Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
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9 | g.34648063G>A | CA2689808687 | GALT | c.*96-52G>A (n.*96-52G>A) c.508-52G>A (n.508-52G>A) c.181-52G>A (n.181-52G>A) n.847-52G>A n.764-52G>A n.644-29G>A n.1050G>A n.893-52G>A n.283-52G>A c.*252-52G>A (n.*252-52G>A) n.702G>A c.*128-52G>A (n.*128-52G>A) n.980-52G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.805G>A n.664-52G>A n.512-52G>A n.277G>A c.495-52G>A c.253-52G>A (n.253-52G>A) n.629-52G>A n.1070-52G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648065_34648069del | CA587568347 | GALT | c.*96-50_*96-46del (n.*96-50_*96-46del) c.508-50_508-46del (n.508-50_508-46del) c.181-50_181-46del (n.181-50_181-46del) n.847-50_847-46del n.764-50_764-46del n.644-27_644-23del n.1052_1056del n.893-50_893-46del n.283-50_283-46del c.*252-50_*252-46del (n.*252-50_*252-46del) n.704_708del c.*128-50_*128-46del (n.*128-50_*128-46del) n.980-50_980-46del c.*145_*149del (n.*145_*149del) n.807_811del n.664-50_664-46del n.512-50_512-46del n.279_283del c.495-50_495-46del c.253-50_253-46del (n.253-50_253-46del) n.629-50_629-46del n.1070-50_1070-46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648066T>A | CA863495768 | GALT | c.*96-49T>A (n.*96-49T>A) c.508-49T>A (n.508-49T>A) c.181-49T>A (n.181-49T>A) n.847-49T>A n.764-49T>A n.644-26T>A n.1053T>A n.893-49T>A n.283-49T>A c.*252-49T>A (n.*252-49T>A) n.705T>A c.*128-49T>A (n.*128-49T>A) n.980-49T>A c.*146T>A (n.*146T>A) n.808T>A n.664-49T>A n.512-49T>A n.280T>A c.495-49T>A c.253-49T>A (n.253-49T>A) n.629-49T>A n.1070-49T>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648066T>C | CA5036143 | GALT | c.*96-49T>C (n.*96-49T>C) c.508-49T>C (n.508-49T>C) c.181-49T>C (n.181-49T>C) n.847-49T>C n.764-49T>C n.644-26T>C n.1053T>C n.893-49T>C n.283-49T>C c.*252-49T>C (n.*252-49T>C) n.705T>C c.*128-49T>C (n.*128-49T>C) n.980-49T>C c.*146T>C (n.*146T>C) n.808T>C n.664-49T>C n.512-49T>C n.280T>C c.495-49T>C c.253-49T>C (n.253-49T>C) n.629-49T>C n.1070-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648066T>G | CA5036142 | GALT | c.*96-49T>G (n.*96-49T>G) c.508-49T>G (n.508-49T>G) c.181-49T>G (n.181-49T>G) n.847-49T>G n.764-49T>G n.644-26T>G n.1053T>G n.893-49T>G n.283-49T>G c.*252-49T>G (n.*252-49T>G) n.705T>G c.*128-49T>G (n.*128-49T>G) n.980-49T>G c.*146T>G (n.*146T>G) n.808T>G n.664-49T>G n.512-49T>G n.280T>G c.495-49T>G c.253-49T>G (n.253-49T>G) n.629-49T>G n.1070-49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648066T= | CA1845637806 | GALT | c.*96-49T= (n.*96-49T=) c.508-49T= (n.508-49T=) c.181-49T= (n.181-49T=) n.847-49T= n.764-49T= n.644-26T= n.1053T= n.893-49T= n.283-49T= c.*252-49T= (n.*252-49T=) n.705T= c.*128-49T= (n.*128-49T=) n.980-49T= c.*146T= (n.*146T=) n.808T= n.664-49T= n.512-49T= n.280T= c.495-49T= c.253-49T= (n.253-49T=) n.629-49T= n.1070-49T= | |
9 | g.34648067T>A | CA5036144 | GALT | c.*96-48T>A (n.*96-48T>A) c.508-48T>A (n.508-48T>A) c.181-48T>A (n.181-48T>A) n.847-48T>A n.764-48T>A n.644-25T>A n.1054T>A n.893-48T>A n.283-48T>A c.*252-48T>A (n.*252-48T>A) n.706T>A c.*128-48T>A (n.*128-48T>A) n.980-48T>A c.*147T>A (n.*147T>A) n.809T>A n.664-48T>A n.512-48T>A n.281T>A c.495-48T>A c.253-48T>A (n.253-48T>A) n.629-48T>A n.1070-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648067T= | CA1845637815 | GALT | c.*96-48T= (n.*96-48T=) c.508-48T= (n.508-48T=) c.181-48T= (n.181-48T=) n.847-48T= n.764-48T= n.644-25T= n.1054T= n.893-48T= n.283-48T= c.*252-48T= (n.*252-48T=) n.706T= c.*128-48T= (n.*128-48T=) n.980-48T= c.*147T= (n.*147T=) n.809T= n.664-48T= n.512-48T= n.281T= c.495-48T= c.253-48T= (n.253-48T=) n.629-48T= n.1070-48T= | |
9 | g.34648068G>A | CA863495770 | GALT | c.*96-47G>A (n.*96-47G>A) c.508-47G>A (n.508-47G>A) c.181-47G>A (n.181-47G>A) n.847-47G>A n.764-47G>A n.644-24G>A n.1055G>A n.893-47G>A n.283-47G>A c.*252-47G>A (n.*252-47G>A) n.707G>A c.*128-47G>A (n.*128-47G>A) n.980-47G>A c.*148G>A (n.*148G>A) n.810G>A n.664-47G>A n.512-47G>A n.282G>A c.495-47G>A c.253-47G>A (n.253-47G>A) n.629-47G>A n.1070-47G>A | dbSNP |
9 | g.34648068G= | CA1845637822 | GALT | c.*96-47G= (n.*96-47G=) c.508-47G= (n.508-47G=) c.181-47G= (n.181-47G=) n.847-47G= n.764-47G= n.644-24G= n.1055G= n.893-47G= n.283-47G= c.*252-47G= (n.*252-47G=) n.707G= c.*128-47G= (n.*128-47G=) n.980-47G= c.*148G= (n.*148G=) n.810G= n.664-47G= n.512-47G= n.282G= c.495-47G= c.253-47G= (n.253-47G=) n.629-47G= n.1070-47G= | |
9 | g.34648068G>T | CA2689808688 | GALT | c.*96-47G>T (n.*96-47G>T) c.508-47G>T (n.508-47G>T) c.181-47G>T (n.181-47G>T) n.847-47G>T n.764-47G>T n.644-24G>T n.1055G>T n.893-47G>T n.283-47G>T c.*252-47G>T (n.*252-47G>T) n.707G>T c.*128-47G>T (n.*128-47G>T) n.980-47G>T c.*148G>T (n.*148G>T) n.810G>T n.664-47G>T n.512-47G>T n.282G>T c.495-47G>T c.253-47G>T (n.253-47G>T) n.629-47G>T n.1070-47G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648069A= | CA1845637825 | GALT | c.*96-46A= (n.*96-46A=) c.508-46A= (n.508-46A=) c.181-46A= (n.181-46A=) n.847-46A= n.764-46A= n.644-23A= n.1056A= n.893-46A= n.283-46A= c.*252-46A= (n.*252-46A=) n.708A= c.*128-46A= (n.*128-46A=) n.980-46A= c.*149A= (n.*149A=) n.811A= n.664-46A= n.512-46A= n.283A= c.495-46A= c.253-46A= (n.253-46A=) n.629-46A= n.1070-46A= | |
9 | g.34648069A>G | CA587568348 | GALT | c.*96-46A>G (n.*96-46A>G) c.508-46A>G (n.508-46A>G) c.181-46A>G (n.181-46A>G) n.847-46A>G n.764-46A>G n.644-23A>G n.1056A>G n.893-46A>G n.283-46A>G c.*252-46A>G (n.*252-46A>G) n.708A>G c.*128-46A>G (n.*128-46A>G) n.980-46A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.811A>G n.664-46A>G n.512-46A>G n.283A>G c.495-46A>G c.253-46A>G (n.253-46A>G) n.629-46A>G n.1070-46A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34648069A>T | CA1845637826 | GALT | c.*96-46A>T (n.*96-46A>T) c.508-46A>T (n.508-46A>T) c.181-46A>T (n.181-46A>T) n.847-46A>T n.764-46A>T n.644-23A>T n.1056A>T n.893-46A>T n.283-46A>T c.*252-46A>T (n.*252-46A>T) n.708A>T c.*128-46A>T (n.*128-46A>T) n.980-46A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.811A>T n.664-46A>T n.512-46A>T n.283A>T c.495-46A>T c.253-46A>T (n.253-46A>T) n.629-46A>T n.1070-46A>T | dbSNP |
9 | g.34648071T>C | CA863495772 | GALT | c.*96-44T>C (n.*96-44T>C) c.508-44T>C (n.508-44T>C) c.181-44T>C (n.181-44T>C) n.847-44T>C n.764-44T>C n.644-21T>C n.1058T>C n.893-44T>C n.283-44T>C c.*252-44T>C (n.*252-44T>C) n.710T>C c.*128-44T>C (n.*128-44T>C) n.980-44T>C c.*151T>C (n.*151T>C) n.813T>C n.664-44T>C n.512-44T>C n.285T>C c.495-44T>C c.253-44T>C (n.253-44T>C) n.629-44T>C n.1070-44T>C | dbSNP |
9 | g.34648071T= | CA1845637831 | GALT | c.*96-44T= (n.*96-44T=) c.508-44T= (n.508-44T=) c.181-44T= (n.181-44T=) n.847-44T= n.764-44T= n.644-21T= n.1058T= n.893-44T= n.283-44T= c.*252-44T= (n.*252-44T=) n.710T= c.*128-44T= (n.*128-44T=) n.980-44T= c.*151T= (n.*151T=) n.813T= n.664-44T= n.512-44T= n.285T= c.495-44T= c.253-44T= (n.253-44T=) n.629-44T= n.1070-44T= | |
9 | g.34648074G>A | CA2689808689 | GALT | c.*96-41G>A (n.*96-41G>A) c.508-41G>A (n.508-41G>A) c.181-41G>A (n.181-41G>A) n.847-41G>A n.764-41G>A n.644-18G>A n.1061G>A n.893-41G>A n.283-41G>A c.*252-41G>A (n.*252-41G>A) n.713G>A c.*128-41G>A (n.*128-41G>A) n.980-41G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.816G>A n.664-41G>A n.512-41G>A n.288G>A c.495-41G>A c.253-41G>A (n.253-41G>A) n.629-41G>A n.1070-41G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648076G>T | CA2689808690 | GALT | c.*96-39G>T (n.*96-39G>T) c.508-39G>T (n.508-39G>T) c.181-39G>T (n.181-39G>T) n.847-39G>T n.764-39G>T n.644-16G>T n.1063G>T n.893-39G>T n.283-39G>T c.*252-39G>T (n.*252-39G>T) n.715G>T c.*128-39G>T (n.*128-39G>T) n.980-39G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.818G>T n.664-39G>T n.512-39G>T n.290G>T c.495-39G>T c.253-39G>T (n.253-39G>T) n.629-39G>T n.1070-39G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648077T>C | CA259414 | GALT | c.*96-38T>C (n.*96-38T>C) c.508-38T>C (n.508-38T>C) c.181-38T>C (n.181-38T>C) n.847-38T>C n.764-38T>C n.644-15T>C n.1064T>C n.893-38T>C n.283-38T>C c.*252-38T>C (n.*252-38T>C) n.716T>C c.*128-38T>C (n.*128-38T>C) n.980-38T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.819T>C n.664-38T>C n.512-38T>C n.291T>C c.495-38T>C c.253-38T>C (n.253-38T>C) n.629-38T>C n.1070-38T>C | dbSNP |
9 | g.34648077T= | CA1845637834 | GALT | c.*96-38T= (n.*96-38T=) c.508-38T= (n.508-38T=) c.181-38T= (n.181-38T=) n.847-38T= n.764-38T= n.644-15T= n.1064T= n.893-38T= n.283-38T= c.*252-38T= (n.*252-38T=) n.716T= c.*128-38T= (n.*128-38T=) n.980-38T= c.*157T= (n.*157T=) n.819T= n.664-38T= n.512-38T= n.291T= c.495-38T= c.253-38T= (n.253-38T=) n.629-38T= n.1070-38T= | |
9 | g.34648078del | CA2783504183 | GALT | c.*96-37del (n.*96-37del) c.508-37del (n.508-37del) c.181-37del (n.181-37del) n.847-37del n.764-37del n.644-14del n.1065del n.893-37del n.283-37del c.*252-37del (n.*252-37del) n.717del c.*128-37del (n.*128-37del) n.980-37del c.*158del (n.*158del) n.820del n.664-37del n.512-37del n.292del c.495-37del c.253-37del (n.253-37del) n.629-37del n.1070-37del | |
9 | g.34648078C= | CA1845637836 | GALT | c.*96-37C= (n.*96-37C=) c.508-37C= (n.508-37C=) c.181-37C= (n.181-37C=) n.847-37C= n.764-37C= n.644-14C= n.1065C= n.893-37C= n.283-37C= c.*252-37C= (n.*252-37C=) n.717C= c.*128-37C= (n.*128-37C=) n.980-37C= c.*158C= (n.*158C=) n.820C= n.664-37C= n.512-37C= n.292C= c.495-37C= c.253-37C= (n.253-37C=) n.629-37C= n.1070-37C= | |
9 | g.34648078C>T | CA5036145 | GALT | c.*96-37C>T (n.*96-37C>T) c.508-37C>T (n.508-37C>T) c.181-37C>T (n.181-37C>T) n.847-37C>T n.764-37C>T n.644-14C>T n.1065C>T n.893-37C>T n.283-37C>T c.*252-37C>T (n.*252-37C>T) n.717C>T c.*128-37C>T (n.*128-37C>T) n.980-37C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.820C>T n.664-37C>T n.512-37C>T n.292C>T c.495-37C>T c.253-37C>T (n.253-37C>T) n.629-37C>T n.1070-37C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648080T>A | CA2689808691 | GALT | c.*96-35T>A (n.*96-35T>A) c.508-35T>A (n.508-35T>A) c.181-35T>A (n.181-35T>A) n.847-35T>A n.764-35T>A n.644-12T>A n.1067T>A n.893-35T>A n.283-35T>A c.*252-35T>A (n.*252-35T>A) n.719T>A c.*128-35T>A (n.*128-35T>A) n.980-35T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.822T>A n.664-35T>A n.512-35T>A n.294T>A c.495-35T>A c.253-35T>A (n.253-35T>A) n.629-35T>A n.1070-35T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648081T>C | CA587568349 | GALT | c.*96-34T>C (n.*96-34T>C) c.508-34T>C (n.508-34T>C) c.181-34T>C (n.181-34T>C) n.847-34T>C n.764-34T>C n.644-11T>C n.1068T>C n.893-34T>C n.283-34T>C c.*252-34T>C (n.*252-34T>C) n.720T>C c.*128-34T>C (n.*128-34T>C) n.980-34T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.823T>C n.664-34T>C n.512-34T>C n.295T>C c.495-34T>C c.253-34T>C (n.253-34T>C) n.629-34T>C n.1070-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648081T= | CA1845637841 | GALT | c.*96-34T= (n.*96-34T=) c.508-34T= (n.508-34T=) c.181-34T= (n.181-34T=) n.847-34T= n.764-34T= n.644-11T= n.1068T= n.893-34T= n.283-34T= c.*252-34T= (n.*252-34T=) n.720T= c.*128-34T= (n.*128-34T=) n.980-34T= c.*161T= (n.*161T=) n.823T= n.664-34T= n.512-34T= n.295T= c.495-34T= c.253-34T= (n.253-34T=) n.629-34T= n.1070-34T= | |
9 | g.34648082T>C | CA587568350 | GALT | c.*96-33T>C (n.*96-33T>C) c.508-33T>C (n.508-33T>C) c.181-33T>C (n.181-33T>C) n.847-33T>C n.764-33T>C n.644-10T>C n.1069T>C n.893-33T>C n.283-33T>C c.*252-33T>C (n.*252-33T>C) n.721T>C c.*128-33T>C (n.*128-33T>C) n.980-33T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.824T>C n.664-33T>C n.512-33T>C n.296T>C c.495-33T>C c.253-33T>C (n.253-33T>C) n.629-33T>C n.1070-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648082T= | CA1845637844 | GALT | c.*96-33T= (n.*96-33T=) c.508-33T= (n.508-33T=) c.181-33T= (n.181-33T=) n.847-33T= n.764-33T= n.644-10T= n.1069T= n.893-33T= n.283-33T= c.*252-33T= (n.*252-33T=) n.721T= c.*128-33T= (n.*128-33T=) n.980-33T= c.*162T= (n.*162T=) n.824T= n.664-33T= n.512-33T= n.296T= c.495-33T= c.253-33T= (n.253-33T=) n.629-33T= n.1070-33T= | |
9 | g.34648085_34648086delinsCT | CA1845637847 | GALT | c.*96-30_*96-29delinsCT (n.*96-30_*96-29delinsCT) c.508-30_508-29delinsCT (n.508-30_508-29delinsCT) c.181-30_181-29delinsCT (n.181-30_181-29delinsCT) n.847-30_847-29delinsCT n.764-30_764-29delinsCT n.644-7_644-6delinsCT n.1072_1073delinsCT n.893-30_893-29delinsCT n.283-30_283-29delinsCT c.*252-30_*252-29delinsCT (n.*252-30_*252-29delinsCT) n.724_725delinsCT c.*128-30_*128-29delinsCT (n.*128-30_*128-29delinsCT) n.980-30_980-29delinsCT c.*165_*166delinsCT (n.*165_*166delinsCT) n.827_828delinsCT n.664-30_664-29delinsCT n.512-30_512-29delinsCT n.299_300delinsCT c.495-30_495-29delinsCT c.253-30_253-29delinsCT (n.253-30_253-29delinsCT) n.629-30_629-29delinsCT n.1070-30_1070-29delinsCT | |
9 | g.34648086del | CA259415 | GALT | c.*96-29del (n.*96-29del) c.508-29del (n.508-29del) c.181-29del (n.181-29del) n.847-29del n.764-29del n.644-6del n.1073del n.893-29del n.283-29del c.*252-29del (n.*252-29del) n.725del c.*128-29del (n.*128-29del) n.980-29del c.*166del (n.*166del) n.828del n.664-29del n.512-29del n.300del c.495-29del c.253-29del (n.253-29del) n.629-29del n.1070-29del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648087A>C | CA2689808692 | GALT | c.*96-28A>C (n.*96-28A>C) c.508-28A>C (n.508-28A>C) c.181-28A>C (n.181-28A>C) n.847-28A>C n.764-28A>C n.644-5A>C n.1074A>C n.893-28A>C n.283-28A>C c.*252-28A>C (n.*252-28A>C) n.726A>C c.*128-28A>C (n.*128-28A>C) n.980-28A>C c.*167A>C (n.*167A>C) n.829A>C n.664-28A>C n.512-28A>C n.301A>C c.495-28A>C c.253-28A>C (n.253-28A>C) n.629-28A>C n.1070-28A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648089C= | CA1845637859 | GALT | c.*96-26C= (n.*96-26C=) c.508-26C= (n.508-26C=) c.181-26C= (n.181-26C=) n.847-26C= n.764-26C= n.644-3C= n.1076C= n.893-26C= n.283-26C= c.*252-26C= (n.*252-26C=) n.728C= c.*128-26C= (n.*128-26C=) n.980-26C= c.*169C= (n.*169C=) n.831C= n.664-26C= n.512-26C= n.303C= c.495-26C= c.253-26C= (n.253-26C=) n.629-26C= n.1070-26C= | |
