Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.34781558C= | CA1162031830 | GJB3,SMIM12 | c.-246C= (n.-246C=) c.208-63149G= (n.208-63149G=) n.1001+16813G= n.1023+16813G= | |
1 | g.34781558C>T | CA521927637 | GJB3,SMIM12 | c.-246C>T (n.-246C>T) c.208-63149G>A (n.208-63149G>A) n.1001+16813G>A n.1023+16813G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781559G>A | CA1000465460 | GJB3,SMIM12 | c.-245G>A (n.-245G>A) c.208-63150C>T (n.208-63150C>T) n.1001+16812C>T n.1023+16812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781559G= | CA1162031831 | GJB3,SMIM12 | c.-245G= (n.-245G=) c.208-63150C= (n.208-63150C=) n.1001+16812C= n.1023+16812C= | |
1 | g.34781559G>T | CA2644768882 | GJB3,SMIM12 | c.-245G>T (n.-245G>T) c.208-63150C>A (n.208-63150C>A) n.1001+16812C>A n.1023+16812C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781561A>G | CA2644768883 | GJB3,SMIM12 | c.-243A>G (n.-243A>G) c.208-63152T>C (n.208-63152T>C) n.1001+16810T>C n.1023+16810T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781561_34781562delinsAG | CA1162031832 | GJB3,SMIM12 | c.-243_-242delinsAG (n.-243_-242delinsAG) c.208-63153_208-63152delinsCT (n.208-63153_208-63152delinsCT) n.1001+16809_1001+16810delinsCT n.1023+16809_1023+16810delinsCT | |
1 | g.34781562G>T | CA2644768884 | GJB3,SMIM12 | c.-242G>T (n.-242G>T) c.208-63153C>A (n.208-63153C>A) n.1001+16809C>A n.1023+16809C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781563del | CA20568443 | GJB3,SMIM12 | c.-241del (n.-241del) c.208-63153del (n.208-63153del) n.1001+16809del n.1023+16809del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781563G>T | CA2644768885 | GJB3,SMIM12 | c.-241G>T (n.-241G>T) c.208-63154C>A (n.208-63154C>A) n.1001+16808C>A n.1023+16808C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781564C>A | CA2644768886 | GJB3,SMIM12 | c.-240C>A (n.-240C>A) c.208-63155G>T (n.208-63155G>T) n.1001+16807G>T n.1023+16807G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781565T>C | CA2644768887 | GJB3,SMIM12 | c.-239T>C (n.-239T>C) c.208-63156A>G (n.208-63156A>G) n.1001+16806A>G n.1023+16806A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781566C>A | CA2644768888 | GJB3,SMIM12 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.208-63157G>T (n.208-63157G>T) n.1001+16805G>T n.1023+16805G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781567A>G | CA2644768889 | GJB3,SMIM12 | c.-237A>G (n.-237A>G) c.208-63158T>C (n.208-63158T>C) n.1001+16804T>C n.1023+16804T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781568G>T | CA2526923261 | GJB3,SMIM12 | c.-236G>T (n.-236G>T) c.208-63159C>A (n.208-63159C>A) n.1001+16803C>A n.1023+16803C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781569A= | CA1162031833 | GJB3,SMIM12 | c.-235A= (n.-235A=) c.208-63160T= (n.208-63160T=) n.1001+16802T= n.1023+16802T= | |
1 | g.34781569A>C | CA20568456 | GJB3,SMIM12 | c.-235A>C (n.-235A>C) c.208-63160T>G (n.208-63160T>G) n.1001+16802T>G n.1023+16802T>G | dbSNP |
1 | g.34781569A>G | CA2644768890 | GJB3,SMIM12 | c.-235A>G (n.-235A>G) c.208-63160T>C (n.208-63160T>C) n.1001+16802T>C n.1023+16802T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781570C>T | CA2644768891 | GJB3,SMIM12 | c.-234C>T (n.-234C>T) c.208-63161G>A (n.208-63161G>A) n.1001+16801G>A n.1023+16801G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781571G>A | CA2644768893 | GJB3,SMIM12 | c.-233G>A (n.-233G>A) c.208-63162C>T (n.208-63162C>T) n.1001+16800C>T n.1023+16800C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781571G>C | CA2644768892 | GJB3,SMIM12 | c.-233G>C (n.-233G>C) c.208-63162C>G (n.208-63162C>G) n.1001+16800C>G n.1023+16800C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781572G>A | CA2551875098 | GJB3,SMIM12 | c.-232G>A (n.-232G>A) c.208-63163C>T (n.208-63163C>T) n.1001+16799C>T n.1023+16799C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781572G>T | CA2644768894 | GJB3,SMIM12 | c.-232G>T (n.-232G>T) c.208-63163C>A (n.208-63163C>A) n.1001+16799C>A n.1023+16799C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781573G>A | CA10610070 | GJB3,SMIM12 | c.-231G>A (n.-231G>A) c.208-63164C>T (n.208-63164C>T) n.1001+16798C>T n.1023+16798C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781573G= | CA1162031834 | GJB3,SMIM12 | c.-231G= (n.-231G=) c.208-63164C= (n.208-63164C=) n.1001+16798C= n.1023+16798C= | |
