Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34761505_34761552delCA2644767017GJB4,SMIM12c.251_298del (p.Val84_Glu99del)
c.208-43141_208-43094del (n.208-43141_208-43094del)
n.1002-18101_1002-18054del
n.1023+36821_1023+36868del
 gnomAD v4
1g.34761509_34761519delCA2644767018GJB4,SMIM12c.255_265del (p.Cys86AlafsTer?)
c.208-43106_208-43096del (n.208-43106_208-43096del)
n.1002-18066_1002-18056del
n.1023+36856_1023+36866del
 gnomAD v4
1g.34761507A=CA1141187664GJB4,SMIM12c.253A= (p.Thr85=)
c.208-43098T= (n.208-43098T=)
n.1002-18058T=
n.1023+36864T=
1g.34761507A>CCA117202GJB4,SMIM12c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.208-43098T>G (n.208-43098T>G)
n.1002-18058T>G
n.1023+36864T>G
 ClinVar dbSNP
1g.34761507A>GCA339300890GJB4,SMIM12c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.208-43098T>C (n.208-43098T>C)
n.1002-18058T>C
n.1023+36864T>C
1g.34761507A>TCA339300887GJB4,SMIM12c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.208-43098T>A (n.208-43098T>A)
n.1002-18058T>A
n.1023+36864T>A
1g.34761508C>ACA339300892GJB4,SMIM12c.254C>A (p.Thr85Lys)
c.208-43099G>T (n.208-43099G>T)
n.1002-18059G>T
n.1023+36863G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761508C=CA1142044196GJB4,SMIM12c.254C= (p.Thr85=)
c.208-43099G= (n.208-43099G=)
n.1002-18059G=
n.1023+36863G=
1g.34761508C>GCA339300893GJB4,SMIM12c.254C>G (p.Thr85Arg)
c.208-43099G>C (n.208-43099G>C)
n.1002-18059G>C
n.1023+36863G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761508C>TCA754524GJB4,SMIM12c.254C>T (p.Thr85Met)
c.208-43099G>A (n.208-43099G>A)
n.1002-18059G>A
n.1023+36863G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761509G>ACA754525GJB4,SMIM12c.255G>A (p.Thr85=)
c.208-43100C>T (n.208-43100C>T)
n.1002-18060C>T
n.1023+36862C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761509G>CCA417248061GJB4,SMIM12c.255G>C (p.Thr85=)
c.208-43100C>G (n.208-43100C>G)
n.1002-18060C>G
n.1023+36862C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761509G=CA1141910201GJB4,SMIM12c.255G= (p.Thr85=)
c.208-43100C= (n.208-43100C=)
n.1002-18060C=
n.1023+36862C=
1g.34761509G>TCA417248062GJB4,SMIM12c.255G>T (p.Thr85=)
c.208-43100C>A (n.208-43100C>A)
n.1002-18060C>A
n.1023+36862C>A
1g.34761510T>ACA339300896GJB4,SMIM12c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.208-43101A>T (n.208-43101A>T)
n.1002-18061A>T
n.1023+36861A>T
1g.34761510T>CCA339300898GJB4,SMIM12c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.208-43101A>G (n.208-43101A>G)
n.1002-18061A>G
n.1023+36861A>G
1g.34761510T>GCA339300902GJB4,SMIM12c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.208-43101A>C (n.208-43101A>C)
n.1002-18061A>C
n.1023+36861A>C
1g.34761511G>ACA339300905GJB4,SMIM12c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.208-43102C>T (n.208-43102C>T)
n.1002-18062C>T
n.1023+36860C>T
1g.34761511G>CCA339300906GJB4,SMIM12c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.208-43102C>G (n.208-43102C>G)
n.1002-18062C>G
n.1023+36860C>G
1g.34761511G>TCA339300907GJB4,SMIM12c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.208-43102C>A (n.208-43102C>A)
n.1002-18062C>A
n.1023+36860C>A
1g.34761512C>ACA339300908GJB4,SMIM12c.258C>A (p.Cys86Ter)
c.208-43103G>T (n.208-43103G>T)
n.1002-18063G>T
n.1023+36859G>T
 dbSNP
1g.34761512C=CA1162023583GJB4,SMIM12c.258C= (p.Cys86=)
c.208-43103G= (n.208-43103G=)
n.1002-18063G=
n.1023+36859G=
1g.34761512C>GCA339300909GJB4,SMIM12c.258C>G (p.Cys86Trp)
c.208-43103G>C (n.208-43103G>C)
n.1002-18063G>C
n.1023+36859G>C
1g.34761512C>TCA417248066GJB4,SMIM12c.258C>T (p.Cys86=)
c.208-43103G>A (n.208-43103G>A)
n.1002-18063G>A
n.1023+36859G>A
 gnomAD v4
1g.34761513C>ACA339300911GJB4,SMIM12c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.208-43104G>T (n.208-43104G>T)
n.1002-18064G>T
n.1023+36858G>T
 gnomAD v4
1g.34761513C=CA1162023584GJB4,SMIM12c.259C= (p.Pro87=)
c.208-43104G= (n.208-43104G=)
n.1002-18064G=
n.1023+36858G=
1g.34761513C>GCA339300913GJB4,SMIM12c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.208-43104G>C (n.208-43104G>C)
n.1002-18064G>C
n.1023+36858G>C
1g.34761513C>TCA20545825GJB4,SMIM12c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.208-43104G>A (n.208-43104G>A)
n.1002-18064G>A
n.1023+36858G>A
 dbSNP
1g.34761514C>ACA20545835GJB4,SMIM12c.260C>A (p.Pro87His)
c.208-43105G>T (n.208-43105G>T)
n.1002-18065G>T
n.1023+36857G>T
 dbSNP
1g.34761514C=CA1162023585GJB4,SMIM12c.260C= (p.Pro87=)
c.208-43105G= (n.208-43105G=)
n.1002-18065G=
n.1023+36857G=
1g.34761514C>GCA339300925GJB4,SMIM12c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.208-43105G>C (n.208-43105G>C)
n.1002-18065G>C
n.1023+36857G>C
1g.34761514C>TCA754526GJB4,SMIM12c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.208-43105G>A (n.208-43105G>A)
n.1002-18065G>A
n.1023+36857G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761515C>ACA417248068GJB4,SMIM12c.261C>A (p.Pro87=)
c.208-43106G>T (n.208-43106G>T)
n.1002-18066G>T
n.1023+36856G>T
1g.34761515C>GCA417248069GJB4,SMIM12c.261C>G (p.Pro87=)
c.208-43106G>C (n.208-43106G>C)
n.1002-18066G>C
n.1023+36856G>C
1g.34761515C>TCA417248070GJB4,SMIM12c.261C>T (p.Pro87=)
c.208-43106G>A (n.208-43106G>A)
n.1002-18066G>A
n.1023+36856G>A
1g.34761516T>ACA339300943GJB4,SMIM12c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.208-43107A>T (n.208-43107A>T)
n.1002-18067A>T
n.1023+36855A>T
1g.34761516T>CCA339300949GJB4,SMIM12c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.208-43107A>G (n.208-43107A>G)
n.1002-18067A>G
n.1023+36855A>G
1g.34761516T>GCA339300951GJB4,SMIM12c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.208-43107A>C (n.208-43107A>C)
n.1002-18067A>C
n.1023+36855A>C
1g.34761517C>ACA339300959GJB4,SMIM12c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.208-43108G>T (n.208-43108G>T)
n.1002-18068G>T
n.1023+36854G>T
1g.34761517C>GCA339300961GJB4,SMIM12c.263C>G (p.Ser88Ter)
c.208-43108G>C (n.208-43108G>C)
n.1002-18068G>C
n.1023+36854G>C
1g.34761517C>TCA339300966GJB4,SMIM12c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.208-43108G>A (n.208-43108G>A)
n.1002-18068G>A
n.1023+36854G>A
 gnomAD v4
1g.34761518A>CCA417248076GJB4,SMIM12c.264A>C (p.Ser88=)
c.208-43109T>G (n.208-43109T>G)
n.1002-18069T>G
n.1023+36853T>G
1g.34761518A>GCA417248078GJB4,SMIM12c.264A>G (p.Ser88=)
c.208-43109T>C (n.208-43109T>C)
n.1002-18069T>C
n.1023+36853T>C
1g.34761518A>TCA417248079GJB4,SMIM12c.264A>T (p.Ser88=)
c.208-43109T>A (n.208-43109T>A)
n.1002-18069T>A
n.1023+36853T>A
1g.34761519C>ACA339300976GJB4,SMIM12c.265C>A (p.Leu89Met)
c.208-43110G>T (n.208-43110G>T)
n.1002-18070G>T
n.1023+36852G>T
 COSMIC
1g.34761519C=CA1162023586GJB4,SMIM12c.265C= (p.Leu89=)
c.208-43110G= (n.208-43110G=)
n.1002-18070G=
n.1023+36852G=
1g.34761519C>GCA339300973GJB4,SMIM12c.265C>G (p.Leu89Val)
c.208-43110G>C (n.208-43110G>C)
n.1002-18070G>C
n.1023+36852G>C
1g.34761519C>TCA417248083GJB4,SMIM12c.265C>T (p.Leu89=)
c.208-43110G>A (n.208-43110G>A)
n.1002-18070G>A
n.1023+36852G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761520T>ACA339300981GJB4,SMIM12c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.208-43111A>T (n.208-43111A>T)
n.1002-18071A>T
n.1023+36851A>T
1g.34761520T>CCA339300986GJB4,SMIM12c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.208-43111A>G (n.208-43111A>G)
n.1002-18071A>G
n.1023+36851A>G
1g.34761520T>GCA339300988GJB4,SMIM12c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.208-43111A>C (n.208-43111A>C)
n.1002-18071A>C
n.1023+36851A>C
1g.34761521G>ACA417248090GJB4,SMIM12c.267G>A (p.Leu89=)
c.208-43112C>T (n.208-43112C>T)
n.1002-18072C>T
n.1023+36850C>T
 dbSNP
1g.34761521G>CCA417248093GJB4,SMIM12c.267G>C (p.Leu89=)
c.208-43112C>G (n.208-43112C>G)
n.1002-18072C>G
n.1023+36850C>G
1g.34761521G=CA1162023587GJB4,SMIM12c.267G= (p.Leu89=)
c.208-43112C= (n.208-43112C=)
n.1002-18072C=
n.1023+36850C=
1g.34761521G>TCA417248092GJB4,SMIM12c.267G>T (p.Leu89=)
c.208-43112C>A (n.208-43112C>A)
n.1002-18072C>A
n.1023+36850C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761522C>ACA339300996GJB4,SMIM12c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.208-43113G>T (n.208-43113G>T)
n.1002-18073G>T
n.1023+36849G>T
1g.34761522C=CA1162023588GJB4,SMIM12c.268C= (p.Leu90=)
c.208-43113G= (n.208-43113G=)
n.1002-18073G=
n.1023+36849G=
1g.34761522C>GCA339301011GJB4,SMIM12c.268C>G (p.Leu90Val)
c.208-43113G>C (n.208-43113G>C)
n.1002-18073G>C
n.1023+36849G>C
1g.34761522C>TCA754527GJB4,SMIM12c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.208-43113G>A (n.208-43113G>A)
n.1002-18073G>A
n.1023+36849G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761523T>ACA339301027GJB4,SMIM12c.269T>A (p.Leu90His)
c.208-43114A>T (n.208-43114A>T)
n.1002-18074A>T
n.1023+36848A>T
1g.34761523T>CCA339301028GJB4,SMIM12c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.208-43114A>G (n.208-43114A>G)
n.1002-18074A>G
n.1023+36848A>G
1g.34761523T>GCA339301031GJB4,SMIM12c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.208-43114A>C (n.208-43114A>C)
n.1002-18074A>C
n.1023+36848A>C
1g.34761524C>ACA417248097GJB4,SMIM12c.270C>A (p.Leu90=)
c.208-43115G>T (n.208-43115G>T)
n.1002-18075G>T
n.1023+36847G>T
1g.34761524C=CA1162023589GJB4,SMIM12c.270C= (p.Leu90=)
c.208-43115G= (n.208-43115G=)
n.1002-18075G=
n.1023+36847G=
1g.34761524C>GCA417248098GJB4,SMIM12c.270C>G (p.Leu90=)
c.208-43115G>C (n.208-43115G>C)
n.1002-18075G>C
n.1023+36847G>C
1g.34761524C>TCA754528GJB4,SMIM12c.270C>T (p.Leu90=)
c.208-43115G>A (n.208-43115G>A)
n.1002-18075G>A
n.1023+36847G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761525G>ACA754529GJB4,SMIM12c.271G>A (p.Val91Met)
c.208-43116C>T (n.208-43116C>T)
n.1002-18076C>T
n.1023+36846C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761525G>CCA339301034GJB4,SMIM12c.271G>C (p.Val91Leu)
c.208-43116C>G (n.208-43116C>G)
n.1002-18076C>G
n.1023+36846C>G
1g.34761525G=CA1162023590GJB4,SMIM12c.271G= (p.Val91=)
c.208-43116C= (n.208-43116C=)
n.1002-18076C=
n.1023+36846C=
1g.34761525G>TCA339301036GJB4,SMIM12c.271G>T (p.Val91Leu)
c.208-43116C>A (n.208-43116C>A)
n.1002-18076C>A
n.1023+36846C>A
1g.34761526T>ACA339301040GJB4,SMIM12c.272T>A (p.Val91Glu)
c.208-43117A>T (n.208-43117A>T)
n.1002-18077A>T
n.1023+36845A>T
1g.34761526T>CCA339301045GJB4,SMIM12c.272T>C (p.Val91Ala)
c.208-43117A>G (n.208-43117A>G)
n.1002-18077A>G
n.1023+36845A>G
1g.34761526T>GCA339301038GJB4,SMIM12c.272T>G (p.Val91Gly)
c.208-43117A>C (n.208-43117A>C)
n.1002-18077A>C
n.1023+36845A>C
1g.34761527G>ACA754530GJB4,SMIM12c.273G>A (p.Val91=)
c.208-43118C>T (n.208-43118C>T)
n.1002-18078C>T
n.1023+36844C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761527G>CCA417248110GJB4,SMIM12c.273G>C (p.Val91=)
c.208-43118C>G (n.208-43118C>G)
n.1002-18078C>G
n.1023+36844C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761527G=CA1142315338GJB4,SMIM12c.273G= (p.Val91=)
c.208-43118C= (n.208-43118C=)
n.1002-18078C=
n.1023+36844C=
1g.34761527G>TCA417248111GJB4,SMIM12c.273G>T (p.Val91=)
c.208-43118C>A (n.208-43118C>A)
n.1002-18078C>A
n.1023+36844C>A
 gnomAD v4
1g.34761528G>ACA339301052GJB4,SMIM12c.274G>A (p.Val92Ile)
c.208-43119C>T (n.208-43119C>T)
n.1002-18079C>T
n.1023+36843C>T
1g.34761528G>CCA339301065GJB4,SMIM12c.274G>C (p.Val92Leu)
c.208-43119C>G (n.208-43119C>G)
n.1002-18079C>G
n.1023+36843C>G
1g.34761528G>TCA339301071GJB4,SMIM12c.274G>T (p.Val92Phe)
c.208-43119C>A (n.208-43119C>A)
n.1002-18079C>A
n.1023+36843C>A
1g.34761529T>ACA339301073GJB4,SMIM12c.275T>A (p.Val92Asp)
c.208-43120A>T (n.208-43120A>T)
n.1002-18080A>T
n.1023+36842A>T
1g.34761529T>CCA339301074GJB4,SMIM12c.275T>C (p.Val92Ala)
c.208-43120A>G (n.208-43120A>G)
n.1002-18080A>G
n.1023+36842A>G
1g.34761529T>GCA339301075GJB4,SMIM12c.275T>G (p.Val92Gly)
c.208-43120A>C (n.208-43120A>C)
n.1002-18080A>C
n.1023+36842A>C
1g.34761530C>ACA417248119GJB4,SMIM12c.276C>A (p.Val92=)
c.208-43121G>T (n.208-43121G>T)
n.1002-18081G>T
n.1023+36841G>T
1g.34761530C=CA1162023591GJB4,SMIM12c.276C= (p.Val92=)
c.208-43121G= (n.208-43121G=)
n.1002-18081G=
n.1023+36841G=
1g.34761530C>GCA417248121GJB4,SMIM12c.276C>G (p.Val92=)
c.208-43121G>C (n.208-43121G>C)
n.1002-18081G>C
n.1023+36841G>C
1g.34761530C>TCA417248124GJB4,SMIM12c.276C>T (p.Val92=)
c.208-43121G>A (n.208-43121G>A)
n.1002-18081G>A
n.1023+36841G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761531A>CCA339301078GJB4,SMIM12c.277A>C (p.Met93Leu)
c.208-43122T>G (n.208-43122T>G)
n.1002-18082T>G
n.1023+36840T>G
 gnomAD v4
1g.34761531A>GCA339301077GJB4,SMIM12c.277A>G (p.Met93Val)
c.208-43122T>C (n.208-43122T>C)
n.1002-18082T>C
n.1023+36840T>C
 gnomAD v4
