| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA | CA356577 | c.*408+50_*1517delinsGAATAGACCCCA c.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA (n.432+488_432+2782delinsGAATAGACCCCA) | ||
| 9 | g.34649042C>A | CA373284362 | GALT | c.*453C>A (n.*453C>A) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.538C>A (p.Leu180Ile) n.121C>A n.945C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.1337C>A n.1326C>A n.972C>A n.313C>A c.432+586C>A (n.432+586C>A) n.1440C>A | |
| 9 | g.34649042C= | CA1845640427 | GALT | c.*453C= (n.*453C=) c.865C= (p.Leu289=) c.538C= (p.Leu180=) n.121C= n.945C= c.*485C= (n.*485C=) n.1337C= n.1326C= n.972C= n.313C= c.432+586C= (n.432+586C=) n.1440C= | |
| 9 | g.34649042C>G | CA373284359 | GALT | c.*453C>G (n.*453C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.538C>G (p.Leu180Val) n.121C>G n.945C>G c.*485C>G (n.*485C>G) n.1337C>G n.1326C>G n.972C>G n.313C>G c.432+586C>G (n.432+586C>G) n.1440C>G | |
| 9 | g.34649042C>T | CA259521 | GALT | c.*453C>T (n.*453C>T) c.865C>T (p.Leu289Phe) c.538C>T (p.Leu180Phe) n.121C>T n.945C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.1337C>T n.1326C>T n.972C>T n.313C>T c.432+586C>T (n.432+586C>T) n.1440C>T | dbSNP |
| 9 | g.34649043T>A | CA373284364 | GALT | c.*454T>A (n.*454T>A) c.866T>A (p.Leu289His) c.539T>A (p.Leu180His) n.122T>A n.946T>A c.*486T>A (n.*486T>A) n.1338T>A n.1327T>A n.973T>A n.314T>A c.432+587T>A (n.432+587T>A) n.1441T>A | |
| 9 | g.34649043T>C | CA373284366 | GALT | c.*454T>C (n.*454T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) n.122T>C n.946T>C c.*486T>C (n.*486T>C) n.1338T>C n.1327T>C n.973T>C n.314T>C c.432+587T>C (n.432+587T>C) n.1441T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649043T>G | CA259522 | GALT | c.*454T>G (n.*454T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) n.122T>G n.946T>G c.*486T>G (n.*486T>G) n.1338T>G n.1327T>G n.973T>G n.314T>G c.432+587T>G (n.432+587T>G) n.1441T>G | dbSNP |
| 9 | g.34649043T= | CA1845640437 | GALT | c.*454T= (n.*454T=) c.866T= (p.Leu289=) c.539T= (p.Leu180=) n.122T= n.946T= c.*486T= (n.*486T=) n.1338T= n.1327T= n.973T= n.314T= c.432+587T= (n.432+587T=) n.1441T= | |
| 9 | g.34649044C>A | CA464403556 | GALT | c.*455C>A (n.*455C>A) c.867C>A (p.Leu289=) c.540C>A (p.Leu180=) n.123C>A n.947C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.1339C>A n.1328C>A n.974C>A n.315C>A c.432+588C>A (n.432+588C>A) n.1442C>A | |
| 9 | g.34649044C= | CA1845640442 | GALT | c.*455C= (n.*455C=) c.867C= (p.Leu289=) c.540C= (p.Leu180=) n.123C= n.947C= c.*487C= (n.*487C=) n.1339C= n.1328C= n.974C= n.315C= c.432+588C= (n.432+588C=) n.1442C= | |
| 9 | g.34649044C>G | CA464403558 | GALT | c.*455C>G (n.*455C>G) c.867C>G (p.Leu289=) c.540C>G (p.Leu180=) n.123C>G n.947C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.1339C>G n.1328C>G n.974C>G n.315C>G c.432+588C>G (n.432+588C>G) n.1442C>G | dbSNP |
| 9 | g.34649044C>T | CA464403559 | GALT | c.*455C>T (n.*455C>T) c.867C>T (p.Leu289=) c.540C>T (p.Leu180=) n.123C>T n.947C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.1339C>T n.1328C>T n.974C>T n.315C>T c.432+588C>T (n.432+588C>T) n.1442C>T | |
| 9 | g.34649045T>A | CA373284376 | GALT | c.*456T>A (n.*456T>A) c.868T>A (p.Phe290Ile) c.541T>A (p.Phe181Ile) n.124T>A n.948T>A c.*488T>A (n.*488T>A) n.1340T>A n.1329T>A n.975T>A n.316T>A c.432+589T>A (n.432+589T>A) n.1443T>A | |
| 9 | g.34649045T>C | CA373284378 | GALT | c.*456T>C (n.*456T>C) c.868T>C (p.Phe290Leu) c.541T>C (p.Phe181Leu) n.124T>C n.948T>C c.*488T>C (n.*488T>C) n.1340T>C n.1329T>C n.975T>C n.316T>C c.432+589T>C (n.432+589T>C) n.1443T>C | |
| 9 | g.34649045T>G | CA373284380 | GALT | c.*456T>G (n.*456T>G) c.868T>G (p.Phe290Val) c.541T>G (p.Phe181Val) n.124T>G n.948T>G c.*488T>G (n.*488T>G) n.1340T>G n.1329T>G n.975T>G n.316T>G c.432+589T>G (n.432+589T>G) n.1443T>G | |
| 9 | g.34649046T>A | CA373284382 | GALT | c.*457T>A (n.*457T>A) c.869T>A (p.Phe290Tyr) c.542T>A (p.Phe181Tyr) n.125T>A n.949T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.1341T>A n.1330T>A n.976T>A n.317T>A c.432+590T>A (n.432+590T>A) n.1444T>A | |
| 9 | g.34649046T>C | CA373284384 | GALT | c.*457T>C (n.*457T>C) c.869T>C (p.Phe290Ser) c.542T>C (p.Phe181Ser) n.125T>C n.949T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.1341T>C n.1330T>C n.976T>C n.317T>C c.432+590T>C (n.432+590T>C) n.1444T>C | |
| 9 | g.34649046T>G | CA373284385 | GALT | c.*457T>G (n.*457T>G) c.869T>G (p.Phe290Cys) c.542T>G (p.Phe181Cys) n.125T>G n.949T>G c.*489T>G (n.*489T>G) n.1341T>G n.1330T>G n.976T>G n.317T>G c.432+590T>G (n.432+590T>G) n.1444T>G | |
| 9 | g.34649047T>A | CA373284388 | GALT | c.*458T>A (n.*458T>A) c.870T>A (p.Phe290Leu) c.543T>A (p.Phe181Leu) n.126T>A n.950T>A c.*490T>A (n.*490T>A) n.1342T>A n.1331T>A n.977T>A n.318T>A c.432+591T>A (n.432+591T>A) n.1445T>A | |
| 9 | g.34649047T>C | CA464403566 | GALT | c.*458T>C (n.*458T>C) c.870T>C (p.Phe290=) c.543T>C (p.Phe181=) n.126T>C n.950T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.1342T>C n.1331T>C n.977T>C n.318T>C c.432+591T>C (n.432+591T>C) n.1445T>C | dbSNP |
| 9 | g.34649047T>G | CA5036237 | GALT | c.*458T>G (n.*458T>G) c.870T>G (p.Phe290Leu) c.543T>G (p.Phe181Leu) n.126T>G n.950T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.1342T>G n.1331T>G n.977T>G n.318T>G c.432+591T>G (n.432+591T>G) n.1445T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649047T= | CA1845640445 | GALT | c.*458T= (n.*458T=) c.870T= (p.Phe290=) c.543T= (p.Phe181=) n.126T= n.950T= c.*490T= (n.*490T=) n.1342T= n.1331T= n.977T= n.318T= c.432+591T= (n.432+591T=) n.1445T= | |
| 9 | g.34649048G>A | CA259523 | GALT | c.*459G>A (n.*459G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) n.127G>A n.951G>A c.*491G>A (n.*491G>A) n.1343G>A n.1332G>A n.978G>A n.319G>A c.432+592G>A (n.432+592G>A) n.1446G>A | dbSNP |
| 9 | g.34649048G>C | CA373284395 | GALT | c.*459G>C (n.*459G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) n.127G>C n.951G>C c.*491G>C (n.*491G>C) n.1343G>C n.1332G>C n.978G>C n.319G>C c.432+592G>C (n.432+592G>C) n.1446G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649048G= | CA1845640452 | GALT | c.*459G= (n.*459G=) c.871G= (p.Glu291=) c.544G= (p.Glu182=) n.127G= n.951G= c.*491G= (n.*491G=) n.1343G= n.1332G= n.978G= n.319G= c.432+592G= (n.432+592G=) n.1446G= | |
| 9 | g.34649048G>T | CA373284392 | GALT | c.*459G>T (n.*459G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) n.127G>T n.951G>T c.*491G>T (n.*491G>T) n.1343G>T n.1332G>T n.978G>T n.319G>T c.432+592G>T (n.432+592G>T) n.1446G>T | |
| 9 | g.34649049A= | CA1845640468 | GALT | c.*460A= (n.*460A=) c.872A= (p.Glu291=) c.545A= (p.Glu182=) n.128A= n.952A= c.*492A= (n.*492A=) n.1344A= n.1333A= n.979A= n.320A= c.432+593A= (n.432+593A=) n.1447A= | |
| 9 | g.34649049A>C | CA373284398 | GALT | c.*460A>C (n.*460A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) n.128A>C n.952A>C c.*492A>C (n.*492A>C) n.1344A>C n.1333A>C n.979A>C n.320A>C c.432+593A>C (n.432+593A>C) n.1447A>C | |
| 9 | g.34649049A>G | CA373284400 | GALT | c.*460A>G (n.*460A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) n.128A>G n.952A>G c.*492A>G (n.*492A>G) n.1344A>G n.1333A>G n.979A>G n.320A>G c.432+593A>G (n.432+593A>G) n.1447A>G | |
| 9 | g.34649049A>T | CA259524 | GALT | c.*460A>T (n.*460A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) c.545A>T (p.Glu182Val) n.128A>T n.952A>T c.*492A>T (n.*492A>T) n.1344A>T n.1333A>T n.979A>T n.320A>T c.432+593A>T (n.432+593A>T) n.1447A>T | dbSNP |
| 9 | g.34649050G>A | CA464403574 | GALT | c.*461G>A (n.*461G>A) c.873G>A (p.Glu291=) c.546G>A (p.Glu182=) n.129G>A n.953G>A c.*493G>A (n.*493G>A) n.1345G>A n.1334G>A n.980G>A n.321G>A c.432+594G>A (n.432+594G>A) n.1448G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649050G>C | CA373284404 | GALT | c.*461G>C (n.*461G>C) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) n.129G>C n.953G>C c.*493G>C (n.*493G>C) n.1345G>C n.1334G>C n.980G>C n.321G>C c.432+594G>C (n.432+594G>C) n.1448G>C | |
