Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34781494T>CCA2644768834GJB3,SMIM12c.-310T>C (n.-310T>C)
c.208-63085A>G (n.208-63085A>G)
n.1001+16877A>G
n.1023+16877A>G
gnomAD v4
1g.34781495C>ACA2644768835GJB3,SMIM12c.-309C>A (n.-309C>A)
c.208-63086G>T (n.208-63086G>T)
n.1001+16876G>T
n.1023+16876G>T
gnomAD v4
1g.34781496A=CA1162031803GJB3,SMIM12c.-308A= (n.-308A=)
c.208-63087T= (n.208-63087T=)
n.1001+16875T=
n.1023+16875T=
1g.34781496A>CCA1000465428GJB3,SMIM12c.-308A>C (n.-308A>C)
c.208-63087T>G (n.208-63087T>G)
n.1001+16875T>G
n.1023+16875T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781496A>GCA1000465431GJB3,SMIM12c.-308A>G (n.-308A>G)
c.208-63087T>C (n.208-63087T>C)
n.1001+16875T>C
n.1023+16875T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781496A>TCA20568406GJB3,SMIM12c.-308A>T (n.-308A>T)
c.208-63087T>A (n.208-63087T>A)
n.1001+16875T>A
n.1023+16875T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781497T>CCA10611027GJB3,SMIM12c.-307T>C (n.-307T>C)
c.208-63088A>G (n.208-63088A>G)
n.1001+16874A>G
n.1023+16874A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781497T=CA1162031804GJB3,SMIM12c.-307T= (n.-307T=)
c.208-63088A= (n.208-63088A=)
n.1001+16874A=
n.1023+16874A=
1g.34781498T>CCA2644768836GJB3,SMIM12c.-306T>C (n.-306T>C)
c.208-63089A>G (n.208-63089A>G)
n.1001+16873A>G
n.1023+16873A>G
gnomAD v4
1g.34781499G>ACA2644768837GJB3,SMIM12c.-305G>A (n.-305G>A)
c.208-63090C>T (n.208-63090C>T)
n.1001+16872C>T
n.1023+16872C>T
gnomAD v4
1g.34781500G>TCA2644768838GJB3,SMIM12c.-304G>T (n.-304G>T)
c.208-63091C>A (n.208-63091C>A)
n.1001+16871C>A
n.1023+16871C>A
gnomAD v4
1g.34781501A>GCA2644768839GJB3,SMIM12c.-303A>G (n.-303A>G)
c.208-63092T>C (n.208-63092T>C)
n.1001+16870T>C
n.1023+16870T>C
gnomAD v4
1g.34781502G>ACA735258045GJB3,SMIM12c.-302G>A (n.-302G>A)
c.208-63093C>T (n.208-63093C>T)
n.1001+16869C>T
n.1023+16869C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.34781502G=CA1162031805GJB3,SMIM12c.-302G= (n.-302G=)
c.208-63093C= (n.208-63093C=)
n.1001+16869C=
n.1023+16869C=
1g.34781502G>TCA2644768840GJB3,SMIM12c.-302G>T (n.-302G>T)
c.208-63093C>A (n.208-63093C>A)
n.1001+16869C>A
n.1023+16869C>A
gnomAD v4
1g.34781503C>ACA735258048GJB3,SMIM12c.-301C>A (n.-301C>A)
c.208-63094G>T (n.208-63094G>T)
n.1001+16868G>T
n.1023+16868G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781503C=CA1162031806GJB3,SMIM12c.-301C= (n.-301C=)
c.208-63094G= (n.208-63094G=)
n.1001+16868G=
n.1023+16868G=
1g.34781503C>GCA1162031807GJB3,SMIM12c.-301C>G (n.-301C>G)
c.208-63094G>C (n.208-63094G>C)
n.1001+16868G>C
n.1023+16868G>C
dbSNP
1g.34781503C>TCA2644768841GJB3,SMIM12c.-301C>T (n.-301C>T)
c.208-63094G>A (n.208-63094G>A)
n.1001+16868G>A
n.1023+16868G>A
gnomAD v4
1g.34781504C>ACA2644768842GJB3,SMIM12c.-300C>A (n.-300C>A)
c.208-63095G>T (n.208-63095G>T)
n.1001+16867G>T
n.1023+16867G>T
gnomAD v4
1g.34781505T>CCA2644768843GJB3,SMIM12c.-299T>C (n.-299T>C)
c.208-63096A>G (n.208-63096A>G)
n.1001+16866A>G
n.1023+16866A>G
gnomAD v4