1g.34761531A>TCA339301076GJB4,SMIM12c.277A>T (p.Met93Leu)
c.208-43122T>A (n.208-43122T>A)
n.1002-18082T>A
n.1023+36840T>A
1g.34761532T>ACA339301079GJB4,SMIM12c.278T>A (p.Met93Lys)
c.208-43123A>T (n.208-43123A>T)
n.1002-18083A>T
n.1023+36839A>T
1g.34761532T>CCA754531GJB4,SMIM12c.278T>C (p.Met93Thr)
c.208-43123A>G (n.208-43123A>G)
n.1002-18083A>G
n.1023+36839A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761532T>GCA339301083GJB4,SMIM12c.278T>G (p.Met93Arg)
c.208-43123A>C (n.208-43123A>C)
n.1002-18083A>C
n.1023+36839A>C
1g.34761532T=CA1162023592GJB4,SMIM12c.278T= (p.Met93=)
c.208-43123A= (n.208-43123A=)
n.1002-18083A=
n.1023+36839A=
1g.34761533G>ACA339301085GJB4,SMIM12c.279G>A (p.Met93Ile)
c.208-43124C>T (n.208-43124C>T)
n.1002-18084C>T
n.1023+36838C>T
1g.34761533G>CCA339301090GJB4,SMIM12c.279G>C (p.Met93Ile)
c.208-43124C>G (n.208-43124C>G)
n.1002-18084C>G
n.1023+36838C>G
1g.34761533G>TCA339301094GJB4,SMIM12c.279G>T (p.Met93Ile)
c.208-43124C>A (n.208-43124C>A)
n.1002-18084C>A
n.1023+36838C>A
1g.34761534C>ACA339301095GJB4,SMIM12c.280C>A (p.His94Asn)
c.208-43125G>T (n.208-43125G>T)
n.1002-18085G>T
n.1023+36837G>T
1g.34761534C>GCA339301102GJB4,SMIM12c.280C>G (p.His94Asp)
c.208-43125G>C (n.208-43125G>C)
n.1002-18085G>C
n.1023+36837G>C
1g.34761534C>TCA339301098GJB4,SMIM12c.280C>T (p.His94Tyr)
c.208-43125G>A (n.208-43125G>A)
n.1002-18085G>A
n.1023+36837G>A
1g.34761535A=CA1162023593GJB4,SMIM12c.281A= (p.His94=)
c.208-43126T= (n.208-43126T=)
n.1002-18086T=
n.1023+36836T=
1g.34761535A>CCA339301105GJB4,SMIM12c.281A>C (p.His94Pro)
c.208-43126T>G (n.208-43126T>G)
n.1002-18086T>G
n.1023+36836T>G
 dbSNP
1g.34761535A>GCA339301106GJB4,SMIM12c.281A>G (p.His94Arg)
c.208-43126T>C (n.208-43126T>C)
n.1002-18086T>C
n.1023+36836T>C
 gnomAD v4
1g.34761535A>TCA339301110GJB4,SMIM12c.281A>T (p.His94Leu)
c.208-43126T>A (n.208-43126T>A)
n.1002-18086T>A
n.1023+36836T>A
1g.34761536C>ACA339301115GJB4,SMIM12c.282C>A (p.His94Gln)
c.208-43127G>T (n.208-43127G>T)
n.1002-18087G>T
n.1023+36835G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761536C=CA1144291648GJB4,SMIM12c.282C= (p.His94=)
c.208-43127G= (n.208-43127G=)
n.1002-18087G=
n.1023+36835G=
1g.34761536C>GCA339301118GJB4,SMIM12c.282C>G (p.His94Gln)
c.208-43127G>C (n.208-43127G>C)
n.1002-18087G>C
n.1023+36835G>C
 gnomAD v4
1g.34761536C>TCA754532GJB4,SMIM12c.282C>T (p.His94=)
c.208-43127G>A (n.208-43127G>A)
n.1002-18087G>A
n.1023+36835G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761537G>ACA754533GJB4,SMIM12c.283G>A (p.Val95Met)
c.208-43128C>T (n.208-43128C>T)
n.1002-18088C>T
n.1023+36834C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761537G>CCA339301130GJB4,SMIM12c.283G>C (p.Val95Leu)
c.208-43128C>G (n.208-43128C>G)
n.1002-18088C>G
n.1023+36834C>G
1g.34761537G=CA1143854025GJB4,SMIM12c.283G= (p.Val95=)
c.208-43128C= (n.208-43128C=)
n.1002-18088C=
n.1023+36834C=
1g.34761537G>TCA339301131GJB4,SMIM12c.283G>T (p.Val95Leu)
c.208-43128C>A (n.208-43128C>A)
n.1002-18088C>A
n.1023+36834C>A
1g.34761538T>ACA339301132GJB4,SMIM12c.284T>A (p.Val95Glu)
c.208-43129A>T (n.208-43129A>T)
n.1002-18089A>T
n.1023+36833A>T
1g.34761538T>CCA339301133GJB4,SMIM12c.284T>C (p.Val95Ala)
c.208-43129A>G (n.208-43129A>G)
n.1002-18089A>G
n.1023+36833A>G
 gnomAD v4
1g.34761538T>GCA339301134GJB4,SMIM12c.284T>G (p.Val95Gly)
c.208-43129A>C (n.208-43129A>C)
n.1002-18089A>C
n.1023+36833A>C
 dbSNP
1g.34761538T=CA1162023594GJB4,SMIM12c.284T= (p.Val95=)
c.208-43129A= (n.208-43129A=)
n.1002-18089A=
n.1023+36833A=
1g.34761539G>ACA417248150GJB4,SMIM12c.285G>A (p.Val95=)
c.208-43130C>T (n.208-43130C>T)
n.1002-18090C>T
n.1023+36832C>T
1g.34761539G>CCA417248151GJB4,SMIM12c.285G>C (p.Val95=)
c.208-43130C>G (n.208-43130C>G)
n.1002-18090C>G
n.1023+36832C>G
1g.34761539G>TCA417248152GJB4,SMIM12c.285G>T (p.Val95=)
c.208-43130C>A (n.208-43130C>A)
n.1002-18090C>A
n.1023+36832C>A
1g.34761540dupCA2740123905GJB4,SMIM12c.286dup (p.Ala96GlyfsTer?)
c.208-43130dup (n.208-43130dup)
n.1002-18090dup
n.1023+36832dup
1g.34761540G>ACA339301135GJB4,SMIM12c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.208-43131C>T (n.208-43131C>T)
n.1002-18091C>T
n.1023+36831C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761540G>CCA339301140GJB4,SMIM12c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.208-43131C>G (n.208-43131C>G)
n.1002-18091C>G
n.1023+36831C>G
 dbSNP
1g.34761540G=CA1162023595GJB4,SMIM12c.286G= (p.Ala96=)
c.208-43131C= (n.208-43131C=)
n.1002-18091C=
n.1023+36831C=
1g.34761540G>TCA339301138GJB4,SMIM12c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.208-43131C>A (n.208-43131C>A)
n.1002-18091C>A
n.1023+36831C>A
1g.34761540_34761541delinsGCCA1162023596GJB4,SMIM12c.286_287delinsGC (p.Ala96=)
c.208-43132_208-43131delinsGC (n.208-43132_208-43131delinsGC)
n.1002-18092_1002-18091delinsGC
n.1023+36830_1023+36831delinsGC
1g.34761541C>ACA339301142GJB4,SMIM12c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.208-43132G>T (n.208-43132G>T)
n.1002-18092G>T
n.1023+36830G>T
1g.34761541C=CA1162023598GJB4,SMIM12c.287C= (p.Ala96=)
c.208-43132G= (n.208-43132G=)
n.1002-18092G=
n.1023+36830G=
1g.34761541C>GCA339301143GJB4,SMIM12c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.208-43132G>C (n.208-43132G>C)
n.1002-18092G>C
n.1023+36830G>C
1g.34761541C>TCA339301144GJB4,SMIM12c.287C>T (p.Ala96Val)
c.208-43132G>A (n.208-43132G>A)
n.1002-18092G>A
n.1023+36830G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761542delCA1162023597GJB4,SMIM12c.288del (p.Tyr97ThrfsTer11)
c.208-43132del (n.208-43132del)
n.1002-18092del
n.1023+36830del
 dbSNP
1g.34761542C>ACA417248162GJB4,SMIM12c.288C>A (p.Ala96=)
c.208-43133G>T (n.208-43133G>T)
n.1002-18093G>T
n.1023+36829G>T
1g.34761542C=CA1144087228GJB4,SMIM12c.288C= (p.Ala96=)
c.208-43133G= (n.208-43133G=)
n.1002-18093G=
n.1023+36829G=
1g.34761542C>GCA754535GJB4,SMIM12c.288C>G (p.Ala96=)
c.208-43133G>C (n.208-43133G>C)
n.1002-18093G>C
n.1023+36829G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761542C>TCA754534GJB4,SMIM12c.288C>T (p.Ala96=)
c.208-43133G>A (n.208-43133G>A)
n.1002-18093G>A
n.1023+36829G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761543T>ACA339301146GJB4,SMIM12c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.208-43134A>T (n.208-43134A>T)
n.1002-18094A>T
n.1023+36828A>T