| 9 | g.34649050G>T | CA373284406 | GALT | c.*461G>T (n.*461G>T) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) n.129G>T n.953G>T c.*493G>T (n.*493G>T) n.1345G>T n.1334G>T n.980G>T n.321G>T c.432+594G>T (n.432+594G>T) n.1448G>T | |
| 9 | g.34649051A= | CA1845640477 | GALT | c.*462A= (n.*462A=) c.874A= (p.Thr292=) c.547A= (p.Thr183=) n.130A= n.954A= c.*494A= (n.*494A=) n.1346A= n.1335A= n.981A= n.322A= c.432+595A= (n.432+595A=) n.1449A= | |
| 9 | g.34649051A>C | CA373284410 | GALT | c.*462A>C (n.*462A>C) c.874A>C (p.Thr292Pro) c.547A>C (p.Thr183Pro) n.130A>C n.954A>C c.*494A>C (n.*494A>C) n.1346A>C n.1335A>C n.981A>C n.322A>C c.432+595A>C (n.432+595A>C) n.1449A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649051A>G | CA373284412 | GALT | c.*462A>G (n.*462A>G) c.874A>G (p.Thr292Ala) c.547A>G (p.Thr183Ala) n.130A>G n.954A>G c.*494A>G (n.*494A>G) n.1346A>G n.1335A>G n.981A>G n.322A>G c.432+595A>G (n.432+595A>G) n.1449A>G | dbSNP |
| 9 | g.34649051A>T | CA373284414 | GALT | c.*462A>T (n.*462A>T) c.874A>T (p.Thr292Ser) c.547A>T (p.Thr183Ser) n.130A>T n.954A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.1346A>T n.1335A>T n.981A>T n.322A>T c.432+595A>T (n.432+595A>T) n.1449A>T | COSMIC |
| 9 | g.34649052C>A | CA373284416 | GALT | c.*463C>A (n.*463C>A) c.875C>A (p.Thr292Lys) c.548C>A (p.Thr183Lys) n.131C>A n.955C>A c.*495C>A (n.*495C>A) n.1347C>A n.1336C>A n.982C>A n.323C>A c.432+596C>A (n.432+596C>A) n.1450C>A | |
| 9 | g.34649052C= | CA1845640488 | GALT | c.*463C= (n.*463C=) c.875C= (p.Thr292=) c.548C= (p.Thr183=) n.131C= n.955C= c.*495C= (n.*495C=) n.1347C= n.1336C= n.982C= n.323C= c.432+596C= (n.432+596C=) n.1450C= | |
| 9 | g.34649052C>G | CA373284418 | GALT | c.*463C>G (n.*463C>G) c.875C>G (p.Thr292Arg) c.548C>G (p.Thr183Arg) n.131C>G n.955C>G c.*495C>G (n.*495C>G) n.1347C>G n.1336C>G n.982C>G n.323C>G c.432+596C>G (n.432+596C>G) n.1450C>G | |
| 9 | g.34649052C>T | CA5036238 | GALT | c.*463C>T (n.*463C>T) c.875C>T (p.Thr292Met) c.548C>T (p.Thr183Met) n.131C>T n.955C>T c.*495C>T (n.*495C>T) n.1347C>T n.1336C>T n.982C>T n.323C>T c.432+596C>T (n.432+596C>T) n.1450C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649062_34649063insATGGCGTCCTTTCCC | CA10605589 | GALT | c.*473_*474insATGGCGTCCTTTCCC (n.*473_*474insATGGCGTCCTTTCCC) c.885_886insATGGCGTCCTTTCCC (p.Pro295_Tyr296insMetAlaSerPhePro) c.558_559insATGGCGTCCTTTCCC (p.Pro186_Tyr187insMetAlaSerPhePro) n.141_142insATGGCGTCCTTTCCC n.965_966insATGGCGTCCTTTCCC c.*505_*506insATGGCGTCCTTTCCC (n.*505_*506insATGGCGTCCTTTCCC) n.1357_1358insATGGCGTCCTTTCCC n.1346_1347insATGGCGTCCTTTCCC n.992_993insATGGCGTCCTTTCCC n.333_334insATGGCGTCCTTTCCC c.432+606_432+607insATGGCGTCCTTTCCC (n.432+606_432+607insATGGCGTCCTTTCCC) n.1460_1461insATGGCGTCCTTTCCC | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649053G>A | CA145829 | GALT | c.*464G>A (n.*464G>A) c.876G>A (p.Thr292=) c.549G>A (p.Thr183=) n.132G>A n.956G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1348G>A n.1337G>A n.983G>A n.324G>A c.432+597G>A (n.432+597G>A) n.1451G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649053G>C | CA464403587 | GALT | c.*464G>C (n.*464G>C) c.876G>C (p.Thr292=) c.549G>C (p.Thr183=) n.132G>C n.956G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1348G>C n.1337G>C n.983G>C n.324G>C c.432+597G>C (n.432+597G>C) n.1451G>C | dbSNP |
| 9 | g.34649053G= | CA1845640507 | GALT | c.*464G= (n.*464G=) c.876G= (p.Thr292=) c.549G= (p.Thr183=) n.132G= n.956G= c.*496G= (n.*496G=) n.1348G= n.1337G= n.983G= n.324G= c.432+597G= (n.432+597G=) n.1451G= | |
| 9 | g.34649053G>T | CA464403585 | GALT | c.*464G>T (n.*464G>T) c.876G>T (p.Thr292=) c.549G>T (p.Thr183=) n.132G>T n.956G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1348G>T n.1337G>T n.983G>T n.324G>T c.432+597G>T (n.432+597G>T) n.1451G>T | |
| 9 | g.34649054T>A | CA373284427 | GALT | c.*465T>A (n.*465T>A) c.877T>A (p.Ser293Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.133T>A n.957T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.1349T>A n.1338T>A n.984T>A n.325T>A c.432+598T>A (n.432+598T>A) n.1452T>A | |
| 9 | g.34649054T>C | CA373284429 | GALT | c.*465T>C (n.*465T>C) c.877T>C (p.Ser293Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.133T>C n.957T>C c.*497T>C (n.*497T>C) n.1349T>C n.1338T>C n.984T>C n.325T>C c.432+598T>C (n.432+598T>C) n.1452T>C | |
| 9 | g.34649054T>G | CA373284425 | GALT | c.*465T>G (n.*465T>G) c.877T>G (p.Ser293Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.133T>G n.957T>G c.*497T>G (n.*497T>G) n.1349T>G n.1338T>G n.984T>G n.325T>G c.432+598T>G (n.432+598T>G) n.1452T>G | |
| 9 | g.34649055C>A | CA373284432 | GALT | c.*466C>A (n.*466C>A) c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.134C>A n.958C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.1350C>A n.1339C>A n.985C>A n.326C>A c.432+599C>A (n.432+599C>A) n.1453C>A | |
| 9 | g.34649055C>G | CA373284434 | GALT | c.*466C>G (n.*466C>G) c.878C>G (p.Ser293Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.134C>G n.958C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.1350C>G n.1339C>G n.985C>G n.326C>G c.432+599C>G (n.432+599C>G) n.1453C>G | |
| 9 | g.34649055C>T | CA373284436 | GALT | c.*466C>T (n.*466C>T) c.878C>T (p.Ser293Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.134C>T n.958C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.1350C>T n.1339C>T n.985C>T n.326C>T c.432+599C>T (n.432+599C>T) n.1453C>T | |
| 9 | g.34649056C>A | CA464403594 | GALT | c.*467C>A (n.*467C>A) c.879C>A (p.Ser293=) c.552C>A (p.Ser184=) n.135C>A n.959C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1351C>A n.1340C>A n.986C>A n.327C>A c.432+600C>A (n.432+600C>A) n.1454C>A | |
| 9 | g.34649056C= | CA1845640515 | GALT | c.*467C= (n.*467C=) c.879C= (p.Ser293=) c.552C= (p.Ser184=) n.135C= n.959C= c.*499C= (n.*499C=) n.1351C= n.1340C= n.986C= n.327C= c.432+600C= (n.432+600C=) n.1454C= | |
| 9 | g.34649056C>G | CA464403596 | GALT | c.*467C>G (n.*467C>G) c.879C>G (p.Ser293=) c.552C>G (p.Ser184=) n.135C>G n.959C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1351C>G n.1340C>G n.986C>G n.327C>G c.432+600C>G (n.432+600C>G) n.1454C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649056C>T | CA261029 | GALT | c.*467C>T (n.*467C>T) c.879C>T (p.Ser293=) c.552C>T (p.Ser184=) n.135C>T n.959C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1351C>T n.1340C>T n.986C>T n.327C>T c.432+600C>T (n.432+600C>T) n.1454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649056_34649057delinsCT | CA1845640514 | GALT | c.*467_*468delinsCT (n.*467_*468delinsCT) c.879_880delinsCT (p.Ser293=) c.552_553delinsCT (p.Ser184=) n.135_136delinsCT n.959_960delinsCT c.*499_*500delinsCT (n.*499_*500delinsCT) n.1351_1352delinsCT n.1340_1341delinsCT n.986_987delinsCT n.327_328delinsCT c.432+600_432+601delinsCT (n.432+600_432+601delinsCT) n.1454_1455delinsCT | |
| 9 | g.34649057T>A | CA373284444 | GALT | c.*468T>A (n.*468T>A) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.553T>A (p.Phe185Ile) n.136T>A n.960T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.1352T>A n.1341T>A n.987T>A n.328T>A c.432+601T>A (n.432+601T>A) n.1455T>A | |
| 9 | g.34649057T>C | CA373284443 | GALT | c.*468T>C (n.*468T>C) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.553T>C (p.Phe185Leu) n.136T>C n.960T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.1352T>C n.1341T>C n.987T>C n.328T>C c.432+601T>C (n.432+601T>C) n.1455T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649057T>G | CA373284441 | GALT | c.*468T>G (n.*468T>G) c.880T>G (p.Phe294Val) c.553T>G (p.Phe185Val) n.136T>G n.960T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.1352T>G n.1341T>G n.987T>G n.328T>G c.432+601T>G (n.432+601T>G) n.1455T>G | |
| 9 | g.34649059del | CA259526 | GALT | c.*470del (n.*470del) c.882del (p.Tyr296ThrfsTer?) c.555del (p.Tyr187ThrfsTer?) n.138del n.962del c.*502del (n.*502del) n.1354del n.1343del n.989del n.330del c.432+603del (n.432+603del) n.1457del | dbSNP |
| 9 | g.34649058T>A | CA259525 | GALT | c.*469T>A (n.*469T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.554T>A (p.Phe185Tyr) n.137T>A n.961T>A c.*501T>A (n.*501T>A) n.1353T>A n.1342T>A n.988T>A n.329T>A c.432+602T>A (n.432+602T>A) n.1456T>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649058T>C | CA373284447 | GALT | c.*469T>C (n.*469T>C) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.554T>C (p.Phe185Ser) n.137T>C n.961T>C c.*501T>C (n.*501T>C) n.1353T>C n.1342T>C n.988T>C n.329T>C c.432+602T>C (n.432+602T>C) n.1456T>C | |
| 9 | g.34649058T>G | CA373284449 | GALT | c.*469T>G (n.*469T>G) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.554T>G (p.Phe185Cys) n.137T>G n.961T>G c.*501T>G (n.*501T>G) n.1353T>G n.1342T>G n.988T>G n.329T>G c.432+602T>G (n.432+602T>G) n.1456T>G | |
| 9 | g.34649058T= | CA1845640534 | GALT | c.*469T= (n.*469T=) c.881T= (p.Phe294=) c.554T= (p.Phe185=) n.137T= n.961T= c.*501T= (n.*501T=) n.1353T= n.1342T= n.988T= n.329T= c.432+602T= (n.432+602T=) n.1456T= | |
| 9 | g.34649059T>A | CA373284450 | GALT | c.*470T>A (n.*470T>A) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.555T>A (p.Phe185Leu) n.138T>A n.962T>A c.*502T>A (n.*502T>A) n.1354T>A n.1343T>A n.989T>A n.330T>A c.432+603T>A (n.432+603T>A) n.1457T>A | |
| 9 | g.34649059T>C | CA464403608 | GALT | c.*470T>C (n.*470T>C) c.882T>C (p.Phe294=) c.555T>C (p.Phe185=) n.138T>C n.962T>C c.*502T>C (n.*502T>C) n.1354T>C n.1343T>C n.989T>C n.330T>C c.432+603T>C (n.432+603T>C) n.1457T>C | dbSNP |
| 9 | g.34649059T>G | CA373284452 | GALT | c.*470T>G (n.*470T>G) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.555T>G (p.Phe185Leu) n.138T>G n.962T>G c.*502T>G (n.*502T>G) n.1354T>G n.1343T>G n.989T>G n.330T>G c.432+603T>G (n.432+603T>G) n.1457T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649059T= | CA1845640541 | GALT | c.*470T= (n.*470T=) c.882T= (p.Phe294=) c.555T= (p.Phe185=) n.138T= n.962T= c.*502T= (n.*502T=) n.1354T= n.1343T= n.989T= n.330T= c.432+603T= (n.432+603T=) n.1457T= | |
| 9 | g.34649060C>A | CA259527 | GALT | c.*471C>A (n.*471C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) n.139C>A n.963C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.1355C>A n.1344C>A n.990C>A n.331C>A c.432+604C>A (n.432+604C>A) n.1458C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649060C= | CA1845640545 | GALT | c.*471C= (n.*471C=) c.883C= (p.Pro295=) c.556C= (p.Pro186=) n.139C= n.963C= c.*503C= (n.*503C=) n.1355C= n.1344C= n.990C= n.331C= c.432+604C= (n.432+604C=) n.1458C= | |
| 9 | g.34649060C>G | CA373284457 | GALT | c.*471C>G (n.*471C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) n.139C>G n.963C>G c.*503C>G (n.*503C>G) n.1355C>G n.1344C>G n.990C>G n.331C>G c.432+604C>G (n.432+604C>G) n.1458C>G | |
| 9 | g.34649060C>T | CA373284454 | GALT | c.*471C>T (n.*471C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) n.139C>T n.963C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.1355C>T n.1344C>T n.990C>T n.331C>T c.432+604C>T (n.432+604C>T) n.1458C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649061C>A | CA373284461 | GALT | c.*472C>A (n.*472C>A) c.884C>A (p.Pro295His) c.557C>A (p.Pro186His) n.140C>A n.964C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1356C>A n.1345C>A n.991C>A n.332C>A c.432+605C>A (n.432+605C>A) n.1459C>A | |
| 9 | g.34649061C>G | CA373284464 | GALT | c.*472C>G (n.*472C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) n.140C>G n.964C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1356C>G n.1345C>G n.991C>G n.332C>G c.432+605C>G (n.432+605C>G) n.1459C>G | |
| 9 | g.34649061C>T | CA373284462 | GALT | c.*472C>T (n.*472C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) n.140C>T n.964C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1356C>T n.1345C>T n.991C>T n.332C>T c.432+605C>T (n.432+605C>T) n.1459C>T | |
| 9 | g.34649062C>A | CA464403610 | GALT | c.*473C>A (n.*473C>A) c.885C>A (p.Pro295=) c.558C>A (p.Pro186=) n.141C>A n.965C>A c.*505C>A (n.*505C>A) n.1357C>A n.1346C>A n.992C>A n.333C>A c.432+606C>A (n.432+606C>A) n.1460C>A | |
| 9 | g.34649062C= | CA1845640553 | GALT | c.*473C= (n.*473C=) c.885C= (p.Pro295=) c.558C= (p.Pro186=) n.141C= n.965C= c.*505C= (n.*505C=) n.1357C= n.1346C= n.992C= n.333C= c.432+606C= (n.432+606C=) n.1460C= | |
| 9 | g.34649062C>G | CA464403612 | GALT | c.*473C>G (n.*473C>G) c.885C>G (p.Pro295=) c.558C>G (p.Pro186=) n.141C>G n.965C>G c.*505C>G (n.*505C>G) n.1357C>G n.1346C>G n.992C>G n.333C>G c.432+606C>G (n.432+606C>G) n.1460C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649062C>T | CA464403614 | GALT | c.*473C>T (n.*473C>T) c.885C>T (p.Pro295=) c.558C>T (p.Pro186=) n.141C>T n.965C>T c.*505C>T (n.*505C>T) n.1357C>T n.1346C>T n.992C>T n.333C>T c.432+606C>T (n.432+606C>T) n.1460C>T | |
| 9 | g.34649063T>A | CA373284465 | GALT | c.*474T>A (n.*474T>A) c.886T>A (p.Tyr296Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.142T>A n.966T>A c.*506T>A (n.*506T>A) n.1358T>A n.1347T>A n.993T>A n.334T>A c.432+607T>A (n.432+607T>A) n.1461T>A | |
| 9 | g.34649063T>C | CA373284467 | GALT | c.*474T>C (n.*474T>C) c.886T>C (p.Tyr296His) c.559T>C (p.Tyr187His) n.142T>C n.966T>C c.*506T>C (n.*506T>C) n.1358T>C n.1347T>C n.993T>C n.334T>C c.432+607T>C (n.432+607T>C) n.1461T>C | |
| 9 | g.34649063T>G | CA373284469 | GALT | c.*474T>G (n.*474T>G) c.886T>G (p.Tyr296Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.142T>G n.966T>G c.*506T>G (n.*506T>G) n.1358T>G n.1347T>G n.993T>G n.334T>G c.432+607T>G (n.432+607T>G) n.1461T>G | |
| 9 | g.34649064A= | CA1845640571 | GALT | c.*475A= (n.*475A=) c.887A= (p.Tyr296=) c.560A= (p.Tyr187=) n.143A= n.967A= c.*507A= (n.*507A=) n.1359A= n.1348A= n.994A= n.335A= c.432+608A= (n.432+608A=) n.1462A= | |
| 9 | g.34649064A>C | CA373284471 | GALT | c.*475A>C (n.*475A>C) c.887A>C (p.Tyr296Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.143A>C n.967A>C c.*507A>C (n.*507A>C) n.1359A>C n.1348A>C n.994A>C n.335A>C c.432+608A>C (n.432+608A>C) n.1462A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649064A>G | CA5036239 | GALT | c.*475A>G (n.*475A>G) c.887A>G (p.Tyr296Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.143A>G n.967A>G c.*507A>G (n.*507A>G) n.1359A>G n.1348A>G n.994A>G n.335A>G c.432+608A>G (n.432+608A>G) n.1462A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34649064A>T | CA373284475 | GALT | c.*475A>T (n.*475A>T) c.887A>T (p.Tyr296Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.143A>T n.967A>T c.*507A>T (n.*507A>T) n.1359A>T n.1348A>T n.994A>T n.335A>T c.432+608A>T (n.432+608A>T) n.1462A>T | |
| 9 | g.34649065C>A | CA373284479 | GALT | c.*476C>A (n.*476C>A) c.888C>A (p.Tyr296Ter) c.561C>A (p.Tyr187Ter) n.144C>A n.968C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1360C>A n.1349C>A n.995C>A n.336C>A c.432+609C>A (n.432+609C>A) n.1463C>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649065C= | CA1845640582 | GALT | c.*476C= (n.*476C=) c.888C= (p.Tyr296=) c.561C= (p.Tyr187=) n.144C= n.968C= c.*508C= (n.*508C=) n.1360C= n.1349C= n.995C= n.336C= c.432+609C= (n.432+609C=) n.1463C= | |
| 9 | g.34649065C>G | CA373284477 | GALT | c.*476C>G (n.*476C>G) c.888C>G (p.Tyr296Ter) c.561C>G (p.Tyr187Ter) n.144C>G n.968C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1360C>G n.1349C>G n.995C>G n.336C>G c.432+609C>G (n.432+609C>G) n.1463C>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649065C>T | CA464403625 | GALT | c.*476C>T (n.*476C>T) c.888C>T (p.Tyr296=) c.561C>T (p.Tyr187=) n.144C>T n.968C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1360C>T n.1349C>T n.995C>T n.336C>T c.432+609C>T (n.432+609C>T) n.1463C>T | dbSNP |
| 9 | g.34649066T>A | CA373284481 | GALT | c.*477T>A (n.*477T>A) c.889T>A (p.Ser297Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.145T>A n.969T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.1361T>A n.1350T>A n.996T>A n.337T>A c.432+610T>A (n.432+610T>A) n.1464T>A | |
| 9 | g.34649066T>C | CA373284484 | GALT | c.*477T>C (n.*477T>C) c.889T>C (p.Ser297Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.145T>C n.969T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.1361T>C n.1350T>C n.996T>C n.337T>C c.432+610T>C (n.432+610T>C) n.1464T>C | |
| 9 | g.34649066T>G | CA373284486 | GALT | c.*477T>G (n.*477T>G) c.889T>G (p.Ser297Ala) c.562T>G (p.Ser188Ala) n.145T>G n.969T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1361T>G n.1350T>G n.996T>G n.337T>G c.432+610T>G (n.432+610T>G) n.1464T>G | |
| 9 | g.34649067C>A | CA373284488 | GALT | c.*478C>A (n.*478C>A) c.890C>A (p.Ser297Tyr) c.563C>A (p.Ser188Tyr) n.146C>A n.970C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.1362C>A n.1351C>A n.997C>A n.338C>A c.432+611C>A (n.432+611C>A) n.1465C>A | |
| 9 | g.34649067C>G | CA373284490 | GALT | c.*478C>G (n.*478C>G) c.890C>G (p.Ser297Cys) c.563C>G (p.Ser188Cys) n.146C>G n.970C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.1362C>G n.1351C>G n.997C>G n.338C>G c.432+611C>G (n.432+611C>G) n.1465C>G | |
| 9 | g.34649067C>T | CA373284492 | GALT | c.*478C>T (n.*478C>T) c.890C>T (p.Ser297Phe) c.563C>T (p.Ser188Phe) n.146C>T n.970C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.1362C>T n.1351C>T n.997C>T n.338C>T c.432+611C>T (n.432+611C>T) n.1465C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649068C>A | CA464403637 | GALT | c.*479C>A (n.*479C>A) c.891C>A (p.Ser297=) c.564C>A (p.Ser188=) n.147C>A n.971C>A c.*511C>A (n.*511C>A) n.1363C>A n.1352C>A n.998C>A n.339C>A c.432+612C>A (n.432+612C>A) n.1466C>A | |
| 9 | g.34649068C= | CA1845640588 | GALT | c.*479C= (n.*479C=) c.891C= (p.Ser297=) c.564C= (p.Ser188=) n.147C= n.971C= c.*511C= (n.*511C=) n.1363C= n.1352C= n.998C= n.339C= c.432+612C= (n.432+612C=) n.1466C= | |
| 9 | g.34649068C>G | CA464403639 | GALT | c.*479C>G (n.*479C>G) c.891C>G (p.Ser297=) c.564C>G (p.Ser188=) n.147C>G n.971C>G c.*511C>G (n.*511C>G) n.1363C>G n.1352C>G n.998C>G n.339C>G c.432+612C>G (n.432+612C>G) n.1466C>G | |
| 9 | g.34649068C>T | CA464403640 | GALT | c.*479C>T (n.*479C>T) c.891C>T (p.Ser297=) c.564C>T (p.Ser188=) n.147C>T n.971C>T c.*511C>T (n.*511C>T) n.1363C>T n.1352C>T n.998C>T n.339C>T c.432+612C>T (n.432+612C>T) n.1466C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34649069A= | CA1845640591 | GALT | c.*480A= (n.*480A=) c.892A= (p.Met298=) c.565A= (p.Met189=) n.148A= n.972A= c.*512A= (n.*512A=) n.1364A= n.1353A= n.999A= n.340A= c.432+613A= (n.432+613A=) n.1467A= | |
| 9 | g.34649069A>C | CA373284498 | GALT | c.*480A>C (n.*480A>C) c.892A>C (p.Met298Leu) c.565A>C (p.Met189Leu) n.148A>C n.972A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.1364A>C n.1353A>C n.999A>C n.340A>C c.432+613A>C (n.432+613A>C) n.1467A>C | |
| 9 | g.34649069A>G | CA373284495 | GALT | c.*480A>G (n.*480A>G) c.892A>G (p.Met298Val) c.565A>G (p.Met189Val) n.148A>G n.972A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1364A>G n.1353A>G n.999A>G n.340A>G c.432+613A>G (n.432+613A>G) n.1467A>G | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649069A>T | CA373284496 | GALT | c.*480A>T (n.*480A>T) c.892A>T (p.Met298Leu) c.565A>T (p.Met189Leu) n.148A>T n.972A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1364A>T n.1353A>T n.999A>T n.340A>T c.432+613A>T (n.432+613A>T) n.1467A>T | |
| 9 | g.34649070T>A | CA373284500 | GALT | c.*481T>A (n.*481T>A) c.893T>A (p.Met298Lys) c.566T>A (p.Met189Lys) n.149T>A n.973T>A c.*513T>A (n.*513T>A) n.1365T>A n.1354T>A n.1000T>A n.341T>A c.432+614T>A (n.432+614T>A) n.1468T>A | |
| 9 | g.34649070T>C | CA10603762 | GALT | c.*481T>C (n.*481T>C) c.893T>C (p.Met298Thr) c.566T>C (p.Met189Thr) n.149T>C n.973T>C c.*513T>C (n.*513T>C) n.1365T>C n.1354T>C n.1000T>C n.341T>C c.432+614T>C (n.432+614T>C) n.1468T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649070T>G | CA373284503 | GALT | c.*481T>G (n.*481T>G) c.893T>G (p.Met298Arg) c.566T>G (p.Met189Arg) n.149T>G n.973T>G c.*513T>G (n.*513T>G) n.1365T>G n.1354T>G n.1000T>G n.341T>G c.432+614T>G (n.432+614T>G) n.1468T>G | |
| 9 | g.34649070T= | CA1845640596 | GALT | c.*481T= (n.*481T=) c.893T= (p.Met298=) c.566T= (p.Met189=) n.149T= n.973T= c.*513T= (n.*513T=) n.1365T= n.1354T= n.1000T= n.341T= c.432+614T= (n.432+614T=) n.1468T= | |
| 9 | g.34649071G>A | CA373284505 | GALT | c.*482G>A (n.*482G>A) c.894G>A (p.Met298Ile) c.567G>A (p.Met189Ile) n.150G>A n.974G>A c.*514G>A (n.*514G>A) n.1366G>A n.1355G>A n.1001G>A n.342G>A c.432+615G>A (n.432+615G>A) n.1469G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649071G>C | CA373284507 | GALT | c.*482G>C (n.*482G>C) c.894G>C (p.Met298Ile) c.567G>C (p.Met189Ile) n.150G>C n.974G>C c.*514G>C (n.*514G>C) n.1366G>C n.1355G>C n.1001G>C n.342G>C c.432+615G>C (n.432+615G>C) n.1469G>C | |
| 9 | g.34649071G= | CA1845640599 | GALT | c.*482G= (n.*482G=) c.894G= (p.Met298=) c.567G= (p.Met189=) n.150G= n.974G= c.*514G= (n.*514G=) n.1366G= n.1355G= n.1001G= n.342G= c.432+615G= (n.432+615G=) n.1469G= | |
| 9 | g.34649071G>T | CA373284509 | GALT | c.*482G>T (n.*482G>T) c.894G>T (p.Met298Ile) c.567G>T (p.Met189Ile) n.150G>T n.974G>T c.*514G>T (n.*514G>T) n.1366G>T n.1355G>T n.1001G>T n.342G>T c.432+615G>T (n.432+615G>T) n.1469G>T | |
| 9 | g.34649072G>A | CA373284513 | GALT | c.*483G>A (n.*483G>A) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) n.151G>A n.975G>A c.*515G>A (n.*515G>A) n.1367G>A n.1356G>A n.1002G>A n.343G>A c.432+616G>A (n.432+616G>A) n.1470G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649072G>C | CA373284515 | GALT | c.*483G>C (n.*483G>C) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.151G>C n.975G>C c.*515G>C (n.*515G>C) n.1367G>C n.1356G>C n.1002G>C n.343G>C c.432+616G>C (n.432+616G>C) n.1470G>C | |
| 9 | g.34649072G= | CA1845640605 | GALT | c.*483G= (n.*483G=) c.895G= (p.Gly299=) c.568G= (p.Gly190=) n.151G= n.975G= c.*515G= (n.*515G=) n.1367G= n.1356G= n.1002G= n.343G= c.432+616G= (n.432+616G=) n.1470G= | |
| 9 | g.34649072G>T | CA373284517 | GALT | c.*483G>T (n.*483G>T) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) n.151G>T n.975G>T c.*515G>T (n.*515G>T) n.1367G>T n.1356G>T n.1002G>T n.343G>T c.432+616G>T (n.432+616G>T) n.1470G>T | |
| 9 | g.34649073G>A | CA373284520 | GALT | c.*484G>A (n.*484G>A) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.569G>A (p.Gly190Asp) n.152G>A n.976G>A c.*516G>A (n.*516G>A) n.1368G>A n.1357G>A n.1003G>A n.344G>A c.432+617G>A (n.432+617G>A) n.1471G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34649073G>C | CA373284522 | GALT | c.*484G>C (n.*484G>C) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.152G>C n.976G>C c.*516G>C (n.*516G>C) n.1368G>C n.1357G>C n.1003G>C n.344G>C c.432+617G>C (n.432+617G>C) n.1471G>C | |
| 9 | g.34649073G>T | CA373284523 | GALT | c.*484G>T (n.*484G>T) c.896G>T (p.Gly299Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.152G>T n.976G>T c.*516G>T (n.*516G>T) n.1368G>T n.1357G>T n.1003G>T n.344G>T c.432+617G>T (n.432+617G>T) n.1471G>T | |
| 9 | g.34649074C>A | CA464404013 | GALT | c.*485C>A (n.*485C>A) c.897C>A (p.Gly299=) c.570C>A (p.Gly190=) n.153C>A n.977C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.1369C>A n.1358C>A n.1004C>A n.345C>A c.432+618C>A (n.432+618C>A) n.1472C>A | |
| 9 | g.34649074C>G | CA464404014 | GALT | c.*485C>G (n.*485C>G) c.897C>G (p.Gly299=) c.570C>G (p.Gly190=) n.153C>G n.977C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.1369C>G n.1358C>G n.1004C>G n.345C>G c.432+618C>G (n.432+618C>G) n.1472C>G | |
| 9 | g.34649074C>T | CA464404012 | GALT | c.*485C>T (n.*485C>T) c.897C>T (p.Gly299=) c.570C>T (p.Gly190=) n.153C>T n.977C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.1369C>T n.1358C>T n.1004C>T n.345C>T c.432+618C>T (n.432+618C>T) n.1472C>T | |
| 9 | g.34649075T>A | CA373284526 | GALT | c.*486T>A (n.*486T>A) c.898T>A (p.Trp300Arg) c.571T>A (p.Trp191Arg) n.154T>A n.978T>A c.*518T>A (n.*518T>A) n.1370T>A n.1359T>A n.1005T>A n.346T>A c.432+619T>A (n.432+619T>A) n.1473T>A | |
| 9 | g.34649075T>C | CA373284530 | GALT | c.*486T>C (n.*486T>C) c.898T>C (p.Trp300Arg) c.571T>C (p.Trp191Arg) n.154T>C n.978T>C c.*518T>C (n.*518T>C) n.1370T>C n.1359T>C n.1005T>C n.346T>C c.432+619T>C (n.432+619T>C) n.1473T>C | |
| 9 | g.34649075T>G | CA373284528 | GALT | c.*486T>G (n.*486T>G) c.898T>G (p.Trp300Gly) c.571T>G (p.Trp191Gly) n.154T>G n.978T>G c.*518T>G (n.*518T>G) n.1370T>G n.1359T>G n.1005T>G n.346T>G c.432+619T>G (n.432+619T>G) n.1473T>G | |
| 9 | g.34649076G>A | CA16618851 | GALT | c.*487G>A (n.*487G>A) c.899G>A (p.Trp300Ter) c.572G>A (p.Trp191Ter) n.155G>A n.979G>A c.*519G>A (n.*519G>A) n.1371G>A n.1360G>A n.1006G>A n.347G>A c.432+620G>A (n.432+620G>A) n.1474G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649076G>C | CA373284532 | GALT | c.*487G>C (n.*487G>C) c.899G>C (p.Trp300Ser) c.572G>C (p.Trp191Ser) n.155G>C n.979G>C c.*519G>C (n.*519G>C) n.1371G>C n.1360G>C n.1006G>C n.347G>C c.432+620G>C (n.432+620G>C) n.1474G>C | |
| 9 | g.34649076G= | CA1845640618 | GALT | c.*487G= (n.*487G=) c.899G= (p.Trp300=) c.572G= (p.Trp191=) n.155G= n.979G= c.*519G= (n.*519G=) n.1371G= n.1360G= n.1006G= n.347G= c.432+620G= (n.432+620G=) n.1474G= | |
| 9 | g.34649076G>T | CA373284534 | GALT | c.*487G>T (n.*487G>T) c.899G>T (p.Trp300Leu) c.572G>T (p.Trp191Leu) n.155G>T n.979G>T c.*519G>T (n.*519G>T) n.1371G>T n.1360G>T n.1006G>T n.347G>T c.432+620G>T (n.432+620G>T) n.1474G>T | |
| 9 | g.34649077G>A | CA373284537 | GALT | c.*488G>A (n.*488G>A) c.900G>A (p.Trp300Ter) c.573G>A (p.Trp191Ter) n.156G>A n.980G>A c.*520G>A (n.*520G>A) n.1372G>A n.1361G>A n.1007G>A n.348G>A c.432+621G>A (n.432+621G>A) n.1475G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649077G>C | CA373284540 | GALT | c.*488G>C (n.*488G>C) c.900G>C (p.Trp300Cys) c.573G>C (p.Trp191Cys) n.156G>C n.980G>C c.*520G>C (n.*520G>C) n.1372G>C n.1361G>C n.1007G>C n.348G>C c.432+621G>C (n.432+621G>C) n.1475G>C | |
| 9 | g.34649077G= | CA1845640625 | GALT | c.*488G= (n.*488G=) c.900G= (p.Trp300=) c.573G= (p.Trp191=) n.156G= n.980G= c.*520G= (n.*520G=) n.1372G= n.1361G= n.1007G= n.348G= c.432+621G= (n.432+621G=) n.1475G= | |
| 9 | g.34649077G>T | CA192670679 | GALT | c.*488G>T (n.*488G>T) c.900G>T (p.Trp300Cys) c.573G>T (p.Trp191Cys) n.156G>T n.980G>T c.*520G>T (n.*520G>T) n.1372G>T n.1361G>T n.1007G>T n.348G>T c.432+621G>T (n.432+621G>T) n.1475G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649078C>A | CA373284552 | GALT | c.*489C>A (n.*489C>A) c.901C>A (p.His301Asn) c.574C>A (p.His192Asn) n.157C>A n.981C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1373C>A n.1362C>A n.1008C>A n.349C>A c.432+622C>A (n.432+622C>A) n.1476C>A | |
| 9 | g.34649078C>G | CA373284555 | GALT | c.*489C>G (n.*489C>G) c.901C>G (p.His301Asp) c.574C>G (p.His192Asp) n.157C>G n.981C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1373C>G n.1362C>G n.1008C>G n.349C>G c.432+622C>G (n.432+622C>G) n.1476C>G | |
| 9 | g.34649078C>T | CA373284556 | GALT | c.*489C>T (n.*489C>T) c.901C>T (p.His301Tyr) c.574C>T (p.His192Tyr) n.157C>T n.981C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1373C>T n.1362C>T n.1008C>T n.349C>T c.432+622C>T (n.432+622C>T) n.1476C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649079A= | CA1845640643 | GALT | c.*490A= (n.*490A=) c.902A= (p.His301=) c.575A= (p.His192=) n.158A= n.982A= c.*522A= (n.*522A=) n.1374A= n.1363A= n.1009A= n.350A= c.432+623A= (n.432+623A=) n.1477A= | |
| 9 | g.34649079A>C | CA373284559 | GALT | c.*490A>C (n.*490A>C) c.902A>C (p.His301Pro) c.575A>C (p.His192Pro) n.158A>C n.982A>C c.*522A>C (n.*522A>C) n.1374A>C n.1363A>C n.1009A>C n.350A>C c.432+623A>C (n.432+623A>C) n.1477A>C | |
| 9 | g.34649079A>G | CA10603763 | GALT | c.*490A>G (n.*490A>G) c.902A>G (p.His301Arg) c.575A>G (p.His192Arg) n.158A>G n.982A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.1374A>G n.1363A>G n.1009A>G n.350A>G c.432+623A>G (n.432+623A>G) n.1477A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649079A>T | CA373284562 | GALT | c.*490A>T (n.*490A>T) c.902A>T (p.His301Leu) c.575A>T (p.His192Leu) n.158A>T n.982A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.1374A>T n.1363A>T n.1009A>T n.350A>T c.432+623A>T (n.432+623A>T) n.1477A>T | |
| 9 | g.34649080T>A | CA373284568 | GALT | c.*491T>A (n.*491T>A) c.903T>A (p.His301Gln) c.576T>A (p.His192Gln) n.159T>A n.983T>A c.*523T>A (n.*523T>A) n.1375T>A n.1364T>A n.1010T>A n.351T>A c.432+624T>A (n.432+624T>A) n.1478T>A | |
| 9 | g.34649080T>C | CA464404030 | GALT | c.*491T>C (n.*491T>C) c.903T>C (p.His301=) c.576T>C (p.His192=) n.159T>C n.983T>C c.*523T>C (n.*523T>C) n.1375T>C n.1364T>C n.1010T>C n.351T>C c.432+624T>C (n.432+624T>C) n.1478T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649080T>G | CA373284565 | GALT | c.*491T>G (n.*491T>G) c.903T>G (p.His301Gln) c.576T>G (p.His192Gln) n.159T>G n.983T>G c.*523T>G (n.*523T>G) n.1375T>G n.1364T>G n.1010T>G n.351T>G c.432+624T>G (n.432+624T>G) n.1478T>G | |
| 9 | g.34649081G>A | CA373284570 | GALT | c.*492G>A (n.*492G>A) c.904G>A (p.Gly302Arg) c.577G>A (p.Gly193Arg) n.160G>A n.984G>A c.*524G>A (n.*524G>A) n.1376G>A n.1365G>A n.1011G>A n.352G>A c.432+625G>A (n.432+625G>A) n.1479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649081G>C | CA373284572 | GALT | c.*492G>C (n.*492G>C) c.904G>C (p.Gly302Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) n.160G>C n.984G>C c.*524G>C (n.*524G>C) n.1376G>C n.1365G>C n.1011G>C n.352G>C c.432+625G>C (n.432+625G>C) n.1479G>C | |
| 9 | g.34649081G= | CA1845640649 | GALT | c.*492G= (n.*492G=) c.904G= (p.Gly302=) c.577G= (p.Gly193=) n.160G= n.984G= c.*524G= (n.*524G=) n.1376G= n.1365G= n.1011G= n.352G= c.432+625G= (n.432+625G=) n.1479G= | |
| 9 | g.34649081G>T | CA373284574 | GALT | c.*492G>T (n.*492G>T) c.904G>T (p.Gly302Trp) c.577G>T (p.Gly193Trp) n.160G>T n.984G>T c.*524G>T (n.*524G>T) n.1376G>T n.1365G>T n.1011G>T n.352G>T c.432+625G>T (n.432+625G>T) n.1479G>T | |
| 9 | g.34649082G>A | CA5036240 | GALT | c.*492+1G>A (n.*492+1G>A) c.904+1G>A (n.904+1G>A) c.577+1G>A (n.577+1G>A) n.161G>A n.985G>A c.*524+1G>A (n.*524+1G>A) n.1376+1G>A n.1366G>A n.1012G>A n.352+1G>A c.432+626G>A (n.432+626G>A) n.1479+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649082G>C | CA373284578 | GALT | c.*492+1G>C (n.*492+1G>C) c.904+1G>C (n.904+1G>C) c.577+1G>C (n.577+1G>C) n.161G>C n.985G>C c.*524+1G>C (n.*524+1G>C) n.1376+1G>C n.1366G>C n.1012G>C n.352+1G>C c.432+626G>C (n.432+626G>C) n.1479+1G>C | |
| 9 | g.34649082G= | CA1845640659 | GALT | c.*492+1G= (n.*492+1G=) c.904+1G= (n.904+1G=) c.577+1G= (n.577+1G=) n.161G= n.985G= c.*524+1G= (n.*524+1G=) n.1376+1G= n.1366G= n.1012G= n.352+1G= c.432+626G= (n.432+626G=) n.1479+1G= | |
| 9 | g.34649082G>T | CA261031 | GALT | c.*492+1G>T (n.*492+1G>T) c.904+1G>T (n.904+1G>T) c.577+1G>T (n.577+1G>T) n.161G>T n.985G>T c.*524+1G>T (n.*524+1G>T) n.1376+1G>T n.1366G>T n.1012G>T n.352+1G>T c.432+626G>T (n.432+626G>T) n.1479+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649083del | CA2573053174 | GALT | c.*492+2del (n.*492+2del) c.904+2del (n.904+2del) c.577+2del (n.577+2del) n.162del n.986del c.*524+2del (n.*524+2del) n.1376+2del n.1367del n.1013del n.352+2del c.432+627del (n.432+627del) n.1479+2del | dbSNP |
| 9 | g.34649083T>A | CA373284582 | GALT | c.*492+2T>A (n.*492+2T>A) c.904+2T>A (n.904+2T>A) c.577+2T>A (n.577+2T>A) n.162T>A n.986T>A c.*524+2T>A (n.*524+2T>A) n.1376+2T>A n.1367T>A n.1013T>A n.352+2T>A c.432+627T>A (n.432+627T>A) n.1479+2T>A | |
| 9 | g.34649083T>C | CA373284583 | GALT | c.*492+2T>C (n.*492+2T>C) c.904+2T>C (n.904+2T>C) c.577+2T>C (n.577+2T>C) n.162T>C n.986T>C c.*524+2T>C (n.*524+2T>C) n.1376+2T>C n.1367T>C n.1013T>C n.352+2T>C c.432+627T>C (n.432+627T>C) n.1479+2T>C | |
| 9 | g.34649083T>G | CA10629966 | GALT | c.*492+2T>G (n.*492+2T>G) c.904+2T>G (n.904+2T>G) c.577+2T>G (n.577+2T>G) n.162T>G n.986T>G c.*524+2T>G (n.*524+2T>G) n.1376+2T>G n.1367T>G n.1013T>G n.352+2T>G c.432+627T>G (n.432+627T>G) n.1479+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649083T= | CA1845640666 | GALT | c.*492+2T= (n.*492+2T=) c.904+2T= (n.904+2T=) c.577+2T= (n.577+2T=) n.162T= n.986T= c.*524+2T= (n.*524+2T=) n.1376+2T= n.1367T= n.1013T= n.352+2T= c.432+627T= (n.432+627T=) n.1479+2T= | |
| 9 | g.34649084G>A | CA2689810072 | GALT | c.*492+3G>A (n.*492+3G>A) c.904+3G>A (n.904+3G>A) c.577+3G>A (n.577+3G>A) n.163G>A n.987G>A c.*524+3G>A (n.*524+3G>A) n.1376+3G>A n.1368G>A n.1014G>A n.352+3G>A c.432+628G>A (n.432+628G>A) n.1479+3G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649084G= | CA1845640672 | GALT | c.*492+3G= (n.*492+3G=) c.904+3G= (n.904+3G=) c.577+3G= (n.577+3G=) n.163G= n.987G= c.*524+3G= (n.*524+3G=) n.1376+3G= n.1368G= n.1014G= n.352+3G= c.432+628G= (n.432+628G=) n.1479+3G= | |
| 9 | g.34649084G>T | CA645509425 | GALT | c.*492+3G>T (n.*492+3G>T) c.904+3G>T (n.904+3G>T) c.577+3G>T (n.577+3G>T) n.163G>T n.987G>T c.*524+3G>T (n.*524+3G>T) n.1376+3G>T n.1368G>T n.1014G>T n.352+3G>T c.432+628G>T (n.432+628G>T) n.1479+3G>T | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649086G>A | CA259529 | GALT | c.*492+5G>A (n.*492+5G>A) c.904+5G>A (n.904+5G>A) c.577+5G>A (n.577+5G>A) n.165G>A n.989G>A c.*524+5G>A (n.*524+5G>A) n.1376+5G>A n.1370G>A n.1016G>A n.352+5G>A c.432+630G>A (n.432+630G>A) n.1479+5G>A | dbSNP |
| 9 | g.34649086G= | CA1845640681 | GALT | c.*492+5G= (n.*492+5G=) c.904+5G= (n.904+5G=) c.577+5G= (n.577+5G=) n.165G= n.989G= c.*524+5G= (n.*524+5G=) n.1376+5G= n.1370G= n.1016G= n.352+5G= c.432+630G= (n.432+630G=) n.1479+5G= | |
| 9 | g.34649087G>A | CA2572581770 | GALT | c.*492+6G>A (n.*492+6G>A) c.904+6G>A (n.904+6G>A) c.577+6G>A (n.577+6G>A) n.166G>A n.990G>A c.*524+6G>A (n.*524+6G>A) n.1376+6G>A n.1371G>A n.1017G>A n.352+6G>A c.432+631G>A (n.432+631G>A) n.1479+6G>A | |
| 9 | g.34649088C>A | CA587568337 | GALT | c.*492+7C>A (n.*492+7C>A) c.904+7C>A (n.904+7C>A) c.577+7C>A (n.577+7C>A) n.167C>A n.991C>A c.*524+7C>A (n.*524+7C>A) n.1376+7C>A n.1372C>A n.1018C>A n.352+7C>A c.432+632C>A (n.432+632C>A) n.1479+7C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649088C= | CA1845640691 | GALT | c.*492+7C= (n.*492+7C=) c.904+7C= (n.904+7C=) c.577+7C= (n.577+7C=) n.167C= n.991C= c.*524+7C= (n.*524+7C=) n.1376+7C= n.1372C= n.1018C= n.352+7C= c.432+632C= (n.432+632C=) n.1479+7C= | |
| 9 | g.34649088_34649089delinsCT | CA1845640688 | GALT | c.*492+7_*492+8delinsCT (n.*492+7_*492+8delinsCT) c.904+7_904+8delinsCT (n.904+7_904+8delinsCT) c.577+7_577+8delinsCT (n.577+7_577+8delinsCT) n.167_168delinsCT n.991_992delinsCT c.*524+7_*524+8delinsCT (n.*524+7_*524+8delinsCT) n.1376+7_1376+8delinsCT n.1372_1373delinsCT n.1018_1019delinsCT n.352+7_352+8delinsCT c.432+632_432+633delinsCT (n.432+632_432+633delinsCT) n.1479+7_1479+8delinsCT | |
| 9 | g.34649092del | CA587568338 | GALT | c.*492+11del (n.*492+11del) c.904+11del (n.904+11del) c.577+11del (n.577+11del) n.171del n.995del c.*524+11del (n.*524+11del) n.1376+11del n.1376del n.1022del n.352+11del c.432+636del (n.432+636del) n.1479+11del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649090T>C | CA2573144515 | GALT | c.*492+9T>C (n.*492+9T>C) c.904+9T>C (n.904+9T>C) c.577+9T>C (n.577+9T>C) n.169T>C n.993T>C c.*524+9T>C (n.*524+9T>C) n.1376+9T>C n.1374T>C n.1020T>C n.352+9T>C c.432+634T>C (n.432+634T>C) n.1479+9T>C | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649092T>A | CA587568339 | GALT | c.*492+11T>A (n.*492+11T>A) c.904+11T>A (n.904+11T>A) c.577+11T>A (n.577+11T>A) n.171T>A n.995T>A c.*524+11T>A (n.*524+11T>A) n.1376+11T>A n.1376T>A n.1022T>A n.352+11T>A c.432+636T>A (n.432+636T>A) n.1479+11T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649092T= | CA1845640696 | GALT | c.*492+11T= (n.*492+11T=) c.904+11T= (n.904+11T=) c.577+11T= (n.577+11T=) n.171T= n.995T= c.*524+11T= (n.*524+11T=) n.1376+11T= n.1376T= n.1022T= n.352+11T= c.432+636T= (n.432+636T=) n.1479+11T= | |
| 9 | g.34649093C>T | CA2579371433 | GALT | c.*492+12C>T (n.*492+12C>T) c.904+12C>T (n.904+12C>T) c.577+12C>T (n.577+12C>T) n.172C>T n.996C>T c.*524+12C>T (n.*524+12C>T) n.1376+12C>T n.1377C>T n.1023C>T n.352+12C>T c.432+637C>T (n.432+637C>T) n.1479+12C>T | |
| 9 | g.34649094A>G | CA2689810230 | GALT | c.*492+13A>G (n.*492+13A>G) c.904+13A>G (n.904+13A>G) c.577+13A>G (n.577+13A>G) n.173A>G n.997A>G c.*524+13A>G (n.*524+13A>G) n.1376+13A>G n.1378A>G n.1024A>G n.352+13A>G c.432+638A>G (n.432+638A>G) n.1479+13A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649096G>A | CA1845640702 | GALT | c.*492+15G>A (n.*492+15G>A) c.904+15G>A (n.904+15G>A) c.577+15G>A (n.577+15G>A) n.175G>A n.999G>A c.*524+15G>A (n.*524+15G>A) n.1376+15G>A n.1380G>A n.1026G>A n.352+15G>A c.432+640G>A (n.432+640G>A) n.1479+15G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34649096G>C | CA2689810233 | GALT | c.*492+15G>C (n.*492+15G>C) c.904+15G>C (n.904+15G>C) c.577+15G>C (n.577+15G>C) n.175G>C n.999G>C c.*524+15G>C (n.*524+15G>C) n.1376+15G>C n.1380G>C n.1026G>C n.352+15G>C c.432+640G>C (n.432+640G>C) n.1479+15G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649096G= | CA1845640703 | GALT | c.*492+15G= (n.*492+15G=) c.904+15G= (n.904+15G=) c.577+15G= (n.577+15G=) n.175G= n.999G= c.*524+15G= (n.*524+15G=) n.1376+15G= n.1380G= n.1026G= n.352+15G= c.432+640G= (n.432+640G=) n.1479+15G= | |
| 9 | g.34649098A= | CA1845640705 | GALT | c.*492+17A= (n.*492+17A=) c.904+17A= (n.904+17A=) c.577+17A= (n.577+17A=) n.177A= n.1001A= c.*524+17A= (n.*524+17A=) n.1376+17A= n.1382A= n.1028A= n.352+17A= c.432+642A= (n.432+642A=) n.1479+17A= | |
| 9 | g.34649098A>G | CA863497074 | GALT | c.*492+17A>G (n.*492+17A>G) c.904+17A>G (n.904+17A>G) c.577+17A>G (n.577+17A>G) n.177A>G n.1001A>G c.*524+17A>G (n.*524+17A>G) n.1376+17A>G n.1382A>G n.1028A>G n.352+17A>G c.432+642A>G (n.432+642A>G) n.1479+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649099C>A | CA2783504202 | GALT | c.*492+18C>A (n.*492+18C>A) c.904+18C>A (n.904+18C>A) c.577+18C>A (n.577+18C>A) n.178C>A n.1002C>A c.*524+18C>A (n.*524+18C>A) n.1376+18C>A n.1383C>A n.1029C>A n.352+18C>A c.432+643C>A (n.432+643C>A) n.1479+18C>A | |
| 9 | g.34649100_34649107delinsCTATATTT | CA1845640708 | GALT | c.*492+19_*492+26delinsCTATATTT (n.*492+19_*492+26delinsCTATATTT) c.904+19_904+26delinsCTATATTT (n.904+19_904+26delinsCTATATTT) c.577+19_577+26delinsCTATATTT (n.577+19_577+26delinsCTATATTT) n.179_186delinsCTATATTT n.1003_1010delinsCTATATTT c.*524+19_*524+26delinsCTATATTT (n.*524+19_*524+26delinsCTATATTT) n.1376+19_1376+26delinsCTATATTT n.1384_1391delinsCTATATTT n.1030_1037delinsCTATATTT n.352+19_352+26delinsCTATATTT c.432+644_432+651delinsCTATATTT (n.432+644_432+651delinsCTATATTT) n.1479+19_1479+26delinsCTATATTT | |
| 9 | g.34649101T>C | CA587568340 | GALT | c.*492+20T>C (n.*492+20T>C) c.904+20T>C (n.904+20T>C) c.577+20T>C (n.577+20T>C) n.180T>C n.1004T>C c.*524+20T>C (n.*524+20T>C) n.1376+20T>C n.1385T>C n.1031T>C n.352+20T>C c.432+645T>C (n.432+645T>C) n.1479+20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649101T= | CA1845640717 | GALT | c.*492+20T= (n.*492+20T=) c.904+20T= (n.904+20T=) c.577+20T= (n.577+20T=) n.180T= n.1004T= c.*524+20T= (n.*524+20T=) n.1376+20T= n.1385T= n.1031T= n.352+20T= c.432+645T= (n.432+645T=) n.1479+20T= | |
| 9 | g.34649101_34649107del | CA1845640715 | GALT | c.*492+20_*492+26del (n.*492+20_*492+26del) c.904+20_904+26del (n.904+20_904+26del) c.577+20_577+26del (n.577+20_577+26del) n.180_186del n.1004_1010del c.*524+20_*524+26del (n.*524+20_*524+26del) n.1376+20_1376+26del n.1385_1391del n.1031_1037del n.352+20_352+26del c.432+645_432+651del (n.432+645_432+651del) n.1479+20_1479+26del | dbSNP |
| 9 | g.34649102A= | CA1845640720 | GALT | c.*492+21A= (n.*492+21A=) c.904+21A= (n.904+21A=) c.577+21A= (n.577+21A=) n.181A= n.1005A= c.*524+21A= (n.*524+21A=) n.1376+21A= n.1386A= n.1032A= n.352+21A= c.432+646A= (n.432+646A=) n.1479+21A= | |
| 9 | g.34649102A>G | CA587568341 | GALT | c.*492+21A>G (n.*492+21A>G) c.904+21A>G (n.904+21A>G) c.577+21A>G (n.577+21A>G) n.181A>G n.1005A>G c.*524+21A>G (n.*524+21A>G) n.1376+21A>G n.1386A>G n.1032A>G n.352+21A>G c.432+646A>G (n.432+646A>G) n.1479+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649104A>G | CA2689810251 | GALT | c.*492+23A>G (n.*492+23A>G) c.904+23A>G (n.904+23A>G) c.577+23A>G (n.577+23A>G) n.183A>G n.1007A>G c.*524+23A>G (n.*524+23A>G) n.1376+23A>G n.1388A>G n.1034A>G n.352+23A>G c.432+648A>G (n.432+648A>G) n.1479+23A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649105T>C | CA5036241 | GALT | c.*492+24T>C (n.*492+24T>C) c.904+24T>C (n.904+24T>C) c.577+24T>C (n.577+24T>C) n.184T>C n.1008T>C c.*524+24T>C (n.*524+24T>C) n.1376+24T>C n.1389T>C n.1035T>C n.352+24T>C c.432+649T>C (n.432+649T>C) n.1479+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649105T>G | CA1845640724 | GALT | c.*492+24T>G (n.*492+24T>G) c.904+24T>G (n.904+24T>G) c.577+24T>G (n.577+24T>G) n.184T>G n.1008T>G c.*524+24T>G (n.*524+24T>G) n.1376+24T>G n.1389T>G n.1035T>G n.352+24T>G c.432+649T>G (n.432+649T>G) n.1479+24T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649105T= | CA1845640725 | GALT | c.*492+24T= (n.*492+24T=) c.904+24T= (n.904+24T=) c.577+24T= (n.577+24T=) n.184T= n.1008T= c.*524+24T= (n.*524+24T=) n.1376+24T= n.1389T= n.1035T= n.352+24T= c.432+649T= (n.432+649T=) n.1479+24T= | |
| 9 | g.34649106T>C | CA2719564661 | GALT | c.*492+25T>C (n.*492+25T>C) c.904+25T>C (n.904+25T>C) c.577+25T>C (n.577+25T>C) n.185T>C n.1009T>C c.*524+25T>C (n.*524+25T>C) n.1376+25T>C n.1390T>C n.1036T>C n.352+25T>C c.432+650T>C (n.432+650T>C) n.1479+25T>C | dbSNP |
| 9 | g.34649107T>C | CA2689810258 | GALT | c.*492+26T>C (n.*492+26T>C) c.904+26T>C (n.904+26T>C) c.577+26T>C (n.577+26T>C) n.186T>C n.1010T>C c.*524+26T>C (n.*524+26T>C) n.1376+26T>C n.1391T>C n.1037T>C n.352+26T>C c.432+651T>C (n.432+651T>C) n.1479+26T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649108A>G | CA2689810260 | GALT | c.*492+27A>G (n.*492+27A>G) c.904+27A>G (n.904+27A>G) c.577+27A>G (n.577+27A>G) n.187A>G n.1011A>G c.*524+27A>G (n.*524+27A>G) n.1376+27A>G n.1392A>G n.1038A>G n.352+27A>G c.432+652A>G (n.432+652A>G) n.1479+27A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649109G>A | CA2579371434 | GALT | c.*492+28G>A (n.*492+28G>A) c.904+28G>A (n.904+28G>A) c.577+28G>A (n.577+28G>A) n.188G>A n.1012G>A c.*524+28G>A (n.*524+28G>A) n.1376+28G>A n.1393G>A n.1039G>A n.352+28G>A c.432+653G>A (n.432+653G>A) n.1479+28G>A | |
| 9 | g.34649110C>A | CA2689810264 | GALT | c.*492+29C>A (n.*492+29C>A) c.904+29C>A (n.904+29C>A) c.577+29C>A (n.577+29C>A) n.189C>A n.1013C>A c.*524+29C>A (n.*524+29C>A) n.1376+29C>A n.1394C>A n.1040C>A n.352+29C>A c.432+654C>A (n.432+654C>A) n.1479+29C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649110C= | CA1845640727 | GALT | c.*492+29C= (n.*492+29C=) c.904+29C= (n.904+29C=) c.577+29C= (n.577+29C=) n.189C= n.1013C= c.*524+29C= (n.*524+29C=) n.1376+29C= n.1394C= n.1040C= n.352+29C= c.432+654C= (n.432+654C=) n.1479+29C= | |
| 9 | g.34649110C>G | CA2689810266 | GALT | c.*492+29C>G (n.*492+29C>G) c.904+29C>G (n.904+29C>G) c.577+29C>G (n.577+29C>G) n.189C>G n.1013C>G c.*524+29C>G (n.*524+29C>G) n.1376+29C>G n.1394C>G n.1040C>G n.352+29C>G c.432+654C>G (n.432+654C>G) n.1479+29C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649110C>T | CA5036242 | GALT | c.*492+29C>T (n.*492+29C>T) c.904+29C>T (n.904+29C>T) c.577+29C>T (n.577+29C>T) n.189C>T n.1013C>T c.*524+29C>T (n.*524+29C>T) n.1376+29C>T n.1394C>T n.1040C>T n.352+29C>T c.432+654C>T (n.432+654C>T) n.1479+29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649111C= | CA1845640730 | GALT | c.*492+30C= (n.*492+30C=) c.904+30C= (n.904+30C=) c.577+30C= (n.577+30C=) n.190C= n.1014C= c.*524+30C= (n.*524+30C=) n.1376+30C= n.1395C= n.1041C= n.352+30C= c.432+655C= (n.432+655C=) n.1479+30C= | |
| 9 | g.34649111C>G | CA2689810280 | GALT | c.*492+30C>G (n.*492+30C>G) c.904+30C>G (n.904+30C>G) c.577+30C>G (n.577+30C>G) n.190C>G n.1014C>G c.*524+30C>G (n.*524+30C>G) n.1376+30C>G n.1395C>G n.1041C>G n.352+30C>G c.432+655C>G (n.432+655C>G) n.1479+30C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649111C>T | CA5036243 | GALT | c.*492+30C>T (n.*492+30C>T) c.904+30C>T (n.904+30C>T) c.577+30C>T (n.577+30C>T) n.190C>T n.1014C>T c.*524+30C>T (n.*524+30C>T) n.1376+30C>T n.1395C>T n.1041C>T n.352+30C>T c.432+655C>T (n.432+655C>T) n.1479+30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649112C>T | CA652737281 | GALT | c.*492+31C>T (n.*492+31C>T) c.904+31C>T (n.904+31C>T) c.577+31C>T (n.577+31C>T) n.191C>T n.1015C>T c.*524+31C>T (n.*524+31C>T) n.1376+31C>T n.1396C>T n.1042C>T n.352+31C>T c.432+656C>T (n.432+656C>T) n.1479+31C>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.34649113C= | CA1845640735 | GALT | c.*492+32C= (n.*492+32C=) c.904+32C= (n.904+32C=) c.577+32C= (n.577+32C=) n.192C= n.1016C= c.*524+32C= (n.*524+32C=) n.1376+32C= n.1397C= n.1043C= n.352+32C= c.432+657C= (n.432+657C=) n.1479+32C= | |
| 9 | g.34649113C>T | CA1845640737 | GALT | c.*492+32C>T (n.*492+32C>T) c.904+32C>T (n.904+32C>T) c.577+32C>T (n.577+32C>T) n.192C>T n.1016C>T c.*524+32C>T (n.*524+32C>T) n.1376+32C>T n.1397C>T n.1043C>T n.352+32C>T c.432+657C>T (n.432+657C>T) n.1479+32C>T | dbSNP |
| 9 | g.34649114A>G | CA2579371435 | GALT | c.*492+33A>G (n.*492+33A>G) c.904+33A>G (n.904+33A>G) c.577+33A>G (n.577+33A>G) n.193A>G n.1017A>G c.*524+33A>G (n.*524+33A>G) n.1376+33A>G n.1398A>G n.1044A>G n.352+33A>G c.432+658A>G (n.432+658A>G) n.1479+33A>G | |
| 9 | g.34649114A>T | CA2689810334 | GALT | c.*492+33A>T (n.*492+33A>T) c.904+33A>T (n.904+33A>T) c.577+33A>T (n.577+33A>T) n.193A>T n.1017A>T c.*524+33A>T (n.*524+33A>T) n.1376+33A>T n.1398A>T n.1044A>T n.352+33A>T c.432+658A>T (n.432+658A>T) n.1479+33A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649115A= | CA1845640743 | GALT | c.*492+34A= (n.*492+34A=) c.904+34A= (n.904+34A=) c.577+34A= (n.577+34A=) n.194A= n.1018A= c.*524+34A= (n.*524+34A=) n.1376+34A= n.1399A= n.1045A= n.352+34A= c.432+659A= (n.432+659A=) n.1479+34A= | |
| 9 | g.34649115A>G | CA5036244 | GALT | c.*492+34A>G (n.*492+34A>G) c.904+34A>G (n.904+34A>G) c.577+34A>G (n.577+34A>G) n.194A>G n.1018A>G c.*524+34A>G (n.*524+34A>G) n.1376+34A>G n.1399A>G n.1045A>G n.352+34A>G c.432+659A>G (n.432+659A>G) n.1479+34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649115A>T | CA2689810340 | GALT | c.*492+34A>T (n.*492+34A>T) c.904+34A>T (n.904+34A>T) c.577+34A>T (n.577+34A>T) n.194A>T n.1018A>T c.*524+34A>T (n.*524+34A>T) n.1376+34A>T n.1399A>T n.1045A>T n.352+34A>T c.432+659A>T (n.432+659A>T) n.1479+34A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649116C>T | CA2689810349 | GALT | c.*492+35C>T (n.*492+35C>T) c.904+35C>T (n.904+35C>T) c.577+35C>T (n.577+35C>T) n.195C>T n.1019C>T c.*524+35C>T (n.*524+35C>T) n.1376+35C>T n.1400C>T n.1046C>T n.352+35C>T c.432+660C>T (n.432+660C>T) n.1479+35C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649117A>G | CA2689810351 | GALT | c.*492+36A>G (n.*492+36A>G) c.904+36A>G (n.904+36A>G) c.577+36A>G (n.577+36A>G) n.196A>G n.1020A>G c.*524+36A>G (n.*524+36A>G) n.1376+36A>G n.1401A>G n.1047A>G n.352+36A>G c.432+661A>G (n.432+661A>G) n.1479+36A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649118C>A | CA2689810353 | GALT | c.*492+37C>A (n.*492+37C>A) c.904+37C>A (n.904+37C>A) c.577+37C>A (n.577+37C>A) n.197C>A n.1021C>A c.*524+37C>A (n.*524+37C>A) n.1376+37C>A n.1402C>A n.1048C>A n.352+37C>A c.432+662C>A (n.432+662C>A) n.1479+37C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649118C>G | CA2689810355 | GALT | c.*492+37C>G (n.*492+37C>G) c.904+37C>G (n.904+37C>G) c.577+37C>G (n.577+37C>G) n.197C>G n.1021C>G c.*524+37C>G (n.*524+37C>G) n.1376+37C>G n.1402C>G n.1048C>G n.352+37C>G c.432+662C>G (n.432+662C>G) n.1479+37C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649118_34649119insACCCAA | CA2783504203 | GALT | c.*492+37_*492+38insACCCAA (n.*492+37_*492+38insACCCAA) c.904+37_904+38insACCCAA (n.904+37_904+38insACCCAA) c.577+37_577+38insACCCAA (n.577+37_577+38insACCCAA) n.197_198insACCCAA n.1021_1022insACCCAA c.*524+37_*524+38insACCCAA (n.*524+37_*524+38insACCCAA) n.1376+37_1376+38insACCCAA n.1402_1403insACCCAA n.1048_1049insACCCAA n.352+37_352+38insACCCAA c.432+662_432+663insACCCAA (n.432+662_432+663insACCCAA) n.1479+37_1479+38insACCCAA | |
| 9 | g.34649118_34649119insACCCAACA | CA2783504204 | GALT | c.*492+37_*492+38insACCCAACA (n.*492+37_*492+38insACCCAACA) c.904+37_904+38insACCCAACA (n.904+37_904+38insACCCAACA) c.577+37_577+38insACCCAACA (n.577+37_577+38insACCCAACA) n.197_198insACCCAACA n.1021_1022insACCCAACA c.*524+37_*524+38insACCCAACA (n.*524+37_*524+38insACCCAACA) n.1376+37_1376+38insACCCAACA n.1402_1403insACCCAACA n.1048_1049insACCCAACA n.352+37_352+38insACCCAACA c.432+662_432+663insACCCAACA (n.432+662_432+663insACCCAACA) n.1479+37_1479+38insACCCAACA | |
| 9 | g.34649119C>A | CA2689810356 | GALT | c.*492+38C>A (n.*492+38C>A) c.904+38C>A (n.904+38C>A) c.577+38C>A (n.577+38C>A) n.198C>A n.1022C>A c.*524+38C>A (n.*524+38C>A) n.1376+38C>A n.1403C>A n.1049C>A n.352+38C>A c.432+663C>A (n.432+663C>A) n.1479+38C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649121T>C | CA5036245 | GALT | c.*492+40T>C (n.*492+40T>C) c.904+40T>C (n.904+40T>C) c.577+40T>C (n.577+40T>C) n.200T>C n.1024T>C c.*524+40T>C (n.*524+40T>C) n.1376+40T>C n.1405T>C n.1051T>C n.352+40T>C c.432+665T>C (n.432+665T>C) n.1479+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649121T= | CA1845640749 | GALT | c.*492+40T= (n.*492+40T=) c.904+40T= (n.904+40T=) c.577+40T= (n.577+40T=) n.200T= n.1024T= c.*524+40T= (n.*524+40T=) n.1376+40T= n.1405T= n.1051T= n.352+40T= c.432+665T= (n.432+665T=) n.1479+40T= | |
| 9 | g.34649124C>T | CA2689810359 | GALT | c.*492+43C>T (n.*492+43C>T) c.904+43C>T (n.904+43C>T) c.577+43C>T (n.577+43C>T) n.203C>T n.1027C>T c.*524+43C>T (n.*524+43C>T) n.1376+43C>T n.1408C>T n.1054C>T n.352+43C>T c.432+668C>T (n.432+668C>T) n.1479+43C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649125T>C | CA2689810360 | GALT | c.*492+44T>C (n.*492+44T>C) c.904+44T>C (n.904+44T>C) c.577+44T>C (n.577+44T>C) n.204T>C n.1028T>C c.*524+44T>C (n.*524+44T>C) n.1376+44T>C n.1409T>C n.1055T>C n.352+44T>C c.432+669T>C (n.432+669T>C) n.1479+44T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649126G>T | CA2689810361 | GALT | c.*492+45G>T (n.*492+45G>T) c.904+45G>T (n.904+45G>T) c.577+45G>T (n.577+45G>T) n.205G>T n.1029G>T c.*524+45G>T (n.*524+45G>T) n.1376+45G>T n.1410G>T n.1056G>T n.352+45G>T c.432+670G>T (n.432+670G>T) n.1479+45G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649132_34649140del | CA2579371436 | GALT | c.*492+51_*492+59del (n.*492+51_*492+59del) c.904+51_904+59del (n.904+51_904+59del) c.577+51_577+59del (n.577+51_577+59del) n.211_219del n.1035_1043del c.*524+51_*524+59del (n.*524+51_*524+59del) n.1376+51_1376+59del n.1416_1424del n.352+51_352+59del c.432+676_432+684del (n.432+676_432+684del) n.1479+51_1479+59del | |
| 9 | g.34649128G>A | CA587568342 | GALT | c.*492+47G>A (n.*492+47G>A) c.904+47G>A (n.904+47G>A) c.577+47G>A (n.577+47G>A) n.207G>A n.1031G>A c.*524+47G>A (n.*524+47G>A) n.1376+47G>A n.1412G>A n.1058G>A n.352+47G>A c.432+672G>A (n.432+672G>A) n.1479+47G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34649128G= | CA1845640752 | GALT | c.*492+47G= (n.*492+47G=) c.904+47G= (n.904+47G=) c.577+47G= (n.577+47G=) n.207G= n.1031G= c.*524+47G= (n.*524+47G=) n.1376+47G= n.1412G= n.1058G= n.352+47G= c.432+672G= (n.432+672G=) n.1479+47G= | |
| 9 | g.34649129C>A | CA2579371437 | GALT | c.*492+48C>A (n.*492+48C>A) c.904+48C>A (n.904+48C>A) c.577+48C>A (n.577+48C>A) n.208C>A n.1032C>A c.*524+48C>A (n.*524+48C>A) n.1376+48C>A n.1413C>A n.1059C>A n.352+48C>A c.432+673C>A (n.432+673C>A) n.1479+48C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649130T>C | CA2689810364 | GALT | c.*492+49T>C (n.*492+49T>C) c.904+49T>C (n.904+49T>C) c.577+49T>C (n.577+49T>C) n.209T>C n.1033T>C c.*524+49T>C (n.*524+49T>C) n.1376+49T>C n.1414T>C n.1060T>C n.352+49T>C c.432+674T>C (n.432+674T>C) n.1479+49T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649130T>G | CA587568343 | GALT | c.*492+49T>G (n.*492+49T>G) c.904+49T>G (n.904+49T>G) c.577+49T>G (n.577+49T>G) n.209T>G n.1033T>G c.*524+49T>G (n.*524+49T>G) n.1376+49T>G n.1414T>G n.1060T>G n.352+49T>G c.432+674T>G (n.432+674T>G) n.1479+49T>G | dbSNP gnomAD v2 |
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| 9 | g.34649131C>G | CA2689810367 | GALT | c.*492+50C>G (n.*492+50C>G) c.904+50C>G (n.904+50C>G) c.577+50C>G (n.577+50C>G) n.210C>G n.1034C>G c.*524+50C>G (n.*524+50C>G) n.1376+50C>G n.1415C>G n.352+50C>G c.432+675C>G (n.432+675C>G) n.1479+50C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649133T>C | CA2689810368 | GALT | c.*492+52T>C (n.*492+52T>C) c.904+52T>C (n.904+52T>C) c.577+52T>C (n.577+52T>C) n.212T>C n.1036T>C c.*524+52T>C (n.*524+52T>C) n.1376+52T>C n.1417T>C n.352+52T>C c.432+677T>C (n.432+677T>C) n.1479+52T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34649137del | CA2689810369 | GALT | c.*492+56del (n.*492+56del) c.904+56del (n.904+56del) c.577+56del (n.577+56del) n.216del n.1040del c.*524+56del (n.*524+56del) n.1376+56del n.1421del n.352+56del c.432+681del (n.432+681del) n.1479+56del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34649137G>A | CA192670697 | GALT | c.*492+56G>A (n.*492+56G>A) c.904+56G>A (n.904+56G>A) c.577+56G>A (n.577+56G>A) n.216G>A n.1040G>A c.*524+56G>A (n.*524+56G>A) n.1376+56G>A n.1421G>A n.352+56G>A c.432+681G>A (n.432+681G>A) n.1479+56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649137G= | CA1845640760 | GALT | c.*492+56G= (n.*492+56G=) c.904+56G= (n.904+56G=) c.577+56G= (n.577+56G=) n.216G= n.1040G= c.*524+56G= (n.*524+56G=) n.1376+56G= n.1421G= n.352+56G= c.432+681G= (n.432+681G=) n.1479+56G= | |
| 9 | g.34649140C>A | CA2689810371 | GALT | c.*492+59C>A (n.*492+59C>A) c.904+59C>A (n.904+59C>A) c.577+59C>A (n.577+59C>A) n.219C>A n.1043C>A c.*524+59C>A (n.*524+59C>A) n.1376+59C>A n.1424C>A n.352+59C>A c.432+684C>A (n.432+684C>A) n.1479+59C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34649141A>G | CA192670701 | GALT | c.*492+60A>G (n.*492+60A>G) c.904+60A>G (n.904+60A>G) c.577+60A>G (n.577+60A>G) n.220A>G n.1044A>G c.*524+60A>G (n.*524+60A>G) n.1376+60A>G n.1425A>G n.352+60A>G c.432+685A>G (n.432+685A>G) n.1479+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34649142G= | CA1845640769 | GALT | c.*492+61G= (n.*492+61G=) c.904+61G= (n.904+61G=) c.577+61G= (n.577+61G=) n.221G= n.1045G= c.*524+61G= (n.*524+61G=) n.1376+61G= n.1426G= n.352+61G= c.432+686G= (n.432+686G=) n.1479+61G= | |
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