1g.34781506T>CCA2644768844GJB3,SMIM12c.-298T>C (n.-298T>C)
c.208-63097A>G (n.208-63097A>G)
n.1001+16865A>G
n.1023+16865A>G
gnomAD v4
1g.34781507C>ACA735258049GJB3,SMIM12c.-297C>A (n.-297C>A)
c.208-63098G>T (n.208-63098G>T)
n.1001+16864G>T
n.1023+16864G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.34781507C=CA1162031808GJB3,SMIM12c.-297C= (n.-297C=)
c.208-63098G= (n.208-63098G=)
n.1001+16864G=
n.1023+16864G=
1g.34781507C>TCA521927628GJB3,SMIM12c.-297C>T (n.-297C>T)
c.208-63098G>A (n.208-63098G>A)
n.1001+16864G>A
n.1023+16864G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781508G>CCA1000465443GJB3,SMIM12c.-296G>C (n.-296G>C)
c.208-63099C>G (n.208-63099C>G)
n.1001+16863C>G
n.1023+16863C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781508G=CA1162031809GJB3,SMIM12c.-296G= (n.-296G=)
c.208-63099C= (n.208-63099C=)
n.1001+16863C=
n.1023+16863C=
1g.34781509G>ACA2644768845GJB3,SMIM12c.-295G>A (n.-295G>A)
c.208-63100C>T (n.208-63100C>T)
n.1001+16862C>T
n.1023+16862C>T
gnomAD v4
1g.34781511C=CA1162031810GJB3,SMIM12c.-293C= (n.-293C=)
c.208-63102G= (n.208-63102G=)
n.1001+16860G=
n.1023+16860G=
1g.34781511C>GCA1139656045GJB3,SMIM12c.-293C>G (n.-293C>G)
c.208-63102G>C (n.208-63102G>C)
n.1001+16860G>C
n.1023+16860G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781511C>TCA2644768846GJB3,SMIM12c.-293C>T (n.-293C>T)
c.208-63102G>A (n.208-63102G>A)
n.1001+16860G>A
n.1023+16860G>A
gnomAD v4
1g.34781513G>ACA2644768847GJB3,SMIM12c.-291G>A (n.-291G>A)
c.208-63104C>T (n.208-63104C>T)
n.1001+16858C>T
n.1023+16858C>T
gnomAD v4
1g.34781513G>TCA2644768848GJB3,SMIM12c.-291G>T (n.-291G>T)
c.208-63104C>A (n.208-63104C>A)
n.1001+16858C>A
n.1023+16858C>A
gnomAD v4
1g.34781514C>ACA2644768850GJB3,SMIM12c.-290C>A (n.-290C>A)
c.208-63105G>T (n.208-63105G>T)
n.1001+16857G>T
n.1023+16857G>T
gnomAD v4
1g.34781514C>TCA2644768851GJB3,SMIM12c.-290C>T (n.-290C>T)
c.208-63105G>A (n.208-63105G>A)
n.1001+16857G>A
n.1023+16857G>A
gnomAD v4
1g.34781516delCA2644768849GJB3,SMIM12c.-288del (n.-288del)
c.208-63105del (n.208-63105del)
n.1001+16857del
n.1023+16857del
gnomAD v4
1g.34781516C>TCA2644768852GJB3,SMIM12c.-288C>T (n.-288C>T)
c.208-63107G>A (n.208-63107G>A)
n.1001+16855G>A
n.1023+16855G>A
gnomAD v4
1g.34781517A>GCA2644768853GJB3,SMIM12c.-287A>G (n.-287A>G)
c.208-63108T>C (n.208-63108T>C)
n.1001+16854T>C
n.1023+16854T>C
gnomAD v4
1g.34781518G>ACA20568416GJB3,SMIM12c.-286G>A (n.-286G>A)
c.208-63109C>T (n.208-63109C>T)
n.1001+16853C>T
n.1023+16853C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781518G=CA1162031811GJB3,SMIM12c.-286G= (n.-286G=)
c.208-63109C= (n.208-63109C=)
n.1001+16853C=
n.1023+16853C=
1g.34781518G>TCA2644768854GJB3,SMIM12c.-286G>T (n.-286G>T)
c.208-63109C>A (n.208-63109C>A)
n.1001+16853C>A
n.1023+16853C>A
gnomAD v4
1g.34781519C>ACA1139656046GJB3,SMIM12c.-285C>A (n.-285C>A)
c.208-63110G>T (n.208-63110G>T)
n.1001+16852G>T
n.1023+16852G>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.34781519C=CA1162031812GJB3,SMIM12c.-285C= (n.-285C=)