1g.34761543T>CCA339301149GJB4,SMIM12c.289T>C (p.Tyr97His)
c.208-43134A>G (n.208-43134A>G)
n.1002-18094A>G
n.1023+36828A>G
1g.34761543T>GCA339301151GJB4,SMIM12c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.208-43134A>C (n.208-43134A>C)
n.1002-18094A>C
n.1023+36828A>C
1g.34761544A>CCA339301153GJB4,SMIM12c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.208-43135T>G (n.208-43135T>G)
n.1002-18095T>G
n.1023+36827T>G
1g.34761544A>GCA339301155GJB4,SMIM12c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.208-43135T>C (n.208-43135T>C)
n.1002-18095T>C
n.1023+36827T>C
1g.34761544A>TCA339301156GJB4,SMIM12c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.208-43135T>A (n.208-43135T>A)
n.1002-18095T>A
n.1023+36827T>A
1g.34761545C>ACA339301159GJB4,SMIM12c.291C>A (p.Tyr97Ter)
c.208-43136G>T (n.208-43136G>T)
n.1002-18096G>T
n.1023+36826G>T
 gnomAD v4
1g.34761545C>GCA339301161GJB4,SMIM12c.291C>G (p.Tyr97Ter)
c.208-43136G>C (n.208-43136G>C)
n.1002-18096G>C
n.1023+36826G>C
 gnomAD v4
1g.34761545C>TCA417248170GJB4,SMIM12c.291C>T (p.Tyr97=)
c.208-43136G>A (n.208-43136G>A)
n.1002-18096G>A
n.1023+36826G>A
 gnomAD v4
1g.34761546C>ACA339301162GJB4,SMIM12c.292C>A (p.Arg98Ser)
c.208-43137G>T (n.208-43137G>T)
n.1002-18097G>T
n.1023+36825G>T
 gnomAD v4
1g.34761546C=CA1143428053GJB4,SMIM12c.292C= (p.Arg98=)
c.208-43137G= (n.208-43137G=)
n.1002-18097G=
n.1023+36825G=
1g.34761546C>GCA339301165GJB4,SMIM12c.292C>G (p.Arg98Gly)
c.208-43137G>C (n.208-43137G>C)
n.1002-18097G>C
n.1023+36825G>C
1g.34761546C>TCA754536GJB4,SMIM12c.292C>T (p.Arg98Cys)
c.208-43137G>A (n.208-43137G>A)
n.1002-18097G>A
n.1023+36825G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761546_34761547delinsCGCA1162023599GJB4,SMIM12c.292_293delinsCG (p.Arg98=)
c.208-43138_208-43137delinsCG (n.208-43138_208-43137delinsCG)
n.1002-18098_1002-18097delinsCG
n.1023+36824_1023+36825delinsCG
1g.34761547delCA735197571GJB4,SMIM12c.293del (p.Arg98ProfsTer10)
c.208-43138del (n.208-43138del)
n.1002-18098del
n.1023+36824del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761547G>ACA754537GJB4,SMIM12c.293G>A (p.Arg98His)
c.208-43138C>T (n.208-43138C>T)
n.1002-18098C>T
n.1023+36824C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761547G>CCA339301169GJB4,SMIM12c.293G>C (p.Arg98Pro)
c.208-43138C>G (n.208-43138C>G)
n.1002-18098C>G
n.1023+36824C>G
1g.34761547G=CA1148728478GJB4,SMIM12c.293G= (p.Arg98=)
c.208-43138C= (n.208-43138C=)
n.1002-18098C=
n.1023+36824C=
1g.34761547G>TCA339301171GJB4,SMIM12c.293G>T (p.Arg98Leu)
c.208-43138C>A (n.208-43138C>A)
n.1002-18098C>A
n.1023+36824C>A
1g.34761548C>ACA417248178GJB4,SMIM12c.294C>A (p.Arg98=)
c.208-43139G>T (n.208-43139G>T)
n.1002-18099G>T
n.1023+36823G>T
1g.34761548C=CA1143365572GJB4,SMIM12c.294C= (p.Arg98=)
c.208-43139G= (n.208-43139G=)
n.1002-18099G=
n.1023+36823G=
1g.34761548C>GCA417248179GJB4,SMIM12c.294C>G (p.Arg98=)
c.208-43139G>C (n.208-43139G>C)
n.1002-18099G>C
n.1023+36823G>C
 gnomAD v4
1g.34761548C>TCA754538GJB4,SMIM12c.294C>T (p.Arg98=)
c.208-43139G>A (n.208-43139G>A)
n.1002-18099G>A
n.1023+36823G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761549G>ACA754539GJB4,SMIM12c.295G>A (p.Glu99Lys)
c.208-43140C>T (n.208-43140C>T)
n.1002-18100C>T
n.1023+36822C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761549G>CCA339301175GJB4,SMIM12c.295G>C (p.Glu99Gln)
c.208-43140C>G (n.208-43140C>G)
n.1002-18100C>G
n.1023+36822C>G
1g.34761549G=CA1162023600GJB4,SMIM12c.295G= (p.Glu99=)
c.208-43140C= (n.208-43140C=)
n.1002-18100C=
n.1023+36822C=
1g.34761549G>TCA339301176GJB4,SMIM12c.295G>T (p.Glu99Ter)
c.208-43140C>A (n.208-43140C>A)
n.1002-18100C>A
n.1023+36822C>A
1g.34761550A>CCA339301177GJB4,SMIM12c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.208-43141T>G (n.208-43141T>G)
n.1002-18101T>G
n.1023+36821T>G
1g.34761550A>GCA339301178GJB4,SMIM12c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.208-43141T>C (n.208-43141T>C)
n.1002-18101T>C
n.1023+36821T>C
1g.34761550A>TCA339301179GJB4,SMIM12c.296A>T (p.Glu99Val)
c.208-43141T>A (n.208-43141T>A)
n.1002-18101T>A
n.1023+36821T>A
1g.34761551G>ACA754540GJB4,SMIM12c.297G>A (p.Glu99=)
c.208-43142C>T (n.208-43142C>T)
n.1002-18102C>T
n.1023+36820C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761551G>CCA339301182GJB4,SMIM12c.297G>C (p.Glu99Asp)
c.208-43142C>G (n.208-43142C>G)
n.1002-18102C>G
n.1023+36820C>G
1g.34761551G=CA1149136296GJB4,SMIM12c.297G= (p.Glu99=)
c.208-43142C= (n.208-43142C=)
n.1002-18102C=
n.1023+36820C=
1g.34761551G>TCA339301180GJB4,SMIM12c.297G>T (p.Glu99Asp)
c.208-43142C>A (n.208-43142C>A)
n.1002-18102C>A
n.1023+36820C>A
1g.34761552G>ACA339301187GJB4,SMIM12c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.208-43143C>T (n.208-43143C>T)
n.1002-18103C>T
n.1023+36819C>T
1g.34761552G>CCA339301188GJB4,SMIM12c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.208-43143C>G (n.208-43143C>G)
n.1002-18103C>G
n.1023+36819C>G
1g.34761552G>TCA339301189GJB4,SMIM12c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.208-43143C>A (n.208-43143C>A)
n.1002-18103C>A
n.1023+36819C>A
1g.34761553A>CCA339301191GJB4,SMIM12c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.208-43144T>G (n.208-43144T>G)
n.1002-18104T>G
n.1023+36818T>G
1g.34761553A>GCA339301192GJB4,SMIM12c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.208-43144T>C (n.208-43144T>C)
n.1002-18104T>C
n.1023+36818T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761553A>TCA339301193GJB4,SMIM12c.299A>T (p.Glu100Val)
c.208-43144T>A (n.208-43144T>A)
n.1002-18104T>A
n.1023+36818T>A
1g.34761554A>CCA339301195GJB4,SMIM12c.300A>C (p.Glu100Asp)
c.208-43145T>G (n.208-43145T>G)
n.1002-18105T>G
n.1023+36817T>G
1g.34761554A>GCA417248189GJB4,SMIM12c.300A>G (p.Glu100=)
c.208-43145T>C (n.208-43145T>C)
n.1002-18105T>C
n.1023+36817T>C
1g.34761554A>TCA339301196GJB4,SMIM12c.300A>T (p.Glu100Asp)
c.208-43145T>A (n.208-43145T>A)
n.1002-18105T>A
n.1023+36817T>A
1g.34761555C>ACA339301198GJB4,SMIM12c.301C>A (p.Arg101Ser)
c.208-43146G>T (n.208-43146G>T)
n.1002-18106G>T
n.1023+36816G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761555C=CA1141805979GJB4,SMIM12c.301C= (p.Arg101=)
c.208-43146G= (n.208-43146G=)
n.1002-18106G=
n.1023+36816G=
1g.34761555C>GCA339301199GJB4,SMIM12c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.208-43146G>C (n.208-43146G>C)
n.1002-18106G>C
n.1023+36816G>C
1g.34761555C>TCA754541GJB4,SMIM12c.301C>T (p.Arg101Cys)
c.208-43146G>A (n.208-43146G>A)
n.1002-18106G>A
n.1023+36816G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761556G>ACA754542GJB4,SMIM12c.302G>A (p.Arg101His)
c.208-43147C>T (n.208-43147C>T)
n.1002-18107C>T
n.1023+36815C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761556G>CCA339301202GJB4,SMIM12c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.208-43147C>G (n.208-43147C>G)
n.1002-18107C>G
n.1023+36815C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761556G=CA1144077348GJB4,SMIM12c.302G= (p.Arg101=)
c.208-43147C= (n.208-43147C=)
n.1002-18107C=
n.1023+36815C=
1g.34761556G>TCA339301204GJB4,SMIM12c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.208-43147C>A (n.208-43147C>A)
n.1002-18107C>A
n.1023+36815C>A
1g.34761557C>ACA417248194GJB4,SMIM12c.303C>A (p.Arg101=)
c.208-43148G>T (n.208-43148G>T)
n.1002-18108G>T
n.1023+36814G>T
 dbSNP
1g.34761557C=CA1141601536GJB4,SMIM12c.303C= (p.Arg101=)
c.208-43148G= (n.208-43148G=)
n.1002-18108G=
n.1023+36814G=
1g.34761557C>GCA754543GJB4,SMIM12c.303C>G (p.Arg101=)
c.208-43148G>C (n.208-43148G>C)
n.1002-18108G>C
n.1023+36814G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761557C>TCA754544GJB4,SMIM12c.303C>T (p.Arg101=)
c.208-43148G>A (n.208-43148G>A)
n.1002-18108G>A
n.1023+36814G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761558G>ACA754545GJB4,SMIM12c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.208-43149C>T (n.208-43149C>T)
n.1002-18109C>T
n.1023+36813C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761558G>CCA339301223GJB4,SMIM12c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.208-43149C>G (n.208-43149C>G)
n.1002-18109C>G
n.1023+36813C>G
 gnomAD v4
1g.34761558G=CA1143450742GJB4,SMIM12c.304G= (p.Glu102=)
c.208-43149C= (n.208-43149C=)
n.1002-18109C=
n.1023+36813C=
1g.34761558G>TCA339301225GJB4,SMIM12c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.208-43149C>A (n.208-43149C>A)
n.1002-18109C>A
n.1023+36813C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761559A=CA1162023601GJB4,SMIM12c.305A= (p.Glu102=)
c.208-43150T= (n.208-43150T=)
n.1002-18110T=
n.1023+36812T=
1g.34761559A>CCA339301227GJB4,SMIM12c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.208-43150T>G (n.208-43150T>G)
n.1002-18110T>G
n.1023+36812T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761559A>GCA339301228GJB4,SMIM12c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.208-43150T>C (n.208-43150T>C)
n.1002-18110T>C
n.1023+36812T>C
1g.34761559A>TCA339301229GJB4,SMIM12c.305A>T (p.Glu102Val)
c.208-43150T>A (n.208-43150T>A)
n.1002-18110T>A
n.1023+36812T>A
1g.34761560G>ACA417248197GJB4,SMIM12c.306G>A (p.Glu102=)
c.208-43151C>T (n.208-43151C>T)
n.1002-18111C>T
n.1023+36811C>T
1g.34761560G>CCA339301231GJB4,SMIM12c.306G>C (p.Glu102Asp)
c.208-43151C>G (n.208-43151C>G)
n.1002-18111C>G
n.1023+36811C>G
1g.34761560G>TCA339301230GJB4,SMIM12c.306G>T (p.Glu102Asp)
c.208-43151C>A (n.208-43151C>A)
n.1002-18111C>A
n.1023+36811C>A
1g.34761561C>ACA339301233GJB4,SMIM12c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.208-43152G>T (n.208-43152G>T)
n.1002-18112G>T
n.1023+36810G>T
1g.34761561C=CA1140165925GJB4,SMIM12c.307C= (p.Arg103=)
c.208-43152G= (n.208-43152G=)
n.1002-18112G=
n.1023+36810G=
1g.34761561C>GCA339301234GJB4,SMIM12c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.208-43152G>C (n.208-43152G>C)
n.1002-18112G>C
n.1023+36810G>C
1g.34761561C>TCA754546GJB4,SMIM12c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.208-43152G>A (n.208-43152G>A)
n.1002-18112G>A
n.1023+36810G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761562G>ACA754547GJB4,SMIM12c.308G>A (p.Arg103His)
c.208-43153C>T (n.208-43153C>T)
n.1002-18113C>T
n.1023+36809C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761562G>CCA339301238GJB4,SMIM12c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.208-43153C>G (n.208-43153C>G)
n.1002-18113C>G
n.1023+36809C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761562G=CA1143832268GJB4,SMIM12c.308G= (p.Arg103=)
c.208-43153C= (n.208-43153C=)
n.1002-18113C=
n.1023+36809C=
1g.34761562G>TCA339301240GJB4,SMIM12c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.208-43153C>A (n.208-43153C>A)
n.1002-18113C>A
n.1023+36809C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.34761563C>ACA417248203GJB4,SMIM12c.309C>A (p.Arg103=)
c.208-43154G>T (n.208-43154G>T)
n.1002-18114G>T
n.1023+36808G>T
1g.34761563C>GCA417248204GJB4,SMIM12c.309C>G (p.Arg103=)
c.208-43154G>C (n.208-43154G>C)
n.1002-18114G>C
n.1023+36808G>C
1g.34761563C>TCA417248206GJB4,SMIM12c.309C>T (p.Arg103=)
c.208-43154G>A (n.208-43154G>A)
n.1002-18114G>A
n.1023+36808G>A
 COSMIC
1g.34761564A>CCA339301246GJB4,SMIM12c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.208-43155T>G (n.208-43155T>G)
n.1002-18115T>G
n.1023+36807T>G
1g.34761564A>GCA339301250GJB4,SMIM12c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.208-43155T>C (n.208-43155T>C)
n.1002-18115T>C
n.1023+36807T>C
 dbSNP
1g.34761564A>TCA339301248GJB4,SMIM12c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.208-43155T>A (n.208-43155T>A)
n.1002-18115T>A
n.1023+36807T>A
1g.34761565A>CCA339301252GJB4,SMIM12c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.208-43156T>G (n.208-43156T>G)
n.1002-18116T>G
n.1023+36806T>G
1g.34761565A>GCA339301253GJB4,SMIM12c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.208-43156T>C (n.208-43156T>C)
n.1002-18116T>C
n.1023+36806T>C
 dbSNP
1g.34761565A>TCA339301255GJB4,SMIM12c.311A>T (p.Lys104Met)
c.208-43156T>A (n.208-43156T>A)
n.1002-18116T>A
n.1023+36806T>A
1g.34761566G>ACA754548GJB4,SMIM12c.312G>A (p.Lys104=)
c.208-43157C>T (n.208-43157C>T)
n.1002-18117C>T
n.1023+36805C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761566G>CCA339301258GJB4,SMIM12c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.208-43157C>G (n.208-43157C>G)
n.1002-18117C>G
n.1023+36805C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.34761566G=CA1143428054GJB4,SMIM12c.312G= (p.Lys104=)
c.208-43157C= (n.208-43157C=)
n.1002-18117C=
n.1023+36805C=
1g.34761566G>TCA339301262GJB4,SMIM12c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.208-43157C>A (n.208-43157C>A)
n.1002-18117C>A
n.1023+36805C>A
1g.34761567C>ACA339301272GJB4,SMIM12c.313C>A (p.His105Asn)
c.208-43158G>T (n.208-43158G>T)
n.1002-18118G>T
n.1023+36804G>T
1g.34761567C>GCA339301265GJB4,SMIM12c.313C>G (p.His105Asp)
c.208-43158G>C (n.208-43158G>C)
n.1002-18118G>C
n.1023+36804G>C
1g.34761567C>TCA339301268GJB4,SMIM12c.313C>T (p.His105Tyr)
c.208-43158G>A (n.208-43158G>A)
n.1002-18118G>A
n.1023+36804G>A
1g.34761568A=CA1162023602GJB4,SMIM12c.314A= (p.His105=)
c.208-43159T= (n.208-43159T=)
n.1002-18119T=
n.1023+36803T=
1g.34761568A>CCA339301274GJB4,SMIM12c.314A>C (p.His105Pro)
c.208-43159T>G (n.208-43159T>G)
n.1002-18119T>G
n.1023+36803T>G
1g.34761568A>GCA754549GJB4,SMIM12c.314A>G (p.His105Arg)
c.208-43159T>C (n.208-43159T>C)
n.1002-18119T>C
n.1023+36803T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761568A>TCA339301277GJB4,SMIM12c.314A>T (p.His105Leu)
c.208-43159T>A (n.208-43159T>A)
n.1002-18119T>A
n.1023+36803T>A
1g.34761569C>ACA339301280GJB4,SMIM12c.315C>A (p.His105Gln)
c.208-43160G>T (n.208-43160G>T)
n.1002-18120G>T
n.1023+36802G>T
 gnomAD v4
1g.34761569C=CA1162023603GJB4,SMIM12c.315C= (p.His105=)
c.208-43160G= (n.208-43160G=)
n.1002-18120G=
n.1023+36802G=
1g.34761569C>GCA339301282GJB4,SMIM12c.315C>G (p.His105Gln)
c.208-43160G>C (n.208-43160G>C)
n.1002-18120G>C
n.1023+36802G>C
1g.34761569C>TCA20546029GJB4,SMIM12c.315C>T (p.His105=)
c.208-43160G>A (n.208-43160G>A)
n.1002-18120G>A
n.1023+36802G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761570C>ACA339301285GJB4,SMIM12c.316C>A (p.His106Asn)
c.208-43161G>T (n.208-43161G>T)
n.1002-18121G>T
n.1023+36801G>T
1g.34761570C>GCA339301289GJB4,SMIM12c.316C>G (p.His106Asp)
c.208-43161G>C (n.208-43161G>C)
n.1002-18121G>C
n.1023+36801G>C
1g.34761570C>TCA339301288GJB4,SMIM12c.316C>T (p.His106Tyr)
c.208-43161G>A (n.208-43161G>A)
n.1002-18121G>A
n.1023+36801G>A
1g.34761571A>CCA339301294GJB4,SMIM12c.317A>C (p.His106Pro)
c.208-43162T>G (n.208-43162T>G)
n.1002-18122T>G
n.1023+36800T>G
1g.34761571A>GCA339301298GJB4,SMIM12c.317A>G (p.His106Arg)
c.208-43162T>C (n.208-43162T>C)
n.1002-18122T>C
n.1023+36800T>C
1g.34761571A>TCA339301299GJB4,SMIM12c.317A>T (p.His106Leu)
c.208-43162T>A (n.208-43162T>A)
n.1002-18122T>A
n.1023+36800T>A
1g.34761572C>ACA339301301GJB4,SMIM12c.318C>A (p.His106Gln)
c.208-43163G>T (n.208-43163G>T)
n.1002-18123G>T
n.1023+36799G>T
1g.34761572C=CA1144509228GJB4,SMIM12c.318C= (p.His106=)
c.208-43163G= (n.208-43163G=)
n.1002-18123G=
n.1023+36799G=
1g.34761572C>GCA339301303GJB4,SMIM12c.318C>G (p.His106Gln)
c.208-43163G>C (n.208-43163G>C)
n.1002-18123G>C
n.1023+36799G>C
1g.34761572C>TCA20546038GJB4,SMIM12c.318C>T (p.His106=)
c.208-43163G>A (n.208-43163G>A)
n.1002-18123G>A
n.1023+36799G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761573C>ACA339301307GJB4,SMIM12c.319C>A (p.Leu107Met)
c.208-43164G>T (n.208-43164G>T)
n.1002-18124G>T
n.1023+36798G>T
1g.34761573C>GCA339301308GJB4,SMIM12c.319C>G (p.Leu107Val)
c.208-43164G>C (n.208-43164G>C)
n.1002-18124G>C
n.1023+36798G>C
 gnomAD v4
1g.34761573C>TCA417248222GJB4,SMIM12c.319C>T (p.Leu107=)
c.208-43164G>A (n.208-43164G>A)
n.1002-18124G>A
n.1023+36798G>A
 gnomAD v4
1g.34761574T>ACA339301311GJB4,SMIM12c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.208-43165A>T (n.208-43165A>T)
n.1002-18125A>T
n.1023+36797A>T
1g.34761574T>CCA339301312GJB4,SMIM12c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.208-43165A>G (n.208-43165A>G)
n.1002-18125A>G
n.1023+36797A>G
 dbSNP
1g.34761574T>GCA339301314GJB4,SMIM12c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.208-43165A>C (n.208-43165A>C)
n.1002-18125A>C
n.1023+36797A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761574T=CA1162023604GJB4,SMIM12c.320T= (p.Leu107=)
c.208-43165A= (n.208-43165A=)
n.1002-18125A=
n.1023+36797A=
1g.34761575G>ACA20546045GJB4,SMIM12c.321G>A (p.Leu107=)
c.208-43166C>T (n.208-43166C>T)
n.1002-18126C>T
n.1023+36796C>T
 dbSNP COSMIC
1g.34761575G>CCA417248225GJB4,SMIM12c.321G>C (p.Leu107=)
c.208-43166C>G (n.208-43166C>G)
n.1002-18126C>G
n.1023+36796C>G
1g.34761575G=CA1143537805GJB4,SMIM12c.321G= (p.Leu107=)
c.208-43166C= (n.208-43166C=)
n.1002-18126C=
n.1023+36796C=
1g.34761575G>TCA417248227GJB4,SMIM12c.321G>T (p.Leu107=)
c.208-43166C>A (n.208-43166C>A)
n.1002-18126C>A
n.1023+36796C>A
1g.34761576A=CA1162023605GJB4,SMIM12c.322A= (p.Lys108=)
c.208-43167T= (n.208-43167T=)
n.1002-18127T=
n.1023+36795T=
1g.34761576A>CCA754550GJB4,SMIM12c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.208-43167T>G (n.208-43167T>G)
n.1002-18127T>G
n.1023+36795T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761576A>GCA339301326GJB4,SMIM12c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.208-43167T>C (n.208-43167T>C)
n.1002-18127T>C
n.1023+36795T>C
1g.34761576A>TCA339301329GJB4,SMIM12c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.208-43167T>A (n.208-43167T>A)
n.1002-18127T>A
n.1023+36795T>A
1g.34761577A>CCA339301332GJB4,SMIM12c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.208-43168T>G (n.208-43168T>G)
n.1002-18128T>G
n.1023+36794T>G
1g.34761577A>GCA339301336GJB4,SMIM12c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.208-43168T>C (n.208-43168T>C)
n.1002-18128T>C
n.1023+36794T>C
1g.34761577A>TCA339301335GJB4,SMIM12c.323A>T (p.Lys108Ile)
c.208-43168T>A (n.208-43168T>A)
n.1002-18128T>A
n.1023+36794T>A
1g.34761578A=CA1162023606GJB4,SMIM12c.324A= (p.Lys108=)
c.208-43169T= (n.208-43169T=)
n.1002-18129T=
n.1023+36793T=
1g.34761578A>CCA339301339GJB4,SMIM12c.324A>C (p.Lys108Asn)
c.208-43169T>G (n.208-43169T>G)
n.1002-18129T>G
n.1023+36793T>G
1g.34761578A>GCA417248229GJB4,SMIM12c.324A>G (p.Lys108=)
c.208-43169T>C (n.208-43169T>C)
n.1002-18129T>C
n.1023+36793T>C
 dbSNP
1g.34761578A>TCA339301341GJB4,SMIM12c.324A>T (p.Lys108Asn)
c.208-43169T>A (n.208-43169T>A)
n.1002-18129T>A
n.1023+36793T>A
1g.34761579C>ACA339301343GJB4,SMIM12c.325C>A (p.His109Asn)
c.208-43170G>T (n.208-43170G>T)
n.1002-18130G>T
n.1023+36792G>T
1g.34761579C>GCA339301345GJB4,SMIM12c.325C>G (p.His109Asp)
c.208-43170G>C (n.208-43170G>C)
n.1002-18130G>C
n.1023+36792G>C
1g.34761579C>TCA339301346GJB4,SMIM12c.325C>T (p.His109Tyr)
c.208-43170G>A (n.208-43170G>A)
n.1002-18130G>A
n.1023+36792G>A
1g.34761579dupCA1000455307GJB4,SMIM12c.325dup (p.His109ProfsTer?)
c.208-43170dup (n.208-43170dup)
n.1002-18130dup
n.1023+36792dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761580A>CCA339301347GJB4,SMIM12c.326A>C (p.His109Pro)
c.208-43171T>G (n.208-43171T>G)
n.1002-18131T>G
n.1023+36791T>G
1g.34761580A>GCA339301349GJB4,SMIM12c.326A>G (p.His109Arg)
c.208-43171T>C (n.208-43171T>C)
n.1002-18131T>C
n.1023+36791T>C
 gnomAD v4
1g.34761580A>TCA339301351GJB4,SMIM12c.326A>T (p.His109Leu)
c.208-43171T>A (n.208-43171T>A)
n.1002-18131T>A
n.1023+36791T>A
1g.34761581C>ACA339301352GJB4,SMIM12c.327C>A (p.His109Gln)
c.208-43172G>T (n.208-43172G>T)
n.1002-18132G>T
n.1023+36790G>T
 dbSNP
1g.34761581C=CA1144025946GJB4,SMIM12c.327C= (p.His109=)
c.208-43172G= (n.208-43172G=)
n.1002-18132G=
n.1023+36790G=
1g.34761581C>GCA339301355GJB4,SMIM12c.327C>G (p.His109Gln)
c.208-43172G>C (n.208-43172G>C)
n.1002-18132G>C
n.1023+36790G>C
1g.34761581C>TCA754551GJB4,SMIM12c.327C>T (p.His109=)
c.208-43172G>A (n.208-43172G>A)
n.1002-18132G>A
n.1023+36790G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761582G>ACA754552GJB4,SMIM12c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.208-43173C>T (n.208-43173C>T)
n.1002-18133C>T
n.1023+36789C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761582G>CCA754553GJB4,SMIM12c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.208-43173C>G (n.208-43173C>G)
n.1002-18133C>G
n.1023+36789C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761582G=CA1162023607GJB4,SMIM12c.328G= (p.Gly110=)
c.208-43173C= (n.208-43173C=)
n.1002-18133C=
n.1023+36789C=
1g.34761582G>TCA339301359GJB4,SMIM12c.328G>T (p.Gly110Trp)
c.208-43173C>A (n.208-43173C>A)
n.1002-18133C>A
n.1023+36789C>A
1g.34761584delCA2644767019GJB4,SMIM12c.330del (p.Asn112MetfsTer9)
c.208-43173del (n.208-43173del)
n.1002-18133del
n.1023+36789del
 gnomAD v4
1g.34761582_34761583insAAAGATCA417248241GJB4,SMIM12c.328_329insAAAGAT (p.Gly110delinsGluArgTrp)
c.208-43174_208-43173insATCTTT (n.208-43174_208-43173insATCTTT)
n.1002-18134_1002-18133insATCTTT
n.1023+36788_1023+36789insATCTTT
1g.34761583G>ACA339301367GJB4,SMIM12c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.208-43174C>T (n.208-43174C>T)
n.1002-18134C>T
n.1023+36788C>T
 gnomAD v4
1g.34761583G>CCA339301361GJB4,SMIM12c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.208-43174C>G (n.208-43174C>G)
n.1002-18134C>G
n.1023+36788C>G
1g.34761583G>TCA339301364GJB4,SMIM12c.329G>T (p.Gly110Val)
c.208-43174C>A (n.208-43174C>A)
n.1002-18134C>A
n.1023+36788C>A
1g.34761584G>ACA754554GJB4,SMIM12c.330G>A (p.Gly110=)
c.208-43175C>T (n.208-43175C>T)
n.1002-18135C>T
n.1023+36787C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761584G>CCA417248243GJB4,SMIM12c.330G>C (p.Gly110=)
c.208-43175C>G (n.208-43175C>G)
n.1002-18135C>G
n.1023+36787C>G
1g.34761584G=CA1141721639GJB4,SMIM12c.330G= (p.Gly110=)
c.208-43175C= (n.208-43175C=)
n.1002-18135C=
n.1023+36787C=
1g.34761584G>TCA417248244GJB4,SMIM12c.330G>T (p.Gly110=)
c.208-43175C>A (n.208-43175C>A)
n.1002-18135C>A
n.1023+36787C>A
1g.34761585C>ACA339301371GJB4,SMIM12c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.208-43176G>T (n.208-43176G>T)
n.1002-18136G>T
n.1023+36786G>T
1g.34761585C>GCA339301374GJB4,SMIM12c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.208-43176G>C (n.208-43176G>C)
n.1002-18136G>C
n.1023+36786G>C
1g.34761585C>TCA339301375GJB4,SMIM12c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.208-43176G>A (n.208-43176G>A)
n.1002-18136G>A
n.1023+36786G>A
1g.34761586C>ACA339301377GJB4,SMIM12c.332C>A (p.Pro111His)
c.208-43177G>T (n.208-43177G>T)
n.1002-18137G>T
n.1023+36785G>T
1g.34761586C=CA1162023608GJB4,SMIM12c.332C= (p.Pro111=)
c.208-43177G= (n.208-43177G=)
n.1002-18137G=
n.1023+36785G=
1g.34761586C>GCA339301379GJB4,SMIM12c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.208-43177G>C (n.208-43177G>C)
n.1002-18137G>C
n.1023+36785G>C
1g.34761586C>TCA754555GJB4,SMIM12c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.208-43177G>A (n.208-43177G>A)
n.1002-18137G>A
n.1023+36785G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761587C>ACA417248250GJB4,SMIM12c.333C>A (p.Pro111=)
c.208-43178G>T (n.208-43178G>T)
n.1002-18138G>T
n.1023+36784G>T
1g.34761587C>GCA417248251GJB4,SMIM12c.333C>G (p.Pro111=)
c.208-43178G>C (n.208-43178G>C)
n.1002-18138G>C
n.1023+36784G>C
1g.34761587C>TCA417248254GJB4,SMIM12c.333C>T (p.Pro111=)
c.208-43178G>A (n.208-43178G>A)
n.1002-18138G>A
n.1023+36784G>A
1g.34761588A>CCA339301384GJB4,SMIM12c.334A>C (p.Asn112His)
c.208-43179T>G (n.208-43179T>G)
n.1002-18139T>G
n.1023+36783T>G
1g.34761588A>GCA339301386GJB4,SMIM12c.334A>G (p.Asn112Asp)
c.208-43179T>C (n.208-43179T>C)
n.1002-18139T>C
n.1023+36783T>C
 gnomAD v4
1g.34761588A>TCA339301388GJB4,SMIM12c.334A>T (p.Asn112Tyr)
c.208-43179T>A (n.208-43179T>A)
n.1002-18139T>A
n.1023+36783T>A
1g.34761589A=CA1162023609GJB4,SMIM12c.335A= (p.Asn112=)
c.208-43180T= (n.208-43180T=)
n.1002-18140T=
n.1023+36782T=
1g.34761589A>CCA339301398GJB4,SMIM12c.335A>C (p.Asn112Thr)
c.208-43180T>G (n.208-43180T>G)
n.1002-18140T>G
n.1023+36782T>G
1g.34761589A>GCA339301395GJB4,SMIM12c.335A>G (p.Asn112Ser)
c.208-43180T>C (n.208-43180T>C)
n.1002-18140T>C
n.1023+36782T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761589A>TCA339301392GJB4,SMIM12c.335A>T (p.Asn112Ile)
c.208-43180T>A (n.208-43180T>A)
n.1002-18140T>A
n.1023+36782T>A
 COSMIC
1g.34761590T>ACA339301399GJB4,SMIM12c.336T>A (p.Asn112Lys)
c.208-43181A>T (n.208-43181A>T)
n.1002-18141A>T
n.1023+36781A>T
1g.34761590T>CCA417248260GJB4,SMIM12c.336T>C (p.Asn112=)
c.208-43181A>G (n.208-43181A>G)
n.1002-18141A>G
n.1023+36781A>G
 gnomAD v4
1g.34761590T>GCA339301400GJB4,SMIM12c.336T>G (p.Asn112Lys)
c.208-43181A>C (n.208-43181A>C)
n.1002-18141A>C
n.1023+36781A>C
1g.34761591G>ACA339301403GJB4,SMIM12c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.208-43182C>T (n.208-43182C>T)
n.1002-18142C>T
n.1023+36780C>T
1g.34761591G>CCA339301406GJB4,SMIM12c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.208-43182C>G (n.208-43182C>G)
n.1002-18142C>G
n.1023+36780C>G
1g.34761591G>TCA339301407GJB4,SMIM12c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.208-43182C>A (n.208-43182C>A)
n.1002-18142C>A
n.1023+36780C>A
1g.34761592C>ACA339301411GJB4,SMIM12c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.208-43183G>T (n.208-43183G>T)
n.1002-18143G>T
n.1023+36779G>T
 gnomAD v4
1g.34761592C=CA1162023610GJB4,SMIM12c.338C= (p.Ala113=)
c.208-43183G= (n.208-43183G=)
n.1002-18143G=
n.1023+36779G=
1g.34761592C>GCA339301413GJB4,SMIM12c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.208-43183G>C (n.208-43183G>C)
n.1002-18143G>C
n.1023+36779G>C
1g.34761592C>TCA339301418GJB4,SMIM12c.338C>T (p.Ala113Val)
c.208-43183G>A (n.208-43183G>A)
n.1002-18143G>A
n.1023+36779G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34761593C>ACA417248267GJB4,SMIM12c.339C>A (p.Ala113=)
c.208-43184G>T (n.208-43184G>T)
n.1002-18144G>T
n.1023+36778G>T
1g.34761593C>GCA417248269GJB4,SMIM12c.339C>G (p.Ala113=)
c.208-43184G>C (n.208-43184G>C)
n.1002-18144G>C
n.1023+36778G>C
1g.34761593C>TCA417248272GJB4,SMIM12c.339C>T (p.Ala113=)
c.208-43184G>A (n.208-43184G>A)
n.1002-18144G>A
n.1023+36778G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761594C>ACA339301421GJB4,SMIM12c.340C>A (p.Pro114Thr)
c.208-43185G>T (n.208-43185G>T)
n.1002-18145G>T
n.1023+36777G>T
1g.34761594C=CA1162023611GJB4,SMIM12c.340C= (p.Pro114=)
c.208-43185G= (n.208-43185G=)
n.1002-18145G=
n.1023+36777G=
1g.34761594C>GCA339301422GJB4,SMIM12c.340C>G (p.Pro114Ala)
c.208-43185G>C (n.208-43185G>C)
n.1002-18145G>C
n.1023+36777G>C
1g.34761594C>TCA339301425GJB4,SMIM12c.340C>T (p.Pro114Ser)
c.208-43185G>A (n.208-43185G>A)
n.1002-18145G>A
n.1023+36777G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761595C>ACA339301431GJB4,SMIM12c.341C>A (p.Pro114Gln)
c.208-43186G>T (n.208-43186G>T)
n.1002-18146G>T
n.1023+36776G>T
1g.34761595C=CA1143368392GJB4,SMIM12c.341C= (p.Pro114=)
c.208-43186G= (n.208-43186G=)
n.1002-18146G=
n.1023+36776G=
1g.34761595C>GCA754557GJB4,SMIM12c.341C>G (p.Pro114Arg)
c.208-43186G>C (n.208-43186G>C)
n.1002-18146G>C
n.1023+36776G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.34761595C>TCA754556GJB4,SMIM12c.341C>T (p.Pro114Leu)
c.208-43186G>A (n.208-43186G>A)
n.1002-18146G>A
n.1023+36776G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761596G>ACA754558GJB4,SMIM12c.342G>A (p.Pro114=)
c.208-43187C>T (n.208-43187C>T)
n.1002-18147C>T
n.1023+36775C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761596G>CCA417248277GJB4,SMIM12c.342G>C (p.Pro114=)
c.208-43187C>G (n.208-43187C>G)
n.1002-18147C>G
n.1023+36775C>G
1g.34761596G=CA1142113716GJB4,SMIM12c.342G= (p.Pro114=)
c.208-43187C= (n.208-43187C=)
n.1002-18147C=
n.1023+36775C=
1g.34761596G>TCA417248276GJB4,SMIM12c.342G>T (p.Pro114=)
c.208-43187C>A (n.208-43187C>A)
n.1002-18147C>A
n.1023+36775C>A
1g.34761597T>ACA339301436GJB4,SMIM12c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.208-43188A>T (n.208-43188A>T)
n.1002-18148A>T
n.1023+36774A>T
1g.34761597T>CCA339301438GJB4,SMIM12c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.208-43188A>G (n.208-43188A>G)
n.1002-18148A>G
n.1023+36774A>G
 gnomAD v4
1g.34761597T>GCA339301441GJB4,SMIM12c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.208-43188A>C (n.208-43188A>C)
n.1002-18148A>C
n.1023+36774A>C
1g.34761598C>ACA339301444GJB4,SMIM12c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.208-43189G>T (n.208-43189G>T)
n.1002-18149G>T
n.1023+36773G>T
1g.34761598C=CA1162023612GJB4,SMIM12c.344C= (p.Ser115=)
c.208-43189G= (n.208-43189G=)
n.1002-18149G=
n.1023+36773G=
1g.34761598C>GCA339301447GJB4,SMIM12c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.208-43189G>C (n.208-43189G>C)
n.1002-18149G>C
n.1023+36773G>C
 dbSNP
1g.34761598C>TCA339301456GJB4,SMIM12c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.208-43189G>A (n.208-43189G>A)
n.1002-18149G>A
n.1023+36773G>A
 dbSNP COSMIC
1g.34761599C>ACA417248283GJB4,SMIM12c.345C>A (p.Ser115=)
c.208-43190G>T (n.208-43190G>T)
n.1002-18150G>T
n.1023+36772G>T
 dbSNP
1g.34761599C=CA1162023613GJB4,SMIM12c.345C= (p.Ser115=)
c.208-43190G= (n.208-43190G=)
n.1002-18150G=
n.1023+36772G=
1g.34761599C>GCA417248282GJB4,SMIM12c.345C>G (p.Ser115=)
c.208-43190G>C (n.208-43190G>C)
n.1002-18150G>C
n.1023+36772G>C
1g.34761599C>TCA417248281GJB4,SMIM12c.345C>T (p.Ser115=)
c.208-43190G>A (n.208-43190G>A)
n.1002-18150G>A
n.1023+36772G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761600C>ACA339301458GJB4,SMIM12c.346C>A (p.Leu116Met)
c.208-43191G>T (n.208-43191G>T)
n.1002-18151G>T
n.1023+36771G>T
1g.34761600C>GCA339301459GJB4,SMIM12c.346C>G (p.Leu116Val)
c.208-43191G>C (n.208-43191G>C)
n.1002-18151G>C
n.1023+36771G>C
1g.34761600C>TCA417248284GJB4,SMIM12c.346C>T (p.Leu116=)
c.208-43191G>A (n.208-43191G>A)
n.1002-18151G>A
n.1023+36771G>A
 gnomAD v4
1g.34761601T>ACA339301462GJB4,SMIM12c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.208-43192A>T (n.208-43192A>T)
n.1002-18152A>T
n.1023+36770A>T
1g.34761601T>CCA339301463GJB4,SMIM12c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.208-43192A>G (n.208-43192A>G)
n.1002-18152A>G
n.1023+36770A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.34761601T>GCA339301466GJB4,SMIM12c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.208-43192A>C (n.208-43192A>C)
n.1002-18152A>C
n.1023+36770A>C
1g.34761601T=CA1162023614GJB4,SMIM12c.347T= (p.Leu116=)
c.208-43192A= (n.208-43192A=)
n.1002-18152A=
n.1023+36770A=
1g.34761602G>ACA417248438GJB4,SMIM12c.348G>A (p.Leu116=)
c.208-43193C>T (n.208-43193C>T)
n.1002-18153C>T
n.1023+36769C>T
1g.34761602G>CCA417248440GJB4,SMIM12c.348G>C (p.Leu116=)
c.208-43193C>G (n.208-43193C>G)
n.1002-18153C>G
n.1023+36769C>G
1g.34761602G=CA1162023615GJB4,SMIM12c.348G= (p.Leu116=)
c.208-43193C= (n.208-43193C=)
n.1002-18153C=
n.1023+36769C=
1g.34761602G>TCA417248439GJB4,SMIM12c.348G>T (p.Leu116=)
c.208-43193C>A (n.208-43193C>A)
n.1002-18153C>A
n.1023+36769C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761603T>ACA339301469GJB4,SMIM12c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.208-43194A>T (n.208-43194A>T)
n.1002-18154A>T
n.1023+36768A>T
1g.34761603T>CCA339301472GJB4,SMIM12c.349T>C (p.Tyr117His)
c.208-43194A>G (n.208-43194A>G)
n.1002-18154A>G
n.1023+36768A>G
1g.34761603T>GCA339301468GJB4,SMIM12c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.208-43194A>C (n.208-43194A>C)
n.1002-18154A>C
n.1023+36768A>C
1g.34761604A=CA1162023616GJB4,SMIM12c.350A= (p.Tyr117=)
c.208-43195T= (n.208-43195T=)
n.1002-18155T=
n.1023+36767T=
1g.34761604A>CCA339301478GJB4,SMIM12c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.208-43195T>G (n.208-43195T>G)
n.1002-18155T>G
n.1023+36767T>G
1g.34761604A>GCA339301473GJB4,SMIM12c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.208-43195T>C (n.208-43195T>C)
n.1002-18155T>C
n.1023+36767T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.34761604A>TCA339301476GJB4,SMIM12c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.208-43195T>A (n.208-43195T>A)
n.1002-18155T>A
n.1023+36767T>A
 gnomAD v4
1g.34761605C>ACA339301479GJB4,SMIM12c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.208-43196G>T (n.208-43196G>T)
n.1002-18156G>T
n.1023+36766G>T
1g.34761605C=CA1162023617GJB4,SMIM12c.351C= (p.Tyr117=)
c.208-43196G= (n.208-43196G=)
n.1002-18156G=
n.1023+36766G=
1g.34761605C>GCA339301480GJB4,SMIM12c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.208-43196G>C (n.208-43196G>C)
n.1002-18156G>C
n.1023+36766G>C
1g.34761605C>TCA754559GJB4,SMIM12c.351C>T (p.Tyr117=)
c.208-43196G>A (n.208-43196G>A)
n.1002-18156G>A
n.1023+36766G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761606G>ACA754560GJB4,SMIM12c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.208-43197C>T (n.208-43197C>T)
n.1002-18157C>T
n.1023+36765C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761606G>CCA339301485GJB4,SMIM12c.352G>C (p.Asp118His)
c.208-43197C>G (n.208-43197C>G)
n.1002-18157C>G
n.1023+36765C>G
1g.34761606G=CA1144757695GJB4,SMIM12c.352G= (p.Asp118=)
c.208-43197C= (n.208-43197C=)
n.1002-18157C=
n.1023+36765C=
1g.34761606G>TCA339301486GJB4,SMIM12c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.208-43197C>A (n.208-43197C>A)
n.1002-18157C>A
n.1023+36765C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761607A=CA1162023618GJB4,SMIM12c.353A= (p.Asp118=)
c.208-43198T= (n.208-43198T=)
n.1002-18158T=
n.1023+36764T=
1g.34761607A>CCA339301488GJB4,SMIM12c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.208-43198T>G (n.208-43198T>G)
n.1002-18158T>G
n.1023+36764T>G
1g.34761607A>GCA339301490GJB4,SMIM12c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.208-43198T>C (n.208-43198T>C)
n.1002-18158T>C
n.1023+36764T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761607A>TCA339301491GJB4,SMIM12c.353A>T (p.Asp118Val)
c.208-43198T>A (n.208-43198T>A)
n.1002-18158T>A
n.1023+36764T>A

Number of alleles fetched