1 | g.34781573G>T | CA1000465466 | GJB3,SMIM12 | c.-231G>T (n.-231G>T) c.208-63164C>A (n.208-63164C>A) n.1001+16798C>A n.1023+16798C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781574C>A | CA2644768895 | GJB3,SMIM12 | c.-230C>A (n.-230C>A) c.208-63165G>T (n.208-63165G>T) n.1001+16797G>T n.1023+16797G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781574C>T | CA2644768896 | GJB3,SMIM12 | c.-230C>T (n.-230C>T) c.208-63165G>A (n.208-63165G>A) n.1001+16797G>A n.1023+16797G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781575C>A | CA2644768897 | GJB3,SMIM12 | c.-229C>A (n.-229C>A) c.208-63166G>T (n.208-63166G>T) n.1001+16796G>T n.1023+16796G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781575C>T | CA2644768898 | GJB3,SMIM12 | c.-229C>T (n.-229C>T) c.208-63166G>A (n.208-63166G>A) n.1001+16796G>A n.1023+16796G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781577C>T | CA2644768899 | GJB3,SMIM12 | c.-227C>T (n.-227C>T) c.208-63168G>A (n.208-63168G>A) n.1001+16794G>A n.1023+16794G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781578C>A | CA2743131498 | GJB3,SMIM12 | c.-226C>A (n.-226C>A) c.208-63169G>T (n.208-63169G>T) n.1001+16793G>T n.1023+16793G>T | |
1 | g.34781578C>T | CA2644768900 | GJB3,SMIM12 | c.-226C>T (n.-226C>T) c.208-63169G>A (n.208-63169G>A) n.1001+16793G>A n.1023+16793G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781579A>G | CA2644768901 | GJB3,SMIM12 | c.-225A>G (n.-225A>G) c.208-63170T>C (n.208-63170T>C) n.1001+16792T>C n.1023+16792T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781580G>A | CA2644768902 | GJB3,SMIM12 | c.-224G>A (n.-224G>A) c.208-63171C>T (n.208-63171C>T) n.1001+16791C>T n.1023+16791C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781580G>T | CA2644768903 | GJB3,SMIM12 | c.-224G>T (n.-224G>T) c.208-63171C>A (n.208-63171C>A) n.1001+16791C>A n.1023+16791C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781580_34781581delinsGC | CA1162031835 | GJB3,SMIM12 | c.-224_-223delinsGC (n.-224_-223delinsGC) c.208-63172_208-63171delinsGC (n.208-63172_208-63171delinsGC) n.1001+16790_1001+16791delinsGC n.1023+16790_1023+16791delinsGC | |
1 | g.34781581C>A | CA2644768904 | GJB3,SMIM12 | c.-223C>A (n.-223C>A) c.208-63172G>T (n.208-63172G>T) n.1001+16790G>T n.1023+16790G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781581C= | CA1162031837 | GJB3,SMIM12 | c.-223C= (n.-223C=) c.208-63172G= (n.208-63172G=) n.1001+16790G= n.1023+16790G= | |
1 | g.34781581C>T | CA1162031838 | GJB3,SMIM12 | c.-223C>T (n.-223C>T) c.208-63172G>A (n.208-63172G>A) n.1001+16790G>A n.1023+16790G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781584del | CA1162031836 | GJB3,SMIM12 | c.-220del (n.-220del) c.208-63172del (n.208-63172del) n.1001+16790del n.1023+16790del | dbSNP |
1 | g.34781582C>A | CA2644768905 | GJB3,SMIM12 | c.-222C>A (n.-222C>A) c.208-63173G>T (n.208-63173G>T) n.1001+16789G>T n.1023+16789G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781583C>A | CA2644768906 | GJB3,SMIM12 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.208-63174G>T (n.208-63174G>T) n.1001+16788G>T n.1023+16788G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781583C= | CA1162031839 | GJB3,SMIM12 | c.-221C= (n.-221C=) c.208-63174G= (n.208-63174G=) n.1001+16788G= n.1023+16788G= | |
1 | g.34781583C>G | CA521927640 | GJB3,SMIM12 | c.-221C>G (n.-221C>G) c.208-63174G>C (n.208-63174G>C) n.1001+16788G>C n.1023+16788G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781583C>T | CA2644768907 | GJB3,SMIM12 | c.-221C>T (n.-221C>T) c.208-63174G>A (n.208-63174G>A) n.1001+16788G>A n.1023+16788G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781584C>A | CA2644768908 | GJB3,SMIM12 | c.-220C>A (n.-220C>A) c.208-63175G>T (n.208-63175G>T) n.1001+16787G>T n.1023+16787G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781584C= | CA1162031840 | GJB3,SMIM12 | c.-220C= (n.-220C=) c.208-63175G= (n.208-63175G=) n.1001+16787G= n.1023+16787G= | |
