Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
9 | g.34648334_34648347del | CA266760 | GALT | c.*153_*166del c.565_578del c.238_251del n.821_834del n.724_737del n.1159_1172del n.950_963del n.340_353del c.*309_*322del n.811_824del c.*185_*198del n.1037_1050del c.*252_*265del n.914_927del n.721_734del n.569_582del n.386_399del c.552_565del c.310_323del n.686_699del n.1127_1140del | ClinVar |
9 | g.34648338_34648362del | CA2695210529 | GALT | c.*157_*181del (n.*157_*181del) c.569_593del (p.Trp190LeufsTer21) c.242_266del (p.Trp81LeufsTer21) n.825_849del n.728_752del n.1163_1187del n.954_978del n.344_368del c.*313_*337del (n.*313_*337del) n.815_839del c.*189_*213del (n.*189_*213del) n.1041_1065del c.*256_*280del (n.*256_*280del) n.918_942del n.725_749del n.573_597del n.390_414del c.556_580del c.314_338del (p.Trp105LeufsTer21) n.690_714del n.1131_1155del | |
9 | g.34648339_34648353delinsGGCCAGCAGTTTCCT | CA1845638550 | GALT | c.*158_*172delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*158_*172delinsGGCCAGCAGTTTCCT) c.570_584delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp190=) c.243_257delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp81=) n.826_840delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.729_743delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.1164_1178delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.955_969delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.345_359delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.*314_*328delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*314_*328delinsGGCCAGCAGTTTCCT) n.816_830delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.*190_*204delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*190_*204delinsGGCCAGCAGTTTCCT) n.1042_1056delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.*257_*271delinsGGCCAGCAGTTTCCT (n.*257_*271delinsGGCCAGCAGTTTCCT) n.919_933delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.726_740delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.574_588delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.391_405delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.557_571delinsGGCCAGCAGTTTCCT c.315_329delinsGGCCAGCAGTTTCCT (p.Trp105=) n.691_705delinsGGCCAGCAGTTTCCT n.1132_1146delinsGGCCAGCAGTTTCCT | |
9 | g.34648345_34648358del | CA587568397 | GALT | c.*164_*177del (n.*164_*177del) c.576_589del (p.Ser192ArgfsTer6) c.249_262del (p.Ser83ArgfsTer6) n.832_845del n.735_748del n.1170_1183del n.961_974del n.351_364del c.*320_*333del (n.*320_*333del) n.822_835del c.*196_*209del (n.*196_*209del) n.1048_1061del c.*263_*276del (n.*263_*276del) n.925_938del n.732_745del n.580_593del n.397_410del c.563_576del c.321_334del (p.Ser107ArgfsTer6) n.697_710del n.1138_1151del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648343A= | CA1845638563 | GALT | c.*162A= (n.*162A=) c.574A= (p.Ser192=) c.247A= (p.Ser83=) n.830A= n.733A= n.1168A= n.959A= n.349A= c.*318A= (n.*318A=) n.820A= c.*194A= (n.*194A=) n.1046A= c.*261A= (n.*261A=) n.923A= n.730A= n.578A= n.395A= c.561A= c.319A= (p.Ser107=) n.695A= n.1136A= | |
9 | g.34648343A>C | CA373281843 | GALT | c.*162A>C (n.*162A>C) c.574A>C (p.Ser192Arg) c.247A>C (p.Ser83Arg) n.830A>C n.733A>C n.1168A>C n.959A>C n.349A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.820A>C c.*194A>C (n.*194A>C) n.1046A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.923A>C n.730A>C n.578A>C n.395A>C c.561A>C c.319A>C (p.Ser107Arg) n.695A>C n.1136A>C | |
9 | g.34648343A>G | CA259443 | GALT | c.*162A>G (n.*162A>G) c.574A>G (p.Ser192Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) n.830A>G n.733A>G n.1168A>G n.959A>G n.349A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.820A>G c.*194A>G (n.*194A>G) n.1046A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.923A>G n.730A>G n.578A>G n.395A>G c.561A>G c.319A>G (p.Ser107Gly) n.695A>G n.1136A>G | dbSNP |
9 | g.34648343A>T | CA373281848 | GALT | c.*162A>T (n.*162A>T) c.574A>T (p.Ser192Cys) c.247A>T (p.Ser83Cys) n.830A>T n.733A>T n.1168A>T n.959A>T n.349A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.820A>T c.*194A>T (n.*194A>T) n.1046A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.923A>T n.730A>T n.578A>T n.395A>T c.561A>T c.319A>T (p.Ser107Cys) n.695A>T n.1136A>T | |
9 | g.34648344G>A | CA259444 | GALT | c.*163G>A (n.*163G>A) c.575G>A (p.Ser192Asn) c.248G>A (p.Ser83Asn) n.831G>A n.734G>A n.1169G>A n.960G>A n.350G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.821G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.1047G>A c.*262G>A (n.*262G>A) n.924G>A n.731G>A n.579G>A n.396G>A c.562G>A c.320G>A (p.Ser107Asn) n.696G>A n.1137G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648344G>C | CA373281850 | GALT | c.*163G>C (n.*163G>C) c.575G>C (p.Ser192Thr) c.248G>C (p.Ser83Thr) n.831G>C n.734G>C n.1169G>C n.960G>C n.350G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.821G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.1047G>C c.*262G>C (n.*262G>C) n.924G>C n.731G>C n.579G>C n.396G>C c.562G>C c.320G>C (p.Ser107Thr) n.696G>C n.1137G>C | |
9 | g.34648344G= | CA1845638573 | GALT | c.*163G= (n.*163G=) c.575G= (p.Ser192=) c.248G= (p.Ser83=) n.831G= n.734G= n.1169G= n.960G= n.350G= c.*319G= (n.*319G=) n.821G= c.*195G= (n.*195G=) n.1047G= c.*262G= (n.*262G=) n.924G= n.731G= n.579G= n.396G= c.562G= c.320G= (p.Ser107=) n.696G= n.1137G= | |
9 | g.34648344G>T | CA373281853 | GALT | c.*163G>T (n.*163G>T) c.575G>T (p.Ser192Ile) c.248G>T (p.Ser83Ile) n.831G>T n.734G>T n.1169G>T n.960G>T n.350G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.821G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.1047G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.924G>T n.731G>T n.579G>T n.396G>T c.562G>T c.320G>T (p.Ser107Ile) n.696G>T n.1137G>T | |
9 | g.34648345C>A | CA373281857 | GALT | c.*164C>A (n.*164C>A) c.576C>A (p.Ser192Arg) c.249C>A (p.Ser83Arg) n.832C>A n.735C>A n.1170C>A n.961C>A n.351C>A c.*320C>A (n.*320C>A) n.822C>A c.*196C>A (n.*196C>A) n.1048C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.925C>A n.732C>A n.580C>A n.397C>A c.563C>A c.321C>A (p.Ser107Arg) n.697C>A n.1138C>A | |
9 | g.34648345C>G | CA373281855 | GALT | c.*164C>G (n.*164C>G) c.576C>G (p.Ser192Arg) c.249C>G (p.Ser83Arg) n.832C>G n.735C>G n.1170C>G n.961C>G n.351C>G c.*320C>G (n.*320C>G) n.822C>G c.*196C>G (n.*196C>G) n.1048C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.925C>G n.732C>G n.580C>G n.397C>G c.563C>G c.321C>G (p.Ser107Arg) n.697C>G n.1138C>G | |
9 | g.34648345C>T | CA464402003 | GALT | c.*164C>T (n.*164C>T) c.576C>T (p.Ser192=) c.249C>T (p.Ser83=) n.832C>T n.735C>T n.1170C>T n.961C>T n.351C>T c.*320C>T (n.*320C>T) n.822C>T c.*196C>T (n.*196C>T) n.1048C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.925C>T n.732C>T n.580C>T n.397C>T c.563C>T c.321C>T (p.Ser107=) n.697C>T n.1138C>T | |
9 | g.34648346A>C | CA373281860 | GALT | c.*165A>C (n.*165A>C) c.577A>C (p.Ser193Arg) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.833A>C n.736A>C n.1171A>C n.962A>C n.352A>C c.*321A>C (n.*321A>C) n.823A>C c.*197A>C (n.*197A>C) n.1049A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.926A>C n.733A>C n.581A>C n.398A>C c.564A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) n.698A>C n.1139A>C | |
9 | g.34648346A>G | CA373281863 | GALT | c.*165A>G (n.*165A>G) c.577A>G (p.Ser193Gly) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.833A>G n.736A>G n.1171A>G n.962A>G n.352A>G c.*321A>G (n.*321A>G) n.823A>G c.*197A>G (n.*197A>G) n.1049A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.926A>G n.733A>G n.581A>G n.398A>G c.564A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) n.698A>G n.1139A>G | |
9 | g.34648346A>T | CA373281865 | GALT | c.*165A>T (n.*165A>T) c.577A>T (p.Ser193Cys) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.833A>T n.736A>T n.1171A>T n.962A>T n.352A>T c.*321A>T (n.*321A>T) n.823A>T c.*197A>T (n.*197A>T) n.1049A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.926A>T n.733A>T n.581A>T n.398A>T c.564A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) n.698A>T n.1139A>T | |
9 | g.34648347G>A | CA373281867 | GALT | c.*166G>A (n.*166G>A) c.578G>A (p.Ser193Asn) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.834G>A n.737G>A n.1172G>A n.963G>A n.353G>A c.*322G>A (n.*322G>A) n.824G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.1050G>A c.*265G>A (n.*265G>A) n.927G>A n.734G>A n.582G>A n.399G>A c.565G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) n.699G>A n.1140G>A | |
9 | g.34648347G>C | CA373281868 | GALT | c.*166G>C (n.*166G>C) c.578G>C (p.Ser193Thr) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.834G>C n.737G>C n.1172G>C n.963G>C n.353G>C c.*322G>C (n.*322G>C) n.824G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.1050G>C c.*265G>C (n.*265G>C) n.927G>C n.734G>C n.582G>C n.399G>C c.565G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) n.699G>C n.1140G>C | |
9 | g.34648347G>T | CA373281871 | GALT | c.*166G>T (n.*166G>T) c.578G>T (p.Ser193Ile) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.834G>T n.737G>T n.1172G>T n.963G>T n.353G>T c.*322G>T (n.*322G>T) n.824G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.1050G>T c.*265G>T (n.*265G>T) n.927G>T n.734G>T n.582G>T n.399G>T c.565G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) n.699G>T n.1140G>T | |
9 | g.34648348T>A | CA373281878 | GALT | c.*167T>A (n.*167T>A) c.579T>A (p.Ser193Arg) c.252T>A (p.Ser84Arg) n.835T>A n.738T>A n.1173T>A n.964T>A n.354T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.825T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.1051T>A c.*266T>A (n.*266T>A) n.928T>A n.735T>A n.583T>A n.400T>A c.566T>A c.324T>A (p.Ser108Arg) n.700T>A n.1141T>A | |
9 | g.34648348T>C | CA464402014 | GALT | c.*167T>C (n.*167T>C) c.579T>C (p.Ser193=) c.252T>C (p.Ser84=) n.835T>C n.738T>C n.1173T>C n.964T>C n.354T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.825T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.1051T>C c.*266T>C (n.*266T>C) n.928T>C n.735T>C n.583T>C n.400T>C c.566T>C c.324T>C (p.Ser108=) n.700T>C n.1141T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648348T>G | CA373281873 | GALT | c.*167T>G (n.*167T>G) c.579T>G (p.Ser193Arg) c.252T>G (p.Ser84Arg) n.835T>G n.738T>G n.1173T>G n.964T>G n.354T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.825T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.1051T>G c.*266T>G (n.*266T>G) n.928T>G n.735T>G n.583T>G n.400T>G c.566T>G c.324T>G (p.Ser108Arg) n.700T>G n.1141T>G | |
9 | g.34648348T= | CA1845638579 | GALT | c.*167T= (n.*167T=) c.579T= (p.Ser193=) c.252T= (p.Ser84=) n.835T= n.738T= n.1173T= n.964T= n.354T= c.*323T= (n.*323T=) n.825T= c.*199T= (n.*199T=) n.1051T= c.*266T= (n.*266T=) n.928T= n.735T= n.583T= n.400T= c.566T= c.324T= (p.Ser108=) n.700T= n.1141T= | |
9 | g.34648349T>A | CA373281880 | GALT | c.*168T>A (n.*168T>A) c.580T>A (p.Phe194Ile) c.253T>A (p.Phe85Ile) n.836T>A n.739T>A n.1174T>A n.965T>A n.355T>A c.*324T>A (n.*324T>A) n.826T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.1052T>A c.*267T>A (n.*267T>A) n.929T>A n.736T>A n.584T>A n.401T>A c.567T>A c.325T>A (p.Phe109Ile) n.701T>A n.1142T>A | |
9 | g.34648349T>C | CA252849 | GALT | c.*168T>C (n.*168T>C) c.580T>C (p.Phe194Leu) c.253T>C (p.Phe85Leu) n.836T>C n.739T>C n.1174T>C n.965T>C n.355T>C c.*324T>C (n.*324T>C) n.826T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.1052T>C c.*267T>C (n.*267T>C) n.929T>C n.736T>C n.584T>C n.401T>C c.567T>C c.325T>C (p.Phe109Leu) n.701T>C n.1142T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648349T>G | CA373281885 | GALT | c.*168T>G (n.*168T>G) c.580T>G (p.Phe194Val) c.253T>G (p.Phe85Val) n.836T>G n.739T>G n.1174T>G n.965T>G n.355T>G c.*324T>G (n.*324T>G) n.826T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.1052T>G c.*267T>G (n.*267T>G) n.929T>G n.736T>G n.584T>G n.401T>G c.567T>G c.325T>G (p.Phe109Val) n.701T>G n.1142T>G | |
9 | g.34648349T= | CA1845638590 | GALT | c.*168T= (n.*168T=) c.580T= (p.Phe194=) c.253T= (p.Phe85=) n.836T= n.739T= n.1174T= n.965T= n.355T= c.*324T= (n.*324T=) n.826T= c.*200T= (n.*200T=) n.1052T= c.*267T= (n.*267T=) n.929T= n.736T= n.584T= n.401T= c.567T= c.325T= (p.Phe109=) n.701T= n.1142T= | |
9 | g.34648350T>A | CA373281888 | GALT | c.*169T>A (n.*169T>A) c.581T>A (p.Phe194Tyr) c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.837T>A n.740T>A n.1175T>A n.966T>A n.356T>A c.*325T>A (n.*325T>A) n.827T>A c.*201T>A (n.*201T>A) n.1053T>A c.*268T>A (n.*268T>A) n.930T>A n.737T>A n.585T>A n.402T>A c.568T>A c.326T>A (p.Phe109Tyr) n.702T>A n.1143T>A | |
9 | g.34648350T>C | CA373281889 | GALT | c.*169T>C (n.*169T>C) c.581T>C (p.Phe194Ser) c.254T>C (p.Phe85Ser) n.837T>C n.740T>C n.1175T>C n.966T>C n.356T>C c.*325T>C (n.*325T>C) n.827T>C c.*201T>C (n.*201T>C) n.1053T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.930T>C n.737T>C n.585T>C n.402T>C c.568T>C c.326T>C (p.Phe109Ser) n.702T>C n.1143T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648350T>G | CA373281895 | GALT | c.*169T>G (n.*169T>G) c.581T>G (p.Phe194Cys) c.254T>G (p.Phe85Cys) n.837T>G n.740T>G n.1175T>G n.966T>G n.356T>G c.*325T>G (n.*325T>G) n.827T>G c.*201T>G (n.*201T>G) n.1053T>G c.*268T>G (n.*268T>G) n.930T>G n.737T>G n.585T>G n.402T>G c.568T>G c.326T>G (p.Phe109Cys) n.702T>G n.1143T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648351C>A | CA373281899 | GALT | c.*170C>A (n.*170C>A) c.582C>A (p.Phe194Leu) c.255C>A (p.Phe85Leu) n.838C>A n.741C>A n.1176C>A n.967C>A n.357C>A c.*326C>A (n.*326C>A) n.828C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.1054C>A c.*269C>A (n.*269C>A) n.931C>A n.738C>A n.586C>A n.403C>A c.569C>A c.327C>A (p.Phe109Leu) n.703C>A n.1144C>A | |
9 | g.34648351C= | CA1845638593 | GALT | c.*170C= (n.*170C=) c.582C= (p.Phe194=) c.255C= (p.Phe85=) n.838C= n.741C= n.1176C= n.967C= n.357C= c.*326C= (n.*326C=) n.828C= c.*202C= (n.*202C=) n.1054C= c.*269C= (n.*269C=) n.931C= n.738C= n.586C= n.403C= c.569C= c.327C= (p.Phe109=) n.703C= n.1144C= | |
9 | g.34648351C>G | CA373281903 | GALT | c.*170C>G (n.*170C>G) c.582C>G (p.Phe194Leu) c.255C>G (p.Phe85Leu) n.838C>G n.741C>G n.1176C>G n.967C>G n.357C>G c.*326C>G (n.*326C>G) n.828C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.1054C>G c.*269C>G (n.*269C>G) n.931C>G n.738C>G n.586C>G n.403C>G c.569C>G c.327C>G (p.Phe109Leu) n.703C>G n.1144C>G | |
9 | g.34648351C>T | CA192670117 | GALT | c.*170C>T (n.*170C>T) c.582C>T (p.Phe194=) c.255C>T (p.Phe85=) n.838C>T n.741C>T n.1176C>T n.967C>T n.357C>T c.*326C>T (n.*326C>T) n.828C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.1054C>T c.*269C>T (n.*269C>T) n.931C>T n.738C>T n.586C>T n.403C>T c.569C>T c.327C>T (p.Phe109=) n.703C>T n.1144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648352C>A | CA373281905 | GALT | c.*171C>A (n.*171C>A) c.583C>A (p.Leu195Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.839C>A n.742C>A n.1177C>A n.968C>A n.358C>A c.*327C>A (n.*327C>A) n.829C>A c.*203C>A (n.*203C>A) n.1055C>A c.*270C>A (n.*270C>A) n.932C>A n.739C>A n.587C>A n.404C>A c.570C>A c.328C>A (p.Leu110Met) n.704C>A n.1145C>A | |
9 | g.34648352C= | CA1845638597 | GALT | c.*171C= (n.*171C=) c.583C= (p.Leu195=) c.256C= (p.Leu86=) n.839C= n.742C= n.1177C= n.968C= n.358C= c.*327C= (n.*327C=) n.829C= c.*203C= (n.*203C=) n.1055C= c.*270C= (n.*270C=) n.932C= n.739C= n.587C= n.404C= c.570C= c.328C= (p.Leu110=) n.704C= n.1145C= | |
9 | g.34648352C>G | CA373281907 | GALT | c.*171C>G (n.*171C>G) c.583C>G (p.Leu195Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.839C>G n.742C>G n.1177C>G n.968C>G n.358C>G c.*327C>G (n.*327C>G) n.829C>G c.*203C>G (n.*203C>G) n.1055C>G c.*270C>G (n.*270C>G) n.932C>G n.739C>G n.587C>G n.404C>G c.570C>G c.328C>G (p.Leu110Val) n.704C>G n.1145C>G | |
9 | g.34648352C>T | CA259445 | GALT | c.*171C>T (n.*171C>T) c.583C>T (p.Leu195=) c.256C>T (p.Leu86=) n.839C>T n.742C>T n.1177C>T n.968C>T n.358C>T c.*327C>T (n.*327C>T) n.829C>T c.*203C>T (n.*203C>T) n.1055C>T c.*270C>T (n.*270C>T) n.932C>T n.739C>T n.587C>T n.404C>T c.570C>T c.328C>T (p.Leu110=) n.704C>T n.1145C>T | dbSNP |
9 | g.34648353T>A | CA373281911 | GALT | c.*172T>A (n.*172T>A) c.584T>A (p.Leu195Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.840T>A n.743T>A n.1178T>A n.969T>A n.359T>A c.*328T>A (n.*328T>A) n.830T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.1056T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.933T>A n.740T>A n.588T>A n.405T>A c.571T>A c.329T>A (p.Leu110Gln) n.705T>A n.1146T>A | |
9 | g.34648353T>C | CA342595 | GALT | c.*172T>C (n.*172T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.840T>C n.743T>C n.1178T>C n.969T>C n.359T>C c.*328T>C (n.*328T>C) n.830T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.1056T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.933T>C n.740T>C n.588T>C n.405T>C c.571T>C c.329T>C (p.Leu110Pro) n.705T>C n.1146T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648353T>G | CA373281916 | GALT | c.*172T>G (n.*172T>G) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.840T>G n.743T>G n.1178T>G n.969T>G n.359T>G c.*328T>G (n.*328T>G) n.830T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.1056T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.933T>G n.740T>G n.588T>G n.405T>G c.571T>G c.329T>G (p.Leu110Arg) n.705T>G n.1146T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648353T= | CA1845638602 | GALT | c.*172T= (n.*172T=) c.584T= (p.Leu195=) c.257T= (p.Leu86=) n.840T= n.743T= n.1178T= n.969T= n.359T= c.*328T= (n.*328T=) n.830T= c.*204T= (n.*204T=) n.1056T= c.*271T= (n.*271T=) n.933T= n.740T= n.588T= n.405T= c.571T= c.329T= (p.Leu110=) n.705T= n.1146T= | |
9 | g.34648354G>A | CA464402029 | GALT | c.*173G>A (n.*173G>A) c.585G>A (p.Leu195=) c.258G>A (p.Leu86=) n.841G>A n.744G>A n.1179G>A n.970G>A n.360G>A c.*329G>A (n.*329G>A) n.831G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.1057G>A c.*272G>A (n.*272G>A) n.934G>A n.741G>A n.589G>A n.406G>A c.572G>A c.330G>A (p.Leu110=) n.706G>A n.1147G>A | |
9 | g.34648354G>C | CA464402025 | GALT | c.*173G>C (n.*173G>C) c.585G>C (p.Leu195=) c.258G>C (p.Leu86=) n.841G>C n.744G>C n.1179G>C n.970G>C n.360G>C c.*329G>C (n.*329G>C) n.831G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.1057G>C c.*272G>C (n.*272G>C) n.934G>C n.741G>C n.589G>C n.406G>C c.572G>C c.330G>C (p.Leu110=) n.706G>C n.1147G>C | |
9 | g.34648354G>T | CA464402027 | GALT | c.*173G>T (n.*173G>T) c.585G>T (p.Leu195=) c.258G>T (p.Leu86=) n.841G>T n.744G>T n.1179G>T n.970G>T n.360G>T c.*329G>T (n.*329G>T) n.831G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.1057G>T c.*272G>T (n.*272G>T) n.934G>T n.741G>T n.589G>T n.406G>T c.572G>T c.330G>T (p.Leu110=) n.706G>T n.1147G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648355C>A | CA373281919 | GALT | c.*174C>A (n.*174C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.842C>A n.745C>A n.1180C>A n.971C>A n.361C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.832C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.1058C>A c.*273C>A (n.*273C>A) n.935C>A n.742C>A n.590C>A n.407C>A c.573C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.707C>A n.1148C>A | |
9 | g.34648355C= | CA1845638605 | GALT | c.*174C= (n.*174C=) c.586C= (p.Pro196=) c.259C= (p.Pro87=) n.842C= n.745C= n.1180C= n.971C= n.361C= c.*330C= (n.*330C=) n.832C= c.*206C= (n.*206C=) n.1058C= c.*273C= (n.*273C=) n.935C= n.742C= n.590C= n.407C= c.573C= c.331C= (p.Pro111=) n.707C= n.1148C= | |
9 | g.34648355C>G | CA373281920 | GALT | c.*174C>G (n.*174C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.842C>G n.745C>G n.1180C>G n.971C>G n.361C>G c.*330C>G (n.*330C>G) n.832C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.1058C>G c.*273C>G (n.*273C>G) n.935C>G n.742C>G n.590C>G n.407C>G c.573C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.707C>G n.1148C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648355C>T | CA373281922 | GALT | c.*174C>T (n.*174C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.842C>T n.745C>T n.1180C>T n.971C>T n.361C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.832C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.1058C>T c.*273C>T (n.*273C>T) n.935C>T n.742C>T n.590C>T n.407C>T c.573C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.707C>T n.1148C>T | |
9 | g.34648356dup | CA2838658008 | GALT | c.*175dup (n.*175dup) c.587dup (p.Asp197ArgfsTer6) c.260dup (p.Asp88ArgfsTer6) n.843dup n.746dup n.1181dup n.972dup n.362dup c.*331dup (n.*331dup) n.833dup c.*207dup (n.*207dup) n.1059dup c.*274dup (n.*274dup) n.936dup n.743dup n.591dup n.408dup c.574dup c.332dup (p.Asp112ArgfsTer6) n.708dup n.1149dup | |
9 | g.34648356C>A | CA373281924 | GALT | c.*175C>A (n.*175C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.260C>A (p.Pro87Gln) n.843C>A n.746C>A n.1181C>A n.972C>A n.362C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.833C>A c.*207C>A (n.*207C>A) n.1059C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.936C>A n.743C>A n.591C>A n.408C>A c.574C>A c.332C>A (p.Pro111Gln) n.708C>A n.1149C>A | |
9 | g.34648356C= | CA1845638610 | GALT | c.*175C= (n.*175C=) c.587C= (p.Pro196=) c.260C= (p.Pro87=) n.843C= n.746C= n.1181C= n.972C= n.362C= c.*331C= (n.*331C=) n.833C= c.*207C= (n.*207C=) n.1059C= c.*274C= (n.*274C=) n.936C= n.743C= n.591C= n.408C= c.574C= c.332C= (p.Pro111=) n.708C= n.1149C= | |
9 | g.34648356C>G | CA373281927 | GALT | c.*175C>G (n.*175C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.843C>G n.746C>G n.1181C>G n.972C>G n.362C>G c.*331C>G (n.*331C>G) n.833C>G c.*207C>G (n.*207C>G) n.1059C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.936C>G n.743C>G n.591C>G n.408C>G c.574C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.708C>G n.1149C>G | |
9 | g.34648356C>T | CA10603764 | GALT | c.*175C>T (n.*175C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.843C>T n.746C>T n.1181C>T n.972C>T n.362C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.833C>T c.*207C>T (n.*207C>T) n.1059C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.936C>T n.743C>T n.591C>T n.408C>T c.574C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.708C>T n.1149C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648357A= | CA1845638621 | GALT | c.*176A= (n.*176A=) c.588A= (p.Pro196=) c.261A= (p.Pro87=) n.844A= n.747A= n.1182A= n.973A= n.363A= c.*332A= (n.*332A=) n.834A= c.*208A= (n.*208A=) n.1060A= c.*275A= (n.*275A=) n.937A= n.744A= n.592A= n.409A= c.575A= c.333A= (p.Pro111=) n.709A= n.1150A= | |
9 | g.34648357A>C | CA464402038 | GALT | c.*176A>C (n.*176A>C) c.588A>C (p.Pro196=) c.261A>C (p.Pro87=) n.844A>C n.747A>C n.1182A>C n.973A>C n.363A>C c.*332A>C (n.*332A>C) n.834A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.1060A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.937A>C n.744A>C n.592A>C n.409A>C c.575A>C c.333A>C (p.Pro111=) n.709A>C n.1150A>C | |
9 | g.34648357A>G | CA192670128 | GALT | c.*176A>G (n.*176A>G) c.588A>G (p.Pro196=) c.261A>G (p.Pro87=) n.844A>G n.747A>G n.1182A>G n.973A>G n.363A>G c.*332A>G (n.*332A>G) n.834A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.1060A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.937A>G n.744A>G n.592A>G n.409A>G c.575A>G c.333A>G (p.Pro111=) n.709A>G n.1150A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648357A>T | CA464402040 | GALT | c.*176A>T (n.*176A>T) c.588A>T (p.Pro196=) c.261A>T (p.Pro87=) n.844A>T n.747A>T n.1182A>T n.973A>T n.363A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.834A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.1060A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.937A>T n.744A>T n.592A>T n.409A>T c.575A>T c.333A>T (p.Pro111=) n.709A>T n.1150A>T | |
9 | g.34648358G>A | CA373281936 | GALT | c.*177G>A (n.*177G>A) c.589G>A (p.Asp197Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.845G>A n.748G>A n.1183G>A n.974G>A n.364G>A c.*333G>A (n.*333G>A) n.835G>A c.*209G>A (n.*209G>A) n.1061G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.938G>A n.745G>A n.593G>A n.410G>A c.576G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) n.710G>A n.1151G>A | |
9 | g.34648358G>C | CA373281931 | GALT | c.*177G>C (n.*177G>C) c.589G>C (p.Asp197His) c.262G>C (p.Asp88His) n.845G>C n.748G>C n.1183G>C n.974G>C n.364G>C c.*333G>C (n.*333G>C) n.835G>C c.*209G>C (n.*209G>C) n.1061G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.938G>C n.745G>C n.593G>C n.410G>C c.576G>C c.334G>C (p.Asp112His) n.710G>C n.1151G>C | |
9 | g.34648358G>T | CA373281934 | GALT | c.*177G>T (n.*177G>T) c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.845G>T n.748G>T n.1183G>T n.974G>T n.364G>T c.*333G>T (n.*333G>T) n.835G>T c.*209G>T (n.*209G>T) n.1061G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.938G>T n.745G>T n.593G>T n.410G>T c.576G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) n.710G>T n.1151G>T | |
9 | g.34648359A= | CA1845638625 | GALT | c.*178A= (n.*178A=) c.590A= (p.Asp197=) c.263A= (p.Asp88=) n.846A= n.749A= n.1184A= n.975A= n.365A= c.*334A= (n.*334A=) n.836A= c.*210A= (n.*210A=) n.1062A= c.*277A= (n.*277A=) n.939A= n.746A= n.594A= n.411A= c.577A= c.335A= (p.Asp112=) n.711A= n.1152A= | |
9 | g.34648359A>C | CA373281938 | GALT | c.*178A>C (n.*178A>C) c.590A>C (p.Asp197Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) n.846A>C n.749A>C n.1184A>C n.975A>C n.365A>C c.*334A>C (n.*334A>C) n.836A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.1062A>C c.*277A>C (n.*277A>C) n.939A>C n.746A>C n.594A>C n.411A>C c.577A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) n.711A>C n.1152A>C | |
9 | g.34648359A>G | CA373281939 | GALT | c.*178A>G (n.*178A>G) c.590A>G (p.Asp197Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) n.846A>G n.749A>G n.1184A>G n.975A>G n.365A>G c.*334A>G (n.*334A>G) n.836A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.1062A>G c.*277A>G (n.*277A>G) n.939A>G n.746A>G n.594A>G n.411A>G c.577A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) n.711A>G n.1152A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648359A>T | CA373281942 | GALT | c.*178A>T (n.*178A>T) c.590A>T (p.Asp197Val) c.263A>T (p.Asp88Val) n.846A>T n.749A>T n.1184A>T n.975A>T n.365A>T c.*334A>T (n.*334A>T) n.836A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.1062A>T c.*277A>T (n.*277A>T) n.939A>T n.746A>T n.594A>T n.411A>T c.577A>T c.335A>T (p.Asp112Val) n.711A>T n.1152A>T | |
9 | g.34648360T>A | CA373281945 | GALT | c.*179T>A (n.*179T>A) c.591T>A (p.Asp197Glu) c.264T>A (p.Asp88Glu) n.847T>A n.750T>A n.1185T>A n.976T>A n.366T>A c.*335T>A (n.*335T>A) n.837T>A c.*211T>A (n.*211T>A) n.1063T>A c.*278T>A (n.*278T>A) n.940T>A n.747T>A n.595T>A n.412T>A c.578T>A c.336T>A (p.Asp112Glu) n.712T>A n.1153T>A | |
9 | g.34648360T>C | CA464402045 | GALT | c.*179T>C (n.*179T>C) c.591T>C (p.Asp197=) c.264T>C (p.Asp88=) n.847T>C n.750T>C n.1185T>C n.976T>C n.366T>C c.*335T>C (n.*335T>C) n.837T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.1063T>C c.*278T>C (n.*278T>C) n.940T>C n.747T>C n.595T>C n.412T>C c.578T>C c.336T>C (p.Asp112=) n.712T>C n.1153T>C | |
9 | g.34648360T>G | CA373281947 | GALT | c.*179T>G (n.*179T>G) c.591T>G (p.Asp197Glu) c.264T>G (p.Asp88Glu) n.847T>G n.750T>G n.1185T>G n.976T>G n.366T>G c.*335T>G (n.*335T>G) n.837T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.1063T>G c.*278T>G (n.*278T>G) n.940T>G n.747T>G n.595T>G n.412T>G c.578T>G c.336T>G (p.Asp112Glu) n.712T>G n.1153T>G | |
9 | g.34648361A>C | CA373281950 | GALT | c.*180A>C (n.*180A>C) c.592A>C (p.Ile198Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) n.848A>C n.751A>C n.1186A>C n.977A>C n.367A>C c.*336A>C (n.*336A>C) n.838A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.1064A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.941A>C n.748A>C n.596A>C n.413A>C c.579A>C c.337A>C (p.Ile113Leu) n.713A>C n.1154A>C | |
9 | g.34648361A>G | CA373281952 | GALT | c.*180A>G (n.*180A>G) c.592A>G (p.Ile198Val) c.265A>G (p.Ile89Val) n.848A>G n.751A>G n.1186A>G n.977A>G n.367A>G c.*336A>G (n.*336A>G) n.838A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.1064A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.941A>G n.748A>G n.596A>G n.413A>G c.579A>G c.337A>G (p.Ile113Val) n.713A>G n.1154A>G | |
9 | g.34648361A>T | CA373281955 | GALT | c.*180A>T (n.*180A>T) c.592A>T (p.Ile198Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) n.848A>T n.751A>T n.1186A>T n.977A>T n.367A>T c.*336A>T (n.*336A>T) n.838A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.1064A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.941A>T n.748A>T n.596A>T n.413A>T c.579A>T c.337A>T (p.Ile113Phe) n.713A>T n.1154A>T | |
9 | g.34648362T>A | CA373281957 | GALT | c.*181T>A (n.*181T>A) c.593T>A (p.Ile198Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) n.849T>A n.752T>A n.1187T>A n.978T>A n.368T>A c.*337T>A (n.*337T>A) n.839T>A c.*213T>A (n.*213T>A) n.1065T>A c.*280T>A (n.*280T>A) n.942T>A n.749T>A n.597T>A n.414T>A c.580T>A c.338T>A (p.Ile113Asn) n.714T>A n.1155T>A | |
9 | g.34648362T>C | CA373281958 | GALT | c.*181T>C (n.*181T>C) c.593T>C (p.Ile198Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) n.849T>C n.752T>C n.1187T>C n.978T>C n.368T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.839T>C c.*213T>C (n.*213T>C) n.1065T>C c.*280T>C (n.*280T>C) n.942T>C n.749T>C n.597T>C n.414T>C c.580T>C c.338T>C (p.Ile113Thr) n.714T>C n.1155T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648362T>G | CA373281959 | GALT | c.*181T>G (n.*181T>G) c.593T>G (p.Ile198Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) n.849T>G n.752T>G n.1187T>G n.978T>G n.368T>G c.*337T>G (n.*337T>G) n.839T>G c.*213T>G (n.*213T>G) n.1065T>G c.*280T>G (n.*280T>G) n.942T>G n.749T>G n.597T>G n.414T>G c.580T>G c.338T>G (p.Ile113Ser) n.714T>G n.1155T>G | |
9 | g.34648362T= | CA1845638639 | GALT | c.*181T= (n.*181T=) c.593T= (p.Ile198=) c.266T= (p.Ile89=) n.849T= n.752T= n.1187T= n.978T= n.368T= c.*337T= (n.*337T=) n.839T= c.*213T= (n.*213T=) n.1065T= c.*280T= (n.*280T=) n.942T= n.749T= n.597T= n.414T= c.580T= c.338T= (p.Ile113=) n.714T= n.1155T= | |
9 | g.34648363del | CA2695210530 | GALT | c.*182del (n.*182del) c.594del (p.Ile198MetfsTer21) c.267del (p.Ile89MetfsTer21) n.850del n.753del n.1188del n.979del n.369del c.*338del (n.*338del) n.840del c.*214del (n.*214del) n.1066del c.*281del (n.*281del) n.943del n.750del n.598del n.415del c.581del c.339del (p.Ile113MetfsTer21) n.715del n.1156del | |
9 | g.34648363T>A | CA464402054 | GALT | c.*182T>A (n.*182T>A) c.594T>A (p.Ile198=) c.267T>A (p.Ile89=) n.850T>A n.753T>A n.1188T>A n.979T>A n.369T>A c.*338T>A (n.*338T>A) n.840T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.1066T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.943T>A n.750T>A n.598T>A n.415T>A c.581T>A c.339T>A (p.Ile113=) n.715T>A n.1156T>A | |
9 | g.34648363T>C | CA464402056 | GALT | c.*182T>C (n.*182T>C) c.594T>C (p.Ile198=) c.267T>C (p.Ile89=) n.850T>C n.753T>C n.1188T>C n.979T>C n.369T>C c.*338T>C (n.*338T>C) n.840T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.1066T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.943T>C n.750T>C n.598T>C n.415T>C c.581T>C c.339T>C (p.Ile113=) n.715T>C n.1156T>C | ClinVar |
9 | g.34648363T>G | CA259447 | GALT | c.*182T>G (n.*182T>G) c.594T>G (p.Ile198Met) c.267T>G (p.Ile89Met) n.850T>G n.753T>G n.1188T>G n.979T>G n.369T>G c.*338T>G (n.*338T>G) n.840T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.1066T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.943T>G n.750T>G n.598T>G n.415T>G c.581T>G c.339T>G (p.Ile113Met) n.715T>G n.1156T>G | dbSNP |
9 | g.34648363T= | CA1845638650 | GALT | c.*182T= (n.*182T=) c.594T= (p.Ile198=) c.267T= (p.Ile89=) n.850T= n.753T= n.1188T= n.979T= n.369T= c.*338T= (n.*338T=) n.840T= c.*214T= (n.*214T=) n.1066T= c.*281T= (n.*281T=) n.943T= n.750T= n.598T= n.415T= c.581T= c.339T= (p.Ile113=) n.715T= n.1156T= | |
9 | g.34648364G>A | CA259448 | GALT | c.*183G>A (n.*183G>A) c.595G>A (p.Ala199Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.851G>A n.754G>A n.1189G>A n.980G>A n.370G>A c.*339G>A (n.*339G>A) n.841G>A c.*215G>A (n.*215G>A) n.1067G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.944G>A n.751G>A n.599G>A n.416G>A c.582G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) n.716G>A n.1157G>A | dbSNP |
9 | g.34648364G>C | CA373281963 | GALT | c.*183G>C (n.*183G>C) c.595G>C (p.Ala199Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.851G>C n.754G>C n.1189G>C n.980G>C n.370G>C c.*339G>C (n.*339G>C) n.841G>C c.*215G>C (n.*215G>C) n.1067G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.944G>C n.751G>C n.599G>C n.416G>C c.582G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) n.716G>C n.1157G>C | |
9 | g.34648364G= | CA1845638660 | GALT | c.*183G= (n.*183G=) c.595G= (p.Ala199=) c.268G= (p.Ala90=) n.851G= n.754G= n.1189G= n.980G= n.370G= c.*339G= (n.*339G=) n.841G= c.*215G= (n.*215G=) n.1067G= c.*282G= (n.*282G=) n.944G= n.751G= n.599G= n.416G= c.582G= c.340G= (p.Ala114=) n.716G= n.1157G= | |
9 | g.34648364G>T | CA373281961 | GALT | c.*183G>T (n.*183G>T) c.595G>T (p.Ala199Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.851G>T n.754G>T n.1189G>T n.980G>T n.370G>T c.*339G>T (n.*339G>T) n.841G>T c.*215G>T (n.*215G>T) n.1067G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.944G>T n.751G>T n.599G>T n.416G>T c.582G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) n.716G>T n.1157G>T | |
9 | g.34648364_34648365delinsGC | CA1845638658 | GALT | c.*183_*184delinsGC (n.*183_*184delinsGC) c.595_596delinsGC (p.Ala199=) c.268_269delinsGC (p.Ala90=) n.851_852delinsGC n.754_755delinsGC n.1189_1190delinsGC n.980_981delinsGC n.370_371delinsGC c.*339_*340delinsGC (n.*339_*340delinsGC) n.841_842delinsGC c.*215_*216delinsGC (n.*215_*216delinsGC) n.1067_1068delinsGC c.*282_*283delinsGC (n.*282_*283delinsGC) n.944_945delinsGC n.751_752delinsGC n.599_600delinsGC n.416_417delinsGC c.582_583delinsGC c.340_341delinsGC (p.Ala114=) n.716_717delinsGC n.1157_1158delinsGC | |
9 | g.34648365C>A | CA373281967 | GALT | c.*184C>A (n.*184C>A) c.596C>A (p.Ala199Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) n.852C>A n.755C>A n.1190C>A n.981C>A n.371C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.842C>A c.*216C>A (n.*216C>A) n.1068C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.945C>A n.752C>A n.600C>A n.417C>A c.583C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) n.717C>A n.1158C>A | |
9 | g.34648365C= | CA1845638677 | GALT | c.*184C= (n.*184C=) c.596C= (p.Ala199=) c.269C= (p.Ala90=) n.852C= n.755C= n.1190C= n.981C= n.371C= c.*340C= (n.*340C=) n.842C= c.*216C= (n.*216C=) n.1068C= c.*283C= (n.*283C=) n.945C= n.752C= n.600C= n.417C= c.583C= c.341C= (p.Ala114=) n.717C= n.1158C= | |
9 | g.34648365C>G | CA373281970 | GALT | c.*184C>G (n.*184C>G) c.596C>G (p.Ala199Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.852C>G n.755C>G n.1190C>G n.981C>G n.371C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.842C>G c.*216C>G (n.*216C>G) n.1068C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.945C>G n.752C>G n.600C>G n.417C>G c.583C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) n.717C>G n.1158C>G | |
9 | g.34648365C>T | CA373281973 | GALT | c.*184C>T (n.*184C>T) c.596C>T (p.Ala199Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.852C>T n.755C>T n.1190C>T n.981C>T n.371C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.842C>T c.*216C>T (n.*216C>T) n.1068C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.945C>T n.752C>T n.600C>T n.417C>T c.583C>T c.341C>T (p.Ala114Val) n.717C>T n.1158C>T | dbSNP |
9 | g.34648367del | CA259449 | GALT | c.*186del (n.*186del) c.598del (p.Gln200SerfsTer19) c.271del (p.Gln91SerfsTer19) n.854del n.757del n.1192del n.983del n.373del c.*342del (n.*342del) n.844del c.*218del (n.*218del) n.1070del c.*285del (n.*285del) n.947del n.754del n.602del n.419del c.585del c.343del (p.Gln115SerfsTer19) n.719del n.1160del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648366C>A | CA464402080 | GALT | c.*185C>A (n.*185C>A) c.597C>A (p.Ala199=) c.270C>A (p.Ala90=) n.853C>A n.756C>A n.1191C>A n.982C>A n.372C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.843C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.1069C>A c.*284C>A (n.*284C>A) n.946C>A n.753C>A n.601C>A n.418C>A c.584C>A c.342C>A (p.Ala114=) n.718C>A n.1159C>A | |
9 | g.34648366C>G | CA464402077 | GALT | c.*185C>G (n.*185C>G) c.597C>G (p.Ala199=) c.270C>G (p.Ala90=) n.853C>G n.756C>G n.1191C>G n.982C>G n.372C>G c.*341C>G (n.*341C>G) n.843C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.1069C>G c.*284C>G (n.*284C>G) n.946C>G n.753C>G n.601C>G n.418C>G c.584C>G c.342C>G (p.Ala114=) n.718C>G n.1159C>G | ClinVar |
9 | g.34648366C>T | CA464402078 | GALT | c.*185C>T (n.*185C>T) c.597C>T (p.Ala199=) c.270C>T (p.Ala90=) n.853C>T n.756C>T n.1191C>T n.982C>T n.372C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.843C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.1069C>T c.*284C>T (n.*284C>T) n.946C>T n.753C>T n.601C>T n.418C>T c.584C>T c.342C>T (p.Ala114=) n.718C>T n.1159C>T | |
9 | g.34648367C>A | CA373281975 | GALT | c.*186C>A (n.*186C>A) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) n.854C>A n.757C>A n.1192C>A n.983C>A n.373C>A c.*342C>A (n.*342C>A) n.844C>A c.*218C>A (n.*218C>A) n.1070C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.947C>A n.754C>A n.602C>A n.419C>A c.585C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) n.719C>A n.1160C>A | |
9 | g.34648367C= | CA1845638687 | GALT | c.*186C= (n.*186C=) c.598C= (p.Gln200=) c.271C= (p.Gln91=) n.854C= n.757C= n.1192C= n.983C= n.373C= c.*342C= (n.*342C=) n.844C= c.*218C= (n.*218C=) n.1070C= c.*285C= (n.*285C=) n.947C= n.754C= n.602C= n.419C= c.585C= c.343C= (p.Gln115=) n.719C= n.1160C= | |
9 | g.34648367C>G | CA373281977 | GALT | c.*186C>G (n.*186C>G) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) n.854C>G n.757C>G n.1192C>G n.983C>G n.373C>G c.*342C>G (n.*342C>G) n.844C>G c.*218C>G (n.*218C>G) n.1070C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.947C>G n.754C>G n.602C>G n.419C>G c.585C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) n.719C>G n.1160C>G | |
9 | g.34648367C>T | CA373281978 | GALT | c.*186C>T (n.*186C>T) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) n.854C>T n.757C>T n.1192C>T n.983C>T n.373C>T c.*342C>T (n.*342C>T) n.844C>T c.*218C>T (n.*218C>T) n.1070C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.947C>T n.754C>T n.602C>T n.419C>T c.585C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) n.719C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648368A>C | CA373281981 | GALT | c.*187A>C (n.*187A>C) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) n.855A>C n.758A>C n.1193A>C n.984A>C n.374A>C c.*343A>C (n.*343A>C) n.845A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.1071A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.948A>C n.755A>C n.603A>C n.420A>C c.586A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) n.720A>C n.1161A>C | |
9 | g.34648368A>G | CA373281982 | GALT | c.*187A>G (n.*187A>G) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) n.855A>G n.758A>G n.1193A>G n.984A>G n.374A>G c.*343A>G (n.*343A>G) n.845A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.1071A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.948A>G n.755A>G n.603A>G n.420A>G c.586A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) n.720A>G n.1161A>G | dbSNP |
9 | g.34648368A>T | CA373281983 | GALT | c.*187A>T (n.*187A>T) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) n.855A>T n.758A>T n.1193A>T n.984A>T n.374A>T c.*343A>T (n.*343A>T) n.845A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.1071A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.948A>T n.755A>T n.603A>T n.420A>T c.586A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) n.720A>T n.1161A>T | |
9 | g.34648369G>A | CA464402090 | GALT | c.*188G>A (n.*188G>A) c.600G>A (p.Gln200=) c.273G>A (p.Gln91=) n.856G>A n.759G>A n.1194G>A n.985G>A n.375G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.846G>A c.*220G>A (n.*220G>A) n.1072G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.949G>A n.756G>A n.604G>A n.421G>A c.587G>A c.345G>A (p.Gln115=) n.721G>A n.1162G>A | |
9 | g.34648369G>C | CA373281985 | GALT | c.*188G>C (n.*188G>C) c.600G>C (p.Gln200His) c.273G>C (p.Gln91His) n.856G>C n.759G>C n.1194G>C n.985G>C n.375G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.846G>C c.*220G>C (n.*220G>C) n.1072G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.949G>C n.756G>C n.604G>C n.421G>C c.587G>C c.345G>C (p.Gln115His) n.721G>C n.1162G>C | |
9 | g.34648369G>T | CA373281984 | GALT | c.*188G>T (n.*188G>T) c.600G>T (p.Gln200His) c.273G>T (p.Gln91His) n.856G>T n.759G>T n.1194G>T n.985G>T n.375G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.846G>T c.*220G>T (n.*220G>T) n.1072G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.949G>T n.756G>T n.604G>T n.421G>T c.587G>T c.345G>T (p.Gln115His) n.721G>T n.1162G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648370C>A | CA373281986 | GALT | c.*189C>A (n.*189C>A) c.601C>A (p.Arg201Ser) c.274C>A (p.Arg92Ser) n.857C>A n.760C>A n.1195C>A n.986C>A n.376C>A c.*345C>A (n.*345C>A) n.847C>A c.*221C>A (n.*221C>A) n.1073C>A c.*288C>A (n.*288C>A) n.950C>A n.757C>A n.605C>A n.422C>A c.588C>A c.346C>A (p.Arg116Ser) n.722C>A n.1163C>A | |
9 | g.34648370C= | CA1845638699 | GALT | c.*189C= (n.*189C=) c.601C= (p.Arg201=) c.274C= (p.Arg92=) n.857C= n.760C= n.1195C= n.986C= n.376C= c.*345C= (n.*345C=) n.847C= c.*221C= (n.*221C=) n.1073C= c.*288C= (n.*288C=) n.950C= n.757C= n.605C= n.422C= c.588C= c.346C= (p.Arg116=) n.722C= n.1163C= | |
9 | g.34648370C>G | CA373281987 | GALT | c.*189C>G (n.*189C>G) c.601C>G (p.Arg201Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) n.857C>G n.760C>G n.1195C>G n.986C>G n.376C>G c.*345C>G (n.*345C>G) n.847C>G c.*221C>G (n.*221C>G) n.1073C>G c.*288C>G (n.*288C>G) n.950C>G n.757C>G n.605C>G n.422C>G c.588C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) n.722C>G n.1163C>G | |
9 | g.34648370C>T | CA259450 | GALT | c.*189C>T (n.*189C>T) c.601C>T (p.Arg201Cys) c.274C>T (p.Arg92Cys) n.857C>T n.760C>T n.1195C>T n.986C>T n.376C>T c.*345C>T (n.*345C>T) n.847C>T c.*221C>T (n.*221C>T) n.1073C>T c.*288C>T (n.*288C>T) n.950C>T n.757C>T n.605C>T n.422C>T c.588C>T c.346C>T (p.Arg116Cys) n.722C>T n.1163C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648371G>A | CA259451 | GALT | c.*190G>A (n.*190G>A) c.602G>A (p.Arg201His) c.275G>A (p.Arg92His) n.858G>A n.761G>A n.1196G>A n.987G>A n.377G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.848G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.1074G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.951G>A n.758G>A n.606G>A n.423G>A c.589G>A c.347G>A (p.Arg116His) n.723G>A n.1164G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34648371G>C | CA373281989 | GALT | c.*190G>C (n.*190G>C) c.602G>C (p.Arg201Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) n.858G>C n.761G>C n.1196G>C n.987G>C n.377G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.848G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.1074G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.951G>C n.758G>C n.606G>C n.423G>C c.589G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) n.723G>C n.1164G>C | dbSNP |
9 | g.34648371G= | CA1845638706 | GALT | c.*190G= (n.*190G=) c.602G= (p.Arg201=) c.275G= (p.Arg92=) n.858G= n.761G= n.1196G= n.987G= n.377G= c.*346G= (n.*346G=) n.848G= c.*222G= (n.*222G=) n.1074G= c.*289G= (n.*289G=) n.951G= n.758G= n.606G= n.423G= c.589G= c.347G= (p.Arg116=) n.723G= n.1164G= | |
9 | g.34648371G>T | CA373281990 | GALT | c.*190G>T (n.*190G>T) c.602G>T (p.Arg201Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) n.858G>T n.761G>T n.1196G>T n.987G>T n.377G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.848G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.1074G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.951G>T n.758G>T n.606G>T n.423G>T c.589G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) n.723G>T n.1164G>T | |
9 | g.34648372_34648373del | CA2689808759 | GALT | c.*191_*192del (n.*191_*192del) c.603_604del (p.Glu202GlyfsTer8) c.276_277del (p.Glu93GlyfsTer8) n.859_860del n.762_763del n.1197_1198del n.988_989del n.378_379del c.*347_*348del (n.*347_*348del) n.849_850del c.*223_*224del (n.*223_*224del) n.1075_1076del c.*290_*291del (n.*290_*291del) n.952_953del n.759_760del n.607_608del n.424_425del c.590_591del c.348_349del (p.Glu117GlyfsTer8) n.724_725del n.1165_1166del | gnomAD v4 |
9 | g.34648372T>A | CA464402096 | GALT | c.*191T>A (n.*191T>A) c.603T>A (p.Arg201=) c.276T>A (p.Arg92=) n.859T>A n.762T>A n.1197T>A n.988T>A n.378T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.849T>A c.*223T>A (n.*223T>A) n.1075T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.952T>A n.759T>A n.607T>A n.424T>A c.590T>A c.348T>A (p.Arg116=) n.724T>A n.1165T>A | |
9 | g.34648372T>C | CA464402097 | GALT | c.*191T>C (n.*191T>C) c.603T>C (p.Arg201=) c.276T>C (p.Arg92=) n.859T>C n.762T>C n.1197T>C n.988T>C n.378T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.849T>C c.*223T>C (n.*223T>C) n.1075T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.952T>C n.759T>C n.607T>C n.424T>C c.590T>C c.348T>C (p.Arg116=) n.724T>C n.1165T>C | |
9 | g.34648372T>G | CA464402098 | GALT | c.*191T>G (n.*191T>G) c.603T>G (p.Arg201=) c.276T>G (p.Arg92=) n.859T>G n.762T>G n.1197T>G n.988T>G n.378T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.849T>G c.*223T>G (n.*223T>G) n.1075T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.952T>G n.759T>G n.607T>G n.424T>G c.590T>G c.348T>G (p.Arg116=) n.724T>G n.1165T>G | |
9 | g.34648373G>A | CA373281991 | GALT | c.*192G>A (n.*192G>A) c.604G>A (p.Glu202Lys) c.277G>A (p.Glu93Lys) n.860G>A n.763G>A n.1198G>A n.989G>A n.379G>A c.*348G>A (n.*348G>A) n.850G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.1076G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.953G>A n.760G>A n.608G>A n.425G>A c.591G>A c.349G>A (p.Glu117Lys) n.725G>A n.1166G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648373G>C | CA373281993 | GALT | c.*192G>C (n.*192G>C) c.604G>C (p.Glu202Gln) c.277G>C (p.Glu93Gln) n.860G>C n.763G>C n.1198G>C n.989G>C n.379G>C c.*348G>C (n.*348G>C) n.850G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.1076G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.953G>C n.760G>C n.608G>C n.425G>C c.591G>C c.349G>C (p.Glu117Gln) n.725G>C n.1166G>C | |
9 | g.34648373G>T | CA373281992 | GALT | c.*192G>T (n.*192G>T) c.604G>T (p.Glu202Ter) c.277G>T (p.Glu93Ter) n.860G>T n.763G>T n.1198G>T n.989G>T n.379G>T c.*348G>T (n.*348G>T) n.850G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.1076G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.953G>T n.760G>T n.608G>T n.425G>T c.591G>T c.349G>T (p.Glu117Ter) n.725G>T n.1166G>T | |
9 | g.34648374A= | CA1845638715 | GALT | c.*193A= (n.*193A=) c.605A= (p.Glu202=) c.278A= (p.Glu93=) n.861A= n.764A= n.1199A= n.990A= n.380A= c.*349A= (n.*349A=) n.851A= c.*225A= (n.*225A=) n.1077A= c.*292A= (n.*292A=) n.954A= n.761A= n.609A= n.426A= c.592A= c.350A= (p.Glu117=) n.726A= n.1167A= | |
9 | g.34648374A>C | CA10603760 | GALT | c.*193A>C (n.*193A>C) c.605A>C (p.Glu202Ala) c.278A>C (p.Glu93Ala) n.861A>C n.764A>C n.1199A>C n.990A>C n.380A>C c.*349A>C (n.*349A>C) n.851A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.1077A>C c.*292A>C (n.*292A>C) n.954A>C n.761A>C n.609A>C n.426A>C c.592A>C c.350A>C (p.Glu117Ala) n.726A>C n.1167A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648374A>G | CA373281995 | GALT | c.*193A>G (n.*193A>G) c.605A>G (p.Glu202Gly) c.278A>G (p.Glu93Gly) n.861A>G n.764A>G n.1199A>G n.990A>G n.380A>G c.*349A>G (n.*349A>G) n.851A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.1077A>G c.*292A>G (n.*292A>G) n.954A>G n.761A>G n.609A>G n.426A>G c.592A>G c.350A>G (p.Glu117Gly) n.726A>G n.1167A>G | |
9 | g.34648374A>T | CA373281996 | GALT | c.*193A>T (n.*193A>T) c.605A>T (p.Glu202Val) c.278A>T (p.Glu93Val) n.861A>T n.764A>T n.1199A>T n.990A>T n.380A>T c.*349A>T (n.*349A>T) n.851A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.1077A>T c.*292A>T (n.*292A>T) n.954A>T n.761A>T n.609A>T n.426A>T c.592A>T c.350A>T (p.Glu117Val) n.726A>T n.1167A>T | |
9 | g.34648375G>A | CA464402099 | GALT | c.*194G>A (n.*194G>A) c.606G>A (p.Glu202=) c.279G>A (p.Glu93=) n.862G>A n.765G>A n.1200G>A n.991G>A n.381G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.852G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.1078G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.955G>A n.762G>A n.610G>A n.427G>A c.593G>A c.351G>A (p.Glu117=) n.727G>A n.1168G>A | |
9 | g.34648375G>C | CA373281999 | GALT | c.*194G>C (n.*194G>C) c.606G>C (p.Glu202Asp) c.279G>C (p.Glu93Asp) n.862G>C n.765G>C n.1200G>C n.991G>C n.381G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.852G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.1078G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.955G>C n.762G>C n.610G>C n.427G>C c.593G>C c.351G>C (p.Glu117Asp) n.727G>C n.1168G>C | |
9 | g.34648375G>T | CA373282000 | GALT | c.*194G>T (n.*194G>T) c.606G>T (p.Glu202Asp) c.279G>T (p.Glu93Asp) n.862G>T n.765G>T n.1200G>T n.991G>T n.381G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.852G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.1078G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.955G>T n.762G>T n.610G>T n.427G>T c.593G>T c.351G>T (p.Glu117Asp) n.727G>T n.1168G>T | |
9 | g.34648376G>A | CA340108 | GALT | c.*195G>A (n.*195G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.280G>A (p.Glu94Lys) n.863G>A n.766G>A n.1201G>A n.992G>A n.382G>A c.*351G>A (n.*351G>A) n.853G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.1079G>A n.956G>A n.763G>A n.611G>A n.428G>A c.594G>A c.352G>A (p.Glu118Lys) n.728G>A n.1169G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648376G>C | CA373282004 | GALT | c.*195G>C (n.*195G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.280G>C (p.Glu94Gln) n.863G>C n.766G>C n.1201G>C n.992G>C n.382G>C c.*351G>C (n.*351G>C) n.853G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.1079G>C n.956G>C n.763G>C n.611G>C n.428G>C c.594G>C c.352G>C (p.Glu118Gln) n.728G>C n.1169G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648376G= | CA1845638723 | GALT | c.*195G= (n.*195G=) c.607G= (p.Glu203=) c.280G= (p.Glu94=) n.863G= n.766G= n.1201G= n.992G= n.382G= c.*351G= (n.*351G=) n.853G= c.*227G= (n.*227G=) n.1079G= n.956G= n.763G= n.611G= n.428G= c.594G= c.352G= (p.Glu118=) n.728G= n.1169G= | |
9 | g.34648376G>T | CA373282007 | GALT | c.*195G>T (n.*195G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.280G>T (p.Glu94Ter) n.863G>T n.766G>T n.1201G>T n.992G>T n.382G>T c.*351G>T (n.*351G>T) n.853G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.1079G>T n.956G>T n.763G>T n.611G>T n.428G>T c.594G>T c.352G>T (p.Glu118Ter) n.728G>T n.1169G>T | |
9 | g.34648377A>C | CA373282008 | GALT | c.*196A>C (n.*196A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.281A>C (p.Glu94Ala) n.864A>C n.767A>C n.993A>C n.383A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.854A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.1080A>C n.957A>C n.764A>C n.612A>C n.429A>C c.595A>C c.353A>C (p.Glu118Ala) n.729A>C n.1170A>C | |
9 | g.34648377A>G | CA373282010 | GALT | c.*196A>G (n.*196A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.281A>G (p.Glu94Gly) n.864A>G n.767A>G n.993A>G n.383A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.854A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.1080A>G n.957A>G n.764A>G n.612A>G n.429A>G c.595A>G c.353A>G (p.Glu118Gly) n.729A>G n.1170A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648377A>T | CA373282011 | GALT | c.*196A>T (n.*196A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) c.281A>T (p.Glu94Val) n.864A>T n.767A>T n.993A>T n.383A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.854A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.1080A>T n.957A>T n.764A>T n.612A>T n.429A>T c.595A>T c.353A>T (p.Glu118Val) n.729A>T n.1170A>T | |
9 | g.34648378G>A | CA5036172 | GALT | c.*197G>A (n.*197G>A) c.609G>A (p.Glu203=) c.282G>A (p.Glu94=) n.865G>A n.768G>A n.994G>A n.384G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.855G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.1081G>A n.958G>A n.765G>A n.613G>A n.430G>A c.596G>A c.354G>A (p.Glu118=) n.730G>A n.1171G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648378G>C | CA373282017 | GALT | c.*197G>C (n.*197G>C) c.609G>C (p.Glu203Asp) c.282G>C (p.Glu94Asp) n.865G>C n.768G>C n.994G>C n.384G>C c.*353G>C (n.*353G>C) n.855G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.1081G>C n.958G>C n.765G>C n.613G>C n.430G>C c.596G>C c.354G>C (p.Glu118Asp) n.730G>C n.1171G>C | |
9 | g.34648378G= | CA1845638727 | GALT | c.*197G= (n.*197G=) c.609G= (p.Glu203=) c.282G= (p.Glu94=) n.865G= n.768G= n.994G= n.384G= c.*353G= (n.*353G=) n.855G= c.*229G= (n.*229G=) n.1081G= n.958G= n.765G= n.613G= n.430G= c.596G= c.354G= (p.Glu118=) n.730G= n.1171G= | |
9 | g.34648378G>T | CA373282015 | GALT | c.*197G>T (n.*197G>T) c.609G>T (p.Glu203Asp) c.282G>T (p.Glu94Asp) n.865G>T n.768G>T n.994G>T n.384G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.855G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.1081G>T n.958G>T n.765G>T n.613G>T n.430G>T c.596G>T c.354G>T (p.Glu118Asp) n.730G>T n.1171G>T | |
9 | g.34648379C>A | CA464402118 | GALT | c.*198C>A (n.*198C>A) c.610C>A (p.Arg204=) c.283C>A (p.Arg95=) n.866C>A n.769C>A n.995C>A n.385C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.856C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.1082C>A n.959C>A n.766C>A n.614C>A n.431C>A c.597C>A c.355C>A (p.Arg119=) n.731C>A n.1172C>A | |
9 | g.34648379C= | CA1845638732 | GALT | c.*198C= (n.*198C=) c.610C= (p.Arg204=) c.283C= (p.Arg95=) n.866C= n.769C= n.995C= n.385C= c.*354C= (n.*354C=) n.856C= c.*230C= (n.*230C=) n.1082C= n.959C= n.766C= n.614C= n.431C= c.597C= c.355C= (p.Arg119=) n.731C= n.1172C= | |
9 | g.34648379C>G | CA373282020 | GALT | c.*198C>G (n.*198C>G) c.610C>G (p.Arg204Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.866C>G n.769C>G n.995C>G n.385C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.856C>G c.*230C>G (n.*230C>G) n.1082C>G n.959C>G n.766C>G n.614C>G n.431C>G c.597C>G c.355C>G (p.Arg119Gly) n.731C>G n.1172C>G | |
9 | g.34648379C>T | CA259452 | GALT | c.*198C>T (n.*198C>T) c.610C>T (p.Arg204Ter) c.283C>T (p.Arg95Ter) n.866C>T n.769C>T n.995C>T n.385C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.856C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.1082C>T n.959C>T n.766C>T n.614C>T n.431C>T c.597C>T c.355C>T (p.Arg119Ter) n.731C>T n.1172C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648380G>A | CA247032 | GALT | c.*199G>A (n.*199G>A) c.611G>A (p.Arg204Gln) c.284G>A (p.Arg95Gln) n.867G>A n.770G>A n.996G>A n.386G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.857G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.1083G>A n.960G>A n.767G>A n.615G>A n.432G>A c.598G>A c.356G>A (p.Arg119Gln) n.732G>A n.1173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648380G>C | CA259454 | GALT | c.*199G>C (n.*199G>C) c.611G>C (p.Arg204Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) n.867G>C n.770G>C n.996G>C n.386G>C c.*355G>C (n.*355G>C) n.857G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.1083G>C n.960G>C n.767G>C n.615G>C n.432G>C c.598G>C c.356G>C (p.Arg119Pro) n.732G>C n.1173G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648380G= | CA1845638747 | GALT | c.*199G= (n.*199G=) c.611G= (p.Arg204=) c.284G= (p.Arg95=) n.867G= n.770G= n.996G= n.386G= c.*355G= (n.*355G=) n.857G= c.*231G= (n.*231G=) n.1083G= n.960G= n.767G= n.615G= n.432G= c.598G= c.356G= (p.Arg119=) n.732G= n.1173G= | |
9 | g.34648380G>T | CA5036173 | GALT | c.*199G>T (n.*199G>T) c.611G>T (p.Arg204Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) n.867G>T n.770G>T n.996G>T n.386G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.857G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.1083G>T n.960G>T n.767G>T n.615G>T n.432G>T c.598G>T c.356G>T (p.Arg119Leu) n.732G>T n.1173G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648381A>C | CA464402122 | GALT | c.*200A>C (n.*200A>C) c.612A>C (p.Arg204=) c.285A>C (p.Arg95=) n.868A>C n.771A>C n.997A>C n.387A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.858A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.1084A>C n.961A>C n.768A>C n.616A>C n.433A>C c.599A>C c.357A>C (p.Arg119=) n.733A>C n.1174A>C | |
9 | g.34648381A>G | CA464402124 | GALT | c.*200A>G (n.*200A>G) c.612A>G (p.Arg204=) c.285A>G (p.Arg95=) n.868A>G n.771A>G n.997A>G n.387A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.858A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.1084A>G n.961A>G n.768A>G n.616A>G n.433A>G c.599A>G c.357A>G (p.Arg119=) n.733A>G n.1174A>G | |
9 | g.34648381A>T | CA464402126 | GALT | c.*200A>T (n.*200A>T) c.612A>T (p.Arg204=) c.285A>T (p.Arg95=) n.868A>T n.771A>T n.997A>T n.387A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.858A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.1084A>T n.961A>T n.768A>T n.616A>T n.433A>T c.599A>T c.357A>T (p.Arg119=) n.733A>T n.1174A>T | |
9 | g.34648382T>A | CA373282027 | GALT | c.*201T>A (n.*201T>A) c.613T>A (p.Ser205Thr) c.286T>A (p.Ser96Thr) n.869T>A n.772T>A n.998T>A n.388T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1085T>A n.962T>A n.769T>A n.617T>A n.434T>A c.600T>A c.358T>A (p.Ser120Thr) n.734T>A n.1175T>A | |
9 | g.34648382T>C | CA373282030 | GALT | c.*201T>C (n.*201T>C) c.613T>C (p.Ser205Pro) c.286T>C (p.Ser96Pro) n.869T>C n.772T>C n.998T>C n.388T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1085T>C n.962T>C n.769T>C n.617T>C n.434T>C c.600T>C c.358T>C (p.Ser120Pro) n.734T>C n.1175T>C | |
9 | g.34648382T>G | CA373282033 | GALT | c.*201T>G (n.*201T>G) c.613T>G (p.Ser205Ala) c.286T>G (p.Ser96Ala) n.869T>G n.772T>G n.998T>G n.388T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1085T>G n.962T>G n.769T>G n.617T>G n.434T>G c.600T>G c.358T>G (p.Ser120Ala) n.734T>G n.1175T>G | |
9 | g.34648384_34648385del | CA2580616212 | GALT | c.*203_*204del (n.*203_*204del) c.615_616del (p.Gln206AlafsTer4) c.288_289del (p.Gln97AlafsTer4) n.871_872del n.774_775del n.1000_1001del n.390_391del c.*359_*360del (n.*359_*360del) c.*235_*236del (n.*235_*236del) n.1087_1088del n.964_965del n.771_772del n.619_620del n.436_437del c.602_603del c.360_361del (p.Gln121AlafsTer4) n.736_737del n.1177_1178del | ClinVar |
9 | g.34648383C>A | CA192670161 | GALT | c.*202C>A (n.*202C>A) c.614C>A (p.Ser205Tyr) c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.870C>A n.773C>A n.999C>A n.389C>A c.*358C>A (n.*358C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1086C>A n.963C>A n.770C>A n.618C>A n.435C>A c.601C>A c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.735C>A n.1176C>A | dbSNP |
9 | g.34648383C= | CA1845638773 | GALT | c.*202C= (n.*202C=) c.614C= (p.Ser205=) c.287C= (p.Ser96=) n.870C= n.773C= n.999C= n.389C= c.*358C= (n.*358C=) c.*234C= (n.*234C=) n.1086C= n.963C= n.770C= n.618C= n.435C= c.601C= c.359C= (p.Ser120=) n.735C= n.1176C= | |
9 | g.34648383C>G | CA373282035 | GALT | c.*202C>G (n.*202C>G) c.614C>G (p.Ser205Cys) c.287C>G (p.Ser96Cys) n.870C>G n.773C>G n.999C>G n.389C>G c.*358C>G (n.*358C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.1086C>G n.963C>G n.770C>G n.618C>G n.435C>G c.601C>G c.359C>G (p.Ser120Cys) n.735C>G n.1176C>G | |
9 | g.34648383C>T | CA373282038 | GALT | c.*202C>T (n.*202C>T) c.614C>T (p.Ser205Phe) c.287C>T (p.Ser96Phe) n.870C>T n.773C>T n.999C>T n.389C>T c.*358C>T (n.*358C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1086C>T n.963C>T n.770C>T n.618C>T n.435C>T c.601C>T c.359C>T (p.Ser120Phe) n.735C>T n.1176C>T | |
9 | g.34648384T>A | CA464402134 | GALT | c.*203T>A (n.*203T>A) c.615T>A (p.Ser205=) c.288T>A (p.Ser96=) n.871T>A n.774T>A n.1000T>A n.390T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1087T>A n.964T>A n.771T>A n.619T>A n.436T>A c.602T>A c.360T>A (p.Ser120=) n.736T>A n.1177T>A | |
9 | g.34648384T>C | CA464402137 | GALT | c.*203T>C (n.*203T>C) c.615T>C (p.Ser205=) c.288T>C (p.Ser96=) n.871T>C n.774T>C n.1000T>C n.390T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1087T>C n.964T>C n.771T>C n.619T>C n.436T>C c.602T>C c.360T>C (p.Ser120=) n.736T>C n.1177T>C | |
9 | g.34648384T>G | CA464402135 | GALT | c.*203T>G (n.*203T>G) c.615T>G (p.Ser205=) c.288T>G (p.Ser96=) n.871T>G n.774T>G n.1000T>G n.390T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1087T>G n.964T>G n.771T>G n.619T>G n.436T>G c.602T>G c.360T>G (p.Ser120=) n.736T>G n.1177T>G | |
9 | g.34648385C>A | CA373282045 | GALT | c.*204C>A (n.*204C>A) c.616C>A (p.Gln206Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) n.872C>A n.775C>A n.1001C>A n.391C>A c.*360C>A (n.*360C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) n.1088C>A n.965C>A n.772C>A n.620C>A n.437C>A c.603C>A c.361C>A (p.Gln121Lys) n.737C>A n.1178C>A | |
9 | g.34648385C= | CA1845638778 | GALT | c.*204C= (n.*204C=) c.616C= (p.Gln206=) c.289C= (p.Gln97=) n.872C= n.775C= n.1001C= n.391C= c.*360C= (n.*360C=) c.*236C= (n.*236C=) n.1088C= n.965C= n.772C= n.620C= n.437C= c.603C= c.361C= (p.Gln121=) n.737C= n.1178C= | |
9 | g.34648385C>G | CA373282043 | GALT | c.*204C>G (n.*204C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) n.872C>G n.775C>G n.1001C>G n.391C>G c.*360C>G (n.*360C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) n.1088C>G n.965C>G n.772C>G n.620C>G n.437C>G c.603C>G c.361C>G (p.Gln121Glu) n.737C>G n.1178C>G | |
9 | g.34648385C>T | CA373282042 | GALT | c.*204C>T (n.*204C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) n.872C>T n.775C>T n.1001C>T n.391C>T c.*360C>T (n.*360C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) n.1088C>T n.965C>T n.772C>T n.620C>T n.437C>T c.603C>T c.361C>T (p.Gln121Ter) n.737C>T n.1178C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648386A= | CA1845638788 | GALT | c.*205A= (n.*205A=) c.617A= (p.Gln206=) c.290A= (p.Gln97=) n.873A= n.776A= n.1002A= n.392A= c.*361A= (n.*361A=) c.*237A= (n.*237A=) n.1089A= n.966A= n.773A= n.621A= n.438A= c.604A= c.362A= (p.Gln121=) n.738A= n.1179A= | |
9 | g.34648386A>C | CA373282048 | GALT | c.*205A>C (n.*205A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) n.873A>C n.776A>C n.1002A>C n.392A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.*237A>C (n.*237A>C) n.1089A>C n.966A>C n.773A>C n.621A>C n.438A>C c.604A>C c.362A>C (p.Gln121Pro) n.738A>C n.1179A>C | |
9 | g.34648386A>G | CA373282050 | GALT | c.*205A>G (n.*205A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) n.873A>G n.776A>G n.1002A>G n.392A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.*237A>G (n.*237A>G) n.1089A>G n.966A>G n.773A>G n.621A>G n.438A>G c.604A>G c.362A>G (p.Gln121Arg) n.738A>G n.1179A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648386A>T | CA373282053 | GALT | c.*205A>T (n.*205A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) n.873A>T n.776A>T n.1002A>T n.392A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.*237A>T (n.*237A>T) n.1089A>T n.966A>T n.773A>T n.621A>T n.438A>T c.604A>T c.362A>T (p.Gln121Leu) n.738A>T n.1179A>T | |
9 | g.34648387G>A | CA464402144 | GALT | c.*206G>A (n.*206G>A) c.618G>A (p.Gln206=) c.291G>A (p.Gln97=) n.874G>A n.777G>A n.1003G>A n.393G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.1090G>A n.967G>A n.774G>A n.622G>A n.439G>A c.605G>A c.363G>A (p.Gln121=) n.739G>A n.1180G>A | |
9 | g.34648387G>C | CA373282054 | GALT | c.*206G>C (n.*206G>C) c.618G>C (p.Gln206His) c.291G>C (p.Gln97His) n.874G>C n.777G>C n.1003G>C n.393G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.1090G>C n.967G>C n.774G>C n.622G>C n.439G>C c.605G>C c.363G>C (p.Gln121His) n.739G>C n.1180G>C | |
9 | g.34648387G>T | CA373282055 | GALT | c.*206G>T (n.*206G>T) c.618G>T (p.Gln206His) c.291G>T (p.Gln97His) n.874G>T n.777G>T n.1003G>T n.393G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.1090G>T n.967G>T n.774G>T n.622G>T n.439G>T c.605G>T c.363G>T (p.Gln121His) n.739G>T n.1180G>T | |
9 | g.34648388C>A | CA373282057 | GALT | c.*207C>A (n.*207C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.875C>A n.778C>A n.1004C>A n.394C>A c.*363C>A (n.*363C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) n.1091C>A n.968C>A n.775C>A n.623C>A n.440C>A c.606C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) n.740C>A n.1181C>A | |
9 | g.34648388C= | CA1845638791 | GALT | c.*207C= (n.*207C=) c.619C= (p.Gln207=) c.292C= (p.Gln98=) n.875C= n.778C= n.1004C= n.394C= c.*363C= (n.*363C=) c.*239C= (n.*239C=) n.1091C= n.968C= n.775C= n.623C= n.440C= c.606C= c.364C= (p.Gln122=) n.740C= n.1181C= | |
9 | g.34648388C>G | CA373282059 | GALT | c.*207C>G (n.*207C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.875C>G n.778C>G n.1004C>G n.394C>G c.*363C>G (n.*363C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) n.1091C>G n.968C>G n.775C>G n.623C>G n.440C>G c.606C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.740C>G n.1181C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648388C>T | CA259455 | GALT | c.*207C>T (n.*207C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.875C>T n.778C>T n.1004C>T n.394C>T c.*363C>T (n.*363C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) n.1091C>T n.968C>T n.775C>T n.623C>T n.440C>T c.606C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.740C>T n.1181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648389A= | CA1845638796 | GALT | c.*208A= (n.*208A=) c.620A= (p.Gln207=) c.293A= (p.Gln98=) n.876A= n.779A= n.1005A= n.395A= c.*364A= (n.*364A=) c.*240A= (n.*240A=) n.1092A= n.969A= n.776A= n.624A= n.441A= c.607A= c.365A= (p.Gln122=) n.741A= n.1182A= | |
9 | g.34648389A>C | CA373282062 | GALT | c.*208A>C (n.*208A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.876A>C n.779A>C n.1005A>C n.395A>C c.*364A>C (n.*364A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) n.1092A>C n.969A>C n.776A>C n.624A>C n.441A>C c.607A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) n.741A>C n.1182A>C | |
9 | g.34648389A>G | CA192670169 | GALT | c.*208A>G (n.*208A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.876A>G n.779A>G n.1005A>G n.395A>G c.*364A>G (n.*364A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) n.1092A>G n.969A>G n.776A>G n.624A>G n.441A>G c.607A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) n.741A>G n.1182A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648389A>T | CA373282066 | GALT | c.*208A>T (n.*208A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.876A>T n.779A>T n.1005A>T n.395A>T c.*364A>T (n.*364A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) n.1092A>T n.969A>T n.776A>T n.624A>T n.441A>T c.607A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) n.741A>T n.1182A>T | |
9 | g.34648390G>A | CA464402150 | GALT | c.*209G>A (n.*209G>A) c.621G>A (p.Gln207=) c.294G>A (p.Gln98=) n.877G>A n.780G>A n.1006G>A n.396G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) n.1093G>A n.777G>A n.625G>A n.442G>A c.608G>A c.366G>A (p.Gln122=) n.742G>A n.1183G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648390G>C | CA373282069 | GALT | c.*209G>C (n.*209G>C) c.621G>C (p.Gln207His) c.294G>C (p.Gln98His) n.877G>C n.780G>C n.1006G>C n.396G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) n.1093G>C n.777G>C n.625G>C n.442G>C c.608G>C c.366G>C (p.Gln122His) n.742G>C n.1183G>C | |
9 | g.34648390G= | CA1845638799 | GALT | c.*209G= (n.*209G=) c.621G= (p.Gln207=) c.294G= (p.Gln98=) n.877G= n.780G= n.1006G= n.396G= c.*365G= (n.*365G=) c.*241G= (n.*241G=) n.1093G= n.777G= n.625G= n.442G= c.608G= c.366G= (p.Gln122=) n.742G= n.1183G= | |
9 | g.34648390G>T | CA373282068 | GALT | c.*209G>T (n.*209G>T) c.621G>T (p.Gln207His) c.294G>T (p.Gln98His) n.877G>T n.780G>T n.1006G>T n.396G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) n.1093G>T n.777G>T n.625G>T n.442G>T c.608G>T c.366G>T (p.Gln122His) n.742G>T n.1183G>T | |
9 | g.34648391dup | CA5036174 | GALT | c.*210dup (n.*210dup) c.622dup (p.Ala208GlyfsTer3) c.295dup (p.Ala99GlyfsTer3) n.878dup n.781dup n.1007dup n.397dup c.*366dup (n.*366dup) c.*242dup (n.*242dup) n.1094dup n.778dup n.626dup n.443dup c.609dup c.367dup (p.Ala123GlyfsTer3) n.743dup n.1184dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34648391G>A | CA373282073 | GALT | c.*210G>A (n.*210G>A) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.878G>A n.781G>A n.1007G>A n.397G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) n.1094G>A n.778G>A n.626G>A n.443G>A c.609G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) n.743G>A n.1184G>A | |
9 | g.34648391G>C | CA373282078 | GALT | c.*210G>C (n.*210G>C) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.878G>C n.781G>C n.1007G>C n.397G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) n.1094G>C n.778G>C n.626G>C n.443G>C c.609G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) n.743G>C n.1184G>C | |
9 | g.34648391G>T | CA373282076 | GALT | c.*210G>T (n.*210G>T) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.878G>T n.781G>T n.1007G>T n.397G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) n.1094G>T n.778G>T n.626G>T n.443G>T c.609G>T c.367G>T (p.Ala123Ser) n.743G>T n.1184G>T | |
9 | g.34648392C>A | CA373282081 | GALT | c.*211C>A (n.*211C>A) c.623C>A (p.Ala208Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.879C>A n.782C>A n.1008C>A n.398C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.1095C>A n.779C>A n.627C>A n.444C>A c.610C>A c.368C>A (p.Ala123Asp) n.744C>A n.1185C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648392C= | CA1845638803 | GALT | c.*211C= (n.*211C=) c.623C= (p.Ala208=) c.296C= (p.Ala99=) n.879C= n.782C= n.1008C= n.398C= c.*367C= (n.*367C=) c.*243C= (n.*243C=) n.1095C= n.779C= n.627C= n.444C= c.610C= c.368C= (p.Ala123=) n.744C= n.1185C= | |
9 | g.34648392C>G | CA373282083 | GALT | c.*211C>G (n.*211C>G) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.879C>G n.782C>G n.1008C>G n.398C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.1095C>G n.779C>G n.627C>G n.444C>G c.610C>G c.368C>G (p.Ala123Gly) n.744C>G n.1185C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648392C>T | CA373282085 | GALT | c.*211C>T (n.*211C>T) c.623C>T (p.Ala208Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.879C>T n.782C>T n.1008C>T n.398C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.1095C>T n.779C>T n.627C>T n.444C>T c.610C>T c.368C>T (p.Ala123Val) n.744C>T n.1185C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648393C>A | CA464402168 | GALT | c.*212C>A (n.*212C>A) c.624C>A (p.Ala208=) c.297C>A (p.Ala99=) n.880C>A n.783C>A n.1009C>A n.399C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.1096C>A n.780C>A n.628C>A n.445C>A c.611C>A c.369C>A (p.Ala123=) n.745C>A n.1186C>A | |
9 | g.34648393C>G | CA464402169 | GALT | c.*212C>G (n.*212C>G) c.624C>G (p.Ala208=) c.297C>G (p.Ala99=) n.880C>G n.783C>G n.1009C>G n.399C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.1096C>G n.780C>G n.628C>G n.445C>G c.611C>G c.369C>G (p.Ala123=) n.745C>G n.1186C>G | |
9 | g.34648393C>T | CA464402170 | GALT | c.*212C>T (n.*212C>T) c.624C>T (p.Ala208=) c.297C>T (p.Ala99=) n.880C>T n.783C>T n.1009C>T n.399C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.1096C>T n.780C>T n.628C>T n.445C>T c.611C>T c.369C>T (p.Ala123=) n.745C>T n.1186C>T | |
9 | g.34648394T>A | CA373282088 | GALT | c.*213T>A (n.*213T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.881T>A n.784T>A n.1010T>A n.400T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) n.1097T>A n.781T>A n.629T>A n.446T>A c.612T>A c.370T>A (p.Tyr124Asn) n.746T>A n.1187T>A | |
9 | g.34648394T>C | CA373282090 | GALT | c.*213T>C (n.*213T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) c.298T>C (p.Tyr100His) n.881T>C n.784T>C n.1010T>C n.400T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) n.1097T>C n.781T>C n.629T>C n.446T>C c.612T>C c.370T>C (p.Tyr124His) n.746T>C n.1187T>C | |
9 | g.34648394T>G | CA373282092 | GALT | c.*213T>G (n.*213T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.881T>G n.784T>G n.1010T>G n.400T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) n.1097T>G n.781T>G n.629T>G n.446T>G c.612T>G c.370T>G (p.Tyr124Asp) n.746T>G n.1187T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648395A= | CA1845638813 | GALT | c.*214A= (n.*214A=) c.626A= (p.Tyr209=) c.299A= (p.Tyr100=) n.882A= n.785A= n.1011A= n.401A= c.*370A= (n.*370A=) c.*246A= (n.*246A=) n.1098A= n.782A= n.630A= n.447A= c.613A= c.371A= (p.Tyr124=) n.747A= n.1188A= | |
9 | g.34648395A>C | CA259457 | GALT | c.*214A>C (n.*214A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.882A>C n.785A>C n.1011A>C n.401A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.*246A>C (n.*246A>C) n.1098A>C n.782A>C n.630A>C n.447A>C c.613A>C c.371A>C (p.Tyr124Ser) n.747A>C n.1188A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648395A>G | CA312567 | GALT | c.*214A>G (n.*214A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.882A>G n.785A>G n.1011A>G n.401A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) n.1098A>G n.782A>G n.630A>G n.447A>G c.613A>G c.371A>G (p.Tyr124Cys) n.747A>G n.1188A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648395A>T | CA373282095 | GALT | c.*214A>T (n.*214A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.882A>T n.785A>T n.1011A>T n.401A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) n.1098A>T n.782A>T n.630A>T n.447A>T c.613A>T c.371A>T (p.Tyr124Phe) n.747A>T n.1188A>T | |
9 | g.34648396del | CA2579371333 | GALT | c.*215del (n.*215del) c.627del (p.Tyr209Ter) c.300del (p.Tyr100Ter) n.883del n.786del n.1012del n.402del c.*371del (n.*371del) c.*247del (n.*247del) n.1099del n.783del n.631del n.448del c.614del c.372del (p.Tyr124Ter) n.748del n.1189del | |
9 | g.34648396T>A | CA16041307 | GALT | c.*215T>A (n.*215T>A) c.627T>A (p.Tyr209Ter) c.300T>A (p.Tyr100Ter) n.883T>A n.786T>A n.1012T>A n.402T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) n.1099T>A n.783T>A n.631T>A n.448T>A c.614T>A c.372T>A (p.Tyr124Ter) n.748T>A n.1189T>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648396T>C | CA464402176 | GALT | c.*215T>C (n.*215T>C) c.627T>C (p.Tyr209=) c.300T>C (p.Tyr100=) n.883T>C n.786T>C n.1012T>C n.402T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) n.1099T>C n.783T>C n.631T>C n.448T>C c.614T>C c.372T>C (p.Tyr124=) n.748T>C n.1189T>C | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34648396T>G | CA373282103 | GALT | c.*215T>G (n.*215T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.300T>G (p.Tyr100Ter) n.883T>G n.786T>G n.1012T>G n.402T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) n.1099T>G n.783T>G n.631T>G n.448T>G c.614T>G c.372T>G (p.Tyr124Ter) n.748T>G n.1189T>G | |
9 | g.34648396T= | CA1845638825 | GALT | c.*215T= (n.*215T=) c.627T= (p.Tyr209=) c.300T= (p.Tyr100=) n.883T= n.786T= n.1012T= n.402T= c.*371T= (n.*371T=) c.*247T= (n.*247T=) n.1099T= n.783T= n.631T= n.448T= c.614T= c.372T= (p.Tyr124=) n.748T= n.1189T= | |
9 | g.34648397A= | CA1845638832 | GALT | c.*216A= (n.*216A=) c.628A= (p.Lys210=) c.301A= (p.Lys101=) n.884A= n.787A= n.1013A= n.403A= c.*372A= (n.*372A=) c.*248A= (n.*248A=) n.1100A= n.784A= n.632A= n.449A= c.615A= c.373A= (p.Lys125=) n.749A= n.1190A= | |
9 | g.34648397A>C | CA373282106 | GALT | c.*216A>C (n.*216A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.884A>C n.787A>C n.1013A>C n.403A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*248A>C (n.*248A>C) n.1100A>C n.784A>C n.632A>C n.449A>C c.615A>C c.373A>C (p.Lys125Gln) n.749A>C n.1190A>C | |
9 | g.34648397A>G | CA192670186 | GALT | c.*216A>G (n.*216A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.884A>G n.787A>G n.1013A>G n.403A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*248A>G (n.*248A>G) n.1100A>G n.784A>G n.632A>G n.449A>G c.615A>G c.373A>G (p.Lys125Glu) n.749A>G n.1190A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648397A>T | CA373282105 | GALT | c.*216A>T (n.*216A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.884A>T n.787A>T n.1013A>T n.403A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*248A>T (n.*248A>T) n.1100A>T n.784A>T n.632A>T n.449A>T c.615A>T c.373A>T (p.Lys125Ter) n.749A>T n.1190A>T | |
9 | g.34648398A= | CA1845638838 | GALT | c.*217A= (n.*217A=) c.629A= (p.Lys210=) c.302A= (p.Lys101=) n.885A= n.788A= n.1014A= n.404A= c.*373A= (n.*373A=) c.*249A= (n.*249A=) n.1101A= n.785A= n.633A= n.450A= c.616A= c.374A= (p.Lys125=) n.750A= n.1191A= | |
9 | g.34648398A>C | CA373282108 | GALT | c.*217A>C (n.*217A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.885A>C n.788A>C n.1014A>C n.404A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.1101A>C n.785A>C n.633A>C n.450A>C c.616A>C c.374A>C (p.Lys125Thr) n.750A>C n.1191A>C | dbSNP |
9 | g.34648398A>G | CA373282111 | GALT | c.*217A>G (n.*217A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.885A>G n.788A>G n.1014A>G n.404A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1101A>G n.785A>G n.633A>G n.450A>G c.616A>G c.374A>G (p.Lys125Arg) n.750A>G n.1191A>G | |
9 | g.34648398A>T | CA373282113 | GALT | c.*217A>T (n.*217A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.885A>T n.788A>T n.1014A>T n.404A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1101A>T n.785A>T n.633A>T n.450A>T c.616A>T c.374A>T (p.Lys125Met) n.750A>T n.1191A>T | |
9 | g.34648399G>A | CA259458 | GALT | c.*218G>A (n.*218G>A) c.630G>A (p.Lys210=) c.303G>A (p.Lys101=) n.886G>A n.789G>A n.1015G>A n.405G>A c.*374G>A (n.*374G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1102G>A n.786G>A n.634G>A n.451G>A c.617G>A c.375G>A (p.Lys125=) n.751G>A n.1192G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648399G>C | CA373282116 | GALT | c.*218G>C (n.*218G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.886G>C n.789G>C n.1015G>C n.405G>C c.*374G>C (n.*374G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1102G>C n.786G>C n.634G>C n.451G>C c.617G>C c.375G>C (p.Lys125Asn) n.751G>C n.1192G>C | |
9 | g.34648399G= | CA1845638843 | GALT | c.*218G= (n.*218G=) c.630G= (p.Lys210=) c.303G= (p.Lys101=) n.886G= n.789G= n.1015G= n.405G= c.*374G= (n.*374G=) c.*250G= (n.*250G=) n.1102G= n.786G= n.634G= n.451G= c.617G= c.375G= (p.Lys125=) n.751G= n.1192G= | |
9 | g.34648399G>T | CA373282119 | GALT | c.*218G>T (n.*218G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.886G>T n.789G>T n.1015G>T n.405G>T c.*374G>T (n.*374G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1102G>T n.786G>T n.634G>T n.451G>T c.617G>T c.375G>T (p.Lys125Asn) n.751G>T n.1192G>T | |
9 | g.34648400A>C | CA373282121 | GALT | c.*219A>C (n.*219A>C) c.631A>C (p.Ser211Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.887A>C n.790A>C n.1016A>C n.406A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) n.1103A>C n.787A>C n.635A>C n.452A>C c.618A>C c.376A>C (p.Ser126Arg) n.752A>C n.1193A>C | |
9 | g.34648400A>G | CA373282123 | GALT | c.*219A>G (n.*219A>G) c.631A>G (p.Ser211Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.887A>G n.790A>G n.1016A>G n.406A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) n.1103A>G n.787A>G n.635A>G n.452A>G c.618A>G c.376A>G (p.Ser126Gly) n.752A>G n.1193A>G | |
9 | g.34648400A>T | CA373282124 | GALT | c.*219A>T (n.*219A>T) c.631A>T (p.Ser211Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.887A>T n.790A>T n.1016A>T n.406A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) n.1103A>T n.787A>T n.635A>T n.452A>T c.618A>T c.376A>T (p.Ser126Cys) n.752A>T n.1193A>T | |
9 | g.34648401G>A | CA373282127 | GALT | c.*220G>A (n.*220G>A) c.632G>A (p.Ser211Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.888G>A n.791G>A n.1017G>A n.407G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1104G>A n.788G>A n.636G>A n.453G>A c.619G>A c.377G>A (p.Ser126Asn) n.753G>A n.1194G>A | |
9 | g.34648401G>C | CA5036175 | GALT | c.*220G>C (n.*220G>C) c.632G>C (p.Ser211Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.888G>C n.791G>C n.1017G>C n.407G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) n.1104G>C n.788G>C n.636G>C n.453G>C c.619G>C c.377G>C (p.Ser126Thr) n.753G>C n.1194G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648401G= | CA1845638855 | GALT | c.*220G= (n.*220G=) c.632G= (p.Ser211=) c.305G= (p.Ser102=) n.888G= n.791G= n.1017G= n.407G= c.*376G= (n.*376G=) c.*252G= (n.*252G=) n.1104G= n.788G= n.636G= n.453G= c.619G= c.377G= (p.Ser126=) n.753G= n.1194G= | |
9 | g.34648401G>T | CA373282131 | GALT | c.*220G>T (n.*220G>T) c.632G>T (p.Ser211Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.888G>T n.791G>T n.1017G>T n.407G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) n.1104G>T n.788G>T n.636G>T n.453G>T c.619G>T c.377G>T (p.Ser126Ile) n.753G>T n.1194G>T | |
9 | g.34648402_34648409dup | CA2689808870 | GALT | c.*221_*228dup (n.*221_*228dup) c.633_640dup (p.Gly214ValfsTer8) c.306_313dup (p.Gly105ValfsTer8) n.889_896dup n.792_799dup n.1018_1025dup n.408_415dup c.*377_*384dup (n.*377_*384dup) c.*253_*260dup (n.*253_*260dup) n.1105_1112dup n.789_796dup n.637_644dup n.454_461dup c.620_627dup c.378_385dup (p.Gly129ValfsTer8) n.754_761dup n.1195_1202dup | gnomAD v4 |
9 | g.34648402T>A | CA373282136 | GALT | c.*221T>A (n.*221T>A) c.633T>A (p.Ser211Arg) c.306T>A (p.Ser102Arg) n.889T>A n.792T>A n.1018T>A n.408T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.1105T>A n.789T>A n.637T>A n.454T>A c.620T>A c.378T>A (p.Ser126Arg) n.754T>A n.1195T>A | |
9 | g.34648402T>C | CA464402199 | GALT | c.*221T>C (n.*221T>C) c.633T>C (p.Ser211=) c.306T>C (p.Ser102=) n.889T>C n.792T>C n.1018T>C n.408T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.1105T>C n.789T>C n.637T>C n.454T>C c.620T>C c.378T>C (p.Ser126=) n.754T>C n.1195T>C | |
9 | g.34648402T>G | CA373282133 | GALT | c.*221T>G (n.*221T>G) c.633T>G (p.Ser211Arg) c.306T>G (p.Ser102Arg) n.889T>G n.792T>G n.1018T>G n.408T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.1105T>G n.789T>G n.637T>G n.454T>G c.620T>G c.378T>G (p.Ser126Arg) n.754T>G n.1195T>G | |
9 | g.34648403C>A | CA373282137 | GALT | c.*222C>A (n.*222C>A) c.634C>A (p.Gln212Lys) c.307C>A (p.Gln103Lys) n.890C>A n.793C>A n.1019C>A n.409C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) n.1106C>A n.790C>A n.638C>A n.455C>A c.621C>A c.379C>A (p.Gln127Lys) n.755C>A n.1196C>A | |
9 | g.34648403C= | CA1845638870 | GALT | c.*222C= (n.*222C=) c.634C= (p.Gln212=) c.307C= (p.Gln103=) n.890C= n.793C= n.1019C= n.409C= c.*378C= (n.*378C=) c.*254C= (n.*254C=) n.1106C= n.790C= n.638C= n.455C= c.621C= c.379C= (p.Gln127=) n.755C= n.1196C= | |
9 | g.34648403C>G | CA373282140 | GALT | c.*222C>G (n.*222C>G) c.634C>G (p.Gln212Glu) c.307C>G (p.Gln103Glu) n.890C>G n.793C>G n.1019C>G n.409C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) n.1106C>G n.790C>G n.638C>G n.455C>G c.621C>G c.379C>G (p.Gln127Glu) n.755C>G n.1196C>G | |
9 | g.34648403C>T | CA259460 | GALT | c.*222C>T (n.*222C>T) c.634C>T (p.Gln212Ter) c.307C>T (p.Gln103Ter) n.890C>T n.793C>T n.1019C>T n.409C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) n.1106C>T n.790C>T n.638C>T n.455C>T c.621C>T c.379C>T (p.Gln127Ter) n.755C>T n.1196C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648404A= | CA1845638873 | GALT | c.*223A= (n.*223A=) c.635A= (p.Gln212=) c.308A= (p.Gln103=) n.891A= n.794A= n.1020A= n.410A= c.*379A= (n.*379A=) c.*255A= (n.*255A=) n.1107A= n.791A= n.639A= n.456A= c.622A= c.380A= (p.Gln127=) n.756A= n.1197A= | |
9 | g.34648404A>C | CA259462 | GALT | c.*223A>C (n.*223A>C) c.635A>C (p.Gln212Pro) c.308A>C (p.Gln103Pro) n.891A>C n.794A>C n.1020A>C n.410A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.1107A>C n.791A>C n.639A>C n.456A>C c.622A>C c.380A>C (p.Gln127Pro) n.756A>C n.1197A>C | dbSNP |
9 | g.34648404A>G | CA373282144 | GALT | c.*223A>G (n.*223A>G) c.635A>G (p.Gln212Arg) c.308A>G (p.Gln103Arg) n.891A>G n.794A>G n.1020A>G n.410A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.1107A>G n.791A>G n.639A>G n.456A>G c.622A>G c.380A>G (p.Gln127Arg) n.756A>G n.1197A>G | |
9 | g.34648404A>T | CA373282147 | GALT | c.*223A>T (n.*223A>T) c.635A>T (p.Gln212Leu) c.308A>T (p.Gln103Leu) n.891A>T n.794A>T n.1020A>T n.410A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.1107A>T n.791A>T n.639A>T n.456A>T c.622A>T c.380A>T (p.Gln127Leu) n.756A>T n.1197A>T | |
9 | g.34648405G>A | CA464402207 | GALT | c.*224G>A (n.*224G>A) c.636G>A (p.Gln212=) c.309G>A (p.Gln103=) n.892G>A n.795G>A n.1021G>A n.411G>A c.*380G>A (n.*380G>A) c.*256G>A (n.*256G>A) n.1108G>A n.792G>A n.640G>A n.457G>A c.623G>A c.381G>A (p.Gln127=) n.757G>A n.1198G>A | ClinVar |
9 | g.34648405G>C | CA373282149 | GALT | c.*224G>C (n.*224G>C) c.636G>C (p.Gln212His) c.309G>C (p.Gln103His) n.892G>C n.795G>C n.1021G>C n.411G>C c.*380G>C (n.*380G>C) c.*256G>C (n.*256G>C) n.1108G>C n.792G>C n.640G>C n.457G>C c.623G>C c.381G>C (p.Gln127His) n.757G>C n.1198G>C | |
9 | g.34648405G>T | CA373282152 | GALT | c.*224G>T (n.*224G>T) c.636G>T (p.Gln212His) c.309G>T (p.Gln103His) n.892G>T n.795G>T n.1021G>T n.411G>T c.*380G>T (n.*380G>T) c.*256G>T (n.*256G>T) n.1108G>T n.792G>T n.640G>T n.457G>T c.623G>T c.381G>T (p.Gln127His) n.757G>T n.1198G>T | |
9 | g.34648406C>A | CA373282153 | GALT | c.*225C>A (n.*225C>A) c.637C>A (p.His213Asn) c.310C>A (p.His104Asn) n.893C>A n.796C>A n.1022C>A n.412C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.1109C>A n.793C>A n.641C>A n.458C>A c.624C>A c.382C>A (p.His128Asn) n.758C>A n.1199C>A | |
9 | g.34648406C>G | CA373282154 | GALT | c.*225C>G (n.*225C>G) c.637C>G (p.His213Asp) c.310C>G (p.His104Asp) n.893C>G n.796C>G n.1022C>G n.412C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.1109C>G n.793C>G n.641C>G n.458C>G c.624C>G c.382C>G (p.His128Asp) n.758C>G n.1199C>G | |
9 | g.34648406C>T | CA373282155 | GALT | c.*225C>T (n.*225C>T) c.637C>T (p.His213Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) n.893C>T n.796C>T n.1022C>T n.412C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.1109C>T n.793C>T n.641C>T n.458C>T c.624C>T c.382C>T (p.His128Tyr) n.758C>T n.1199C>T | |
9 | g.34648407A>C | CA373282162 | GALT | c.*226A>C (n.*226A>C) c.638A>C (p.His213Pro) c.311A>C (p.His104Pro) n.894A>C n.797A>C n.1023A>C n.413A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.1110A>C n.794A>C n.642A>C n.459A>C c.625A>C c.383A>C (p.His128Pro) n.759A>C n.1200A>C | |
9 | g.34648407A>G | CA373282164 | GALT | c.*226A>G (n.*226A>G) c.638A>G (p.His213Arg) c.311A>G (p.His104Arg) n.894A>G n.797A>G n.1023A>G n.413A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.1110A>G n.794A>G n.642A>G n.459A>G c.625A>G c.383A>G (p.His128Arg) n.759A>G n.1200A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648407A>T | CA373282166 | GALT | c.*226A>T (n.*226A>T) c.638A>T (p.His213Leu) c.311A>T (p.His104Leu) n.894A>T n.797A>T n.1023A>T n.413A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.1110A>T n.794A>T n.642A>T n.459A>T c.625A>T c.383A>T (p.His128Leu) n.759A>T n.1200A>T | |
9 | g.34648408T>A | CA373282169 | GALT | c.*227T>A (n.*227T>A) c.639T>A (p.His213Gln) c.312T>A (p.His104Gln) n.895T>A n.798T>A n.1024T>A n.414T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.1111T>A n.795T>A n.643T>A n.460T>A c.626T>A c.384T>A (p.His128Gln) n.760T>A n.1201T>A | |
9 | g.34648408T>C | CA464402218 | GALT | c.*227T>C (n.*227T>C) c.639T>C (p.His213=) c.312T>C (p.His104=) n.895T>C n.798T>C n.1024T>C n.414T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.1111T>C n.795T>C n.643T>C n.460T>C c.626T>C c.384T>C (p.His128=) n.760T>C n.1201T>C | |
9 | g.34648408T>G | CA5036176 | GALT | c.*227T>G (n.*227T>G) c.639T>G (p.His213Gln) c.312T>G (p.His104Gln) n.895T>G n.798T>G n.1024T>G n.414T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) n.1111T>G n.795T>G n.643T>G n.460T>G c.626T>G c.384T>G (p.His128Gln) n.760T>G n.1201T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648408T= | CA1845638881 | GALT | c.*227T= (n.*227T=) c.639T= (p.His213=) c.312T= (p.His104=) n.895T= n.798T= n.1024T= n.414T= c.*383T= (n.*383T=) c.*259T= (n.*259T=) n.1111T= n.795T= n.643T= n.460T= c.626T= c.384T= (p.His128=) n.760T= n.1201T= | |
9 | g.34648409G>A | CA373282175 | GALT | c.*228G>A (n.*228G>A) c.640G>A (p.Gly214Arg) c.313G>A (p.Gly105Arg) n.896G>A n.799G>A n.1025G>A n.415G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.1112G>A n.796G>A n.644G>A n.461G>A c.627G>A c.385G>A (p.Gly129Arg) n.761G>A n.1202G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34648409G>C | CA373282177 | GALT | c.*228G>C (n.*228G>C) c.640G>C (p.Gly214Arg) c.313G>C (p.Gly105Arg) n.896G>C n.799G>C n.1025G>C n.415G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.1112G>C n.796G>C n.644G>C n.461G>C c.627G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.761G>C n.1202G>C | |
9 | g.34648409G= | CA1845638889 | GALT | c.*228G= (n.*228G=) c.640G= (p.Gly214=) c.313G= (p.Gly105=) n.896G= n.799G= n.1025G= n.415G= c.*384G= (n.*384G=) c.*260G= (n.*260G=) n.1112G= n.796G= n.644G= n.461G= c.627G= c.385G= (p.Gly129=) n.761G= n.1202G= | |
9 | g.34648409G>T | CA373282178 | GALT | c.*228G>T (n.*228G>T) c.640G>T (p.Gly214Ter) c.313G>T (p.Gly105Ter) n.896G>T n.799G>T n.1025G>T n.415G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.1112G>T n.796G>T n.644G>T n.461G>T c.627G>T c.385G>T (p.Gly129Ter) n.761G>T n.1202G>T | |
9 | g.34648410G>A | CA373282180 | GALT | c.*229G>A (n.*229G>A) c.641G>A (p.Gly214Glu) c.314G>A (p.Gly105Glu) n.897G>A n.800G>A n.1026G>A n.416G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1113G>A n.797G>A n.645G>A n.462G>A c.628G>A c.386G>A (p.Gly129Glu) n.762G>A n.1203G>A | |
9 | g.34648410G>C | CA373282182 | GALT | c.*229G>C (n.*229G>C) c.641G>C (p.Gly214Ala) c.314G>C (p.Gly105Ala) n.897G>C n.800G>C n.1026G>C n.416G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1113G>C n.797G>C n.645G>C n.462G>C c.628G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.762G>C n.1203G>C | |
9 | g.34648410G>T | CA373282185 | GALT | c.*229G>T (n.*229G>T) c.641G>T (p.Gly214Val) c.314G>T (p.Gly105Val) n.897G>T n.800G>T n.1026G>T n.416G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1113G>T n.797G>T n.645G>T n.462G>T c.628G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.762G>T n.1203G>T | |
9 | g.34648411A= | CA1845638897 | GALT | c.*230A= (n.*230A=) c.642A= (p.Gly214=) c.315A= (p.Gly105=) n.898A= n.801A= n.1027A= n.417A= c.*386A= (n.*386A=) c.*262A= (n.*262A=) n.1114A= n.798A= n.646A= n.463A= c.629A= c.387A= (p.Gly129=) n.763A= n.1204A= | |
9 | g.34648411A>C | CA464402226 | GALT | c.*230A>C (n.*230A>C) c.642A>C (p.Gly214=) c.315A>C (p.Gly105=) n.898A>C n.801A>C n.1027A>C n.417A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) n.1114A>C n.798A>C n.646A>C n.463A>C c.629A>C c.387A>C (p.Gly129=) n.763A>C n.1204A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648411A>G | CA464402229 | GALT | c.*230A>G (n.*230A>G) c.642A>G (p.Gly214=) c.315A>G (p.Gly105=) n.898A>G n.801A>G n.1027A>G n.417A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) n.1114A>G n.798A>G n.646A>G n.463A>G c.629A>G c.387A>G (p.Gly129=) n.763A>G n.1204A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648411A>T | CA464402228 | GALT | c.*230A>T (n.*230A>T) c.642A>T (p.Gly214=) c.315A>T (p.Gly105=) n.898A>T n.801A>T n.1027A>T n.417A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) n.1114A>T n.798A>T n.646A>T n.463A>T c.629A>T c.387A>T (p.Gly129=) n.763A>T n.1204A>T | |
9 | g.34648412G>A | CA373282188 | GALT | c.*231G>A (n.*231G>A) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) n.899G>A n.802G>A n.1028G>A n.418G>A c.*387G>A (n.*387G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) n.1115G>A n.799G>A n.647G>A n.464G>A c.630G>A c.388G>A (p.Glu130Lys) n.764G>A n.1205G>A | |
9 | g.34648412G>C | CA373282189 | GALT | c.*231G>C (n.*231G>C) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) n.899G>C n.802G>C n.1028G>C n.418G>C c.*387G>C (n.*387G>C) c.*263G>C (n.*263G>C) n.1115G>C n.799G>C n.647G>C n.464G>C c.630G>C c.388G>C (p.Glu130Gln) n.764G>C n.1205G>C | |
9 | g.34648412G>T | CA373282191 | GALT | c.*231G>T (n.*231G>T) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) n.899G>T n.802G>T n.1028G>T n.418G>T c.*387G>T (n.*387G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) n.1115G>T n.799G>T n.647G>T n.464G>T c.630G>T c.388G>T (p.Glu130Ter) n.764G>T n.1205G>T | |
9 | g.34648413A= | CA1845638902 | GALT | c.*232A= (n.*232A=) c.644A= (p.Glu215=) c.317A= (p.Glu106=) n.900A= n.803A= n.1029A= n.419A= c.*388A= (n.*388A=) c.*264A= (n.*264A=) n.1116A= n.800A= n.648A= n.465A= c.631A= c.389A= (p.Glu130=) n.765A= n.1206A= | |
9 | g.34648413A>C | CA373282192 | GALT | c.*232A>C (n.*232A>C) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) n.900A>C n.803A>C n.1029A>C n.419A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) n.1116A>C n.800A>C n.648A>C n.465A>C c.631A>C c.389A>C (p.Glu130Ala) n.765A>C n.1206A>C | |
9 | g.34648413A>G | CA5036177 | GALT | c.*232A>G (n.*232A>G) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) n.900A>G n.803A>G n.1029A>G n.419A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) n.1116A>G n.800A>G n.648A>G n.465A>G c.631A>G c.389A>G (p.Glu130Gly) n.765A>G n.1206A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34648413A>T | CA373282196 | GALT | c.*232A>T (n.*232A>T) c.644A>T (p.Glu215Val) c.317A>T (p.Glu106Val) n.900A>T n.803A>T n.1029A>T n.419A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) n.1116A>T n.800A>T n.648A>T n.465A>T c.631A>T c.389A>T (p.Glu130Val) n.765A>T n.1206A>T | |
9 | g.34648414G>A | CA5036178 | GALT | c.*233G>A (n.*233G>A) c.645G>A (p.Glu215=) c.318G>A (p.Glu106=) n.901G>A n.804G>A n.1030G>A n.420G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.1117G>A n.801G>A n.649G>A n.466G>A c.632G>A c.390G>A (p.Glu130=) n.766G>A n.1207G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648414G>C | CA373282200 | GALT | c.*233G>C (n.*233G>C) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) n.901G>C n.804G>C n.1030G>C n.420G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.1117G>C n.801G>C n.649G>C n.466G>C c.632G>C c.390G>C (p.Glu130Asp) n.766G>C n.1207G>C | |
9 | g.34648414G= | CA1845638909 | GALT | c.*233G= (n.*233G=) c.645G= (p.Glu215=) c.318G= (p.Glu106=) n.901G= n.804G= n.1030G= n.420G= c.*389G= (n.*389G=) c.*265G= (n.*265G=) n.1117G= n.801G= n.649G= n.466G= c.632G= c.390G= (p.Glu130=) n.766G= n.1207G= | |
9 | g.34648414G>T | CA373282199 | GALT | c.*233G>T (n.*233G>T) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) n.901G>T n.804G>T n.1030G>T n.420G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.1117G>T n.801G>T n.649G>T n.466G>T c.632G>T c.390G>T (p.Glu130Asp) n.766G>T n.1207G>T | |
9 | g.34648414_34648415insGAGT | CA2580080397 | GALT | c.*233_*234insGAGT (n.*233_*234insGAGT) c.645_646insGAGT (p.Pro216GlufsTer23) c.318_319insGAGT (p.Pro107GlufsTer23) n.901_902insGAGT n.804_805insGAGT n.1030_1031insGAGT n.420_421insGAGT c.*389_*390insGAGT (n.*389_*390insGAGT) c.*265_*266insGAGT (n.*265_*266insGAGT) n.1117_1118insGAGT n.801_802insGAGT n.649_650insGAGT n.466_467insGAGT c.632_633insGAGT c.390_391insGAGT (p.Pro131GlufsTer?) n.766_767insGAGT n.1207_1208insGAGT | ClinVar |
9 | g.34648415C>A | CA373282204 | GALT | c.*234C>A (n.*234C>A) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.902C>A n.805C>A n.1031C>A n.421C>A c.*390C>A (n.*390C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1118C>A n.802C>A n.650C>A n.467C>A c.633C>A c.391C>A (p.Pro131Thr) n.767C>A n.1208C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648415C>G | CA373282208 | GALT | c.*234C>G (n.*234C>G) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.902C>G n.805C>G n.1031C>G n.421C>G c.*390C>G (n.*390C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1118C>G n.802C>G n.650C>G n.467C>G c.633C>G c.391C>G (p.Pro131Ala) n.767C>G n.1208C>G | |
9 | g.34648415C>T | CA373282206 | GALT | c.*234C>T (n.*234C>T) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.902C>T n.805C>T n.1031C>T n.421C>T c.*390C>T (n.*390C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.1118C>T n.802C>T n.650C>T n.467C>T c.633C>T c.391C>T (p.Pro131Ser) n.767C>T n.1208C>T | |
9 | g.34648416C>A | CA373282211 | GALT | c.*235C>A (n.*235C>A) c.647C>A (p.Pro216His) c.320C>A (p.Pro107His) n.903C>A n.806C>A n.1032C>A n.422C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) n.1119C>A n.803C>A n.651C>A n.468C>A c.634C>A c.392C>A (p.Pro131His) n.768C>A n.1209C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648416C>G | CA373282215 | GALT | c.*235C>G (n.*235C>G) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.903C>G n.806C>G n.1032C>G n.422C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) n.1119C>G n.803C>G n.651C>G n.468C>G c.634C>G c.392C>G (p.Pro131Arg) n.768C>G n.1209C>G | |
9 | g.34648416C>T | CA373282212 | GALT | c.*235C>T (n.*235C>T) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.903C>T n.806C>T n.1032C>T n.422C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) n.1119C>T n.803C>T n.651C>T n.468C>T c.634C>T c.392C>T (p.Pro131Leu) n.768C>T n.1209C>T | |
9 | g.34648417C>A | CA464402246 | GALT | c.*236C>A (n.*236C>A) c.648C>A (p.Pro216=) c.321C>A (p.Pro107=) n.904C>A n.807C>A n.1033C>A n.423C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1120C>A n.804C>A n.652C>A n.469C>A c.635C>A c.393C>A (p.Pro131=) n.769C>A n.1210C>A | |
9 | g.34648417C>G | CA464402248 | GALT | c.*236C>G (n.*236C>G) c.648C>G (p.Pro216=) c.321C>G (p.Pro107=) n.904C>G n.807C>G n.1033C>G n.423C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1120C>G n.804C>G n.652C>G n.469C>G c.635C>G c.393C>G (p.Pro131=) n.769C>G n.1210C>G | |
9 | g.34648417C>T | CA464402250 | GALT | c.*236C>T (n.*236C>T) c.648C>T (p.Pro216=) c.321C>T (p.Pro107=) n.904C>T n.807C>T n.1033C>T n.423C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) n.1120C>T n.804C>T n.652C>T n.469C>T c.635C>T c.393C>T (p.Pro131=) n.769C>T n.1210C>T | |
9 | g.34648418C>A | CA373282216 | GALT | c.*237C>A (n.*237C>A) c.649C>A (p.Leu217Met) c.322C>A (p.Leu108Met) n.905C>A n.808C>A n.1034C>A n.424C>A c.*393C>A (n.*393C>A) c.*269C>A (n.*269C>A) n.1121C>A n.805C>A n.653C>A n.470C>A c.636C>A c.394C>A (p.Leu132Met) n.770C>A n.1211C>A | |
9 | g.34648418C>G | CA373282217 | GALT | c.*237C>G (n.*237C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.322C>G (p.Leu108Val) n.905C>G n.808C>G n.1034C>G n.424C>G c.*393C>G (n.*393C>G) c.*269C>G (n.*269C>G) n.1121C>G n.805C>G n.653C>G n.470C>G c.636C>G c.394C>G (p.Leu132Val) n.770C>G n.1211C>G | COSMIC |
9 | g.34648418C>T | CA464402256 | GALT | c.*237C>T (n.*237C>T) c.649C>T (p.Leu217=) c.322C>T (p.Leu108=) n.905C>T n.808C>T n.1034C>T n.424C>T c.*393C>T (n.*393C>T) c.*269C>T (n.*269C>T) n.1121C>T n.805C>T n.653C>T n.470C>T c.636C>T c.394C>T (p.Leu132=) n.770C>T n.1211C>T | |
9 | g.34648418_34648422dup | CA2580080398 | GALT | c.*237_*241dup (n.*237_*241dup) c.649_653dup (p.Met219CysfsTer2) c.322_326dup (p.Met110CysfsTer2) n.905_909dup n.808_812dup n.1034_1038dup n.424_428dup c.*393_*397dup (n.*393_*397dup) c.*269_*273dup (n.*269_*273dup) n.1121_1125dup n.805_809dup n.653_657dup n.470_474dup c.636_640dup c.394_398dup (p.Met134CysfsTer2) n.770_774dup n.1211_1215dup | ClinVar |
9 | g.34648419T>A | CA373282219 | GALT | c.*238T>A (n.*238T>A) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.323T>A (p.Leu108Gln) n.906T>A n.809T>A n.1035T>A n.425T>A c.*394T>A (n.*394T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.1122T>A n.806T>A n.654T>A n.471T>A c.637T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) n.771T>A n.1212T>A | |
9 | g.34648419T>C | CA259464 | GALT | c.*238T>C (n.*238T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.323T>C (p.Leu108Pro) n.906T>C n.809T>C n.1035T>C n.425T>C c.*394T>C (n.*394T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.1122T>C n.806T>C n.654T>C n.471T>C c.637T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) n.771T>C n.1212T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648419T>G | CA373282223 | GALT | c.*238T>G (n.*238T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.323T>G (p.Leu108Arg) n.906T>G n.809T>G n.1035T>G n.425T>G c.*394T>G (n.*394T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.1122T>G n.806T>G n.654T>G n.471T>G c.637T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) n.771T>G n.1212T>G | |
9 | g.34648419T= | CA1845638918 | GALT | c.*238T= (n.*238T=) c.650T= (p.Leu217=) c.323T= (p.Leu108=) n.906T= n.809T= n.1035T= n.425T= c.*394T= (n.*394T=) c.*270T= (n.*270T=) n.1122T= n.806T= n.654T= n.471T= c.637T= c.395T= (p.Leu132=) n.771T= n.1212T= | |
9 | g.34648420G>A | CA464402263 | GALT | c.*239G>A (n.*239G>A) c.651G>A (p.Leu217=) c.324G>A (p.Leu108=) n.907G>A n.810G>A n.1036G>A n.426G>A c.*395G>A (n.*395G>A) c.*271G>A (n.*271G>A) n.1123G>A n.807G>A n.655G>A n.472G>A c.638G>A c.396G>A (p.Leu132=) n.772G>A n.1213G>A | |
9 | g.34648420G>C | CA464402260 | GALT | c.*239G>C (n.*239G>C) c.651G>C (p.Leu217=) c.324G>C (p.Leu108=) n.907G>C n.810G>C n.1036G>C n.426G>C c.*395G>C (n.*395G>C) c.*271G>C (n.*271G>C) n.1123G>C n.807G>C n.655G>C n.472G>C c.638G>C c.396G>C (p.Leu132=) n.772G>C n.1213G>C | |
9 | g.34648420G>T | CA464402261 | GALT | c.*239G>T (n.*239G>T) c.651G>T (p.Leu217=) c.324G>T (p.Leu108=) n.907G>T n.810G>T n.1036G>T n.426G>T c.*395G>T (n.*395G>T) c.*271G>T (n.*271G>T) n.1123G>T n.807G>T n.655G>T n.472G>T c.638G>T c.396G>T (p.Leu132=) n.772G>T n.1213G>T | |
9 | g.34648420_34648421delinsGC | CA1845638925 | GALT | c.*239_*240delinsGC (n.*239_*240delinsGC) c.651_652delinsGC (p.Leu217=) c.324_325delinsGC (p.Leu108=) n.907_908delinsGC n.810_811delinsGC n.1036_1037delinsGC n.426_427delinsGC c.*395_*396delinsGC (n.*395_*396delinsGC) c.*271_*272delinsGC (n.*271_*272delinsGC) n.1123_1124delinsGC n.807_808delinsGC n.655_656delinsGC n.472_473delinsGC c.638_639delinsGC c.396_397delinsGC (p.Leu132=) n.772_773delinsGC n.1213_1214delinsGC | |
9 | g.34648421del | CA259465 | GALT | c.*240del (n.*240del) c.652del (p.Leu218Ter) c.325del (p.Leu109Ter) n.908del n.811del n.1037del n.427del c.*396del (n.*396del) c.*272del (n.*272del) n.1124del n.808del n.656del n.473del c.639del c.397del (p.Leu133Ter) n.773del n.1214del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648421C>A | CA373282227 | GALT | c.*240C>A (n.*240C>A) c.652C>A (p.Leu218Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) n.908C>A n.811C>A n.1037C>A n.427C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.1124C>A n.808C>A n.656C>A n.473C>A c.639C>A c.397C>A (p.Leu133Ile) n.773C>A n.1214C>A | |
9 | g.34648421C= | CA1845638941 | GALT | c.*240C= (n.*240C=) c.652C= (p.Leu218=) c.325C= (p.Leu109=) n.908C= n.811C= n.1037C= n.427C= c.*396C= (n.*396C=) c.*272C= (n.*272C=) n.1124C= n.808C= n.656C= n.473C= c.639C= c.397C= (p.Leu133=) n.773C= n.1214C= | |
9 | g.34648421C>G | CA259466 | GALT | c.*240C>G (n.*240C>G) c.652C>G (p.Leu218Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.908C>G n.811C>G n.1037C>G n.427C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.1124C>G n.808C>G n.656C>G n.473C>G c.639C>G c.397C>G (p.Leu133Val) n.773C>G n.1214C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648421C>T | CA220423 | GALT | c.*240C>T (n.*240C>T) c.652C>T (p.Leu218=) c.325C>T (p.Leu109=) n.908C>T n.811C>T n.1037C>T n.427C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.1124C>T n.808C>T n.656C>T n.473C>T c.639C>T c.397C>T (p.Leu133=) n.773C>T n.1214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.[34648421C>T;34649445A>G] | CA060197 | GALT | c.[*240C>T;*528A>G] (n.[*240C>T;*528A>G]) c.[652C>T;940A>G] (p.[Leu218=;Asn314Asp]) c.[325C>T;613A>G] (p.[Leu109=;Asn205Asp]) n.[427C>T;1348A>G] c.[*272C>T;*560A>G] (n.[*272C>T;*560A>G]) n.[1124C>T;1412A>G] n.[808C>T;1729A>G] c.[397C>T;432+989A>G] (p.Leu133=) n.[1214C>T;1515A>G] | |
9 | g.34648421_34648422del | CA2580080399 | GALT | c.*240_*241del (n.*240_*241del) c.652_653del (p.Leu218AsnfsTer19) c.325_326del (p.Leu109AsnfsTer19) n.908_909del n.811_812del n.1037_1038del n.427_428del c.*396_*397del (n.*396_*397del) c.*272_*273del (n.*272_*273del) n.1124_1125del n.808_809del n.656_657del n.473_474del c.639_640del c.397_398del (p.Leu133AsnfsTer?) n.773_774del n.1214_1215del | ClinVar |
9 | g.34648422T>A | CA373282233 | GALT | c.*241T>A (n.*241T>A) c.653T>A (p.Leu218Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.909T>A n.812T>A n.1038T>A n.428T>A c.*397T>A (n.*397T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.1125T>A n.809T>A n.657T>A n.474T>A c.640T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) n.774T>A n.1215T>A | |
9 | g.34648422T>C | CA373282235 | GALT | c.*241T>C (n.*241T>C) c.653T>C (p.Leu218Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.909T>C n.812T>C n.1038T>C n.428T>C c.*397T>C (n.*397T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.1125T>C n.809T>C n.657T>C n.474T>C c.640T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) n.774T>C n.1215T>C | |
9 | g.34648422T>G | CA373282236 | GALT | c.*241T>G (n.*241T>G) c.653T>G (p.Leu218Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.909T>G n.812T>G n.1038T>G n.428T>G c.*397T>G (n.*397T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.1125T>G n.809T>G n.657T>G n.474T>G c.640T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) n.774T>G n.1215T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648423A= | CA1845638949 | GALT | c.*242A= (n.*242A=) c.654A= (p.Leu218=) c.327A= (p.Leu109=) n.910A= n.813A= n.1039A= n.429A= c.*398A= (n.*398A=) c.*274A= (n.*274A=) n.1126A= n.810A= n.658A= n.475A= c.641A= c.399A= (p.Leu133=) n.775A= n.1216A= | |
9 | g.34648423A>C | CA464402270 | GALT | c.*242A>C (n.*242A>C) c.654A>C (p.Leu218=) c.327A>C (p.Leu109=) n.910A>C n.813A>C n.1039A>C n.429A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) n.1126A>C n.810A>C n.658A>C n.475A>C c.641A>C c.399A>C (p.Leu133=) n.775A>C n.1216A>C | |
9 | g.34648423A>G | CA5036179 | GALT | c.*242A>G (n.*242A>G) c.654A>G (p.Leu218=) c.327A>G (p.Leu109=) n.910A>G n.813A>G n.1039A>G n.429A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) n.1126A>G n.810A>G n.658A>G n.475A>G c.641A>G c.399A>G (p.Leu133=) n.775A>G n.1216A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648423A>T | CA464402273 | GALT | c.*242A>T (n.*242A>T) c.654A>T (p.Leu218=) c.327A>T (p.Leu109=) n.910A>T n.813A>T n.1039A>T n.429A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) n.1126A>T n.810A>T n.658A>T n.475A>T c.641A>T c.399A>T (p.Leu133=) n.775A>T n.1216A>T | |
9 | g.34648424A>C | CA373282243 | GALT | c.*243A>C (n.*243A>C) c.655A>C (p.Met219Leu) c.328A>C (p.Met110Leu) n.911A>C n.814A>C n.1040A>C n.430A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.1127A>C n.811A>C n.659A>C n.476A>C c.642A>C c.400A>C (p.Met134Leu) n.776A>C n.1217A>C | |
9 | g.34648424A>G | CA373282242 | GALT | c.*243A>G (n.*243A>G) c.655A>G (p.Met219Val) c.328A>G (p.Met110Val) n.911A>G n.814A>G n.1040A>G n.430A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.1127A>G n.811A>G n.659A>G n.476A>G c.642A>G c.400A>G (p.Met134Val) n.776A>G n.1217A>G | |
9 | g.34648424A>T | CA373282239 | GALT | c.*243A>T (n.*243A>T) c.655A>T (p.Met219Leu) c.328A>T (p.Met110Leu) n.911A>T n.814A>T n.1040A>T n.430A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.1127A>T n.811A>T n.659A>T n.476A>T c.642A>T c.400A>T (p.Met134Leu) n.776A>T n.1217A>T | |
9 | g.34648425T>A | CA373282246 | GALT | c.*244T>A (n.*244T>A) c.656T>A (p.Met219Lys) c.329T>A (p.Met110Lys) n.912T>A n.815T>A n.1041T>A n.431T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) n.1128T>A n.812T>A n.660T>A n.477T>A n.1T>A c.643T>A c.401T>A (p.Met134Lys) n.777T>A n.1218T>A | |
9 | g.34648425T>C | CA373282247 | GALT | c.*244T>C (n.*244T>C) c.656T>C (p.Met219Thr) c.329T>C (p.Met110Thr) n.912T>C n.815T>C n.1041T>C n.431T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) n.1128T>C n.812T>C n.660T>C n.477T>C n.1T>C c.643T>C c.401T>C (p.Met134Thr) n.777T>C n.1218T>C | |
9 | g.34648425T>G | CA373282250 | GALT | c.*244T>G (n.*244T>G) c.656T>G (p.Met219Arg) c.329T>G (p.Met110Arg) n.912T>G n.815T>G n.1041T>G n.431T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.*276T>G (n.*276T>G) n.1128T>G n.812T>G n.660T>G n.477T>G n.1T>G c.643T>G c.401T>G (p.Met134Arg) n.777T>G n.1218T>G | dbSNP |
9 | g.34648425T= | CA1845638954 | GALT | c.*244T= (n.*244T=) c.656T= (p.Met219=) c.329T= (p.Met110=) n.912T= n.815T= n.1041T= n.431T= c.*400T= (n.*400T=) c.*276T= (n.*276T=) n.1128T= n.812T= n.660T= n.477T= n.1T= c.643T= c.401T= (p.Met134=) n.777T= n.1218T= | |
9 | g.34648426G>A | CA373282253 | GALT | c.*245G>A (n.*245G>A) c.657G>A (p.Met219Ile) c.330G>A (p.Met110Ile) n.913G>A n.816G>A n.1042G>A n.432G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1129G>A n.813G>A n.661G>A n.478G>A n.2G>A c.644G>A c.402G>A (p.Met134Ile) n.778G>A n.1219G>A | |
9 | g.34648426G>C | CA373282255 | GALT | c.*245G>C (n.*245G>C) c.657G>C (p.Met219Ile) c.330G>C (p.Met110Ile) n.913G>C n.816G>C n.1042G>C n.432G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1129G>C n.813G>C n.661G>C n.478G>C n.2G>C c.644G>C c.402G>C (p.Met134Ile) n.778G>C n.1219G>C | |
9 | g.34648426G>T | CA373282258 | GALT | c.*245G>T (n.*245G>T) c.657G>T (p.Met219Ile) c.330G>T (p.Met110Ile) n.913G>T n.816G>T n.1042G>T n.432G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.1129G>T n.813G>T n.661G>T n.478G>T n.2G>T c.644G>T c.402G>T (p.Met134Ile) n.778G>T n.1219G>T | |
9 | g.34648427dup | CA259469 | GALT | c.*246dup (n.*246dup) c.658dup (p.Glu220GlyfsTer18) c.331dup (p.Glu111GlyfsTer18) n.914dup n.817dup n.1043dup n.433dup c.*402dup (n.*402dup) c.*278dup (n.*278dup) n.1130dup n.814dup n.662dup n.479dup n.3dup c.645dup c.403dup (p.Glu135GlyfsTer?) n.779dup n.1220dup | dbSNP |
9 | g.34648427G>A | CA259468 | GALT | c.*246G>A (n.*246G>A) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.331G>A (p.Glu111Lys) n.914G>A n.817G>A n.1043G>A n.433G>A c.*402G>A (n.*402G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.1130G>A n.814G>A n.662G>A n.479G>A n.3G>A c.645G>A c.403G>A (p.Glu135Lys) n.779G>A n.1220G>A | dbSNP |
9 | g.34648427G>C | CA373282261 | GALT | c.*246G>C (n.*246G>C) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.331G>C (p.Glu111Gln) n.914G>C n.817G>C n.1043G>C n.433G>C c.*402G>C (n.*402G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.1130G>C n.814G>C n.662G>C n.479G>C n.3G>C c.645G>C c.403G>C (p.Glu135Gln) n.779G>C n.1220G>C | |
9 | g.34648427G= | CA1845638971 | GALT | c.*246G= (n.*246G=) c.658G= (p.Glu220=) c.331G= (p.Glu111=) n.914G= n.817G= n.1043G= n.433G= c.*402G= (n.*402G=) c.*278G= (n.*278G=) n.1130G= n.814G= n.662G= n.479G= n.3G= c.645G= c.403G= (p.Glu135=) n.779G= n.1220G= | |
9 | g.34648427G>T | CA373282263 | GALT | c.*246G>T (n.*246G>T) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.331G>T (p.Glu111Ter) n.914G>T n.817G>T n.1043G>T n.433G>T c.*402G>T (n.*402G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.1130G>T n.814G>T n.662G>T n.479G>T n.3G>T c.645G>T c.403G>T (p.Glu135Ter) n.779G>T n.1220G>T | |
9 | g.34648428A>C | CA373282266 | GALT | c.*247A>C (n.*247A>C) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.332A>C (p.Glu111Ala) n.915A>C n.818A>C n.1044A>C n.434A>C c.*403A>C (n.*403A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.1131A>C n.815A>C n.663A>C n.480A>C n.4A>C c.646A>C c.404A>C (p.Glu135Ala) n.780A>C n.1221A>C | |
9 | g.34648428A>G | CA373282268 | GALT | c.*247A>G (n.*247A>G) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.332A>G (p.Glu111Gly) n.915A>G n.818A>G n.1044A>G n.434A>G c.*403A>G (n.*403A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1131A>G n.815A>G n.663A>G n.480A>G n.4A>G c.646A>G c.404A>G (p.Glu135Gly) n.780A>G n.1221A>G | |
9 | g.34648428A>T | CA373282269 | GALT | c.*247A>T (n.*247A>T) c.659A>T (p.Glu220Val) c.332A>T (p.Glu111Val) n.915A>T n.818A>T n.1044A>T n.434A>T c.*403A>T (n.*403A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1131A>T n.815A>T n.663A>T n.480A>T n.4A>T c.646A>T c.404A>T (p.Glu135Val) n.780A>T n.1221A>T | |
9 | g.34648429G>A | CA464402289 | GALT | c.*248G>A (n.*248G>A) c.660G>A (p.Glu220=) c.333G>A (p.Glu111=) n.916G>A n.819G>A n.1045G>A n.435G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1132G>A n.816G>A n.664G>A n.481G>A n.5G>A c.647G>A c.405G>A (p.Glu135=) n.781G>A n.1222G>A | |
9 | g.34648429G>C | CA373282272 | GALT | c.*248G>C (n.*248G>C) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.333G>C (p.Glu111Asp) n.916G>C n.819G>C n.1045G>C n.435G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.1132G>C n.816G>C n.664G>C n.481G>C n.5G>C c.647G>C c.405G>C (p.Glu135Asp) n.781G>C n.1222G>C | |
9 | g.34648429G>T | CA373282271 | GALT | c.*248G>T (n.*248G>T) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.333G>T (p.Glu111Asp) n.916G>T n.819G>T n.1045G>T n.435G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1132G>T n.816G>T n.664G>T n.481G>T n.5G>T c.647G>T c.405G>T (p.Glu135Asp) n.781G>T n.1222G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648430T>A | CA373282275 | GALT | c.*249T>A (n.*249T>A) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) n.917T>A n.820T>A n.1046T>A n.436T>A c.*405T>A (n.*405T>A) c.*281T>A (n.*281T>A) n.1133T>A n.817T>A n.665T>A n.482T>A n.6T>A c.648T>A c.406T>A (p.Tyr136Asn) n.782T>A n.1223T>A | |
9 | g.34648430T>C | CA373282278 | GALT | c.*249T>C (n.*249T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) c.334T>C (p.Tyr112His) n.917T>C n.820T>C n.1046T>C n.436T>C c.*405T>C (n.*405T>C) c.*281T>C (n.*281T>C) n.1133T>C n.817T>C n.665T>C n.482T>C n.6T>C c.648T>C c.406T>C (p.Tyr136His) n.782T>C n.1223T>C | |
9 | g.34648430T>G | CA373282279 | GALT | c.*249T>G (n.*249T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) n.917T>G n.820T>G n.1046T>G n.436T>G c.*405T>G (n.*405T>G) c.*281T>G (n.*281T>G) n.1133T>G n.817T>G n.665T>G n.482T>G n.6T>G c.648T>G c.406T>G (p.Tyr136Asp) n.782T>G n.1223T>G | |
9 | g.34648431A>C | CA373282281 | GALT | c.*250A>C (n.*250A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) n.918A>C n.821A>C n.1047A>C n.437A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.1134A>C n.818A>C n.666A>C n.483A>C n.7A>C c.649A>C c.407A>C (p.Tyr136Ser) n.783A>C n.1224A>C | |
9 | g.34648431A>G | CA373282283 | GALT | c.*250A>G (n.*250A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) n.918A>G n.821A>G n.1047A>G n.437A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) n.1134A>G n.818A>G n.666A>G n.483A>G n.7A>G c.649A>G c.407A>G (p.Tyr136Cys) n.783A>G n.1224A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648431A>T | CA373282286 | GALT | c.*250A>T (n.*250A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) n.918A>T n.821A>T n.1047A>T n.437A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.1134A>T n.818A>T n.666A>T n.483A>T n.7A>T c.649A>T c.407A>T (p.Tyr136Phe) n.783A>T n.1224A>T | |
9 | g.34648432C>A | CA373282288 | GALT | c.*251C>A (n.*251C>A) c.663C>A (p.Tyr221Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) n.919C>A n.822C>A n.1048C>A n.438C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1135C>A n.819C>A n.667C>A n.484C>A n.8C>A c.650C>A c.408C>A (p.Tyr136Ter) n.784C>A n.1225C>A | |
9 | g.34648432C= | CA1845638981 | GALT | c.*251C= (n.*251C=) c.663C= (p.Tyr221=) c.336C= (p.Tyr112=) n.919C= n.822C= n.1048C= n.438C= c.*407C= (n.*407C=) c.*283C= (n.*283C=) n.1135C= n.819C= n.667C= n.484C= n.8C= c.650C= c.408C= (p.Tyr136=) n.784C= n.1225C= | |
9 | g.34648432C>G | CA373282289 | GALT | c.*251C>G (n.*251C>G) c.663C>G (p.Tyr221Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) n.919C>G n.822C>G n.1048C>G n.438C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.1135C>G n.819C>G n.667C>G n.484C>G n.8C>G c.650C>G c.408C>G (p.Tyr136Ter) n.784C>G n.1225C>G | |
9 | g.34648432C>T | CA5036180 | GALT | c.*251C>T (n.*251C>T) c.663C>T (p.Tyr221=) c.336C>T (p.Tyr112=) n.919C>T n.822C>T n.1048C>T n.438C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.1135C>T n.819C>T n.667C>T n.484C>T n.8C>T c.650C>T c.408C>T (p.Tyr136=) n.784C>T n.1225C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648433A>C | CA373282291 | GALT | c.*252A>C (n.*252A>C) c.664A>C (p.Ser222Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.920A>C n.823A>C n.1049A>C n.439A>C c.*408A>C (n.*408A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1136A>C n.820A>C n.668A>C n.485A>C n.9A>C c.651A>C c.409A>C (p.Ser137Arg) n.785A>C n.1226A>C | |
9 | g.34648433A>G | CA373282294 | GALT | c.*252A>G (n.*252A>G) c.664A>G (p.Ser222Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.920A>G n.823A>G n.1049A>G n.439A>G c.*408A>G (n.*408A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1136A>G n.820A>G n.668A>G n.485A>G n.9A>G c.651A>G c.409A>G (p.Ser137Gly) n.785A>G n.1226A>G | |
9 | g.34648433A>T | CA373282295 | GALT | c.*252A>T (n.*252A>T) c.664A>T (p.Ser222Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.920A>T n.823A>T n.1049A>T n.439A>T c.*408A>T (n.*408A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1136A>T n.820A>T n.668A>T n.485A>T n.9A>T c.651A>T c.409A>T (p.Ser137Cys) n.785A>T n.1226A>T | |
9 | g.34648434G>A | CA373282300 | GALT | c.*253G>A (n.*253G>A) c.665G>A (p.Ser222Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.921G>A n.824G>A n.1050G>A n.440G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*285G>A (n.*285G>A) n.1137G>A n.821G>A n.669G>A n.486G>A n.10G>A c.652G>A c.410G>A (p.Ser137Asn) n.786G>A n.1227G>A | ClinVar |
9 | g.34648434G>C | CA373282299 | GALT | c.*253G>C (n.*253G>C) c.665G>C (p.Ser222Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.921G>C n.824G>C n.1050G>C n.440G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*285G>C (n.*285G>C) n.1137G>C n.821G>C n.669G>C n.486G>C n.10G>C c.652G>C c.410G>C (p.Ser137Thr) n.786G>C n.1227G>C | dbSNP |
9 | g.34648434G>T | CA373282298 | GALT | c.*253G>T (n.*253G>T) c.665G>T (p.Ser222Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.921G>T n.824G>T n.1050G>T n.440G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*285G>T (n.*285G>T) n.1137G>T n.821G>T n.669G>T n.486G>T n.10G>T c.652G>T c.410G>T (p.Ser137Ile) n.786G>T n.1227G>T | dbSNP |
9 | g.34648434dup | CA2841055811 | GALT | c.*253dup (n.*253dup) c.665dup (p.Ser222ArgfsTer16) c.338dup (p.Ser113ArgfsTer16) n.921dup n.824dup n.1050dup n.440dup c.*409dup (n.*409dup) c.*285dup (n.*285dup) n.1137dup n.821dup n.669dup n.486dup n.10dup c.652dup c.410dup (p.Ser137ArgfsTer?) n.786dup n.1227dup | |
9 | g.34648435C>A | CA373282302 | GALT | c.*254C>A (n.*254C>A) c.666C>A (p.Ser222Arg) c.339C>A (p.Ser113Arg) n.922C>A n.825C>A n.1051C>A n.441C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1138C>A n.822C>A n.670C>A n.487C>A n.11C>A c.653C>A c.411C>A (p.Ser137Arg) n.787C>A n.1228C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648435C= | CA1845638986 | GALT | c.*254C= (n.*254C=) c.666C= (p.Ser222=) c.339C= (p.Ser113=) n.922C= n.825C= n.1051C= n.441C= c.*410C= (n.*410C=) c.*286C= (n.*286C=) n.1138C= n.822C= n.670C= n.487C= n.11C= c.653C= c.411C= (p.Ser137=) n.787C= n.1228C= | |
9 | g.34648435C>G | CA373282304 | GALT | c.*254C>G (n.*254C>G) c.666C>G (p.Ser222Arg) c.339C>G (p.Ser113Arg) n.922C>G n.825C>G n.1051C>G n.441C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.1138C>G n.822C>G n.670C>G n.487C>G n.11C>G c.653C>G c.411C>G (p.Ser137Arg) n.787C>G n.1228C>G | |
9 | g.34648435C>T | CA464402316 | GALT | c.*254C>T (n.*254C>T) c.666C>T (p.Ser222=) c.339C>T (p.Ser113=) n.922C>T n.825C>T n.1051C>T n.441C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1138C>T n.822C>T n.670C>T n.487C>T n.11C>T c.653C>T c.411C>T (p.Ser137=) n.787C>T n.1228C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648436C>A | CA259470 | GALT | c.*255C>A (n.*255C>A) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.340C>A (p.Arg114Ser) n.923C>A n.826C>A n.1052C>A n.442C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.1139C>A n.823C>A n.671C>A n.488C>A n.12C>A c.654C>A c.412C>A (p.Arg138Ser) n.788C>A n.1229C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648436C= | CA1845638998 | GALT | c.*255C= (n.*255C=) c.667C= (p.Arg223=) c.340C= (p.Arg114=) n.923C= n.826C= n.1052C= n.442C= c.*411C= (n.*411C=) c.*287C= (n.*287C=) n.1139C= n.823C= n.671C= n.488C= n.12C= c.654C= c.412C= (p.Arg138=) n.788C= n.1229C= | |
9 | g.34648436C>G | CA373282307 | GALT | c.*255C>G (n.*255C>G) c.667C>G (p.Arg223Gly) c.340C>G (p.Arg114Gly) n.923C>G n.826C>G n.1052C>G n.442C>G c.*411C>G (n.*411C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.1139C>G n.823C>G n.671C>G n.488C>G n.12C>G c.654C>G c.412C>G (p.Arg138Gly) n.788C>G n.1229C>G | |
9 | g.34648436C>T | CA5036181 | GALT | c.*255C>T (n.*255C>T) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.340C>T (p.Arg114Cys) n.923C>T n.826C>T n.1052C>T n.442C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.1139C>T n.823C>T n.671C>T n.488C>T n.12C>T c.654C>T c.412C>T (p.Arg138Cys) n.788C>T n.1229C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648437G>A | CA5036182 | GALT | c.*256G>A (n.*256G>A) c.668G>A (p.Arg223His) c.341G>A (p.Arg114His) n.924G>A n.827G>A n.1053G>A n.443G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.1140G>A n.824G>A n.672G>A n.489G>A n.13G>A c.655G>A c.413G>A (p.Arg138His) n.789G>A n.1230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34648437G>C | CA373282309 | GALT | c.*256G>C (n.*256G>C) c.668G>C (p.Arg223Pro) c.341G>C (p.Arg114Pro) n.924G>C n.827G>C n.1053G>C n.443G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*288G>C (n.*288G>C) n.1140G>C n.824G>C n.672G>C n.489G>C n.13G>C c.655G>C c.413G>C (p.Arg138Pro) n.789G>C n.1230G>C | |
9 | g.34648437G= | CA1845639005 | GALT | c.*256G= (n.*256G=) c.668G= (p.Arg223=) c.341G= (p.Arg114=) n.924G= n.827G= n.1053G= n.443G= c.*412G= (n.*412G=) c.*288G= (n.*288G=) n.1140G= n.824G= n.672G= n.489G= n.13G= c.655G= c.413G= (p.Arg138=) n.789G= n.1230G= | |
9 | g.34648437G>T | CA373282312 | GALT | c.*256G>T (n.*256G>T) c.668G>T (p.Arg223Leu) c.341G>T (p.Arg114Leu) n.924G>T n.827G>T n.1053G>T n.443G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) n.1140G>T n.824G>T n.672G>T n.489G>T n.13G>T c.655G>T c.413G>T (p.Arg138Leu) n.789G>T n.1230G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648437dup | CA2838206360 | GALT | c.*256dup (n.*256dup) c.668dup (p.Gln224ProfsTer14) c.341dup (p.Gln115ProfsTer14) n.924dup n.827dup n.1053dup n.443dup c.*412dup (n.*412dup) c.*288dup (n.*288dup) n.1140dup n.824dup n.672dup n.489dup n.13dup c.655dup c.413dup (p.Gln139ProfsTer?) n.789dup n.1230dup | |
9 | g.34648437_34648438delinsGC | CA1845639007 | GALT | c.*256_*257delinsGC (n.*256_*257delinsGC) c.668_669delinsGC (p.Arg223=) c.341_342delinsGC (p.Arg114=) n.924_925delinsGC n.827_828delinsGC n.1053_1054delinsGC n.443_444delinsGC c.*412_*413delinsGC (n.*412_*413delinsGC) c.*288_*289delinsGC (n.*288_*289delinsGC) n.1140_1141delinsGC n.824_825delinsGC n.672_673delinsGC n.489_490delinsGC n.13_14delinsGC c.655_656delinsGC c.413_414delinsGC (p.Arg138=) n.789_790delinsGC n.1230_1231delinsGC | |
9 | g.34648438C>A | CA464402325 | GALT | c.*257C>A (n.*257C>A) c.669C>A (p.Arg223=) c.342C>A (p.Arg114=) n.925C>A n.828C>A n.1054C>A n.444C>A c.*413C>A (n.*413C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1141C>A n.825C>A n.673C>A n.490C>A n.14C>A c.656C>A c.414C>A (p.Arg138=) n.790C>A n.1231C>A | |
9 | g.34648438C>G | CA464402328 | GALT | c.*257C>G (n.*257C>G) c.669C>G (p.Arg223=) c.342C>G (p.Arg114=) n.925C>G n.828C>G n.1054C>G n.444C>G c.*413C>G (n.*413C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1141C>G n.825C>G n.673C>G n.490C>G n.14C>G c.656C>G c.414C>G (p.Arg138=) n.790C>G n.1231C>G | |
9 | g.34648438C>T | CA464402329 | GALT | c.*257C>T (n.*257C>T) c.669C>T (p.Arg223=) c.342C>T (p.Arg114=) n.925C>T n.828C>T n.1054C>T n.444C>T c.*413C>T (n.*413C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1141C>T n.825C>T n.673C>T n.490C>T n.14C>T c.656C>T c.414C>T (p.Arg138=) n.790C>T n.1231C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648438_34648439del | CA2580080402 | GALT | c.*257_*258del (n.*257_*258del) c.669_670del (p.Gln224GlyfsTer13) c.342_343del (p.Gln115GlyfsTer13) n.925_926del n.828_829del n.1054_1055del n.444_445del c.*413_*414del (n.*413_*414del) c.*289_*290del (n.*289_*290del) n.1141_1142del n.825_826del n.673_674del n.490_491del n.14_15del c.656_657del c.414_415del (p.Gln139GlyfsTer?) n.790_791del n.1231_1232del | ClinVar |
9 | g.34648439del | CA16041308 | GALT | c.*258del (n.*258del) c.670del (p.Gln224ArgfsTer11) c.343del (p.Gln115ArgfsTer11) n.926del n.829del n.1055del n.445del c.*414del (n.*414del) c.*290del (n.*290del) n.1142del n.826del n.674del n.491del n.15del c.657del c.415del (p.Gln139ArgfsTer7) n.791del n.1232del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648439C>A | CA373282313 | GALT | c.*258C>A (n.*258C>A) c.670C>A (p.Gln224Lys) c.343C>A (p.Gln115Lys) n.926C>A n.829C>A n.1055C>A n.445C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.*290C>A (n.*290C>A) n.1142C>A n.826C>A n.674C>A n.491C>A n.15C>A c.657C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) n.791C>A n.1232C>A | |
9 | g.34648439C= | CA1845639014 | GALT | c.*258C= (n.*258C=) c.670C= (p.Gln224=) c.343C= (p.Gln115=) n.926C= n.829C= n.1055C= n.445C= c.*414C= (n.*414C=) c.*290C= (n.*290C=) n.1142C= n.826C= n.674C= n.491C= n.15C= c.657C= c.415C= (p.Gln139=) n.791C= n.1232C= | |
9 | g.34648439C>G | CA373282315 | GALT | c.*258C>G (n.*258C>G) c.670C>G (p.Gln224Glu) c.343C>G (p.Gln115Glu) n.926C>G n.829C>G n.1055C>G n.445C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) n.1142C>G n.826C>G n.674C>G n.491C>G n.15C>G c.657C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) n.791C>G n.1232C>G | |
9 | g.34648439C>T | CA373282318 | GALT | c.*258C>T (n.*258C>T) c.670C>T (p.Gln224Ter) c.343C>T (p.Gln115Ter) n.926C>T n.829C>T n.1055C>T n.445C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.*290C>T (n.*290C>T) n.1142C>T n.826C>T n.674C>T n.491C>T n.15C>T c.657C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) n.791C>T n.1232C>T | ClinVar dbSNP |
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9 | g.34648440A>G | CA373282321 | GALT | c.*259A>G (n.*259A>G) c.671A>G (p.Gln224Arg) c.344A>G (p.Gln115Arg) n.927A>G n.830A>G n.1056A>G n.446A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.1143A>G n.827A>G n.675A>G n.492A>G n.16A>G c.658A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) n.792A>G n.1233A>G | |
9 | g.34648440A>T | CA373282320 | GALT | c.*259A>T (n.*259A>T) c.671A>T (p.Gln224Leu) c.344A>T (p.Gln115Leu) n.927A>T n.830A>T n.1056A>T n.446A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.*291A>T (n.*291A>T) n.1143A>T n.827A>T n.675A>T n.492A>T n.16A>T c.658A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) n.792A>T n.1233A>T | |
9 | g.34648441G>A | CA464402342 | GALT | c.*260G>A (n.*260G>A) c.672G>A (p.Gln224=) c.345G>A (p.Gln115=) n.928G>A n.831G>A n.1057G>A n.447G>A c.*416G>A (n.*416G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.1144G>A n.828G>A n.676G>A n.493G>A n.17G>A c.659G>A c.417G>A (p.Gln139=) n.793G>A n.1234G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648441G>C | CA373282335 | GALT | c.*260G>C (n.*260G>C) c.672G>C (p.Gln224His) c.345G>C (p.Gln115His) n.928G>C n.831G>C n.1057G>C n.447G>C c.*416G>C (n.*416G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.1144G>C n.828G>C n.676G>C n.493G>C n.17G>C c.659G>C c.417G>C (p.Gln139His) n.793G>C n.1234G>C | |
9 | g.34648441G>T | CA373282336 | GALT | c.*260G>T (n.*260G>T) c.672G>T (p.Gln224His) c.345G>T (p.Gln115His) n.928G>T n.831G>T n.1057G>T n.447G>T c.*416G>T (n.*416G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.1144G>T n.828G>T n.676G>T n.493G>T n.17G>T c.659G>T c.417G>T (p.Gln139His) n.793G>T n.1234G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648442G>A | CA373282338 | GALT | c.*261G>A (n.*261G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) n.929G>A n.832G>A n.1058G>A n.448G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.1145G>A n.829G>A n.677G>A n.494G>A n.18G>A c.660G>A c.418G>A (p.Glu140Lys) n.794G>A n.1235G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648442G>C | CA373282340 | GALT | c.*261G>C (n.*261G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) n.929G>C n.832G>C n.1058G>C n.448G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.1145G>C n.829G>C n.677G>C n.494G>C n.18G>C c.660G>C c.418G>C (p.Glu140Gln) n.794G>C n.1235G>C | |
9 | g.34648442G>T | CA373282343 | GALT | c.*261G>T (n.*261G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) n.929G>T n.832G>T n.1058G>T n.448G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1145G>T n.829G>T n.677G>T n.494G>T n.18G>T c.660G>T c.418G>T (p.Glu140Ter) n.794G>T n.1235G>T | |
9 | g.34648443A>C | CA373282345 | GALT | c.*262A>C (n.*262A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) n.930A>C n.833A>C n.1059A>C n.449A>C c.*418A>C (n.*418A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) n.1146A>C n.830A>C n.678A>C n.495A>C n.19A>C c.661A>C c.419A>C (p.Glu140Ala) n.795A>C n.1236A>C | |
9 | g.34648443A>G | CA373282355 | GALT | c.*262A>G (n.*262A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) n.930A>G n.833A>G n.1059A>G n.449A>G c.*418A>G (n.*418A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) n.1146A>G n.830A>G n.678A>G n.495A>G n.19A>G c.661A>G c.419A>G (p.Glu140Gly) n.795A>G n.1236A>G | |
9 | g.34648443A>T | CA373282357 | GALT | c.*262A>T (n.*262A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.347A>T (p.Glu116Val) n.930A>T n.833A>T n.1059A>T n.449A>T c.*418A>T (n.*418A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.1146A>T n.830A>T n.678A>T n.495A>T n.19A>T c.661A>T c.419A>T (p.Glu140Val) n.795A>T n.1236A>T | |
9 | g.34648443dup | CA2838657996 | GALT | c.*262dup (n.*262dup) c.674dup (p.Leu226AlafsTer12) c.347dup (p.Leu117AlafsTer12) n.930dup n.833dup n.1059dup n.449dup c.*418dup (n.*418dup) c.*294dup (n.*294dup) n.1146dup n.830dup n.678dup n.495dup n.19dup c.661dup c.419dup (p.Leu141AlafsTer?) n.795dup n.1236dup |