Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.34781495C>A | CA2644768835 | GJB3,SMIM12 | c.-309C>A (n.-309C>A) c.208-63086G>T (n.208-63086G>T) n.1001+16876G>T n.1023+16876G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781496A= | CA1162031803 | GJB3,SMIM12 | c.-308A= (n.-308A=) c.208-63087T= (n.208-63087T=) n.1001+16875T= n.1023+16875T= | |
1 | g.34781496A>C | CA1000465428 | GJB3,SMIM12 | c.-308A>C (n.-308A>C) c.208-63087T>G (n.208-63087T>G) n.1001+16875T>G n.1023+16875T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781496A>G | CA1000465431 | GJB3,SMIM12 | c.-308A>G (n.-308A>G) c.208-63087T>C (n.208-63087T>C) n.1001+16875T>C n.1023+16875T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781496A>T | CA20568406 | GJB3,SMIM12 | c.-308A>T (n.-308A>T) c.208-63087T>A (n.208-63087T>A) n.1001+16875T>A n.1023+16875T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781497T>C | CA10611027 | GJB3,SMIM12 | c.-307T>C (n.-307T>C) c.208-63088A>G (n.208-63088A>G) n.1001+16874A>G n.1023+16874A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781497T= | CA1162031804 | GJB3,SMIM12 | c.-307T= (n.-307T=) c.208-63088A= (n.208-63088A=) n.1001+16874A= n.1023+16874A= | |
1 | g.34781498T>C | CA2644768836 | GJB3,SMIM12 | c.-306T>C (n.-306T>C) c.208-63089A>G (n.208-63089A>G) n.1001+16873A>G n.1023+16873A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781499G>A | CA2644768837 | GJB3,SMIM12 | c.-305G>A (n.-305G>A) c.208-63090C>T (n.208-63090C>T) n.1001+16872C>T n.1023+16872C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781500G>T | CA2644768838 | GJB3,SMIM12 | c.-304G>T (n.-304G>T) c.208-63091C>A (n.208-63091C>A) n.1001+16871C>A n.1023+16871C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781501A>G | CA2644768839 | GJB3,SMIM12 | c.-303A>G (n.-303A>G) c.208-63092T>C (n.208-63092T>C) n.1001+16870T>C n.1023+16870T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781502G>A | CA735258045 | GJB3,SMIM12 | c.-302G>A (n.-302G>A) c.208-63093C>T (n.208-63093C>T) n.1001+16869C>T n.1023+16869C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781502G= | CA1162031805 | GJB3,SMIM12 | c.-302G= (n.-302G=) c.208-63093C= (n.208-63093C=) n.1001+16869C= n.1023+16869C= | |
1 | g.34781502G>T | CA2644768840 | GJB3,SMIM12 | c.-302G>T (n.-302G>T) c.208-63093C>A (n.208-63093C>A) n.1001+16869C>A n.1023+16869C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781503C>A | CA735258048 | GJB3,SMIM12 | c.-301C>A (n.-301C>A) c.208-63094G>T (n.208-63094G>T) n.1001+16868G>T n.1023+16868G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781503C= | CA1162031806 | GJB3,SMIM12 | c.-301C= (n.-301C=) c.208-63094G= (n.208-63094G=) n.1001+16868G= n.1023+16868G= | |
1 | g.34781503C>G | CA1162031807 | GJB3,SMIM12 | c.-301C>G (n.-301C>G) c.208-63094G>C (n.208-63094G>C) n.1001+16868G>C n.1023+16868G>C | dbSNP |
1 | g.34781503C>T | CA2644768841 | GJB3,SMIM12 | c.-301C>T (n.-301C>T) c.208-63094G>A (n.208-63094G>A) n.1001+16868G>A n.1023+16868G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781504C>A | CA2644768842 | GJB3,SMIM12 | c.-300C>A (n.-300C>A) c.208-63095G>T (n.208-63095G>T) n.1001+16867G>T n.1023+16867G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781505T>C | CA2644768843 | GJB3,SMIM12 | c.-299T>C (n.-299T>C) c.208-63096A>G (n.208-63096A>G) n.1001+16866A>G n.1023+16866A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781506T>C | CA2644768844 | GJB3,SMIM12 | c.-298T>C (n.-298T>C) c.208-63097A>G (n.208-63097A>G) n.1001+16865A>G n.1023+16865A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781507C>A | CA735258049 | GJB3,SMIM12 | c.-297C>A (n.-297C>A) c.208-63098G>T (n.208-63098G>T) n.1001+16864G>T n.1023+16864G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781507C= | CA1162031808 | GJB3,SMIM12 | c.-297C= (n.-297C=) c.208-63098G= (n.208-63098G=) n.1001+16864G= n.1023+16864G= | |
1 | g.34781507C>T | CA521927628 | GJB3,SMIM12 | c.-297C>T (n.-297C>T) c.208-63098G>A (n.208-63098G>A) n.1001+16864G>A n.1023+16864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781508G>C | CA1000465443 | GJB3,SMIM12 | c.-296G>C (n.-296G>C) c.208-63099C>G (n.208-63099C>G) n.1001+16863C>G n.1023+16863C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781508G= | CA1162031809 | GJB3,SMIM12 | c.-296G= (n.-296G=) c.208-63099C= (n.208-63099C=) n.1001+16863C= n.1023+16863C= | |
1 | g.34781509G>A | CA2644768845 | GJB3,SMIM12 | c.-295G>A (n.-295G>A) c.208-63100C>T (n.208-63100C>T) n.1001+16862C>T n.1023+16862C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781511C= | CA1162031810 | GJB3,SMIM12 | c.-293C= (n.-293C=) c.208-63102G= (n.208-63102G=) n.1001+16860G= n.1023+16860G= | |
1 | g.34781511C>G | CA1139656045 | GJB3,SMIM12 | c.-293C>G (n.-293C>G) c.208-63102G>C (n.208-63102G>C) n.1001+16860G>C n.1023+16860G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781511C>T | CA2644768846 | GJB3,SMIM12 | c.-293C>T (n.-293C>T) c.208-63102G>A (n.208-63102G>A) n.1001+16860G>A n.1023+16860G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781513G>A | CA2644768847 | GJB3,SMIM12 | c.-291G>A (n.-291G>A) c.208-63104C>T (n.208-63104C>T) n.1001+16858C>T n.1023+16858C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781513G>T | CA2644768848 | GJB3,SMIM12 | c.-291G>T (n.-291G>T) c.208-63104C>A (n.208-63104C>A) n.1001+16858C>A n.1023+16858C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781514C>A | CA2644768850 | GJB3,SMIM12 | c.-290C>A (n.-290C>A) c.208-63105G>T (n.208-63105G>T) n.1001+16857G>T n.1023+16857G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781514C>T | CA2644768851 | GJB3,SMIM12 | c.-290C>T (n.-290C>T) c.208-63105G>A (n.208-63105G>A) n.1001+16857G>A n.1023+16857G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781516del | CA2644768849 | GJB3,SMIM12 | c.-288del (n.-288del) c.208-63105del (n.208-63105del) n.1001+16857del n.1023+16857del | gnomAD v4 |
1 | g.34781516C>T | CA2644768852 | GJB3,SMIM12 | c.-288C>T (n.-288C>T) c.208-63107G>A (n.208-63107G>A) n.1001+16855G>A n.1023+16855G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781517A>G | CA2644768853 | GJB3,SMIM12 | c.-287A>G (n.-287A>G) c.208-63108T>C (n.208-63108T>C) n.1001+16854T>C n.1023+16854T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781518G>A | CA20568416 | GJB3,SMIM12 | c.-286G>A (n.-286G>A) c.208-63109C>T (n.208-63109C>T) n.1001+16853C>T n.1023+16853C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781518G= | CA1162031811 | GJB3,SMIM12 | c.-286G= (n.-286G=) c.208-63109C= (n.208-63109C=) n.1001+16853C= n.1023+16853C= | |
1 | g.34781518G>T | CA2644768854 | GJB3,SMIM12 | c.-286G>T (n.-286G>T) c.208-63109C>A (n.208-63109C>A) n.1001+16853C>A n.1023+16853C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781519C>A | CA1139656046 | GJB3,SMIM12 | c.-285C>A (n.-285C>A) c.208-63110G>T (n.208-63110G>T) n.1001+16852G>T n.1023+16852G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781519C= | CA1162031812 | GJB3,SMIM12 | c.-285C= (n.-285C=) c.208-63110G= (n.208-63110G=) n.1001+16852G= n.1023+16852G= | |
1 | g.34781519C>G | CA1162031813 | GJB3,SMIM12 | c.-285C>G (n.-285C>G) c.208-63110G>C (n.208-63110G>C) n.1001+16852G>C n.1023+16852G>C | dbSNP |