c.208-63110G= (n.208-63110G=)
n.1001+16852G=
n.1023+16852G=
1g.34781519C>GCA1162031813GJB3,SMIM12c.-285C>G (n.-285C>G)
c.208-63110G>C (n.208-63110G>C)
n.1001+16852G>C
n.1023+16852G>C
dbSNP
1g.34781519C>TCA2644768855GJB3,SMIM12c.-285C>T (n.-285C>T)
c.208-63110G>A (n.208-63110G>A)
n.1001+16852G>A
n.1023+16852G>A
gnomAD v4
1g.34781520C>ACA20568417GJB3,SMIM12c.-284C>A (n.-284C>A)
c.208-63111G>T (n.208-63111G>T)
n.1001+16851G>T
n.1023+16851G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781520C=CA1162031814GJB3,SMIM12c.-284C= (n.-284C=)
c.208-63111G= (n.208-63111G=)
n.1001+16851G=
n.1023+16851G=
1g.34781521C>ACA2644768856GJB3,SMIM12c.-283C>A (n.-283C>A)
c.208-63112G>T (n.208-63112G>T)
n.1001+16850G>T
n.1023+16850G>T
gnomAD v4
1g.34781521C>TCA2644768857GJB3,SMIM12c.-283C>T (n.-283C>T)
c.208-63112G>A (n.208-63112G>A)
n.1001+16850G>A
n.1023+16850G>A
gnomAD v4
1g.34781523T>CCA2557186733GJB3,SMIM12c.-281T>C (n.-281T>C)
c.208-63114A>G (n.208-63114A>G)
n.1001+16848A>G
n.1023+16848A>G
gnomAD v4
1g.34781524G>ACA2644768858GJB3,SMIM12c.-280G>A (n.-280G>A)
c.208-63115C>T (n.208-63115C>T)
n.1001+16847C>T
n.1023+16847C>T
gnomAD v4
1g.34781525G>ACA2644768859GJB3,SMIM12c.-279G>A (n.-279G>A)
c.208-63116C>T (n.208-63116C>T)
n.1001+16846C>T
n.1023+16846C>T
gnomAD v4
1g.34781525G>TCA2644768860GJB3,SMIM12c.-279G>T (n.-279G>T)
c.208-63116C>A (n.208-63116C>A)
n.1001+16846C>A
n.1023+16846C>A
gnomAD v4
1g.34781526C>ACA2644768861GJB3,SMIM12c.-278C>A (n.-278C>A)
c.208-63117G>T (n.208-63117G>T)
n.1001+16845G>T
n.1023+16845G>T
gnomAD v4
1g.34781526C>TCA2644768862GJB3,SMIM12c.-278C>T (n.-278C>T)
c.208-63117G>A (n.208-63117G>A)
n.1001+16845G>A
n.1023+16845G>A
gnomAD v4
1g.34781529C=CA1162031815GJB3,SMIM12c.-275C= (n.-275C=)
c.208-63120G= (n.208-63120G=)
n.1001+16842G=
n.1023+16842G=
1g.34781529C>TCA1000465448GJB3,SMIM12c.-275C>T (n.-275C>T)
c.208-63120G>A (n.208-63120G>A)
n.1001+16842G>A
n.1023+16842G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781530C>GCA2743131491GJB3,SMIM12c.-274C>G (n.-274C>G)
c.208-63121G>C (n.208-63121G>C)
n.1001+16841G>C
n.1023+16841G>C
1g.34781530C>TCA2644768863GJB3,SMIM12c.-274C>T (n.-274C>T)
c.208-63121G>A (n.208-63121G>A)
n.1001+16841G>A
n.1023+16841G>A
gnomAD v4
1g.34781531G>ACA20568425GJB3,SMIM12c.-273G>A (n.-273G>A)
c.208-63122C>T (n.208-63122C>T)
n.1001+16840C>T
n.1023+16840C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.34781531G=CA1162031816GJB3,SMIM12c.-273G= (n.-273G=)
c.208-63122C= (n.208-63122C=)
n.1001+16840C=
n.1023+16840C=
1g.34781531G>TCA20568430GJB3,SMIM12c.-273G>T (n.-273G>T)
c.208-63122C>A (n.208-63122C>A)
n.1001+16840C>A
n.1023+16840C>A
dbSNP
1g.34781532A>CCA2595848584GJB3,SMIM12c.-272A>C (n.-272A>C)
c.208-63123T>G (n.208-63123T>G)
n.1001+16839T>G
n.1023+16839T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781532A>GCA2644768864GJB3,SMIM12c.-272A>G (n.-272A>G)
c.208-63123T>C (n.208-63123T>C)
n.1001+16839T>C
n.1023+16839T>C
gnomAD v4
1g.34781533T>CCA521927632GJB3,SMIM12c.-271T>C (n.-271T>C)
c.208-63124A>G (n.208-63124A>G)
n.1001+16838A>G
n.1023+16838A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781533T=CA1162031817GJB3,SMIM12c.-271T= (n.-271T=)
c.208-63124A= (n.208-63124A=)
n.1001+16838A=
n.1023+16838A=
1g.34781534G>TCA2644768865GJB3,SMIM12c.-270G>T (n.-270G>T)
c.208-63125C>A (n.208-63125C>A)
n.1001+16837C>A
n.1023+16837C>A
gnomAD v4
1g.34781534_34781537delinsGCCCCA1162031818GJB3,SMIM12c.-270_-267delinsGCCC (n.-270_-267delinsGCCC)
c.208-63128_208-63125delinsGGGC (n.208-63128_208-63125delinsGGGC)
n.1001+16834_1001+16837delinsGGGC
n.1023+16834_1023+16837delinsGGGC
1g.34781535C>ACA521927634GJB3,SMIM12c.-269C>A (n.-269C>A)
c.208-63126G>T (n.208-63126G>T)
n.1001+16836G>T
n.1023+16836G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781535C=CA1147387354GJB3,SMIM12c.-269C= (n.-269C=)
c.208-63126G= (n.208-63126G=)
n.1001+16836G=
n.1023+16836G=
1g.34781535C>TCA20568437GJB3,SMIM12c.-269C>T (n.-269C>T)
c.208-63126G>A (n.208-63126G>A)
n.1001+16836G>A
n.1023+16836G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781537_34781539delCA735258054GJB3,SMIM12c.-267_-265del (n.-267_-265del)
c.208-63128_208-63126del (n.208-63128_208-63126del)
n.1001+16834_1001+16836del
n.1023+16834_1023+16836del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781536C>ACA2644768867GJB3,SMIM12c.-268C>A (n.-268C>A)
c.208-63127G>T (n.208-63127G>T)
n.1001+16835G>T
n.1023+16835G>T
gnomAD v4
1g.34781536C>TCA2644768866GJB3,SMIM12c.-268C>T (n.-268C>T)
c.208-63127G>A (n.208-63127G>A)
n.1001+16835G>A
n.1023+16835G>A
gnomAD v4
1g.34781538C>ACA2500063822GJB3,SMIM12c.-266C>A (n.-266C>A)
c.208-63129G>T (n.208-63129G>T)
n.1001+16833G>T
n.1023+16833G>T
1g.34781539C>ACA2743131493GJB3,SMIM12c.-265C>A (n.-265C>A)
c.208-63130G>T (n.208-63130G>T)
n.1001+16832G>T
n.1023+16832G>T
1g.34781541T>CCA1162031820GJB3,SMIM12c.-263T>C (n.-263T>C)
c.208-63132A>G (n.208-63132A>G)
n.1001+16830A>G
n.1023+16830A>G
dbSNP
1g.34781541T=CA1162031819GJB3,SMIM12c.-263T= (n.-263T=)
c.208-63132A= (n.208-63132A=)
n.1001+16830A=
n.1023+16830A=
1g.34781542T>CCA2644768868GJB3,SMIM12c.-262T>C (n.-262T>C)
c.208-63133A>G (n.208-63133A>G)
n.1001+16829A>G
n.1023+16829A>G
gnomAD v4
1g.34781543T>CCA2644768869GJB3,SMIM12c.-261T>C (n.-261T>C)
c.208-63134A>G (n.208-63134A>G)
n.1001+16828A>G
n.1023+16828A>G
gnomAD v4
1g.34781544C>ACA2644768870GJB3,SMIM12c.-260C>A (n.-260C>A)
c.208-63135G>T (n.208-63135G>T)
n.1001+16827G>T
n.1023+16827G>T
gnomAD v4
1g.34781544C>GCA2743131495GJB3,SMIM12c.-260C>G (n.-260C>G)
c.208-63135G>C (n.208-63135G>C)
n.1001+16827G>C
n.1023+16827G>C
1g.34781544_34781545delinsCACA1162031821GJB3,SMIM12c.-260_-259delinsCA (n.-260_-259delinsCA)
c.208-63136_208-63135delinsTG (n.208-63136_208-63135delinsTG)
n.1001+16826_1001+16827delinsTG
n.1023+16826_1023+16827delinsTG
1g.34781545delCA735258056GJB3,SMIM12c.-259del (n.-259del)
c.208-63136del (n.208-63136del)
n.1001+16826del
n.1023+16826del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781545A>GCA2644768871GJB3,SMIM12c.-259A>G (n.-259A>G)
