Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
9 | g.34649409G>A | CA274928 | GALT | c.*493-1G>A (n.*493-1G>A) c.905-1G>A (n.905-1G>A) c.578-1G>A (n.578-1G>A) n.488G>A n.1312G>A c.*525-1G>A (n.*525-1G>A) n.1377-1G>A n.1693G>A n.353-1G>A c.432+953G>A (n.432+953G>A) n.1480-1G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649409G>C | CA373284625 | GALT | c.*493-1G>C (n.*493-1G>C) c.905-1G>C (n.905-1G>C) c.578-1G>C (n.578-1G>C) n.488G>C n.1312G>C c.*525-1G>C (n.*525-1G>C) n.1377-1G>C n.1693G>C n.353-1G>C c.432+953G>C (n.432+953G>C) n.1480-1G>C | |
9 | g.34649409G= | CA1845641017 | GALT | c.*493-1G= (n.*493-1G=) c.905-1G= (n.905-1G=) c.578-1G= (n.578-1G=) n.488G= n.1312G= c.*525-1G= (n.*525-1G=) n.1377-1G= n.1693G= n.353-1G= c.432+953G= (n.432+953G=) n.1480-1G= | |
9 | g.34649409G>T | CA373284626 | GALT | c.*493-1G>T (n.*493-1G>T) c.905-1G>T (n.905-1G>T) c.578-1G>T (n.578-1G>T) n.488G>T n.1312G>T c.*525-1G>T (n.*525-1G>T) n.1377-1G>T n.1693G>T n.353-1G>T c.432+953G>T (n.432+953G>T) n.1480-1G>T | COSMIC |
9 | g.34649410G>A | CA373284628 | GALT | c.*493G>A (n.*493G>A) c.905G>A (p.Gly302Glu) c.578G>A (p.Gly193Glu) n.489G>A n.1313G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.1377G>A n.1694G>A n.353G>A c.432+954G>A (n.432+954G>A) n.1480G>A | |
9 | g.34649410G>C | CA373284629 | GALT | c.*493G>C (n.*493G>C) c.905G>C (p.Gly302Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.489G>C n.1313G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.1377G>C n.1694G>C n.353G>C c.432+954G>C (n.432+954G>C) n.1480G>C | |
9 | g.34649410G>T | CA373284631 | GALT | c.*493G>T (n.*493G>T) c.905G>T (p.Gly302Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.489G>T n.1313G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.1377G>T n.1694G>T n.353G>T c.432+954G>T (n.432+954G>T) n.1480G>T | |
9 | g.34649411G>A | CA5036255 | GALT | c.*494G>A (n.*494G>A) c.906G>A (p.Gly302=) c.579G>A (p.Gly193=) n.490G>A n.1314G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1378G>A n.1695G>A n.354G>A c.432+955G>A (n.432+955G>A) n.1481G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649411G>C | CA464404073 | GALT | c.*494G>C (n.*494G>C) c.906G>C (p.Gly302=) c.579G>C (p.Gly193=) n.490G>C n.1314G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1378G>C n.1695G>C n.354G>C c.432+955G>C (n.432+955G>C) n.1481G>C | |
9 | g.34649411G= | CA1845641022 | GALT | c.*494G= (n.*494G=) c.906G= (p.Gly302=) c.579G= (p.Gly193=) n.490G= n.1314G= c.*526G= (n.*526G=) n.1378G= n.1695G= n.354G= c.432+955G= (n.432+955G=) n.1481G= | |
9 | g.34649411G>T | CA192670810 | GALT | c.*494G>T (n.*494G>T) c.906G>T (p.Gly302=) c.579G>T (p.Gly193=) n.490G>T n.1314G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1378G>T n.1695G>T n.354G>T c.432+955G>T (n.432+955G>T) n.1481G>T | dbSNP |
9 | g.34649412G>A | CA5036256 | GALT | c.*495G>A (n.*495G>A) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.491G>A n.1315G>A c.*527G>A (n.*527G>A) n.1379G>A n.1696G>A n.355G>A c.432+956G>A (n.432+956G>A) n.1482G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649412G>C | CA373284637 | GALT | c.*495G>C (n.*495G>C) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.491G>C n.1315G>C c.*527G>C (n.*527G>C) n.1379G>C n.1696G>C n.355G>C c.432+956G>C (n.432+956G>C) n.1482G>C | |
9 | g.34649412G= | CA1845641027 | GALT | c.*495G= (n.*495G=) c.907G= (p.Ala303=) c.580G= (p.Ala194=) n.491G= n.1315G= c.*527G= (n.*527G=) n.1379G= n.1696G= n.355G= c.432+956G= (n.432+956G=) n.1482G= | |
9 | g.34649412G>T | CA373284635 | GALT | c.*495G>T (n.*495G>T) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.491G>T n.1315G>T c.*527G>T (n.*527G>T) n.1379G>T n.1696G>T n.355G>T c.432+956G>T (n.432+956G>T) n.1482G>T | ClinVar |
9 | g.34649413C>A | CA312570 | GALT | c.*496C>A (n.*496C>A) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.492C>A n.1316C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1380C>A n.1697C>A n.356C>A c.432+957C>A (n.432+957C>A) n.1483C>A | dbSNP |
9 | g.34649413C= | CA1845641032 | GALT | c.*496C= (n.*496C=) c.908C= (p.Ala303=) c.581C= (p.Ala194=) n.492C= n.1316C= c.*528C= (n.*528C=) n.1380C= n.1697C= n.356C= c.432+957C= (n.432+957C=) n.1483C= | |
9 | g.34649413C>G | CA373284640 | GALT | c.*496C>G (n.*496C>G) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.492C>G n.1316C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1380C>G n.1697C>G n.356C>G c.432+957C>G (n.432+957C>G) n.1483C>G | |
9 | g.34649413C>T | CA373284641 | GALT | c.*496C>T (n.*496C>T) c.908C>T (p.Ala303Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.492C>T n.1316C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1380C>T n.1697C>T n.356C>T c.432+957C>T (n.432+957C>T) n.1483C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34649414T>A | CA464404080 | GALT | c.*497T>A (n.*497T>A) c.909T>A (p.Ala303=) c.582T>A (p.Ala194=) n.493T>A n.1317T>A c.*529T>A (n.*529T>A) n.1381T>A n.1698T>A n.357T>A c.432+958T>A (n.432+958T>A) n.1484T>A | |
9 | g.34649414T>C | CA464404081 | GALT | c.*497T>C (n.*497T>C) c.909T>C (p.Ala303=) c.582T>C (p.Ala194=) n.493T>C n.1317T>C c.*529T>C (n.*529T>C) n.1381T>C n.1698T>C n.357T>C c.432+958T>C (n.432+958T>C) n.1484T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649414T>G | CA464404083 | GALT | c.*497T>G (n.*497T>G) c.909T>G (p.Ala303=) c.582T>G (p.Ala194=) n.493T>G n.1317T>G c.*529T>G (n.*529T>G) n.1381T>G n.1698T>G n.357T>G c.432+958T>G (n.432+958T>G) n.1484T>G | |
9 | g.34649414T= | CA1845641037 | GALT | c.*497T= (n.*497T=) c.909T= (p.Ala303=) c.582T= (p.Ala194=) n.493T= n.1317T= c.*529T= (n.*529T=) n.1381T= n.1698T= n.357T= c.432+958T= (n.432+958T=) n.1484T= | |
9 | g.34649415C>A | CA373284643 | GALT | c.*498C>A (n.*498C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) n.494C>A n.1318C>A c.*530C>A (n.*530C>A) n.1382C>A n.1699C>A n.358C>A c.432+959C>A (n.432+959C>A) n.1485C>A | |
9 | g.34649415C>G | CA373284645 | GALT | c.*498C>G (n.*498C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) n.494C>G n.1318C>G c.*530C>G (n.*530C>G) n.1382C>G n.1699C>G n.358C>G c.432+959C>G (n.432+959C>G) n.1485C>G | ClinVar |
9 | g.34649415C>T | CA373284654 | GALT | c.*498C>T (n.*498C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) n.494C>T n.1318C>T c.*530C>T (n.*530C>T) n.1382C>T n.1699C>T n.358C>T c.432+959C>T (n.432+959C>T) n.1485C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649417dup | CA5036257 | GALT | c.*500dup (n.*500dup) c.912dup (p.Thr305HisfsTer?) c.585dup (p.Thr196HisfsTer?) n.496dup n.1320dup c.*532dup (n.*532dup) n.1384dup n.1701dup n.360dup c.432+961dup (n.432+961dup) n.1487dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34649416C>A | CA373284656 | GALT | c.*499C>A (n.*499C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.584C>A (p.Pro195His) n.495C>A n.1319C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1383C>A n.1700C>A n.359C>A c.432+960C>A (n.432+960C>A) n.1486C>A | |
9 | g.34649416C= | CA1845641045 | GALT | c.*499C= (n.*499C=) c.911C= (p.Pro304=) c.584C= (p.Pro195=) n.495C= n.1319C= c.*531C= (n.*531C=) n.1383C= n.1700C= n.359C= c.432+960C= (n.432+960C=) n.1486C= | |
9 | g.34649416C>G | CA373284658 | GALT | c.*499C>G (n.*499C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) n.495C>G n.1319C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1383C>G n.1700C>G n.359C>G c.432+960C>G (n.432+960C>G) n.1486C>G | |
9 | g.34649416C>T | CA373284659 | GALT | c.*499C>T (n.*499C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) n.495C>T n.1319C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1383C>T n.1700C>T n.359C>T c.432+960C>T (n.432+960C>T) n.1486C>T | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34649417C>A | CA464404090 | GALT | c.*500C>A (n.*500C>A) c.912C>A (p.Pro304=) c.585C>A (p.Pro195=) n.496C>A n.1320C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1384C>A n.1701C>A n.360C>A c.432+961C>A (n.432+961C>A) n.1487C>A | |
9 | g.34649417C>G | CA464404091 | GALT | c.*500C>G (n.*500C>G) c.912C>G (p.Pro304=) c.585C>G (p.Pro195=) n.496C>G n.1320C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.1384C>G n.1701C>G n.360C>G c.432+961C>G (n.432+961C>G) n.1487C>G | |
9 | g.34649417C>T | CA464404093 | GALT | c.*500C>T (n.*500C>T) c.912C>T (p.Pro304=) c.585C>T (p.Pro195=) n.496C>T n.1320C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1384C>T n.1701C>T n.360C>T c.432+961C>T (n.432+961C>T) n.1487C>T | |
9 | g.34649417_34649418insGA | CA2695201556 | GALT | c.*500_*501insGA (n.*500_*501insGA) c.912_913insGA (p.Thr305GlufsTer?) c.585_586insGA (p.Thr196GlufsTer?) n.496_497insGA n.1320_1321insGA c.*532_*533insGA (n.*532_*533insGA) n.1384_1385insGA n.1701_1702insGA n.360_361insGA c.432+961_432+962insGA (n.432+961_432+962insGA) n.1487_1488insGA | ClinVar |
9 | g.34649418A= | CA1845641051 | GALT | c.*501A= (n.*501A=) c.913A= (p.Thr305=) c.586A= (p.Thr196=) n.497A= n.1321A= c.*533A= (n.*533A=) n.1385A= n.1702A= n.361A= c.432+962A= (n.432+962A=) n.1488A= | |
9 | g.34649418A>C | CA373284663 | GALT | c.*501A>C (n.*501A>C) c.913A>C (p.Thr305Pro) c.586A>C (p.Thr196Pro) n.497A>C n.1321A>C c.*533A>C (n.*533A>C) n.1385A>C n.1702A>C n.361A>C c.432+962A>C (n.432+962A>C) n.1488A>C | |
9 | g.34649418A>G | CA5036258 | GALT | c.*501A>G (n.*501A>G) c.913A>G (p.Thr305Ala) c.586A>G (p.Thr196Ala) n.497A>G n.1321A>G c.*533A>G (n.*533A>G) n.1385A>G n.1702A>G n.361A>G c.432+962A>G (n.432+962A>G) n.1488A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649418A>T | CA373284666 | GALT | c.*501A>T (n.*501A>T) c.913A>T (p.Thr305Ser) c.586A>T (p.Thr196Ser) n.497A>T n.1321A>T c.*533A>T (n.*533A>T) n.1385A>T n.1702A>T n.361A>T c.432+962A>T (n.432+962A>T) n.1488A>T | |
9 | g.34649419C>A | CA373284670 | GALT | c.*502C>A (n.*502C>A) c.914C>A (p.Thr305Lys) c.587C>A (p.Thr196Lys) n.498C>A n.1322C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1386C>A n.1703C>A n.362C>A c.432+963C>A (n.432+963C>A) n.1489C>A | |
9 | g.34649419C= | CA1845641055 | GALT | c.*502C= (n.*502C=) c.914C= (p.Thr305=) c.587C= (p.Thr196=) n.498C= n.1322C= c.*534C= (n.*534C=) n.1386C= n.1703C= n.362C= c.432+963C= (n.432+963C=) n.1489C= | |
9 | g.34649419C>G | CA373284667 | GALT | c.*502C>G (n.*502C>G) c.914C>G (p.Thr305Arg) c.587C>G (p.Thr196Arg) n.498C>G n.1322C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1386C>G n.1703C>G n.362C>G c.432+963C>G (n.432+963C>G) n.1489C>G | |
9 | g.34649419C>T | CA373284669 | GALT | c.*502C>T (n.*502C>T) c.914C>T (p.Thr305Ile) c.587C>T (p.Thr196Ile) n.498C>T n.1322C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1386C>T n.1703C>T n.362C>T c.432+963C>T (n.432+963C>T) n.1489C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649420A>C | CA464404100 | GALT | c.*503A>C (n.*503A>C) c.915A>C (p.Thr305=) c.588A>C (p.Thr196=) n.499A>C n.1323A>C c.*535A>C (n.*535A>C) n.1387A>C n.1704A>C n.363A>C c.432+964A>C (n.432+964A>C) n.1490A>C | |
9 | g.34649420A>G | CA464404102 | GALT | c.*503A>G (n.*503A>G) c.915A>G (p.Thr305=) c.588A>G (p.Thr196=) n.499A>G n.1323A>G c.*535A>G (n.*535A>G) n.1387A>G n.1704A>G n.363A>G c.432+964A>G (n.432+964A>G) n.1490A>G | dbSNP |
9 | g.34649420A>T | CA464404104 | GALT | c.*503A>T (n.*503A>T) c.915A>T (p.Thr305=) c.588A>T (p.Thr196=) n.499A>T n.1323A>T c.*535A>T (n.*535A>T) n.1387A>T n.1704A>T n.363A>T c.432+964A>T (n.432+964A>T) n.1490A>T | |
9 | g.34649421G>A | CA5036259 | GALT | c.*504G>A (n.*504G>A) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.589G>A (p.Gly197Arg) n.500G>A n.1324G>A c.*536G>A (n.*536G>A) n.1388G>A n.1705G>A n.364G>A c.432+965G>A (n.432+965G>A) n.1491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649421G>C | CA373284675 | GALT | c.*504G>C (n.*504G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) n.500G>C n.1324G>C c.*536G>C (n.*536G>C) n.1388G>C n.1705G>C n.364G>C c.432+965G>C (n.432+965G>C) n.1491G>C | |
9 | g.34649421G= | CA1845641057 | GALT | c.*504G= (n.*504G=) c.916G= (p.Gly306=) c.589G= (p.Gly197=) n.500G= n.1324G= c.*536G= (n.*536G=) n.1388G= n.1705G= n.364G= c.432+965G= (n.432+965G=) n.1491G= | |