1 | g.34781519C>T | CA2644768855 | GJB3,SMIM12 | c.-285C>T (n.-285C>T) c.208-63110G>A (n.208-63110G>A) n.1001+16852G>A n.1023+16852G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781520C>A | CA20568417 | GJB3,SMIM12 | c.-284C>A (n.-284C>A) c.208-63111G>T (n.208-63111G>T) n.1001+16851G>T n.1023+16851G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781520C= | CA1162031814 | GJB3,SMIM12 | c.-284C= (n.-284C=) c.208-63111G= (n.208-63111G=) n.1001+16851G= n.1023+16851G= | |
1 | g.34781521C>A | CA2644768856 | GJB3,SMIM12 | c.-283C>A (n.-283C>A) c.208-63112G>T (n.208-63112G>T) n.1001+16850G>T n.1023+16850G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781521C>T | CA2644768857 | GJB3,SMIM12 | c.-283C>T (n.-283C>T) c.208-63112G>A (n.208-63112G>A) n.1001+16850G>A n.1023+16850G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781523T>C | CA2557186733 | GJB3,SMIM12 | c.-281T>C (n.-281T>C) c.208-63114A>G (n.208-63114A>G) n.1001+16848A>G n.1023+16848A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781524G>A | CA2644768858 | GJB3,SMIM12 | c.-280G>A (n.-280G>A) c.208-63115C>T (n.208-63115C>T) n.1001+16847C>T n.1023+16847C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781525G>A | CA2644768859 | GJB3,SMIM12 | c.-279G>A (n.-279G>A) c.208-63116C>T (n.208-63116C>T) n.1001+16846C>T n.1023+16846C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781525G>T | CA2644768860 | GJB3,SMIM12 | c.-279G>T (n.-279G>T) c.208-63116C>A (n.208-63116C>A) n.1001+16846C>A n.1023+16846C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781526C>A | CA2644768861 | GJB3,SMIM12 | c.-278C>A (n.-278C>A) c.208-63117G>T (n.208-63117G>T) n.1001+16845G>T n.1023+16845G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781526C>T | CA2644768862 | GJB3,SMIM12 | c.-278C>T (n.-278C>T) c.208-63117G>A (n.208-63117G>A) n.1001+16845G>A n.1023+16845G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781529C= | CA1162031815 | GJB3,SMIM12 | c.-275C= (n.-275C=) c.208-63120G= (n.208-63120G=) n.1001+16842G= n.1023+16842G= | |
1 | g.34781529C>T | CA1000465448 | GJB3,SMIM12 | c.-275C>T (n.-275C>T) c.208-63120G>A (n.208-63120G>A) n.1001+16842G>A n.1023+16842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781530C>G | CA2743131491 | GJB3,SMIM12 | c.-274C>G (n.-274C>G) c.208-63121G>C (n.208-63121G>C) n.1001+16841G>C n.1023+16841G>C | |
1 | g.34781530C>T | CA2644768863 | GJB3,SMIM12 | c.-274C>T (n.-274C>T) c.208-63121G>A (n.208-63121G>A) n.1001+16841G>A n.1023+16841G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781531G>A | CA20568425 | GJB3,SMIM12 | c.-273G>A (n.-273G>A) c.208-63122C>T (n.208-63122C>T) n.1001+16840C>T n.1023+16840C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781531G= | CA1162031816 | GJB3,SMIM12 | c.-273G= (n.-273G=) c.208-63122C= (n.208-63122C=) n.1001+16840C= n.1023+16840C= | |
1 | g.34781531G>T | CA20568430 | GJB3,SMIM12 | c.-273G>T (n.-273G>T) c.208-63122C>A (n.208-63122C>A) n.1001+16840C>A n.1023+16840C>A | dbSNP |
1 | g.34781532A>C | CA2595848584 | GJB3,SMIM12 | c.-272A>C (n.-272A>C) c.208-63123T>G (n.208-63123T>G) n.1001+16839T>G n.1023+16839T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781532A>G | CA2644768864 | GJB3,SMIM12 | c.-272A>G (n.-272A>G) c.208-63123T>C (n.208-63123T>C) n.1001+16839T>C n.1023+16839T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781533T>C | CA521927632 | GJB3,SMIM12 | c.-271T>C (n.-271T>C) c.208-63124A>G (n.208-63124A>G) n.1001+16838A>G n.1023+16838A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781533T= | CA1162031817 | GJB3,SMIM12 | c.-271T= (n.-271T=) c.208-63124A= (n.208-63124A=) n.1001+16838A= n.1023+16838A= | |
1 | g.34781534G>T | CA2644768865 | GJB3,SMIM12 | c.-270G>T (n.-270G>T) c.208-63125C>A (n.208-63125C>A) n.1001+16837C>A n.1023+16837C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781534_34781537delinsGCCC | CA1162031818 | GJB3,SMIM12 | c.-270_-267delinsGCCC (n.-270_-267delinsGCCC) c.208-63128_208-63125delinsGGGC (n.208-63128_208-63125delinsGGGC) n.1001+16834_1001+16837delinsGGGC n.1023+16834_1023+16837delinsGGGC | |
1 | g.34781535C>A | CA521927634 | GJB3,SMIM12 | c.-269C>A (n.-269C>A) c.208-63126G>T (n.208-63126G>T) n.1001+16836G>T n.1023+16836G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781535C= | CA1147387354 | GJB3,SMIM12 | c.-269C= (n.-269C=) c.208-63126G= (n.208-63126G=) n.1001+16836G= n.1023+16836G= | |
1 | g.34781535C>T | CA20568437 | GJB3,SMIM12 | c.-269C>T (n.-269C>T) c.208-63126G>A (n.208-63126G>A) n.1001+16836G>A n.1023+16836G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781537_34781539del | CA735258054 | GJB3,SMIM12 | c.-267_-265del (n.-267_-265del) c.208-63128_208-63126del (n.208-63128_208-63126del) n.1001+16834_1001+16836del n.1023+16834_1023+16836del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781536C>A | CA2644768867 | GJB3,SMIM12 | c.-268C>A (n.-268C>A) c.208-63127G>T (n.208-63127G>T) n.1001+16835G>T n.1023+16835G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781536C>T | CA2644768866 | GJB3,SMIM12 | c.-268C>T (n.-268C>T) c.208-63127G>A (n.208-63127G>A) n.1001+16835G>A n.1023+16835G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781538C>A | CA2500063822 | GJB3,SMIM12 | c.-266C>A (n.-266C>A) c.208-63129G>T (n.208-63129G>T) n.1001+16833G>T n.1023+16833G>T | |
1 | g.34781539C>A | CA2743131493 | GJB3,SMIM12 | c.-265C>A (n.-265C>A) c.208-63130G>T (n.208-63130G>T) n.1001+16832G>T n.1023+16832G>T | |
1 | g.34781541T>C | CA1162031820 | GJB3,SMIM12 | c.-263T>C (n.-263T>C) c.208-63132A>G (n.208-63132A>G) n.1001+16830A>G n.1023+16830A>G | dbSNP |
1 | g.34781541T= | CA1162031819 | GJB3,SMIM12 | c.-263T= (n.-263T=) c.208-63132A= (n.208-63132A=) n.1001+16830A= n.1023+16830A= | |
1 | g.34781542T>C | CA2644768868 | GJB3,SMIM12 | c.-262T>C (n.-262T>C) c.208-63133A>G (n.208-63133A>G) n.1001+16829A>G n.1023+16829A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781543T>C | CA2644768869 | GJB3,SMIM12 | c.-261T>C (n.-261T>C) c.208-63134A>G (n.208-63134A>G) n.1001+16828A>G n.1023+16828A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781544C>A | CA2644768870 | GJB3,SMIM12 | c.-260C>A (n.-260C>A) c.208-63135G>T (n.208-63135G>T) n.1001+16827G>T n.1023+16827G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781544C>G | CA2743131495 | GJB3,SMIM12 | c.-260C>G (n.-260C>G) c.208-63135G>C (n.208-63135G>C) n.1001+16827G>C n.1023+16827G>C | |
1 | g.34781544_34781545delinsCA | CA1162031821 | GJB3,SMIM12 | c.-260_-259delinsCA (n.-260_-259delinsCA) c.208-63136_208-63135delinsTG (n.208-63136_208-63135delinsTG) n.1001+16826_1001+16827delinsTG n.1023+16826_1023+16827delinsTG | |
1 | g.34781545del | CA735258056 | GJB3,SMIM12 | c.-259del (n.-259del) c.208-63136del (n.208-63136del) n.1001+16826del n.1023+16826del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781545A>G | CA2644768871 | GJB3,SMIM12 | c.-259A>G (n.-259A>G) c.208-63136T>C (n.208-63136T>C) n.1001+16826T>C n.1023+16826T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781546C= | CA1162031822 | GJB3,SMIM12 | c.-258C= (n.-258C=) c.208-63137G= (n.208-63137G=) n.1001+16825G= n.1023+16825G= | |
1 | g.34781546C>T | CA1162031823 | GJB3,SMIM12 | c.-258C>T (n.-258C>T) c.208-63137G>A (n.208-63137G>A) n.1001+16825G>A n.1023+16825G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781547G>A | CA1162031824 | GJB3,SMIM12 | c.-257G>A (n.-257G>A) c.208-63138C>T (n.208-63138C>T) n.1001+16824C>T n.1023+16824C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781547G= | CA1162031825 | GJB3,SMIM12 | c.-257G= (n.-257G=) c.208-63138C= (n.208-63138C=) n.1001+16824C= n.1023+16824C= | |
1 | g.34781547G>T | CA2644768872 | GJB3,SMIM12 | c.-257G>T (n.-257G>T) c.208-63138C>A (n.208-63138C>A) n.1001+16824C>A n.1023+16824C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781548C>A | CA2644768873 | GJB3,SMIM12 | c.-256C>A (n.-256C>A) c.208-63139G>T (n.208-63139G>T) n.1001+16823G>T n.1023+16823G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781549C>A | CA2644768874 | GJB3,SMIM12 | c.-255C>A (n.-255C>A) c.208-63140G>T (n.208-63140G>T) n.1001+16822G>T n.1023+16822G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781549C= | CA1162031826 | GJB3,SMIM12 | c.-255C= (n.-255C=) c.208-63140G= (n.208-63140G=) n.1001+16822G= n.1023+16822G= | |
1 | g.34781549C>T | CA521927636 | GJB3,SMIM12 | c.-255C>T (n.-255C>T) c.208-63140G>A (n.208-63140G>A) n.1001+16822G>A n.1023+16822G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781550T>A | CA2743131497 | GJB3,SMIM12 | c.-254T>A (n.-254T>A) c.208-63141A>T (n.208-63141A>T) n.1001+16821A>T n.1023+16821A>T | |
1 | g.34781550T>C | CA1162031828 | GJB3,SMIM12 | c.-254T>C (n.-254T>C) c.208-63141A>G (n.208-63141A>G) n.1001+16821A>G n.1023+16821A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781550T>G | CA2644768875 | GJB3,SMIM12 | c.-254T>G (n.-254T>G) c.208-63141A>C (n.208-63141A>C) n.1001+16821A>C n.1023+16821A>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781550T= | CA1162031827 | GJB3,SMIM12 | c.-254T= (n.-254T=) c.208-63141A= (n.208-63141A=) n.1001+16821A= n.1023+16821A= | |
1 | g.34781551G>C | CA1000465458 | GJB3,SMIM12 | c.-253G>C (n.-253G>C) c.208-63142C>G (n.208-63142C>G) n.1001+16820C>G n.1023+16820C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781551G= | CA1162031829 | GJB3,SMIM12 | c.-253G= (n.-253G=) c.208-63142C= (n.208-63142C=) n.1001+16820C= n.1023+16820C= | |
1 | g.34781551G>T | CA2644768876 | GJB3,SMIM12 | c.-253G>T (n.-253G>T) c.208-63142C>A (n.208-63142C>A) n.1001+16820C>A n.1023+16820C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781552A>G | CA2644768877 | GJB3,SMIM12 | c.-252A>G (n.-252A>G) c.208-63143T>C (n.208-63143T>C) n.1001+16819T>C n.1023+16819T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781553G>A | CA2644768878 | GJB3,SMIM12 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.208-63144C>T (n.208-63144C>T) n.1001+16818C>T n.1023+16818C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781553G>T | CA2644768879 | GJB3,SMIM12 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.208-63144C>A (n.208-63144C>A) n.1001+16818C>A n.1023+16818C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781554G>T | CA2644768880 | GJB3,SMIM12 | c.-250G>T (n.-250G>T) c.208-63145C>A (n.208-63145C>A) n.1001+16817C>A n.1023+16817C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781556A>T | CA2644768881 | GJB3,SMIM12 | c.-248A>T (n.-248A>T) c.208-63147T>A (n.208-63147T>A) n.1001+16815T>A n.1023+16815T>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781558C= | CA1162031830 | GJB3,SMIM12 | c.-246C= (n.-246C=) c.208-63149G= (n.208-63149G=) n.1001+16813G= n.1023+16813G= | |
1 | g.34781558C>T | CA521927637 | GJB3,SMIM12 | c.-246C>T (n.-246C>T) c.208-63149G>A (n.208-63149G>A) n.1001+16813G>A n.1023+16813G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781559G>A | CA1000465460 | GJB3,SMIM12 | c.-245G>A (n.-245G>A) c.208-63150C>T (n.208-63150C>T) n.1001+16812C>T n.1023+16812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781559G= | CA1162031831 | GJB3,SMIM12 | c.-245G= (n.-245G=) c.208-63150C= (n.208-63150C=) n.1001+16812C= n.1023+16812C= | |
1 | g.34781559G>T | CA2644768882 | GJB3,SMIM12 | c.-245G>T (n.-245G>T) c.208-63150C>A (n.208-63150C>A) n.1001+16812C>A n.1023+16812C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781561A>G | CA2644768883 | GJB3,SMIM12 | c.-243A>G (n.-243A>G) c.208-63152T>C (n.208-63152T>C) n.1001+16810T>C n.1023+16810T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781561_34781562delinsAG | CA1162031832 | GJB3,SMIM12 | c.-243_-242delinsAG (n.-243_-242delinsAG) c.208-63153_208-63152delinsCT (n.208-63153_208-63152delinsCT) n.1001+16809_1001+16810delinsCT n.1023+16809_1023+16810delinsCT | |
1 | g.34781562G>T | CA2644768884 | GJB3,SMIM12 | c.-242G>T (n.-242G>T) c.208-63153C>A (n.208-63153C>A) n.1001+16809C>A n.1023+16809C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781563del | CA20568443 | GJB3,SMIM12 | c.-241del (n.-241del) c.208-63153del (n.208-63153del) n.1001+16809del n.1023+16809del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781563G>T | CA2644768885 | GJB3,SMIM12 | c.-241G>T (n.-241G>T) c.208-63154C>A (n.208-63154C>A) n.1001+16808C>A n.1023+16808C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781564C>A | CA2644768886 | GJB3,SMIM12 | c.-240C>A (n.-240C>A) c.208-63155G>T (n.208-63155G>T) n.1001+16807G>T n.1023+16807G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781565T>C | CA2644768887 | GJB3,SMIM12 | c.-239T>C (n.-239T>C) c.208-63156A>G (n.208-63156A>G) n.1001+16806A>G n.1023+16806A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781566C>A | CA2644768888 | GJB3,SMIM12 | c.-238C>A (n.-238C>A) c.208-63157G>T (n.208-63157G>T) n.1001+16805G>T n.1023+16805G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781567A>G | CA2644768889 | GJB3,SMIM12 | c.-237A>G (n.-237A>G) c.208-63158T>C (n.208-63158T>C) n.1001+16804T>C n.1023+16804T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781568G>T | CA2526923261 | GJB3,SMIM12 | c.-236G>T (n.-236G>T) c.208-63159C>A (n.208-63159C>A) n.1001+16803C>A n.1023+16803C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781569A= | CA1162031833 | GJB3,SMIM12 | c.-235A= (n.-235A=) c.208-63160T= (n.208-63160T=) n.1001+16802T= n.1023+16802T= | |
1 | g.34781569A>C | CA20568456 | GJB3,SMIM12 | c.-235A>C (n.-235A>C) c.208-63160T>G (n.208-63160T>G) n.1001+16802T>G n.1023+16802T>G | dbSNP |
1 | g.34781569A>G | CA2644768890 | GJB3,SMIM12 | c.-235A>G (n.-235A>G) c.208-63160T>C (n.208-63160T>C) n.1001+16802T>C n.1023+16802T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781570C>T | CA2644768891 | GJB3,SMIM12 | c.-234C>T (n.-234C>T) c.208-63161G>A (n.208-63161G>A) n.1001+16801G>A n.1023+16801G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781571G>A | CA2644768893 | GJB3,SMIM12 | c.-233G>A (n.-233G>A) c.208-63162C>T (n.208-63162C>T) n.1001+16800C>T n.1023+16800C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781571G>C | CA2644768892 | GJB3,SMIM12 | c.-233G>C (n.-233G>C) c.208-63162C>G (n.208-63162C>G) n.1001+16800C>G n.1023+16800C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34781572G>A | CA2551875098 | GJB3,SMIM12 | c.-232G>A (n.-232G>A) c.208-63163C>T (n.208-63163C>T) n.1001+16799C>T n.1023+16799C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781572G>T | CA2644768894 | GJB3,SMIM12 | c.-232G>T (n.-232G>T) c.208-63163C>A (n.208-63163C>A) n.1001+16799C>A n.1023+16799C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781573G>A | CA10610070 | GJB3,SMIM12 | c.-231G>A (n.-231G>A) c.208-63164C>T (n.208-63164C>T) n.1001+16798C>T n.1023+16798C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781573G= | CA1162031834 | GJB3,SMIM12 | c.-231G= (n.-231G=) c.208-63164C= (n.208-63164C=) n.1001+16798C= n.1023+16798C= | |
1 | g.34781573G>T | CA1000465466 | GJB3,SMIM12 | c.-231G>T (n.-231G>T) c.208-63164C>A (n.208-63164C>A) n.1001+16798C>A n.1023+16798C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781574C>A | CA2644768895 | GJB3,SMIM12 | c.-230C>A (n.-230C>A) c.208-63165G>T (n.208-63165G>T) n.1001+16797G>T n.1023+16797G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781574C>T | CA2644768896 | GJB3,SMIM12 | c.-230C>T (n.-230C>T) c.208-63165G>A (n.208-63165G>A) n.1001+16797G>A n.1023+16797G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781575C>A | CA2644768897 | GJB3,SMIM12 | c.-229C>A (n.-229C>A) c.208-63166G>T (n.208-63166G>T) n.1001+16796G>T n.1023+16796G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781575C>T | CA2644768898 | GJB3,SMIM12 | c.-229C>T (n.-229C>T) c.208-63166G>A (n.208-63166G>A) n.1001+16796G>A n.1023+16796G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781577C>T | CA2644768899 | GJB3,SMIM12 | c.-227C>T (n.-227C>T) c.208-63168G>A (n.208-63168G>A) n.1001+16794G>A n.1023+16794G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781578C>A | CA2743131498 | GJB3,SMIM12 | c.-226C>A (n.-226C>A) c.208-63169G>T (n.208-63169G>T) n.1001+16793G>T n.1023+16793G>T | |
1 | g.34781578C>T | CA2644768900 | GJB3,SMIM12 | c.-226C>T (n.-226C>T) c.208-63169G>A (n.208-63169G>A) n.1001+16793G>A n.1023+16793G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781579A>G | CA2644768901 | GJB3,SMIM12 | c.-225A>G (n.-225A>G) c.208-63170T>C (n.208-63170T>C) n.1001+16792T>C n.1023+16792T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781580G>A | CA2644768902 | GJB3,SMIM12 | c.-224G>A (n.-224G>A) c.208-63171C>T (n.208-63171C>T) n.1001+16791C>T n.1023+16791C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781580G>T | CA2644768903 | GJB3,SMIM12 | c.-224G>T (n.-224G>T) c.208-63171C>A (n.208-63171C>A) n.1001+16791C>A n.1023+16791C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781580_34781581delinsGC | CA1162031835 | GJB3,SMIM12 | c.-224_-223delinsGC (n.-224_-223delinsGC) c.208-63172_208-63171delinsGC (n.208-63172_208-63171delinsGC) n.1001+16790_1001+16791delinsGC n.1023+16790_1023+16791delinsGC | |
1 | g.34781581C>A | CA2644768904 | GJB3,SMIM12 | c.-223C>A (n.-223C>A) c.208-63172G>T (n.208-63172G>T) n.1001+16790G>T n.1023+16790G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781581C= | CA1162031837 | GJB3,SMIM12 | c.-223C= (n.-223C=) c.208-63172G= (n.208-63172G=) n.1001+16790G= n.1023+16790G= | |
1 | g.34781581C>T | CA1162031838 | GJB3,SMIM12 | c.-223C>T (n.-223C>T) c.208-63172G>A (n.208-63172G>A) n.1001+16790G>A n.1023+16790G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781584del | CA1162031836 | GJB3,SMIM12 | c.-220del (n.-220del) c.208-63172del (n.208-63172del) n.1001+16790del n.1023+16790del | dbSNP |
1 | g.34781582C>A | CA2644768905 | GJB3,SMIM12 | c.-222C>A (n.-222C>A) c.208-63173G>T (n.208-63173G>T) n.1001+16789G>T n.1023+16789G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781583C>A | CA2644768906 | GJB3,SMIM12 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.208-63174G>T (n.208-63174G>T) n.1001+16788G>T n.1023+16788G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781583C= | CA1162031839 | GJB3,SMIM12 | c.-221C= (n.-221C=) c.208-63174G= (n.208-63174G=) n.1001+16788G= n.1023+16788G= | |
1 | g.34781583C>G | CA521927640 | GJB3,SMIM12 | c.-221C>G (n.-221C>G) c.208-63174G>C (n.208-63174G>C) n.1001+16788G>C n.1023+16788G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781583C>T | CA2644768907 | GJB3,SMIM12 | c.-221C>T (n.-221C>T) c.208-63174G>A (n.208-63174G>A) n.1001+16788G>A n.1023+16788G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781584C>A | CA2644768908 | GJB3,SMIM12 | c.-220C>A (n.-220C>A) c.208-63175G>T (n.208-63175G>T) n.1001+16787G>T n.1023+16787G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781584C= | CA1162031840 | GJB3,SMIM12 | c.-220C= (n.-220C=) c.208-63175G= (n.208-63175G=) n.1001+16787G= n.1023+16787G= | |
1 | g.34781584C>T | CA521927642 | GJB3,SMIM12 | c.-220C>T (n.-220C>T) c.208-63175G>A (n.208-63175G>A) n.1001+16787G>A n.1023+16787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781585T>C | CA1162031842 | GJB3,SMIM12 | c.-219T>C (n.-219T>C) c.208-63176A>G (n.208-63176A>G) n.1001+16786A>G n.1023+16786A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34781585T= | CA1162031841 | GJB3,SMIM12 | c.-219T= (n.-219T=) c.208-63176A= (n.208-63176A=) n.1001+16786A= n.1023+16786A= | |
1 | g.34781586C>A | CA2644768909 | GJB3,SMIM12 | c.-218C>A (n.-218C>A) c.208-63177G>T (n.208-63177G>T) n.1001+16785G>T n.1023+16785G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781586C= | CA1162031843 | GJB3,SMIM12 | c.-218C= (n.-218C=) c.208-63177G= (n.208-63177G=) n.1001+16785G= n.1023+16785G= | |
1 | g.34781586C>T | CA20568483 | GJB3,SMIM12 | c.-218C>T (n.-218C>T) c.208-63177G>A (n.208-63177G>A) n.1001+16785G>A n.1023+16785G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781587C= | CA1162031844 | GJB3,SMIM12 | c.-217C= (n.-217C=) c.208-63178G= (n.208-63178G=) n.1001+16784G= n.1023+16784G= | |
1 | g.34781587C>G | CA735258072 | GJB3,SMIM12 | c.-217C>G (n.-217C>G) c.208-63178G>C (n.208-63178G>C) n.1001+16784G>C n.1023+16784G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781587C>T | CA2558848820 | GJB3,SMIM12 | c.-217C>T (n.-217C>T) c.208-63178G>A (n.208-63178G>A) n.1001+16784G>A n.1023+16784G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781588G>A | CA1162031846 | GJB3,SMIM12 | c.-216G>A (n.-216G>A) c.208-63179C>T (n.208-63179C>T) n.1001+16783C>T n.1023+16783C>T | dbSNP |
1 | g.34781588G= | CA1162031845 | GJB3,SMIM12 | c.-216G= (n.-216G=) c.208-63179C= (n.208-63179C=) n.1001+16783C= n.1023+16783C= | |
1 | g.34781590A>G | CA2644768910 | GJB3,SMIM12 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.208-63181T>C (n.208-63181T>C) n.1001+16781T>C n.1023+16781T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34781591G>T | CA2644768911 | GJB3,SMIM12 | c.-213G>T (n.-213G>T) c.208-63182C>A (n.208-63182C>A) n.1001+16780C>A n.1023+16780C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781592G>A | CA2644768912 | GJB3,SMIM12 | c.-212G>A (n.-212G>A) c.208-63183C>T (n.208-63183C>T) n.1001+16779C>T n.1023+16779C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781593C>A | CA2504780759 | GJB3,SMIM12 | c.-211C>A (n.-211C>A) c.208-63184G>T (n.208-63184G>T) n.1001+16778G>T n.1023+16778G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34781593C>T | CA2644768913 | GJB3,SMIM12 | c.-211C>T (n.-211C>T) c.208-63184G>A (n.208-63184G>A) n.1001+16778G>A n.1023+16778G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34781595G>A | CA1000465472 | GJB3,SMIM12 | c.-209G>A (n.-209G>A) c.208-63186C>T (n.208-63186C>T) n.1001+16776C>T n.1023+16776C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34781595G= | CA1162031847 | GJB3,SMIM12 | c.-209G= (n.-209G=) c.208-63186C= (n.208-63186C=) n.1001+16776C= n.1023+16776C= | |
1 | g.34781595G>T | CA2644768914 | GJB3,SMIM12 | c.-209G>T (n.-209G>T) c.208-63186C>A (n.208-63186C>A) n.1001+16776C>A n.1023+16776C>A | gnomAD v4 |