162031881GJB3,SMIM12c.-150C= (n.-150C=)
c.208-63245G= (n.208-63245G=)
n.1001+16717G=
n.1023+16717G=
1g.34781654C>TCA20568549GJB3,SMIM12c.-150C>T (n.-150C>T)
c.208-63245G>A (n.208-63245G>A)
n.1001+16717G>A
n.1023+16717G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781655G>ACA2644768971GJB3,SMIM12c.-149G>A (n.-149G>A)
c.208-63246C>T (n.208-63246C>T)
n.1001+16716C>T
n.1023+16716C>T
gnomAD v4
1g.34781655G>TCA2644768972GJB3,SMIM12c.-149G>T (n.-149G>T)
c.208-63246C>A (n.208-63246C>A)
n.1001+16716C>A
n.1023+16716C>A
gnomAD v4
1g.34781656C>ACA2644768973GJB3,SMIM12c.-148C>A (n.-148C>A)
c.208-63247G>T (n.208-63247G>T)
n.1001+16715G>T
n.1023+16715G>T
gnomAD v4
1g.34781656C>TCA2644768974GJB3,SMIM12c.-148C>T (n.-148C>T)
c.208-63247G>A (n.208-63247G>A)
n.1001+16715G>A
n.1023+16715G>A
gnomAD v4
1g.34781657G>ACA20568557GJB3,SMIM12c.-147G>A (n.-147G>A)
c.208-63248C>T (n.208-63248C>T)
n.1001+16714C>T
n.1023+16714C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781657G=CA1162031882GJB3,SMIM12c.-147G= (n.-147G=)
c.208-63248C= (n.208-63248C=)
n.1001+16714C=
n.1023+16714C=
1g.34781657G>TCA2644768975GJB3,SMIM12c.-147G>T (n.-147G>T)
c.208-63248C>A (n.208-63248C>A)
n.1001+16714C>A
n.1023+16714C>A
gnomAD v4
1g.34781658C>ACA2644768976GJB3,SMIM12c.-146C>A (n.-146C>A)
c.208-63249G>T (n.208-63249G>T)
n.1001+16713G>T
n.1023+16713G>T
gnomAD v4
1g.34781658C>TCA2644768977GJB3,SMIM12c.-146C>T (n.-146C>T)
c.208-63249G>A (n.208-63249G>A)
n.1001+16713G>A
n.1023+16713G>A
gnomAD v4
1g.34781658_34781686delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTGCA1162031883GJB3,SMIM12c.-146_-118delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTG (n.-146_-118delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTG)
c.208-63277_208-63249delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG (n.208-63277_208-63249delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG)
n.1001+16685_1001+16713delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG
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Number of alleles fetched