9 | g.34649421G>T | CA373284678 | GALT | c.*504G>T (n.*504G>T) c.916G>T (p.Gly306Ter) c.589G>T (p.Gly197Ter) n.500G>T n.1324G>T c.*536G>T (n.*536G>T) n.1388G>T n.1705G>T n.364G>T c.432+965G>T (n.432+965G>T) n.1491G>T | |
9 | g.34649422G>A | CA373284681 | GALT | c.*505G>A (n.*505G>A) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.590G>A (p.Gly197Glu) n.501G>A n.1325G>A c.*537G>A (n.*537G>A) n.1389G>A n.1706G>A n.365G>A c.432+966G>A (n.432+966G>A) n.1492G>A | dbSNP |
9 | g.34649422G>C | CA373284684 | GALT | c.*505G>C (n.*505G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.590G>C (p.Gly197Ala) n.501G>C n.1325G>C c.*537G>C (n.*537G>C) n.1389G>C n.1706G>C n.365G>C c.432+966G>C (n.432+966G>C) n.1492G>C | |
9 | g.34649422G= | CA1845641060 | GALT | c.*505G= (n.*505G=) c.917G= (p.Gly306=) c.590G= (p.Gly197=) n.501G= n.1325G= c.*537G= (n.*537G=) n.1389G= n.1706G= n.365G= c.432+966G= (n.432+966G=) n.1492G= | |
9 | g.34649422G>T | CA373284685 | GALT | c.*505G>T (n.*505G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.590G>T (p.Gly197Val) n.501G>T n.1325G>T c.*537G>T (n.*537G>T) n.1389G>T n.1706G>T n.365G>T c.432+966G>T (n.432+966G>T) n.1492G>T | |
9 | g.34649423A>C | CA464404110 | GALT | c.*506A>C (n.*506A>C) c.918A>C (p.Gly306=) c.591A>C (p.Gly197=) n.502A>C n.1326A>C c.*538A>C (n.*538A>C) n.1390A>C n.1707A>C n.366A>C c.432+967A>C (n.432+967A>C) n.1493A>C | |
9 | g.34649423A>G | CA464404112 | GALT | c.*506A>G (n.*506A>G) c.918A>G (p.Gly306=) c.591A>G (p.Gly197=) n.502A>G n.1326A>G c.*538A>G (n.*538A>G) n.1390A>G n.1707A>G n.366A>G c.432+967A>G (n.432+967A>G) n.1493A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34649423A>T | CA464404113 | GALT | c.*506A>T (n.*506A>T) c.918A>T (p.Gly306=) c.591A>T (p.Gly197=) n.502A>T n.1326A>T c.*538A>T (n.*538A>T) n.1390A>T n.1707A>T n.366A>T c.432+967A>T (n.432+967A>T) n.1493A>T | |
9 | g.34649424T>A | CA5036260 | GALT | c.*507T>A (n.*507T>A) c.919T>A (p.Ser307Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.503T>A n.1327T>A c.*539T>A (n.*539T>A) n.1391T>A n.1708T>A n.367T>A c.432+968T>A (n.432+968T>A) n.1494T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649424T>C | CA373284686 | GALT | c.*507T>C (n.*507T>C) c.919T>C (p.Ser307Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.503T>C n.1327T>C c.*539T>C (n.*539T>C) n.1391T>C n.1708T>C n.367T>C c.432+968T>C (n.432+968T>C) n.1494T>C | |
9 | g.34649424T>G | CA373284687 | GALT | c.*507T>G (n.*507T>G) c.919T>G (p.Ser307Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.503T>G n.1327T>G c.*539T>G (n.*539T>G) n.1391T>G n.1708T>G n.367T>G c.432+968T>G (n.432+968T>G) n.1494T>G | |
9 | g.34649424T= | CA1845641063 | GALT | c.*507T= (n.*507T=) c.919T= (p.Ser307=) c.592T= (p.Ser198=) n.503T= n.1327T= c.*539T= (n.*539T=) n.1391T= n.1708T= n.367T= c.432+968T= (n.432+968T=) n.1494T= | |
9 | g.34649425C>A | CA259530 | GALT | c.*508C>A (n.*508C>A) c.920C>A (p.Ser307Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) n.504C>A n.1328C>A c.*540C>A (n.*540C>A) n.1392C>A n.1709C>A n.368C>A c.432+969C>A (n.432+969C>A) n.1495C>A | dbSNP |
9 | g.34649425C= | CA1845641066 | GALT | c.*508C= (n.*508C=) c.920C= (p.Ser307=) c.593C= (p.Ser198=) n.504C= n.1328C= c.*540C= (n.*540C=) n.1392C= n.1709C= n.368C= c.432+969C= (n.432+969C=) n.1495C= | |
9 | g.34649425C>G | CA373284689 | GALT | c.*508C>G (n.*508C>G) c.920C>G (p.Ser307Ter) c.593C>G (p.Ser198Ter) n.504C>G n.1328C>G c.*540C>G (n.*540C>G) n.1392C>G n.1709C>G n.368C>G c.432+969C>G (n.432+969C>G) n.1495C>G | |
9 | g.34649425C>T | CA373284692 | GALT | c.*508C>T (n.*508C>T) c.920C>T (p.Ser307Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) n.504C>T n.1328C>T c.*540C>T (n.*540C>T) n.1392C>T n.1709C>T n.368C>T c.432+969C>T (n.432+969C>T) n.1495C>T | |
9 | g.34649426A= | CA1845641070 | GALT | c.*509A= (n.*509A=) c.921A= (p.Ser307=) c.594A= (p.Ser198=) n.505A= n.1329A= c.*541A= (n.*541A=) n.1393A= n.1710A= n.369A= c.432+970A= (n.432+970A=) n.1496A= | |
9 | g.34649426A>C | CA464404120 | GALT | c.*509A>C (n.*509A>C) c.921A>C (p.Ser307=) c.594A>C (p.Ser198=) n.505A>C n.1329A>C c.*541A>C (n.*541A>C) n.1393A>C n.1710A>C n.369A>C c.432+970A>C (n.432+970A>C) n.1496A>C | |
9 | g.34649426A>G | CA464404122 | GALT | c.*509A>G (n.*509A>G) c.921A>G (p.Ser307=) c.594A>G (p.Ser198=) n.505A>G n.1329A>G c.*541A>G (n.*541A>G) n.1393A>G n.1710A>G n.369A>G c.432+970A>G (n.432+970A>G) n.1496A>G | dbSNP |
9 | g.34649426A>T | CA464404124 | GALT | c.*509A>T (n.*509A>T) c.921A>T (p.Ser307=) c.594A>T (p.Ser198=) n.505A>T n.1329A>T c.*541A>T (n.*541A>T) n.1393A>T n.1710A>T n.369A>T c.432+970A>T (n.432+970A>T) n.1496A>T | |
9 | g.34649426dup | CA2831039485 | GALT | c.*509dup (n.*509dup) c.921dup (p.Glu308ArgfsTer?) c.594dup (p.Glu199ArgfsTer?) n.505dup n.1329dup c.*541dup (n.*541dup) n.1393dup n.1710dup n.369dup c.432+970dup (n.432+970dup) n.1496dup | |
9 | g.34649427G>A | CA259532 | GALT | c.*510G>A (n.*510G>A) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.595G>A (p.Glu199Lys) n.506G>A n.1330G>A c.*542G>A (n.*542G>A) n.1394G>A n.1711G>A n.370G>A c.432+971G>A (n.432+971G>A) n.1497G>A | dbSNP |
9 | g.34649427G>C | CA373284695 | GALT | c.*510G>C (n.*510G>C) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.595G>C (p.Glu199Gln) n.506G>C n.1330G>C c.*542G>C (n.*542G>C) n.1394G>C n.1711G>C n.370G>C c.432+971G>C (n.432+971G>C) n.1497G>C | |
9 | g.34649427G= | CA1845641077 | GALT | c.*510G= (n.*510G=) c.922G= (p.Glu308=) c.595G= (p.Glu199=) n.506G= n.1330G= c.*542G= (n.*542G=) n.1394G= n.1711G= n.370G= c.432+971G= (n.432+971G=) n.1497G= | |
9 | g.34649427G>T | CA373284694 | GALT | c.*510G>T (n.*510G>T) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.595G>T (p.Glu199Ter) n.506G>T n.1330G>T c.*542G>T (n.*542G>T) n.1394G>T n.1711G>T n.370G>T c.432+971G>T (n.432+971G>T) n.1497G>T | |
9 | g.34649428A>C | CA373284698 | GALT | c.*511A>C (n.*511A>C) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.596A>C (p.Glu199Ala) n.507A>C n.1331A>C c.*543A>C (n.*543A>C) n.1395A>C n.1712A>C n.371A>C c.432+972A>C (n.432+972A>C) n.1498A>C | |
9 | g.34649428A>G | CA373284702 | GALT | c.*511A>G (n.*511A>G) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.596A>G (p.Glu199Gly) n.507A>G n.1331A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.1395A>G n.1712A>G n.371A>G c.432+972A>G (n.432+972A>G) n.1498A>G | |
9 | g.34649428A>T | CA373284699 | GALT | c.*511A>T (n.*511A>T) c.923A>T (p.Glu308Val) c.596A>T (p.Glu199Val) n.507A>T n.1331A>T c.*543A>T (n.*543A>T) n.1395A>T n.1712A>T n.371A>T c.432+972A>T (n.432+972A>T) n.1498A>T | |
9 | g.34649429G>A | CA464404129 | GALT | c.*512G>A (n.*512G>A) c.924G>A (p.Glu308=) c.597G>A (p.Glu199=) n.508G>A n.1332G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.1396G>A n.1713G>A n.372G>A c.432+973G>A (n.432+973G>A) n.1499G>A | |
9 | g.34649429G>C | CA373284704 | GALT | c.*512G>C (n.*512G>C) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.597G>C (p.Glu199Asp) n.508G>C n.1332G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.1396G>C n.1713G>C n.372G>C c.432+973G>C (n.432+973G>C) n.1499G>C | |
9 | g.34649429G>T | CA373284707 | GALT | c.*512G>T (n.*512G>T) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.597G>T (p.Glu199Asp) n.508G>T n.1332G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.1396G>T n.1713G>T n.372G>T c.432+973G>T (n.432+973G>T) n.1499G>T | |
9 | g.34649430G>A | CA5036261 | GALT | c.*513G>A (n.*513G>A) c.925G>A (p.Ala309Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.509G>A n.1333G>A c.*545G>A (n.*545G>A) n.1397G>A n.1714G>A n.373G>A c.432+974G>A (n.432+974G>A) n.1500G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649430G>C | CA373284726 | GALT | c.*513G>C (n.*513G>C) c.925G>C (p.Ala309Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.509G>C n.1333G>C c.*545G>C (n.*545G>C) n.1397G>C n.1714G>C n.373G>C c.432+974G>C (n.432+974G>C) n.1500G>C | |
9 | g.34649430G= | CA1845641085 | GALT | c.*513G= (n.*513G=) c.925G= (p.Ala309=) c.598G= (p.Ala200=) n.509G= n.1333G= c.*545G= (n.*545G=) n.1397G= n.1714G= n.373G= c.432+974G= (n.432+974G=) n.1500G= | |
9 | g.34649430G>T | CA373284723 | GALT | c.*513G>T (n.*513G>T) c.925G>T (p.Ala309Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.509G>T n.1333G>T c.*545G>T (n.*545G>T) n.1397G>T n.1714G>T n.373G>T c.432+974G>T (n.432+974G>T) n.1500G>T | |
9 | g.34649431C>A | CA373284729 | GALT | c.*514C>A (n.*514C>A) c.926C>A (p.Ala309Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.510C>A n.1334C>A c.*546C>A (n.*546C>A) n.1398C>A n.1715C>A n.374C>A c.432+975C>A (n.432+975C>A) n.1501C>A | |
9 | g.34649431C>G | CA373284733 | GALT | c.*514C>G (n.*514C>G) c.926C>G (p.Ala309Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.510C>G n.1334C>G c.*546C>G (n.*546C>G) n.1398C>G n.1715C>G n.374C>G c.432+975C>G (n.432+975C>G) n.1501C>G | |
9 | g.34649431C>T | CA373284731 | GALT | c.*514C>T (n.*514C>T) c.926C>T (p.Ala309Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.510C>T n.1334C>T c.*546C>T (n.*546C>T) n.1398C>T n.1715C>T n.374C>T c.432+975C>T (n.432+975C>T) n.1501C>T | |
9 | g.34649432T>A | CA464404137 | GALT | c.*515T>A (n.*515T>A) c.927T>A (p.Ala309=) c.600T>A (p.Ala200=) n.511T>A n.1335T>A c.*547T>A (n.*547T>A) n.1399T>A n.1716T>A n.375T>A c.432+976T>A (n.432+976T>A) n.1502T>A | |
9 | g.34649432T>C | CA464404139 | GALT | c.*515T>C (n.*515T>C) c.927T>C (p.Ala309=) c.600T>C (p.Ala200=) n.511T>C n.1335T>C c.*547T>C (n.*547T>C) n.1399T>C n.1716T>C n.375T>C c.432+976T>C (n.432+976T>C) n.1502T>C | |
9 | g.34649432T>G | CA464404138 | GALT | c.*515T>G (n.*515T>G) c.927T>G (p.Ala309=) c.600T>G (p.Ala200=) n.511T>G n.1335T>G c.*547T>G (n.*547T>G) n.1399T>G n.1716T>G n.375T>G c.432+976T>G (n.432+976T>G) n.1502T>G | |
9 | g.34649433G>A | CA192670852 | GALT | c.*516G>A (n.*516G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) n.512G>A n.1336G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.1400G>A n.1717G>A n.376G>A c.432+977G>A (n.432+977G>A) n.1503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34649433G>C | CA373284739 | GALT | c.*516G>C (n.*516G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) n.512G>C n.1336G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.1400G>C n.1717G>C n.376G>C c.432+977G>C (n.432+977G>C) n.1503G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649433G= | CA1845641090 | GALT | c.*516G= (n.*516G=) c.928G= (p.Gly310=) c.601G= (p.Gly201=) n.512G= n.1336G= c.*548G= (n.*548G=) n.1400G= n.1717G= n.376G= c.432+977G= (n.432+977G=) n.1503G= | |
9 | g.34649433G>T | CA373284738 | GALT | c.*516G>T (n.*516G>T) c.928G>T (p.Gly310Trp) c.601G>T (p.Gly201Trp) n.512G>T n.1336G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.1400G>T n.1717G>T n.376G>T c.432+977G>T (n.432+977G>T) n.1503G>T | |
9 | g.34649436dup | CA2579371458 | GALT | c.*519dup (n.*519dup) c.931dup (p.Ala311GlyfsTer?) c.604dup (p.Ala202GlyfsTer?) n.515dup n.1339dup c.*551dup (n.*551dup) n.1403dup n.1720dup n.379dup c.432+980dup (n.432+980dup) n.1506dup | |
9 | g.34649436del | CA2695210532 | GALT | c.*519del (n.*519del) c.931del (p.Ala311ProfsTer?) c.604del (p.Ala202ProfsTer?) n.515del n.1339del c.*551del (n.*551del) n.1403del n.1720del n.379del c.432+980del (n.432+980del) n.1506del | |
9 | g.34649434G>A | CA373284741 | GALT | c.*517G>A (n.*517G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) n.513G>A n.1337G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.1401G>A n.1718G>A n.377G>A c.432+978G>A (n.432+978G>A) n.1504G>A | |
9 | g.34649434G>C | CA373284744 | GALT | c.*517G>C (n.*517G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) n.513G>C n.1337G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.1401G>C n.1718G>C n.377G>C c.432+978G>C (n.432+978G>C) n.1504G>C | |
9 | g.34649434G>T | CA373284746 | GALT | c.*517G>T (n.*517G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) c.602G>T (p.Gly201Val) n.513G>T n.1337G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.1401G>T n.1718G>T n.377G>T c.432+978G>T (n.432+978G>T) n.1504G>T | |
9 | g.34649435G>A | CA464404146 | GALT | c.*518G>A (n.*518G>A) c.930G>A (p.Gly310=) c.603G>A (p.Gly201=) n.514G>A n.1338G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1402G>A n.1719G>A n.378G>A c.432+979G>A (n.432+979G>A) n.1505G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34649435G>C | CA464404147 | GALT | c.*518G>C (n.*518G>C) c.930G>C (p.Gly310=) c.603G>C (p.Gly201=) n.514G>C n.1338G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1402G>C n.1719G>C n.378G>C c.432+979G>C (n.432+979G>C) n.1505G>C | |
9 | g.34649435G>T | CA464404148 | GALT | c.*518G>T (n.*518G>T) c.930G>T (p.Gly310=) c.603G>T (p.Gly201=) n.514G>T n.1338G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1402G>T n.1719G>T n.378G>T c.432+979G>T (n.432+979G>T) n.1505G>T | |
9 | g.34649436G>A | CA5036262 | GALT | c.*519G>A (n.*519G>A) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.604G>A (p.Ala202Thr) n.515G>A n.1339G>A c.*551G>A (n.*551G>A) n.1403G>A n.1720G>A n.379G>A c.432+980G>A (n.432+980G>A) n.1506G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649436G>C | CA373284749 | GALT | c.*519G>C (n.*519G>C) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.604G>C (p.Ala202Pro) n.515G>C n.1339G>C c.*551G>C (n.*551G>C) n.1403G>C n.1720G>C n.379G>C c.432+980G>C (n.432+980G>C) n.1506G>C | |
9 | g.34649436G= | CA1845641094 | GALT | c.*519G= (n.*519G=) c.931G= (p.Ala311=) c.604G= (p.Ala202=) n.515G= n.1339G= c.*551G= (n.*551G=) n.1403G= n.1720G= n.379G= c.432+980G= (n.432+980G=) n.1506G= | |
9 | g.34649436G>T | CA373284751 | GALT | c.*519G>T (n.*519G>T) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.604G>T (p.Ala202Ser) n.515G>T n.1339G>T c.*551G>T (n.*551G>T) n.1403G>T n.1720G>T n.379G>T c.432+980G>T (n.432+980G>T) n.1506G>T | ClinVar |
9 | g.34649437C>A | CA373284753 | GALT | c.*520C>A (n.*520C>A) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.605C>A (p.Ala202Asp) n.516C>A n.1340C>A c.*552C>A (n.*552C>A) n.1404C>A n.1721C>A n.380C>A c.432+981C>A (n.432+981C>A) n.1507C>A | |
9 | g.34649437C>G | CA373284756 | GALT | c.*520C>G (n.*520C>G) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.605C>G (p.Ala202Gly) n.516C>G n.1340C>G c.*552C>G (n.*552C>G) n.1404C>G n.1721C>G n.380C>G c.432+981C>G (n.432+981C>G) n.1507C>G | |
9 | g.34649437C>T | CA373284757 | GALT | c.*520C>T (n.*520C>T) c.932C>T (p.Ala311Val) c.605C>T (p.Ala202Val) n.516C>T n.1340C>T c.*552C>T (n.*552C>T) n.1404C>T n.1721C>T n.380C>T c.432+981C>T (n.432+981C>T) n.1507C>T | |
9 | g.34649438C>A | CA464404155 | GALT | c.*521C>A (n.*521C>A) c.933C>A (p.Ala311=) c.606C>A (p.Ala202=) n.517C>A n.1341C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.1405C>A n.1722C>A n.381C>A c.432+982C>A (n.432+982C>A) n.1508C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34649438C>G | CA464404157 | GALT | c.*521C>G (n.*521C>G) c.933C>G (p.Ala311=) c.606C>G (p.Ala202=) n.517C>G n.1341C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.1405C>G n.1722C>G n.381C>G c.432+982C>G (n.432+982C>G) n.1508C>G | |
9 | g.34649438C>T | CA464404159 | GALT | c.*521C>T (n.*521C>T) c.933C>T (p.Ala311=) c.606C>T (p.Ala202=) n.517C>T n.1341C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.1405C>T n.1722C>T n.381C>T c.432+982C>T (n.432+982C>T) n.1508C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34649439A= | CA1845641103 | GALT | c.*522A= (n.*522A=) c.934A= (p.Asn312=) c.607A= (p.Asn203=) n.518A= n.1342A= c.*554A= (n.*554A=) n.1406A= n.1723A= n.382A= c.432+983A= (n.432+983A=) n.1509A= | |
9 | g.34649439A>C | CA373284763 | GALT | c.*522A>C (n.*522A>C) c.934A>C (p.Asn312His) c.607A>C (p.Asn203His) n.518A>C n.1342A>C c.*554A>C (n.*554A>C) n.1406A>C n.1723A>C n.382A>C c.432+983A>C (n.432+983A>C) n.1509A>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34649439A>G | CA5036263 | GALT | c.*522A>G (n.*522A>G) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) n.518A>G n.1342A>G c.*554A>G (n.*554A>G) n.1406A>G n.1723A>G n.382A>G c.432+983A>G (n.432+983A>G) n.1509A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649439A>T | CA373284759 | GALT | c.*522A>T (n.*522A>T) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.518A>T n.1342A>T c.*554A>T (n.*554A>T) n.1406A>T n.1723A>T n.382A>T c.432+983A>T (n.432+983A>T) n.1509A>T | |
9 | g.34649440A= | CA1845641108 | GALT | c.*523A= (n.*523A=) c.935A= (p.Asn312=) c.608A= (p.Asn203=) n.519A= n.1343A= c.*555A= (n.*555A=) n.1407A= n.1724A= n.383A= c.432+984A= (n.432+984A=) n.1510A= | |
9 | g.34649440A>C | CA373284764 | GALT | c.*523A>C (n.*523A>C) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.519A>C n.1343A>C c.*555A>C (n.*555A>C) n.1407A>C n.1724A>C n.383A>C c.432+984A>C (n.432+984A>C) n.1510A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649440A>G | CA373284766 | GALT | c.*523A>G (n.*523A>G) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.519A>G n.1343A>G c.*555A>G (n.*555A>G) n.1407A>G n.1724A>G n.383A>G c.432+984A>G (n.432+984A>G) n.1510A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649440A>T | CA373284767 | GALT | c.*523A>T (n.*523A>T) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.519A>T n.1343A>T c.*555A>T (n.*555A>T) n.1407A>T n.1724A>T n.383A>T c.432+984A>T (n.432+984A>T) n.1510A>T | |
9 | g.34649441C>A | CA5036264 | GALT | c.*524C>A (n.*524C>A) c.936C>A (p.Asn312Lys) c.609C>A (p.Asn203Lys) n.520C>A n.1344C>A c.*556C>A (n.*556C>A) n.1408C>A n.1725C>A n.384C>A c.432+985C>A (n.432+985C>A) n.1511C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649441C= | CA1845641118 | GALT | c.*524C= (n.*524C=) c.936C= (p.Asn312=) c.609C= (p.Asn203=) n.520C= n.1344C= c.*556C= (n.*556C=) n.1408C= n.1725C= n.384C= c.432+985C= (n.432+985C=) n.1511C= | |
9 | g.34649441C>G | CA373284768 | GALT | c.*524C>G (n.*524C>G) c.936C>G (p.Asn312Lys) c.609C>G (p.Asn203Lys) n.520C>G n.1344C>G c.*556C>G (n.*556C>G) n.1408C>G n.1725C>G n.384C>G c.432+985C>G (n.432+985C>G) n.1511C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34649441C>T | CA464404167 | GALT | c.*524C>T (n.*524C>T) c.936C>T (p.Asn312=) c.609C>T (p.Asn203=) n.520C>T n.1344C>T c.*556C>T (n.*556C>T) n.1408C>T n.1725C>T n.384C>T c.432+985C>T (n.432+985C>T) n.1511C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649442T>A | CA373284769 | GALT | c.*525T>A (n.*525T>A) c.937T>A (p.Trp313Arg) c.610T>A (p.Trp204Arg) n.521T>A n.1345T>A c.*557T>A (n.*557T>A) n.1409T>A n.1726T>A n.385T>A c.432+986T>A (n.432+986T>A) n.1512T>A | |
9 | g.34649442T>C | CA373284770 | GALT | c.*525T>C (n.*525T>C) c.937T>C (p.Trp313Arg) c.610T>C (p.Trp204Arg) n.521T>C n.1345T>C c.*557T>C (n.*557T>C) n.1409T>C n.1726T>C n.385T>C c.432+986T>C (n.432+986T>C) n.1512T>C | |
9 | g.34649442T>G | CA373284772 | GALT | c.*525T>G (n.*525T>G) c.937T>G (p.Trp313Gly) c.610T>G (p.Trp204Gly) n.521T>G n.1345T>G c.*557T>G (n.*557T>G) n.1409T>G n.1726T>G n.385T>G c.432+986T>G (n.432+986T>G) n.1512T>G | dbSNP |
9 | g.34649442T= | CA1845641129 | GALT | c.*525T= (n.*525T=) c.937T= (p.Trp313=) c.610T= (p.Trp204=) n.521T= n.1345T= c.*557T= (n.*557T=) n.1409T= n.1726T= n.385T= c.432+986T= (n.432+986T=) n.1512T= | |
9 | g.34649443G>A | CA373284775 | GALT | c.*526G>A (n.*526G>A) c.938G>A (p.Trp313Ter) c.611G>A (p.Trp204Ter) n.522G>A n.1346G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1410G>A n.1727G>A n.386G>A c.432+987G>A (n.432+987G>A) n.1513G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649443G>C | CA373284777 | GALT | c.*526G>C (n.*526G>C) c.938G>C (p.Trp313Ser) c.611G>C (p.Trp204Ser) n.522G>C n.1346G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.1410G>C n.1727G>C n.386G>C c.432+987G>C (n.432+987G>C) n.1513G>C | |
9 | g.34649443G= | CA1845641135 | GALT | c.*526G= (n.*526G=) c.938G= (p.Trp313=) c.611G= (p.Trp204=) n.522G= n.1346G= c.*558G= (n.*558G=) n.1410G= n.1727G= n.386G= c.432+987G= (n.432+987G=) n.1513G= | |
9 | g.34649443G>T | CA373284778 | GALT | c.*526G>T (n.*526G>T) c.938G>T (p.Trp313Leu) c.611G>T (p.Trp204Leu) n.522G>T n.1346G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.1410G>T n.1727G>T n.386G>T c.432+987G>T (n.432+987G>T) n.1513G>T | |
9 | g.34649444G>A | CA373284782 | GALT | c.*527G>A (n.*527G>A) c.939G>A (p.Trp313Ter) c.612G>A (p.Trp204Ter) n.523G>A n.1347G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1411G>A n.1728G>A n.387G>A c.432+988G>A (n.432+988G>A) n.1514G>A | |
9 | g.34649444G>C | CA373284784 | GALT | c.*527G>C (n.*527G>C) c.939G>C (p.Trp313Cys) c.612G>C (p.Trp204Cys) n.523G>C n.1347G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1411G>C n.1728G>C n.387G>C c.432+988G>C (n.432+988G>C) n.1514G>C | |
9 | g.34649444G>T | CA373284780 | GALT | c.*527G>T (n.*527G>T) c.939G>T (p.Trp313Cys) c.612G>T (p.Trp204Cys) n.523G>T n.1347G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1411G>T n.1728G>T n.387G>T c.432+988G>T (n.432+988G>T) n.1514G>T | |
9 | g.34649445A= | CA1845641142 | GALT | c.*528A= (n.*528A=) c.940A= (p.Asn314=) c.613A= (p.Asn205=) n.524A= n.1348A= c.*560A= (n.*560A=) n.1412A= n.1729A= n.388A= c.432+989A= (n.432+989A=) n.1515A= | |
9 | g.34649445A>C | CA373284787 | GALT | c.*528A>C (n.*528A>C) c.940A>C (p.Asn314His) c.613A>C (p.Asn205His) n.524A>C n.1348A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1412A>C n.1729A>C n.388A>C c.432+989A>C (n.432+989A>C) n.1515A>C | |
9 | g.34649445A>G | CA116380 | GALT | c.*528A>G (n.*528A>G) c.940A>G (p.Asn314Asp) c.613A>G (p.Asn205Asp) n.524A>G n.1348A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1412A>G n.1729A>G n.388A>G c.432+989A>G (n.432+989A>G) n.1515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649445A>T | CA373284790 | GALT | c.*528A>T (n.*528A>T) c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.613A>T (p.Asn205Tyr) n.524A>T n.1348A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1412A>T n.1729A>T n.388A>T c.432+989A>T (n.432+989A>T) n.1515A>T | |
9 | g.34649446A>C | CA373284793 | GALT | c.*529A>C (n.*529A>C) c.941A>C (p.Asn314Thr) c.614A>C (p.Asn205Thr) n.525A>C n.1349A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.1413A>C n.1730A>C n.389A>C c.432+990A>C (n.432+990A>C) n.1516A>C | |
9 | g.34649446A>G | CA373284794 | GALT | c.*529A>G (n.*529A>G) c.941A>G (p.Asn314Ser) c.614A>G (p.Asn205Ser) n.525A>G n.1349A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.1413A>G n.1730A>G n.389A>G c.432+990A>G (n.432+990A>G) n.1516A>G | |
9 | g.34649446A>T | CA373284796 | GALT | c.*529A>T (n.*529A>T) c.941A>T (p.Asn314Ile) c.614A>T (p.Asn205Ile) n.525A>T n.1349A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.1413A>T n.1730A>T n.389A>T c.432+990A>T (n.432+990A>T) n.1516A>T | |
9 | g.34649447C>A | CA373284799 | GALT | c.*530C>A (n.*530C>A) c.942C>A (p.Asn314Lys) c.615C>A (p.Asn205Lys) n.526C>A n.1350C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1414C>A n.1731C>A n.390C>A c.432+991C>A (n.432+991C>A) n.1517C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34649447C= | CA1845641146 | GALT | c.*530C= (n.*530C=) c.942C= (p.Asn314=) c.615C= (p.Asn205=) n.526C= n.1350C= c.*562C= (n.*562C=) n.1414C= n.1731C= n.390C= c.432+991C= (n.432+991C=) n.1517C= | |
9 | g.34649447C>G | CA373284801 | GALT | c.*530C>G (n.*530C>G) c.942C>G (p.Asn314Lys) c.615C>G (p.Asn205Lys) n.526C>G n.1350C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1414C>G n.1731C>G n.390C>G c.432+991C>G (n.432+991C>G) n.1517C>G | |
9 | g.34649447C>T | CA192670863 | GALT | c.*530C>T (n.*530C>T) c.942C>T (p.Asn314=) c.615C>T (p.Asn205=) n.526C>T n.1350C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1414C>T n.1731C>T n.390C>T c.432+991C>T (n.432+991C>T) n.1517C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649448C>A | CA373284804 | GALT | c.*531C>A (n.*531C>A) c.943C>A (p.His315Asn) c.616C>A (p.His206Asn) n.527C>A n.1351C>A c.*563C>A (n.*563C>A) n.1415C>A n.1732C>A n.391C>A c.432+992C>A (n.432+992C>A) n.1518C>A | |
9 | g.34649448C>G | CA373284806 | GALT | c.*531C>G (n.*531C>G) c.943C>G (p.His315Asp) c.616C>G (p.His206Asp) n.527C>G n.1351C>G c.*563C>G (n.*563C>G) n.1415C>G n.1732C>G n.391C>G c.432+992C>G (n.432+992C>G) n.1518C>G | |
9 | g.34649448C>T | CA373284810 | GALT | c.*531C>T (n.*531C>T) c.943C>T (p.His315Tyr) c.616C>T (p.His206Tyr) n.527C>T n.1351C>T c.*563C>T (n.*563C>T) n.1415C>T n.1732C>T n.391C>T c.432+992C>T (n.432+992C>T) n.1518C>T | |
9 | g.34649449A>C | CA373284815 | GALT | c.*532A>C (n.*532A>C) c.944A>C (p.His315Pro) c.617A>C (p.His206Pro) n.528A>C n.1352A>C c.*564A>C (n.*564A>C) n.1416A>C n.1733A>C n.392A>C c.432+993A>C (n.432+993A>C) n.1519A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649449A>G | CA373284812 | GALT | c.*532A>G (n.*532A>G) c.944A>G (p.His315Arg) c.617A>G (p.His206Arg) n.528A>G n.1352A>G c.*564A>G (n.*564A>G) n.1416A>G n.1733A>G n.392A>G c.432+993A>G (n.432+993A>G) n.1519A>G | |
9 | g.34649449A>T | CA373284811 | GALT | c.*532A>T (n.*532A>T) c.944A>T (p.His315Leu) c.617A>T (p.His206Leu) n.528A>T n.1352A>T c.*564A>T (n.*564A>T) n.1416A>T n.1733A>T n.392A>T c.432+993A>T (n.432+993A>T) n.1519A>T | |
9 | g.34649450T>A | CA373284818 | GALT | c.*533T>A (n.*533T>A) c.945T>A (p.His315Gln) c.618T>A (p.His206Gln) n.529T>A n.1353T>A c.*565T>A (n.*565T>A) n.1417T>A n.1734T>A n.393T>A c.432+994T>A (n.432+994T>A) n.1520T>A | |
9 | g.34649450T>C | CA145831 | GALT | c.*533T>C (n.*533T>C) c.945T>C (p.His315=) c.618T>C (p.His206=) n.529T>C n.1353T>C c.*565T>C (n.*565T>C) n.1417T>C n.1734T>C n.393T>C c.432+994T>C (n.432+994T>C) n.1520T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649450T>G | CA373284821 | GALT | c.*533T>G (n.*533T>G) c.945T>G (p.His315Gln) c.618T>G (p.His206Gln) n.529T>G n.1353T>G c.*565T>G (n.*565T>G) n.1417T>G n.1734T>G n.393T>G c.432+994T>G (n.432+994T>G) n.1520T>G | |
9 | g.34649450T= | CA1845641153 | GALT | c.*533T= (n.*533T=) c.945T= (p.His315=) c.618T= (p.His206=) n.529T= n.1353T= c.*565T= (n.*565T=) n.1417T= n.1734T= n.393T= c.432+994T= (n.432+994T=) n.1520T= | |
9 | g.34649451T>A | CA373284823 | GALT | c.*534T>A (n.*534T>A) c.946T>A (p.Trp316Arg) c.619T>A (p.Trp207Arg) n.530T>A n.1354T>A c.*566T>A (n.*566T>A) n.1418T>A n.1735T>A n.394T>A c.432+995T>A (n.432+995T>A) n.1521T>A | |
9 | g.34649451T>C | CA373284825 | GALT | c.*534T>C (n.*534T>C) c.946T>C (p.Trp316Arg) c.619T>C (p.Trp207Arg) n.530T>C n.1354T>C c.*566T>C (n.*566T>C) n.1418T>C n.1735T>C n.394T>C c.432+995T>C (n.432+995T>C) n.1521T>C | |
9 | g.34649451T>G | CA373284827 | GALT | c.*534T>G (n.*534T>G) c.946T>G (p.Trp316Gly) c.619T>G (p.Trp207Gly) n.530T>G n.1354T>G c.*566T>G (n.*566T>G) n.1418T>G n.1735T>G n.394T>G c.432+995T>G (n.432+995T>G) n.1521T>G | |
9 | g.34649452G>A | CA259533 | GALT | c.*535G>A (n.*535G>A) c.947G>A (p.Trp316Ter) c.620G>A (p.Trp207Ter) n.531G>A n.1355G>A c.*567G>A (n.*567G>A) n.1419G>A n.1736G>A n.395G>A c.432+996G>A (n.432+996G>A) n.1522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649452G>C | CA373284830 | GALT | c.*535G>C (n.*535G>C) c.947G>C (p.Trp316Ser) c.620G>C (p.Trp207Ser) n.531G>C n.1355G>C c.*567G>C (n.*567G>C) n.1419G>C n.1736G>C n.395G>C c.432+996G>C (n.432+996G>C) n.1522G>C | |
9 | g.34649452G= | CA1845641160 | GALT | c.*535G= (n.*535G=) c.947G= (p.Trp316=) c.620G= (p.Trp207=) n.531G= n.1355G= c.*567G= (n.*567G=) n.1419G= n.1736G= n.395G= c.432+996G= (n.432+996G=) n.1522G= | |
9 | g.34649452G>T | CA373284833 | GALT | c.*535G>T (n.*535G>T) c.947G>T (p.Trp316Leu) c.620G>T (p.Trp207Leu) n.531G>T n.1355G>T c.*567G>T (n.*567G>T) n.1419G>T n.1736G>T n.395G>T c.432+996G>T (n.432+996G>T) n.1522G>T | |
9 | g.34649453G>A | CA259535 | GALT | c.*536G>A (n.*536G>A) c.948G>A (p.Trp316Ter) c.621G>A (p.Trp207Ter) n.532G>A n.1356G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1420G>A n.1737G>A n.396G>A c.432+997G>A (n.432+997G>A) n.1523G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649453G>C | CA373284836 | GALT | c.*536G>C (n.*536G>C) c.948G>C (p.Trp316Cys) c.621G>C (p.Trp207Cys) n.532G>C n.1356G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1420G>C n.1737G>C n.396G>C c.432+997G>C (n.432+997G>C) n.1523G>C | |
9 | g.34649453G= | CA1845641170 | GALT | c.*536G= (n.*536G=) c.948G= (p.Trp316=) c.621G= (p.Trp207=) n.532G= n.1356G= c.*568G= (n.*568G=) n.1420G= n.1737G= n.396G= c.432+997G= (n.432+997G=) n.1523G= | |
9 | g.34649453G>T | CA373284838 | GALT | c.*536G>T (n.*536G>T) c.948G>T (p.Trp316Cys) c.621G>T (p.Trp207Cys) n.532G>T n.1356G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1420G>T n.1737G>T n.396G>T c.432+997G>T (n.432+997G>T) n.1523G>T | |
9 | g.34649453_34649454delinsGC | CA1845641168 | GALT | c.*536_*537delinsGC (n.*536_*537delinsGC) c.948_949delinsGC (p.Trp316=) c.621_622delinsGC (p.Trp207=) n.532_533delinsGC n.1356_1357delinsGC c.*568_*569delinsGC (n.*568_*569delinsGC) n.1420_1421delinsGC n.1737_1738delinsGC n.396_397delinsGC c.432+997_432+998delinsGC (n.432+997_432+998delinsGC) n.1523_1524delinsGC | |
9 | g.34649454del | CA259536 | GALT | c.*537del (n.*537del) c.949del (p.Gln317SerfsTer?) c.622del (p.Gln208SerfsTer?) n.533del n.1357del c.*569del (n.*569del) n.1421del n.1738del n.397del c.432+998del (n.432+998del) n.1524del | dbSNP |
9 | g.34649454C>A | CA373284840 | GALT | c.*537C>A (n.*537C>A) c.949C>A (p.Gln317Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.533C>A n.1357C>A c.*569C>A (n.*569C>A) n.1421C>A n.1738C>A n.397C>A c.432+998C>A (n.432+998C>A) n.1524C>A | |
9 | g.34649454C= | CA1845641177 | GALT | c.*537C= (n.*537C=) c.949C= (p.Gln317=) c.622C= (p.Gln208=) n.533C= n.1357C= c.*569C= (n.*569C=) n.1421C= n.1738C= n.397C= c.432+998C= (n.432+998C=) n.1524C= | |
9 | g.34649454C>G | CA373284841 | GALT | c.*537C>G (n.*537C>G) c.949C>G (p.Gln317Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) n.533C>G n.1357C>G c.*569C>G (n.*569C>G) n.1421C>G n.1738C>G n.397C>G c.432+998C>G (n.432+998C>G) n.1524C>G | |
9 | g.34649454C>T | CA373284839 | GALT | c.*537C>T (n.*537C>T) c.949C>T (p.Gln317Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) n.533C>T n.1357C>T c.*569C>T (n.*569C>T) n.1421C>T n.1738C>T n.397C>T c.432+998C>T (n.432+998C>T) n.1524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649455A= | CA1845641186 | GALT | c.*538A= (n.*538A=) c.950A= (p.Gln317=) c.623A= (p.Gln208=) n.534A= n.1358A= c.*570A= (n.*570A=) n.1422A= n.1739A= n.398A= c.432+999A= (n.432+999A=) n.1525A= | |
9 | g.34649455A>C | CA373284845 | GALT | c.*538A>C (n.*538A>C) c.950A>C (p.Gln317Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) n.534A>C n.1358A>C c.*570A>C (n.*570A>C) n.1422A>C n.1739A>C n.398A>C c.432+999A>C (n.432+999A>C) n.1525A>C | ClinVar |
9 | g.34649455A>G | CA259537 | GALT | c.*538A>G (n.*538A>G) c.950A>G (p.Gln317Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) n.534A>G n.1358A>G c.*570A>G (n.*570A>G) n.1422A>G n.1739A>G n.398A>G c.432+999A>G (n.432+999A>G) n.1525A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34649455A>T | CA373284843 | GALT | c.*538A>T (n.*538A>T) c.950A>T (p.Gln317Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) n.534A>T n.1358A>T c.*570A>T (n.*570A>T) n.1422A>T n.1739A>T n.398A>T c.432+999A>T (n.432+999A>T) n.1525A>T | |
9 | g.34649456G>A | CA464404203 | GALT | c.*539G>A (n.*539G>A) c.951G>A (p.Gln317=) c.624G>A (p.Gln208=) n.535G>A n.1359G>A c.*571G>A (n.*571G>A) n.1423G>A n.1740G>A n.399G>A c.432+1000G>A (n.432+1000G>A) n.1526G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649456G>C | CA373284846 | GALT | c.*539G>C (n.*539G>C) c.951G>C (p.Gln317His) c.624G>C (p.Gln208His) n.535G>C n.1359G>C c.*571G>C (n.*571G>C) n.1423G>C n.1740G>C n.399G>C c.432+1000G>C (n.432+1000G>C) n.1526G>C | |
9 | g.34649456G= | CA1845641194 | GALT | c.*539G= (n.*539G=) c.951G= (p.Gln317=) c.624G= (p.Gln208=) n.535G= n.1359G= c.*571G= (n.*571G=) n.1423G= n.1740G= n.399G= c.432+1000G= (n.432+1000G=) n.1526G= | |
9 | g.34649456G>T | CA259538 | GALT | c.*539G>T (n.*539G>T) c.951G>T (p.Gln317His) c.624G>T (p.Gln208His) n.535G>T n.1359G>T c.*571G>T (n.*571G>T) n.1423G>T n.1740G>T n.399G>T c.432+1000G>T (n.432+1000G>T) n.1526G>T | dbSNP |
9 | g.34649456_34649457delinsGC | CA1845641197 | GALT | c.*539_*540delinsGC (n.*539_*540delinsGC) c.951_952delinsGC (p.Gln317=) c.624_625delinsGC (p.Gln208=) n.535_536delinsGC n.1359_1360delinsGC c.*571_*572delinsGC (n.*571_*572delinsGC) n.1423_1424delinsGC n.1740_1741delinsGC n.399_400delinsGC c.432+1000_432+1001delinsGC (n.432+1000_432+1001delinsGC) n.1526_1527delinsGC | |
9 | g.34649457del | CA259539 | GALT | c.*540del (n.*540del) c.952del (p.Leu318CysfsTer?) c.625del (p.Leu209CysfsTer?) n.536del n.1360del c.*572del (n.*572del) n.1424del n.1741del n.400del c.432+1001del (n.432+1001del) n.1527del | dbSNP |
9 | g.34649457C>A | CA373284851 | GALT | c.*540C>A (n.*540C>A) c.952C>A (p.Leu318Met) c.625C>A (p.Leu209Met) n.536C>A n.1360C>A c.*572C>A (n.*572C>A) n.1424C>A n.1741C>A n.400C>A c.432+1001C>A (n.432+1001C>A) n.1527C>A | |
9 | g.34649457C>G | CA373284854 | GALT | c.*540C>G (n.*540C>G) c.952C>G (p.Leu318Val) c.625C>G (p.Leu209Val) n.536C>G n.1360C>G c.*572C>G (n.*572C>G) n.1424C>G n.1741C>G n.400C>G c.432+1001C>G (n.432+1001C>G) n.1527C>G | |
9 | g.34649457C>T | CA464404207 | GALT | c.*540C>T (n.*540C>T) c.952C>T (p.Leu318=) c.625C>T (p.Leu209=) n.536C>T n.1360C>T c.*572C>T (n.*572C>T) n.1424C>T n.1741C>T n.400C>T c.432+1001C>T (n.432+1001C>T) n.1527C>T | |
9 | g.34649458T>A | CA373284858 | GALT | c.*541T>A (n.*541T>A) c.953T>A (p.Leu318Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) n.537T>A n.1361T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.1425T>A n.1742T>A n.401T>A c.432+1002T>A (n.432+1002T>A) n.1528T>A | |
9 | g.34649458T>C | CA373284859 | GALT | c.*541T>C (n.*541T>C) c.953T>C (p.Leu318Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) n.537T>C n.1361T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.1425T>C n.1742T>C n.401T>C c.432+1002T>C (n.432+1002T>C) n.1528T>C | |
9 | g.34649458T>G | CA373284861 | GALT | c.*541T>G (n.*541T>G) c.953T>G (p.Leu318Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) n.537T>G n.1361T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.1425T>G n.1742T>G n.401T>G c.432+1002T>G (n.432+1002T>G) n.1528T>G | |
9 | g.34649459G>A | CA259540 | GALT | c.*542G>A (n.*542G>A) c.954G>A (p.Leu318=) c.627G>A (p.Leu209=) n.538G>A n.1362G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.1426G>A n.1743G>A n.402G>A c.432+1003G>A (n.432+1003G>A) n.1529G>A | dbSNP |
9 | g.34649459G>C | CA464404213 | GALT | c.*542G>C (n.*542G>C) c.954G>C (p.Leu318=) c.627G>C (p.Leu209=) n.538G>C n.1362G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.1426G>C n.1743G>C n.402G>C c.432+1003G>C (n.432+1003G>C) n.1529G>C | |
9 | g.34649459G= | CA1845641202 | GALT | c.*542G= (n.*542G=) c.954G= (p.Leu318=) c.627G= (p.Leu209=) n.538G= n.1362G= c.*574G= (n.*574G=) n.1426G= n.1743G= n.402G= c.432+1003G= (n.432+1003G=) n.1529G= | |
9 | g.34649459G>T | CA464404214 | GALT | c.*542G>T (n.*542G>T) c.954G>T (p.Leu318=) c.627G>T (p.Leu209=) n.538G>T n.1362G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1426G>T n.1743G>T n.402G>T c.432+1003G>T (n.432+1003G>T) n.1529G>T | |
9 | g.34649460C>A | CA373284869 | GALT | c.*543C>A (n.*543C>A) c.955C>A (p.His319Asn) c.628C>A (p.His210Asn) n.539C>A n.1363C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1427C>A n.1744C>A n.403C>A c.432+1004C>A (n.432+1004C>A) n.1530C>A | |
9 | g.34649460C>G | CA373284868 | GALT | c.*543C>G (n.*543C>G) c.955C>G (p.His319Asp) c.628C>G (p.His210Asp) n.539C>G n.1363C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1427C>G n.1744C>G n.403C>G c.432+1004C>G (n.432+1004C>G) n.1530C>G | |
9 | g.34649460C>T | CA373284867 | GALT | c.*543C>T (n.*543C>T) c.955C>T (p.His319Tyr) c.628C>T (p.His210Tyr) n.539C>T n.1363C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1427C>T n.1744C>T n.403C>T c.432+1004C>T (n.432+1004C>T) n.1530C>T | |
9 | g.34649461A>C | CA373284872 | GALT | c.*544A>C (n.*544A>C) c.956A>C (p.His319Pro) c.629A>C (p.His210Pro) n.540A>C n.1364A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1428A>C n.1745A>C n.404A>C c.432+1005A>C (n.432+1005A>C) n.1531A>C | |
9 | g.34649461A>G | CA373284874 | GALT | c.*544A>G (n.*544A>G) c.956A>G (p.His319Arg) c.629A>G (p.His210Arg) n.540A>G n.1364A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.1428A>G n.1745A>G n.404A>G c.432+1005A>G (n.432+1005A>G) n.1531A>G | |
9 | g.34649461A>T | CA373284875 | GALT | c.*544A>T (n.*544A>T) c.956A>T (p.His319Leu) c.629A>T (p.His210Leu) n.540A>T n.1364A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.1428A>T n.1745A>T n.404A>T c.432+1005A>T (n.432+1005A>T) n.1531A>T | |
9 | g.34649462C>A | CA252847 | GALT | c.*545C>A (n.*545C>A) c.957C>A (p.His319Gln) c.630C>A (p.His210Gln) n.541C>A n.1365C>A c.*577C>A (n.*577C>A) n.1429C>A n.1746C>A n.405C>A c.432+1006C>A (n.432+1006C>A) n.1532C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649462C= | CA1845641211 | GALT | c.*545C= (n.*545C=) c.957C= (p.His319=) c.630C= (p.His210=) n.541C= n.1365C= c.*577C= (n.*577C=) n.1429C= n.1746C= n.405C= c.432+1006C= (n.432+1006C=) n.1532C= | |
9 | g.34649462C>G | CA373284878 | GALT | c.*545C>G (n.*545C>G) c.957C>G (p.His319Gln) c.630C>G (p.His210Gln) n.541C>G n.1365C>G c.*577C>G (n.*577C>G) n.1429C>G n.1746C>G n.405C>G c.432+1006C>G (n.432+1006C>G) n.1532C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649462C>T | CA259542 | GALT | c.*545C>T (n.*545C>T) c.957C>T (p.His319=) c.630C>T (p.His210=) n.541C>T n.1365C>T c.*577C>T (n.*577C>T) n.1429C>T n.1746C>T n.405C>T c.432+1006C>T (n.432+1006C>T) n.1532C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649463G>A | CA259544 | GALT | c.*546G>A (n.*546G>A) c.958G>A (p.Ala320Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.542G>A n.1366G>A c.*578G>A (n.*578G>A) n.1430G>A n.1747G>A n.406G>A c.432+1007G>A (n.432+1007G>A) n.1533G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649463G>C | CA373284887 | GALT | c.*546G>C (n.*546G>C) c.958G>C (p.Ala320Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.542G>C n.1366G>C c.*578G>C (n.*578G>C) n.1430G>C n.1747G>C n.406G>C c.432+1007G>C (n.432+1007G>C) n.1533G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649463G= | CA1845641221 | GALT | c.*546G= (n.*546G=) c.958G= (p.Ala320=) c.631G= (p.Ala211=) n.542G= n.1366G= c.*578G= (n.*578G=) n.1430G= n.1747G= n.406G= c.432+1007G= (n.432+1007G=) n.1533G= | |
9 | g.34649463G>T | CA373284889 | GALT | c.*546G>T (n.*546G>T) c.958G>T (p.Ala320Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.542G>T n.1366G>T c.*578G>T (n.*578G>T) n.1430G>T n.1747G>T n.406G>T c.432+1007G>T (n.432+1007G>T) n.1533G>T | |
9 | g.34649464C>A | CA373284892 | GALT | c.*547C>A (n.*547C>A) c.959C>A (p.Ala320Asp) c.632C>A (p.Ala211Asp) n.543C>A n.1367C>A c.*579C>A (n.*579C>A) n.1431C>A n.1748C>A n.407C>A c.432+1008C>A (n.432+1008C>A) n.1534C>A | |
9 | g.34649464C= | CA1845641230 | GALT | c.*547C= (n.*547C=) c.959C= (p.Ala320=) c.632C= (p.Ala211=) n.543C= n.1367C= c.*579C= (n.*579C=) n.1431C= n.1748C= n.407C= c.432+1008C= (n.432+1008C=) n.1534C= | |
9 | g.34649464C>G | CA373284895 | GALT | c.*547C>G (n.*547C>G) c.959C>G (p.Ala320Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.543C>G n.1367C>G c.*579C>G (n.*579C>G) n.1431C>G n.1748C>G n.407C>G c.432+1008C>G (n.432+1008C>G) n.1534C>G | |
9 | g.34649464C>T | CA261034 | GALT | c.*547C>T (n.*547C>T) c.959C>T (p.Ala320Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.543C>T n.1367C>T c.*579C>T (n.*579C>T) n.1431C>T n.1748C>T n.407C>T c.432+1008C>T (n.432+1008C>T) n.1534C>T | dbSNP |
9 | g.34649465T>A | CA464404230 | GALT | c.*548T>A (n.*548T>A) c.960T>A (p.Ala320=) c.633T>A (p.Ala211=) n.544T>A n.1368T>A c.*580T>A (n.*580T>A) n.1432T>A n.1749T>A n.408T>A c.432+1009T>A (n.432+1009T>A) n.1535T>A | |
9 | g.34649465T>C | CA464404233 | GALT | c.*548T>C (n.*548T>C) c.960T>C (p.Ala320=) c.633T>C (p.Ala211=) n.544T>C n.1368T>C c.*580T>C (n.*580T>C) n.1432T>C n.1749T>C n.408T>C c.432+1009T>C (n.432+1009T>C) n.1535T>C | |
9 | g.34649465T>G | CA464404231 | GALT | c.*548T>G (n.*548T>G) c.960T>G (p.Ala320=) c.633T>G (p.Ala211=) n.544T>G n.1368T>G c.*580T>G (n.*580T>G) n.1432T>G n.1749T>G n.408T>G c.432+1009T>G (n.432+1009T>G) n.1535T>G | |
9 | g.34649465_34649472dup | CA2695210533 | GALT | c.*548_*555dup (n.*548_*555dup) c.960_967dup (p.Tyr323PhefsTer?) c.633_640dup (p.Tyr214PhefsTer?) n.544_551dup n.1368_1375dup c.*580_*587dup (n.*580_*587dup) n.1432_1439dup n.1749_1756dup n.408_415dup c.432+1009_432+1016dup (n.432+1009_432+1016dup) n.1535_1542dup | |
9 | g.34649466C>A | CA373284902 | GALT | c.*549C>A (n.*549C>A) c.961C>A (p.His321Asn) c.634C>A (p.His212Asn) n.545C>A n.1369C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.1433C>A n.1750C>A n.409C>A c.432+1010C>A (n.432+1010C>A) n.1536C>A | |
9 | g.34649466C= | CA1845641238 | GALT | c.*549C= (n.*549C=) c.961C= (p.His321=) c.634C= (p.His212=) n.545C= n.1369C= c.*581C= (n.*581C=) n.1433C= n.1750C= n.409C= c.432+1010C= (n.432+1010C=) n.1536C= | |
9 | g.34649466C>G | CA373284899 | GALT | c.*549C>G (n.*549C>G) c.961C>G (p.His321Asp) c.634C>G (p.His212Asp) n.545C>G n.1369C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1433C>G n.1750C>G n.409C>G c.432+1010C>G (n.432+1010C>G) n.1536C>G | |
9 | g.34649466C>T | CA259545 | GALT | c.*549C>T (n.*549C>T) c.961C>T (p.His321Tyr) c.634C>T (p.His212Tyr) n.545C>T n.1369C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1433C>T n.1750C>T n.409C>T c.432+1010C>T (n.432+1010C>T) n.1536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649467A>C | CA373284905 | GALT | c.*550A>C (n.*550A>C) c.962A>C (p.His321Pro) c.635A>C (p.His212Pro) n.546A>C n.1370A>C c.*582A>C (n.*582A>C) n.1434A>C n.1751A>C n.410A>C c.432+1011A>C (n.432+1011A>C) n.1537A>C | |
9 | g.34649467A>G | CA373284907 | GALT | c.*550A>G (n.*550A>G) c.962A>G (p.His321Arg) c.635A>G (p.His212Arg) n.546A>G n.1370A>G c.*582A>G (n.*582A>G) n.1434A>G n.1751A>G n.410A>G c.432+1011A>G (n.432+1011A>G) n.1537A>G | |
9 | g.34649467A>T | CA373284909 | GALT | c.*550A>T (n.*550A>T) c.962A>T (p.His321Leu) c.635A>T (p.His212Leu) n.546A>T n.1370A>T c.*582A>T (n.*582A>T) n.1434A>T n.1751A>T n.410A>T c.432+1011A>T (n.432+1011A>T) n.1537A>T | |
9 | g.34649468T>A | CA373284912 | GALT | c.*551T>A (n.*551T>A) c.963T>A (p.His321Gln) c.636T>A (p.His212Gln) n.547T>A n.1371T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1435T>A n.1752T>A n.411T>A c.432+1012T>A (n.432+1012T>A) n.1538T>A | |
9 | g.34649468T>C | CA464404241 | GALT | c.*551T>C (n.*551T>C) c.963T>C (p.His321=) c.636T>C (p.His212=) n.547T>C n.1371T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1435T>C n.1752T>C n.411T>C c.432+1012T>C (n.432+1012T>C) n.1538T>C | dbSNP |
9 | g.34649468T>G | CA373284913 | GALT | c.*551T>G (n.*551T>G) c.963T>G (p.His321Gln) c.636T>G (p.His212Gln) n.547T>G n.1371T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.1435T>G n.1752T>G n.411T>G c.432+1012T>G (n.432+1012T>G) n.1538T>G | |
9 | g.34649468T= | CA1845641239 | GALT | c.*551T= (n.*551T=) c.963T= (p.His321=) c.636T= (p.His212=) n.547T= n.1371T= c.*583T= (n.*583T=) n.1435T= n.1752T= n.411T= c.432+1012T= (n.432+1012T=) n.1538T= | |
9 | g.34649469T>A | CA373284915 | GALT | c.*552T>A (n.*552T>A) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.548T>A n.1372T>A c.*584T>A (n.*584T>A) n.1436T>A n.1753T>A n.412T>A c.432+1013T>A (n.432+1013T>A) n.1539T>A | |
9 | g.34649469T>C | CA373284917 | GALT | c.*552T>C (n.*552T>C) c.964T>C (p.Tyr322His) c.637T>C (p.Tyr213His) n.548T>C n.1372T>C c.*584T>C (n.*584T>C) n.1436T>C n.1753T>C n.412T>C c.432+1013T>C (n.432+1013T>C) n.1539T>C | |
9 | g.34649469T>G | CA373284919 | GALT | c.*552T>G (n.*552T>G) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.548T>G n.1372T>G c.*584T>G (n.*584T>G) n.1436T>G n.1753T>G n.412T>G c.432+1013T>G (n.432+1013T>G) n.1539T>G | |
9 | g.34649470A= | CA1845641242 | GALT | c.*553A= (n.*553A=) c.965A= (p.Tyr322=) c.638A= (p.Tyr213=) n.549A= n.1373A= c.*585A= (n.*585A=) n.1437A= n.1754A= n.413A= c.432+1014A= (n.432+1014A=) n.1540A= | |
9 | g.34649470A>C | CA373284921 | GALT | c.*553A>C (n.*553A>C) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.549A>C n.1373A>C c.*585A>C (n.*585A>C) n.1437A>C n.1754A>C n.413A>C c.432+1014A>C (n.432+1014A>C) n.1540A>C | |
9 | g.34649470A>G | CA373284924 | GALT | c.*553A>G (n.*553A>G) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.549A>G n.1373A>G c.*585A>G (n.*585A>G) n.1437A>G n.1754A>G n.413A>G c.432+1014A>G (n.432+1014A>G) n.1540A>G | |
9 | g.34649470A>T | CA373284926 | GALT | c.*553A>T (n.*553A>T) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.549A>T n.1373A>T c.*585A>T (n.*585A>T) n.1437A>T n.1754A>T n.413A>T c.432+1014A>T (n.432+1014A>T) n.1540A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649471C>A | CA373284927 | GALT | c.*554C>A (n.*554C>A) c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.639C>A (p.Tyr213Ter) n.550C>A n.1374C>A c.*586C>A (n.*586C>A) n.1438C>A n.1755C>A n.414C>A c.432+1015C>A (n.432+1015C>A) n.1541C>A | |
9 | g.34649471C= | CA1845641260 | GALT | c.*554C= (n.*554C=) c.966C= (p.Tyr322=) c.639C= (p.Tyr213=) n.550C= n.1374C= c.*586C= (n.*586C=) n.1438C= n.1755C= n.414C= c.432+1015C= (n.432+1015C=) n.1541C= | |
9 | g.34649471C>G | CA373284929 | GALT | c.*554C>G (n.*554C>G) c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.639C>G (p.Tyr213Ter) n.550C>G n.1374C>G c.*586C>G (n.*586C>G) n.1438C>G n.1755C>G n.414C>G c.432+1015C>G (n.432+1015C>G) n.1541C>G | |
9 | g.34649471C>T | CA464404248 | GALT | c.*554C>T (n.*554C>T) c.966C>T (p.Tyr322=) c.639C>T (p.Tyr213=) n.550C>T n.1374C>T c.*586C>T (n.*586C>T) n.1438C>T n.1755C>T n.414C>T c.432+1015C>T (n.432+1015C>T) n.1541C>T | dbSNP |
9 | g.34649472T>A | CA373284934 | GALT | c.*555T>A (n.*555T>A) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.551T>A n.1375T>A c.*587T>A (n.*587T>A) n.1439T>A n.1756T>A n.415T>A c.432+1016T>A (n.432+1016T>A) n.1542T>A | |
9 | g.34649472T>C | CA259548 | GALT | c.*555T>C (n.*555T>C) c.967T>C (p.Tyr323His) c.640T>C (p.Tyr214His) n.551T>C n.1375T>C c.*587T>C (n.*587T>C) n.1439T>C n.1756T>C n.415T>C c.432+1016T>C (n.432+1016T>C) n.1542T>C | dbSNP |
9 | g.34649472T>G | CA259547 | GALT | c.*555T>G (n.*555T>G) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.551T>G n.1375T>G c.*587T>G (n.*587T>G) n.1439T>G n.1756T>G n.415T>G c.432+1016T>G (n.432+1016T>G) n.1542T>G | dbSNP |
9 | g.34649472T= | CA1845641274 | GALT | c.*555T= (n.*555T=) c.967T= (p.Tyr323=) c.640T= (p.Tyr214=) n.551T= n.1375T= c.*587T= (n.*587T=) n.1439T= n.1756T= n.415T= c.432+1016T= (n.432+1016T=) n.1542T= | |
9 | g.34649473del | CA2689811091 | GALT | c.*556del (n.*556del) c.968del (p.Tyr323SerfsTer?) c.641del (p.Tyr214SerfsTer?) n.552del n.1376del c.*588del (n.*588del) n.1440del n.1757del n.416del c.432+1017del (n.432+1017del) n.1543del | gnomAD v4 |
9 | g.34649473A= | CA1845641285 | GALT | c.*556A= (n.*556A=) c.968A= (p.Tyr323=) c.641A= (p.Tyr214=) n.552A= n.1376A= c.*588A= (n.*588A=) n.1440A= n.1757A= n.416A= c.432+1017A= (n.432+1017A=) n.1543A= | |
9 | g.34649473A>C | CA373284936 | GALT | c.*556A>C (n.*556A>C) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.552A>C n.1376A>C c.*588A>C (n.*588A>C) n.1440A>C n.1757A>C n.416A>C c.432+1017A>C (n.432+1017A>C) n.1543A>C | dbSNP |
9 | g.34649473A>G | CA259549 | GALT | c.*556A>G (n.*556A>G) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.552A>G n.1376A>G c.*588A>G (n.*588A>G) n.1440A>G n.1757A>G n.416A>G c.432+1017A>G (n.432+1017A>G) n.1543A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34649473A>T | CA373284940 | GALT | c.*556A>T (n.*556A>T) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.552A>T n.1376A>T c.*588A>T (n.*588A>T) n.1440A>T n.1757A>T n.416A>T c.432+1017A>T (n.432+1017A>T) n.1543A>T | |
9 | g.34649474C>A | CA373284945 | GALT | c.*557C>A (n.*557C>A) c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.553C>A n.1377C>A c.*589C>A (n.*589C>A) n.1441C>A n.1758C>A n.417C>A c.432+1018C>A (n.432+1018C>A) n.1544C>A | |
9 | g.34649474C= | CA1845641295 | GALT | c.*557C= (n.*557C=) c.969C= (p.Tyr323=) c.642C= (p.Tyr214=) n.553C= n.1377C= c.*589C= (n.*589C=) n.1441C= n.1758C= n.417C= c.432+1018C= (n.432+1018C=) n.1544C= | |
9 | g.34649474C>G | CA373284948 | GALT | c.*557C>G (n.*557C>G) c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.553C>G n.1377C>G c.*589C>G (n.*589C>G) n.1441C>G n.1758C>G n.417C>G c.432+1018C>G (n.432+1018C>G) n.1544C>G | |
9 | g.34649474C>T | CA464404256 | GALT | c.*557C>T (n.*557C>T) c.969C>T (p.Tyr323=) c.642C>T (p.Tyr214=) n.553C>T n.1377C>T c.*589C>T (n.*589C>T) n.1441C>T n.1758C>T n.417C>T c.432+1018C>T (n.432+1018C>T) n.1544C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34649475C>A | CA373284950 | GALT | c.*558C>A (n.*558C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.643C>A (p.Pro215Thr) n.554C>A n.1378C>A c.*590C>A (n.*590C>A) n.1442C>A n.1759C>A n.418C>A c.432+1019C>A (n.432+1019C>A) n.1545C>A | |
9 | g.34649475C= | CA1845641298 | GALT | c.*558C= (n.*558C=) c.970C= (p.Pro324=) c.643C= (p.Pro215=) n.554C= n.1378C= c.*590C= (n.*590C=) n.1442C= n.1759C= n.418C= c.432+1019C= (n.432+1019C=) n.1545C= | |
9 | g.34649475C>G | CA373284953 | GALT | c.*558C>G (n.*558C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.643C>G (p.Pro215Ala) n.554C>G n.1378C>G c.*590C>G (n.*590C>G) n.1442C>G n.1759C>G n.418C>G c.432+1019C>G (n.432+1019C>G) n.1545C>G | |
9 | g.34649475C>T | CA259551 | GALT | c.*558C>T (n.*558C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.643C>T (p.Pro215Ser) n.554C>T n.1378C>T c.*590C>T (n.*590C>T) n.1442C>T n.1759C>T n.418C>T c.432+1019C>T (n.432+1019C>T) n.1545C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649476C>A | CA373284955 | GALT | c.*559C>A (n.*559C>A) c.971C>A (p.Pro324His) c.644C>A (p.Pro215His) n.555C>A n.1379C>A c.*591C>A (n.*591C>A) n.1443C>A n.1760C>A n.419C>A c.432+1020C>A (n.432+1020C>A) n.1546C>A | |
9 | g.34649476C>G | CA373284957 | GALT | c.*559C>G (n.*559C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.644C>G (p.Pro215Arg) n.555C>G n.1379C>G c.*591C>G (n.*591C>G) n.1443C>G n.1760C>G n.419C>G c.432+1020C>G (n.432+1020C>G) n.1546C>G | |
9 | g.34649476C>T | CA373284960 | GALT | c.*559C>T (n.*559C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.644C>T (p.Pro215Leu) n.555C>T n.1379C>T c.*591C>T (n.*591C>T) n.1443C>T n.1760C>T n.419C>T c.432+1020C>T (n.432+1020C>T) n.1546C>T | ClinVar |
9 | g.34649477T>A | CA192670910 | GALT | c.*560T>A (n.*560T>A) c.972T>A (p.Pro324=) c.645T>A (p.Pro215=) n.556T>A n.1380T>A c.*592T>A (n.*592T>A) n.1444T>A n.1761T>A n.420T>A c.432+1021T>A (n.432+1021T>A) n.1547T>A | dbSNP |
9 | g.34649477T>C | CA259552 | GALT | c.*560T>C (n.*560T>C) c.972T>C (p.Pro324=) c.645T>C (p.Pro215=) n.556T>C n.1380T>C c.*592T>C (n.*592T>C) n.1444T>C n.1761T>C n.420T>C c.432+1021T>C (n.432+1021T>C) n.1547T>C | dbSNP |
9 | g.34649477T>G | CA464404265 | GALT | c.*560T>G (n.*560T>G) c.972T>G (p.Pro324=) c.645T>G (p.Pro215=) n.556T>G n.1380T>G c.*592T>G (n.*592T>G) n.1444T>G n.1761T>G n.420T>G c.432+1021T>G (n.432+1021T>G) n.1547T>G | dbSNP |
9 | g.34649477T= | CA1845641308 | GALT | c.*560T= (n.*560T=) c.972T= (p.Pro324=) c.645T= (p.Pro215=) n.556T= n.1380T= c.*592T= (n.*592T=) n.1444T= n.1761T= n.420T= c.432+1021T= (n.432+1021T=) n.1547T= | |
9 | g.34649478C>A | CA373284970 | GALT | c.*561C>A (n.*561C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.557C>A n.1381C>A c.*593C>A (n.*593C>A) n.1445C>A n.1762C>A n.421C>A c.432+1022C>A (n.432+1022C>A) n.1548C>A | |
9 | g.34649478C>G | CA373284973 | GALT | c.*561C>G (n.*561C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) n.557C>G n.1381C>G c.*593C>G (n.*593C>G) n.1445C>G n.1762C>G n.421C>G c.432+1022C>G (n.432+1022C>G) n.1548C>G | |
9 | g.34649478C>T | CA373284967 | GALT | c.*561C>T (n.*561C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) n.557C>T n.1381C>T c.*593C>T (n.*593C>T) n.1445C>T n.1762C>T n.421C>T c.432+1022C>T (n.432+1022C>T) n.1548C>T | COSMIC |
9 | g.34649478_34649486delinsCCGCTCCTG | CA1845641317 | GALT | c.*561_*569delinsCCGCTCCTG (n.*561_*569delinsCCGCTCCTG) c.973_981delinsCCGCTCCTG (p.Pro325=) c.646_654delinsCCGCTCCTG (p.Pro216=) n.557_565delinsCCGCTCCTG n.1381_1389delinsCCGCTCCTG c.*593_*601delinsCCGCTCCTG (n.*593_*601delinsCCGCTCCTG) n.1445_1453delinsCCGCTCCTG n.1762_1770delinsCCGCTCCTG n.421_429delinsCCGCTCCTG c.432+1022_432+1030delinsCCGCTCCTG (n.432+1022_432+1030delinsCCGCTCCTG) n.1548_1556delinsCCGCTCCTG | |
9 | g.34649479_34649487del | CA913157554 | GALT | c.*562_*570del (n.*562_*570del) c.974_982del (p.Pro325_Leu327del) c.647_655del (p.Pro216_Leu218del) n.558_566del n.1382_1390del c.*594_*602del (n.*594_*602del) n.1446_1454del n.1763_1771del n.422_430del c.432+1023_432+1031del (n.432+1023_432+1031del) n.1549_1557del | |
9 | g.34649479C>A | CA373284981 | GALT | c.*562C>A (n.*562C>A) c.974C>A (p.Pro325Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) n.558C>A n.1382C>A c.*594C>A (n.*594C>A) n.1446C>A n.1763C>A n.422C>A c.432+1023C>A (n.432+1023C>A) n.1549C>A | |
9 | g.34649479C= | CA1845641320 | GALT | c.*562C= (n.*562C=) c.974C= (p.Pro325=) c.647C= (p.Pro216=) n.558C= n.1382C= c.*594C= (n.*594C=) n.1446C= n.1763C= n.422C= c.432+1023C= (n.432+1023C=) n.1549C= | |
9 | g.34649479C>G | CA373284979 | GALT | c.*562C>G (n.*562C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) n.558C>G n.1382C>G c.*594C>G (n.*594C>G) n.1446C>G n.1763C>G n.422C>G c.432+1023C>G (n.432+1023C>G) n.1549C>G | |
9 | g.34649479C>T | CA259554 | GALT | c.*562C>T (n.*562C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) n.558C>T n.1382C>T c.*594C>T (n.*594C>T) n.1446C>T n.1763C>T n.422C>T c.432+1023C>T (n.432+1023C>T) n.1549C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649484_34649491del | CA658822594 | GALT | c.*567_*574del (n.*567_*574del) c.979_986del (p.Leu327CysfsTer23) c.652_659del (p.Leu218CysfsTer23) n.563_570del n.1387_1394del c.*599_*606del (n.*599_*606del) n.1451_1458del n.1768_1775del n.427_434del c.432+1028_432+1035del (n.432+1028_432+1035del) n.1554_1561del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649480G>A | CA5036265 | GALT | c.*563G>A (n.*563G>A) c.975G>A (p.Pro325=) c.648G>A (p.Pro216=) n.559G>A n.1383G>A c.*595G>A (n.*595G>A) n.1447G>A n.1764G>A n.423G>A c.432+1024G>A (n.432+1024G>A) n.1550G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649480G>C | CA464404270 | GALT | c.*563G>C (n.*563G>C) c.975G>C (p.Pro325=) c.648G>C (p.Pro216=) n.559G>C n.1383G>C c.*595G>C (n.*595G>C) n.1447G>C n.1764G>C n.423G>C c.432+1024G>C (n.432+1024G>C) n.1550G>C | |
9 | g.34649480G= | CA1845641331 | GALT | c.*563G= (n.*563G=) c.975G= (p.Pro325=) c.648G= (p.Pro216=) n.559G= n.1383G= c.*595G= (n.*595G=) n.1447G= n.1764G= n.423G= c.432+1024G= (n.432+1024G=) n.1550G= | |
9 | g.34649480G>T | CA464404272 | GALT | c.*563G>T (n.*563G>T) c.975G>T (p.Pro325=) c.648G>T (p.Pro216=) n.559G>T n.1383G>T c.*595G>T (n.*595G>T) n.1447G>T n.1764G>T n.423G>T c.432+1024G>T (n.432+1024G>T) n.1550G>T | |
9 | g.34649480_34649481delinsGC | CA1845641329 | GALT | c.*563_*564delinsGC (n.*563_*564delinsGC) c.975_976delinsGC (p.Pro325=) c.648_649delinsGC (p.Pro216=) n.559_560delinsGC n.1383_1384delinsGC c.*595_*596delinsGC (n.*595_*596delinsGC) n.1447_1448delinsGC n.1764_1765delinsGC n.423_424delinsGC c.432+1024_432+1025delinsGC (n.432+1024_432+1025delinsGC) n.1550_1551delinsGC | |
9 | g.34649481del | CA259555 | GALT | c.*564del (n.*564del) c.976del (p.Leu326SerfsTer?) c.649del (p.Leu217SerfsTer?) n.560del n.1384del c.*596del (n.*596del) n.1448del n.1765del n.424del c.432+1025del (n.432+1025del) n.1551del | dbSNP |
9 | g.34649481C>A | CA373284987 | GALT | c.*564C>A (n.*564C>A) c.976C>A (p.Leu326Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) n.560C>A n.1384C>A c.*596C>A (n.*596C>A) n.1448C>A n.1765C>A n.424C>A c.432+1025C>A (n.432+1025C>A) n.1551C>A | COSMIC |
9 | g.34649481C= | CA1845641342 | GALT | c.*564C= (n.*564C=) c.976C= (p.Leu326=) c.649C= (p.Leu217=) n.560C= n.1384C= c.*596C= (n.*596C=) n.1448C= n.1765C= n.424C= c.432+1025C= (n.432+1025C=) n.1551C= | |
9 | g.34649481C>G | CA373284989 | GALT | c.*564C>G (n.*564C>G) c.976C>G (p.Leu326Val) c.649C>G (p.Leu217Val) n.560C>G n.1384C>G c.*596C>G (n.*596C>G) n.1448C>G n.1765C>G n.424C>G c.432+1025C>G (n.432+1025C>G) n.1551C>G | |
9 | g.34649481C>T | CA373284990 | GALT | c.*564C>T (n.*564C>T) c.976C>T (p.Leu326Phe) c.649C>T (p.Leu217Phe) n.560C>T n.1384C>T c.*596C>T (n.*596C>T) n.1448C>T n.1765C>T n.424C>T c.432+1025C>T (n.432+1025C>T) n.1551C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649482T>A | CA373284992 | GALT | c.*565T>A (n.*565T>A) c.977T>A (p.Leu326His) c.650T>A (p.Leu217His) n.561T>A n.1385T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.1449T>A n.1766T>A n.425T>A c.432+1026T>A (n.432+1026T>A) n.1552T>A | |
9 | g.34649482T>C | CA373284993 | GALT | c.*565T>C (n.*565T>C) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) n.561T>C n.1385T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.1449T>C n.1766T>C n.425T>C c.432+1026T>C (n.432+1026T>C) n.1552T>C | |
9 | g.34649482T>G | CA373284995 | GALT | c.*565T>G (n.*565T>G) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) n.561T>G n.1385T>G c.*597T>G (n.*597T>G) n.1449T>G n.1766T>G n.425T>G c.432+1026T>G (n.432+1026T>G) n.1552T>G | |
9 | g.34649482_34649483delinsTC | CA1845641345 | GALT | c.*565_*566delinsTC (n.*565_*566delinsTC) c.977_978delinsTC (p.Leu326=) c.650_651delinsTC (p.Leu217=) n.561_562delinsTC n.1385_1386delinsTC c.*597_*598delinsTC (n.*597_*598delinsTC) n.1449_1450delinsTC n.1766_1767delinsTC n.425_426delinsTC c.432+1026_432+1027delinsTC (n.432+1026_432+1027delinsTC) n.1552_1553delinsTC | |
9 | g.34649483C>A | CA464404290 | GALT | c.*566C>A (n.*566C>A) c.978C>A (p.Leu326=) c.651C>A (p.Leu217=) n.562C>A n.1386C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.1450C>A n.1767C>A n.426C>A c.432+1027C>A (n.432+1027C>A) n.1553C>A | |
9 | g.34649483C= | CA1845641352 | GALT | c.*566C= (n.*566C=) c.978C= (p.Leu326=) c.651C= (p.Leu217=) n.562C= n.1386C= c.*598C= (n.*598C=) n.1450C= n.1767C= n.426C= c.432+1027C= (n.432+1027C=) n.1553C= | |
9 | g.34649483C>G | CA464404292 | GALT | c.*566C>G (n.*566C>G) c.978C>G (p.Leu326=) c.651C>G (p.Leu217=) n.562C>G n.1386C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.1450C>G n.1767C>G n.426C>G c.432+1027C>G (n.432+1027C>G) n.1553C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649483C>T | CA464404294 | GALT | c.*566C>T (n.*566C>T) c.978C>T (p.Leu326=) c.651C>T (p.Leu217=) n.562C>T n.1386C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.1450C>T n.1767C>T n.426C>T c.432+1027C>T (n.432+1027C>T) n.1553C>T | |
9 | g.34649484del | CA259556 | GALT | c.*567del (n.*567del) c.979del (p.Leu327CysfsTer?) c.652del (p.Leu218CysfsTer?) n.563del n.1387del c.*599del (n.*599del) n.1451del n.1768del n.427del c.432+1028del (n.432+1028del) n.1554del | dbSNP |
9 | g.34649484C>A | CA373284998 | GALT | c.*567C>A (n.*567C>A) c.979C>A (p.Leu327Met) c.652C>A (p.Leu218Met) n.563C>A n.1387C>A c.*599C>A (n.*599C>A) n.1451C>A n.1768C>A n.427C>A c.432+1028C>A (n.432+1028C>A) n.1554C>A | |
9 | g.34649484C= | CA1845641365 | GALT | c.*567C= (n.*567C=) c.979C= (p.Leu327=) c.652C= (p.Leu218=) n.563C= n.1387C= c.*599C= (n.*599C=) n.1451C= n.1768C= n.427C= c.432+1028C= (n.432+1028C=) n.1554C= | |
9 | g.34649484C>G | CA373284999 | GALT | c.*567C>G (n.*567C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.563C>G n.1387C>G c.*599C>G (n.*599C>G) n.1451C>G n.1768C>G n.427C>G c.432+1028C>G (n.432+1028C>G) n.1554C>G | |
9 | g.34649484C>T | CA464404300 | GALT | c.*567C>T (n.*567C>T) c.979C>T (p.Leu327=) c.652C>T (p.Leu218=) n.563C>T n.1387C>T c.*599C>T (n.*599C>T) n.1451C>T n.1768C>T n.427C>T c.432+1028C>T (n.432+1028C>T) n.1554C>T | dbSNP |
9 | g.34649485T>A | CA373285003 | GALT | c.*568T>A (n.*568T>A) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.653T>A (p.Leu218Gln) n.564T>A n.1388T>A c.*600T>A (n.*600T>A) n.1452T>A n.1769T>A n.428T>A c.432+1029T>A (n.432+1029T>A) n.1555T>A | |
9 | g.34649485T>C | CA259557 | GALT | c.*568T>C (n.*568T>C) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.564T>C n.1388T>C c.*600T>C (n.*600T>C) n.1452T>C n.1769T>C n.428T>C c.432+1029T>C (n.432+1029T>C) n.1555T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649485T>G | CA373285006 | GALT | c.*568T>G (n.*568T>G) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.564T>G n.1388T>G c.*600T>G (n.*600T>G) n.1452T>G n.1769T>G n.428T>G c.432+1029T>G (n.432+1029T>G) n.1555T>G | |
9 | g.34649485T= | CA1845641372 | GALT | c.*568T= (n.*568T=) c.980T= (p.Leu327=) c.653T= (p.Leu218=) n.564T= n.1388T= c.*600T= (n.*600T=) n.1452T= n.1769T= n.428T= c.432+1029T= (n.432+1029T=) n.1555T= | |
9 | g.34649486G>A | CA464404306 | GALT | c.*569G>A (n.*569G>A) c.981G>A (p.Leu327=) c.654G>A (p.Leu218=) n.565G>A n.1389G>A c.*601G>A (n.*601G>A) n.1453G>A n.1770G>A n.429G>A c.432+1030G>A (n.432+1030G>A) n.1556G>A | |
9 | g.34649486G>C | CA5036266 | GALT | c.*569G>C (n.*569G>C) c.981G>C (p.Leu327=) c.654G>C (p.Leu218=) n.565G>C n.1389G>C c.*601G>C (n.*601G>C) n.1453G>C n.1770G>C n.429G>C c.432+1030G>C (n.432+1030G>C) n.1556G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649486G= | CA1845641379 | GALT | c.*569G= (n.*569G=) c.981G= (p.Leu327=) c.654G= (p.Leu218=) n.565G= n.1389G= c.*601G= (n.*601G=) n.1453G= n.1770G= n.429G= c.432+1030G= (n.432+1030G=) n.1556G= | |
9 | g.34649486G>T | CA464404311 | GALT | c.*569G>T (n.*569G>T) c.981G>T (p.Leu327=) c.654G>T (p.Leu218=) n.565G>T n.1389G>T c.*601G>T (n.*601G>T) n.1453G>T n.1770G>T n.429G>T c.432+1030G>T (n.432+1030G>T) n.1556G>T | |
9 | g.34649487C>A | CA373285008 | GALT | c.*570C>A (n.*570C>A) c.982C>A (p.Arg328Ser) c.655C>A (p.Arg219Ser) n.566C>A n.1390C>A c.*602C>A (n.*602C>A) n.1454C>A n.1771C>A n.430C>A c.432+1031C>A (n.432+1031C>A) n.1557C>A | |
9 | g.34649487C= | CA1845641392 | GALT | c.*570C= (n.*570C=) c.982C= (p.Arg328=) c.655C= (p.Arg219=) n.566C= n.1390C= c.*602C= (n.*602C=) n.1454C= n.1771C= n.430C= c.432+1031C= (n.432+1031C=) n.1557C= | |
9 | g.34649487C>G | CA373285010 | GALT | c.*570C>G (n.*570C>G) c.982C>G (p.Arg328Gly) c.655C>G (p.Arg219Gly) n.566C>G n.1390C>G c.*602C>G (n.*602C>G) n.1454C>G n.1771C>G n.430C>G c.432+1031C>G (n.432+1031C>G) n.1557C>G | |
9 | g.34649487C>T | CA5036267 | GALT | c.*570C>T (n.*570C>T) c.982C>T (p.Arg328Cys) c.655C>T (p.Arg219Cys) n.566C>T n.1390C>T c.*602C>T (n.*602C>T) n.1454C>T n.1771C>T n.430C>T c.432+1031C>T (n.432+1031C>T) n.1557C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649488G>A | CA259558 | GALT | c.*571G>A (n.*571G>A) c.983G>A (p.Arg328His) c.656G>A (p.Arg219His) n.567G>A n.1391G>A c.*603G>A (n.*603G>A) n.1455G>A n.1772G>A n.431G>A c.432+1032G>A (n.432+1032G>A) n.1558G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649488G>C | CA373285013 | GALT | c.*571G>C (n.*571G>C) c.983G>C (p.Arg328Pro) c.656G>C (p.Arg219Pro) n.567G>C n.1391G>C c.*603G>C (n.*603G>C) n.1455G>C n.1772G>C n.431G>C c.432+1032G>C (n.432+1032G>C) n.1558G>C | |
9 | g.34649488G= | CA1845641403 | GALT | c.*571G= (n.*571G=) c.983G= (p.Arg328=) c.656G= (p.Arg219=) n.567G= n.1391G= c.*603G= (n.*603G=) n.1455G= n.1772G= n.431G= c.432+1032G= (n.432+1032G=) n.1558G= | |
9 | g.34649488G>T | CA373285016 | GALT | c.*571G>T (n.*571G>T) c.983G>T (p.Arg328Leu) c.656G>T (p.Arg219Leu) n.567G>T n.1391G>T c.*603G>T (n.*603G>T) n.1455G>T n.1772G>T n.431G>T c.432+1032G>T (n.432+1032G>T) n.1558G>T | |
9 | g.34649489C>A | CA464404322 | GALT | c.*572C>A (n.*572C>A) c.984C>A (p.Arg328=) c.657C>A (p.Arg219=) n.568C>A n.1392C>A c.*604C>A (n.*604C>A) n.1456C>A n.1773C>A n.432C>A c.432+1033C>A (n.432+1033C>A) n.1559C>A | |
9 | g.34649489C>G | CA464404323 | GALT | c.*572C>G (n.*572C>G) c.984C>G (p.Arg328=) c.657C>G (p.Arg219=) n.568C>G n.1392C>G c.*604C>G (n.*604C>G) n.1456C>G n.1773C>G n.432C>G c.432+1033C>G (n.432+1033C>G) n.1559C>G | |
9 | g.34649489C>T | CA464404324 | GALT | c.*572C>T (n.*572C>T) c.984C>T (p.Arg328=) c.657C>T (p.Arg219=) n.568C>T n.1392C>T c.*604C>T (n.*604C>T) n.1456C>T n.1773C>T n.432C>T c.432+1033C>T (n.432+1033C>T) n.1559C>T | |
9 | g.34649490T>A | CA373285018 | GALT | c.*573T>A (n.*573T>A) c.985T>A (p.Ser329Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) n.569T>A n.1393T>A c.*605T>A (n.*605T>A) n.1457T>A n.1774T>A n.433T>A c.432+1034T>A (n.432+1034T>A) n.1560T>A | |
9 | g.34649490T>C | CA266766 | GALT | c.*573T>C (n.*573T>C) c.985T>C (p.Ser329Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) n.569T>C n.1393T>C c.*605T>C (n.*605T>C) n.1457T>C n.1774T>C n.433T>C c.432+1034T>C (n.432+1034T>C) n.1560T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649490T>G | CA373285020 | GALT | c.*573T>G (n.*573T>G) c.985T>G (p.Ser329Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) n.569T>G n.1393T>G c.*605T>G (n.*605T>G) n.1457T>G n.1774T>G n.433T>G c.432+1034T>G (n.432+1034T>G) n.1560T>G | |
9 | g.34649490T= | CA1845641411 | GALT | c.*573T= (n.*573T=) c.985T= (p.Ser329=) c.658T= (p.Ser220=) n.569T= n.1393T= c.*605T= (n.*605T=) n.1457T= n.1774T= n.433T= c.432+1034T= (n.432+1034T=) n.1560T= | |
9 | g.34649491C>A | CA373285023 | GALT | c.*574C>A (n.*574C>A) c.986C>A (p.Ser329Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) n.570C>A n.1394C>A c.*606C>A (n.*606C>A) n.1458C>A n.1775C>A n.434C>A c.432+1035C>A (n.432+1035C>A) n.1561C>A | |
9 | g.34649491C= | CA1845641422 | GALT | c.*574C= (n.*574C=) c.986C= (p.Ser329=) c.659C= (p.Ser220=) n.570C= n.1394C= c.*606C= (n.*606C=) n.1458C= n.1775C= n.434C= c.432+1035C= (n.432+1035C=) n.1561C= | |
9 | g.34649491C>G | CA373285025 | GALT | c.*574C>G (n.*574C>G) c.986C>G (p.Ser329Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) n.570C>G n.1394C>G c.*606C>G (n.*606C>G) n.1458C>G n.1775C>G n.434C>G c.432+1035C>G (n.432+1035C>G) n.1561C>G | |
9 | g.34649491C>T | CA259559 | GALT | c.*574C>T (n.*574C>T) c.986C>T (p.Ser329Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) n.570C>T n.1394C>T c.*606C>T (n.*606C>T) n.1458C>T n.1775C>T n.434C>T c.432+1035C>T (n.432+1035C>T) n.1561C>T | dbSNP ExAC |
9 | g.34649492T>A | CA464404332 | GALT | c.*575T>A (n.*575T>A) c.987T>A (p.Ser329=) c.660T>A (p.Ser220=) n.571T>A n.1395T>A c.*607T>A (n.*607T>A) n.1459T>A n.1776T>A n.435T>A c.432+1036T>A (n.432+1036T>A) n.1562T>A | |
9 | g.34649492T>C | CA464404333 | GALT | c.*575T>C (n.*575T>C) c.987T>C (p.Ser329=) c.660T>C (p.Ser220=) n.571T>C n.1395T>C c.*607T>C (n.*607T>C) n.1459T>C n.1776T>C n.435T>C c.432+1036T>C (n.432+1036T>C) n.1562T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649492T>G | CA464404335 | GALT | c.*575T>G (n.*575T>G) c.987T>G (p.Ser329=) c.660T>G (p.Ser220=) n.571T>G n.1395T>G c.*607T>G (n.*607T>G) n.1459T>G n.1776T>G n.435T>G c.432+1036T>G (n.432+1036T>G) n.1562T>G | |
9 | g.34649492T= | CA1845641435 | GALT | c.*575T= (n.*575T=) c.987T= (p.Ser329=) c.660T= (p.Ser220=) n.571T= n.1395T= c.*607T= (n.*607T=) n.1459T= n.1776T= n.435T= c.432+1036T= (n.432+1036T=) n.1562T= | |
9 | g.34649493G>A | CA373285028 | GALT | c.*576G>A (n.*576G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.661G>A (p.Ala221Thr) n.572G>A n.1396G>A c.*608G>A (n.*608G>A) n.1460G>A n.1777G>A n.436G>A c.432+1037G>A (n.432+1037G>A) n.1563G>A | |
9 | g.34649493G>C | CA373285027 | GALT | c.*576G>C (n.*576G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.661G>C (p.Ala221Pro) n.572G>C n.1396G>C c.*608G>C (n.*608G>C) n.1460G>C n.1777G>C n.436G>C c.432+1037G>C (n.432+1037G>C) n.1563G>C | |
9 | g.34649493G= | CA1845641443 | GALT | c.*576G= (n.*576G=) c.988G= (p.Ala330=) c.661G= (p.Ala221=) n.572G= n.1396G= c.*608G= (n.*608G=) n.1460G= n.1777G= n.436G= c.432+1037G= (n.432+1037G=) n.1563G= | |
9 | g.34649493G>T | CA5036268 | GALT | c.*576G>T (n.*576G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.661G>T (p.Ala221Ser) n.572G>T n.1396G>T c.*608G>T (n.*608G>T) n.1460G>T n.1777G>T n.436G>T c.432+1037G>T (n.432+1037G>T) n.1563G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649494C>A | CA373285031 | GALT | c.*577C>A (n.*577C>A) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.662C>A (p.Ala221Asp) n.573C>A n.1397C>A c.*609C>A (n.*609C>A) n.1461C>A n.1778C>A n.437C>A c.432+1038C>A (n.432+1038C>A) n.1564C>A | |
9 | g.34649494C= | CA1845641453 | GALT | c.*577C= (n.*577C=) c.989C= (p.Ala330=) c.662C= (p.Ala221=) n.573C= n.1397C= c.*609C= (n.*609C=) n.1461C= n.1778C= n.437C= c.432+1038C= (n.432+1038C=) n.1564C= | |
9 | g.34649494C>G | CA373285032 | GALT | c.*577C>G (n.*577C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.662C>G (p.Ala221Gly) n.573C>G n.1397C>G c.*609C>G (n.*609C>G) n.1461C>G n.1778C>G n.437C>G c.432+1038C>G (n.432+1038C>G) n.1564C>G | |
9 | g.34649494C>T | CA259560 | GALT | c.*577C>T (n.*577C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.662C>T (p.Ala221Val) n.573C>T n.1397C>T c.*609C>T (n.*609C>T) n.1461C>T n.1778C>T n.437C>T c.432+1038C>T (n.432+1038C>T) n.1564C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649494_34649496delinsCCA | CA1845641459 | GALT | c.*577_*579delinsCCA (n.*577_*579delinsCCA) c.989_991delinsCCA (p.Ala330=) c.662_664delinsCCA (p.Ala221=) n.573_575delinsCCA n.1397_1399delinsCCA c.*609_*611delinsCCA (n.*609_*611delinsCCA) n.1461_1463delinsCCA n.1778_1780delinsCCA n.437_439delinsCCA c.432+1038_432+1040delinsCCA (n.432+1038_432+1040delinsCCA) n.1564_1566delinsCCA | |
9 | g.34649495C>A | CA464404344 | GALT | c.*578C>A (n.*578C>A) c.990C>A (p.Ala330=) c.663C>A (p.Ala221=) n.574C>A n.1398C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.1462C>A n.1779C>A n.438C>A c.432+1039C>A (n.432+1039C>A) n.1565C>A | |
9 | g.34649495C>G | CA464404346 | GALT | c.*578C>G (n.*578C>G) c.990C>G (p.Ala330=) c.663C>G (p.Ala221=) n.574C>G n.1398C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.1462C>G n.1779C>G n.438C>G c.432+1039C>G (n.432+1039C>G) n.1565C>G | |
9 | g.34649495C>T | CA464404349 | GALT | c.*578C>T (n.*578C>T) c.990C>T (p.Ala330=) c.663C>T (p.Ala221=) n.574C>T n.1398C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.1462C>T n.1779C>T n.438C>T c.432+1039C>T (n.432+1039C>T) n.1565C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34649496_34649497del | CA587568388 | GALT | c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.991_992del (p.Thr331CysfsTer21) c.664_665del (p.Thr222CysfsTer21) n.575_576del n.1399_1400del c.*611_*612del (n.*611_*612del) n.1463_1464del n.1780_1781del n.439_440del c.432+1040_432+1041del (n.432+1040_432+1041del) n.1566_1567del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649496A= | CA1845641471 | GALT | c.*579A= (n.*579A=) c.991A= (p.Thr331=) c.664A= (p.Thr222=) n.575A= n.1399A= c.*611A= (n.*611A=) n.1463A= n.1780A= n.439A= c.432+1040A= (n.432+1040A=) n.1566A= | |
9 | g.34649496A>C | CA373285038 | GALT | c.*579A>C (n.*579A>C) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.664A>C (p.Thr222Pro) n.575A>C n.1399A>C c.*611A>C (n.*611A>C) n.1463A>C n.1780A>C n.439A>C c.432+1040A>C (n.432+1040A>C) n.1566A>C | |
9 | g.34649496A>G | CA5036269 | GALT | c.*579A>G (n.*579A>G) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.664A>G (p.Thr222Ala) n.575A>G n.1399A>G c.*611A>G (n.*611A>G) n.1463A>G n.1780A>G n.439A>G c.432+1040A>G (n.432+1040A>G) n.1566A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649496A>T | CA373285042 | GALT | c.*579A>T (n.*579A>T) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.664A>T (p.Thr222Ser) n.575A>T n.1399A>T c.*611A>T (n.*611A>T) n.1463A>T n.1780A>T n.439A>T c.432+1040A>T (n.432+1040A>T) n.1566A>T | |
9 | g.34649497C>A | CA373285051 | GALT | c.*580C>A (n.*580C>A) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.665C>A (p.Thr222Asn) n.576C>A n.1400C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.1464C>A n.1781C>A n.440C>A c.432+1041C>A (n.432+1041C>A) n.1567C>A | |
9 | g.34649497C>G | CA373285053 | GALT | c.*580C>G (n.*580C>G) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.665C>G (p.Thr222Ser) n.576C>G n.1400C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.1464C>G n.1781C>G n.440C>G c.432+1041C>G (n.432+1041C>G) n.1567C>G | |
9 | g.34649497C>T | CA373285054 | GALT | c.*580C>T (n.*580C>T) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.665C>T (p.Thr222Ile) n.576C>T n.1400C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1464C>T n.1781C>T n.440C>T c.432+1041C>T (n.432+1041C>T) n.1567C>T | |
9 | g.34649498T>A | CA464404357 | GALT | c.*581T>A (n.*581T>A) c.993T>A (p.Thr331=) c.666T>A (p.Thr222=) n.577T>A n.1401T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.1465T>A n.1782T>A n.441T>A c.432+1042T>A (n.432+1042T>A) n.1568T>A | |
9 | g.34649498T>C | CA464404358 | GALT | c.*581T>C (n.*581T>C) c.993T>C (p.Thr331=) c.666T>C (p.Thr222=) n.577T>C n.1401T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.1465T>C n.1782T>C n.441T>C c.432+1042T>C (n.432+1042T>C) n.1568T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34649498T>G | CA464404360 | GALT | c.*581T>G (n.*581T>G) c.993T>G (p.Thr331=) c.666T>G (p.Thr222=) n.577T>G n.1401T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.1465T>G n.1782T>G n.441T>G c.432+1042T>G (n.432+1042T>G) n.1568T>G | dbSNP |
9 | g.34649498T= | CA1845641474 | GALT | c.*581T= (n.*581T=) c.993T= (p.Thr331=) c.666T= (p.Thr222=) n.577T= n.1401T= c.*613T= (n.*613T=) n.1465T= n.1782T= n.441T= c.432+1042T= (n.432+1042T=) n.1568T= | |
9 | g.34649499G>A | CA373285055 | GALT | c.*582G>A (n.*582G>A) c.994G>A (p.Val332Ile) c.667G>A (p.Val223Ile) n.578G>A n.1402G>A c.*614G>A (n.*614G>A) n.1466G>A n.1783G>A n.442G>A c.432+1043G>A (n.432+1043G>A) n.1569G>A | |
9 | g.34649499G>C | CA373285056 | GALT | c.*582G>C (n.*582G>C) c.994G>C (p.Val332Leu) c.667G>C (p.Val223Leu) n.578G>C n.1402G>C c.*614G>C (n.*614G>C) n.1466G>C n.1783G>C n.442G>C c.432+1043G>C (n.432+1043G>C) n.1569G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34649499G>T | CA373285057 | GALT | c.*582G>T (n.*582G>T) c.994G>T (p.Val332Phe) c.667G>T (p.Val223Phe) n.578G>T n.1402G>T c.*614G>T (n.*614G>T) n.1466G>T n.1783G>T n.442G>T c.432+1043G>T (n.432+1043G>T) n.1569G>T | |
9 | g.34649500T>A | CA373285059 | GALT | c.*583T>A (n.*583T>A) c.995T>A (p.Val332Asp) c.668T>A (p.Val223Asp) n.579T>A n.1403T>A c.*615T>A (n.*615T>A) n.1467T>A n.1784T>A n.443T>A c.432+1044T>A (n.432+1044T>A) n.1570T>A | |
9 | g.34649500T>C | CA373285060 | GALT | c.*583T>C (n.*583T>C) c.995T>C (p.Val332Ala) c.668T>C (p.Val223Ala) n.579T>C n.1403T>C c.*615T>C (n.*615T>C) n.1467T>C n.1784T>C n.443T>C c.432+1044T>C (n.432+1044T>C) n.1570T>C | |
9 | g.34649500T>G | CA373285058 | GALT | c.*583T>G (n.*583T>G) c.995T>G (p.Val332Gly) c.668T>G (p.Val223Gly) n.579T>G n.1403T>G c.*615T>G (n.*615T>G) n.1467T>G n.1784T>G n.443T>G c.432+1044T>G (n.432+1044T>G) n.1570T>G | |
9 | g.34649501C>A | CA464404369 | GALT | c.*584C>A (n.*584C>A) c.996C>A (p.Val332=) c.669C>A (p.Val223=) n.580C>A n.1404C>A c.*616C>A (n.*616C>A) n.1468C>A n.1785C>A n.444C>A c.432+1045C>A (n.432+1045C>A) n.1571C>A | |
9 | g.34649501C= | CA1845641475 | GALT | c.*584C= (n.*584C=) c.996C= (p.Val332=) c.669C= (p.Val223=) n.580C= n.1404C= c.*616C= (n.*616C=) n.1468C= n.1785C= n.444C= c.432+1045C= (n.432+1045C=) n.1571C= | |
9 | g.34649501C>G | CA464404370 | GALT | c.*584C>G (n.*584C>G) c.996C>G (p.Val332=) c.669C>G (p.Val223=) n.580C>G n.1404C>G c.*616C>G (n.*616C>G) n.1468C>G n.1785C>G n.444C>G c.432+1045C>G (n.432+1045C>G) n.1571C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649501C>T | CA464404373 | GALT | c.*584C>T (n.*584C>T) c.996C>T (p.Val332=) c.669C>T (p.Val223=) n.580C>T n.1404C>T c.*616C>T (n.*616C>T) n.1468C>T n.1785C>T n.444C>T c.432+1045C>T (n.432+1045C>T) n.1571C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34649501_34649502del | CA2695210534 | GALT | c.*584_*585del (n.*584_*585del) c.996_997del (p.Arg333GlufsTer19) c.669_670del (p.Arg224GlufsTer19) n.580_581del n.1404_1405del c.*616_*617del (n.*616_*617del) n.1468_1469del n.1785_1786del n.444_445del c.432+1045_432+1046del (n.432+1045_432+1046del) n.1571_1572del | |
9 | g.34649502C>A | CA464404376 | GALT | c.*585C>A (n.*585C>A) c.997C>A (p.Arg333=) c.670C>A (p.Arg224=) n.581C>A n.1405C>A c.*617C>A (n.*617C>A) n.1469C>A n.1786C>A n.445C>A c.432+1046C>A (n.432+1046C>A) n.1572C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34649502C= | CA1845641483 | GALT | c.*585C= (n.*585C=) c.997C= (p.Arg333=) c.670C= (p.Arg224=) n.581C= n.1405C= c.*617C= (n.*617C=) n.1469C= n.1786C= n.445C= c.432+1046C= (n.432+1046C=) n.1572C= | |
9 | g.34649502C>G | CA340109 | GALT | c.*585C>G (n.*585C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) n.581C>G n.1405C>G c.*617C>G (n.*617C>G) n.1469C>G n.1786C>G n.445C>G c.432+1046C>G (n.432+1046C>G) n.1572C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649502C>T | CA252844 | GALT | c.*585C>T (n.*585C>T) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.670C>T (p.Arg224Trp) n.581C>T n.1405C>T c.*617C>T (n.*617C>T) n.1469C>T n.1786C>T n.445C>T c.432+1046C>T (n.432+1046C>T) n.1572C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649503G>A | CA259561 | GALT | c.*586G>A (n.*586G>A) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) n.582G>A n.1406G>A c.*618G>A (n.*618G>A) n.1470G>A n.1787G>A n.446G>A c.432+1047G>A (n.432+1047G>A) n.1573G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34649503G>C | CA373285061 | GALT | c.*586G>C (n.*586G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) n.582G>C n.1406G>C c.*618G>C (n.*618G>C) n.1470G>C n.1787G>C n.446G>C c.432+1047G>C (n.432+1047G>C) n.1573G>C | |
9 | g.34649503G= | CA1845641493 | GALT | c.*586G= (n.*586G=) c.998G= (p.Arg333=) c.671G= (p.Arg224=) n.582G= n.1406G= c.*618G= (n.*618G=) n.1470G= n.1787G= n.446G= c.432+1047G= (n.432+1047G=) n.1573G= | |
9 | g.34649503G>T | CA259562 | GALT | c.*586G>T (n.*586G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) n.582G>T n.1406G>T c.*618G>T (n.*618G>T) n.1470G>T n.1787G>T n.446G>T c.432+1047G>T (n.432+1047G>T) n.1573G>T | dbSNP |
9 | g.34649504G>A | CA464404387 | GALT | c.*587G>A (n.*587G>A) c.999G>A (p.Arg333=) c.672G>A (p.Arg224=) n.583G>A n.1407G>A c.*619G>A (n.*619G>A) n.1471G>A n.1788G>A n.447G>A c.432+1048G>A (n.432+1048G>A) n.1574G>A | |
9 | g.34649504G>C | CA192670968 | GALT | c.*587G>C (n.*587G>C) c.999G>C (p.Arg333=) c.672G>C (p.Arg224=) n.583G>C n.1407G>C c.*619G>C (n.*619G>C) n.1471G>C n.1788G>C n.447G>C c.432+1048G>C (n.432+1048G>C) n.1574G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34649504G= | CA1845641505 | GALT | c.*587G= (n.*587G=) c.999G= (p.Arg333=) c.672G= (p.Arg224=) n.583G= n.1407G= c.*619G= (n.*619G=) n.1471G= n.1788G= n.447G= c.432+1048G= (n.432+1048G=) n.1574G= | |
9 | g.34649504G>T | CA464404386 | GALT | c.*587G>T (n.*587G>T) c.999G>T (p.Arg333=) c.672G>T (p.Arg224=) n.583G>T n.1407G>T c.*619G>T (n.*619G>T) n.1471G>T n.1788G>T n.447G>T c.432+1048G>T (n.432+1048G>T) n.1574G>T | |
9 | g.34649505A>C | CA373285065 | GALT | c.*588A>C (n.*588A>C) c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.673A>C (p.Lys225Gln) n.584A>C n.1408A>C c.*620A>C (n.*620A>C) n.1472A>C n.1789A>C n.448A>C c.432+1049A>C (n.432+1049A>C) n.1575A>C | |
9 | g.34649505A>G | CA373285063 | GALT | c.*588A>G (n.*588A>G) c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.673A>G (p.Lys225Glu) n.584A>G n.1408A>G c.*620A>G (n.*620A>G) n.1472A>G n.1789A>G n.448A>G c.432+1049A>G (n.432+1049A>G) n.1575A>G | |
9 | g.34649505A>T | CA373285064 | GALT | c.*588A>T (n.*588A>T) c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.584A>T n.1408A>T c.*620A>T (n.*620A>T) n.1472A>T n.1789A>T n.448A>T c.432+1049A>T (n.432+1049A>T) n.1575A>T | |
9 | g.34649507del | CA2689811288 | GALT | c.*590del (n.*590del) c.1002del (p.Lys334AsnfsTer25) c.675del (p.Lys225AsnfsTer25) n.586del n.1410del c.*622del (n.*622del) n.1474del n.1791del n.450del c.432+1051del (n.432+1051del) n.1577del | gnomAD v4 |
9 | g.34649506A= | CA1845641511 | GALT | c.*589A= (n.*589A=) c.1001A= (p.Lys334=) c.674A= (p.Lys225=) n.585A= n.1409A= c.*621A= (n.*621A=) n.1473A= n.1790A= n.449A= c.432+1050A= (n.432+1050A=) n.1576A= | |
9 | g.34649506A>C | CA373285068 | GALT | c.*589A>C (n.*589A>C) c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.674A>C (p.Lys225Thr) n.585A>C n.1409A>C c.*621A>C (n.*621A>C) n.1473A>C n.1790A>C n.449A>C c.432+1050A>C (n.432+1050A>C) n.1576A>C | |
9 | g.34649506A>G | CA259563 | GALT | c.*589A>G (n.*589A>G) c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.585A>G n.1409A>G c.*621A>G (n.*621A>G) n.1473A>G n.1790A>G n.449A>G c.432+1050A>G (n.432+1050A>G) n.1576A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649506A>T | CA373285071 | GALT | c.*589A>T (n.*589A>T) c.1001A>T (p.Lys334Ile) c.674A>T (p.Lys225Ile) n.585A>T n.1409A>T c.*621A>T (n.*621A>T) n.1473A>T n.1790A>T n.449A>T c.432+1050A>T (n.432+1050A>T) n.1576A>T | |
9 | g.34649506_34649507delinsT | CA2695210535 | GALT | c.*589_*590delinsT (n.*589_*590delinsT) c.1001_1002delinsT (p.Lys334IlefsTer25) c.674_675delinsT (p.Lys225IlefsTer25) n.585_586delinsT n.1409_1410delinsT c.*621_*622delinsT (n.*621_*622delinsT) n.1473_1474delinsT n.1790_1791delinsT n.449_450delinsT c.432+1050_432+1051delinsT (n.432+1050_432+1051delinsT) n.1576_1577delinsT | |
9 | g.34649507A>C | CA373285073 | GALT | c.*590A>C (n.*590A>C) c.1002A>C (p.Lys334Asn) c.675A>C (p.Lys225Asn) n.586A>C n.1410A>C c.*622A>C (n.*622A>C) n.1474A>C n.1791A>C n.450A>C c.432+1051A>C (n.432+1051A>C) n.1577A>C | |
9 | g.34649507A>G | CA464404392 | GALT | c.*590A>G (n.*590A>G) c.1002A>G (p.Lys334=) c.675A>G (p.Lys225=) n.586A>G n.1410A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.1474A>G n.1791A>G n.450A>G c.432+1051A>G (n.432+1051A>G) n.1577A>G | |
9 | g.34649507A>T | CA373285075 | GALT | c.*590A>T (n.*590A>T) c.1002A>T (p.Lys334Asn) c.675A>T (p.Lys225Asn) n.586A>T n.1410A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1474A>T n.1791A>T n.450A>T c.432+1051A>T (n.432+1051A>T) n.1577A>T | |
9 | g.34649507_34649508delinsAT | CA1845641517 | GALT | c.*590_*591delinsAT (n.*590_*591delinsAT) c.1002_1003delinsAT (p.Lys334=) c.675_676delinsAT (p.Lys225=) n.586_587delinsAT n.1410_1411delinsAT c.*622_*623delinsAT (n.*622_*623delinsAT) n.1474_1475delinsAT n.1791_1792delinsAT n.450_451delinsAT c.432+1051_432+1052delinsAT (n.432+1051_432+1052delinsAT) n.1577_1578delinsAT | |
9 | g.34649508T>A | CA373285081 | GALT | c.*591T>A (n.*591T>A) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.676T>A (p.Phe226Ile) n.587T>A n.1411T>A c.*623T>A (n.*623T>A) n.1475T>A n.1792T>A n.451T>A c.432+1052T>A (n.432+1052T>A) n.1578T>A | |
9 | g.34649508T>C | CA373285079 | GALT | c.*591T>C (n.*591T>C) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.676T>C (p.Phe226Leu) n.587T>C n.1411T>C c.*623T>C (n.*623T>C) n.1475T>C n.1792T>C n.451T>C c.432+1052T>C (n.432+1052T>C) n.1578T>C | |
9 | g.34649508T>G | CA373285083 | GALT | c.*591T>G (n.*591T>G) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.676T>G (p.Phe226Val) n.587T>G n.1411T>G c.*623T>G (n.*623T>G) n.1475T>G n.1792T>G n.451T>G c.432+1052T>G (n.432+1052T>G) n.1578T>G | |
9 | g.34649509del | CA5036270 | GALT | c.*592del (n.*592del) c.1004del (p.Phe335SerfsTer24) c.677del (p.Phe226SerfsTer24) n.588del n.1412del c.*624del (n.*624del) n.1476del n.1793del n.452del c.432+1053del (n.432+1053del) n.1579del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34649509T>A | CA373285090 | GALT | c.*592T>A (n.*592T>A) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.677T>A (p.Phe226Tyr) n.588T>A n.1412T>A c.*624T>A (n.*624T>A) n.1476T>A n.1793T>A n.452T>A c.432+1053T>A (n.432+1053T>A) n.1579T>A | |
9 | g.34649509T>C | CA373285086 | GALT | c.*592T>C (n.*592T>C) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.677T>C (p.Phe226Ser) n.588T>C n.1412T>C c.*624T>C (n.*624T>C) n.1476T>C n.1793T>C n.452T>C c.432+1053T>C (n.432+1053T>C) n.1579T>C | |
9 | g.34649509T>G | CA373285089 | GALT | c.*592T>G (n.*592T>G) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.677T>G (p.Phe226Cys) n.588T>G n.1412T>G c.*624T>G (n.*624T>G) n.1476T>G n.1793T>G n.452T>G c.432+1053T>G (n.432+1053T>G) n.1579T>G |