Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34761405_34761407delinsTTTCA1141705790GJB4,SMIM12c.151_153delinsTTT (p.Phe51=)
c.208-42998_208-42996delinsAAA (n.208-42998_208-42996delinsAAA)
n.1002-17958_1002-17956delinsAAA
n.1023+36964_1023+36966delinsAAA
1g.34761407delCA201730GJB4,SMIM12c.153del (p.Phe51LeufsTer?)
c.208-42996del (n.208-42996del)
n.1002-17956del
n.1023+36966del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761406_34761409delCA2695647518GJB4,SMIM12c.152_155del (p.Phe51SerfsTer?)
c.208-42999_208-42996del (n.208-42999_208-42996del)
n.1002-17959_1002-17956del
n.1023+36963_1023+36966del
 dbSNP
1g.34761406_34761410delinsTTGTCCA1162023548GJB4,SMIM12c.152_156delinsTTGTC (p.Phe51=)
c.208-43001_208-42997delinsGACAA (n.208-43001_208-42997delinsGACAA)
n.1002-17961_1002-17957delinsGACAA
n.1023+36961_1023+36965delinsGACAA
1g.34761407T>ACA339300006GJB4,SMIM12c.153T>A (p.Phe51Leu)
c.208-42998A>T (n.208-42998A>T)
n.1002-17958A>T
n.1023+36964A>T
1g.34761407T>CCA754489GJB4,SMIM12c.153T>C (p.Phe51=)
c.208-42998A>G (n.208-42998A>G)
n.1002-17958A>G
n.1023+36964A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761407T>GCA339300009GJB4,SMIM12c.153T>G (p.Phe51Leu)
c.208-42998A>C (n.208-42998A>C)
n.1002-17958A>C
n.1023+36964A>C
1g.34761407T=CA1162023549GJB4,SMIM12c.153T= (p.Phe51=)
c.208-42998A= (n.208-42998A=)
n.1002-17958A=
n.1023+36964A=
1g.34761407_34761412delinsTGTCTGCA1142138538GJB4,SMIM12c.153_158delinsTGTCTG (p.Phe51=)
c.208-43003_208-42998delinsCAGACA (n.208-43003_208-42998delinsCAGACA)
n.1002-17963_1002-17958delinsCAGACA
n.1023+36959_1023+36964delinsCAGACA
1g.34761409_34761412delCA754488GJB4,SMIM12c.155_158del (p.Val52AlafsTer?)
c.208-43001_208-42998del (n.208-43001_208-42998del)
n.1002-17961_1002-17958del
n.1023+36961_1023+36964del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.34761408G>ACA339300015GJB4,SMIM12c.154G>A (p.Val52Ile)
c.208-42999C>T (n.208-42999C>T)
n.1002-17959C>T
n.1023+36963C>T
 ClinVar
1g.34761408G>CCA339300017GJB4,SMIM12c.154G>C (p.Val52Leu)
c.208-42999C>G (n.208-42999C>G)
n.1002-17959C>G
n.1023+36963C>G
1g.34761408G>TCA339300019GJB4,SMIM12c.154G>T (p.Val52Phe)
c.208-42999C>A (n.208-42999C>A)
n.1002-17959C>A
n.1023+36963C>A
1g.34761409T>ACA339300020GJB4,SMIM12c.155T>A (p.Val52Asp)
c.208-43000A>T (n.208-43000A>T)
n.1002-17960A>T
n.1023+36962A>T
1g.34761409T>CCA339300024GJB4,SMIM12c.155T>C (p.Val52Ala)
c.208-43000A>G (n.208-43000A>G)
n.1002-17960A>G
n.1023+36962A>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.34761409T>GCA339300027GJB4,SMIM12c.155T>G (p.Val52Gly)
c.208-43000A>C (n.208-43000A>C)
n.1002-17960A>C
n.1023+36962A>C
1g.34761409T=CA1162023550GJB4,SMIM12c.155T= (p.Val52=)
c.208-43000A= (n.208-43000A=)
n.1002-17960A=
n.1023+36962A=
1g.34761410C>ACA417248309GJB4,SMIM12c.156C>A (p.Val52=)
c.208-43001G>T (n.208-43001G>T)
n.1002-17961G>T
n.1023+36961G>T
1g.34761410C=CA1162023551GJB4,SMIM12c.156C= (p.Val52=)
c.208-43001G= (n.208-43001G=)
n.1002-17961G=
n.1023+36961G=
1g.34761410C>GCA754490GJB4,SMIM12c.156C>G (p.Val52=)
c.208-43001G>C (n.208-43001G>C)
n.1002-17961G>C
n.1023+36961G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761410C>TCA417248310GJB4,SMIM12c.156C>T (p.Val52=)
c.208-43001G>A (n.208-43001G>A)
n.1002-17961G>A
n.1023+36961G>A
 dbSNP
1g.34761411T>ACA339300037GJB4,SMIM12c.157T>A (p.Cys53Ser)
c.208-43002A>T (n.208-43002A>T)
n.1002-17962A>T
n.1023+36960A>T
1g.34761411T>CCA339300042GJB4,SMIM12c.157T>C (p.Cys53Arg)
c.208-43002A>G (n.208-43002A>G)
n.1002-17962A>G
n.1023+36960A>G
 dbSNP
1g.34761411T>GCA339300048GJB4,SMIM12c.157T>G (p.Cys53Gly)
c.208-43002A>C (n.208-43002A>C)
n.1002-17962A>C
n.1023+36960A>C
1g.34761411T=CA1162023552GJB4,SMIM12c.157T= (p.Cys53=)
c.208-43002A= (n.208-43002A=)
n.1002-17962A=
n.1023+36960A=
1g.34761412G>ACA339300053GJB4,SMIM12c.158G>A (p.Cys53Tyr)
c.208-43003C>T (n.208-43003C>T)
n.1002-17963C>T
n.1023+36959C>T
1g.34761412G>CCA339300055GJB4,SMIM12c.158G>C (p.Cys53Ser)
c.208-43003C>G (n.208-43003C>G)
n.1002-17963C>G
n.1023+36959C>G
1g.34761412G>TCA339300050GJB4,SMIM12c.158G>T (p.Cys53Phe)
c.208-43003C>A (n.208-43003C>A)
n.1002-17963C>A
n.1023+36959C>A
1g.34761413C>ACA339300059GJB4,SMIM12c.159C>A (p.Cys53Ter)
c.208-43004G>T (n.208-43004G>T)
n.1002-17964G>T
n.1023+36958G>T
1g.34761413C>GCA339300060GJB4,SMIM12c.159C>G (p.Cys53Trp)
c.208-43004G>C (n.208-43004G>C)
n.1002-17964G>C
n.1023+36958G>C
1g.34761413C>TCA417248312GJB4,SMIM12c.159C>T (p.Cys53=)
c.208-43004G>A (n.208-43004G>A)
n.1002-17964G>A
n.1023+36958G>A
1g.34761413dupCA2843631027GJB4,SMIM12c.159dup (p.Asn54GlnfsTer13)
c.208-43004dup (n.208-43004dup)
n.1002-17964dup
n.1023+36958dup
1g.34761414A>CCA339300062GJB4,SMIM12c.160A>C (p.Asn54His)
c.208-43005T>G (n.208-43005T>G)
n.1002-17965T>G
n.1023+36957T>G
1g.34761414A>GCA339300066GJB4,SMIM12c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.208-43005T>C (n.208-43005T>C)
n.1002-17965T>C
n.1023+36957T>C
1g.34761414A>TCA339300067GJB4,SMIM12c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.208-43005T>A (n.208-43005T>A)
n.1002-17965T>A
n.1023+36957T>A
1g.34761415A>CCA339300073GJB4,SMIM12c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.208-43006T>G (n.208-43006T>G)
n.1002-17966T>G
n.1023+36956T>G
1g.34761415A>GCA339300069GJB4,SMIM12c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.208-43006T>C (n.208-43006T>C)
n.1002-17966T>C
n.1023+36956T>C
1g.34761415A>TCA339300071GJB4,SMIM12c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.208-43006T>A (n.208-43006T>A)
n.1002-17966T>A
n.1023+36956T>A
1g.34761416C>ACA339300074GJB4,SMIM12c.162C>A (p.Asn54Lys)
c.208-43007G>T (n.208-43007G>T)
n.1002-17967G>T
n.1023+36955G>T
1g.34761416C>GCA339300080GJB4,SMIM12c.162C>G (p.Asn54Lys)
c.208-43007G>C (n.208-43007G>C)
n.1002-17967G>C
n.1023+36955G>C
1g.34761416C>TCA417248316GJB4,SMIM12c.162C>T (p.Asn54=)
c.208-43007G>A (n.208-43007G>A)
n.1002-17967G>A
n.1023+36955G>A
 gnomAD v4
1g.34761417A>CCA339300081GJB4,SMIM12c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.208-43008T>G (n.208-43008T>G)
n.1002-17968T>G
n.1023+36954T>G
1g.34761417A>GCA339300082GJB4,SMIM12c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.208-43008T>C (n.208-43008T>C)
n.1002-17968T>C
n.1023+36954T>C
1g.34761417A>TCA339300083GJB4,SMIM12c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.208-43008T>A (n.208-43008T>A)
n.1002-17968T>A
n.1023+36954T>A
 COSMIC
1g.34761418C>ACA339300088GJB4,SMIM12c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.208-43009G>T (n.208-43009G>T)
n.1002-17969G>T
n.1023+36953G>T
1g.34761418C=CA1162023553GJB4,SMIM12c.164C= (p.Thr55=)
c.208-43009G= (n.208-43009G=)