c.208-63136T>C (n.208-63136T>C)
n.1001+16826T>C
n.1023+16826T>C
gnomAD v4
1g.34781546C=CA1162031822GJB3,SMIM12c.-258C= (n.-258C=)
c.208-63137G= (n.208-63137G=)
n.1001+16825G=
n.1023+16825G=
1g.34781546C>TCA1162031823GJB3,SMIM12c.-258C>T (n.-258C>T)
c.208-63137G>A (n.208-63137G>A)
n.1001+16825G>A
n.1023+16825G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.34781547G>ACA1162031824GJB3,SMIM12c.-257G>A (n.-257G>A)
c.208-63138C>T (n.208-63138C>T)
n.1001+16824C>T
n.1023+16824C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.34781547G=CA1162031825GJB3,SMIM12c.-257G= (n.-257G=)
c.208-63138C= (n.208-63138C=)
n.1001+16824C=
n.1023+16824C=
1g.34781547G>TCA2644768872GJB3,SMIM12c.-257G>T (n.-257G>T)
c.208-63138C>A (n.208-63138C>A)
n.1001+16824C>A
n.1023+16824C>A
gnomAD v4
1g.34781548C>ACA2644768873GJB3,SMIM12c.-256C>A (n.-256C>A)
c.208-63139G>T (n.208-63139G>T)
n.1001+16823G>T
n.1023+16823G>T
gnomAD v4
1g.34781549C>ACA2644768874GJB3,SMIM12c.-255C>A (n.-255C>A)
c.208-63140G>T (n.208-63140G>T)
n.1001+16822G>T
n.1023+16822G>T
gnomAD v4
1g.34781549C=CA1162031826GJB3,SMIM12c.-255C= (n.-255C=)
c.208-63140G= (n.208-63140G=)
n.1001+16822G=
n.1023+16822G=
1g.34781549C>TCA521927636GJB3,SMIM12c.-255C>T (n.-255C>T)
c.208-63140G>A (n.208-63140G>A)
n.1001+16822G>A
n.1023+16822G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781550T>ACA2743131497GJB3,SMIM12c.-254T>A (n.-254T>A)
c.208-63141A>T (n.208-63141A>T)
n.1001+16821A>T
n.1023+16821A>T
1g.34781550T>CCA1162031828GJB3,SMIM12c.-254T>C (n.-254T>C)
c.208-63141A>G (n.208-63141A>G)
n.1001+16821A>G
n.1023+16821A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.34781550T>GCA2644768875GJB3,SMIM12c.-254T>G (n.-254T>G)
c.208-63141A>C (n.208-63141A>C)
n.1001+16821A>C
n.1023+16821A>C
gnomAD v4
1g.34781550T=CA1162031827GJB3,SMIM12c.-254T= (n.-254T=)
c.208-63141A= (n.208-63141A=)
n.1001+16821A=
n.1023+16821A=
1g.34781551G>CCA1000465458GJB3,SMIM12c.-253G>C (n.-253G>C)
c.208-63142C>G (n.208-63142C>G)
n.1001+16820C>G
n.1023+16820C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781551G=CA1162031829GJB3,SMIM12c.-253G= (n.-253G=)
c.208-63142C= (n.208-63142C=)
n.1001+16820C=
n.1023+16820C=
1g.34781551G>TCA2644768876GJB3,SMIM12c.-253G>T (n.-253G>T)
c.208-63142C>A (n.208-63142C>A)
n.1001+16820C>A
n.1023+16820C>A
gnomAD v4
1g.34781552A>GCA2644768877GJB3,SMIM12c.-252A>G (n.-252A>G)
c.208-63143T>C (n.208-63143T>C)
n.1001+16819T>C
n.1023+16819T>C
gnomAD v4
1g.34781553G>ACA2644768878GJB3,SMIM12c.-251G>A (n.-251G>A)
c.208-63144C>T (n.208-63144C>T)
n.1001+16818C>T
n.1023+16818C>T
gnomAD v4
1g.34781553G>TCA2644768879GJB3,SMIM12c.-251G>T (n.-251G>T)
c.208-63144C>A (n.208-63144C>A)
n.1001+16818C>A
n.1023+16818C>A
gnomAD v4
1g.34781554G>TCA2644768880GJB3,SMIM12c.-250G>T (n.-250G>T)
c.208-63145C>A (n.208-63145C>A)
n.1001+16817C>A
n.1023+16817C>A
gnomAD v4
1g.34781556A>TCA2644768881GJB3,SMIM12c.-248A>T (n.-248A>T)
c.208-63147T>A (n.208-63147T>A)
n.1001+16815T>A
n.1023+16815T>A
gnomAD v4
1g.34781558C=CA1162031830GJB3,SMIM12c.-246C= (n.-246C=)
c.208-63149G= (n.208-63149G=)
n.1001+16813G=
n.1023+16813G=
1g.34781558C>TCA521927637GJB3,SMIM12c.-246C>T (n.-246C>T)
c.208-63149G>A (n.208-63149G>A)
n.1001+16813G>A
n.1023+16813G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781559G>ACA1000465460GJB3,SMIM12c.-245G>A (n.-245G>A)
c.208-63150C>T (n.208-63150C>T)
n.1001+16812C>T
n.1023+16812C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781559G=CA1162031831GJB3,SMIM12c.-245G= (n.-245G=)
c.208-63150C= (n.208-63150C=)
n.1001+16812C=
n.1023+16812C=
1g.34781559G>TCA2644768882GJB3,SMIM12c.-245G>T (n.-245G>T)
c.208-63150C>A (n.208-63150C>A)
n.1001+16812C>A
n.1023+16812C>A
gnomAD v4
1g.34781561A>GCA2644768883GJB3,SMIM12c.-243A>G (n.-243A>G)
c.208-63152T>C (n.208-63152T>C)
n.1001+16810T>C
n.1023+16810T>C
gnomAD v4
1g.34781561_34781562delinsAGCA1162031832GJB3,SMIM12c.-243_-242delinsAG (n.-243_-242delinsAG)
c.208-63153_208-63152delinsCT (n.208-63153_208-63152delinsCT)
n.1001+16809_1001+16810delinsCT
n.1023+16809_1023+16810delinsCT
1g.34781562G>TCA2644768884GJB3,SMIM12c.-242G>T (n.-242G>T)
c.208-63153C>A (n.208-63153C>A)
n.1001+16809C>A
n.1023+16809C>A
gnomAD v4
1g.34781563delCA20568443GJB3,SMIM12c.-241del (n.-241del)
c.208-63153del (n.208-63153del)
n.1001+16809del
n.1023+16809del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781563G>TCA2644768885GJB3,SMIM12c.-241G>T (n.-241G>T)
c.208-63154C>A (n.208-63154C>A)
n.1001+16808C>A
n.1023+16808C>A
gnomAD v4
1g.34781564C>ACA2644768886GJB3,SMIM12c.-240C>A (n.-240C>A)
c.208-63155G>T (n.208-63155G>T)
n.1001+16807G>T
n.1023+16807G>T
gnomAD v4
1g.34781565T>CCA2644768887GJB3,SMIM12c.-239T>C (n.-239T>C)
c.208-63156A>G (n.208-63156A>G)
n.1001+16806A>G
n.1023+16806A>G
gnomAD v4
1g.34781566C>ACA2644768888GJB3,SMIM12c.-238C>A (n.-238C>A)
c.208-63157G>T (n.208-63157G>T)
n.1001+16805G>T
n.1023+16805G>T
gnomAD v4
1g.34781567A>GCA2644768889GJB3,SMIM12c.-237A>G (n.-237A>G)
c.208-63158T>C (n.208-63158T>C)
n.1001+16804T>C
n.1023+16804T>C
gnomAD v4
1g.34781568G>TCA2526923261GJB3,SMIM12c.-236G>T (n.-236G>T)
c.208-63159C>A (n.208-63159C>A)
n.1001+16803C>A
n.1023+16803C>A
gnomAD v4
1g.34781569A=CA1162031833GJB3,SMIM12c.-235A= (n.-235A=)
c.208-63160T= (n.208-63160T=)
n.1001+16802T=
n.1023+16802T=
1g.34781569A>CCA20568456GJB3,SMIM12c.-235A>C (n.-235A>C)
c.208-63160T>G (n.208-63160T>G)
n.1001+16802T>G
n.1023+16802T>G
dbSNP
1g.34781569A>GCA2644768890GJB3,SMIM12c.-235A>G (n.-235A>G)
c.208-63160T>C (n.208-63160T>C)
n.1001+16802T>C
n.1023+16802T>C
gnomAD v4
1g.34781570C>TCA2644768891GJB3,SMIM12c.-234C>T (n.-234C>T)
c.208-63161G>A (n.208-63161G>A)
n.1001+16801G>A
n.1023+16801G>A
gnomAD v4
1g.34781571G>ACA2644768893GJB3,SMIM12c.-233G>A (n.-233G>A)
c.208-63162C>T (n.208-63162C>T)
n.1001+16800C>T
n.1023+16800C>T
gnomAD v4
1g.34781571G>CCA2644768892GJB3,SMIM12c.-233G>C (n.-233G>C)
c.208-63162C>G (n.208-63162C>G)
n.1001+16800C>G
n.1023+16800C>G
gnomAD v4
1g.34781572G>ACA2551875098GJB3,SMIM12c.-232G>A (n.-232G>A)
c.208-63163C>T (n.208-63163C>T)
n.1001+16799C>T
n.1023+16799C>T
gnomAD v4
1g.34781572G>TCA2644768894GJB3,SMIM12c.-232G>T (n.-232G>T)
c.208-63163C>A (n.208-63163C>A)
n.1001+16799C>A
n.1023+16799C>A
gnomAD v4
1g.34781573G>ACA10610070GJB3,SMIM12c.-231G>A (n.-231G>A)
c.208-63164C>T (n.208-63164C>T)
n.1001+16798C>T
n.1023+16798C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781573G=CA1162031834GJB3,SMIM12c.-231G= (n.-231G=)
c.208-63164C= (n.208-63164C=)
n.1001+16798C=
n.1023+16798C=
1g.34781573G>TCA1000465466GJB3,SMIM12c.-231G>T (n.-231G>T)
c.208-63164C>A (n.208-63164C>A)
n.1001+16798C>A
n.1023+16798C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781574C>ACA2644768895GJB3,SMIM12c.-230C>A (n.-230C>A)
c.208-63165G>T (n.208-63165G>T)
n.1001+16797G>T
n.1023+16797G>T
gnomAD v4
1g.34781574C>TCA2644768896GJB3,SMIM12c.-230C>T (n.-230C>T)
c.208-63165G>A (n.208-63165G>A)
n.1001+16797G>A
n.1023+16797G>A
gnomAD v4
1g.34781575C>ACA2644768897GJB3,SMIM12c.-229C>A (n.-229C>A)
c.208-63166G>T (n.208-63166G>T)
n.1001+16796G>T
n.1023+16796G>T
gnomAD v4
1g.34781575C>TCA2644768898GJB3,SMIM12c.-229C>T (n.-229C>T)
c.208-63166G>A (n.208-63166G>A)
n.1001+16796G>A
n.1023+16796G>A
gnomAD v4
1g.34781577C>TCA2644768899GJB3,SMIM12c.-227C>T (n.-227C>T)
c.208-63168G>A (n.208-63168G>A)
n.1001+16794G>A
n.1023+16794G>A
gnomAD v4
1g.34781578C>ACA2743131498GJB3,SMIM12c.-226C>A (n.-226C>A)
c.208-63169G>T (n.208-63169G>T)
n.1001+16793G>T
n.1023+16793G>T
1g.34781578C>TCA2644768900GJB3,SMIM12c.-226C>T (n.-226C>T)
c.208-63169G>A (n.208-63169G>A)
n.1001+16793G>A
n.1023+16793G>A
gnomAD v4
1g.34781579A>GCA2644768901GJB3,SMIM12c.-225A>G (n.-225A>G)
c.208-63170T>C (n.208-63170T>C)
n.1001+16792T>C
n.1023+16792T>C
gnomAD v4
1g.34781580G>ACA2644768902GJB3,SMIM12c.-224G>A (n.-224G>A)
c.208-63171C>T (n.208-63171C>T)
n.1001+16791C>T
n.1023+16791C>T
gnomAD v4
1g.34781580G>TCA2644768903GJB3,SMIM12c.-224G>T (n.-224G>T)
c.208-63171C>A (n.208-63171C>A)
n.1001+16791C>A
n.1023+16791C>A
gnomAD v4
1g.34781580_34781581delinsGCCA1162031835GJB3,SMIM12c.-224_-223delinsGC (n.-224_-223delinsGC)
c.208-63172_208-63171delinsGC (n.208-63172_208-63171delinsGC)
n.1001+16790_1001+16791delinsGC
n.1023+16790_1023+16791delinsGC
1g.34781581C>ACA2644768904GJB3,SMIM12c.-223C>A (n.-223C>A)
c.208-63172G>T (n.208-63172G>T)
n.1001+16790G>T
n.1023+16790G>T
gnomAD v4
1g.34781581C=CA1162031837GJB3,SMIM12c.-223C= (n.-223C=)
c.208-63172G= (n.208-63172G=)
n.1001+16790G=
n.1023+16790G=
1g.34781581C>TCA1162031838GJB3,SMIM12c.-223C>T (n.-223C>T)
c.208-63172G>A (n.208-63172G>A)
n.1001+16790G>A
n.1023+16790G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.34781584delCA1162031836GJB3,SMIM12c.-220del (n.-220del)
c.208-63172del (n.208-63172del)
n.1001+16790del
n.1023+16790del
dbSNP
1g.34781582C>ACA2644768905GJB3,SMIM12c.-222C>A (n.-222C>A)
c.208-63173G>T (n.208-63173G>T)
n.1001+16789G>T
n.1023+16789G>T
gnomAD v4
1g.34781583C>ACA2644768906GJB3,SMIM12c.-221C>A (n.-221C>A)
c.208-63174G>T (n.208-63174G>T)
n.1001+16788G>T
n.1023+16788G>T
gnomAD v4
1g.34781583C=CA1162031839GJB3,SMIM12c.-221C= (n.-221C=)
c.208-63174G= (n.208-63174G=)
n.1001+16788G=
n.1023+16788G=
1g.34781583C>GCA521927640GJB3,SMIM12c.-221C>G (n.-221C>G)
c.208-63174G>C (n.208-63174G>C)
n.1001+16788G>C
n.1023+16788G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781583C>TCA2644768907GJB3,SMIM12c.-221C>T (n.-221C>T)
c.208-63174G>A (n.208-63174G>A)
n.1001+16788G>A
n.1023+16788G>A
gnomAD v4
1g.34781584C>ACA2644768908GJB3,SMIM12c.-220C>A (n.-220C>A)
c.208-63175G>T (n.208-63175G>T)
n.1001+16787G>T
n.1023+16787G>T
gnomAD v4
1g.34781584C=CA1162031840GJB3,SMIM12c.-220C= (n.-220C=)
c.208-63175G= (n.208-63175G=)
n.1001+16787G=
n.1023+16787G=
1g.34781584C>TCA521927642GJB3,SMIM12c.-220C>T (n.-220C>T)
c.208-63175G>A (n.208-63175G>A)
n.1001+16787G>A
n.1023+16787G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781585T>CCA1162031842GJB3,SMIM12c.-219T>C (n.-219T>C)
c.208-63176A>G (n.208-63176A>G)
n.1001+16786A>G
n.1023+16786A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.34781585T=CA1162031841GJB3,SMIM12c.-219T= (n.-219T=)
c.208-63176A= (n.208-63176A=)
n.1001+16786A=
n.1023+16786A=
1g.34781586C>ACA2644768909GJB3,SMIM12c.-218C>A (n.-218C>A)
c.208-63177G>T (n.208-63177G>T)
n.1001+16785G>T
n.1023+16785G>T
gnomAD v4
1g.34781586C=CA1162031843GJB3,SMIM12c.-218C= (n.-218C=)
c.208-63177G= (n.208-63177G=)
n.1001+16785G=
n.1023+16785G=
1g.34781586C>TCA20568483GJB3,SMIM12c.-218C>T (n.-218C>T)
c.208-63177G>A (n.208-63177G>A)
n.1001+16785G>A
n.1023+16785G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781587C=CA1162031844GJB3,SMIM12c.-217C= (n.-217C=)
c.208-63178G= (n.208-63178G=)
n.1001+16784G=
n.1023+16784G=
1g.34781587C>GCA735258072GJB3,SMIM12c.-217C>G (n.-217C>G)
c.208-63178G>C (n.208-63178G>C)
n.1001+16784G>C
n.1023+16784G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34781587C>TCA2558848820GJB3,SMIM12c.-217C>T (n.-217C>T)
c.208-63178G>A (n.208-63178G>A)
n.1001+16784G>A
n.1023+16784G>A
gnomAD v4
1g.34781588G>ACA1162031846GJB3,SMIM12c.-216G>A (n.-216G>A)
c.208-63179C>T (n.208-63179C>T)
n.1001+16783C>T
n.1023+16783C>T
dbSNP
1g.34781588G=CA1162031845GJB3,SMIM12c.-216G= (n.-216G=)
c.208-63179C= (n.208-63179C=)
n.1001+16783C=
n.1023+16783C=
1g.34781590A>GCA2644768910GJB3,SMIM12c.-214A>G (n.-214A>G)
c.208-63181T>C (n.208-63181T>C)
n.1001+16781T>C
n.1023+16781T>C
gnomAD v4
1g.34781591G>TCA2644768911GJB3,SMIM12c.-213G>T (n.-213G>T)
c.208-63182C>A (n.208-63182C>A)
n.1001+16780C>A
n.1023+16780C>A
gnomAD v4
1g.34781592G>ACA2644768912GJB3,SMIM12c.-212G>A (n.-212G>A)
c.208-63183C>T (n.208-63183C>T)
n.1001+16779C>T
n.1023+16779C>T
gnomAD v4
1g.34781593C>ACA2504780759GJB3,SMIM12c.-211C>A (n.-211C>A)
c.208-63184G>T (n.208-63184G>T)
n.1001+16778G>T
n.1023+16778G>T
gnomAD v4
1g.34781593C>TCA2644768913GJB3,SMIM12c.-211C>T (n.-211C>T)
c.208-63184G>A (n.208-63184G>A)
n.1001+16778G>A
n.1023+16778G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched