| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
| 9 | g.34648492C>A | CA5036191 | GALT | c.*275+36C>A (n.*275+36C>A) c.687+36C>A (n.687+36C>A) c.360+36C>A (n.360+36C>A) n.846+36C>A n.1108C>A n.498C>A c.*431+36C>A (n.*431+36C>A) c.*307+36C>A (n.*307+36C>A) n.1159+36C>A n.879C>A n.691+36C>A n.544C>A n.32+36C>A c.674+36C>A c.432+36C>A (n.432+36C>A) n.844C>A n.1249+36C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648492C= | CA1845639182 | GALT | c.*275+36C= (n.*275+36C=) c.687+36C= (n.687+36C=) c.360+36C= (n.360+36C=) n.846+36C= n.1108C= n.498C= c.*431+36C= (n.*431+36C=) c.*307+36C= (n.*307+36C=) n.1159+36C= n.879C= n.691+36C= n.544C= n.32+36C= c.674+36C= c.432+36C= (n.432+36C=) n.844C= n.1249+36C= | |
| 9 | g.34648492C>G | CA2689809084 | GALT | c.*275+36C>G (n.*275+36C>G) c.687+36C>G (n.687+36C>G) c.360+36C>G (n.360+36C>G) n.846+36C>G n.1108C>G n.498C>G c.*431+36C>G (n.*431+36C>G) c.*307+36C>G (n.*307+36C>G) n.1159+36C>G n.879C>G n.691+36C>G n.544C>G n.32+36C>G c.674+36C>G c.432+36C>G (n.432+36C>G) n.844C>G n.1249+36C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648492C>T | CA2689809088 | GALT | c.*275+36C>T (n.*275+36C>T) c.687+36C>T (n.687+36C>T) c.360+36C>T (n.360+36C>T) n.846+36C>T n.1108C>T n.498C>T c.*431+36C>T (n.*431+36C>T) c.*307+36C>T (n.*307+36C>T) n.1159+36C>T n.879C>T n.691+36C>T n.544C>T n.32+36C>T c.674+36C>T c.432+36C>T (n.432+36C>T) n.844C>T n.1249+36C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648496_34648499del | CA2689809090 | GALT | c.*275+40_*275+43del (n.*275+40_*275+43del) c.687+40_687+43del (n.687+40_687+43del) c.360+40_360+43del (n.360+40_360+43del) n.846+40_846+43del n.1112_1115del n.502_505del c.*431+40_*431+43del (n.*431+40_*431+43del) c.*307+40_*307+43del (n.*307+40_*307+43del) n.1159+40_1159+43del n.883_886del n.691+40_691+43del n.548_551del n.32+40_32+43del c.674+40_674+43del c.432+40_432+43del (n.432+40_432+43del) n.848_851del n.1249+40_1249+43del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648497A= | CA1845639185 | GALT | c.*275+41A= (n.*275+41A=) c.687+41A= (n.687+41A=) c.360+41A= (n.360+41A=) n.846+41A= n.1113A= n.503A= c.*431+41A= (n.*431+41A=) c.*307+41A= (n.*307+41A=) n.1159+41A= n.884A= n.691+41A= n.549A= n.32+41A= c.674+41A= c.432+41A= (n.432+41A=) n.849A= n.1249+41A= | |
| 9 | g.34648497A>C | CA1845639188 | GALT | c.*275+41A>C (n.*275+41A>C) c.687+41A>C (n.687+41A>C) c.360+41A>C (n.360+41A>C) n.846+41A>C n.1113A>C n.503A>C c.*431+41A>C (n.*431+41A>C) c.*307+41A>C (n.*307+41A>C) n.1159+41A>C n.884A>C n.691+41A>C n.549A>C n.32+41A>C c.674+41A>C c.432+41A>C (n.432+41A>C) n.849A>C n.1249+41A>C | dbSNP |
| 9 | g.34648498C= | CA1845639191 | GALT | c.*275+42C= (n.*275+42C=) c.687+42C= (n.687+42C=) c.360+42C= (n.360+42C=) n.846+42C= n.1114C= n.504C= c.*431+42C= (n.*431+42C=) c.*307+42C= (n.*307+42C=) n.1159+42C= n.885C= n.691+42C= n.550C= n.32+42C= c.674+42C= c.432+42C= (n.432+42C=) n.850C= n.1249+42C= | |
| 9 | g.34648498C>G | CA587568419 | GALT | c.*275+42C>G (n.*275+42C>G) c.687+42C>G (n.687+42C>G) c.360+42C>G (n.360+42C>G) n.846+42C>G n.1114C>G n.504C>G c.*431+42C>G (n.*431+42C>G) c.*307+42C>G (n.*307+42C>G) n.1159+42C>G n.885C>G n.691+42C>G n.550C>G n.32+42C>G c.674+42C>G c.432+42C>G (n.432+42C>G) n.850C>G n.1249+42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648498C>T | CA2579371342 | GALT | c.*275+42C>T (n.*275+42C>T) c.687+42C>T (n.687+42C>T) c.360+42C>T (n.360+42C>T) n.846+42C>T n.1114C>T n.504C>T c.*431+42C>T (n.*431+42C>T) c.*307+42C>T (n.*307+42C>T) n.1159+42C>T n.885C>T n.691+42C>T n.550C>T n.32+42C>T c.674+42C>T c.432+42C>T (n.432+42C>T) n.850C>T n.1249+42C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648499T>G | CA2783504192 | GALT | c.*275+43T>G (n.*275+43T>G) c.687+43T>G (n.687+43T>G) c.360+43T>G (n.360+43T>G) n.846+43T>G n.1115T>G n.505T>G c.*431+43T>G (n.*431+43T>G) c.*307+43T>G (n.*307+43T>G) n.1159+43T>G n.886T>G n.691+43T>G n.551T>G n.32+43T>G c.674+43T>G c.432+43T>G (n.432+43T>G) n.851T>G n.1249+43T>G | |
| 9 | g.34648499_34648501del | CA2568210371 | GALT | c.*275+43_*275+45del (n.*275+43_*275+45del) c.687+43_687+45del (n.687+43_687+45del) c.360+43_360+45del (n.360+43_360+45del) n.846+43_846+45del n.1115_1117del n.505_507del c.*431+43_*431+45del (n.*431+43_*431+45del) c.*307+43_*307+45del (n.*307+43_*307+45del) n.1159+43_1159+45del n.886_888del n.691+43_691+45del n.551_553del n.32+43_32+45del c.674+43_674+45del c.432+43_432+45del (n.432+43_432+45del) n.851_853del n.1249+43_1249+45del | |
| 9 | g.34648502C= | CA1845639194 | GALT | c.*275+46C= (n.*275+46C=) c.687+46C= (n.687+46C=) c.360+46C= (n.360+46C=) n.846+46C= n.1118C= n.508C= c.*431+46C= (n.*431+46C=) c.*307+46C= (n.*307+46C=) n.1159+46C= n.889C= n.691+46C= n.554C= n.32+46C= c.674+46C= c.432+46C= (n.432+46C=) n.854C= n.1249+46C= | |
| 9 | g.34648502C>T | CA587568420 | GALT | c.*275+46C>T (n.*275+46C>T) c.687+46C>T (n.687+46C>T) c.360+46C>T (n.360+46C>T) n.846+46C>T n.1118C>T n.508C>T c.*431+46C>T (n.*431+46C>T) c.*307+46C>T (n.*307+46C>T) n.1159+46C>T n.889C>T n.691+46C>T n.554C>T n.32+46C>T c.674+46C>T c.432+46C>T (n.432+46C>T) n.854C>T n.1249+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648504T>C | CA2558608040 | GALT | c.*275+48T>C (n.*275+48T>C) c.687+48T>C (n.687+48T>C) c.360+48T>C (n.360+48T>C) n.846+48T>C n.1120T>C n.510T>C c.*431+48T>C (n.*431+48T>C) c.*307+48T>C (n.*307+48T>C) n.1159+48T>C n.891T>C n.691+48T>C n.556T>C n.32+48T>C c.674+48T>C c.432+48T>C (n.432+48T>C) n.856T>C n.1249+48T>C | |
| 9 | g.34648506T>C | CA1845639197 | GALT | c.*275+50T>C (n.*275+50T>C) c.687+50T>C (n.687+50T>C) c.360+50T>C (n.360+50T>C) n.846+50T>C n.1122T>C n.512T>C c.*431+50T>C (n.*431+50T>C) c.*307+50T>C (n.*307+50T>C) n.1159+50T>C n.893T>C n.691+50T>C n.558T>C n.32+50T>C c.674+50T>C c.432+50T>C (n.432+50T>C) n.858T>C n.1249+50T>C | dbSNP |
| 9 | g.34648506T= | CA1845639196 | GALT | c.*275+50T= (n.*275+50T=) c.687+50T= (n.687+50T=) c.360+50T= (n.360+50T=) n.846+50T= n.1122T= n.512T= c.*431+50T= (n.*431+50T=) c.*307+50T= (n.*307+50T=) n.1159+50T= n.893T= n.691+50T= n.558T= n.32+50T= c.674+50T= c.432+50T= (n.432+50T=) n.858T= n.1249+50T= | |
| 9 | g.34648507C>A | CA2689809096 | GALT | c.*275+51C>A (n.*275+51C>A) c.687+51C>A (n.687+51C>A) c.360+51C>A (n.360+51C>A) n.846+51C>A n.1123C>A n.513C>A c.*431+51C>A (n.*431+51C>A) c.*307+51C>A (n.*307+51C>A) n.1159+51C>A n.894C>A n.691+51C>A n.559C>A n.32+51C>A c.674+51C>A c.432+51C>A (n.432+51C>A) n.859C>A n.1249+51C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648507C>G | CA2689809097 | GALT | c.*275+51C>G (n.*275+51C>G) c.687+51C>G (n.687+51C>G) c.360+51C>G (n.360+51C>G) n.846+51C>G n.1123C>G n.513C>G c.*431+51C>G (n.*431+51C>G) c.*307+51C>G (n.*307+51C>G) n.1159+51C>G n.894C>G n.691+51C>G n.559C>G n.32+51C>G c.674+51C>G c.432+51C>G (n.432+51C>G) n.859C>G n.1249+51C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648508C>A | CA2579371343 | GALT | c.*275+52C>A (n.*275+52C>A) c.687+52C>A (n.687+52C>A) c.360+52C>A (n.360+52C>A) n.846+52C>A n.1124C>A n.514C>A c.*431+52C>A (n.*431+52C>A) c.*307+52C>A (n.*307+52C>A) n.1159+52C>A n.895C>A n.691+52C>A n.560C>A n.32+52C>A c.674+52C>A c.432+52C>A (n.432+52C>A) n.860C>A n.1249+52C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648508C= | CA1845639198 | GALT | c.*275+52C= (n.*275+52C=) c.687+52C= (n.687+52C=) c.360+52C= (n.360+52C=) n.846+52C= n.1124C= n.514C= c.*431+52C= (n.*431+52C=) c.*307+52C= (n.*307+52C=) n.1159+52C= n.895C= n.691+52C= n.560C= n.32+52C= c.674+52C= c.432+52C= (n.432+52C=) n.860C= n.1249+52C= | |
| 9 | g.34648508C>T | CA587568421 | GALT | c.*275+52C>T (n.*275+52C>T) c.687+52C>T (n.687+52C>T) c.360+52C>T (n.360+52C>T) n.846+52C>T n.1124C>T n.514C>T c.*431+52C>T (n.*431+52C>T) c.*307+52C>T (n.*307+52C>T) n.1159+52C>T n.895C>T n.691+52C>T n.560C>T n.32+52C>T c.674+52C>T c.432+52C>T (n.432+52C>T) n.860C>T n.1249+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648509C>A | CA2579371344 | GALT | c.*275+53C>A (n.*275+53C>A) c.687+53C>A (n.687+53C>A) c.360+53C>A (n.360+53C>A) n.846+53C>A n.1125C>A n.515C>A c.*431+53C>A (n.*431+53C>A) c.*307+53C>A (n.*307+53C>A) n.1159+53C>A n.896C>A n.691+53C>A n.561C>A n.32+53C>A c.674+53C>A c.432+53C>A (n.432+53C>A) n.861C>A n.1249+53C>A | |
| 9 | g.34648510A= | CA1845639200 | GALT | c.*275+54A= (n.*275+54A=) c.687+54A= (n.687+54A=) c.360+54A= (n.360+54A=) n.846+54A= n.1126A= n.516A= c.*431+54A= (n.*431+54A=) c.*307+54A= (n.*307+54A=) n.1159+54A= n.897A= n.691+54A= n.562A= n.32+54A= c.674+54A= c.432+54A= (n.432+54A=) n.862A= n.1249+54A= | |
| 9 | g.34648510A>G | CA1845639201 | GALT | c.*275+54A>G (n.*275+54A>G) c.687+54A>G (n.687+54A>G) c.360+54A>G (n.360+54A>G) n.846+54A>G n.1126A>G n.516A>G c.*431+54A>G (n.*431+54A>G) c.*307+54A>G (n.*307+54A>G) n.1159+54A>G n.897A>G n.691+54A>G n.562A>G n.32+54A>G c.674+54A>G c.432+54A>G (n.432+54A>G) n.862A>G n.1249+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648511T>C | CA2579371345 | GALT | c.*275+55T>C (n.*275+55T>C) c.687+55T>C (n.687+55T>C) c.360+55T>C (n.360+55T>C) n.846+55T>C n.1127T>C n.517T>C c.*431+55T>C (n.*431+55T>C) c.*307+55T>C (n.*307+55T>C) n.1159+55T>C n.898T>C n.691+55T>C n.563T>C n.32+55T>C c.674+55T>C c.432+55T>C (n.432+55T>C) n.863T>C n.1249+55T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648511T>G | CA1845639203 | GALT | c.*275+55T>G (n.*275+55T>G) c.687+55T>G (n.687+55T>G) c.360+55T>G (n.360+55T>G) n.846+55T>G n.1127T>G n.517T>G c.*431+55T>G (n.*431+55T>G) c.*307+55T>G (n.*307+55T>G) n.1159+55T>G n.898T>G n.691+55T>G n.563T>G n.32+55T>G c.674+55T>G c.432+55T>G (n.432+55T>G) n.863T>G n.1249+55T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648511T= | CA1845639202 | GALT | c.*275+55T= (n.*275+55T=) c.687+55T= (n.687+55T=) c.360+55T= (n.360+55T=) n.846+55T= n.1127T= n.517T= c.*431+55T= (n.*431+55T=) c.*307+55T= (n.*307+55T=) n.1159+55T= n.898T= n.691+55T= n.563T= n.32+55T= c.674+55T= c.432+55T= (n.432+55T=) n.863T= n.1249+55T= | |
| 9 | g.34648511_34648512del | CA2501769816 | GALT | c.*275+55_*275+56del (n.*275+55_*275+56del) c.687+55_687+56del (n.687+55_687+56del) c.360+55_360+56del (n.360+55_360+56del) n.846+55_846+56del n.1127_1128del n.517_518del c.*431+55_*431+56del (n.*431+55_*431+56del) c.*307+55_*307+56del (n.*307+55_*307+56del) n.1159+55_1159+56del n.898_899del n.691+55_691+56del n.563_564del n.32+55_32+56del c.674+55_674+56del c.432+55_432+56del (n.432+55_432+56del) n.863_864del n.1249+55_1249+56del | |
| 9 | g.34648512G>C | CA2689809110 | GALT | c.*275+56G>C (n.*275+56G>C) c.687+56G>C (n.687+56G>C) c.360+56G>C (n.360+56G>C) n.846+56G>C n.1128G>C n.518G>C c.*431+56G>C (n.*431+56G>C) c.*307+56G>C (n.*307+56G>C) n.1159+56G>C n.899G>C n.691+56G>C n.564G>C n.32+56G>C c.674+56G>C c.432+56G>C (n.432+56G>C) n.864G>C n.1249+56G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648512G= | CA1845639206 | GALT | c.*275+56G= (n.*275+56G=) c.687+56G= (n.687+56G=) c.360+56G= (n.360+56G=) n.846+56G= n.1128G= n.518G= c.*431+56G= (n.*431+56G=) c.*307+56G= (n.*307+56G=) n.1159+56G= n.899G= n.691+56G= n.564G= n.32+56G= c.674+56G= c.432+56G= (n.432+56G=) n.864G= n.1249+56G= | |
| 9 | g.34648512G>T | CA1123157408 | GALT | c.*275+56G>T (n.*275+56G>T) c.687+56G>T (n.687+56G>T) c.360+56G>T (n.360+56G>T) n.846+56G>T n.1128G>T n.518G>T c.*431+56G>T (n.*431+56G>T) c.*307+56G>T (n.*307+56G>T) n.1159+56G>T n.899G>T n.691+56G>T n.564G>T n.32+56G>T c.674+56G>T c.432+56G>T (n.432+56G>T) n.864G>T n.1249+56G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648513_34648514insAAAG | CA2567924848 | GALT | c.*275+57_*275+58insAAAG (n.*275+57_*275+58insAAAG) c.687+57_687+58insAAAG (n.687+57_687+58insAAAG) c.360+57_360+58insAAAG (n.360+57_360+58insAAAG) n.846+57_846+58insAAAG n.1129_1130insAAAG n.519_520insAAAG c.*431+57_*431+58insAAAG (n.*431+57_*431+58insAAAG) c.*307+57_*307+58insAAAG (n.*307+57_*307+58insAAAG) n.1159+57_1159+58insAAAG n.900_901insAAAG n.691+57_691+58insAAAG n.565_566insAAAG n.32+57_32+58insAAAG c.674+57_674+58insAAAG c.432+57_432+58insAAAG (n.432+57_432+58insAAAG) n.1249+57_1249+58insAAAG | |
| 9 | g.34648514G>A | CA1845639209 | GALT | c.*275+58G>A (n.*275+58G>A) c.687+58G>A (n.687+58G>A) c.360+58G>A (n.360+58G>A) n.846+58G>A n.1130G>A n.520G>A c.*431+58G>A (n.*431+58G>A) c.*307+58G>A (n.*307+58G>A) n.1159+58G>A n.901G>A n.691+58G>A n.566G>A n.32+58G>A c.674+58G>A c.432+58G>A (n.432+58G>A) n.1249+58G>A | dbSNP |
| 9 | g.34648514G= | CA1845639208 | GALT | c.*275+58G= (n.*275+58G=) c.687+58G= (n.687+58G=) c.360+58G= (n.360+58G=) n.846+58G= n.1130G= n.520G= c.*431+58G= (n.*431+58G=) c.*307+58G= (n.*307+58G=) n.1159+58G= n.901G= n.691+58G= n.566G= n.32+58G= c.674+58G= c.432+58G= (n.432+58G=) n.1249+58G= | |
| 9 | g.34648518G>A | CA192670285 | GALT | c.*275+62G>A (n.*275+62G>A) c.687+62G>A (n.687+62G>A) c.360+62G>A (n.360+62G>A) n.846+62G>A n.1134G>A n.524G>A c.*431+62G>A (n.*431+62G>A) c.*307+62G>A (n.*307+62G>A) n.1159+62G>A n.905G>A n.691+62G>A n.570G>A n.32+62G>A c.674+62G>A c.432+62G>A (n.432+62G>A) n.1249+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648518G= | CA1845639210 | GALT | c.*275+62G= (n.*275+62G=) c.687+62G= (n.687+62G=) c.360+62G= (n.360+62G=) n.846+62G= n.1134G= n.524G= c.*431+62G= (n.*431+62G=) c.*307+62G= (n.*307+62G=) n.1159+62G= n.905G= n.691+62G= n.570G= n.32+62G= c.674+62G= c.432+62G= (n.432+62G=) n.1249+62G= | |
| 9 | g.34648519G>A | CA192670301 | GALT | c.*275+63G>A (n.*275+63G>A) c.687+63G>A (n.687+63G>A) c.360+63G>A (n.360+63G>A) n.846+63G>A n.1135G>A n.525G>A c.*431+63G>A (n.*431+63G>A) c.*307+63G>A (n.*307+63G>A) n.1159+63G>A n.906G>A n.691+63G>A n.571G>A n.32+63G>A c.674+63G>A c.432+63G>A (n.432+63G>A) n.1249+63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648519G= | CA1845639213 | GALT | c.*275+63G= (n.*275+63G=) c.687+63G= (n.687+63G=) c.360+63G= (n.360+63G=) n.846+63G= n.1135G= n.525G= c.*431+63G= (n.*431+63G=) c.*307+63G= (n.*307+63G=) n.1159+63G= n.906G= n.691+63G= n.571G= n.32+63G= c.674+63G= c.432+63G= (n.432+63G=) n.1249+63G= | |
| 9 | g.34648520T>C | CA2579371346 | GALT | c.*275+64T>C (n.*275+64T>C) c.687+64T>C (n.687+64T>C) c.360+64T>C (n.360+64T>C) n.846+64T>C n.1136T>C n.526T>C c.*431+64T>C (n.*431+64T>C) c.*307+64T>C (n.*307+64T>C) n.1159+64T>C n.907T>C n.691+64T>C n.572T>C n.32+64T>C c.674+64T>C c.432+64T>C (n.432+64T>C) n.1249+64T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648521G>A | CA587568422 | GALT | c.*275+65G>A (n.*275+65G>A) c.687+65G>A (n.687+65G>A) c.360+65G>A (n.360+65G>A) n.846+65G>A n.1137G>A n.527G>A c.*431+65G>A (n.*431+65G>A) c.*307+65G>A (n.*307+65G>A) n.1159+65G>A n.908G>A n.691+65G>A n.573G>A n.32+65G>A c.674+65G>A c.432+65G>A (n.432+65G>A) n.1249+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648521G= | CA1845639214 | GALT | c.*275+65G= (n.*275+65G=) c.687+65G= (n.687+65G=) c.360+65G= (n.360+65G=) n.846+65G= n.1137G= n.527G= c.*431+65G= (n.*431+65G=) c.*307+65G= (n.*307+65G=) n.1159+65G= n.908G= n.691+65G= n.573G= n.32+65G= c.674+65G= c.432+65G= (n.432+65G=) n.1249+65G= | |
| 9 | g.34648522T>A | CA2695210531 | GALT | c.*275+66T>A (n.*275+66T>A) c.687+66T>A (n.687+66T>A) c.360+66T>A (n.360+66T>A) n.846+66T>A n.1138T>A n.528T>A c.*431+66T>A (n.*431+66T>A) c.*307+66T>A (n.*307+66T>A) n.1159+66T>A n.909T>A n.691+66T>A n.574T>A n.32+66T>A c.674+66T>A c.432+66T>A (n.432+66T>A) n.1249+66T>A | |
| 9 | g.34648522T>C | CA863496346 | GALT | c.*275+66T>C (n.*275+66T>C) c.687+66T>C (n.687+66T>C) c.360+66T>C (n.360+66T>C) n.846+66T>C n.1138T>C n.528T>C c.*431+66T>C (n.*431+66T>C) c.*307+66T>C (n.*307+66T>C) n.1159+66T>C n.909T>C n.691+66T>C n.574T>C n.32+66T>C c.674+66T>C c.432+66T>C (n.432+66T>C) n.1249+66T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648522T= | CA1845639215 | GALT | c.*275+66T= (n.*275+66T=) c.687+66T= (n.687+66T=) c.360+66T= (n.360+66T=) n.846+66T= n.1138T= n.528T= c.*431+66T= (n.*431+66T=) c.*307+66T= (n.*307+66T=) n.1159+66T= n.909T= n.691+66T= n.574T= n.32+66T= c.674+66T= c.432+66T= (n.432+66T=) n.1249+66T= | |
| 9 | g.34648523G>A | CA2689809124 | GALT | c.*275+67G>A (n.*275+67G>A) c.687+67G>A (n.687+67G>A) c.360+67G>A (n.360+67G>A) n.846+67G>A n.1139G>A n.529G>A c.*431+67G>A (n.*431+67G>A) c.*307+67G>A (n.*307+67G>A) n.1159+67G>A n.910G>A n.691+67G>A n.575G>A n.32+67G>A c.674+67G>A c.432+67G>A (n.432+67G>A) n.1249+67G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648523G>C | CA2689809125 | GALT | c.*275+67G>C (n.*275+67G>C) c.687+67G>C (n.687+67G>C) c.360+67G>C (n.360+67G>C) n.846+67G>C n.1139G>C n.529G>C c.*431+67G>C (n.*431+67G>C) c.*307+67G>C (n.*307+67G>C) n.1159+67G>C n.910G>C n.691+67G>C n.575G>C n.32+67G>C c.674+67G>C c.432+67G>C (n.432+67G>C) n.1249+67G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648524T>C | CA2689809127 | GALT | c.*275+68T>C (n.*275+68T>C) c.687+68T>C (n.687+68T>C) c.360+68T>C (n.360+68T>C) n.846+68T>C n.1140T>C n.530T>C c.*431+68T>C (n.*431+68T>C) c.*307+68T>C (n.*307+68T>C) n.1159+68T>C n.911T>C n.691+68T>C n.576T>C n.32+68T>C c.674+68T>C c.432+68T>C (n.432+68T>C) n.1249+68T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648524_34648526del | CA2554573552 | GALT | c.*275+68_*275+70del (n.*275+68_*275+70del) c.687+68_687+70del (n.687+68_687+70del) c.360+68_360+70del (n.360+68_360+70del) n.846+68_846+70del n.1140_1142del n.530_532del c.*431+68_*431+70del (n.*431+68_*431+70del) c.*307+68_*307+70del (n.*307+68_*307+70del) n.1159+68_1159+70del n.911_913del n.691+68_691+70del n.576_578del n.32+68_32+70del c.674+68_674+70del c.432+68_432+70del (n.432+68_432+70del) n.1249+68_1249+70del | |
| 9 | g.34648528G>C | CA863496357 | GALT | c.*275+72G>C (n.*275+72G>C) c.687+72G>C (n.687+72G>C) c.360+72G>C (n.360+72G>C) n.846+72G>C n.1144G>C n.534G>C c.*431+72G>C (n.*431+72G>C) c.*307+72G>C (n.*307+72G>C) n.1159+72G>C n.915G>C n.691+72G>C n.580G>C n.32+72G>C c.674+72G>C c.432+72G>C (n.432+72G>C) n.1249+72G>C | dbSNP |
| 9 | g.34648528G= | CA1845639217 | GALT | c.*275+72G= (n.*275+72G=) c.687+72G= (n.687+72G=) c.360+72G= (n.360+72G=) n.846+72G= n.1144G= n.534G= c.*431+72G= (n.*431+72G=) c.*307+72G= (n.*307+72G=) n.1159+72G= n.915G= n.691+72G= n.580G= n.32+72G= c.674+72G= c.432+72G= (n.432+72G=) n.1249+72G= | |
| 9 | g.34648531G>T | CA652737263 | GALT | c.*275+75G>T (n.*275+75G>T) c.687+75G>T (n.687+75G>T) c.360+75G>T (n.360+75G>T) n.846+75G>T n.1147G>T n.537G>T c.*431+75G>T (n.*431+75G>T) c.*307+75G>T (n.*307+75G>T) n.1159+75G>T n.918G>T n.691+75G>T n.583G>T n.32+75G>T c.674+75G>T c.432+75G>T (n.432+75G>T) n.1249+75G>T | COSMIC |
| 9 | g.34648533A>G | CA2689809129 | GALT | c.*275+77A>G (n.*275+77A>G) c.687+77A>G (n.687+77A>G) c.360+77A>G (n.360+77A>G) n.846+77A>G n.1149A>G n.539A>G c.*431+77A>G (n.*431+77A>G) c.*307+77A>G (n.*307+77A>G) n.1159+77A>G n.920A>G n.691+77A>G n.585A>G n.32+77A>G c.674+77A>G c.432+77A>G (n.432+77A>G) n.1249+77A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648534A>G | CA2566373151 | GALT | c.*275+78A>G (n.*275+78A>G) c.687+78A>G (n.687+78A>G) c.360+78A>G (n.360+78A>G) n.846+78A>G n.1150A>G n.540A>G c.*431+78A>G (n.*431+78A>G) c.*307+78A>G (n.*307+78A>G) n.1159+78A>G n.921A>G n.691+78A>G n.586A>G n.32+78A>G c.674+78A>G c.432+78A>G (n.432+78A>G) n.1249+78A>G | |
| 9 | g.34648536C= | CA1845639221 | GALT | c.*275+80C= (n.*275+80C=) c.687+80C= (n.687+80C=) c.360+80C= (n.360+80C=) n.846+80C= n.1152C= n.542C= c.*431+80C= (n.*431+80C=) c.*307+80C= (n.*307+80C=) n.1159+80C= n.923C= n.691+80C= n.588C= n.32+80C= c.674+80C= c.432+80C= (n.432+80C=) n.1249+80C= | |
| 9 | g.34648536C>G | CA2522675175 | GALT | c.*275+80C>G (n.*275+80C>G) c.687+80C>G (n.687+80C>G) c.360+80C>G (n.360+80C>G) n.846+80C>G n.1152C>G n.542C>G c.*431+80C>G (n.*431+80C>G) c.*307+80C>G (n.*307+80C>G) n.1159+80C>G n.923C>G n.691+80C>G n.588C>G n.32+80C>G c.674+80C>G c.432+80C>G (n.432+80C>G) n.1249+80C>G | |
| 9 | g.34648536C>T | CA192670303 | GALT | c.*275+80C>T (n.*275+80C>T) c.687+80C>T (n.687+80C>T) c.360+80C>T (n.360+80C>T) n.846+80C>T n.1152C>T n.542C>T c.*431+80C>T (n.*431+80C>T) c.*307+80C>T (n.*307+80C>T) n.1159+80C>T n.923C>T n.691+80C>T n.588C>T n.32+80C>T c.674+80C>T c.432+80C>T (n.432+80C>T) n.1249+80C>T | dbSNP |
| 9 | g.34648537T>C | CA2689809131 | GALT | c.*275+81T>C (n.*275+81T>C) c.687+81T>C (n.687+81T>C) c.360+81T>C (n.360+81T>C) n.846+81T>C n.1153T>C n.543T>C c.*431+81T>C (n.*431+81T>C) c.*307+81T>C (n.*307+81T>C) n.1159+81T>C n.924T>C n.691+81T>C n.589T>C n.32+81T>C c.674+81T>C c.432+81T>C (n.432+81T>C) n.1249+81T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648538del | CA2529954184 | GALT | c.*275+82del (n.*275+82del) c.687+82del (n.687+82del) c.360+82del (n.360+82del) n.846+82del n.1154del n.544del c.*431+82del (n.*431+82del) c.*307+82del (n.*307+82del) n.1159+82del n.925del n.691+82del n.590del n.32+82del c.674+82del c.432+82del (n.432+82del) n.1249+82del | |
| 9 | g.34648538A>G | CA2689809133 | GALT | c.*275+82A>G (n.*275+82A>G) c.687+82A>G (n.687+82A>G) c.360+82A>G (n.360+82A>G) n.846+82A>G n.1154A>G n.544A>G c.*431+82A>G (n.*431+82A>G) c.*307+82A>G (n.*307+82A>G) n.1159+82A>G n.925A>G n.691+82A>G n.590A>G n.32+82A>G c.674+82A>G c.432+82A>G (n.432+82A>G) n.1249+82A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648539G>A | CA2689809134 | GALT | c.*275+83G>A (n.*275+83G>A) c.687+83G>A (n.687+83G>A) c.360+83G>A (n.360+83G>A) n.846+83G>A n.1155G>A n.545G>A c.*431+83G>A (n.*431+83G>A) c.*307+83G>A (n.*307+83G>A) n.1159+83G>A n.926G>A n.691+83G>A n.591G>A n.32+83G>A c.674+83G>A c.432+83G>A (n.432+83G>A) n.1249+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648539G>C | CA2689809135 | GALT | c.*275+83G>C (n.*275+83G>C) c.687+83G>C (n.687+83G>C) c.360+83G>C (n.360+83G>C) n.846+83G>C n.1155G>C n.545G>C c.*431+83G>C (n.*431+83G>C) c.*307+83G>C (n.*307+83G>C) n.1159+83G>C n.926G>C n.691+83G>C n.591G>C n.32+83G>C c.674+83G>C c.432+83G>C (n.432+83G>C) n.1249+83G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648539_34648540insTT | CA2569581338 | GALT | c.*275+83_*275+84insTT (n.*275+83_*275+84insTT) c.687+83_687+84insTT (n.687+83_687+84insTT) c.360+83_360+84insTT (n.360+83_360+84insTT) n.846+83_846+84insTT n.1155_1156insTT n.545_546insTT c.*431+83_*431+84insTT (n.*431+83_*431+84insTT) c.*307+83_*307+84insTT (n.*307+83_*307+84insTT) n.1159+83_1159+84insTT n.926_927insTT n.691+83_691+84insTT n.591_592insTT n.32+83_32+84insTT c.674+83_674+84insTT c.432+83_432+84insTT (n.432+83_432+84insTT) n.1249+83_1249+84insTT | |
| 9 | g.34648540A= | CA1845639223 | GALT | c.*275+84A= (n.*275+84A=) c.687+84A= (n.687+84A=) c.360+84A= (n.360+84A=) n.846+84A= n.1156A= n.546A= c.*431+84A= (n.*431+84A=) c.*307+84A= (n.*307+84A=) n.1159+84A= n.927A= n.691+84A= n.592A= n.32+84A= c.674+84A= c.432+84A= (n.432+84A=) n.1249+84A= | |
| 9 | g.34648540A>C | CA587568423 | GALT | c.*275+84A>C (n.*275+84A>C) c.687+84A>C (n.687+84A>C) c.360+84A>C (n.360+84A>C) n.846+84A>C n.1156A>C n.546A>C c.*431+84A>C (n.*431+84A>C) c.*307+84A>C (n.*307+84A>C) n.1159+84A>C n.927A>C n.691+84A>C n.592A>C n.32+84A>C c.674+84A>C c.432+84A>C (n.432+84A>C) n.1249+84A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648541G>C | CA2689809143 | GALT | c.*275+85G>C (n.*275+85G>C) c.687+85G>C (n.687+85G>C) c.360+85G>C (n.360+85G>C) n.846+85G>C n.1157G>C n.547G>C c.*431+85G>C (n.*431+85G>C) c.*307+85G>C (n.*307+85G>C) n.1159+85G>C n.928G>C n.691+85G>C n.593G>C n.32+85G>C c.674+85G>C c.432+85G>C (n.432+85G>C) n.1249+85G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648543del | CA2528143906 | GALT | c.*275+87del (n.*275+87del) c.687+87del (n.687+87del) c.360+87del (n.360+87del) n.846+87del n.1159del n.549del c.*431+87del (n.*431+87del) c.*307+87del (n.*307+87del) n.1159+87del n.930del n.691+87del n.595del n.32+87del c.674+87del c.432+87del (n.432+87del) n.1249+87del | |
| 9 | g.34648543T>G | CA2689809144 | GALT | c.*275+87T>G (n.*275+87T>G) c.687+87T>G (n.687+87T>G) c.360+87T>G (n.360+87T>G) n.846+87T>G n.1159T>G n.549T>G c.*431+87T>G (n.*431+87T>G) c.*307+87T>G (n.*307+87T>G) n.1159+87T>G n.930T>G n.691+87T>G n.595T>G n.32+87T>G c.674+87T>G c.432+87T>G (n.432+87T>G) n.1249+87T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648544G>A | CA192670304 | GALT | c.*275+88G>A (n.*275+88G>A) c.687+88G>A (n.687+88G>A) c.360+88G>A (n.360+88G>A) n.846+88G>A n.1160G>A n.550G>A c.*431+88G>A (n.*431+88G>A) c.*307+88G>A (n.*307+88G>A) n.1159+88G>A n.931G>A n.691+88G>A n.596G>A n.32+88G>A c.674+88G>A c.432+88G>A (n.432+88G>A) n.1249+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648544G= | CA1845639225 | GALT | c.*275+88G= (n.*275+88G=) c.687+88G= (n.687+88G=) c.360+88G= (n.360+88G=) n.846+88G= n.1160G= n.550G= c.*431+88G= (n.*431+88G=) c.*307+88G= (n.*307+88G=) n.1159+88G= n.931G= n.691+88G= n.596G= n.32+88G= c.674+88G= c.432+88G= (n.432+88G=) n.1249+88G= | |
| 9 | g.34648544G>T | CA2689809149 | GALT | c.*275+88G>T (n.*275+88G>T) c.687+88G>T (n.687+88G>T) c.360+88G>T (n.360+88G>T) n.846+88G>T n.1160G>T n.550G>T c.*431+88G>T (n.*431+88G>T) c.*307+88G>T (n.*307+88G>T) n.1159+88G>T n.931G>T n.691+88G>T n.596G>T n.32+88G>T c.674+88G>T c.432+88G>T (n.432+88G>T) n.1249+88G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648545A= | CA1845639226 | GALT | c.*275+89A= (n.*275+89A=) c.687+89A= (n.687+89A=) c.360+89A= (n.360+89A=) n.846+89A= n.1161A= n.551A= c.*431+89A= (n.*431+89A=) c.*307+89A= (n.*307+89A=) n.1159+89A= n.932A= n.691+89A= n.597A= n.32+89A= c.674+89A= c.432+89A= (n.432+89A=) n.1249+89A= | |
| 9 | g.34648545A>G | CA1845639227 | GALT | c.*275+89A>G (n.*275+89A>G) c.687+89A>G (n.687+89A>G) c.360+89A>G (n.360+89A>G) n.846+89A>G n.1161A>G n.551A>G c.*431+89A>G (n.*431+89A>G) c.*307+89A>G (n.*307+89A>G) n.1159+89A>G n.932A>G n.691+89A>G n.597A>G n.32+89A>G c.674+89A>G c.432+89A>G (n.432+89A>G) n.1249+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648546A= | CA1845639228 | GALT | c.*275+90A= (n.*275+90A=) c.687+90A= (n.687+90A=) c.360+90A= (n.360+90A=) n.846+90A= n.1162A= n.552A= c.*431+90A= (n.*431+90A=) c.*307+90A= (n.*307+90A=) n.1159+90A= n.933A= n.691+90A= n.598A= n.32+90A= c.674+90A= c.432+90A= (n.432+90A=) n.1249+90A= | |
| 9 | g.34648546A>G | CA192670305 | GALT | c.*275+90A>G (n.*275+90A>G) c.687+90A>G (n.687+90A>G) c.360+90A>G (n.360+90A>G) n.846+90A>G n.1162A>G n.552A>G c.*431+90A>G (n.*431+90A>G) c.*307+90A>G (n.*307+90A>G) n.1159+90A>G n.933A>G n.691+90A>G n.598A>G n.32+90A>G c.674+90A>G c.432+90A>G (n.432+90A>G) n.1249+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648547_34648549del | CA2521457208 | GALT | c.*275+91_*275+93del (n.*275+91_*275+93del) c.687+91_687+93del (n.687+91_687+93del) c.360+91_360+93del (n.360+91_360+93del) n.846+91_846+93del n.1163_1165del n.553_555del c.*431+91_*431+93del (n.*431+91_*431+93del) c.*307+91_*307+93del (n.*307+91_*307+93del) n.1159+91_1159+93del n.934_936del n.691+91_691+93del n.599_601del n.32+91_32+93del c.674+91_674+93del c.432+91_432+93del (n.432+91_432+93del) n.1249+91_1249+93del | |
| 9 | g.34648547C>A | CA2689809155 | GALT | c.*275+91C>A (n.*275+91C>A) c.687+91C>A (n.687+91C>A) c.360+91C>A (n.360+91C>A) n.846+91C>A n.1163C>A n.553C>A c.*431+91C>A (n.*431+91C>A) c.*307+91C>A (n.*307+91C>A) n.1159+91C>A n.934C>A n.691+91C>A n.599C>A n.32+91C>A c.674+91C>A c.432+91C>A (n.432+91C>A) n.1249+91C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648555G>A | CA2689809163 | GALT | c.*275+99G>A (n.*275+99G>A) c.687+99G>A (n.687+99G>A) c.360+99G>A (n.360+99G>A) n.846+99G>A n.1171G>A n.561G>A c.*431+99G>A (n.*431+99G>A) c.*307+99G>A (n.*307+99G>A) n.1159+99G>A n.942G>A n.691+99G>A n.607G>A n.32+99G>A c.674+99G>A c.432+99G>A (n.432+99G>A) n.1249+99G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648555G>C | CA192670308 | GALT | c.*275+99G>C (n.*275+99G>C) c.687+99G>C (n.687+99G>C) c.360+99G>C (n.360+99G>C) n.846+99G>C n.1171G>C n.561G>C c.*431+99G>C (n.*431+99G>C) c.*307+99G>C (n.*307+99G>C) n.1159+99G>C n.942G>C n.691+99G>C n.607G>C n.32+99G>C c.674+99G>C c.432+99G>C (n.432+99G>C) n.1249+99G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34648555G>T | CA1845639233 | GALT | c.*275+99G>T (n.*275+99G>T) c.687+99G>T (n.687+99G>T) c.360+99G>T (n.360+99G>T) n.846+99G>T n.1171G>T n.561G>T c.*431+99G>T (n.*431+99G>T) c.*307+99G>T (n.*307+99G>T) n.1159+99G>T n.942G>T n.691+99G>T n.607G>T n.32+99G>T c.674+99G>T c.432+99G>T (n.432+99G>T) n.1249+99G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648556A= | CA1845639235 | GALT | c.*275+100A= (n.*275+100A=) c.687+100A= (n.687+100A=) c.360+100A= (n.360+100A=) n.846+100A= n.1172A= n.562A= c.*431+100A= (n.*431+100A=) c.*307+100A= (n.*307+100A=) n.1159+100A= n.943A= n.691+100A= n.608A= n.32+100A= c.674+100A= c.432+100A= (n.432+100A=) n.1249+100A= | |
| 9 | g.34648556A>G | CA1845639236 | GALT | c.*275+100A>G (n.*275+100A>G) c.687+100A>G (n.687+100A>G) c.360+100A>G (n.360+100A>G) n.846+100A>G n.1172A>G n.562A>G c.*431+100A>G (n.*431+100A>G) c.*307+100A>G (n.*307+100A>G) n.1159+100A>G n.943A>G n.691+100A>G n.608A>G n.32+100A>G c.674+100A>G c.432+100A>G (n.432+100A>G) n.1249+100A>G | dbSNP |
| 9 | g.34648557G>A | CA1123157432 | GALT | c.*275+101G>A (n.*275+101G>A) c.687+101G>A (n.687+101G>A) c.360+101G>A (n.360+101G>A) n.846+101G>A n.1173G>A n.563G>A c.*431+101G>A (n.*431+101G>A) c.*307+101G>A (n.*307+101G>A) n.1159+101G>A n.944G>A n.691+101G>A n.609G>A n.32+101G>A c.674+101G>A c.432+101G>A (n.432+101G>A) n.1249+101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648557G>C | CA2783504193 | GALT | c.*275+101G>C (n.*275+101G>C) c.687+101G>C (n.687+101G>C) c.360+101G>C (n.360+101G>C) n.846+101G>C n.1173G>C n.563G>C c.*431+101G>C (n.*431+101G>C) c.*307+101G>C (n.*307+101G>C) n.1159+101G>C n.944G>C n.691+101G>C n.609G>C n.32+101G>C c.674+101G>C c.432+101G>C (n.432+101G>C) n.1249+101G>C | |
| 9 | g.34648557G= | CA1845639239 | GALT | c.*275+101G= (n.*275+101G=) c.687+101G= (n.687+101G=) c.360+101G= (n.360+101G=) n.846+101G= n.1173G= n.563G= c.*431+101G= (n.*431+101G=) c.*307+101G= (n.*307+101G=) n.1159+101G= n.944G= n.691+101G= n.609G= n.32+101G= c.674+101G= c.432+101G= (n.432+101G=) n.1249+101G= | |
| 9 | g.34648559G>A | CA192670310 | GALT | c.*275+103G>A (n.*275+103G>A) c.687+103G>A (n.687+103G>A) c.360+103G>A (n.360+103G>A) n.846+103G>A n.1175G>A n.565G>A c.*431+103G>A (n.*431+103G>A) c.*307+103G>A (n.*307+103G>A) n.1159+103G>A n.946G>A n.691+103G>A n.611G>A n.32+103G>A c.674+103G>A c.432+103G>A (n.432+103G>A) n.1249+103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648559G>C | CA2689809170 | GALT | c.*275+103G>C (n.*275+103G>C) c.687+103G>C (n.687+103G>C) c.360+103G>C (n.360+103G>C) n.846+103G>C n.1175G>C n.565G>C c.*431+103G>C (n.*431+103G>C) c.*307+103G>C (n.*307+103G>C) n.1159+103G>C n.946G>C n.691+103G>C n.611G>C n.32+103G>C c.674+103G>C c.432+103G>C (n.432+103G>C) n.1249+103G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648559G= | CA1845639242 | GALT | c.*275+103G= (n.*275+103G=) c.687+103G= (n.687+103G=) c.360+103G= (n.360+103G=) n.846+103G= n.1175G= n.565G= c.*431+103G= (n.*431+103G=) c.*307+103G= (n.*307+103G=) n.1159+103G= n.946G= n.691+103G= n.611G= n.32+103G= c.674+103G= c.432+103G= (n.432+103G=) n.1249+103G= | |
| 9 | g.34648560A= | CA1845639246 | GALT | c.*275+104A= (n.*275+104A=) c.687+104A= (n.687+104A=) c.360+104A= (n.360+104A=) n.846+104A= n.1176A= n.566A= c.*431+104A= (n.*431+104A=) c.*307+104A= (n.*307+104A=) n.1159+104A= n.947A= n.691+104A= n.612A= n.32+104A= c.674+104A= c.432+104A= (n.432+104A=) n.1249+104A= | |
| 9 | g.34648560A>C | CA2689809172 | GALT | c.*275+104A>C (n.*275+104A>C) c.687+104A>C (n.687+104A>C) c.360+104A>C (n.360+104A>C) n.846+104A>C n.1176A>C n.566A>C c.*431+104A>C (n.*431+104A>C) c.*307+104A>C (n.*307+104A>C) n.1159+104A>C n.947A>C n.691+104A>C n.612A>C n.32+104A>C c.674+104A>C c.432+104A>C (n.432+104A>C) n.1249+104A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648560A>G | CA863496371 | GALT | c.*275+104A>G (n.*275+104A>G) c.687+104A>G (n.687+104A>G) c.360+104A>G (n.360+104A>G) n.846+104A>G n.1176A>G n.566A>G c.*431+104A>G (n.*431+104A>G) c.*307+104A>G (n.*307+104A>G) n.1159+104A>G n.947A>G n.691+104A>G n.612A>G n.32+104A>G c.674+104A>G c.432+104A>G (n.432+104A>G) n.1249+104A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648560A>T | CA2689809173 | GALT | c.*275+104A>T (n.*275+104A>T) c.687+104A>T (n.687+104A>T) c.360+104A>T (n.360+104A>T) n.846+104A>T n.1176A>T n.566A>T c.*431+104A>T (n.*431+104A>T) c.*307+104A>T (n.*307+104A>T) n.1159+104A>T n.947A>T n.691+104A>T n.612A>T n.32+104A>T c.674+104A>T c.432+104A>T (n.432+104A>T) n.1249+104A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648561C>A | CA2689809175 | GALT | c.*275+105C>A (n.*275+105C>A) c.687+105C>A (n.687+105C>A) c.360+105C>A (n.360+105C>A) n.846+105C>A n.1177C>A n.567C>A c.*431+105C>A (n.*431+105C>A) c.*307+105C>A (n.*307+105C>A) n.1159+105C>A n.948C>A n.691+105C>A n.613C>A n.32+105C>A c.674+105C>A c.432+105C>A (n.432+105C>A) n.1249+105C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648561C>G | CA2689809176 | GALT | c.*275+105C>G (n.*275+105C>G) c.687+105C>G (n.687+105C>G) c.360+105C>G (n.360+105C>G) n.846+105C>G n.1177C>G n.567C>G c.*431+105C>G (n.*431+105C>G) c.*307+105C>G (n.*307+105C>G) n.1159+105C>G n.948C>G n.691+105C>G n.613C>G n.32+105C>G c.674+105C>G c.432+105C>G (n.432+105C>G) n.1249+105C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648562T>C | CA2689809178 | GALT | c.*275+106T>C (n.*275+106T>C) c.687+106T>C (n.687+106T>C) c.360+106T>C (n.360+106T>C) n.846+106T>C n.1178T>C n.568T>C c.*431+106T>C (n.*431+106T>C) c.*307+106T>C (n.*307+106T>C) n.1159+106T>C n.949T>C n.691+106T>C n.614T>C n.32+106T>C c.674+106T>C c.432+106T>C (n.432+106T>C) n.1249+106T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648564G>A | CA2689809180 | GALT | c.*275+108G>A (n.*275+108G>A) c.687+108G>A (n.687+108G>A) c.360+108G>A (n.360+108G>A) n.846+108G>A n.1180G>A n.570G>A c.*431+108G>A (n.*431+108G>A) c.*307+108G>A (n.*307+108G>A) n.1159+108G>A n.951G>A n.691+108G>A n.616G>A n.32+108G>A c.674+108G>A c.432+108G>A (n.432+108G>A) n.1249+108G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648565C= | CA1845639252 | GALT | c.*275+109C= (n.*275+109C=) c.687+109C= (n.687+109C=) c.360+109C= (n.360+109C=) n.846+109C= n.1181C= n.571C= c.*431+109C= (n.*431+109C=) c.*307+109C= (n.*307+109C=) n.1159+109C= n.952C= n.691+109C= n.617C= n.32+109C= c.674+109C= c.432+109C= (n.432+109C=) n.1249+109C= | |
| 9 | g.34648565C>T | CA1845639253 | GALT | c.*275+109C>T (n.*275+109C>T) c.687+109C>T (n.687+109C>T) c.360+109C>T (n.360+109C>T) n.846+109C>T n.1181C>T n.571C>T c.*431+109C>T (n.*431+109C>T) c.*307+109C>T (n.*307+109C>T) n.1159+109C>T n.952C>T n.691+109C>T n.617C>T n.32+109C>T c.674+109C>T c.432+109C>T (n.432+109C>T) n.1249+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648566T>C | CA2689809185 | GALT | c.*275+110T>C (n.*275+110T>C) c.687+110T>C (n.687+110T>C) c.360+110T>C (n.360+110T>C) n.846+110T>C n.1182T>C n.572T>C c.*431+110T>C (n.*431+110T>C) c.*307+110T>C (n.*307+110T>C) n.1159+110T>C n.953T>C n.691+110T>C n.618T>C n.32+110T>C c.674+110T>C c.432+110T>C (n.432+110T>C) n.1249+110T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648571G>A | CA2689809187 | GALT | c.*275+115G>A (n.*275+115G>A) c.687+115G>A (n.687+115G>A) c.360+115G>A (n.360+115G>A) n.846+115G>A n.1187G>A n.577G>A c.*431+115G>A (n.*431+115G>A) c.*307+115G>A (n.*307+115G>A) n.1159+115G>A n.958G>A n.691+115G>A n.623G>A n.32+115G>A c.674+115G>A c.432+115G>A (n.432+115G>A) n.1249+115G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648572G= | CA1845639255 | GALT | c.*275+116G= (n.*275+116G=) c.687+116G= (n.687+116G=) c.360+116G= (n.360+116G=) n.846+116G= n.1188G= n.578G= c.*431+116G= (n.*431+116G=) c.*307+116G= (n.*307+116G=) n.1159+116G= n.959G= n.691+116G= n.624G= n.32+116G= c.674+116G= c.432+116G= (n.432+116G=) n.1249+116G= | |
| 9 | g.34648572G>T | CA1845639256 | GALT | c.*275+116G>T (n.*275+116G>T) c.687+116G>T (n.687+116G>T) c.360+116G>T (n.360+116G>T) n.846+116G>T n.1188G>T n.578G>T c.*431+116G>T (n.*431+116G>T) c.*307+116G>T (n.*307+116G>T) n.1159+116G>T n.959G>T n.691+116G>T n.624G>T n.32+116G>T c.674+116G>T c.432+116G>T (n.432+116G>T) n.1249+116G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34648573C>A | CA2689809189 | GALT | c.*275+117C>A (n.*275+117C>A) c.687+117C>A (n.687+117C>A) c.360+117C>A (n.360+117C>A) n.846+117C>A n.1189C>A n.579C>A c.*431+117C>A (n.*431+117C>A) c.*307+117C>A (n.*307+117C>A) n.1159+117C>A n.960C>A n.691+117C>A n.625C>A n.32+117C>A c.674+117C>A c.432+117C>A (n.432+117C>A) n.1249+117C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648573C= | CA1845639258 | GALT | c.*275+117C= (n.*275+117C=) c.687+117C= (n.687+117C=) c.360+117C= (n.360+117C=) n.846+117C= n.1189C= n.579C= c.*431+117C= (n.*431+117C=) c.*307+117C= (n.*307+117C=) n.1159+117C= n.960C= n.691+117C= n.625C= n.32+117C= c.674+117C= c.432+117C= (n.432+117C=) n.1249+117C= | |
| 9 | g.34648573C>G | CA1845639260 | GALT | c.*275+117C>G (n.*275+117C>G) c.687+117C>G (n.687+117C>G) c.360+117C>G (n.360+117C>G) n.846+117C>G n.1189C>G n.579C>G c.*431+117C>G (n.*431+117C>G) c.*307+117C>G (n.*307+117C>G) n.1159+117C>G n.960C>G n.691+117C>G n.625C>G n.32+117C>G c.674+117C>G c.432+117C>G (n.432+117C>G) n.1249+117C>G | dbSNP |
| 9 | g.34648573C>T | CA2571671767 | GALT | c.*275+117C>T (n.*275+117C>T) c.687+117C>T (n.687+117C>T) c.360+117C>T (n.360+117C>T) n.846+117C>T n.1189C>T n.579C>T c.*431+117C>T (n.*431+117C>T) c.*307+117C>T (n.*307+117C>T) n.1159+117C>T n.960C>T n.691+117C>T n.625C>T n.32+117C>T c.674+117C>T c.432+117C>T (n.432+117C>T) n.1249+117C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648575T>G | CA2689809192 | GALT | c.*275+119T>G (n.*275+119T>G) c.687+119T>G (n.687+119T>G) c.360+119T>G (n.360+119T>G) n.846+119T>G n.1191T>G n.581T>G c.*431+119T>G (n.*431+119T>G) c.*307+119T>G (n.*307+119T>G) n.1159+119T>G n.962T>G n.691+119T>G n.627T>G n.32+119T>G c.674+119T>G c.432+119T>G (n.432+119T>G) n.1249+119T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648576T>C | CA2689809194 | GALT | c.*275+120T>C (n.*275+120T>C) c.687+120T>C (n.687+120T>C) c.360+120T>C (n.360+120T>C) n.846+120T>C n.1192T>C n.582T>C c.*431+120T>C (n.*431+120T>C) c.*307+120T>C (n.*307+120T>C) n.1159+120T>C n.963T>C n.691+120T>C n.628T>C n.32+120T>C c.674+120T>C c.432+120T>C (n.432+120T>C) n.1249+120T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648577A>G | CA2689809195 | GALT | c.*275+121A>G (n.*275+121A>G) c.687+121A>G (n.687+121A>G) c.360+121A>G (n.360+121A>G) n.846+121A>G n.1193A>G n.583A>G c.*431+121A>G (n.*431+121A>G) c.*307+121A>G (n.*307+121A>G) n.1159+121A>G n.964A>G n.691+121A>G n.629A>G n.32+121A>G c.674+121A>G c.432+121A>G (n.432+121A>G) n.1249+121A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648578G>C | CA2689809196 | GALT | c.*275+122G>C (n.*275+122G>C) c.687+122G>C (n.687+122G>C) c.360+122G>C (n.360+122G>C) n.846+122G>C n.1194G>C n.584G>C c.*431+122G>C (n.*431+122G>C) c.*307+122G>C (n.*307+122G>C) n.1159+122G>C n.965G>C n.691+122G>C n.630G>C n.32+122G>C c.674+122G>C c.432+122G>C (n.432+122G>C) n.1249+122G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648579C>A | CA2689809197 | GALT | c.*275+123C>A (n.*275+123C>A) c.687+123C>A (n.687+123C>A) c.360+123C>A (n.360+123C>A) n.846+123C>A n.1195C>A n.585C>A c.*431+123C>A (n.*431+123C>A) c.*307+123C>A (n.*307+123C>A) n.1159+123C>A n.966C>A n.691+123C>A n.631C>A n.32+123C>A c.674+123C>A c.432+123C>A (n.432+123C>A) n.1249+123C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648580A>G | CA2719564057 | GALT | c.*275+124A>G (n.*275+124A>G) c.687+124A>G (n.687+124A>G) c.360+124A>G (n.360+124A>G) n.846+124A>G n.1196A>G n.586A>G c.*431+124A>G (n.*431+124A>G) c.*307+124A>G (n.*307+124A>G) n.1159+124A>G n.967A>G n.691+124A>G n.632A>G n.32+124A>G c.674+124A>G c.432+124A>G (n.432+124A>G) n.1249+124A>G | dbSNP |
| 9 | g.34648582T>A | CA587568327 | GALT | c.*275+126T>A (n.*275+126T>A) c.687+126T>A (n.687+126T>A) c.360+126T>A (n.360+126T>A) n.846+126T>A n.1198T>A n.588T>A c.*431+126T>A (n.*431+126T>A) c.*307+126T>A (n.*307+126T>A) n.1159+126T>A n.969T>A n.691+126T>A n.634T>A n.32+126T>A c.674+126T>A c.432+126T>A (n.432+126T>A) n.1249+126T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648582T>C | CA652737265 | GALT | c.*275+126T>C (n.*275+126T>C) c.687+126T>C (n.687+126T>C) c.360+126T>C (n.360+126T>C) n.846+126T>C n.1198T>C n.588T>C c.*431+126T>C (n.*431+126T>C) c.*307+126T>C (n.*307+126T>C) n.1159+126T>C n.969T>C n.691+126T>C n.634T>C n.32+126T>C c.674+126T>C c.432+126T>C (n.432+126T>C) n.1249+126T>C | COSMIC |
| 9 | g.34648582T>G | CA2689809200 | GALT | c.*275+126T>G (n.*275+126T>G) c.687+126T>G (n.687+126T>G) c.360+126T>G (n.360+126T>G) n.846+126T>G n.1198T>G n.588T>G c.*431+126T>G (n.*431+126T>G) c.*307+126T>G (n.*307+126T>G) n.1159+126T>G n.969T>G n.691+126T>G n.634T>G n.32+126T>G c.674+126T>G c.432+126T>G (n.432+126T>G) n.1249+126T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648582T= | CA1845639268 | GALT | c.*275+126T= (n.*275+126T=) c.687+126T= (n.687+126T=) c.360+126T= (n.360+126T=) n.846+126T= n.1198T= n.588T= c.*431+126T= (n.*431+126T=) c.*307+126T= (n.*307+126T=) n.1159+126T= n.969T= n.691+126T= n.634T= n.32+126T= c.674+126T= c.432+126T= (n.432+126T=) n.1249+126T= | |
| 9 | g.34648586C>A | CA2689809203 | GALT | c.*275+130C>A (n.*275+130C>A) c.687+130C>A (n.687+130C>A) c.360+130C>A (n.360+130C>A) n.846+130C>A n.1202C>A n.592C>A c.*431+130C>A (n.*431+130C>A) c.*307+130C>A (n.*307+130C>A) n.1159+130C>A n.973C>A n.691+130C>A n.638C>A n.32+130C>A c.674+130C>A c.432+130C>A (n.432+130C>A) n.1249+130C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34648588A= | CA1845639271 | GALT | c.*275+132A= (n.*275+132A=) c.687+132A= (n.687+132A=) c.360+132A= (n.360+132A=) n.846+132A= n.1204A= n.594A= c.*431+132A= (n.*431+132A=) c.*307+132A= (n.*307+132A=) n.1159+132A= n.975A= n.691+132A= n.640A= n.32+132A= c.674+132A= c.432+132A= (n.432+132A=) n.1249+132A= | |
| 9 | g.34648588A>C | CA1123157442 | GALT | c.*275+132A>C (n.*275+132A>C) c.687+132A>C (n.687+132A>C) c.360+132A>C (n.360+132A>C) n.846+132A>C n.1204A>C n.594A>C c.*431+132A>C (n.*431+132A>C) c.*307+132A>C (n.*307+132A>C) n.1159+132A>C n.975A>C n.691+132A>C n.640A>C n.32+132A>C c.674+132A>C c.432+132A>C (n.432+132A>C) n.1249+132A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34648589G>C | CA2689809206 | GALT | c.*275+133G>C (n.*275+133G>C) c.687+133G>C (n.687+133G>C) c.360+133G>C (n.360+133G>C) n.846+133G>C n.1205G>C n.595G>C c.*431+133G>C (n.*431+133G>C) c.*307+133G>C (n.*307+133G>C) n.1159+133G>C n.976G>C n.691+133G>C n.641G>C n.32+133G>C c.674+133G>C c.432+133G>C (n.432+133G>C) n.1249+133G>C | gnomAD v4 |