n.1002-17969G=
n.1023+36953G=
1g.34761418C>GCA339300087GJB4,SMIM12c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.208-43009G>C (n.208-43009G>C)
n.1002-17969G>C
n.1023+36953G>C
 dbSNP
1g.34761418C>TCA339300086GJB4,SMIM12c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.208-43009G>A (n.208-43009G>A)
n.1002-17969G>A
n.1023+36953G>A
1g.34761419C>ACA417248319GJB4,SMIM12c.165C>A (p.Thr55=)
c.208-43010G>T (n.208-43010G>T)
n.1002-17970G>T
n.1023+36952G>T
 dbSNP
1g.34761419C=CA1162023554GJB4,SMIM12c.165C= (p.Thr55=)
c.208-43010G= (n.208-43010G=)
n.1002-17970G=
n.1023+36952G=
1g.34761419C>GCA417248320GJB4,SMIM12c.165C>G (p.Thr55=)
c.208-43010G>C (n.208-43010G>C)
n.1002-17970G>C
n.1023+36952G>C
1g.34761419C>TCA417248322GJB4,SMIM12c.165C>T (p.Thr55=)
c.208-43010G>A (n.208-43010G>A)
n.1002-17970G>A
n.1023+36952G>A
1g.34761420A>CCA339300089GJB4,SMIM12c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.208-43011T>G (n.208-43011T>G)
n.1002-17971T>G
n.1023+36951T>G
1g.34761420A>GCA339300091GJB4,SMIM12c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.208-43011T>C (n.208-43011T>C)
n.1002-17971T>C
n.1023+36951T>C
1g.34761420A>TCA339300090GJB4,SMIM12c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.208-43011T>A (n.208-43011T>A)
n.1002-17971T>A
n.1023+36951T>A
1g.34761421A>CCA339300094GJB4,SMIM12c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.208-43012T>G (n.208-43012T>G)
n.1002-17972T>G
n.1023+36950T>G
 gnomAD v4
1g.34761421A>GCA339300096GJB4,SMIM12c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.208-43012T>C (n.208-43012T>C)
n.1002-17972T>C
n.1023+36950T>C
1g.34761421A>TCA339300095GJB4,SMIM12c.167A>T (p.Lys56Met)
c.208-43012T>A (n.208-43012T>A)
n.1002-17972T>A
n.1023+36950T>A
1g.34761421_34761422insACACACCCAACCA2743144122GJB4,SMIM12c.167_168insACACACCCAAC (p.Gln57HisfsTer?)
c.208-43013_208-43012insGTTGGGTGTGT (n.208-43013_208-43012insGTTGGGTGTGT)
n.1002-17973_1002-17972insGTTGGGTGTGT
n.1023+36949_1023+36950insGTTGGGTGTGT
1g.34761422G>ACA417248327GJB4,SMIM12c.168G>A (p.Lys56=)
c.208-43013C>T (n.208-43013C>T)
n.1002-17973C>T
n.1023+36949C>T
1g.34761422G>CCA339300097GJB4,SMIM12c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.208-43013C>G (n.208-43013C>G)
n.1002-17973C>G
n.1023+36949C>G
 dbSNP
1g.34761422G=CA1162023555GJB4,SMIM12c.168G= (p.Lys56=)
c.208-43013C= (n.208-43013C=)
n.1002-17973C=
n.1023+36949C=
1g.34761422G>TCA339300098GJB4,SMIM12c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.208-43013C>A (n.208-43013C>A)
n.1002-17973C>A
n.1023+36949C>A
1g.34761423C>ACA339300103GJB4,SMIM12c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.208-43014G>T (n.208-43014G>T)
n.1002-17974G>T
n.1023+36948G>T
1g.34761423C=CA1162023556GJB4,SMIM12c.169C= (p.Gln57=)
c.208-43014G= (n.208-43014G=)
n.1002-17974G=
n.1023+36948G=
1g.34761423C>GCA754491GJB4,SMIM12c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.208-43014G>C (n.208-43014G>C)
n.1002-17974G>C
n.1023+36948G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761423C>TCA339300105GJB4,SMIM12c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.208-43014G>A (n.208-43014G>A)
n.1002-17974G>A
n.1023+36948G>A
1g.34761424A>CCA339300107GJB4,SMIM12c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.208-43015T>G (n.208-43015T>G)
n.1002-17975T>G
n.1023+36947T>G
1g.34761424A>GCA339300108GJB4,SMIM12c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.208-43015T>C (n.208-43015T>C)
n.1002-17975T>C
n.1023+36947T>C
1g.34761424A>TCA339300116GJB4,SMIM12c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.208-43015T>A (n.208-43015T>A)
n.1002-17975T>A
n.1023+36947T>A
1g.34761425G>ACA754492GJB4,SMIM12c.171G>A (p.Gln57=)
c.208-43016C>T (n.208-43016C>T)
n.1002-17976C>T
n.1023+36946C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761425G>CCA339300120GJB4,SMIM12c.171G>C (p.Gln57His)
c.208-43016C>G (n.208-43016C>G)
n.1002-17976C>G
n.1023+36946C>G
1g.34761425G=CA1162023557GJB4,SMIM12c.171G= (p.Gln57=)
c.208-43016C= (n.208-43016C=)
n.1002-17976C=
n.1023+36946C=
1g.34761425G>TCA339300121GJB4,SMIM12c.171G>T (p.Gln57His)
c.208-43016C>A (n.208-43016C>A)
n.1002-17976C>A
n.1023+36946C>A
1g.34761426C>ACA339300129GJB4,SMIM12c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.208-43017G>T (n.208-43017G>T)
n.1002-17977G>T
n.1023+36945G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34761426C=CA1162023558GJB4,SMIM12c.172C= (p.Pro58=)
c.208-43017G= (n.208-43017G=)
n.1002-17977G=
n.1023+36945G=
1g.34761426C>GCA339300124GJB4,SMIM12c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.208-43017G>C (n.208-43017G>C)
n.1002-17977G>C
n.1023+36945G>C
1g.34761426C>TCA339300127GJB4,SMIM12c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.208-43017G>A (n.208-43017G>A)
n.1002-17977G>A
n.1023+36945G>A
 dbSNP
1g.34761427C>ACA339300131GJB4,SMIM12c.173C>A (p.Pro58His)
c.208-43018G>T (n.208-43018G>T)
n.1002-17978G>T
n.1023+36944G>T
1g.34761427C>GCA339300147GJB4,SMIM12c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.208-43018G>C (n.208-43018G>C)
n.1002-17978G>C
n.1023+36944G>C
1g.34761427C>TCA339300150GJB4,SMIM12c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.208-43018G>A (n.208-43018G>A)
n.1002-17978G>A
n.1023+36944G>A
1g.34761428C>ACA417248356GJB4,SMIM12c.174C>A (p.Pro58=)
c.208-43019G>T (n.208-43019G>T)
n.1002-17979G>T
n.1023+36943G>T
1g.34761428C=CA1142027343GJB4,SMIM12c.174C= (p.Pro58=)
c.208-43019G= (n.208-43019G=)
n.1002-17979G=
n.1023+36943G=
1g.34761428C>GCA417248355GJB4,SMIM12c.174C>G (p.Pro58=)
c.208-43019G>C (n.208-43019G>C)
n.1002-17979G>C
n.1023+36943G>C
1g.34761428C>TCA754493GJB4,SMIM12c.174C>T (p.Pro58=)
c.208-43019G>A (n.208-43019G>A)
n.1002-17979G>A
n.1023+36943G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761428_34761429delinsCGCA1162023559GJB4,SMIM12c.174_175delinsCG (p.Pro58=)
c.208-43020_208-43019delinsCG (n.208-43020_208-43019delinsCG)
n.1002-17980_1002-17979delinsCG
n.1023+36942_1023+36943delinsCG
1g.34761429G>ACA754495GJB4,SMIM12c.175G>A (p.Gly59Ser)
c.208-43020C>T (n.208-43020C>T)
n.1002-17980C>T
n.1023+36942C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761429G>CCA339300158GJB4,SMIM12c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.208-43020C>G (n.208-43020C>G)
n.1002-17980C>G
n.1023+36942C>G
1g.34761429G=CA1143023273GJB4,SMIM12c.175G= (p.Gly59=)
c.208-43020C= (n.208-43020C=)
n.1002-17980C=
n.1023+36942C=
1g.34761429G>TCA754494GJB4,SMIM12c.175G>T (p.Gly59Cys)
c.208-43020C>A (n.208-43020C>A)
n.1002-17980C>A
n.1023+36942C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761430delCA1162023560GJB4,SMIM12c.176del (p.Gly59AlafsTer?)
c.208-43020del (n.208-43020del)
n.1002-17980del
n.1023+36942del
 dbSNP
1g.34761430G>ACA339300162GJB4,SMIM12c.176G>A (p.Gly59Asp)
c.208-43021C>T (n.208-43021C>T)
n.1002-17981C>T
n.1023+36941C>T
1g.34761430G>CCA339300163GJB4,SMIM12c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.208-43021C>G (n.208-43021C>G)
n.1002-17981C>G
n.1023+36941C>G
1g.34761430G>TCA339300164GJB4,SMIM12c.176G>T (p.Gly59Val)
c.208-43021C>A (n.208-43021C>A)
n.1002-17981C>A
n.1023+36941C>A
1g.34761431C>ACA417248360GJB4,SMIM12c.177C>A (p.Gly59=)
c.208-43022G>T (n.208-43022G>T)
n.1002-17982G>T
n.1023+36940G>T
1g.34761431C>GCA417248362GJB4,SMIM12c.177C>G (p.Gly59=)
c.208-43022G>C (n.208-43022G>C)
n.1002-17982G>C
n.1023+36940G>C
1g.34761431C>TCA417248361GJB4,SMIM12c.177C>T (p.Gly59=)
c.208-43022G>A (n.208-43022G>A)
n.1002-17982G>A
n.1023+36940G>A
1g.34761432T>ACA339300165GJB4,SMIM12c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.208-43023A>T (n.208-43023A>T)
n.1002-17983A>T
n.1023+36939A>T
1g.34761432T>CCA339300166GJB4,SMIM12c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.208-43023A>G (n.208-43023A>G)
n.1002-17983A>G
n.1023+36939A>G
1g.34761432T>GCA754496GJB4,SMIM12c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.208-43023A>C (n.208-43023A>C)
n.1002-17983A>C
n.1023+36939A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761432T=CA1143510283GJB4,SMIM12c.178T= (p.Cys60=)
c.208-43023A= (n.208-43023A=)
n.1002-17983A=
n.1023+36939A=
1g.34761433G>ACA339300168GJB4,SMIM12c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.208-43024C>T (n.208-43024C>T)
n.1002-17984C>T
n.1023+36938C>T
1g.34761433G>CCA339300171GJB4,SMIM12c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.208-43024C>G (n.208-43024C>G)
n.1002-17984C>G
n.1023+36938C>G
1g.34761433G>TCA339300173GJB4,SMIM12c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.208-43024C>A (n.208-43024C>A)
n.1002-17984C>A
n.1023+36938C>A
1g.34761434C>ACA754497GJB4,SMIM12c.180C>A (p.Cys60Ter)
c.208-43025G>T (n.208-43025G>T)
n.1002-17985G>T
n.1023+36937G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761434C=CA1144032872GJB4,SMIM12c.180C= (p.Cys60=)
c.208-43025G= (n.208-43025G=)
n.1002-17985G=
n.1023+36937G=
1g.34761434C>GCA339300177GJB4,SMIM12c.180C>G (p.Cys60Trp)
c.208-43025G>C (n.208-43025G>C)
n.1002-17985G>C
n.1023+36937G>C
1g.34761434C>TCA417248368GJB4,SMIM12c.180C>T (p.Cys60=)
c.208-43025G>A (n.208-43025G>A)
n.1002-17985G>A
n.1023+36937G>A
1g.34761435C>ACA339300179GJB4,SMIM12c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.208-43026G>T (n.208-43026G>T)
n.1002-17986G>T
n.1023+36936G>T
1g.34761435C>GCA339300181GJB4,SMIM12c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.208-43026G>C (n.208-43026G>C)
n.1002-17986G>C
n.1023+36936G>C
1g.34761435C>TCA339300191GJB4,SMIM12c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.208-43026G>A (n.208-43026G>A)
n.1002-17986G>A
n.1023+36936G>A
 gnomAD v4
1g.34761436C>ACA754498GJB4,SMIM12c.182C>A (p.Pro61His)
c.208-43027G>T (n.208-43027G>T)
n.1002-17987G>T
n.1023+36935G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761436C=CA1162023561GJB4,SMIM12c.182C= (p.Pro61=)
c.208-43027G= (n.208-43027G=)
n.1002-17987G=
n.1023+36935G=
1g.34761436C>GCA20545537GJB4,SMIM12c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.208-43027G>C (n.208-43027G>C)
n.1002-17987G>C
n.1023+36935G>C
 dbSNP
1g.34761436C>TCA754499GJB4,SMIM12c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.208-43027G>A (n.208-43027G>A)
n.1002-17987G>A
n.1023+36935G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761437C>ACA754500GJB4,SMIM12c.183C>A (p.Pro61=)
c.208-43028G>T (n.208-43028G>T)
n.1002-17988G>T
n.1023+36934G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761437C=CA1140927192GJB4,SMIM12c.183C= (p.Pro61=)
c.208-43028G= (n.208-43028G=)
n.1002-17988G=
n.1023+36934G=
1g.34761437C>GCA417248369GJB4,SMIM12c.183C>G (p.Pro61=)
c.208-43028G>C (n.208-43028G>C)
n.1002-17988G>C
n.1023+36934G>C
 gnomAD v4
1g.34761437C>TCA417248370GJB4,SMIM12c.183C>T (p.Pro61=)
c.208-43028G>A (n.208-43028G>A)
n.1002-17988G>A
n.1023+36934G>A
1g.34761438A>CCA339300201GJB4,SMIM12c.184A>C (p.Asn62His)
c.208-43029T>G (n.208-43029T>G)
n.1002-17989T>G
n.1023+36933T>G
1g.34761438A>GCA339300199GJB4,SMIM12c.184A>G (p.Asn62Asp)
c.208-43029T>C (n.208-43029T>C)
n.1002-17989T>C
n.1023+36933T>C
1g.34761438A>TCA339300200GJB4,SMIM12c.184A>T (p.Asn62Tyr)
c.208-43029T>A (n.208-43029T>A)
n.1002-17989T>A
n.1023+36933T>A
1g.34761439delCA2743144123GJB4,SMIM12c.185del (p.Asn62ThrfsTer?)
c.208-43029del (n.208-43029del)
n.1002-17989del
n.1023+36933del
1g.34761439A=CA1141823857GJB4,SMIM12c.185A= (p.Asn62=)
c.208-43030T= (n.208-43030T=)
n.1002-17990T=
n.1023+36932T=
1g.34761439A>CCA339300204GJB4,SMIM12c.185A>C (p.Asn62Thr)
c.208-43030T>G (n.208-43030T>G)
n.1002-17990T>G
n.1023+36932T>G
1g.34761439A>GCA754501GJB4,SMIM12c.185A>G (p.Asn62Ser)
c.208-43030T>C (n.208-43030T>C)
n.1002-17990T>C
n.1023+36932T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761439A>TCA339300207GJB4,SMIM12c.185A>T (p.Asn62Ile)
c.208-43030T>A (n.208-43030T>A)
n.1002-17990T>A
n.1023+36932T>A
1g.34761440C>ACA339300210GJB4,SMIM12c.186C>A (p.Asn62Lys)
c.208-43031G>T (n.208-43031G>T)
n.1002-17991G>T
n.1023+36931G>T
 gnomAD v4
1g.34761440C=CA1140979873GJB4,SMIM12c.186C= (p.Asn62=)
c.208-43031G= (n.208-43031G=)
n.1002-17991G=
n.1023+36931G=
1g.34761440C>GCA754503GJB4,SMIM12c.186C>G (p.Asn62Lys)
c.208-43031G>C (n.208-43031G>C)
n.1002-17991G>C
n.1023+36931G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761440C>TCA754502GJB4,SMIM12c.186C>T (p.Asn62=)
c.208-43031G>A (n.208-43031G>A)
n.1002-17991G>A
n.1023+36931G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761441G>ACA754504GJB4,SMIM12c.187G>A (p.Val63Ile)
c.208-43032C>T (n.208-43032C>T)
n.1002-17992C>T
n.1023+36930C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761441G>CCA339300230GJB4,SMIM12c.187G>C (p.Val63Leu)
c.208-43032C>G (n.208-43032C>G)
n.1002-17992C>G
n.1023+36930C>G
1g.34761441G=CA1162023562GJB4,SMIM12c.187G= (p.Val63=)
c.208-43032C= (n.208-43032C=)
n.1002-17992C=
n.1023+36930C=
1g.34761441G>TCA339300235GJB4,SMIM12c.187G>T (p.Val63Phe)
c.208-43032C>A (n.208-43032C>A)
n.1002-17992C>A
n.1023+36930C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761442T>ACA339300251GJB4,SMIM12c.188T>A (p.Val63Asp)
c.208-43033A>T (n.208-43033A>T)
n.1002-17993A>T
n.1023+36929A>T
1g.34761442T>CCA339300262GJB4,SMIM12c.188T>C (p.Val63Ala)
c.208-43033A>G (n.208-43033A>G)
n.1002-17993A>G
n.1023+36929A>G
1g.34761442T>GCA339300268GJB4,SMIM12c.188T>G (p.Val63Gly)
c.208-43033A>C (n.208-43033A>C)
n.1002-17993A>C
n.1023+36929A>C
1g.34761443C>ACA417248378GJB4,SMIM12c.189C>A (p.Val63=)
c.208-43034G>T (n.208-43034G>T)
n.1002-17994G>T
n.1023+36928G>T
1g.34761443C=CA1162023563GJB4,SMIM12c.189C= (p.Val63=)
c.208-43034G= (n.208-43034G=)
n.1002-17994G=
n.1023+36928G=
1g.34761443C>GCA417248379GJB4,SMIM12c.189C>G (p.Val63=)
c.208-43034G>C (n.208-43034G>C)
n.1002-17994G>C
n.1023+36928G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761443C>TCA417248380GJB4,SMIM12c.189C>T (p.Val63=)
c.208-43034G>A (n.208-43034G>A)
n.1002-17994G>A
n.1023+36928G>A
1g.34761444T>ACA339300286GJB4,SMIM12c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.208-43035A>T (n.208-43035A>T)
n.1002-17995A>T
n.1023+36927A>T
1g.34761444T>CCA339300283GJB4,SMIM12c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.208-43035A>G (n.208-43035A>G)
n.1002-17995A>G
n.1023+36927A>G
1g.34761444T>GCA339300272GJB4,SMIM12c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.208-43035A>C (n.208-43035A>C)
n.1002-17995A>C
n.1023+36927A>C
 gnomAD v4
1g.34761445G>ACA339300295GJB4,SMIM12c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.208-43036C>T (n.208-43036C>T)
n.1002-17996C>T
n.1023+36926C>T
1g.34761445G>CCA339300297GJB4,SMIM12c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.208-43036C>G (n.208-43036C>G)
n.1002-17996C>G
n.1023+36926C>G
1g.34761445G>TCA339300305GJB4,SMIM12c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.208-43036C>A (n.208-43036C>A)
n.1002-17996C>A
n.1023+36926C>A
1g.34761446C>ACA339300308GJB4,SMIM12c.192C>A (p.Cys64Ter)
c.208-43037G>T (n.208-43037G>T)
n.1002-17997G>T
n.1023+36925G>T
1g.34761446C>GCA339300310GJB4,SMIM12c.192C>G (p.Cys64Trp)
c.208-43037G>C (n.208-43037G>C)
n.1002-17997G>C
n.1023+36925G>C
1g.34761446C>TCA417248381GJB4,SMIM12c.192C>T (p.Cys64=)
c.208-43037G>A (n.208-43037G>A)
n.1002-17997G>A
n.1023+36925G>A
 gnomAD v4
1g.34761447T>ACA339300317GJB4,SMIM12c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.208-43038A>T (n.208-43038A>T)
n.1002-17998A>T
n.1023+36924A>T
1g.34761447T>CCA339300321GJB4,SMIM12c.193T>C (p.Tyr65His)
c.208-43038A>G (n.208-43038A>G)
n.1002-17998A>G
n.1023+36924A>G
 gnomAD v4
1g.34761447T>GCA339300322GJB4,SMIM12c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.208-43038A>C (n.208-43038A>C)
n.1002-17998A>C
n.1023+36924A>C
1g.34761448A=CA1143457394GJB4,SMIM12c.194A= (p.Tyr65=)
c.208-43039T= (n.208-43039T=)
n.1002-17999T=
n.1023+36923T=
1g.34761448A>CCA339300330GJB4,SMIM12c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.208-43039T>G (n.208-43039T>G)
n.1002-17999T>G
n.1023+36923T>G
1g.34761448A>GCA754505GJB4,SMIM12c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.208-43039T>C (n.208-43039T>C)
n.1002-17999T>C
n.1023+36923T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.34761448A>TCA339300359GJB4,SMIM12c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.208-43039T>A (n.208-43039T>A)
n.1002-17999T>A
n.1023+36923T>A
1g.34761449T>ACA339300366GJB4,SMIM12c.195T>A (p.Tyr65Ter)
c.208-43040A>T (n.208-43040A>T)
n.1002-18000A>T
n.1023+36922A>T
1g.34761449T>CCA417248386GJB4,SMIM12c.195T>C (p.Tyr65=)
c.208-43040A>G (n.208-43040A>G)
n.1002-18000A>G
n.1023+36922A>G
 gnomAD v4
1g.34761449T>GCA339300368GJB4,SMIM12c.195T>G (p.Tyr65Ter)
c.208-43040A>C (n.208-43040A>C)
n.1002-18000A>C
n.1023+36922A>C
1g.34761450G>ACA754506GJB4,SMIM12c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.208-43041C>T (n.208-43041C>T)
n.1002-18001C>T
n.1023+36921C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761450G>CCA339300379GJB4,SMIM12c.196G>C (p.Asp66His)
c.208-43041C>G (n.208-43041C>G)
n.1002-18001C>G
n.1023+36921C>G
1g.34761450G=CA1162023564GJB4,SMIM12c.196G= (p.Asp66=)
c.208-43041C= (n.208-43041C=)
n.1002-18001C=
n.1023+36921C=
1g.34761450G>TCA339300378GJB4,SMIM12c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.208-43041C>A (n.208-43041C>A)
n.1002-18001C>A
n.1023+36921C>A
1g.34761451A>CCA339300382GJB4,SMIM12c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.208-43042T>G (n.208-43042T>G)
n.1002-18002T>G
n.1023+36920T>G
1g.34761451A>GCA339300384GJB4,SMIM12c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.208-43042T>C (n.208-43042T>C)
n.1002-18002T>C
n.1023+36920T>C
1g.34761451A>TCA339300386GJB4,SMIM12c.197A>T (p.Asp66Val)
c.208-43042T>A (n.208-43042T>A)
n.1002-18002T>A
n.1023+36920T>A
1g.34761452C>ACA339300390GJB4,SMIM12c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.208-43043G>T (n.208-43043G>T)
n.1002-18003G>T
n.1023+36919G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761452C=CA1143392110GJB4,SMIM12c.198C= (p.Asp66=)
c.208-43043G= (n.208-43043G=)
n.1002-18003G=
n.1023+36919G=
1g.34761452C>GCA339300394GJB4,SMIM12c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.208-43043G>C (n.208-43043G>C)
n.1002-18003G>C
n.1023+36919G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761452C>TCA754507GJB4,SMIM12c.198C>T (p.Asp66=)
c.208-43043G>A (n.208-43043G>A)
n.1002-18003G>A
n.1023+36919G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761453G>ACA754508GJB4,SMIM12c.199G>A (p.Glu67Lys)
c.208-43044C>T (n.208-43044C>T)
n.1002-18004C>T
n.1023+36918C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761453G>CCA339300399GJB4,SMIM12c.199G>C (p.Glu67Gln)
c.208-43044C>G (n.208-43044C>G)
n.1002-18004C>G
n.1023+36918C>G
1g.34761453G=CA1143590202GJB4,SMIM12c.199G= (p.Glu67=)
c.208-43044C= (n.208-43044C=)
n.1002-18004C=
n.1023+36918C=
1g.34761453G>TCA339300410GJB4,SMIM12c.199G>T (p.Glu67Ter)
c.208-43044C>A (n.208-43044C>A)
n.1002-18004C>A
n.1023+36918C>A
 gnomAD v4
1g.34761454A>CCA339300431GJB4,SMIM12c.200A>C (p.Glu67Ala)
c.208-43045T>G (n.208-43045T>G)
n.1002-18005T>G
n.1023+36917T>G
1g.34761454A>GCA339300444GJB4,SMIM12c.200A>G (p.Glu67Gly)
c.208-43045T>C (n.208-43045T>C)
n.1002-18005T>C
n.1023+36917T>C
1g.34761454A>TCA339300445GJB4,SMIM12c.200A>T (p.Glu67Val)
c.208-43045T>A (n.208-43045T>A)
n.1002-18005T>A
n.1023+36917T>A
1g.34761455G>ACA417248394GJB4,SMIM12c.201G>A (p.Glu67=)
c.208-43046C>T (n.208-43046C>T)
n.1002-18006C>T
n.1023+36916C>T
1g.34761455G>CCA339300448GJB4,SMIM12c.201G>C (p.Glu67Asp)
c.208-43046C>G (n.208-43046C>G)
n.1002-18006C>G
n.1023+36916C>G
 gnomAD v4
1g.34761455G>TCA339300450GJB4,SMIM12c.201G>T (p.Glu67Asp)
c.208-43046C>A (n.208-43046C>A)
n.1002-18006C>A
n.1023+36916C>A
1g.34761456T>ACA339300453GJB4,SMIM12c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.208-43047A>T (n.208-43047A>T)
n.1002-18007A>T
n.1023+36915A>T
1g.34761456T>CCA339300455GJB4,SMIM12c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.208-43047A>G (n.208-43047A>G)
n.1002-18007A>G
n.1023+36915A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761456T>GCA339300452GJB4,SMIM12c.202T>G (p.Phe68Val)
c.208-43047A>C (n.208-43047A>C)
n.1002-18007A>C
n.1023+36915A>C
1g.34761456T=CA1162023565GJB4,SMIM12c.202T= (p.Phe68=)
c.208-43047A= (n.208-43047A=)
n.1002-18007A=
n.1023+36915A=
1g.34761457T>ACA339300457GJB4,SMIM12c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.208-43048A>T (n.208-43048A>T)
n.1002-18008A>T
n.1023+36914A>T
1g.34761457T>CCA339300460GJB4,SMIM12c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.208-43048A>G (n.208-43048A>G)
n.1002-18008A>G
n.1023+36914A>G
1g.34761457T>GCA339300462GJB4,SMIM12c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.208-43048A>C (n.208-43048A>C)
n.1002-18008A>C
n.1023+36914A>C
1g.34761458C>ACA339300467GJB4,SMIM12c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.208-43049G>T (n.208-43049G>T)
n.1002-18009G>T
n.1023+36913G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761458C>GCA339300474GJB4,SMIM12c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.208-43049G>C (n.208-43049G>C)
n.1002-18009G>C
n.1023+36913G>C
1g.34761458C>TCA417248398GJB4,SMIM12c.204C>T (p.Phe68=)
c.208-43049G>A (n.208-43049G>A)
n.1002-18009G>A
n.1023+36913G>A
1g.34761459T>ACA339300478GJB4,SMIM12c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.208-43050A>T (n.208-43050A>T)
n.1002-18010A>T
n.1023+36912A>T
1g.34761459T>CCA339300480GJB4,SMIM12c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.208-43050A>G (n.208-43050A>G)
n.1002-18010A>G
n.1023+36912A>G
1g.34761459T>GCA339300487GJB4,SMIM12c.205T>G (p.Phe69Val)
c.208-43050A>C (n.208-43050A>C)
n.1002-18010A>C
n.1023+36912A>C
1g.34761460T>ACA339300488GJB4,SMIM12c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.208-43051A>T (n.208-43051A>T)
n.1002-18011A>T
n.1023+36911A>T
1g.34761460T>CCA339300493GJB4,SMIM12c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.208-43051A>G (n.208-43051A>G)
n.1002-18011A>G
n.1023+36911A>G
1g.34761460T>GCA339300498GJB4,SMIM12c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.208-43051A>C (n.208-43051A>C)
n.1002-18011A>C
n.1023+36911A>C
1g.34761461C>ACA339300501GJB4,SMIM12c.207C>A (p.Phe69Leu)
c.208-43052G>T (n.208-43052G>T)
n.1002-18012G>T
n.1023+36910G>T
1g.34761461C=CA1142172323GJB4,SMIM12c.207C= (p.Phe69=)
c.208-43052G= (n.208-43052G=)
n.1002-18012G=
n.1023+36910G=
1g.34761461C>GCA754509GJB4,SMIM12c.207C>G (p.Phe69Leu)
c.208-43052G>C (n.208-43052G>C)
n.1002-18012G>C
n.1023+36910G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761461C>TCA417248405GJB4,SMIM12c.207C>T (p.Phe69=)
c.208-43052G>A (n.208-43052G>A)
n.1002-18012G>A
n.1023+36910G>A
 gnomAD v4
1g.34761462C>ACA339300507GJB4,SMIM12c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.208-43053G>T (n.208-43053G>T)
n.1002-18013G>T
n.1023+36909G>T
1g.34761462C=CA1143506495GJB4,SMIM12c.208C= (p.Pro70=)
c.208-43053G= (n.208-43053G=)
n.1002-18013G=
n.1023+36909G=
1g.34761462C>GCA339300511GJB4,SMIM12c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.208-43053G>C (n.208-43053G>C)
n.1002-18013G>C
n.1023+36909G>C
1g.34761462C>TCA20545698GJB4,SMIM12c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.208-43053G>A (n.208-43053G>A)
n.1002-18013G>A
n.1023+36909G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.34761463C>ACA339300522GJB4,SMIM12c.209C>A (p.Pro70His)
c.208-43054G>T (n.208-43054G>T)
n.1002-18014G>T
n.1023+36908G>T
1g.34761463C=CA1162023566GJB4,SMIM12c.209C= (p.Pro70=)
c.208-43054G= (n.208-43054G=)
n.1002-18014G=
n.1023+36908G=
1g.34761463C>GCA339300524GJB4,SMIM12c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.208-43054G>C (n.208-43054G>C)
n.1002-18014G>C
n.1023+36908G>C
1g.34761463C>TCA20545711GJB4,SMIM12c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.208-43054G>A (n.208-43054G>A)
n.1002-18014G>A
n.1023+36908G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34761464C>ACA417248408GJB4,SMIM12c.210C>A (p.Pro70=)
c.208-43055G>T (n.208-43055G>T)
n.1002-18015G>T
n.1023+36907G>T
1g.34761464C=CA1144110894GJB4,SMIM12c.210C= (p.Pro70=)
c.208-43055G= (n.208-43055G=)
n.1002-18015G=
n.1023+36907G=
1g.34761464C>GCA417248409GJB4,SMIM12c.210C>G (p.Pro70=)
c.208-43055G>C (n.208-43055G>C)
n.1002-18015G>C
n.1023+36907G>C
1g.34761464C>TCA754510GJB4,SMIM12c.210C>T (p.Pro70=)
c.208-43055G>A (n.208-43055G>A)
n.1002-18015G>A
n.1023+36907G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761465G>ACA754511GJB4,SMIM12c.211G>A (p.Val71Met)
c.208-43056C>T (n.208-43056C>T)
n.1002-18016C>T
n.1023+36906C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761465G>CCA339300538GJB4,SMIM12c.211G>C (p.Val71Leu)
c.208-43056C>G (n.208-43056C>G)
n.1002-18016C>G
n.1023+36906C>G
1g.34761465G=CA1143739381GJB4,SMIM12c.211G= (p.Val71=)
c.208-43056C= (n.208-43056C=)
n.1002-18016C=
n.1023+36906C=
1g.34761465G>TCA339300540GJB4,SMIM12c.211G>T (p.Val71Leu)
c.208-43056C>A (n.208-43056C>A)
n.1002-18016C>A
n.1023+36906C>A
1g.34761466T>ACA339300541GJB4,SMIM12c.212T>A (p.Val71Glu)
c.208-43057A>T (n.208-43057A>T)
n.1002-18017A>T
n.1023+36905A>T
1g.34761466T>CCA339300542GJB4,SMIM12c.212T>C (p.Val71Ala)
c.208-43057A>G (n.208-43057A>G)
n.1002-18017A>G
n.1023+36905A>G
1g.34761466T>GCA339300544GJB4,SMIM12c.212T>G (p.Val71Gly)
c.208-43057A>C (n.208-43057A>C)
n.1002-18017A>C
n.1023+36905A>C
1g.34761467G>ACA417248418GJB4,SMIM12c.213G>A (p.Val71=)
c.208-43058C>T (n.208-43058C>T)
n.1002-18018C>T
n.1023+36904C>T
1g.34761467G>CCA417248416GJB4,SMIM12c.213G>C (p.Val71=)
c.208-43058C>G (n.208-43058C>G)
n.1002-18018C>G
n.1023+36904C>G
 dbSNP
1g.34761467G=CA1162023567GJB4,SMIM12c.213G= (p.Val71=)
c.208-43058C= (n.208-43058C=)
n.1002-18018C=
n.1023+36904C=
1g.34761467G>TCA417248414GJB4,SMIM12c.213G>T (p.Val71=)
c.208-43058C>A (n.208-43058C>A)
n.1002-18018C>A
n.1023+36904C>A
1g.34761468T>ACA339300557GJB4,SMIM12c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.208-43059A>T (n.208-43059A>T)
n.1002-18019A>T
n.1023+36903A>T
1g.34761468T>CCA754512GJB4,SMIM12c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.208-43059A>G (n.208-43059A>G)
n.1002-18019A>G
n.1023+36903A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761468T>GCA339300548GJB4,SMIM12c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.208-43059A>C (n.208-43059A>C)
n.1002-18019A>C
n.1023+36903A>C
1g.34761468T=CA1162023568GJB4,SMIM12c.214T= (p.Ser72=)
c.208-43059A= (n.208-43059A=)
n.1002-18019A=
n.1023+36903A=
1g.34761469C>ACA339300563GJB4,SMIM12c.215C>A (p.Ser72Tyr)
c.208-43060G>T (n.208-43060G>T)
n.1002-18020G>T
n.1023+36902G>T
1g.34761469C=CA1162023569GJB4,SMIM12c.215C= (p.Ser72=)
c.208-43060G= (n.208-43060G=)
n.1002-18020G=
n.1023+36902G=
1g.34761469C>GCA339300575GJB4,SMIM12c.215C>G (p.Ser72Cys)
c.208-43060G>C (n.208-43060G>C)
n.1002-18020G>C
n.1023+36902G>C
1g.34761469C>TCA754513GJB4,SMIM12c.215C>T (p.Ser72Phe)
c.208-43060G>A (n.208-43060G>A)
n.1002-18020G>A
n.1023+36902G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34761470C>ACA417248424GJB4,SMIM12c.216C>A (p.Ser72=)
c.208-43061G>T (n.208-43061G>T)
n.1002-18021G>T
n.1023+36901G>T
1g.34761470C>GCA417248423GJB4,SMIM12c.216C>G (p.Ser72=)
c.208-43061G>C (n.208-43061G>C)
n.1002-18021G>C
n.1023+36901G>C
 gnomAD v4
1g.34761470C>TCA417248421GJB4,SMIM12c.216C>T (p.Ser72=)
c.208-43061G>A (n.208-43061G>A)
n.1002-18021G>A
n.1023+36901G>A
 gnomAD v4
1g.34761471C>ACA339300583GJB4,SMIM12c.217C>A (p.His73Asn)
c.208-43062G>T (n.208-43062G>T)
n.1002-18022G>T
n.1023+36900G>T
1g.34761471C=CA1162023570GJB4,SMIM12c.217C= (p.His73=)
c.208-43062G= (n.208-43062G=)
n.1002-18022G=
n.1023+36900G=
1g.34761471C>GCA339300598GJB4,SMIM12c.217C>G (p.His73Asp)
c.208-43062G>C (n.208-43062G>C)
n.1002-18022G>C
n.1023+36900G>C
1g.34761471C>TCA339300595GJB4,SMIM12c.217C>T (p.His73Tyr)
c.208-43062G>A (n.208-43062G>A)
n.1002-18022G>A
n.1023+36900G>A
 dbSNP
1g.34761472A>CCA339300603GJB4,SMIM12c.218A>C (p.His73Pro)
c.208-43063T>G (n.208-43063T>G)
n.1002-18023T>G
n.1023+36899T>G
1g.34761472A>GCA339300606GJB4,SMIM12c.218A>G (p.His73Arg)
c.208-43063T>C (n.208-43063T>C)
n.1002-18023T>C
n.1023+36899T>C
1g.34761472A>TCA339300608GJB4,SMIM12c.218A>T (p.His73Leu)
c.208-43063T>A (n.208-43063T>A)
n.1002-18023T>A
n.1023+36899T>A
1g.34761473C>ACA339300615GJB4,SMIM12c.219C>A (p.His73Gln)
c.208-43064G>T (n.208-43064G>T)
n.1002-18024G>T
n.1023+36898G>T
1g.34761473C=CA1141935988GJB4,SMIM12c.219C= (p.His73=)
c.208-43064G= (n.208-43064G=)
n.1002-18024G=
n.1023+36898G=
1g.34761473C>GCA339300616GJB4,SMIM12c.219C>G (p.His73Gln)
c.208-43064G>C (n.208-43064G>C)
n.1002-18024G>C
n.1023+36898G>C
1g.34761473C>TCA754514GJB4,SMIM12c.219C>T (p.His73=)
c.208-43064G>A (n.208-43064G>A)
n.1002-18024G>A
n.1023+36898G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761474G>ACA754515GJB4,SMIM12c.220G>A (p.Val74Met)
c.208-43065C>T (n.208-43065C>T)
n.1002-18025C>T
n.1023+36897C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761474G>CCA339300633GJB4,SMIM12c.220G>C (p.Val74Leu)
c.208-43065C>G (n.208-43065C>G)
n.1002-18025C>G
n.1023+36897C>G
 gnomAD v4
1g.34761474G=CA1162023571GJB4,SMIM12c.220G= (p.Val74=)
c.208-43065C= (n.208-43065C=)
n.1002-18025C=
n.1023+36897C=
1g.34761474G>TCA339300624GJB4,SMIM12c.220G>T (p.Val74Leu)
c.208-43065C>A (n.208-43065C>A)
n.1002-18025C>A
n.1023+36897C>A
1g.34761475T>ACA339300634GJB4,SMIM12c.221T>A (p.Val74Glu)
c.208-43066A>T (n.208-43066A>T)
n.1002-18026A>T
n.1023+36896A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761475T>CCA339300635GJB4,SMIM12c.221T>C (p.Val74Ala)
c.208-43066A>G (n.208-43066A>G)
n.1002-18026A>G
n.1023+36896A>G
1g.34761475T>GCA339300636GJB4,SMIM12c.221T>G (p.Val74Gly)
c.208-43066A>C (n.208-43066A>C)
n.1002-18026A>C
n.1023+36896A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761475T=CA1162023572GJB4,SMIM12c.221T= (p.Val74=)
c.208-43066A= (n.208-43066A=)
n.1002-18026A=
n.1023+36896A=
1g.34761476G>ACA417248002GJB4,SMIM12c.222G>A (p.Val74=)
c.208-43067C>T (n.208-43067C>T)
n.1002-18027C>T
n.1023+36895C>T
1g.34761476G>CCA417248003GJB4,SMIM12c.222G>C (p.Val74=)
c.208-43067C>G (n.208-43067C>G)
n.1002-18027C>G
n.1023+36895C>G
1g.34761476G>TCA417248004GJB4,SMIM12c.222G>T (p.Val74=)
c.208-43067C>A (n.208-43067C>A)
n.1002-18027C>A
n.1023+36895C>A
1g.34761477C>ACA339300639GJB4,SMIM12c.223C>A (p.Arg75Ser)
c.208-43068G>T (n.208-43068G>T)
n.1002-18028G>T
n.1023+36894G>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.34761477C=CA1141961819GJB4,SMIM12c.223C= (p.Arg75=)
c.208-43068G= (n.208-43068G=)
n.1002-18028G=
n.1023+36894G=
1g.34761477C>GCA339300641GJB4,SMIM12c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.208-43068G>C (n.208-43068G>C)
n.1002-18028G>C
n.1023+36894G>C
1g.34761477C>TCA754516GJB4,SMIM12c.223C>T (p.Arg75Cys)
c.208-43068G>A (n.208-43068G>A)
n.1002-18028G>A
n.1023+36894G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761478G>ACA754517GJB4,SMIM12c.224G>A (p.Arg75His)
c.208-43069C>T (n.208-43069C>T)
n.1002-18029C>T
n.1023+36893C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761478G>CCA339300649GJB4,SMIM12c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.208-43069C>G (n.208-43069C>G)
n.1002-18029C>G
n.1023+36893C>G
 dbSNP
1g.34761478G=CA1142404693GJB4,SMIM12c.224G= (p.Arg75=)
c.208-43069C= (n.208-43069C=)
n.1002-18029C=
n.1023+36893C=
1g.34761478G>TCA339300647GJB4,SMIM12c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.208-43069C>A (n.208-43069C>A)
n.1002-18029C>A
n.1023+36893C>A
1g.34761479C>ACA417248007GJB4,SMIM12c.225C>A (p.Arg75=)
c.208-43070G>T (n.208-43070G>T)
n.1002-18030G>T
n.1023+36892G>T
 gnomAD v4
1g.34761479C=CA1162023573GJB4,SMIM12c.225C= (p.Arg75=)
c.208-43070G= (n.208-43070G=)
n.1002-18030G=
n.1023+36892G=
1g.34761479C>GCA417248009GJB4,SMIM12c.225C>G (p.Arg75=)
c.208-43070G>C (n.208-43070G>C)
n.1002-18030G>C
n.1023+36892G>C
1g.34761479C>TCA754518GJB4,SMIM12c.225C>T (p.Arg75=)
c.208-43070G>A (n.208-43070G>A)
n.1002-18030G>A
n.1023+36892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761480C>ACA339300656GJB4,SMIM12c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.208-43071G>T (n.208-43071G>T)
n.1002-18031G>T
n.1023+36891G>T
1g.34761480C=CA1162023574GJB4,SMIM12c.226C= (p.Leu76=)
c.208-43071G= (n.208-43071G=)
n.1002-18031G=
n.1023+36891G=
1g.34761480C>GCA339300659GJB4,SMIM12c.226C>G (p.Leu76Val)
c.208-43071G>C (n.208-43071G>C)
n.1002-18031G>C
n.1023+36891G>C
1g.34761480C>TCA339300661GJB4,SMIM12c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.208-43071G>A (n.208-43071G>A)
n.1002-18031G>A
n.1023+36891G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761481T>ACA339300673GJB4,SMIM12c.227T>A (p.Leu76His)
c.208-43072A>T (n.208-43072A>T)
n.1002-18032A>T
n.1023+36890A>T
1g.34761481T>CCA339300679GJB4,SMIM12c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.208-43072A>G (n.208-43072A>G)
n.1002-18032A>G
n.1023+36890A>G
 gnomAD v4
1g.34761481T>GCA339300681GJB4,SMIM12c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.208-43072A>C (n.208-43072A>C)
n.1002-18032A>C
n.1023+36890A>C
1g.34761482C>ACA417248013GJB4,SMIM12c.228C>A (p.Leu76=)
c.208-43073G>T (n.208-43073G>T)
n.1002-18033G>T
n.1023+36889G>T
 COSMIC
1g.34761482C=CA1141609495GJB4,SMIM12c.228C= (p.Leu76=)
c.208-43073G= (n.208-43073G=)
n.1002-18033G=
n.1023+36889G=
1g.34761482C>GCA754519GJB4,SMIM12c.228C>G (p.Leu76=)
c.208-43073G>C (n.208-43073G>C)
n.1002-18033G>C
n.1023+36889G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761482C>TCA417248014GJB4,SMIM12c.228C>T (p.Leu76=)
c.208-43073G>A (n.208-43073G>A)
n.1002-18033G>A
n.1023+36889G>A
1g.34761483T>ACA339300686GJB4,SMIM12c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.208-43074A>T (n.208-43074A>T)
n.1002-18034A>T
n.1023+36888A>T
1g.34761483T>CCA339300691GJB4,SMIM12c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.208-43074A>G (n.208-43074A>G)
n.1002-18034A>G
n.1023+36888A>G
1g.34761483T>GCA339300697GJB4,SMIM12c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.208-43074A>C (n.208-43074A>C)
n.1002-18034A>C
n.1023+36888A>C
1g.34761484G>ACA339300704GJB4,SMIM12c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.208-43075C>T (n.208-43075C>T)
n.1002-18035C>T
n.1023+36887C>T
1g.34761484G>CCA339300701GJB4,SMIM12c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.208-43075C>G (n.208-43075C>G)
n.1002-18035C>G
n.1023+36887C>G
1g.34761484G>TCA339300702GJB4,SMIM12c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.208-43075C>A (n.208-43075C>A)
n.1002-18035C>A
n.1023+36887C>A
1g.34761486dupCA2839588699GJB4,SMIM12c.232dup (p.Ala78GlyfsTer?)
c.208-43075dup (n.208-43075dup)
n.1002-18035dup
n.1023+36887dup
1g.34761485G>ACA339300706GJB4,SMIM12c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.208-43076C>T (n.208-43076C>T)
n.1002-18036C>T
n.1023+36886C>T
 dbSNP
1g.34761485G>CCA339300708GJB4,SMIM12c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.208-43076C>G (n.208-43076C>G)
n.1002-18036C>G
n.1023+36886C>G
1g.34761485G=CA1162023575GJB4,SMIM12c.231G= (p.Trp77=)
c.208-43076C= (n.208-43076C=)
n.1002-18036C=
n.1023+36886C=
1g.34761485G>TCA339300709GJB4,SMIM12c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.208-43076C>A (n.208-43076C>A)
n.1002-18036C>A
n.1023+36886C>A
1g.34761486G>ACA339300710GJB4,SMIM12c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.208-43077C>T (n.208-43077C>T)
n.1002-18037C>T
n.1023+36885C>T
 dbSNP
1g.34761486G>CCA754520GJB4,SMIM12c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.208-43077C>G (n.208-43077C>G)
n.1002-18037C>G
n.1023+36885C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761486G=CA1148879630GJB4,SMIM12c.232G= (p.Ala78=)
c.208-43077C= (n.208-43077C=)
n.1002-18037C=
n.1023+36885C=
1g.34761486G>TCA339300713GJB4,SMIM12c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.208-43077C>A (n.208-43077C>A)
n.1002-18037C>A
n.1023+36885C>A
1g.34761487C>ACA339300716GJB4,SMIM12c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.208-43078G>T (n.208-43078G>T)
n.1002-18038G>T
n.1023+36884G>T
 gnomAD v4
1g.34761487C=CA1162023576GJB4,SMIM12c.233C= (p.Ala78=)
c.208-43078G= (n.208-43078G=)
n.1002-18038G=
n.1023+36884G=
1g.34761487C>GCA339300714GJB4,SMIM12c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.208-43078G>C (n.208-43078G>C)
n.1002-18038G>C
n.1023+36884G>C
1g.34761487C>TCA339300715GJB4,SMIM12c.233C>T (p.Ala78Val)
c.208-43078G>A (n.208-43078G>A)
n.1002-18038G>A
n.1023+36884G>A
 dbSNP
1g.34761488C>ACA417248021GJB4,SMIM12c.234C>A (p.Ala78=)
c.208-43079G>T (n.208-43079G>T)
n.1002-18039G>T
n.1023+36883G>T
1g.34761488C>GCA417248020GJB4,SMIM12c.234C>G (p.Ala78=)
c.208-43079G>C (n.208-43079G>C)
n.1002-18039G>C
n.1023+36883G>C
1g.34761488C>TCA417248019GJB4,SMIM12c.234C>T (p.Ala78=)
c.208-43079G>A (n.208-43079G>A)
n.1002-18039G>A
n.1023+36883G>A
 gnomAD v4
1g.34761489C>ACA339300719GJB4,SMIM12c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.208-43080G>T (n.208-43080G>T)
n.1002-18040G>T
n.1023+36882G>T
1g.34761489C>GCA339300722GJB4,SMIM12c.235C>G (p.Leu79Val)
c.208-43080G>C (n.208-43080G>C)
n.1002-18040G>C
n.1023+36882G>C
1g.34761489C>TCA417248025GJB4,SMIM12c.235C>T (p.Leu79=)
c.208-43080G>A (n.208-43080G>A)
n.1002-18040G>A
n.1023+36882G>A
 gnomAD v4
1g.34761490T>ACA339300729GJB4,SMIM12c.236T>A (p.Leu79Gln)
c.208-43081A>T (n.208-43081A>T)
n.1002-18041A>T
n.1023+36881A>T
1g.34761490T>CCA339300732GJB4,SMIM12c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.208-43081A>G (n.208-43081A>G)
n.1002-18041A>G
n.1023+36881A>G
1g.34761490T>GCA339300736GJB4,SMIM12c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.208-43081A>C (n.208-43081A>C)
n.1002-18041A>C
n.1023+36881A>C
1g.34761491A>CCA417248026GJB4,SMIM12c.237A>C (p.Leu79=)
c.208-43082T>G (n.208-43082T>G)
n.1002-18042T>G
n.1023+36880T>G
1g.34761491A>GCA417248029GJB4,SMIM12c.237A>G (p.Leu79=)
c.208-43082T>C (n.208-43082T>C)
n.1002-18042T>C
n.1023+36880T>C
1g.34761491A>TCA417248028GJB4,SMIM12c.237A>T (p.Leu79=)
c.208-43082T>A (n.208-43082T>A)
n.1002-18042T>A
n.1023+36880T>A
1g.34761492C>ACA339300739GJB4,SMIM12c.238C>A (p.Gln80Lys)
c.208-43083G>T (n.208-43083G>T)
n.1002-18043G>T
n.1023+36879G>T
 gnomAD v4
1g.34761492C=CA1141400742GJB4,SMIM12c.238C= (p.Gln80=)
c.208-43083G= (n.208-43083G=)
n.1002-18043G=
n.1023+36879G=
1g.34761492C>GCA339300740GJB4,SMIM12c.238C>G (p.Gln80Glu)
c.208-43083G>C (n.208-43083G>C)
n.1002-18043G>C
n.1023+36879G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761492C>TCA754521GJB4,SMIM12c.238C>T (p.Gln80Ter)
c.208-43083G>A (n.208-43083G>A)
n.1002-18043G>A
n.1023+36879G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761493A=CA1162023577GJB4,SMIM12c.239A= (p.Gln80=)
c.208-43084T= (n.208-43084T=)
n.1002-18044T=
n.1023+36878T=
1g.34761493A>CCA339300743GJB4,SMIM12c.239A>C (p.Gln80Pro)
c.208-43084T>G (n.208-43084T>G)
n.1002-18044T>G
n.1023+36878T>G
1g.34761493A>GCA339300748GJB4,SMIM12c.239A>G (p.Gln80Arg)
c.208-43084T>C (n.208-43084T>C)
n.1002-18044T>C
n.1023+36878T>C
1g.34761493A>TCA20545774GJB4,SMIM12c.239A>T (p.Gln80Leu)
c.208-43084T>A (n.208-43084T>A)
n.1002-18044T>A
n.1023+36878T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34761494G>ACA417248033GJB4,SMIM12c.240G>A (p.Gln80=)
c.208-43085C>T (n.208-43085C>T)
n.1002-18045C>T
n.1023+36877C>T
1g.34761494G>CCA339300764GJB4,SMIM12c.240G>C (p.Gln80His)
c.208-43085C>G (n.208-43085C>G)
n.1002-18045C>G
n.1023+36877C>G
1g.34761494G>TCA339300783GJB4,SMIM12c.240G>T (p.Gln80His)
c.208-43085C>A (n.208-43085C>A)
n.1002-18045C>A
n.1023+36877C>A
1g.34761495C>ACA339300788GJB4,SMIM12c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.208-43086G>T (n.208-43086G>T)
n.1002-18046G>T
n.1023+36876G>T
1g.34761495C=CA1162023578GJB4,SMIM12c.241C= (p.Leu81=)
c.208-43086G= (n.208-43086G=)
n.1002-18046G=
n.1023+36876G=
1g.34761495C>GCA339300789GJB4,SMIM12c.241C>G (p.Leu81Val)
c.208-43086G>C (n.208-43086G>C)
n.1002-18046G>C
n.1023+36876G>C
1g.34761495C>TCA339300791GJB4,SMIM12c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.208-43086G>A (n.208-43086G>A)
n.1002-18046G>A
n.1023+36876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761496T>ACA339300794GJB4,SMIM12c.242T>A (p.Leu81His)
c.208-43087A>T (n.208-43087A>T)
n.1002-18047A>T
n.1023+36875A>T
1g.34761496T>CCA339300798GJB4,SMIM12c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.208-43087A>G (n.208-43087A>G)
n.1002-18047A>G
n.1023+36875A>G
 gnomAD v4
1g.34761496T>GCA339300802GJB4,SMIM12c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.208-43087A>C (n.208-43087A>C)
n.1002-18047A>C
n.1023+36875A>C
1g.34761497C>ACA417248034GJB4,SMIM12c.243C>A (p.Leu81=)
c.208-43088G>T (n.208-43088G>T)
n.1002-18048G>T
n.1023+36874G>T
1g.34761497C>GCA417248036GJB4,SMIM12c.243C>G (p.Leu81=)
c.208-43088G>C (n.208-43088G>C)
n.1002-18048G>C
n.1023+36874G>C
 gnomAD v4
1g.34761497C>TCA417248038GJB4,SMIM12c.243C>T (p.Leu81=)
c.208-43088G>A (n.208-43088G>A)
n.1002-18048G>A
n.1023+36874G>A
1g.34761498A>CCA339300815GJB4,SMIM12c.244A>C (p.Ile82Leu)
c.208-43089T>G (n.208-43089T>G)
n.1002-18049T>G
n.1023+36873T>G
1g.34761498A>GCA339300821GJB4,SMIM12c.244A>G (p.Ile82Val)
c.208-43089T>C (n.208-43089T>C)
n.1002-18049T>C
n.1023+36873T>C
1g.34761498A>TCA339300819GJB4,SMIM12c.244A>T (p.Ile82Phe)
c.208-43089T>A (n.208-43089T>A)
n.1002-18049T>A
n.1023+36873T>A
1g.34761499T>ACA339300827GJB4,SMIM12c.245T>A (p.Ile82Asn)
c.208-43090A>T (n.208-43090A>T)
n.1002-18050A>T
n.1023+36872A>T
1g.34761499T>CCA339300830GJB4,SMIM12c.245T>C (p.Ile82Thr)
c.208-43090A>G (n.208-43090A>G)
n.1002-18050A>G
n.1023+36872A>G
1g.34761499T>GCA339300829GJB4,SMIM12c.245T>G (p.Ile82Ser)
c.208-43090A>C (n.208-43090A>C)
n.1002-18050A>C
n.1023+36872A>C
1g.34761500C>ACA417248042GJB4,SMIM12c.246C>A (p.Ile82=)
c.208-43091G>T (n.208-43091G>T)
n.1002-18051G>T
n.1023+36871G>T
1g.34761500C=CA1162023579GJB4,SMIM12c.246C= (p.Ile82=)
c.208-43091G= (n.208-43091G=)
n.1002-18051G=
n.1023+36871G=
1g.34761500C>GCA339300834GJB4,SMIM12c.246C>G (p.Ile82Met)
c.208-43091G>C (n.208-43091G>C)
n.1002-18051G>C
n.1023+36871G>C
1g.34761500C>TCA417248041GJB4,SMIM12c.246C>T (p.Ile82=)
c.208-43091G>A (n.208-43091G>A)
n.1002-18051G>A
n.1023+36871G>A
 dbSNP COSMIC
1g.34761501C>ACA339300845GJB4,SMIM12c.247C>A (p.Leu83Met)
c.208-43092G>T (n.208-43092G>T)
n.1002-18052G>T
n.1023+36870G>T
1g.34761501C=CA1162023580GJB4,SMIM12c.247C= (p.Leu83=)
c.208-43092G= (n.208-43092G=)
n.1002-18052G=
n.1023+36870G=
1g.34761501C>GCA339300846GJB4,SMIM12c.247C>G (p.Leu83Val)
c.208-43092G>C (n.208-43092G>C)
n.1002-18052G>C
n.1023+36870G>C
1g.34761501C>TCA417248043GJB4,SMIM12c.247C>T (p.Leu83=)
c.208-43092G>A (n.208-43092G>A)
n.1002-18052G>A
n.1023+36870G>A
 dbSNP
1g.34761502T>ACA339300847GJB4,SMIM12c.248T>A (p.Leu83Gln)
c.208-43093A>T (n.208-43093A>T)
n.1002-18053A>T
n.1023+36869A>T
1g.34761502T>CCA339300848GJB4,SMIM12c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.208-43093A>G (n.208-43093A>G)
n.1002-18053A>G
n.1023+36869A>G
1g.34761502T>GCA339300849GJB4,SMIM12c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.208-43093A>C (n.208-43093A>C)
n.1002-18053A>C
n.1023+36869A>C
1g.34761503G>ACA417248046GJB4,SMIM12c.249G>A (p.Leu83=)
c.208-43094C>T (n.208-43094C>T)
n.1002-18054C>T
n.1023+36868C>T
1g.34761503G>CCA417248047GJB4,SMIM12c.249G>C (p.Leu83=)
c.208-43094C>G (n.208-43094C>G)
n.1002-18054C>G
n.1023+36868C>G
 dbSNP
1g.34761503G=CA1162023581GJB4,SMIM12c.249G= (p.Leu83=)
c.208-43094C= (n.208-43094C=)
n.1002-18054C=
n.1023+36868C=
1g.34761503G>TCA417248048GJB4,SMIM12c.249G>T (p.Leu83=)
c.208-43094C>A (n.208-43094C>A)
n.1002-18054C>A
n.1023+36868C>A
1g.34761505_34761552delCA2644767017GJB4,SMIM12c.251_298del (p.Val84_Glu99del)
c.208-43141_208-43094del (n.208-43141_208-43094del)
n.1002-18101_1002-18054del
n.1023+36821_1023+36868del
 gnomAD v4
1g.34761504G>ACA754522GJB4,SMIM12c.250G>A (p.Val84Ile)
c.208-43095C>T (n.208-43095C>T)
n.1002-18055C>T
n.1023+36867C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34761504G>CCA339300850GJB4,SMIM12c.250G>C (p.Val84Leu)
c.208-43095C>G (n.208-43095C>G)
n.1002-18055C>G
n.1023+36867C>G
 gnomAD v4
1g.34761504G=CA1162023582GJB4,SMIM12c.250G= (p.Val84=)
c.208-43095C= (n.208-43095C=)
n.1002-18055C=
n.1023+36867C=
1g.34761504G>TCA754523GJB4,SMIM12c.250G>T (p.Val84Phe)
c.208-43095C>A (n.208-43095C>A)
n.1002-18055C>A
n.1023+36867C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34761505T>ACA339300853GJB4,SMIM12c.251T>A (p.Val84Asp)
c.208-43096A>T (n.208-43096A>T)
n.1002-18056A>T
n.1023+36866A>T
1g.34761505T>CCA339300855GJB4,SMIM12c.251T>C (p.Val84Ala)
c.208-43096A>G (n.208-43096A>G)
n.1002-18056A>G
n.1023+36866A>G
1g.34761505T>GCA339300858GJB4,SMIM12c.251T>G (p.Val84Gly)
c.208-43096A>C (n.208-43096A>C)
n.1002-18056A>C
n.1023+36866A>C
1g.34761509_34761519delCA2644767018GJB4,SMIM12c.255_265del (p.Cys86AlafsTer?)
c.208-43106_208-43096del (n.208-43106_208-43096del)
n.1002-18066_1002-18056del
n.1023+36856_1023+36866del
 gnomAD v4
1g.34761506C>ACA417248055GJB4,SMIM12c.252C>A (p.Val84=)
c.208-43097G>T (n.208-43097G>T)
n.1002-18057G>T
n.1023+36865G>T
1g.34761506C>GCA417248056GJB4,SMIM12c.252C>G (p.Val84=)
c.208-43097G>C (n.208-43097G>C)
n.1002-18057G>C
n.1023+36865G>C
1g.34761506C>TCA417248057GJB4,SMIM12c.252C>T (p.Val84=)
c.208-43097G>A (n.208-43097G>A)
n.1002-18057G>A
n.1023+36865G>A
1g.34761507A=CA1141187664GJB4,SMIM12c.253A= (p.Thr85=)
c.208-43098T= (n.208-43098T=)
n.1002-18058T=
n.1023+36864T=
1g.34761507A>CCA117202GJB4,SMIM12c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.208-43098T>G (n.208-43098T>G)
n.1002-18058T>G
n.1023+36864T>G
 ClinVar dbSNP
1g.34761507A>GCA339300890GJB4,SMIM12c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.208-43098T>C (n.208-43098T>C)
n.1002-18058T>C
n.1023+36864T>C
1g.34761507A>TCA339300887GJB4,SMIM12c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.208-43098T>A (n.208-43098T>A)
n.1002-18058T>A
n.1023+36864T>A

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