1 | g.34781584C>T | CA521927642 | GJB3,SMIM12 | c.-220C>T (n.-220C>T) c.208-63175G>A (n.208-63175G>A) n.1001+16787G>A n.1023+16787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781585T>C | CA1162031842 | GJB3,SMIM12 | c.-219T>C (n.-219T>C) c.208-63176A>G (n.208-63176A>G) n.1001+16786A>G n.1023+16786A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781585T= | CA1162031841 | GJB3,SMIM12 | c.-219T= (n.-219T=) c.208-63176A= (n.208-63176A=) n.1001+16786A= n.1023+16786A= | |
1 | g.34781586C>A | CA2644768909 | GJB3,SMIM12 | c.-218C>A (n.-218C>A) c.208-63177G>T (n.208-63177G>T) n.1001+16785G>T n.1023+16785G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781586C= | CA1162031843 | GJB3,SMIM12 | c.-218C= (n.-218C=) c.208-63177G= (n.208-63177G=) n.1001+16785G= n.1023+16785G= | |
1 | g.34781586C>T | CA20568483 | GJB3,SMIM12 | c.-218C>T (n.-218C>T) c.208-63177G>A (n.208-63177G>A) n.1001+16785G>A n.1023+16785G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781587C= | CA1162031844 | GJB3,SMIM12 | c.-217C= (n.-217C=) c.208-63178G= (n.208-63178G=) n.1001+16784G= n.1023+16784G= | |
1 | g.34781587C>G | CA735258072 | GJB3,SMIM12 | c.-217C>G (n.-217C>G) c.208-63178G>C (n.208-63178G>C) n.1001+16784G>C n.1023+16784G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781587C>T | CA2558848820 | GJB3,SMIM12 | c.-217C>T (n.-217C>T) c.208-63178G>A (n.208-63178G>A) n.1001+16784G>A n.1023+16784G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781588G>A | CA1162031846 | GJB3,SMIM12 | c.-216G>A (n.-216G>A) c.208-63179C>T (n.208-63179C>T) n.1001+16783C>T n.1023+16783C>T | dbSNP |
1 | g.34781588G= | CA1162031845 | GJB3,SMIM12 | c.-216G= (n.-216G=) c.208-63179C= (n.208-63179C=) n.1001+16783C= n.1023+16783C= | |
1 | g.34781590A>G | CA2644768910 | GJB3,SMIM12 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.208-63181T>C (n.208-63181T>C) n.1001+16781T>C n.1023+16781T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781591G>T | CA2644768911 | GJB3,SMIM12 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.208-63182C>A (n.208-63182C>A) n.1001+16780C>A n.1023+16780C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781592G>A | CA2644768912 | GJB3,SMIM12 | c.-212G>A (n.-212G>A) c.208-63183C>T (n.208-63183C>T) n.1001+16779C>T n.1023+16779C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781593C>A | CA2504780759 | GJB3,SMIM12 | c.-211C>A (n.-211C>A) c.208-63184G>T (n.208-63184G>T) n.1001+16778G>T n.1023+16778G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781593C>T | CA2644768913 | GJB3,SMIM12 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.208-63184G>A (n.208-63184G>A) n.1001+16778G>A n.1023+16778G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781595G>A | CA1000465472 | GJB3,SMIM12 | c.-209G>A (n.-209G>A) c.208-63186C>T (n.208-63186C>T) n.1001+16776C>T n.1023+16776C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781595G= | CA1162031847 | GJB3,SMIM12 | c.-209G= (n.-209G=) c.208-63186C= (n.208-63186C=) n.1001+16776C= n.1023+16776C= | |
1 | g.34781595G>T | CA2644768914 | GJB3,SMIM12 | c.-209G>T (n.-209G>T) c.208-63186C>A (n.208-63186C>A) n.1001+16776C>A n.1023+16776C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781596G>A | CA20568488 | GJB3,SMIM12 | c.-208G>A (n.-208G>A) c.208-63187C>T (n.208-63187C>T) n.1001+16775C>T n.1023+16775C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781596G= | CA1162031848 | GJB3,SMIM12 | c.-208G= (n.-208G=) c.208-63187C= (n.208-63187C=) n.1001+16775C= n.1023+16775C= | |
1 | g.34781596G>T | CA2743131500 | GJB3,SMIM12 | c.-208G>T (n.-208G>T) c.208-63187C>A (n.208-63187C>A) n.1001+16775C>A n.1023+16775C>A | |
1 | g.34781596_34781597delinsGC | CA1162031849 | GJB3,SMIM12 | c.-208_-207delinsGC (n.-208_-207delinsGC) c.208-63188_208-63187delinsGC (n.208-63188_208-63187delinsGC) n.1001+16774_1001+16775delinsGC n.1023+16774_1023+16775delinsGC | |
1 | g.34781597C= | CA1162031850 | GJB3,SMIM12 | c.-207C= (n.-207C=) c.208-63188G= (n.208-63188G=) n.1001+16774G= n.1023+16774G= | |
1 | g.34781597C>T | CA1162031851 | GJB3,SMIM12 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.208-63188G>A (n.208-63188G>A) n.1001+16774G>A n.1023+16774G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781599del | CA1162031852 | GJB3,SMIM12 | c.-205del (n.-205del) c.208-63188del (n.208-63188del) n.1001+16774del n.1023+16774del | dbSNP |
1 | g.34781598C>A | CA2644768915 | GJB3,SMIM12 | c.-206C>A (n.-206C>A) c.208-63189G>T (n.208-63189G>T) n.1001+16773G>T n.1023+16773G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781599C>A | CA2644768916 | GJB3,SMIM12 | c.-205C>A (n.-205C>A) c.208-63190G>T (n.208-63190G>T) n.1001+16772G>T n.1023+16772G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781599C= | CA1162031853 | GJB3,SMIM12 | c.-205C= (n.-205C=) c.208-63190G= (n.208-63190G=) n.1001+16772G= n.1023+16772G= | |
1 | g.34781599C>G | CA20568494 | GJB3,SMIM12 | c.-205C>G (n.-205C>G) c.208-63190G>C (n.208-63190G>C) n.1001+16772G>C n.1023+16772G>C | dbSNP |
1 | g.34781599C>T | CA2743131502 | GJB3,SMIM12 | c.-205C>T (n.-205C>T) c.208-63190G>A (n.208-63190G>A) n.1001+16772G>A n.1023+16772G>A | |
1 | g.34781600G>A | CA1000465493 | GJB3,SMIM12 | c.-204G>A (n.-204G>A) c.208-63191C>T (n.208-63191C>T) n.1001+16771C>T n.1023+16771C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781600G>C | CA1162031855 | GJB3,SMIM12 | c.-204G>C (n.-204G>C) c.208-63191C>G (n.208-63191C>G) n.1001+16771C>G n.1023+16771C>G | dbSNP |
1 | g.34781600G= | CA1162031854 | GJB3,SMIM12 | c.-204G= (n.-204G=) c.208-63191C= (n.208-63191C=) n.1001+16771C= n.1023+16771C= | |
1 | g.34781601G>A | CA1162031857 | GJB3,SMIM12 | c.-203G>A (n.-203G>A) c.208-63192C>T (n.208-63192C>T) n.1001+16770C>T n.1023+16770C>T | dbSNP |
1 | g.34781601G= | CA1162031856 | GJB3,SMIM12 | c.-203G= (n.-203G=) c.208-63192C= (n.208-63192C=) n.1001+16770C= n.1023+16770C= | |
1 | g.34781601G>T | CA2644768917 | GJB3,SMIM12 | c.-203G>T (n.-203G>T) c.208-63192C>A (n.208-63192C>A) n.1001+16770C>A n.1023+16770C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781603A>G | CA2644768918 | GJB3,SMIM12 | c.-201A>G (n.-201A>G) c.208-63194T>C (n.208-63194T>C) n.1001+16768T>C n.1023+16768T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781604G>A | CA1000465496 | GJB3,SMIM12 | c.-200G>A (n.-200G>A) c.208-63195C>T (n.208-63195C>T) n.1001+16767C>T n.1023+16767C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781604G= | CA1162031858 | GJB3,SMIM12 | c.-200G= (n.-200G=) c.208-63195C= (n.208-63195C=) n.1001+16767C= n.1023+16767C= | |
1 | g.34781605C>A | CA2644768919 | GJB3,SMIM12 | c.-199C>A (n.-199C>A) c.208-63196G>T (n.208-63196G>T) n.1001+16766G>T n.1023+16766G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781605C= | CA1162031859 | GJB3,SMIM12 | c.-199C= (n.-199C=) c.208-63196G= (n.208-63196G=) n.1001+16766G= n.1023+16766G= | |
1 | g.34781605C>T | CA1000465503 | GJB3,SMIM12 | c.-199C>T (n.-199C>T) c.208-63196G>A (n.208-63196G>A) n.1001+16766G>A n.1023+16766G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781606G>A | CA2644768920 | GJB3,SMIM12 | c.-198G>A (n.-198G>A) c.208-63197C>T (n.208-63197C>T) n.1001+16765C>T n.1023+16765C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781606G>T | CA2644768921 | GJB3,SMIM12 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.208-63197C>A (n.208-63197C>A) n.1001+16765C>A n.1023+16765C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781607C>T | CA2509391838 | GJB3,SMIM12 | c.-197C>T (n.-197C>T) c.208-63198G>A (n.208-63198G>A) n.1001+16764G>A n.1023+16764G>A | |
1 | g.34781608C>A | CA2644768922 | GJB3,SMIM12 | c.-196C>A (n.-196C>A) c.208-63199G>T (n.208-63199G>T) n.1001+16763G>T n.1023+16763G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781608C>T | CA2644768923 | GJB3,SMIM12 | c.-196C>T (n.-196C>T) c.208-63199G>A (n.208-63199G>A) n.1001+16763G>A n.1023+16763G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781609del | CA2743131505 | GJB3,SMIM12 | c.-195del (n.-195del) c.208-63200del (n.208-63200del) n.1001+16762del n.1023+16762del | |
1 | g.34781610G>C | CA1162031861 | GJB3,SMIM12 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.208-63201C>G (n.208-63201C>G) n.1001+16761C>G n.1023+16761C>G | dbSNP |
1 | g.34781610G= | CA1162031860 | GJB3,SMIM12 | c.-194G= (n.-194G=) c.208-63201C= (n.208-63201C=) n.1001+16761C= n.1023+16761C= | |
1 | g.34781610G>T | CA2644768924 | GJB3,SMIM12 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.208-63201C>A (n.208-63201C>A) n.1001+16761C>A n.1023+16761C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781611del | CA2644768925 | GJB3,SMIM12 | c.-193del (n.-193del) c.208-63201del (n.208-63201del) n.1001+16761del n.1023+16761del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781611G>A | CA2644768926 | GJB3,SMIM12 | c.-193G>A (n.-193G>A) c.208-63202C>T (n.208-63202C>T) n.1001+16760C>T n.1023+16760C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781611G>T | CA2644768927 | GJB3,SMIM12 | c.-193G>T (n.-193G>T) c.208-63202C>A (n.208-63202C>A) n.1001+16760C>A n.1023+16760C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781612C>A | CA2743131510 | GJB3,SMIM12 | c.-192C>A (n.-192C>A) c.208-63203G>T (n.208-63203G>T) n.1001+16759G>T n.1023+16759G>T | |
1 | g.34781612C>T | CA2644768928 | GJB3,SMIM12 | c.-192C>T (n.-192C>T) c.208-63203G>A (n.208-63203G>A) n.1001+16759G>A n.1023+16759G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781613A>G | CA2644768929 | GJB3,SMIM12 | c.-191A>G (n.-191A>G) c.208-63204T>C (n.208-63204T>C) n.1001+16758T>C n.1023+16758T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781614G>A | CA2644768930 | GJB3,SMIM12 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.208-63205C>T (n.208-63205C>T) n.1001+16757C>T n.1023+16757C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781614G>T | CA2564946913 | GJB3,SMIM12 | c.-190G>T (n.-190G>T) c.208-63205C>A (n.208-63205C>A) n.1001+16757C>A n.1023+16757C>A | |
1 | g.34781615C>T | CA2644768931 | GJB3,SMIM12 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.208-63206G>A (n.208-63206G>A) n.1001+16756G>A n.1023+16756G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781616G>A | CA2644768932 | GJB3,SMIM12 | c.-188G>A (n.-188G>A) c.208-63207C>T (n.208-63207C>T) n.1001+16755C>T n.1023+16755C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781616G>C | CA20568499 | GJB3,SMIM12 | c.-188G>C (n.-188G>C) c.208-63207C>G (n.208-63207C>G) n.1001+16755C>G n.1023+16755C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781616G= | CA1162031862 | GJB3,SMIM12 | c.-188G= (n.-188G=) c.208-63207C= (n.208-63207C=) n.1001+16755C= n.1023+16755C= | |
1 | g.34781618C>A | CA2644768933 | GJB3,SMIM12 | c.-186C>A (n.-186C>A) c.208-63209G>T (n.208-63209G>T) n.1001+16753G>T n.1023+16753G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781618C>G | CA2743131511 | GJB3,SMIM12 | c.-186C>G (n.-186C>G) c.208-63209G>C (n.208-63209G>C) n.1001+16753G>C n.1023+16753G>C | |
1 | g.34781619G>A | CA20568507 | GJB3,SMIM12 | c.-185G>A (n.-185G>A) c.208-63210C>T (n.208-63210C>T) n.1001+16752C>T n.1023+16752C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781619G= | CA1145849558 | GJB3,SMIM12 | c.-185G= (n.-185G=) c.208-63210C= (n.208-63210C=) n.1001+16752C= n.1023+16752C= | |
1 | g.34781619G>T | CA2644768934 | GJB3,SMIM12 | c.-185G>T (n.-185G>T) c.208-63210C>A (n.208-63210C>A) n.1001+16752C>A n.1023+16752C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781620G>A | CA1162031864 | GJB3,SMIM12 | c.-184G>A (n.-184G>A) c.208-63211C>T (n.208-63211C>T) n.1001+16751C>T n.1023+16751C>T | dbSNP |
1 | g.34781620G= | CA1162031863 | GJB3,SMIM12 | c.-184G= (n.-184G=) c.208-63211C= (n.208-63211C=) n.1001+16751C= n.1023+16751C= | |
1 | g.34781620G>T | CA2644768935 | GJB3,SMIM12 | c.-184G>T (n.-184G>T) c.208-63211C>A (n.208-63211C>A) n.1001+16751C>A n.1023+16751C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781621G>A | CA2743131512 | GJB3,SMIM12 | c.-183G>A (n.-183G>A) c.208-63212C>T (n.208-63212C>T) n.1001+16750C>T n.1023+16750C>T | |
1 | g.34781621G>T | CA2644768936 | GJB3,SMIM12 | c.-183G>T (n.-183G>T) c.208-63212C>A (n.208-63212C>A) n.1001+16750C>A n.1023+16750C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781622T>C | CA2644768937 | GJB3,SMIM12 | c.-182T>C (n.-182T>C) c.208-63213A>G (n.208-63213A>G) n.1001+16749A>G n.1023+16749A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781623C>T | CA2644768938 | GJB3,SMIM12 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.208-63214G>A (n.208-63214G>A) n.1001+16748G>A n.1023+16748G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781624T>A | CA2644768939 | GJB3,SMIM12 | c.-180T>A (n.-180T>A) c.208-63215A>T (n.208-63215A>T) n.1001+16747A>T n.1023+16747A>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781624T>C | CA735258081 | GJB3,SMIM12 | c.-180T>C (n.-180T>C) c.208-63215A>G (n.208-63215A>G) n.1001+16747A>G n.1023+16747A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781624T= | CA1162031865 | GJB3,SMIM12 | c.-180T= (n.-180T=) c.208-63215A= (n.208-63215A=) n.1001+16747A= n.1023+16747A= | |
1 | g.34781625A>G | CA2644768940 | GJB3,SMIM12 | c.-179A>G (n.-179A>G) c.208-63216T>C (n.208-63216T>C) n.1001+16746T>C n.1023+16746T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781627G>A | CA10610075 | GJB3,SMIM12 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.208-63218C>T (n.208-63218C>T) n.1001+16744C>T n.1023+16744C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781627G= | CA1162031866 | GJB3,SMIM12 | c.-177G= (n.-177G=) c.208-63218C= (n.208-63218C=) n.1001+16744C= n.1023+16744C= | |
1 | g.34781628A>G | CA2644768941 | GJB3,SMIM12 | c.-176A>G (n.-176A>G) c.208-63219T>C (n.208-63219T>C) n.1001+16743T>C n.1023+16743T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781629G>A | CA2644768942 | GJB3,SMIM12 | c.-175G>A (n.-175G>A) c.208-63220C>T (n.208-63220C>T) n.1001+16742C>T n.1023+16742C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781630C>A | CA2644768943 | GJB3,SMIM12 | c.-174C>A (n.-174C>A) c.208-63221G>T (n.208-63221G>T) n.1001+16741G>T n.1023+16741G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781630C= | CA1162031867 | GJB3,SMIM12 | c.-174C= (n.-174C=) c.208-63221G= (n.208-63221G=) n.1001+16741G= n.1023+16741G= | |
1 | g.34781630C>T | CA1162031868 | GJB3,SMIM12 | c.-174C>T (n.-174C>T) c.208-63221G>A (n.208-63221G>A) n.1001+16741G>A n.1023+16741G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781631C>A | CA2644768944 | GJB3,SMIM12 | c.-173C>A (n.-173C>A) c.208-63222G>T (n.208-63222G>T) n.1001+16740G>T n.1023+16740G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781631C= | CA1162031869 | GJB3,SMIM12 | c.-173C= (n.-173C=) c.208-63222G= (n.208-63222G=) n.1001+16740G= n.1023+16740G= | |
1 | g.34781631C>G | CA20568516 | GJB3,SMIM12 | c.-173C>G (n.-173C>G) c.208-63222G>C (n.208-63222G>C) n.1001+16740G>C n.1023+16740G>C | dbSNP |
1 | g.34781631C>T | CA1162031870 | GJB3,SMIM12 | c.-173C>T (n.-173C>T) c.208-63222G>A (n.208-63222G>A) n.1001+16740G>A n.1023+16740G>A | dbSNP |
1 | g.34781632G>A | CA2644768945 | GJB3,SMIM12 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.208-63223C>T (n.208-63223C>T) n.1001+16739C>T n.1023+16739C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781632G= | CA1162031871 | GJB3,SMIM12 | c.-172G= (n.-172G=) c.208-63223C= (n.208-63223C=) n.1001+16739C= n.1023+16739C= | |
1 | g.34781632G>T | CA735258083 | GJB3,SMIM12 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.208-63223C>A (n.208-63223C>A) n.1001+16739C>A n.1023+16739C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781633G>A | CA2644768946 | GJB3,SMIM12 | c.-171G>A (n.-171G>A) c.208-63224C>T (n.208-63224C>T) n.1001+16738C>T n.1023+16738C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781633G= | CA1162031873 | GJB3,SMIM12 | c.-171G= (n.-171G=) c.208-63224C= (n.208-63224C=) n.1001+16738C= n.1023+16738C= | |
1 | g.34781633G>T | CA735258086 | GJB3,SMIM12 | c.-171G>T (n.-171G>T) c.208-63224C>A (n.208-63224C>A) n.1001+16738C>A n.1023+16738C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781640_34781641insATGCTCCCTC | CA1162031872 | GJB3,SMIM12 | c.-164_-163insATGCTCCCTC (n.-164_-163insATGCTCCCTC) c.208-63224_208-63223insATGAGGGAGC (n.208-63224_208-63223insATGAGGGAGC) n.1001+16738_1001+16739insATGAGGGAGC n.1023+16738_1023+16739insATGAGGGAGC | dbSNP |
1 | g.34781643_34781652dup | CA735258085 | GJB3,SMIM12 | c.-161_-152dup (n.-161_-152dup) c.208-63233_208-63224dup (n.208-63233_208-63224dup) n.1001+16729_1001+16738dup n.1023+16729_1023+16738dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781634C>T | CA2644768947 | GJB3,SMIM12 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.208-63225G>A (n.208-63225G>A) n.1001+16737G>A n.1023+16737G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781635T>C | CA2644768948 | GJB3,SMIM12 | c.-169T>C (n.-169T>C) c.208-63226A>G (n.208-63226A>G) n.1001+16736A>G n.1023+16736A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781636C>A | CA2644768949 | GJB3,SMIM12 | c.-168C>A (n.-168C>A) c.208-63227G>T (n.208-63227G>T) n.1001+16735G>T n.1023+16735G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781637C= | CA1162031874 | GJB3,SMIM12 | c.-167C= (n.-167C=) c.208-63228G= (n.208-63228G=) n.1001+16734G= n.1023+16734G= | |
1 | g.34781637C>T | CA521927647 | GJB3,SMIM12 | c.-167C>T (n.-167C>T) c.208-63228G>A (n.208-63228G>A) n.1001+16734G>A n.1023+16734G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781638C= | CA1162031875 | GJB3,SMIM12 | c.-166C= (n.-166C=) c.208-63229G= (n.208-63229G=) n.1001+16733G= n.1023+16733G= | |
1 | g.34781638C>T | CA1162031876 | GJB3,SMIM12 | c.-166C>T (n.-166C>T) c.208-63229G>A (n.208-63229G>A) n.1001+16733G>A n.1023+16733G>A | dbSNP |
1 | g.34781639T>C | CA2644768950 | GJB3,SMIM12 | c.-165T>C (n.-165T>C) c.208-63230A>G (n.208-63230A>G) n.1001+16732A>G n.1023+16732A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781640C>T | CA2644768951 | GJB3,SMIM12 | c.-164C>T (n.-164C>T) c.208-63231G>A (n.208-63231G>A) n.1001+16731G>A n.1023+16731G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781641C>A | CA2644768952 | GJB3,SMIM12 | c.-163C>A (n.-163C>A) c.208-63232G>T (n.208-63232G>T) n.1001+16730G>T n.1023+16730G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781642del | CA2644768954 | GJB3,SMIM12 | c.-162del (n.-162del) c.208-63233del (n.208-63233del) n.1001+16729del n.1023+16729del | gnomAD v4 |
1 | g.34781642T>C | CA2644768953 | GJB3,SMIM12 | c.-162T>C (n.-162T>C) c.208-63233A>G (n.208-63233A>G) n.1001+16729A>G n.1023+16729A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781643G>A | CA2644768955 | GJB3,SMIM12 | c.-161G>A (n.-161G>A) c.208-63234C>T (n.208-63234C>T) n.1001+16728C>T n.1023+16728C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781643G>T | CA2644768956 | GJB3,SMIM12 | c.-161G>T (n.-161G>T) c.208-63234C>A (n.208-63234C>A) n.1001+16728C>A n.1023+16728C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781644C>A | CA2644768957 | GJB3,SMIM12 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.208-63235G>T (n.208-63235G>T) n.1001+16727G>T n.1023+16727G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781644C>T | CA2644768958 | GJB3,SMIM12 | c.-160C>T (n.-160C>T) c.208-63235G>A (n.208-63235G>A) n.1001+16727G>A n.1023+16727G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781645T>C | CA10611032 | GJB3,SMIM12 | c.-159T>C (n.-159T>C) c.208-63236A>G (n.208-63236A>G) n.1001+16726A>G n.1023+16726A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781645T= | CA1162031877 | GJB3,SMIM12 | c.-159T= (n.-159T=) c.208-63236A= (n.208-63236A=) n.1001+16726A= n.1023+16726A= | |
1 | g.34781646C>A | CA2644768959 | GJB3,SMIM12 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.208-63237G>T (n.208-63237G>T) n.1001+16725G>T n.1023+16725G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781646C>G | CA2644768960 | GJB3,SMIM12 | c.-158C>G (n.-158C>G) c.208-63237G>C (n.208-63237G>C) n.1001+16725G>C n.1023+16725G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781646C>T | CA2644768961 | GJB3,SMIM12 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.208-63237G>A (n.208-63237G>A) n.1001+16725G>A n.1023+16725G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781647C>A | CA2644768962 | GJB3,SMIM12 | c.-157C>A (n.-157C>A) c.208-63238G>T (n.208-63238G>T) n.1001+16724G>T n.1023+16724G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781647C>T | CA2644768963 | GJB3,SMIM12 | c.-157C>T (n.-157C>T) c.208-63238G>A (n.208-63238G>A) n.1001+16724G>A n.1023+16724G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781649del | CA2644768964 | GJB3,SMIM12 | c.-155del (n.-155del) c.208-63240del (n.208-63240del) n.1001+16722del n.1023+16722del | gnomAD v4 |
1 | g.34781649T>C | CA2644768965 | GJB3,SMIM12 | c.-155T>C (n.-155T>C) c.208-63240A>G (n.208-63240A>G) n.1001+16722A>G n.1023+16722A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781650C= | CA1162031878 | GJB3,SMIM12 | c.-154C= (n.-154C=) c.208-63241G= (n.208-63241G=) n.1001+16721G= n.1023+16721G= | |
1 | g.34781650C>T | CA20568529 | GJB3,SMIM12 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.208-63241G>A (n.208-63241G>A) n.1001+16721G>A n.1023+16721G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781651del | CA2644768966 | GJB3,SMIM12 | c.-153del (n.-153del) c.208-63241del (n.208-63241del) n.1001+16721del n.1023+16721del | gnomAD v4 |
1 | g.34781651C>A | CA2644768967 | GJB3,SMIM12 | c.-153C>A (n.-153C>A) c.208-63242G>T (n.208-63242G>T) n.1001+16720G>T n.1023+16720G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781651C= | CA1162031879 | GJB3,SMIM12 | c.-153C= (n.-153C=) c.208-63242G= (n.208-63242G=) n.1001+16720G= n.1023+16720G= | |
1 | g.34781651C>T | CA521927651 | GJB3,SMIM12 | c.-153C>T (n.-153C>T) c.208-63242G>A (n.208-63242G>A) n.1001+16720G>A n.1023+16720G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781652T>C | CA1000465530 | GJB3,SMIM12 | c.-152T>C (n.-152T>C) c.208-63243A>G (n.208-63243A>G) n.1001+16719A>G n.1023+16719A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781652T>G | CA2644768968 | GJB3,SMIM12 | c.-152T>G (n.-152T>G) c.208-63243A>C (n.208-63243A>C) n.1001+16719A>C n.1023+16719A>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781652T= | CA1162031880 | GJB3,SMIM12 | c.-152T= (n.-152T=) c.208-63243A= (n.208-63243A=) n.1001+16719A= n.1023+16719A= | |
1 | g.34781653C>T | CA2644768969 | GJB3,SMIM12 | c.-151C>T (n.-151C>T) c.208-63244G>A (n.208-63244G>A) n.1001+16718G>A n.1023+16718G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781654C>A | CA2644768970 | GJB3,SMIM12 | c.-150C>A (n.-150C>A) c.208-63245G>T (n.208-63245G>T) n.1001+16717G>T n.1023+16717G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781654C= | CA1162031881 | GJB3,SMIM12 | c.-150C= (n.-150C=) c.208-63245G= (n.208-63245G=) n.1001+16717G= n.1023+16717G= | |
1 | g.34781654C>T | CA20568549 | GJB3,SMIM12 | c.-150C>T (n.-150C>T) c.208-63245G>A (n.208-63245G>A) n.1001+16717G>A n.1023+16717G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781655G>A | CA2644768971 | GJB3,SMIM12 | c.-149G>A (n.-149G>A) c.208-63246C>T (n.208-63246C>T) n.1001+16716C>T n.1023+16716C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781655G>T | CA2644768972 | GJB3,SMIM12 | c.-149G>T (n.-149G>T) c.208-63246C>A (n.208-63246C>A) n.1001+16716C>A n.1023+16716C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781656C>A | CA2644768973 | GJB3,SMIM12 | c.-148C>A (n.-148C>A) c.208-63247G>T (n.208-63247G>T) n.1001+16715G>T n.1023+16715G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781656C>T | CA2644768974 | GJB3,SMIM12 | c.-148C>T (n.-148C>T) c.208-63247G>A (n.208-63247G>A) n.1001+16715G>A n.1023+16715G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781657G>A | CA20568557 | GJB3,SMIM12 | c.-147G>A (n.-147G>A) c.208-63248C>T (n.208-63248C>T) n.1001+16714C>T n.1023+16714C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781657G= | CA1162031882 | GJB3,SMIM12 | c.-147G= (n.-147G=) c.208-63248C= (n.208-63248C=) n.1001+16714C= n.1023+16714C= | |
1 | g.34781657G>T | CA2644768975 | GJB3,SMIM12 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.208-63248C>A (n.208-63248C>A) n.1001+16714C>A n.1023+16714C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781658C>A | CA2644768976 | GJB3,SMIM12 | c.-146C>A (n.-146C>A) c.208-63249G>T (n.208-63249G>T) n.1001+16713G>T n.1023+16713G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781658C>T | CA2644768977 | GJB3,SMIM12 | c.-146C>T (n.-146C>T) c.208-63249G>A (n.208-63249G>A) n.1001+16713G>A n.1023+16713G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781658_34781686delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTG | CA1162031883 | GJB3,SMIM12 | c.-146_-118delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTG (n.-146_-118delinsCCGCCCGGGGTGTGCCCGCCGTCTGTGTG) c.208-63277_208-63249delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG (n.208-63277_208-63249delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG) n.1001+16685_1001+16713delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG n.1023+16685_1023+16713delinsCACACAGACGGCGGGCACACCCCGGGCGG |