9 | g.34648089C>G | CA2501871034 | GALT | c.*96-26C>G (n.*96-26C>G) c.508-26C>G (n.508-26C>G) c.181-26C>G (n.181-26C>G) n.847-26C>G n.764-26C>G n.644-3C>G n.1076C>G n.893-26C>G n.283-26C>G c.*252-26C>G (n.*252-26C>G) n.728C>G c.*128-26C>G (n.*128-26C>G) n.980-26C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.831C>G n.664-26C>G n.512-26C>G n.303C>G c.495-26C>G c.253-26C>G (n.253-26C>G) n.629-26C>G n.1070-26C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648089C>T | CA5036146 | GALT | c.*96-26C>T (n.*96-26C>T) c.508-26C>T (n.508-26C>T) c.181-26C>T (n.181-26C>T) n.847-26C>T n.764-26C>T n.644-3C>T n.1076C>T n.893-26C>T n.283-26C>T c.*252-26C>T (n.*252-26C>T) n.728C>T c.*128-26C>T (n.*128-26C>T) n.980-26C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.831C>T n.664-26C>T n.512-26C>T n.303C>T c.495-26C>T c.253-26C>T (n.253-26C>T) n.629-26C>T n.1070-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648089_34648091delinsCAG | CA1845637856 | GALT | c.*96-26_*96-24delinsCAG (n.*96-26_*96-24delinsCAG) c.508-26_508-24delinsCAG (n.508-26_508-24delinsCAG) c.181-26_181-24delinsCAG (n.181-26_181-24delinsCAG) n.847-26_847-24delinsCAG n.764-26_764-24delinsCAG n.644-3_644-1delinsCAG n.1076_1078delinsCAG n.893-26_893-24delinsCAG n.283-26_283-24delinsCAG c.*252-26_*252-24delinsCAG (n.*252-26_*252-24delinsCAG) n.728_730delinsCAG c.*128-26_*128-24delinsCAG (n.*128-26_*128-24delinsCAG) n.980-26_980-24delinsCAG c.*169_*171delinsCAG (n.*169_*171delinsCAG) n.831_833delinsCAG n.664-26_664-24delinsCAG n.512-26_512-24delinsCAG n.303_305delinsCAG c.495-26_495-24delinsCAG c.253-26_253-24delinsCAG (n.253-26_253-24delinsCAG) n.629-26_629-24delinsCAG n.1070-26_1070-24delinsCAG | |
9 | g.34648092_34648093del | CA192669905 | GALT | c.*96-23_*96-22del (n.*96-23_*96-22del) c.508-23_508-22del (n.508-23_508-22del) c.181-23_181-22del (n.181-23_181-22del) n.847-23_847-22del n.764-23_764-22del n.644_645del n.1079_1080del n.893-23_893-22del n.283-23_283-22del c.*252-23_*252-22del (n.*252-23_*252-22del) n.731_732del c.*128-23_*128-22del (n.*128-23_*128-22del) n.980-23_980-22del c.*172_*173del (n.*172_*173del) n.834_835del n.664-23_664-22del n.512-23_512-22del n.306_307del c.495-23_495-22del c.253-23_253-22del (n.253-23_253-22del) n.629-23_629-22del n.1070-23_1070-22del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648091G>A | CA342594 | GALT | c.*96-24G>A (n.*96-24G>A) c.508-24G>A (n.508-24G>A) c.181-24G>A (n.181-24G>A) n.847-24G>A n.764-24G>A n.644-1G>A n.1078G>A n.893-24G>A n.283-24G>A c.*252-24G>A (n.*252-24G>A) n.730G>A c.*128-24G>A (n.*128-24G>A) n.980-24G>A c.*171G>A (n.*171G>A) n.833G>A n.664-24G>A n.512-24G>A n.305G>A c.495-24G>A c.253-24G>A (n.253-24G>A) n.629-24G>A n.1070-24G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648091G>C | CA2580856705 | GALT | c.*96-24G>C (n.*96-24G>C) c.508-24G>C (n.508-24G>C) c.181-24G>C (n.181-24G>C) n.847-24G>C n.764-24G>C n.644-1G>C n.1078G>C n.893-24G>C n.283-24G>C c.*252-24G>C (n.*252-24G>C) n.730G>C c.*128-24G>C (n.*128-24G>C) n.980-24G>C c.*171G>C (n.*171G>C) n.833G>C n.664-24G>C n.512-24G>C n.305G>C c.495-24G>C c.253-24G>C (n.253-24G>C) n.629-24G>C n.1070-24G>C | |
9 | g.34648091G= | CA1845637864 | GALT | c.*96-24G= (n.*96-24G=) c.508-24G= (n.508-24G=) c.181-24G= (n.181-24G=) n.847-24G= n.764-24G= n.644-1G= n.1078G= n.893-24G= n.283-24G= c.*252-24G= (n.*252-24G=) n.730G= c.*128-24G= (n.*128-24G=) n.980-24G= c.*171G= (n.*171G=) n.833G= n.664-24G= n.512-24G= n.305G= c.495-24G= c.253-24G= (n.253-24G=) n.629-24G= n.1070-24G= | |
9 | g.34648091G>T | CA2580856704 | GALT | c.*96-24G>T (n.*96-24G>T) c.508-24G>T (n.508-24G>T) c.181-24G>T (n.181-24G>T) n.847-24G>T n.764-24G>T n.644-1G>T n.1078G>T n.893-24G>T n.283-24G>T c.*252-24G>T (n.*252-24G>T) n.730G>T c.*128-24G>T (n.*128-24G>T) n.980-24G>T c.*171G>T (n.*171G>T) n.833G>T n.664-24G>T n.512-24G>T n.305G>T c.495-24G>T c.253-24G>T (n.253-24G>T) n.629-24G>T n.1070-24G>T | |
9 | g.34648092A= | CA1845637871 | GALT | c.*96-23A= (n.*96-23A=) c.508-23A= (n.508-23A=) c.181-23A= (n.181-23A=) n.847-23A= n.764-23A= n.644A= n.1079A= n.893-23A= n.283-23A= c.*252-23A= (n.*252-23A=) n.731A= c.*128-23A= (n.*128-23A=) n.980-23A= c.*172A= (n.*172A=) n.834A= n.664-23A= n.512-23A= n.306A= c.495-23A= c.253-23A= (n.253-23A=) n.629-23A= n.1070-23A= | |
9 | g.34648092A>G | CA1845637872 | GALT | c.*96-23A>G (n.*96-23A>G) c.508-23A>G (n.508-23A>G) c.181-23A>G (n.181-23A>G) n.847-23A>G n.764-23A>G n.644A>G n.1079A>G n.893-23A>G n.283-23A>G c.*252-23A>G (n.*252-23A>G) n.731A>G c.*128-23A>G (n.*128-23A>G) n.980-23A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.834A>G n.664-23A>G n.512-23A>G n.306A>G c.495-23A>G c.253-23A>G (n.253-23A>G) n.629-23A>G n.1070-23A>G | dbSNP |
9 | g.34648096C= | CA1845637874 | GALT | c.*96-19C= (n.*96-19C=) c.508-19C= (n.508-19C=) c.181-19C= (n.181-19C=) n.847-19C= n.764-19C= n.648C= n.1083C= n.893-19C= n.283-19C= c.*252-19C= (n.*252-19C=) n.735C= c.*128-19C= (n.*128-19C=) n.980-19C= c.*176C= (n.*176C=) n.838C= n.664-19C= n.512-19C= n.310C= c.495-19C= c.253-19C= (n.253-19C=) n.629-19C= n.1070-19C= | |
9 | g.34648096C>T | CA587568351 | GALT | c.*96-19C>T (n.*96-19C>T) c.508-19C>T (n.508-19C>T) c.181-19C>T (n.181-19C>T) n.847-19C>T n.764-19C>T n.648C>T n.1083C>T n.893-19C>T n.283-19C>T c.*252-19C>T (n.*252-19C>T) n.735C>T c.*128-19C>T (n.*128-19C>T) n.980-19C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.838C>T n.664-19C>T n.512-19C>T n.310C>T c.495-19C>T c.253-19C>T (n.253-19C>T) n.629-19C>T n.1070-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648097C= | CA1845637880 | GALT | c.*96-18C= (n.*96-18C=) c.508-18C= (n.508-18C=) c.181-18C= (n.181-18C=) n.847-18C= n.764-18C= n.649C= n.1084C= n.893-18C= n.283-18C= c.*252-18C= (n.*252-18C=) n.736C= c.*128-18C= (n.*128-18C=) n.980-18C= c.*177C= (n.*177C=) n.839C= n.664-18C= n.512-18C= n.311C= c.495-18C= c.253-18C= (n.253-18C=) n.629-18C= n.1070-18C= | |
9 | g.34648097C>G | CA2739265813 | GALT | c.*96-18C>G (n.*96-18C>G) c.508-18C>G (n.508-18C>G) c.181-18C>G (n.181-18C>G) n.847-18C>G n.764-18C>G n.649C>G n.1084C>G n.893-18C>G n.283-18C>G c.*252-18C>G (n.*252-18C>G) n.736C>G c.*128-18C>G (n.*128-18C>G) n.980-18C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.839C>G n.664-18C>G n.512-18C>G n.311C>G c.495-18C>G c.253-18C>G (n.253-18C>G) n.629-18C>G n.1070-18C>G | ClinVar |
9 | g.34648097C>T | CA1845637881 | GALT | c.*96-18C>T (n.*96-18C>T) c.508-18C>T (n.508-18C>T) c.181-18C>T (n.181-18C>T) n.847-18C>T n.764-18C>T n.649C>T n.1084C>T n.893-18C>T n.283-18C>T c.*252-18C>T (n.*252-18C>T) n.736C>T c.*128-18C>T (n.*128-18C>T) n.980-18C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.839C>T n.664-18C>T n.512-18C>T n.311C>T c.495-18C>T c.253-18C>T (n.253-18C>T) n.629-18C>T n.1070-18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648097_34648098delinsCG | CA1845637879 | GALT | c.*96-18_*96-17delinsCG (n.*96-18_*96-17delinsCG) c.508-18_508-17delinsCG (n.508-18_508-17delinsCG) c.181-18_181-17delinsCG (n.181-18_181-17delinsCG) n.847-18_847-17delinsCG n.764-18_764-17delinsCG n.649_650delinsCG n.1084_1085delinsCG n.893-18_893-17delinsCG n.283-18_283-17delinsCG c.*252-18_*252-17delinsCG (n.*252-18_*252-17delinsCG) n.736_737delinsCG c.*128-18_*128-17delinsCG (n.*128-18_*128-17delinsCG) n.980-18_980-17delinsCG c.*177_*178delinsCG (n.*177_*178delinsCG) n.839_840delinsCG n.664-18_664-17delinsCG n.512-18_512-17delinsCG n.311_312delinsCG c.495-18_495-17delinsCG c.253-18_253-17delinsCG (n.253-18_253-17delinsCG) n.629-18_629-17delinsCG n.1070-18_1070-17delinsCG | |
9 | g.34648098del | CA587568352 | GALT | c.*96-17del (n.*96-17del) c.508-17del (n.508-17del) c.181-17del (n.181-17del) n.847-17del n.764-17del n.650del n.1085del n.893-17del n.283-17del c.*252-17del (n.*252-17del) n.737del c.*128-17del (n.*128-17del) n.980-17del c.*178del (n.*178del) n.840del n.664-17del n.512-17del n.312del c.495-17del c.253-17del (n.253-17del) n.629-17del n.1070-17del | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34648098G>A | CA260406 | GALT | c.*96-17G>A (n.*96-17G>A) c.508-17G>A (n.508-17G>A) c.181-17G>A (n.181-17G>A) n.847-17G>A n.764-17G>A n.650G>A n.1085G>A n.893-17G>A n.283-17G>A c.*252-17G>A (n.*252-17G>A) n.737G>A c.*128-17G>A (n.*128-17G>A) n.980-17G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.840G>A n.664-17G>A n.512-17G>A n.312G>A c.495-17G>A c.253-17G>A (n.253-17G>A) n.629-17G>A n.1070-17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648098G>C | CA5036147 | GALT | c.*96-17G>C (n.*96-17G>C) c.508-17G>C (n.508-17G>C) c.181-17G>C (n.181-17G>C) n.847-17G>C n.764-17G>C n.650G>C n.1085G>C n.893-17G>C n.283-17G>C c.*252-17G>C (n.*252-17G>C) n.737G>C c.*128-17G>C (n.*128-17G>C) n.980-17G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.840G>C n.664-17G>C n.512-17G>C n.312G>C c.495-17G>C c.253-17G>C (n.253-17G>C) n.629-17G>C n.1070-17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648098G= | CA1845637891 | GALT | c.*96-17G= (n.*96-17G=) c.508-17G= (n.508-17G=) c.181-17G= (n.181-17G=) n.847-17G= n.764-17G= n.650G= n.1085G= n.893-17G= n.283-17G= c.*252-17G= (n.*252-17G=) n.737G= c.*128-17G= (n.*128-17G=) n.980-17G= c.*178G= (n.*178G=) n.840G= n.664-17G= n.512-17G= n.312G= c.495-17G= c.253-17G= (n.253-17G=) n.629-17G= n.1070-17G= | |
9 | g.34648098G>T | CA5036148 | GALT | c.*96-17G>T (n.*96-17G>T) c.508-17G>T (n.508-17G>T) c.181-17G>T (n.181-17G>T) n.847-17G>T n.764-17G>T n.650G>T n.1085G>T n.893-17G>T n.283-17G>T c.*252-17G>T (n.*252-17G>T) n.737G>T c.*128-17G>T (n.*128-17G>T) n.980-17G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.840G>T n.664-17G>T n.512-17G>T n.312G>T c.495-17G>T c.253-17G>T (n.253-17G>T) n.629-17G>T n.1070-17G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648100A>G | CA2697557730 | GALT | c.*96-15A>G (n.*96-15A>G) c.508-15A>G (n.508-15A>G) c.181-15A>G (n.181-15A>G) n.847-15A>G n.764-15A>G n.652A>G n.1087A>G n.893-15A>G n.283-15A>G c.*252-15A>G (n.*252-15A>G) n.739A>G c.*128-15A>G (n.*128-15A>G) n.980-15A>G c.*180A>G (n.*180A>G) n.842A>G n.664-15A>G n.512-15A>G n.314A>G c.495-15A>G c.253-15A>G (n.253-15A>G) n.629-15A>G n.1070-15A>G | ClinVar |
9 | g.34648103C= | CA1845637900 | GALT | c.*96-12C= (n.*96-12C=) c.508-12C= (n.508-12C=) c.181-12C= (n.181-12C=) n.847-12C= n.764-12C= n.655C= n.1090C= n.893-12C= n.283-12C= c.*252-12C= (n.*252-12C=) n.742C= c.*128-12C= (n.*128-12C=) n.980-12C= c.*183C= (n.*183C=) n.845C= n.664-12C= n.512-12C= n.317C= c.495-12C= c.253-12C= (n.253-12C=) n.629-12C= n.1070-12C= | |
9 | g.34648103C>G | CA234078 | GALT | c.*96-12C>G (n.*96-12C>G) c.508-12C>G (n.508-12C>G) c.181-12C>G (n.181-12C>G) n.847-12C>G n.764-12C>G n.655C>G n.1090C>G n.893-12C>G n.283-12C>G c.*252-12C>G (n.*252-12C>G) n.742C>G c.*128-12C>G (n.*128-12C>G) n.980-12C>G c.*183C>G (n.*183C>G) n.845C>G n.664-12C>G n.512-12C>G n.317C>G c.495-12C>G c.253-12C>G (n.253-12C>G) n.629-12C>G n.1070-12C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648104C>A | CA259416 | GALT | c.*96-11C>A (n.*96-11C>A) c.508-11C>A (n.508-11C>A) c.181-11C>A (n.181-11C>A) n.847-11C>A n.764-11C>A n.656C>A n.1091C>A n.893-11C>A n.283-11C>A c.*252-11C>A (n.*252-11C>A) n.743C>A c.*128-11C>A (n.*128-11C>A) n.980-11C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.846C>A n.664-11C>A n.512-11C>A n.318C>A c.495-11C>A c.253-11C>A (n.253-11C>A) n.629-11C>A n.1070-11C>A | dbSNP |
9 | g.34648104C= | CA1845637908 | GALT | c.*96-11C= (n.*96-11C=) c.508-11C= (n.508-11C=) c.181-11C= (n.181-11C=) n.847-11C= n.764-11C= n.656C= n.1091C= n.893-11C= n.283-11C= c.*252-11C= (n.*252-11C=) n.743C= c.*128-11C= (n.*128-11C=) n.980-11C= c.*184C= (n.*184C=) n.846C= n.664-11C= n.512-11C= n.318C= c.495-11C= c.253-11C= (n.253-11C=) n.629-11C= n.1070-11C= | |
9 | g.34648104C>G | CA259417 | GALT | c.*96-11C>G (n.*96-11C>G) c.508-11C>G (n.508-11C>G) c.181-11C>G (n.181-11C>G) n.847-11C>G n.764-11C>G n.656C>G n.1091C>G n.893-11C>G n.283-11C>G c.*252-11C>G (n.*252-11C>G) n.743C>G c.*128-11C>G (n.*128-11C>G) n.980-11C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.846C>G n.664-11C>G n.512-11C>G n.318C>G c.495-11C>G c.253-11C>G (n.253-11C>G) n.629-11C>G n.1070-11C>G | dbSNP |
9 | g.34648104C>T | CA5036149 | GALT | c.*96-11C>T (n.*96-11C>T) c.508-11C>T (n.508-11C>T) c.181-11C>T (n.181-11C>T) n.847-11C>T n.764-11C>T n.656C>T n.1091C>T n.893-11C>T n.283-11C>T c.*252-11C>T (n.*252-11C>T) n.743C>T c.*128-11C>T (n.*128-11C>T) n.980-11C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.846C>T n.664-11C>T n.512-11C>T n.318C>T c.495-11C>T c.253-11C>T (n.253-11C>T) n.629-11C>T n.1070-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648105T>C | CA587568353 | GALT | c.*96-10T>C (n.*96-10T>C) c.508-10T>C (n.508-10T>C) c.181-10T>C (n.181-10T>C) n.847-10T>C n.764-10T>C n.657T>C n.1092T>C n.893-10T>C n.283-10T>C c.*252-10T>C (n.*252-10T>C) n.744T>C c.*128-10T>C (n.*128-10T>C) n.980-10T>C c.*185T>C (n.*185T>C) n.847T>C n.664-10T>C n.512-10T>C n.319T>C c.495-10T>C c.253-10T>C (n.253-10T>C) n.629-10T>C n.1070-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648105T= | CA1845637916 | GALT | c.*96-10T= (n.*96-10T=) c.508-10T= (n.508-10T=) c.181-10T= (n.181-10T=) n.847-10T= n.764-10T= n.657T= n.1092T= n.893-10T= n.283-10T= c.*252-10T= (n.*252-10T=) n.744T= c.*128-10T= (n.*128-10T=) n.980-10T= c.*185T= (n.*185T=) n.847T= n.664-10T= n.512-10T= n.319T= c.495-10T= c.253-10T= (n.253-10T=) n.629-10T= n.1070-10T= | |
9 | g.34648106A= | CA1845637918 | GALT | c.*96-9A= (n.*96-9A=) c.508-9A= (n.508-9A=) c.181-9A= (n.181-9A=) n.847-9A= n.764-9A= n.658A= n.1093A= n.893-9A= n.283-9A= c.*252-9A= (n.*252-9A=) n.745A= c.*128-9A= (n.*128-9A=) n.980-9A= c.*186A= (n.*186A=) n.848A= n.664-9A= n.512-9A= n.320A= c.495-9A= c.253-9A= (n.253-9A=) n.629-9A= n.1070-9A= | |
9 | g.34648106A>G | CA1845637922 | GALT | c.*96-9A>G (n.*96-9A>G) c.508-9A>G (n.508-9A>G) c.181-9A>G (n.181-9A>G) n.847-9A>G n.764-9A>G n.658A>G n.1093A>G n.893-9A>G n.283-9A>G c.*252-9A>G (n.*252-9A>G) n.745A>G c.*128-9A>G (n.*128-9A>G) n.980-9A>G c.*186A>G (n.*186A>G) n.848A>G n.664-9A>G n.512-9A>G n.320A>G c.495-9A>G c.253-9A>G (n.253-9A>G) n.629-9A>G n.1070-9A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648109T>C | CA2689808693 | GALT | c.*96-6T>C (n.*96-6T>C) c.508-6T>C (n.508-6T>C) c.181-6T>C (n.181-6T>C) n.847-6T>C n.764-6T>C n.661T>C n.1096T>C n.893-6T>C n.283-6T>C c.*252-6T>C (n.*252-6T>C) n.748T>C c.*128-6T>C (n.*128-6T>C) n.980-6T>C c.*189T>C (n.*189T>C) n.851T>C n.664-6T>C n.512-6T>C n.323T>C c.495-6T>C c.253-6T>C (n.253-6T>C) n.629-6T>C n.1070-6T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648110G>C | CA259418 | GALT | c.*96-5G>C (n.*96-5G>C) c.508-5G>C (n.508-5G>C) c.181-5G>C (n.181-5G>C) n.847-5G>C n.764-5G>C n.662G>C n.1097G>C n.893-5G>C n.283-5G>C c.*252-5G>C (n.*252-5G>C) n.749G>C c.*128-5G>C (n.*128-5G>C) n.980-5G>C c.*190G>C (n.*190G>C) n.852G>C n.664-5G>C n.512-5G>C n.324G>C c.495-5G>C c.253-5G>C (n.253-5G>C) n.629-5G>C n.1070-5G>C | dbSNP |
9 | g.34648110G= | CA1845637926 | GALT | c.*96-5G= (n.*96-5G=) c.508-5G= (n.508-5G=) c.181-5G= (n.181-5G=) n.847-5G= n.764-5G= n.662G= n.1097G= n.893-5G= n.283-5G= c.*252-5G= (n.*252-5G=) n.749G= c.*128-5G= (n.*128-5G=) n.980-5G= c.*190G= (n.*190G=) n.852G= n.664-5G= n.512-5G= n.324G= c.495-5G= c.253-5G= (n.253-5G=) n.629-5G= n.1070-5G= | |
9 | g.34648113_34648116del | CA2499219851 | GALT | c.*96-2_*97del c.508-2_509del c.181-2_182del n.847-2_848del n.764-2_765del n.665_668del n.1100_1103del n.893-2_894del n.283-2_284del c.*252-2_*253del n.752_755del c.*128-2_*129del n.980-2_981del c.*193_*196del (n.*193_*196del) n.855_858del n.664-2_665del n.512-2_513del n.327_330del c.495-2_496del c.253-2_254del n.629-2_630del n.1070-2_1071del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648111A>G | CA2697557731 | GALT | c.*96-4A>G (n.*96-4A>G) c.508-4A>G (n.508-4A>G) c.181-4A>G (n.181-4A>G) n.847-4A>G n.764-4A>G n.663A>G n.1098A>G n.893-4A>G n.283-4A>G c.*252-4A>G (n.*252-4A>G) n.750A>G c.*128-4A>G (n.*128-4A>G) n.980-4A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.853A>G n.664-4A>G n.512-4A>G n.325A>G c.495-4A>G c.253-4A>G (n.253-4A>G) n.629-4A>G n.1070-4A>G | ClinVar |
9 | g.34648112T>A | CA5036150 | GALT | c.*96-3T>A (n.*96-3T>A) c.508-3T>A (n.508-3T>A) c.181-3T>A (n.181-3T>A) n.847-3T>A n.764-3T>A n.664T>A n.1099T>A n.893-3T>A n.283-3T>A c.*252-3T>A (n.*252-3T>A) n.751T>A c.*128-3T>A (n.*128-3T>A) n.980-3T>A c.*192T>A (n.*192T>A) n.854T>A n.664-3T>A n.512-3T>A n.326T>A c.495-3T>A c.253-3T>A (n.253-3T>A) n.629-3T>A n.1070-3T>A | dbSNP ExAC |
9 | g.34648112T>C | CA2719128571 | GALT | c.*96-3T>C (n.*96-3T>C) c.508-3T>C (n.508-3T>C) c.181-3T>C (n.181-3T>C) n.847-3T>C n.764-3T>C n.664T>C n.1099T>C n.893-3T>C n.283-3T>C c.*252-3T>C (n.*252-3T>C) n.751T>C c.*128-3T>C (n.*128-3T>C) n.980-3T>C c.*192T>C (n.*192T>C) n.854T>C n.664-3T>C n.512-3T>C n.326T>C c.495-3T>C c.253-3T>C (n.253-3T>C) n.629-3T>C n.1070-3T>C | dbSNP |
9 | g.34648112T= | CA1845637931 | GALT | c.*96-3T= (n.*96-3T=) c.508-3T= (n.508-3T=) c.181-3T= (n.181-3T=) n.847-3T= n.764-3T= n.664T= n.1099T= n.893-3T= n.283-3T= c.*252-3T= (n.*252-3T=) n.751T= c.*128-3T= (n.*128-3T=) n.980-3T= c.*192T= (n.*192T=) n.854T= n.664-3T= n.512-3T= n.326T= c.495-3T= c.253-3T= (n.253-3T=) n.629-3T= n.1070-3T= | |
9 | g.34648113A>C | CA373281264 | GALT | c.*96-2A>C (n.*96-2A>C) c.508-2A>C (n.508-2A>C) c.181-2A>C (n.181-2A>C) n.847-2A>C n.764-2A>C n.665A>C n.1100A>C n.893-2A>C n.283-2A>C c.*252-2A>C (n.*252-2A>C) n.752A>C c.*128-2A>C (n.*128-2A>C) n.980-2A>C c.*193A>C (n.*193A>C) n.855A>C n.664-2A>C n.512-2A>C n.327A>C c.495-2A>C c.253-2A>C (n.253-2A>C) n.629-2A>C n.1070-2A>C | |
9 | g.34648113A>G | CA373281266 | GALT | c.*96-2A>G (n.*96-2A>G) c.508-2A>G (n.508-2A>G) c.181-2A>G (n.181-2A>G) n.847-2A>G n.764-2A>G n.665A>G n.1100A>G n.893-2A>G n.283-2A>G c.*252-2A>G (n.*252-2A>G) n.752A>G c.*128-2A>G (n.*128-2A>G) n.980-2A>G c.*193A>G (n.*193A>G) n.855A>G n.664-2A>G n.512-2A>G n.327A>G c.495-2A>G c.253-2A>G (n.253-2A>G) n.629-2A>G n.1070-2A>G | |
9 | g.34648113A>T | CA373281271 | GALT | c.*96-2A>T (n.*96-2A>T) c.508-2A>T (n.508-2A>T) c.181-2A>T (n.181-2A>T) n.847-2A>T n.764-2A>T n.665A>T n.1100A>T n.893-2A>T n.283-2A>T c.*252-2A>T (n.*252-2A>T) n.752A>T c.*128-2A>T (n.*128-2A>T) n.980-2A>T c.*193A>T (n.*193A>T) n.855A>T n.664-2A>T n.512-2A>T n.327A>T c.495-2A>T c.253-2A>T (n.253-2A>T) n.629-2A>T n.1070-2A>T | |
9 | g.34648114G>A | CA373281274 | GALT | c.*96-1G>A (n.*96-1G>A) c.508-1G>A (n.508-1G>A) c.181-1G>A (n.181-1G>A) n.847-1G>A n.764-1G>A n.666G>A n.1101G>A n.893-1G>A n.283-1G>A c.*252-1G>A (n.*252-1G>A) n.753G>A c.*128-1G>A (n.*128-1G>A) n.980-1G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.856G>A n.664-1G>A n.512-1G>A n.328G>A c.495-1G>A c.253-1G>A (n.253-1G>A) n.629-1G>A n.1070-1G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648114G>C | CA266759 | GALT | c.*96-1G>C (n.*96-1G>C) c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.181-1G>C (n.181-1G>C) n.847-1G>C n.764-1G>C n.666G>C n.1101G>C n.893-1G>C n.283-1G>C c.*252-1G>C (n.*252-1G>C) n.753G>C c.*128-1G>C (n.*128-1G>C) n.980-1G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.856G>C n.664-1G>C n.512-1G>C n.328G>C c.495-1G>C c.253-1G>C (n.253-1G>C) n.629-1G>C n.1070-1G>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648114G= | CA1845637937 | GALT | c.*96-1G= (n.*96-1G=) c.508-1G= (n.508-1G=) c.181-1G= (n.181-1G=) n.847-1G= n.764-1G= n.666G= n.1101G= n.893-1G= n.283-1G= c.*252-1G= (n.*252-1G=) n.753G= c.*128-1G= (n.*128-1G=) n.980-1G= c.*194G= (n.*194G=) n.856G= n.664-1G= n.512-1G= n.328G= c.495-1G= c.253-1G= (n.253-1G=) n.629-1G= n.1070-1G= | |
9 | g.34648114G>T | CA373281276 | GALT | c.*96-1G>T (n.*96-1G>T) c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.181-1G>T (n.181-1G>T) n.847-1G>T n.764-1G>T n.666G>T n.1101G>T n.893-1G>T n.283-1G>T c.*252-1G>T (n.*252-1G>T) n.753G>T c.*128-1G>T (n.*128-1G>T) n.980-1G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.856G>T n.664-1G>T n.512-1G>T n.328G>T c.495-1G>T c.253-1G>T (n.253-1G>T) n.629-1G>T n.1070-1G>T | |
9 | g.34648115A>C | CA373281279 | GALT | c.*96A>C (n.*96A>C) c.508A>C (p.Ile170Leu) c.181A>C (p.Ile61Leu) n.847A>C n.764A>C n.667A>C n.1102A>C n.893A>C n.283A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.754A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.980A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.857A>C n.664A>C n.512A>C n.329A>C c.495A>C c.253A>C (p.Ile85Leu) n.629A>C n.1070A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648115A>G | CA373281282 | GALT | c.*96A>G (n.*96A>G) c.508A>G (p.Ile170Val) c.181A>G (p.Ile61Val) n.847A>G n.764A>G n.667A>G n.1102A>G n.893A>G n.283A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.754A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.980A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.857A>G n.664A>G n.512A>G n.329A>G c.495A>G c.253A>G (p.Ile85Val) n.629A>G n.1070A>G | |
9 | g.34648115A>T | CA373281284 | GALT | c.*96A>T (n.*96A>T) c.508A>T (p.Ile170Phe) c.181A>T (p.Ile61Phe) n.847A>T n.764A>T n.667A>T n.1102A>T n.893A>T n.283A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.754A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.980A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.857A>T n.664A>T n.512A>T n.329A>T c.495A>T c.253A>T (p.Ile85Phe) n.629A>T n.1070A>T | |
9 | g.34648116T>A | CA259420 | GALT | c.*97T>A (n.*97T>A) c.509T>A (p.Ile170Asn) c.182T>A (p.Ile61Asn) n.848T>A n.765T>A n.668T>A n.1103T>A n.894T>A n.284T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.755T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.981T>A c.*196T>A (n.*196T>A) n.858T>A n.665T>A n.513T>A n.330T>A c.496T>A c.254T>A (p.Ile85Asn) n.630T>A n.1071T>A | dbSNP |
9 | g.34648116T>C | CA259419 | GALT | c.*97T>C (n.*97T>C) c.509T>C (p.Ile170Thr) c.182T>C (p.Ile61Thr) n.848T>C n.765T>C n.668T>C n.1103T>C n.894T>C n.284T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.755T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.981T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.858T>C n.665T>C n.513T>C n.330T>C c.496T>C c.254T>C (p.Ile85Thr) n.630T>C n.1071T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648116T>G | CA373281289 | GALT | c.*97T>G (n.*97T>G) c.509T>G (p.Ile170Ser) c.182T>G (p.Ile61Ser) n.848T>G n.765T>G n.668T>G n.1103T>G n.894T>G n.284T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.755T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.981T>G c.*196T>G (n.*196T>G) n.858T>G n.665T>G n.513T>G n.330T>G c.496T>G c.254T>G (p.Ile85Ser) n.630T>G n.1071T>G | |
9 | g.34648116T= | CA1845637948 | GALT | c.*97T= (n.*97T=) c.509T= (p.Ile170=) c.182T= (p.Ile61=) n.848T= n.765T= n.668T= n.1103T= n.894T= n.284T= c.*253T= (n.*253T=) n.755T= c.*129T= (n.*129T=) n.981T= c.*196T= (n.*196T=) n.858T= n.665T= n.513T= n.330T= c.496T= c.254T= (p.Ile85=) n.630T= n.1071T= | |
9 | g.34648117C>A | CA5036151 | GALT | c.*98C>A (n.*98C>A) c.510C>A (p.Ile170=) c.183C>A (p.Ile61=) n.849C>A n.766C>A n.669C>A n.1104C>A n.895C>A n.285C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.756C>A c.*130C>A (n.*130C>A) n.982C>A c.*197C>A (n.*197C>A) n.859C>A n.666C>A n.514C>A n.331C>A c.497C>A c.255C>A (p.Ile85=) n.631C>A n.1072C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648117C= | CA1845637960 | GALT | c.*98C= (n.*98C=) c.510C= (p.Ile170=) c.183C= (p.Ile61=) n.849C= n.766C= n.669C= n.1104C= n.895C= n.285C= c.*254C= (n.*254C=) n.756C= c.*130C= (n.*130C=) n.982C= c.*197C= (n.*197C=) n.859C= n.666C= n.514C= n.331C= c.497C= c.255C= (p.Ile85=) n.631C= n.1072C= | |
9 | g.34648117C>G | CA373281295 | GALT | c.*98C>G (n.*98C>G) c.510C>G (p.Ile170Met) c.183C>G (p.Ile61Met) n.849C>G n.766C>G n.669C>G n.1104C>G n.895C>G n.285C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.756C>G c.*130C>G (n.*130C>G) n.982C>G c.*197C>G (n.*197C>G) n.859C>G n.666C>G n.514C>G n.331C>G c.497C>G c.255C>G (p.Ile85Met) n.631C>G n.1072C>G | |
9 | g.34648117C>T | CA259422 | GALT | c.*98C>T (n.*98C>T) c.510C>T (p.Ile170=) c.183C>T (p.Ile61=) n.849C>T n.766C>T n.669C>T n.1104C>T n.895C>T n.285C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.756C>T c.*130C>T (n.*130C>T) n.982C>T c.*197C>T (n.*197C>T) n.859C>T n.666C>T n.514C>T n.331C>T c.497C>T c.255C>T (p.Ile85=) n.631C>T n.1072C>T | dbSNP |
9 | g.34648117dup | CA913157566 | GALT | c.*98dup (n.*98dup) c.510dup (p.Phe171LeufsTer2) c.183dup (p.Phe62LeufsTer2) n.849dup n.766dup n.669dup n.1104dup n.895dup n.285dup c.*254dup (n.*254dup) n.756dup c.*130dup (n.*130dup) n.982dup c.*197dup (n.*197dup) n.859dup n.666dup n.514dup n.331dup c.497dup c.255dup (p.Phe86LeufsTer2) n.631dup n.1072dup | |
9 | g.34648117_34648118delinsCT | CA1845637959 | GALT | c.*98_*99delinsCT (n.*98_*99delinsCT) c.510_511delinsCT (p.Ile170=) c.183_184delinsCT (p.Ile61=) n.849_850delinsCT n.766_767delinsCT n.669_670delinsCT n.1104_1105delinsCT n.895_896delinsCT n.285_286delinsCT c.*254_*255delinsCT (n.*254_*255delinsCT) n.756_757delinsCT c.*130_*131delinsCT (n.*130_*131delinsCT) n.982_983delinsCT c.*197_*198delinsCT (n.*197_*198delinsCT) n.859_860delinsCT n.666_667delinsCT n.514_515delinsCT n.331_332delinsCT c.497_498delinsCT c.255_256delinsCT (p.Ile85=) n.631_632delinsCT n.1072_1073delinsCT | |
9 | g.34648118T>A | CA373281312 | GALT | c.*99T>A (n.*99T>A) c.511T>A (p.Phe171Ile) c.184T>A (p.Phe62Ile) n.850T>A n.767T>A n.670T>A n.1105T>A n.896T>A n.286T>A c.*255T>A (n.*255T>A) n.757T>A c.*131T>A (n.*131T>A) n.983T>A c.*198T>A (n.*198T>A) n.860T>A n.667T>A n.515T>A n.332T>A c.498T>A c.256T>A (p.Phe86Ile) n.632T>A n.1073T>A | |
9 | g.34648118T>C | CA373281314 | GALT | c.*99T>C (n.*99T>C) c.511T>C (p.Phe171Leu) c.184T>C (p.Phe62Leu) n.850T>C n.767T>C n.670T>C n.1105T>C n.896T>C n.286T>C c.*255T>C (n.*255T>C) n.757T>C c.*131T>C (n.*131T>C) n.983T>C c.*198T>C (n.*198T>C) n.860T>C n.667T>C n.515T>C n.332T>C c.498T>C c.256T>C (p.Phe86Leu) n.632T>C n.1073T>C | |
9 | g.34648118T>G | CA373281315 | GALT | c.*99T>G (n.*99T>G) c.511T>G (p.Phe171Val) c.184T>G (p.Phe62Val) n.850T>G n.767T>G n.670T>G n.1105T>G n.896T>G n.286T>G c.*255T>G (n.*255T>G) n.757T>G c.*131T>G (n.*131T>G) n.983T>G c.*198T>G (n.*198T>G) n.860T>G n.667T>G n.515T>G n.332T>G c.498T>G c.256T>G (p.Phe86Val) n.632T>G n.1073T>G | |
9 | g.34648120dup | CA658822592 | GALT | c.*101dup (n.*101dup) c.513dup (p.Glu172Ter) c.186dup (p.Glu63Ter) n.852dup n.769dup n.672dup n.1107dup n.898dup n.288dup c.*257dup (n.*257dup) n.759dup c.*133dup (n.*133dup) n.985dup c.*200dup (n.*200dup) n.862dup n.669dup n.517dup n.334dup c.500dup c.258dup (p.Glu87Ter) n.634dup n.1075dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648120del | CA10606719 | GALT | c.*101del (n.*101del) c.513del (p.Phe171LeufsTer7) c.186del (p.Phe62LeufsTer7) n.852del n.769del n.672del n.1107del n.898del n.288del c.*257del (n.*257del) n.759del c.*133del (n.*133del) n.985del c.*200del (n.*200del) n.862del n.669del n.517del n.334del c.500del c.258del (p.Phe86LeufsTer7) n.634del n.1075del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648119T>A | CA373281326 | GALT | c.*100T>A (n.*100T>A) c.512T>A (p.Phe171Tyr) c.185T>A (p.Phe62Tyr) n.851T>A n.768T>A n.671T>A n.1106T>A n.897T>A n.287T>A c.*256T>A (n.*256T>A) n.758T>A c.*132T>A (n.*132T>A) n.984T>A c.*199T>A (n.*199T>A) n.861T>A n.668T>A n.516T>A n.333T>A c.499T>A c.257T>A (p.Phe86Tyr) n.633T>A n.1074T>A | |
9 | g.34648119T>C | CA340106 | GALT | c.*100T>C (n.*100T>C) c.512T>C (p.Phe171Ser) c.185T>C (p.Phe62Ser) n.851T>C n.768T>C n.671T>C n.1106T>C n.897T>C n.287T>C c.*256T>C (n.*256T>C) n.758T>C c.*132T>C (n.*132T>C) n.984T>C c.*199T>C (n.*199T>C) n.861T>C n.668T>C n.516T>C n.333T>C c.499T>C c.257T>C (p.Phe86Ser) n.633T>C n.1074T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648119T>G | CA373281334 | GALT | c.*100T>G (n.*100T>G) c.512T>G (p.Phe171Cys) c.185T>G (p.Phe62Cys) n.851T>G n.768T>G n.671T>G n.1106T>G n.897T>G n.287T>G c.*256T>G (n.*256T>G) n.758T>G c.*132T>G (n.*132T>G) n.984T>G c.*199T>G (n.*199T>G) n.861T>G n.668T>G n.516T>G n.333T>G c.499T>G c.257T>G (p.Phe86Cys) n.633T>G n.1074T>G | |
9 | g.34648119T= | CA1845637980 | GALT | c.*100T= (n.*100T=) c.512T= (p.Phe171=) c.185T= (p.Phe62=) n.851T= n.768T= n.671T= n.1106T= n.897T= n.287T= c.*256T= (n.*256T=) n.758T= c.*132T= (n.*132T=) n.984T= c.*199T= (n.*199T=) n.861T= n.668T= n.516T= n.333T= c.499T= c.257T= (p.Phe86=) n.633T= n.1074T= | |
9 | g.34648120T>A | CA373281339 | GALT | c.*101T>A (n.*101T>A) c.513T>A (p.Phe171Leu) c.186T>A (p.Phe62Leu) n.852T>A n.769T>A n.672T>A n.1107T>A n.898T>A n.288T>A c.*257T>A (n.*257T>A) n.759T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.985T>A c.*200T>A (n.*200T>A) n.862T>A n.669T>A n.517T>A n.334T>A c.500T>A c.258T>A (p.Phe86Leu) n.634T>A n.1075T>A | |
9 | g.34648120T>C | CA464401869 | GALT | c.*101T>C (n.*101T>C) c.513T>C (p.Phe171=) c.186T>C (p.Phe62=) n.852T>C n.769T>C n.672T>C n.1107T>C n.898T>C n.288T>C c.*257T>C (n.*257T>C) n.759T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.985T>C c.*200T>C (n.*200T>C) n.862T>C n.669T>C n.517T>C n.334T>C c.500T>C c.258T>C (p.Phe86=) n.634T>C n.1075T>C | |
9 | g.34648120T>G | CA373281343 | GALT | c.*101T>G (n.*101T>G) c.513T>G (p.Phe171Leu) c.186T>G (p.Phe62Leu) n.852T>G n.769T>G n.672T>G n.1107T>G n.898T>G n.288T>G c.*257T>G (n.*257T>G) n.759T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.985T>G c.*200T>G (n.*200T>G) n.862T>G n.669T>G n.517T>G n.334T>G c.500T>G c.258T>G (p.Phe86Leu) n.634T>G n.1075T>G | |
9 | g.34648121G>A | CA373281346 | GALT | c.*102G>A (n.*102G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.853G>A n.770G>A n.673G>A n.1108G>A n.899G>A n.289G>A c.*258G>A (n.*258G>A) n.760G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.986G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.863G>A n.670G>A n.518G>A n.335G>A c.501G>A c.259G>A (p.Glu87Lys) n.635G>A n.1076G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648121G>C | CA5036152 | GALT | c.*102G>C (n.*102G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.853G>C n.770G>C n.673G>C n.1108G>C n.899G>C n.289G>C c.*258G>C (n.*258G>C) n.760G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.986G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.863G>C n.670G>C n.518G>C n.335G>C c.501G>C c.259G>C (p.Glu87Gln) n.635G>C n.1076G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648121G= | CA1845637987 | GALT | c.*102G= (n.*102G=) c.514G= (p.Glu172=) c.187G= (p.Glu63=) n.853G= n.770G= n.673G= n.1108G= n.899G= n.289G= c.*258G= (n.*258G=) n.760G= c.*134G= (n.*134G=) n.986G= c.*201G= (n.*201G=) n.863G= n.670G= n.518G= n.335G= c.501G= c.259G= (p.Glu87=) n.635G= n.1076G= | |
9 | g.34648121G>T | CA373281350 | GALT | c.*102G>T (n.*102G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.853G>T n.770G>T n.673G>T n.1108G>T n.899G>T n.289G>T c.*258G>T (n.*258G>T) n.760G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.986G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.863G>T n.670G>T n.518G>T n.335G>T c.501G>T c.259G>T (p.Glu87Ter) n.635G>T n.1076G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648122A>C | CA373281363 | GALT | c.*103A>C (n.*103A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.854A>C n.771A>C n.674A>C n.1109A>C n.900A>C n.290A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.761A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.987A>C c.*202A>C (n.*202A>C) n.864A>C n.671A>C n.519A>C n.336A>C c.502A>C c.260A>C (p.Glu87Ala) n.636A>C n.1077A>C | |
9 | g.34648122A>G | CA373281357 | GALT | c.*103A>G (n.*103A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.854A>G n.771A>G n.674A>G n.1109A>G n.900A>G n.290A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.761A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.987A>G c.*202A>G (n.*202A>G) n.864A>G n.671A>G n.519A>G n.336A>G c.502A>G c.260A>G (p.Glu87Gly) n.636A>G n.1077A>G | |
9 | g.34648122A>T | CA373281353 | GALT | c.*103A>T (n.*103A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) c.188A>T (p.Glu63Val) n.854A>T n.771A>T n.674A>T n.1109A>T n.900A>T n.290A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.761A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.987A>T c.*202A>T (n.*202A>T) n.864A>T n.671A>T n.519A>T n.336A>T c.502A>T c.260A>T (p.Glu87Val) n.636A>T n.1077A>T | |
9 | g.34648123A>C | CA373281367 | GALT | c.*104A>C (n.*104A>C) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.189A>C (p.Glu63Asp) n.855A>C n.772A>C n.675A>C n.1110A>C n.901A>C n.291A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.762A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.988A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.865A>C n.672A>C n.520A>C n.337A>C c.503A>C c.261A>C (p.Glu87Asp) n.637A>C n.1078A>C | |
9 | g.34648123A>G | CA464401870 | GALT | c.*104A>G (n.*104A>G) c.516A>G (p.Glu172=) c.189A>G (p.Glu63=) n.855A>G n.772A>G n.675A>G n.1110A>G n.901A>G n.291A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.762A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.988A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.865A>G n.672A>G n.520A>G n.337A>G c.503A>G c.261A>G (p.Glu87=) n.637A>G n.1078A>G | |
9 | g.34648123A>T | CA373281370 | GALT | c.*104A>T (n.*104A>T) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.189A>T (p.Glu63Asp) n.855A>T n.772A>T n.675A>T n.1110A>T n.901A>T n.291A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.762A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.988A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.865A>T n.672A>T n.520A>T n.337A>T c.503A>T c.261A>T (p.Glu87Asp) n.637A>T n.1078A>T | |
9 | g.34648124A>C | CA373281376 | GALT | c.*105A>C (n.*105A>C) c.517A>C (p.Asn173His) c.190A>C (p.Asn64His) n.856A>C n.773A>C n.676A>C n.1111A>C n.902A>C n.292A>C c.*261A>C (n.*261A>C) n.763A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.989A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.866A>C n.673A>C n.521A>C n.338A>C c.504A>C c.262A>C (p.Asn88His) n.638A>C n.1079A>C | |
9 | g.34648124A>G | CA373281379 | GALT | c.*105A>G (n.*105A>G) c.517A>G (p.Asn173Asp) c.190A>G (p.Asn64Asp) n.856A>G n.773A>G n.676A>G n.1111A>G n.902A>G n.292A>G c.*261A>G (n.*261A>G) n.763A>G c.*137A>G (n.*137A>G) n.989A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.866A>G n.673A>G n.521A>G n.338A>G c.504A>G c.262A>G (p.Asn88Asp) n.638A>G n.1079A>G | |
9 | g.34648124A>T | CA373281381 | GALT | c.*105A>T (n.*105A>T) c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.856A>T n.773A>T n.676A>T n.1111A>T n.902A>T n.292A>T c.*261A>T (n.*261A>T) n.763A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.989A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.866A>T n.673A>T n.521A>T n.338A>T c.504A>T c.262A>T (p.Asn88Tyr) n.638A>T n.1079A>T | |
9 | g.34648125A>C | CA373281385 | GALT | c.*106A>C (n.*106A>C) c.518A>C (p.Asn173Thr) c.191A>C (p.Asn64Thr) n.857A>C n.774A>C n.677A>C n.1112A>C n.903A>C n.293A>C c.*262A>C (n.*262A>C) n.764A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.990A>C c.*205A>C (n.*205A>C) n.867A>C n.674A>C n.522A>C n.339A>C c.505A>C c.263A>C (p.Asn88Thr) n.639A>C n.1080A>C | |
9 | g.34648125A>G | CA373281387 | GALT | c.*106A>G (n.*106A>G) c.518A>G (p.Asn173Ser) c.191A>G (p.Asn64Ser) n.857A>G n.774A>G n.677A>G n.1112A>G n.903A>G n.293A>G c.*262A>G (n.*262A>G) n.764A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.990A>G c.*205A>G (n.*205A>G) n.867A>G n.674A>G n.522A>G n.339A>G c.505A>G c.263A>G (p.Asn88Ser) n.639A>G n.1080A>G | |
9 | g.34648125A>T | CA373281388 | GALT | c.*106A>T (n.*106A>T) c.518A>T (p.Asn173Ile) c.191A>T (p.Asn64Ile) n.857A>T n.774A>T n.677A>T n.1112A>T n.903A>T n.293A>T c.*262A>T (n.*262A>T) n.764A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.990A>T c.*205A>T (n.*205A>T) n.867A>T n.674A>T n.522A>T n.339A>T c.505A>T c.263A>T (p.Asn88Ile) n.639A>T n.1080A>T | |
9 | g.34648126C>A | CA373281392 | GALT | c.*107C>A (n.*107C>A) c.519C>A (p.Asn173Lys) c.192C>A (p.Asn64Lys) n.858C>A n.775C>A n.678C>A n.1113C>A n.904C>A n.294C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.765C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.991C>A c.*206C>A (n.*206C>A) n.868C>A n.675C>A n.523C>A n.340C>A c.506C>A c.264C>A (p.Asn88Lys) n.640C>A n.1081C>A | |
9 | g.34648126C= | CA1845638000 | GALT | c.*107C= (n.*107C=) c.519C= (p.Asn173=) c.192C= (p.Asn64=) n.858C= n.775C= n.678C= n.1113C= n.904C= n.294C= c.*263C= (n.*263C=) n.765C= c.*139C= (n.*139C=) n.991C= c.*206C= (n.*206C=) n.868C= n.675C= n.523C= n.340C= c.506C= c.264C= (p.Asn88=) n.640C= n.1081C= | |
9 | g.34648126C>G | CA373281395 | GALT | c.*107C>G (n.*107C>G) c.519C>G (p.Asn173Lys) c.192C>G (p.Asn64Lys) n.858C>G n.775C>G n.678C>G n.1113C>G n.904C>G n.294C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.765C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.991C>G c.*206C>G (n.*206C>G) n.868C>G n.675C>G n.523C>G n.340C>G c.506C>G c.264C>G (p.Asn88Lys) n.640C>G n.1081C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648126C>T | CA464401871 | GALT | c.*107C>T (n.*107C>T) c.519C>T (p.Asn173=) c.192C>T (p.Asn64=) n.858C>T n.775C>T n.678C>T n.1113C>T n.904C>T n.294C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.765C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.991C>T c.*206C>T (n.*206C>T) n.868C>T n.675C>T n.523C>T n.340C>T c.506C>T c.264C>T (p.Asn88=) n.640C>T n.1081C>T | |
9 | g.34648126_34648128delinsCAA | CA1845637998 | GALT | c.*107_*109delinsCAA (n.*107_*109delinsCAA) c.519_521delinsCAA (p.Asn173=) c.192_194delinsCAA (p.Asn64=) n.858_860delinsCAA n.775_777delinsCAA n.678_680delinsCAA n.1113_1115delinsCAA n.904_906delinsCAA n.294_296delinsCAA c.*263_*265delinsCAA (n.*263_*265delinsCAA) n.765_767delinsCAA c.*139_*141delinsCAA (n.*139_*141delinsCAA) n.991_993delinsCAA c.*206_*208delinsCAA (n.*206_*208delinsCAA) n.868_870delinsCAA n.675_677delinsCAA n.523_525delinsCAA n.340_342delinsCAA c.506_508delinsCAA c.264_266delinsCAA (p.Asn88=) n.640_642delinsCAA n.1081_1083delinsCAA | |
9 | g.34648127A= | CA1845638004 | GALT | c.*108A= (n.*108A=) c.520A= (p.Lys174=) c.193A= (p.Lys65=) n.859A= n.776A= n.679A= n.1114A= n.905A= n.295A= c.*264A= (n.*264A=) n.766A= c.*140A= (n.*140A=) n.992A= c.*207A= (n.*207A=) n.869A= n.676A= n.524A= n.341A= c.507A= c.265A= (p.Lys89=) n.641A= n.1082A= | |
9 | g.34648127A>C | CA373281397 | GALT | c.*108A>C (n.*108A>C) c.520A>C (p.Lys174Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) n.859A>C n.776A>C n.679A>C n.1114A>C n.905A>C n.295A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.766A>C c.*140A>C (n.*140A>C) n.992A>C c.*207A>C (n.*207A>C) n.869A>C n.676A>C n.524A>C n.341A>C c.507A>C c.265A>C (p.Lys89Gln) n.641A>C n.1082A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648127A>G | CA373281398 | GALT | c.*108A>G (n.*108A>G) c.520A>G (p.Lys174Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) n.859A>G n.776A>G n.679A>G n.1114A>G n.905A>G n.295A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.766A>G c.*140A>G (n.*140A>G) n.992A>G c.*207A>G (n.*207A>G) n.869A>G n.676A>G n.524A>G n.341A>G c.507A>G c.265A>G (p.Lys89Glu) n.641A>G n.1082A>G | |
9 | g.34648127A>T | CA373281400 | GALT | c.*108A>T (n.*108A>T) c.520A>T (p.Lys174Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) n.859A>T n.776A>T n.679A>T n.1114A>T n.905A>T n.295A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.766A>T c.*140A>T (n.*140A>T) n.992A>T c.*207A>T (n.*207A>T) n.869A>T n.676A>T n.524A>T n.341A>T c.507A>T c.265A>T (p.Lys89Ter) n.641A>T n.1082A>T | |
9 | g.34648128_34648129del | CA587568354 | GALT | c.*109_*110del (n.*109_*110del) c.521_522del (p.Lys174ArgfsTer8) c.194_195del (p.Lys65ArgfsTer8) n.860_861del n.777_778del n.680_681del n.1115_1116del n.906_907del n.296_297del c.*265_*266del (n.*265_*266del) n.767_768del c.*141_*142del (n.*141_*142del) n.993_994del c.*208_*209del (n.*208_*209del) n.870_871del n.677_678del n.525_526del n.342_343del c.508_509del c.266_267del (p.Lys89ArgfsTer8) n.642_643del n.1083_1084del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648128A>C | CA373281407 | GALT | c.*109A>C (n.*109A>C) c.521A>C (p.Lys174Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) n.860A>C n.777A>C n.680A>C n.1115A>C n.906A>C n.296A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.767A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.993A>C c.*208A>C (n.*208A>C) n.870A>C n.677A>C n.525A>C n.342A>C c.508A>C c.266A>C (p.Lys89Thr) n.642A>C n.1083A>C | |
9 | g.34648128A>G | CA373281401 | GALT | c.*109A>G (n.*109A>G) c.521A>G (p.Lys174Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) n.860A>G n.777A>G n.680A>G n.1115A>G n.906A>G n.296A>G c.*265A>G (n.*265A>G) n.767A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.993A>G c.*208A>G (n.*208A>G) n.870A>G n.677A>G n.525A>G n.342A>G c.508A>G c.266A>G (p.Lys89Arg) n.642A>G n.1083A>G | |
9 | g.34648128A>T | CA373281404 | GALT | c.*109A>T (n.*109A>T) c.521A>T (p.Lys174Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) n.860A>T n.777A>T n.680A>T n.1115A>T n.906A>T n.296A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.767A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.993A>T c.*208A>T (n.*208A>T) n.870A>T n.677A>T n.525A>T n.342A>T c.508A>T c.266A>T (p.Lys89Ile) n.642A>T n.1083A>T | |
9 | g.34648129A>C | CA373281409 | GALT | c.*110A>C (n.*110A>C) c.522A>C (p.Lys174Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) n.861A>C n.778A>C n.681A>C n.1116A>C n.907A>C n.297A>C c.*266A>C (n.*266A>C) n.768A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.994A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.871A>C n.678A>C n.526A>C n.343A>C c.509A>C c.267A>C (p.Lys89Asn) n.643A>C n.1084A>C | |
9 | g.34648129A>G | CA464401872 | GALT | c.*110A>G (n.*110A>G) c.522A>G (p.Lys174=) c.195A>G (p.Lys65=) n.861A>G n.778A>G n.681A>G n.1116A>G n.907A>G n.297A>G c.*266A>G (n.*266A>G) n.768A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.994A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.871A>G n.678A>G n.526A>G n.343A>G c.509A>G c.267A>G (p.Lys89=) n.643A>G n.1084A>G | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34648129A>T | CA373281422 | GALT | c.*110A>T (n.*110A>T) c.522A>T (p.Lys174Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) n.861A>T n.778A>T n.681A>T n.1116A>T n.907A>T n.297A>T c.*266A>T (n.*266A>T) n.768A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.994A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.871A>T n.678A>T n.526A>T n.343A>T c.509A>T c.267A>T (p.Lys89Asn) n.643A>T n.1084A>T | |
9 | g.34648130G>A | CA373281425 | GALT | c.*111G>A (n.*111G>A) c.523G>A (p.Gly175Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.862G>A n.779G>A n.682G>A n.1117G>A n.908G>A n.298G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.769G>A c.*143G>A (n.*143G>A) n.995G>A c.*210G>A (n.*210G>A) n.872G>A n.679G>A n.527G>A n.344G>A c.510G>A c.268G>A (p.Gly90Ser) n.644G>A n.1085G>A | |
9 | g.34648130G>C | CA373281428 | GALT | c.*111G>C (n.*111G>C) c.523G>C (p.Gly175Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.862G>C n.779G>C n.682G>C n.1117G>C n.908G>C n.298G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.769G>C c.*143G>C (n.*143G>C) n.995G>C c.*210G>C (n.*210G>C) n.872G>C n.679G>C n.527G>C n.344G>C c.510G>C c.268G>C (p.Gly90Arg) n.644G>C n.1085G>C | |
9 | g.34648130G>T | CA373281429 | GALT | c.*111G>T (n.*111G>T) c.523G>T (p.Gly175Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.862G>T n.779G>T n.682G>T n.1117G>T n.908G>T n.298G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.769G>T c.*143G>T (n.*143G>T) n.995G>T c.*210G>T (n.*210G>T) n.872G>T n.679G>T n.527G>T n.344G>T c.510G>T c.268G>T (p.Gly90Cys) n.644G>T n.1085G>T | |
9 | g.34648131G>A | CA259424 | GALT | c.*112G>A (n.*112G>A) c.524G>A (p.Gly175Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.863G>A n.780G>A n.683G>A n.1118G>A n.909G>A n.299G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.770G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.996G>A c.*211G>A (n.*211G>A) n.873G>A n.680G>A n.528G>A n.345G>A c.511G>A c.269G>A (p.Gly90Asp) n.645G>A n.1086G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648131G>C | CA373281430 | GALT | c.*112G>C (n.*112G>C) c.524G>C (p.Gly175Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.863G>C n.780G>C n.683G>C n.1118G>C n.909G>C n.299G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.770G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.996G>C c.*211G>C (n.*211G>C) n.873G>C n.680G>C n.528G>C n.345G>C c.511G>C c.269G>C (p.Gly90Ala) n.645G>C n.1086G>C | |
9 | g.34648131G= | CA1845638009 | GALT | c.*112G= (n.*112G=) c.524G= (p.Gly175=) c.197G= (p.Gly66=) n.863G= n.780G= n.683G= n.1118G= n.909G= n.299G= c.*268G= (n.*268G=) n.770G= c.*144G= (n.*144G=) n.996G= c.*211G= (n.*211G=) n.873G= n.680G= n.528G= n.345G= c.511G= c.269G= (p.Gly90=) n.645G= n.1086G= | |
9 | g.34648131G>T | CA373281432 | GALT | c.*112G>T (n.*112G>T) c.524G>T (p.Gly175Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.863G>T n.780G>T n.683G>T n.1118G>T n.909G>T n.299G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.770G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.996G>T c.*211G>T (n.*211G>T) n.873G>T n.680G>T n.528G>T n.345G>T c.511G>T c.269G>T (p.Gly90Val) n.645G>T n.1086G>T | |
9 | g.34648132T>A | CA464401873 | GALT | c.*113T>A (n.*113T>A) c.525T>A (p.Gly175=) c.198T>A (p.Gly66=) n.864T>A n.781T>A n.684T>A n.1119T>A n.910T>A n.300T>A c.*269T>A (n.*269T>A) n.771T>A c.*145T>A (n.*145T>A) n.997T>A c.*212T>A (n.*212T>A) n.874T>A n.681T>A n.529T>A n.346T>A c.512T>A c.270T>A (p.Gly90=) n.646T>A n.1087T>A | |
9 | g.34648132T>C | CA464401874 | GALT | c.*113T>C (n.*113T>C) c.525T>C (p.Gly175=) c.198T>C (p.Gly66=) n.864T>C n.781T>C n.684T>C n.1119T>C n.910T>C n.300T>C c.*269T>C (n.*269T>C) n.771T>C c.*145T>C (n.*145T>C) n.997T>C c.*212T>C (n.*212T>C) n.874T>C n.681T>C n.529T>C n.346T>C c.512T>C c.270T>C (p.Gly90=) n.646T>C n.1087T>C | |
9 | g.34648132T>G | CA464401875 | GALT | c.*113T>G (n.*113T>G) c.525T>G (p.Gly175=) c.198T>G (p.Gly66=) n.864T>G n.781T>G n.684T>G n.1119T>G n.910T>G n.300T>G c.*269T>G (n.*269T>G) n.771T>G c.*145T>G (n.*145T>G) n.997T>G c.*212T>G (n.*212T>G) n.874T>G n.681T>G n.529T>G n.346T>G c.512T>G c.270T>G (p.Gly90=) n.646T>G n.1087T>G | |
9 | g.34648133G>A | CA373281436 | GALT | c.*114G>A (n.*114G>A) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.865G>A n.782G>A n.685G>A n.1120G>A n.911G>A n.301G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.772G>A c.*146G>A (n.*146G>A) n.998G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.875G>A n.682G>A n.530G>A n.347G>A c.513G>A c.271G>A (p.Ala91Thr) n.647G>A n.1088G>A | |
9 | g.34648133G>C | CA373281438 | GALT | c.*114G>C (n.*114G>C) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.865G>C n.782G>C n.685G>C n.1120G>C n.911G>C n.301G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.772G>C c.*146G>C (n.*146G>C) n.998G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.875G>C n.682G>C n.530G>C n.347G>C c.513G>C c.271G>C (p.Ala91Pro) n.647G>C n.1088G>C | |
9 | g.34648133G>T | CA373281445 | GALT | c.*114G>T (n.*114G>T) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.865G>T n.782G>T n.685G>T n.1120G>T n.911G>T n.301G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.772G>T c.*146G>T (n.*146G>T) n.998G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.875G>T n.682G>T n.530G>T n.347G>T c.513G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) n.647G>T n.1088G>T | |
9 | g.34648134C>A | CA373281453 | GALT | c.*115C>A (n.*115C>A) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.866C>A n.783C>A n.686C>A n.1121C>A n.912C>A n.302C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.773C>A c.*147C>A (n.*147C>A) n.999C>A c.*214C>A (n.*214C>A) n.876C>A n.683C>A n.531C>A n.348C>A c.514C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) n.648C>A n.1089C>A | |
9 | g.34648134C= | CA1845638018 | GALT | c.*115C= (n.*115C=) c.527C= (p.Ala176=) c.200C= (p.Ala67=) n.866C= n.783C= n.686C= n.1121C= n.912C= n.302C= c.*271C= (n.*271C=) n.773C= c.*147C= (n.*147C=) n.999C= c.*214C= (n.*214C=) n.876C= n.683C= n.531C= n.348C= c.514C= c.272C= (p.Ala91=) n.648C= n.1089C= | |
9 | g.34648134C>G | CA373281450 | GALT | c.*115C>G (n.*115C>G) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.866C>G n.783C>G n.686C>G n.1121C>G n.912C>G n.302C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.773C>G c.*147C>G (n.*147C>G) n.999C>G c.*214C>G (n.*214C>G) n.876C>G n.683C>G n.531C>G n.348C>G c.514C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) n.648C>G n.1089C>G | |
9 | g.34648134C>T | CA373281448 | GALT | c.*115C>T (n.*115C>T) c.527C>T (p.Ala176Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.866C>T n.783C>T n.686C>T n.1121C>T n.912C>T n.302C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.773C>T c.*147C>T (n.*147C>T) n.999C>T c.*214C>T (n.*214C>T) n.876C>T n.683C>T n.531C>T n.348C>T c.514C>T c.272C>T (p.Ala91Val) n.648C>T n.1089C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648134_34648135insAG | CA2567519235 | GALT | c.*115_*116insAG (n.*115_*116insAG) c.527_528insAG (p.Met177AlafsTer2) c.200_201insAG (p.Met68AlafsTer2) n.866_867insAG n.783_784insAG n.686_687insAG n.1121_1122insAG n.912_913insAG n.302_303insAG c.*271_*272insAG (n.*271_*272insAG) n.773_774insAG c.*147_*148insAG (n.*147_*148insAG) n.999_1000insAG c.*214_*215insAG (n.*214_*215insAG) n.876_877insAG n.683_684insAG n.531_532insAG n.348_349insAG c.514_515insAG c.272_273insAG (p.Met92AlafsTer2) n.648_649insAG n.1089_1090insAG | |
9 | g.34648134_34648135insGG | CA915757721 | GALT | c.*115_*116insGG (n.*115_*116insGG) c.527_528insGG (p.Met177AlafsTer2) c.200_201insGG (p.Met68AlafsTer2) n.866_867insGG n.783_784insGG n.686_687insGG n.1121_1122insGG n.912_913insGG n.302_303insGG c.*271_*272insGG (n.*271_*272insGG) n.773_774insGG c.*147_*148insGG (n.*147_*148insGG) n.999_1000insGG c.*214_*215insGG (n.*214_*215insGG) n.876_877insGG n.683_684insGG n.531_532insGG n.348_349insGG c.514_515insGG c.272_273insGG (p.Met92AlafsTer2) n.648_649insGG n.1089_1090insGG | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648135C>A | CA464401876 | GALT | c.*116C>A (n.*116C>A) c.528C>A (p.Ala176=) c.201C>A (p.Ala67=) n.867C>A n.784C>A n.687C>A n.1122C>A n.913C>A n.303C>A c.*272C>A (n.*272C>A) n.774C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.1000C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.877C>A n.684C>A n.532C>A n.349C>A c.515C>A c.273C>A (p.Ala91=) n.649C>A n.1090C>A | |
9 | g.34648135C= | CA1845638023 | GALT | c.*116C= (n.*116C=) c.528C= (p.Ala176=) c.201C= (p.Ala67=) n.867C= n.784C= n.687C= n.1122C= n.913C= n.303C= c.*272C= (n.*272C=) n.774C= c.*148C= (n.*148C=) n.1000C= c.*215C= (n.*215C=) n.877C= n.684C= n.532C= n.349C= c.515C= c.273C= (p.Ala91=) n.649C= n.1090C= | |
9 | g.34648135C>G | CA464401877 | GALT | c.*116C>G (n.*116C>G) c.528C>G (p.Ala176=) c.201C>G (p.Ala67=) n.867C>G n.784C>G n.687C>G n.1122C>G n.913C>G n.303C>G c.*272C>G (n.*272C>G) n.774C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.1000C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.877C>G n.684C>G n.532C>G n.349C>G c.515C>G c.273C>G (p.Ala91=) n.649C>G n.1090C>G | |
9 | g.34648135C>T | CA464401878 | GALT | c.*116C>T (n.*116C>T) c.528C>T (p.Ala176=) c.201C>T (p.Ala67=) n.867C>T n.784C>T n.687C>T n.1122C>T n.913C>T n.303C>T c.*272C>T (n.*272C>T) n.774C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.1000C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.877C>T n.684C>T n.532C>T n.349C>T c.515C>T c.273C>T (p.Ala91=) n.649C>T n.1090C>T | |
9 | g.34648135_34648136insG | CA259425 | GALT | c.*116_*117insG (n.*116_*117insG) c.528_529insG (p.Met177AspfsTer6) c.201_202insG (p.Met68AspfsTer6) n.867_868insG n.784_785insG n.687_688insG n.1122_1123insG n.913_914insG n.303_304insG c.*272_*273insG (n.*272_*273insG) n.774_775insG c.*148_*149insG (n.*148_*149insG) n.1000_1001insG c.*215_*216insG (n.*215_*216insG) n.877_878insG n.684_685insG n.532_533insG n.349_350insG c.515_516insG c.273_274insG (p.Met92AspfsTer6) n.649_650insG n.1090_1091insG | dbSNP |
9 | g.34648136A= | CA1845638033 | GALT | c.*117A= (n.*117A=) c.529A= (p.Met177=) c.202A= (p.Met68=) n.868A= n.785A= n.688A= n.1123A= n.914A= n.304A= c.*273A= (n.*273A=) n.775A= c.*149A= (n.*149A=) n.1001A= c.*216A= (n.*216A=) n.878A= n.685A= n.533A= n.350A= c.516A= c.274A= (p.Met92=) n.650A= n.1091A= | |
9 | g.34648136A>C | CA373281460 | GALT | c.*117A>C (n.*117A>C) c.529A>C (p.Met177Leu) c.202A>C (p.Met68Leu) n.868A>C n.785A>C n.688A>C n.1123A>C n.914A>C n.304A>C c.*273A>C (n.*273A>C) n.775A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.1001A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.878A>C n.685A>C n.533A>C n.350A>C c.516A>C c.274A>C (p.Met92Leu) n.650A>C n.1091A>C | |
9 | g.34648136A>G | CA192669942 | GALT | c.*117A>G (n.*117A>G) c.529A>G (p.Met177Val) c.202A>G (p.Met68Val) n.868A>G n.785A>G n.688A>G n.1123A>G n.914A>G n.304A>G c.*273A>G (n.*273A>G) n.775A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.1001A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.878A>G n.685A>G n.533A>G n.350A>G c.516A>G c.274A>G (p.Met92Val) n.650A>G n.1091A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648136A>T | CA373281458 | GALT | c.*117A>T (n.*117A>T) c.529A>T (p.Met177Leu) c.202A>T (p.Met68Leu) n.868A>T n.785A>T n.688A>T n.1123A>T n.914A>T n.304A>T c.*273A>T (n.*273A>T) n.775A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.1001A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.878A>T n.685A>T n.533A>T n.350A>T c.516A>T c.274A>T (p.Met92Leu) n.650A>T n.1091A>T | |
9 | g.34648136_34648137del | CA915757722 | GALT | c.*117_*118del (n.*117_*118del) c.529_530del (p.Met177AspfsTer5) c.202_203del (p.Met68AspfsTer5) n.868_869del n.785_786del n.688_689del n.1123_1124del n.914_915del n.304_305del c.*273_*274del (n.*273_*274del) n.775_776del c.*149_*150del (n.*149_*150del) n.1001_1002del c.*216_*217del (n.*216_*217del) n.878_879del n.685_686del n.533_534del n.350_351del c.516_517del c.274_275del (p.Met92AspfsTer5) n.650_651del n.1091_1092del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648137T>A | CA373281485 | GALT | c.*118T>A (n.*118T>A) c.530T>A (p.Met177Lys) c.203T>A (p.Met68Lys) n.869T>A n.786T>A n.689T>A n.1124T>A n.915T>A n.305T>A c.*274T>A (n.*274T>A) n.776T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.1002T>A c.*217T>A (n.*217T>A) n.879T>A n.686T>A n.534T>A n.351T>A c.517T>A c.275T>A (p.Met92Lys) n.651T>A n.1092T>A | |
9 | g.34648137T>C | CA373281489 | GALT | c.*118T>C (n.*118T>C) c.530T>C (p.Met177Thr) c.203T>C (p.Met68Thr) n.869T>C n.786T>C n.689T>C n.1124T>C n.915T>C n.305T>C c.*274T>C (n.*274T>C) n.776T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.1002T>C c.*217T>C (n.*217T>C) n.879T>C n.686T>C n.534T>C n.351T>C c.517T>C c.275T>C (p.Met92Thr) n.651T>C n.1092T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648137T>G | CA373281493 | GALT | c.*118T>G (n.*118T>G) c.530T>G (p.Met177Arg) c.203T>G (p.Met68Arg) n.869T>G n.786T>G n.689T>G n.1124T>G n.915T>G n.305T>G c.*274T>G (n.*274T>G) n.776T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.1002T>G c.*217T>G (n.*217T>G) n.879T>G n.686T>G n.534T>G n.351T>G c.517T>G c.275T>G (p.Met92Arg) n.651T>G n.1092T>G | |
9 | g.34648138G>A | CA373281499 | GALT | c.*119G>A (n.*119G>A) c.531G>A (p.Met177Ile) c.204G>A (p.Met68Ile) n.870G>A n.787G>A n.690G>A n.1125G>A n.916G>A n.306G>A c.*275G>A (n.*275G>A) n.777G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.1003G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.880G>A n.687G>A n.535G>A n.352G>A c.518G>A c.276G>A (p.Met92Ile) n.652G>A n.1093G>A | |
9 | g.34648138G>C | CA373281501 | GALT | c.*119G>C (n.*119G>C) c.531G>C (p.Met177Ile) c.204G>C (p.Met68Ile) n.870G>C n.787G>C n.690G>C n.1125G>C n.916G>C n.306G>C c.*275G>C (n.*275G>C) n.777G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.1003G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.880G>C n.687G>C n.535G>C n.352G>C c.518G>C c.276G>C (p.Met92Ile) n.652G>C n.1093G>C | |
9 | g.34648138G>T | CA373281504 | GALT | c.*119G>T (n.*119G>T) c.531G>T (p.Met177Ile) c.204G>T (p.Met68Ile) n.870G>T n.787G>T n.690G>T n.1125G>T n.916G>T n.306G>T c.*275G>T (n.*275G>T) n.777G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.1003G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.880G>T n.687G>T n.535G>T n.352G>T c.518G>T c.276G>T (p.Met92Ile) n.652G>T n.1093G>T | |
9 | g.34648139A>C | CA373281508 | GALT | c.*120A>C (n.*120A>C) c.532A>C (p.Met178Leu) c.205A>C (p.Met69Leu) n.871A>C n.788A>C n.691A>C n.1126A>C n.917A>C n.307A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.778A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.1004A>C c.*219A>C (n.*219A>C) n.881A>C n.688A>C n.536A>C n.353A>C c.519A>C c.277A>C (p.Met93Leu) n.653A>C n.1094A>C | |
9 | g.34648139A>G | CA373281510 | GALT | c.*120A>G (n.*120A>G) c.532A>G (p.Met178Val) c.205A>G (p.Met69Val) n.871A>G n.788A>G n.691A>G n.1126A>G n.917A>G n.307A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.778A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.1004A>G c.*219A>G (n.*219A>G) n.881A>G n.688A>G n.536A>G n.353A>G c.519A>G c.277A>G (p.Met93Val) n.653A>G n.1094A>G | |
9 | g.34648139A>T | CA373281511 | GALT | c.*120A>T (n.*120A>T) c.532A>T (p.Met178Leu) c.205A>T (p.Met69Leu) n.871A>T n.788A>T n.691A>T n.1126A>T n.917A>T n.307A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.778A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.1004A>T c.*219A>T (n.*219A>T) n.881A>T n.688A>T n.536A>T n.353A>T c.519A>T c.277A>T (p.Met93Leu) n.653A>T n.1094A>T | |
9 | g.34648140T>A | CA373281514 | GALT | c.*121T>A (n.*121T>A) c.533T>A (p.Met178Lys) c.206T>A (p.Met69Lys) n.872T>A n.789T>A n.692T>A n.1127T>A n.918T>A n.308T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.779T>A c.*153T>A (n.*153T>A) n.1005T>A c.*220T>A (n.*220T>A) n.882T>A n.689T>A n.537T>A n.354T>A c.520T>A c.278T>A (p.Met93Lys) n.654T>A n.1095T>A | |
9 | g.34648140T>C | CA373281513 | GALT | c.*121T>C (n.*121T>C) c.533T>C (p.Met178Thr) c.206T>C (p.Met69Thr) n.872T>C n.789T>C n.692T>C n.1127T>C n.918T>C n.308T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.779T>C c.*153T>C (n.*153T>C) n.1005T>C c.*220T>C (n.*220T>C) n.882T>C n.689T>C n.537T>C n.354T>C c.520T>C c.278T>C (p.Met93Thr) n.654T>C n.1095T>C | dbSNP |
9 | g.34648140T>G | CA373281512 | GALT | c.*121T>G (n.*121T>G) c.533T>G (p.Met178Arg) c.206T>G (p.Met69Arg) n.872T>G n.789T>G n.692T>G n.1127T>G n.918T>G n.308T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.779T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.1005T>G c.*220T>G (n.*220T>G) n.882T>G n.689T>G n.537T>G n.354T>G c.520T>G c.278T>G (p.Met93Arg) n.654T>G n.1095T>G | ClinVar |
9 | g.34648141G>A | CA373281518 | GALT | c.*122G>A (n.*122G>A) c.534G>A (p.Met178Ile) c.207G>A (p.Met69Ile) n.873G>A n.790G>A n.693G>A n.1128G>A n.919G>A n.309G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.780G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.1006G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.883G>A n.690G>A n.538G>A n.355G>A c.521G>A c.279G>A (p.Met93Ile) n.655G>A n.1096G>A | |
9 | g.34648141G>C | CA373281523 | GALT | c.*122G>C (n.*122G>C) c.534G>C (p.Met178Ile) c.207G>C (p.Met69Ile) n.873G>C n.790G>C n.693G>C n.1128G>C n.919G>C n.309G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.780G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.1006G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.883G>C n.690G>C n.538G>C n.355G>C c.521G>C c.279G>C (p.Met93Ile) n.655G>C n.1096G>C | |
9 | g.34648141G>T | CA373281525 | GALT | c.*122G>T (n.*122G>T) c.534G>T (p.Met178Ile) c.207G>T (p.Met69Ile) n.873G>T n.790G>T n.693G>T n.1128G>T n.919G>T n.309G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.780G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.1006G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.883G>T n.690G>T n.538G>T n.355G>T c.521G>T c.279G>T (p.Met93Ile) n.655G>T n.1096G>T | |
9 | g.34648142G>A | CA373281527 | GALT | c.*123G>A (n.*123G>A) c.535G>A (p.Gly179Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) n.874G>A n.791G>A n.694G>A n.1129G>A n.920G>A n.310G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.781G>A c.*155G>A (n.*155G>A) n.1007G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.884G>A n.691G>A n.539G>A n.356G>A c.522G>A c.280G>A (p.Gly94Ser) n.656G>A n.1097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648142G>C | CA373281536 | GALT | c.*123G>C (n.*123G>C) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.874G>C n.791G>C n.694G>C n.1129G>C n.920G>C n.310G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.781G>C c.*155G>C (n.*155G>C) n.1007G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.884G>C n.691G>C n.539G>C n.356G>C c.522G>C c.280G>C (p.Gly94Arg) n.656G>C n.1097G>C | ClinVar |
9 | g.34648142G= | CA1845638041 | GALT | c.*123G= (n.*123G=) c.535G= (p.Gly179=) c.208G= (p.Gly70=) n.874G= n.791G= n.694G= n.1129G= n.920G= n.310G= c.*279G= (n.*279G=) n.781G= c.*155G= (n.*155G=) n.1007G= c.*222G= (n.*222G=) n.884G= n.691G= n.539G= n.356G= c.522G= c.280G= (p.Gly94=) n.656G= n.1097G= | |
9 | g.34648142G>T | CA373281539 | GALT | c.*123G>T (n.*123G>T) c.535G>T (p.Gly179Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) n.874G>T n.791G>T n.694G>T n.1129G>T n.920G>T n.310G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.781G>T c.*155G>T (n.*155G>T) n.1007G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.884G>T n.691G>T n.539G>T n.356G>T c.522G>T c.280G>T (p.Gly94Cys) n.656G>T n.1097G>T | |
9 | g.34648143G>A | CA259426 | GALT | c.*124G>A (n.*124G>A) c.536G>A (p.Gly179Asp) c.209G>A (p.Gly70Asp) n.875G>A n.792G>A n.695G>A n.1130G>A n.921G>A n.311G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.782G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.1008G>A c.*223G>A (n.*223G>A) n.885G>A n.692G>A n.540G>A n.357G>A c.523G>A c.281G>A (p.Gly94Asp) n.657G>A n.1098G>A | dbSNP |
9 | g.34648143G>C | CA373281545 | GALT | c.*124G>C (n.*124G>C) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.875G>C n.792G>C n.695G>C n.1130G>C n.921G>C n.311G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.782G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.1008G>C c.*223G>C (n.*223G>C) n.885G>C n.692G>C n.540G>C n.357G>C c.523G>C c.281G>C (p.Gly94Ala) n.657G>C n.1098G>C | |
9 | g.34648143G= | CA1845638054 | GALT | c.*124G= (n.*124G=) c.536G= (p.Gly179=) c.209G= (p.Gly70=) n.875G= n.792G= n.695G= n.1130G= n.921G= n.311G= c.*280G= (n.*280G=) n.782G= c.*156G= (n.*156G=) n.1008G= c.*223G= (n.*223G=) n.885G= n.692G= n.540G= n.357G= c.523G= c.281G= (p.Gly94=) n.657G= n.1098G= | |
9 | g.34648143G>T | CA373281547 | GALT | c.*124G>T (n.*124G>T) c.536G>T (p.Gly179Val) c.209G>T (p.Gly70Val) n.875G>T n.792G>T n.695G>T n.1130G>T n.921G>T n.311G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.782G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.1008G>T c.*223G>T (n.*223G>T) n.885G>T n.692G>T n.540G>T n.357G>T c.523G>T c.281G>T (p.Gly94Val) n.657G>T n.1098G>T | |
9 | g.34648144C>A | CA464401882 | GALT | c.*125C>A (n.*125C>A) c.537C>A (p.Gly179=) c.210C>A (p.Gly70=) n.876C>A n.793C>A n.696C>A n.1131C>A n.922C>A n.312C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.783C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.1009C>A c.*224C>A (n.*224C>A) n.886C>A n.693C>A n.541C>A n.358C>A c.524C>A c.282C>A (p.Gly94=) n.658C>A n.1099C>A | |
9 | g.34648144C>G | CA464401883 | GALT | c.*125C>G (n.*125C>G) c.537C>G (p.Gly179=) c.210C>G (p.Gly70=) n.876C>G n.793C>G n.696C>G n.1131C>G n.922C>G n.312C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.783C>G c.*157C>G (n.*157C>G) n.1009C>G c.*224C>G (n.*224C>G) n.886C>G n.693C>G n.541C>G n.358C>G c.524C>G c.282C>G (p.Gly94=) n.658C>G n.1099C>G | |
9 | g.34648144C>T | CA464401880 | GALT | c.*125C>T (n.*125C>T) c.537C>T (p.Gly179=) c.210C>T (p.Gly70=) n.876C>T n.793C>T n.696C>T n.1131C>T n.922C>T n.312C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.783C>T c.*157C>T (n.*157C>T) n.1009C>T c.*224C>T (n.*224C>T) n.886C>T n.693C>T n.541C>T n.358C>T c.524C>T c.282C>T (p.Gly94=) n.658C>T n.1099C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648145T>A | CA373281550 | GALT | c.*126T>A (n.*126T>A) c.538T>A (p.Cys180Ser) c.211T>A (p.Cys71Ser) n.877T>A n.794T>A n.697T>A n.1132T>A n.923T>A n.313T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.784T>A c.*158T>A (n.*158T>A) n.1010T>A c.*225T>A (n.*225T>A) n.887T>A n.694T>A n.542T>A n.359T>A c.525T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.659T>A n.1100T>A | |
9 | g.34648145T>C | CA373281552 | GALT | c.*126T>C (n.*126T>C) c.538T>C (p.Cys180Arg) c.211T>C (p.Cys71Arg) n.877T>C n.794T>C n.697T>C n.1132T>C n.923T>C n.313T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.784T>C c.*158T>C (n.*158T>C) n.1010T>C c.*225T>C (n.*225T>C) n.887T>C n.694T>C n.542T>C n.359T>C c.525T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.659T>C n.1100T>C | |
9 | g.34648145T>G | CA373281553 | GALT | c.*126T>G (n.*126T>G) c.538T>G (p.Cys180Gly) c.211T>G (p.Cys71Gly) n.877T>G n.794T>G n.697T>G n.1132T>G n.923T>G n.313T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.784T>G c.*158T>G (n.*158T>G) n.1010T>G c.*225T>G (n.*225T>G) n.887T>G n.694T>G n.542T>G n.359T>G c.525T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.659T>G n.1100T>G | |
9 | g.34648146G>A | CA246539 | GALT | c.*127G>A (n.*127G>A) c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.878G>A n.795G>A n.698G>A n.1133G>A n.924G>A n.314G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.785G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.1011G>A c.*226G>A (n.*226G>A) n.888G>A n.695G>A n.543G>A n.360G>A c.526G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.660G>A n.1101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648146G>C | CA373281557 | GALT | c.*127G>C (n.*127G>C) c.539G>C (p.Cys180Ser) c.212G>C (p.Cys71Ser) n.878G>C n.795G>C n.698G>C n.1133G>C n.924G>C n.314G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.785G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.1011G>C c.*226G>C (n.*226G>C) n.888G>C n.695G>C n.543G>C n.360G>C c.526G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.660G>C n.1101G>C | |
9 | g.34648146G= | CA1845638066 | GALT | c.*127G= (n.*127G=) c.539G= (p.Cys180=) c.212G= (p.Cys71=) n.878G= n.795G= n.698G= n.1133G= n.924G= n.314G= c.*283G= (n.*283G=) n.785G= c.*159G= (n.*159G=) n.1011G= c.*226G= (n.*226G=) n.888G= n.695G= n.543G= n.360G= c.526G= c.284G= (p.Cys95=) n.660G= n.1101G= | |
9 | g.34648146G>T | CA259427 | GALT | c.*127G>T (n.*127G>T) c.539G>T (p.Cys180Phe) c.212G>T (p.Cys71Phe) n.878G>T n.795G>T n.698G>T n.1133G>T n.924G>T n.314G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.785G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.1011G>T c.*226G>T (n.*226G>T) n.888G>T n.695G>T n.543G>T n.360G>T c.526G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.660G>T n.1101G>T | dbSNP |
9 | g.34648147T>A | CA373281564 | GALT | c.*128T>A (n.*128T>A) c.540T>A (p.Cys180Ter) c.213T>A (p.Cys71Ter) n.879T>A n.796T>A n.699T>A n.1134T>A n.925T>A n.315T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.786T>A c.*160T>A (n.*160T>A) n.1012T>A c.*227T>A (n.*227T>A) n.889T>A n.696T>A n.544T>A n.361T>A c.527T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.661T>A n.1102T>A | |
9 | g.34648147T>C | CA464401884 | GALT | c.*128T>C (n.*128T>C) c.540T>C (p.Cys180=) c.213T>C (p.Cys71=) n.879T>C n.796T>C n.699T>C n.1134T>C n.925T>C n.315T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.786T>C c.*160T>C (n.*160T>C) n.1012T>C c.*227T>C (n.*227T>C) n.889T>C n.696T>C n.544T>C n.361T>C c.527T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.661T>C n.1102T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648147T>G | CA373281566 | GALT | c.*128T>G (n.*128T>G) c.540T>G (p.Cys180Trp) c.213T>G (p.Cys71Trp) n.879T>G n.796T>G n.699T>G n.1134T>G n.925T>G n.315T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.786T>G c.*160T>G (n.*160T>G) n.1012T>G c.*227T>G (n.*227T>G) n.889T>G n.696T>G n.544T>G n.361T>G c.527T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.661T>G n.1102T>G | |
9 | g.34648148T>A | CA373281569 | GALT | c.*129T>A (n.*129T>A) c.541T>A (p.Ser181Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) n.880T>A n.797T>A n.700T>A n.1135T>A n.926T>A n.316T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.787T>A c.*161T>A (n.*161T>A) n.1013T>A c.*228T>A (n.*228T>A) n.890T>A n.697T>A n.545T>A n.362T>A c.528T>A c.286T>A (p.Ser96Thr) n.662T>A n.1103T>A | |
9 | g.34648148T>C | CA373281573 | GALT | c.*129T>C (n.*129T>C) c.541T>C (p.Ser181Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) n.880T>C n.797T>C n.700T>C n.1135T>C n.926T>C n.316T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.787T>C c.*161T>C (n.*161T>C) n.1013T>C c.*228T>C (n.*228T>C) n.890T>C n.697T>C n.545T>C n.362T>C c.528T>C c.286T>C (p.Ser96Pro) n.662T>C n.1103T>C | |
9 | g.34648148T>G | CA259429 | GALT | c.*129T>G (n.*129T>G) c.541T>G (p.Ser181Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) n.880T>G n.797T>G n.700T>G n.1135T>G n.926T>G n.316T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.787T>G c.*161T>G (n.*161T>G) n.1013T>G c.*228T>G (n.*228T>G) n.890T>G n.697T>G n.545T>G n.362T>G c.528T>G c.286T>G (p.Ser96Ala) n.662T>G n.1103T>G | dbSNP |
9 | g.34648148T= | CA1845638082 | GALT | c.*129T= (n.*129T=) c.541T= (p.Ser181=) c.214T= (p.Ser72=) n.880T= n.797T= n.700T= n.1135T= n.926T= n.316T= c.*285T= (n.*285T=) n.787T= c.*161T= (n.*161T=) n.1013T= c.*228T= (n.*228T=) n.890T= n.697T= n.545T= n.362T= c.528T= c.286T= (p.Ser96=) n.662T= n.1103T= | |
9 | g.34648149C>A | CA373281576 | GALT | c.*130C>A (n.*130C>A) c.542C>A (p.Ser181Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.881C>A n.798C>A n.701C>A n.1136C>A n.927C>A n.317C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.788C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1014C>A c.*229C>A (n.*229C>A) n.891C>A n.698C>A n.546C>A n.363C>A c.529C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) n.663C>A n.1104C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648149C= | CA1845638100 | GALT | c.*130C= (n.*130C=) c.542C= (p.Ser181=) c.215C= (p.Ser72=) n.881C= n.798C= n.701C= n.1136C= n.927C= n.317C= c.*286C= (n.*286C=) n.788C= c.*162C= (n.*162C=) n.1014C= c.*229C= (n.*229C=) n.891C= n.698C= n.546C= n.363C= c.529C= c.287C= (p.Ser96=) n.663C= n.1104C= | |
9 | g.34648149C>G | CA373281577 | GALT | c.*130C>G (n.*130C>G) c.542C>G (p.Ser181Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) n.881C>G n.798C>G n.701C>G n.1136C>G n.927C>G n.317C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.788C>G c.*162C>G (n.*162C>G) n.1014C>G c.*229C>G (n.*229C>G) n.891C>G n.698C>G n.546C>G n.363C>G c.529C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) n.663C>G n.1104C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34648149C>T | CA259430 | GALT | c.*130C>T (n.*130C>T) c.542C>T (p.Ser181Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) n.881C>T n.798C>T n.701C>T n.1136C>T n.927C>T n.317C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.788C>T c.*162C>T (n.*162C>T) n.1014C>T c.*229C>T (n.*229C>T) n.891C>T n.698C>T n.546C>T n.363C>T c.529C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) n.663C>T n.1104C>T | dbSNP |
9 | g.34648150T>A | CA464401887 | GALT | c.*131T>A (n.*131T>A) c.543T>A (p.Ser181=) c.216T>A (p.Ser72=) n.882T>A n.799T>A n.702T>A n.1137T>A n.928T>A n.318T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.789T>A c.*163T>A (n.*163T>A) n.1015T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.892T>A n.699T>A n.547T>A n.364T>A c.530T>A c.288T>A (p.Ser96=) n.664T>A n.1105T>A | |
9 | g.34648150T>C | CA464401886 | GALT | c.*131T>C (n.*131T>C) c.543T>C (p.Ser181=) c.216T>C (p.Ser72=) n.882T>C n.799T>C n.702T>C n.1137T>C n.928T>C n.318T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.789T>C c.*163T>C (n.*163T>C) n.1015T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.892T>C n.699T>C n.547T>C n.364T>C c.530T>C c.288T>C (p.Ser96=) n.664T>C n.1105T>C | |
9 | g.34648150T>G | CA464401885 | GALT | c.*131T>G (n.*131T>G) c.543T>G (p.Ser181=) c.216T>G (p.Ser72=) n.882T>G n.799T>G n.702T>G n.1137T>G n.928T>G n.318T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.789T>G c.*163T>G (n.*163T>G) n.1015T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.892T>G n.699T>G n.547T>G n.364T>G c.530T>G c.288T>G (p.Ser96=) n.664T>G n.1105T>G | |
9 | g.34648151A>C | CA373281587 | GALT | c.*132A>C (n.*132A>C) c.544A>C (p.Asn182His) c.217A>C (p.Asn73His) n.883A>C n.800A>C n.703A>C n.1138A>C n.929A>C n.319A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.790A>C c.*164A>C (n.*164A>C) n.1016A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.893A>C n.700A>C n.548A>C n.365A>C c.531A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.665A>C n.1106A>C | |
9 | g.34648151A>G | CA373281590 | GALT | c.*132A>G (n.*132A>G) c.544A>G (p.Asn182Asp) c.217A>G (p.Asn73Asp) n.883A>G n.800A>G n.703A>G n.1138A>G n.929A>G n.319A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.790A>G c.*164A>G (n.*164A>G) n.1016A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.893A>G n.700A>G n.548A>G n.365A>G c.531A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.665A>G n.1106A>G | |
9 | g.34648151A>T | CA373281594 | GALT | c.*132A>T (n.*132A>T) c.544A>T (p.Asn182Tyr) c.217A>T (p.Asn73Tyr) n.883A>T n.800A>T n.703A>T n.1138A>T n.929A>T n.319A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.790A>T c.*164A>T (n.*164A>T) n.1016A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.893A>T n.700A>T n.548A>T n.365A>T c.531A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.665A>T n.1106A>T | |
9 | g.34648152dup | CA2841055806 | GALT | c.*133dup (n.*133dup) c.545dup (p.Asn182LysfsTer21) c.218dup (p.Asn73LysfsTer21) n.884dup n.801dup n.704dup n.1139dup n.930dup n.320dup c.*289dup (n.*289dup) n.791dup c.*165dup (n.*165dup) n.1017dup c.*232dup (n.*232dup) n.894dup n.701dup n.549dup n.366dup c.532dup c.290dup (p.Asn97LysfsTer21) n.666dup n.1107dup | |
9 | g.34648152A>C | CA373281599 | GALT | c.*133A>C (n.*133A>C) c.545A>C (p.Asn182Thr) c.218A>C (p.Asn73Thr) n.884A>C n.801A>C n.704A>C n.1139A>C n.930A>C n.320A>C c.*289A>C (n.*289A>C) n.791A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.1017A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.894A>C n.701A>C n.549A>C n.366A>C c.532A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.666A>C n.1107A>C | |
9 | g.34648152A>G | CA373281601 | GALT | c.*133A>G (n.*133A>G) c.545A>G (p.Asn182Ser) c.218A>G (p.Asn73Ser) n.884A>G n.801A>G n.704A>G n.1139A>G n.930A>G n.320A>G c.*289A>G (n.*289A>G) n.791A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.1017A>G c.*232A>G (n.*232A>G) n.894A>G n.701A>G n.549A>G n.366A>G c.532A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.666A>G n.1107A>G | |
9 | g.34648152A>T | CA373281604 | GALT | c.*133A>T (n.*133A>T) c.545A>T (p.Asn182Ile) c.218A>T (p.Asn73Ile) n.884A>T n.801A>T n.704A>T n.1139A>T n.930A>T n.320A>T c.*289A>T (n.*289A>T) n.791A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.1017A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.894A>T n.701A>T n.549A>T n.366A>T c.532A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.666A>T n.1107A>T | |
9 | g.34648160_34648165dup | CA2689808694 | GALT | c.*141_*146dup (n.*141_*146dup) c.553_558dup (p.His186_Cys187insProHis) c.226_231dup (p.His77_Cys78insProHis) n.892_897dup n.809_814dup n.712_717dup n.1147_1152dup n.938_943dup n.328_333dup c.*297_*302dup (n.*297_*302dup) n.799_804dup c.*173_*178dup (n.*173_*178dup) n.1025_1030dup c.*240_*245dup (n.*240_*245dup) n.902_907dup n.709_714dup n.557_562dup n.374_379dup c.540_545dup c.298_303dup (p.His101_Cys102insProHis) n.674_679dup n.1115_1120dup | gnomAD v4 |
9 | g.34648153C>A | CA373281608 | GALT | c.*134C>A (n.*134C>A) c.546C>A (p.Asn182Lys) c.219C>A (p.Asn73Lys) n.885C>A n.802C>A n.705C>A n.1140C>A n.931C>A n.321C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.792C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.1018C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.895C>A n.702C>A n.550C>A n.367C>A c.533C>A c.291C>A (p.Asn97Lys) n.667C>A n.1108C>A | |
9 | g.34648153C>G | CA373281610 | GALT | c.*134C>G (n.*134C>G) c.546C>G (p.Asn182Lys) c.219C>G (p.Asn73Lys) n.885C>G n.802C>G n.705C>G n.1140C>G n.931C>G n.321C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.792C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.1018C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.895C>G n.702C>G n.550C>G n.367C>G c.533C>G c.291C>G (p.Asn97Lys) n.667C>G n.1108C>G | |
9 | g.34648153C>T | CA464401888 | GALT | c.*134C>T (n.*134C>T) c.546C>T (p.Asn182=) c.219C>T (p.Asn73=) n.885C>T n.802C>T n.705C>T n.1140C>T n.931C>T n.321C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.792C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.1018C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.895C>T n.702C>T n.550C>T n.367C>T c.533C>T c.291C>T (p.Asn97=) n.667C>T n.1108C>T | |
9 | g.34648157dup | CA2695201555 | GALT | c.*138dup (n.*138dup) c.550dup (p.His184ProfsTer19) c.223dup (p.His75ProfsTer19) n.889dup n.806dup n.709dup n.1144dup n.935dup n.325dup c.*294dup (n.*294dup) n.796dup c.*170dup (n.*170dup) n.1022dup c.*237dup (n.*237dup) n.899dup n.706dup n.554dup n.371dup c.537dup c.295dup (p.His99ProfsTer19) n.671dup n.1112dup | ClinVar |
9 | g.34648157del | CA2580080393 | GALT | c.*138del (n.*138del) c.550del (p.His184ThrfsTer?) c.223del (p.His75ThrfsTer?) n.889del n.806del n.709del n.1144del n.935del n.325del c.*294del (n.*294del) n.796del c.*170del (n.*170del) n.1022del c.*237del (n.*237del) n.899del n.706del n.554del n.371del c.537del c.295del (p.His99ThrfsTer?) n.671del n.1112del | ClinVar |
9 | g.34648154C>A | CA252848 | GALT | c.*135C>A (n.*135C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.886C>A n.803C>A n.706C>A n.1141C>A n.932C>A n.322C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.793C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1019C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.896C>A n.703C>A n.551C>A n.368C>A c.534C>A c.292C>A (p.Pro98Thr) n.668C>A n.1109C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648154C= | CA1845638114 | GALT | c.*135C= (n.*135C=) c.547C= (p.Pro183=) c.220C= (p.Pro74=) n.886C= n.803C= n.706C= n.1141C= n.932C= n.322C= c.*291C= (n.*291C=) n.793C= c.*167C= (n.*167C=) n.1019C= c.*234C= (n.*234C=) n.896C= n.703C= n.551C= n.368C= c.534C= c.292C= (p.Pro98=) n.668C= n.1109C= | |
9 | g.34648154C>G | CA373281612 | GALT | c.*135C>G (n.*135C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) n.886C>G n.803C>G n.706C>G n.1141C>G n.932C>G n.322C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.793C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.1019C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.896C>G n.703C>G n.551C>G n.368C>G c.534C>G c.292C>G (p.Pro98Ala) n.668C>G n.1109C>G | |
9 | g.34648154C>T | CA373281616 | GALT | c.*135C>T (n.*135C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.886C>T n.803C>T n.706C>T n.1141C>T n.932C>T n.322C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.793C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.1019C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.896C>T n.703C>T n.551C>T n.368C>T c.534C>T c.292C>T (p.Pro98Ser) n.668C>T n.1109C>T | |
9 | g.34648155C>A | CA373281620 | GALT | c.*136C>A (n.*136C>A) c.548C>A (p.Pro183His) c.221C>A (p.Pro74His) n.887C>A n.804C>A n.707C>A n.1142C>A n.933C>A n.323C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.794C>A c.*168C>A (n.*168C>A) n.1020C>A c.*235C>A (n.*235C>A) n.897C>A n.704C>A n.552C>A n.369C>A c.535C>A c.293C>A (p.Pro98His) n.669C>A n.1110C>A | |
9 | g.34648155C= | CA1845638122 | GALT | c.*136C= (n.*136C=) c.548C= (p.Pro183=) c.221C= (p.Pro74=) n.887C= n.804C= n.707C= n.1142C= n.933C= n.323C= c.*292C= (n.*292C=) n.794C= c.*168C= (n.*168C=) n.1020C= c.*235C= (n.*235C=) n.897C= n.704C= n.552C= n.369C= c.535C= c.293C= (p.Pro98=) n.669C= n.1110C= | |
9 | g.34648155C>G | CA373281625 | GALT | c.*136C>G (n.*136C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) n.887C>G n.804C>G n.707C>G n.1142C>G n.933C>G n.323C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.794C>G c.*168C>G (n.*168C>G) n.1020C>G c.*235C>G (n.*235C>G) n.897C>G n.704C>G n.552C>G n.369C>G c.535C>G c.293C>G (p.Pro98Arg) n.669C>G n.1110C>G | |
9 | g.34648155C>T | CA192669966 | GALT | c.*136C>T (n.*136C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) n.887C>T n.804C>T n.707C>T n.1142C>T n.933C>T n.323C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.794C>T c.*168C>T (n.*168C>T) n.1020C>T c.*235C>T (n.*235C>T) n.897C>T n.704C>T n.552C>T n.369C>T c.535C>T c.293C>T (p.Pro98Leu) n.669C>T n.1110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648155_34648156insACAT | CA2539665956 | GALT | c.*136_*137insACAT (n.*136_*137insACAT) c.548_549insACAT (p.His186ProfsTer18) c.221_222insACAT (p.His77ProfsTer18) n.887_888insACAT n.804_805insACAT n.707_708insACAT n.1142_1143insACAT n.933_934insACAT n.323_324insACAT c.*292_*293insACAT (n.*292_*293insACAT) n.794_795insACAT c.*168_*169insACAT (n.*168_*169insACAT) n.1020_1021insACAT c.*235_*236insACAT (n.*235_*236insACAT) n.897_898insACAT n.704_705insACAT n.552_553insACAT n.369_370insACAT c.535_536insACAT c.293_294insACAT (p.His101ProfsTer18) n.669_670insACAT n.1110_1111insACAT | |
9 | g.34648156C>A | CA464401892 | GALT | c.*137C>A (n.*137C>A) c.549C>A (p.Pro183=) c.222C>A (p.Pro74=) n.888C>A n.805C>A n.708C>A n.1143C>A n.934C>A n.324C>A c.*293C>A (n.*293C>A) n.795C>A c.*169C>A (n.*169C>A) n.1021C>A c.*236C>A (n.*236C>A) n.898C>A n.705C>A n.553C>A n.370C>A c.536C>A c.294C>A (p.Pro98=) n.670C>A n.1111C>A | ClinVar |
9 | g.34648156C= | CA1845638125 | GALT | c.*137C= (n.*137C=) c.549C= (p.Pro183=) c.222C= (p.Pro74=) n.888C= n.805C= n.708C= n.1143C= n.934C= n.324C= c.*293C= (n.*293C=) n.795C= c.*169C= (n.*169C=) n.1021C= c.*236C= (n.*236C=) n.898C= n.705C= n.553C= n.370C= c.536C= c.294C= (p.Pro98=) n.670C= n.1111C= | |
9 | g.34648156C>G | CA464401889 | GALT | c.*137C>G (n.*137C>G) c.549C>G (p.Pro183=) c.222C>G (p.Pro74=) n.888C>G n.805C>G n.708C>G n.1143C>G n.934C>G n.324C>G c.*293C>G (n.*293C>G) n.795C>G c.*169C>G (n.*169C>G) n.1021C>G c.*236C>G (n.*236C>G) n.898C>G n.705C>G n.553C>G n.370C>G c.536C>G c.294C>G (p.Pro98=) n.670C>G n.1111C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648156C>T | CA464401891 | GALT | c.*137C>T (n.*137C>T) c.549C>T (p.Pro183=) c.222C>T (p.Pro74=) n.888C>T n.805C>T n.708C>T n.1143C>T n.934C>T n.324C>T c.*293C>T (n.*293C>T) n.795C>T c.*169C>T (n.*169C>T) n.1021C>T c.*236C>T (n.*236C>T) n.898C>T n.705C>T n.553C>T n.370C>T c.536C>T c.294C>T (p.Pro98=) n.670C>T n.1111C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34648157C>A | CA373281631 | GALT | c.*138C>A (n.*138C>A) c.550C>A (p.His184Asn) c.223C>A (p.His75Asn) n.889C>A n.806C>A n.709C>A n.1144C>A n.935C>A n.325C>A c.*294C>A (n.*294C>A) n.796C>A c.*170C>A (n.*170C>A) n.1022C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.899C>A n.706C>A n.554C>A n.371C>A c.537C>A c.295C>A (p.His99Asn) n.671C>A n.1112C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648157C= | CA1845638132 | GALT | c.*138C= (n.*138C=) c.550C= (p.His184=) c.223C= (p.His75=) n.889C= n.806C= n.709C= n.1144C= n.935C= n.325C= c.*294C= (n.*294C=) n.796C= c.*170C= (n.*170C=) n.1022C= c.*237C= (n.*237C=) n.899C= n.706C= n.554C= n.371C= c.537C= c.295C= (p.His99=) n.671C= n.1112C= | |
9 | g.34648157C>G | CA259431 | GALT | c.*138C>G (n.*138C>G) c.550C>G (p.His184Asp) c.223C>G (p.His75Asp) n.889C>G n.806C>G n.709C>G n.1144C>G n.935C>G n.325C>G c.*294C>G (n.*294C>G) n.796C>G c.*170C>G (n.*170C>G) n.1022C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.899C>G n.706C>G n.554C>G n.371C>G c.537C>G c.295C>G (p.His99Asp) n.671C>G n.1112C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648157C>T | CA373281640 | GALT | c.*138C>T (n.*138C>T) c.550C>T (p.His184Tyr) c.223C>T (p.His75Tyr) n.889C>T n.806C>T n.709C>T n.1144C>T n.935C>T n.325C>T c.*294C>T (n.*294C>T) n.796C>T c.*170C>T (n.*170C>T) n.1022C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.899C>T n.706C>T n.554C>T n.371C>T c.537C>T c.295C>T (p.His99Tyr) n.671C>T n.1112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648158del | CA2739289540 | GALT | c.*139del (n.*139del) c.551del (p.His184ProfsTer?) c.224del (p.His75ProfsTer?) n.890del n.807del n.710del n.1145del n.936del n.326del c.*295del (n.*295del) n.797del c.*171del (n.*171del) n.1023del c.*238del (n.*238del) n.900del n.707del n.555del n.372del c.538del c.296del (p.His99ProfsTer?) n.672del n.1113del | |
9 | g.34648158A>C | CA373281641 | GALT | c.*139A>C (n.*139A>C) c.551A>C (p.His184Pro) c.224A>C (p.His75Pro) n.890A>C n.807A>C n.710A>C n.1145A>C n.936A>C n.326A>C c.*295A>C (n.*295A>C) n.797A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.1023A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.900A>C n.707A>C n.555A>C n.372A>C c.538A>C c.296A>C (p.His99Pro) n.672A>C n.1113A>C | |
9 | g.34648158A>G | CA373281642 | GALT | c.*139A>G (n.*139A>G) c.551A>G (p.His184Arg) c.224A>G (p.His75Arg) n.890A>G n.807A>G n.710A>G n.1145A>G n.936A>G n.326A>G c.*295A>G (n.*295A>G) n.797A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1023A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.900A>G n.707A>G n.555A>G n.372A>G c.538A>G c.296A>G (p.His99Arg) n.672A>G n.1113A>G | |
9 | g.34648158A>T | CA373281646 | GALT | c.*139A>T (n.*139A>T) c.551A>T (p.His184Leu) c.224A>T (p.His75Leu) n.890A>T n.807A>T n.710A>T n.1145A>T n.936A>T n.326A>T c.*295A>T (n.*295A>T) n.797A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1023A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.900A>T n.707A>T n.555A>T n.372A>T c.538A>T c.296A>T (p.His99Leu) n.672A>T n.1113A>T | |
9 | g.34648159C>A | CA259433 | GALT | c.*140C>A (n.*140C>A) c.552C>A (p.His184Gln) c.225C>A (p.His75Gln) n.891C>A n.808C>A n.711C>A n.1146C>A n.937C>A n.327C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.798C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.1024C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.901C>A n.708C>A n.556C>A n.373C>A c.539C>A c.297C>A (p.His99Gln) n.673C>A n.1114C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648159C= | CA1845638138 | GALT | c.*140C= (n.*140C=) c.552C= (p.His184=) c.225C= (p.His75=) n.891C= n.808C= n.711C= n.1146C= n.937C= n.327C= c.*296C= (n.*296C=) n.798C= c.*172C= (n.*172C=) n.1024C= c.*239C= (n.*239C=) n.901C= n.708C= n.556C= n.373C= c.539C= c.297C= (p.His99=) n.673C= n.1114C= | |
9 | g.34648159C>G | CA373281649 | GALT | c.*140C>G (n.*140C>G) c.552C>G (p.His184Gln) c.225C>G (p.His75Gln) n.891C>G n.808C>G n.711C>G n.1146C>G n.937C>G n.327C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.798C>G c.*172C>G (n.*172C>G) n.1024C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.901C>G n.708C>G n.556C>G n.373C>G c.539C>G c.297C>G (p.His99Gln) n.673C>G n.1114C>G | |
9 | g.34648159C>T | CA464401894 | GALT | c.*140C>T (n.*140C>T) c.552C>T (p.His184=) c.225C>T (p.His75=) n.891C>T n.808C>T n.711C>T n.1146C>T n.937C>T n.327C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.798C>T c.*172C>T (n.*172C>T) n.1024C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.901C>T n.708C>T n.556C>T n.373C>T c.539C>T c.297C>T (p.His99=) n.673C>T n.1114C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648163dup | CA2689808695 | GALT | c.*144dup (n.*144dup) c.556dup (p.His186ProfsTer17) c.229dup (p.His77ProfsTer17) n.895dup n.812dup n.715dup n.1150dup n.941dup n.331dup c.*300dup (n.*300dup) n.802dup c.*176dup (n.*176dup) n.1028dup c.*243dup (n.*243dup) n.905dup n.712dup n.560dup n.377dup c.543dup c.301dup (p.His101ProfsTer17) n.677dup n.1118dup | gnomAD v4 |
9 | g.34648159_34648160insA | CA2783504184 | GALT | c.*140_*141insA (n.*140_*141insA) c.552_553insA (p.Pro185ThrfsTer18) c.225_226insA (p.Pro76ThrfsTer18) n.891_892insA n.808_809insA n.711_712insA n.1146_1147insA n.937_938insA n.327_328insA c.*296_*297insA (n.*296_*297insA) n.798_799insA c.*172_*173insA (n.*172_*173insA) n.1024_1025insA c.*239_*240insA (n.*239_*240insA) n.901_902insA n.708_709insA n.556_557insA n.373_374insA c.539_540insA c.297_298insA (p.Pro100ThrfsTer18) n.673_674insA n.1114_1115insA | |
9 | g.34648159_34648160insACGGACAAATCTGGG | CA2538175008 | GALT | c.*140_*141insACGGACAAATCTGGG (n.*140_*141insACGGACAAATCTGGG) c.552_553insACGGACAAATCTGGG (p.His184_Pro185insThrAspLysSerGly) c.225_226insACGGACAAATCTGGG (p.His75_Pro76insThrAspLysSerGly) n.891_892insACGGACAAATCTGGG n.808_809insACGGACAAATCTGGG n.711_712insACGGACAAATCTGGG n.1146_1147insACGGACAAATCTGGG n.937_938insACGGACAAATCTGGG n.327_328insACGGACAAATCTGGG c.*296_*297insACGGACAAATCTGGG (n.*296_*297insACGGACAAATCTGGG) n.798_799insACGGACAAATCTGGG c.*172_*173insACGGACAAATCTGGG (n.*172_*173insACGGACAAATCTGGG) n.1024_1025insACGGACAAATCTGGG c.*239_*240insACGGACAAATCTGGG (n.*239_*240insACGGACAAATCTGGG) n.901_902insACGGACAAATCTGGG n.708_709insACGGACAAATCTGGG n.556_557insACGGACAAATCTGGG n.373_374insACGGACAAATCTGGG c.539_540insACGGACAAATCTGGG c.297_298insACGGACAAATCTGGG (p.His99_Pro100insThrAspLysSerGly) n.673_674insACGGACAAATCTGGG n.1114_1115insACGGACAAATCTGGG | |
9 | g.34648160C>A | CA373281654 | GALT | c.*141C>A (n.*141C>A) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.892C>A n.809C>A n.712C>A n.1147C>A n.938C>A n.328C>A c.*297C>A (n.*297C>A) n.799C>A c.*173C>A (n.*173C>A) n.1025C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.902C>A n.709C>A n.557C>A n.374C>A c.540C>A c.298C>A (p.Pro100Thr) n.674C>A n.1115C>A | |
9 | g.34648160C= | CA1845638143 | GALT | c.*141C= (n.*141C=) c.553C= (p.Pro185=) c.226C= (p.Pro76=) n.892C= n.809C= n.712C= n.1147C= n.938C= n.328C= c.*297C= (n.*297C=) n.799C= c.*173C= (n.*173C=) n.1025C= c.*240C= (n.*240C=) n.902C= n.709C= n.557C= n.374C= c.540C= c.298C= (p.Pro100=) n.674C= n.1115C= | |
9 | g.34648160C>G | CA373281659 | GALT | c.*141C>G (n.*141C>G) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.892C>G n.809C>G n.712C>G n.1147C>G n.938C>G n.328C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.799C>G c.*173C>G (n.*173C>G) n.1025C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.902C>G n.709C>G n.557C>G n.374C>G c.540C>G c.298C>G (p.Pro100Ala) n.674C>G n.1115C>G | |
9 | g.34648160C>T | CA259434 | GALT | c.*141C>T (n.*141C>T) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.892C>T n.809C>T n.712C>T n.1147C>T n.938C>T n.328C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.799C>T c.*173C>T (n.*173C>T) n.1025C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.902C>T n.709C>T n.557C>T n.374C>T c.540C>T c.298C>T (p.Pro100Ser) n.674C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648160_34648161insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG | CA2783504185 | GALT | c.*141_*142insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (n.*141_*142insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG) c.553_554insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (p.Pro185delinsArgThrAsnLeuGlyLysGlnPheSerAla) c.226_227insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (p.Pro76delinsArgThrAsnLeuGlyLysGlnPheSerAla) n.892_893insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG n.809_810insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG n.712_713insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG n.1147_1148insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG n.938_939insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG n.328_329insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG c.*297_*298insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (n.*297_*298insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG) n.799_800insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG c.*173_*174insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (n.*173_*174insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG) n.1025_1026insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG c.*240_*241insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (n.*240_*241insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG) n.902_903insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG n.709_710insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG n.557_558insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG n.374_375insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG c.540_541insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG c.298_299insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG (p.Pro100delinsArgThrAsnLeuGlyLysGlnPheSerAla) n.674_675insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG n.1115_1116insGGACAAATCTGGGCAAACAGTTTTCTG | |
9 | g.34648161C>A | CA259435 | GALT | c.*142C>A (n.*142C>A) c.554C>A (p.Pro185His) c.227C>A (p.Pro76His) n.893C>A n.810C>A n.713C>A n.1148C>A n.939C>A n.329C>A c.*298C>A (n.*298C>A) n.800C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.1026C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.903C>A n.710C>A n.558C>A n.375C>A c.541C>A c.299C>A (p.Pro100His) n.675C>A n.1116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34648161C= | CA1845638152 | GALT | c.*142C= (n.*142C=) c.554C= (p.Pro185=) c.227C= (p.Pro76=) n.893C= n.810C= n.713C= n.1148C= n.939C= n.329C= c.*298C= (n.*298C=) n.800C= c.*174C= (n.*174C=) n.1026C= c.*241C= (n.*241C=) n.903C= n.710C= n.558C= n.375C= c.541C= c.299C= (p.Pro100=) n.675C= n.1116C= | |
9 | g.34648161C>G | CA373281671 | GALT | c.*142C>G (n.*142C>G) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.893C>G n.810C>G n.713C>G n.1148C>G n.939C>G n.329C>G c.*298C>G (n.*298C>G) n.800C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.1026C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.903C>G n.710C>G n.558C>G n.375C>G c.541C>G c.299C>G (p.Pro100Arg) n.675C>G n.1116C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648161C>T | CA259436 | GALT | c.*142C>T (n.*142C>T) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.893C>T n.810C>T n.713C>T n.1148C>T n.939C>T n.329C>T c.*298C>T (n.*298C>T) n.800C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.1026C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.903C>T n.710C>T n.558C>T n.375C>T c.541C>T c.299C>T (p.Pro100Leu) n.675C>T n.1116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648161_34648162insAACAGCTT | CA2510355823 | GALT | c.*142_*143insAACAGCTT (n.*142_*143insAACAGCTT) c.554_555insAACAGCTT (p.His186ThrfsTer?) c.227_228insAACAGCTT (p.His77ThrfsTer?) n.893_894insAACAGCTT n.810_811insAACAGCTT n.713_714insAACAGCTT n.1148_1149insAACAGCTT n.939_940insAACAGCTT n.329_330insAACAGCTT c.*298_*299insAACAGCTT (n.*298_*299insAACAGCTT) n.800_801insAACAGCTT c.*174_*175insAACAGCTT (n.*174_*175insAACAGCTT) n.1026_1027insAACAGCTT c.*241_*242insAACAGCTT (n.*241_*242insAACAGCTT) n.903_904insAACAGCTT n.710_711insAACAGCTT n.558_559insAACAGCTT n.375_376insAACAGCTT c.541_542insAACAGCTT c.299_300insAACAGCTT (p.His101ThrfsTer?) n.675_676insAACAGCTT n.1116_1117insAACAGCTT | |
9 | g.34648161_34648162insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA | CA2523868759 | GALT | c.*142_*143insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (n.*142_*143insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA) c.554_555insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (p.Cys187GlyfsTer26) c.227_228insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (p.Cys78GlyfsTer26) n.893_894insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA n.810_811insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA n.713_714insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA n.1148_1149insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA n.939_940insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA n.329_330insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA c.*298_*299insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (n.*298_*299insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA) n.800_801insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA c.*174_*175insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (n.*174_*175insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA) n.1026_1027insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA c.*241_*242insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (n.*241_*242insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA) n.903_904insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA n.710_711insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA n.558_559insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA n.375_376insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA c.541_542insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA c.299_300insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA (p.Cys102GlyfsTer26) n.675_676insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA n.1116_1117insACACGGACAAATCTGGGCAAACAGCTTTTTA | |
9 | g.34648162C>A | CA464401897 | GALT | c.*143C>A (n.*143C>A) c.555C>A (p.Pro185=) c.228C>A (p.Pro76=) n.894C>A n.811C>A n.714C>A n.1149C>A n.940C>A n.330C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.801C>A c.*175C>A (n.*175C>A) n.1027C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.904C>A n.711C>A n.559C>A n.376C>A c.542C>A c.300C>A (p.Pro100=) n.676C>A n.1117C>A | |
9 | g.34648162C>G | CA464401895 | GALT | c.*143C>G (n.*143C>G) c.555C>G (p.Pro185=) c.228C>G (p.Pro76=) n.894C>G n.811C>G n.714C>G n.1149C>G n.940C>G n.330C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.801C>G c.*175C>G (n.*175C>G) n.1027C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.904C>G n.711C>G n.559C>G n.376C>G c.542C>G c.300C>G (p.Pro100=) n.676C>G n.1117C>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648162C>T | CA464401896 | GALT | c.*143C>T (n.*143C>T) c.555C>T (p.Pro185=) c.228C>T (p.Pro76=) n.894C>T n.811C>T n.714C>T n.1149C>T n.940C>T n.330C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.801C>T c.*175C>T (n.*175C>T) n.1027C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.904C>T n.711C>T n.559C>T n.376C>T c.542C>T c.300C>T (p.Pro100=) n.676C>T n.1117C>T | |
9 | g.34648162_34648163insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA | CA2783504186 | GALT | c.*143_*144insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (n.*143_*144insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA) c.555_556insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (p.His186GlufsTer2) c.228_229insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (p.His77GlufsTer2) n.894_895insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA n.811_812insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA n.714_715insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA n.1149_1150insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA n.940_941insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA n.330_331insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA c.*299_*300insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (n.*299_*300insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA) n.801_802insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA c.*175_*176insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (n.*175_*176insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA) n.1027_1028insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA c.*242_*243insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (n.*242_*243insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA) n.904_905insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA n.711_712insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA n.559_560insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA n.376_377insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA c.542_543insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA c.300_301insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA (p.His101GlufsTer2) n.676_677insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA n.1117_1118insGAATGAAGTGGCGAGAGAAGATAAAGCTCAACGAGAATACTATGAAAAA | |
9 | g.34648163C>A | CA373281673 | GALT | c.*144C>A (n.*144C>A) c.556C>A (p.His186Asn) c.229C>A (p.His77Asn) n.895C>A n.812C>A n.715C>A n.1150C>A n.941C>A n.331C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.802C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.1028C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.905C>A n.712C>A n.560C>A n.377C>A c.543C>A c.301C>A (p.His101Asn) n.677C>A n.1118C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34648163C= | CA1845638167 | GALT | c.*144C= (n.*144C=) c.556C= (p.His186=) c.229C= (p.His77=) n.895C= n.812C= n.715C= n.1150C= n.941C= n.331C= c.*300C= (n.*300C=) n.802C= c.*176C= (n.*176C=) n.1028C= c.*243C= (n.*243C=) n.905C= n.712C= n.560C= n.377C= c.543C= c.301C= (p.His101=) n.677C= n.1118C= | |
9 | g.34648163C>G | CA373281676 | GALT | c.*144C>G (n.*144C>G) c.556C>G (p.His186Asp) c.229C>G (p.His77Asp) n.895C>G n.812C>G n.715C>G n.1150C>G n.941C>G n.331C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.802C>G c.*176C>G (n.*176C>G) n.1028C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.905C>G n.712C>G n.560C>G n.377C>G c.543C>G c.301C>G (p.His101Asp) n.677C>G n.1118C>G | |
9 | g.34648163C>T | CA259437 | GALT | c.*144C>T (n.*144C>T) c.556C>T (p.His186Tyr) c.229C>T (p.His77Tyr) n.895C>T n.812C>T n.715C>T n.1150C>T n.941C>T n.331C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.802C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.1028C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.905C>T n.712C>T n.560C>T n.377C>T c.543C>T c.301C>T (p.His101Tyr) n.677C>T n.1118C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |