Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
9 | g.34647912C>A | CA373280913 | GALT | c.*46C>A (n.*46C>A) c.458C>A (p.Ala153Glu) c.131C>A (p.Ala44Glu) n.797C>A n.714C>A n.594C>A n.899C>A n.843C>A n.283-203C>A c.*202C>A (n.*202C>A) n.637C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.930C>A n.654C>A n.614C>A n.462C>A n.262-136C>A c.445C>A c.253-203C>A (n.253-203C>A) n.579C>A n.1020C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647912C= | CA1845637386 | GALT | c.*46C= (n.*46C=) c.458C= (p.Ala153=) c.131C= (p.Ala44=) n.797C= n.714C= n.594C= n.899C= n.843C= n.283-203C= c.*202C= (n.*202C=) n.637C= c.*78C= (n.*78C=) n.930C= n.654C= n.614C= n.462C= n.262-136C= c.445C= c.253-203C= (n.253-203C=) n.579C= n.1020C= | |
9 | g.34647912C>G | CA373280915 | GALT | c.*46C>G (n.*46C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.797C>G n.714C>G n.594C>G n.899C>G n.843C>G n.283-203C>G c.*202C>G (n.*202C>G) n.637C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.930C>G n.654C>G n.614C>G n.462C>G n.262-136C>G c.445C>G c.253-203C>G (n.253-203C>G) n.579C>G n.1020C>G | |
9 | g.34647912C>T | CA373280917 | GALT | c.*46C>T (n.*46C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.797C>T n.714C>T n.594C>T n.899C>T n.843C>T n.283-203C>T c.*202C>T (n.*202C>T) n.637C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.930C>T n.654C>T n.614C>T n.462C>T n.262-136C>T c.445C>T c.253-203C>T (n.253-203C>T) n.579C>T n.1020C>T | |
9 | g.34647913A= | CA1845637390 | GALT | c.*47A= (n.*47A=) c.459A= (p.Ala153=) c.132A= (p.Ala44=) n.798A= n.715A= n.595A= n.900A= n.844A= n.283-202A= c.*203A= (n.*203A=) n.638A= c.*79A= (n.*79A=) n.931A= n.655A= n.615A= n.463A= n.262-135A= c.446A= c.253-202A= (n.253-202A=) n.580A= n.1021A= | |
9 | g.34647913A>C | CA464595948 | GALT | c.*47A>C (n.*47A>C) c.459A>C (p.Ala153=) c.132A>C (p.Ala44=) n.798A>C n.715A>C n.595A>C n.900A>C n.844A>C n.283-202A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.638A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.931A>C n.655A>C n.615A>C n.463A>C n.262-135A>C c.446A>C c.253-202A>C (n.253-202A>C) n.580A>C n.1021A>C | |
9 | g.34647913A>G | CA5036128 | GALT | c.*47A>G (n.*47A>G) c.459A>G (p.Ala153=) c.132A>G (p.Ala44=) n.798A>G n.715A>G n.595A>G n.900A>G n.844A>G n.283-202A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.638A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.931A>G n.655A>G n.615A>G n.463A>G n.262-135A>G c.446A>G c.253-202A>G (n.253-202A>G) n.580A>G n.1021A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647913A>T | CA464595950 | GALT | c.*47A>T (n.*47A>T) c.459A>T (p.Ala153=) c.132A>T (p.Ala44=) n.798A>T n.715A>T n.595A>T n.900A>T n.844A>T n.283-202A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.638A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.931A>T n.655A>T n.615A>T n.463A>T n.262-135A>T c.446A>T c.253-202A>T (n.253-202A>T) n.580A>T n.1021A>T | |
9 | g.34647914T>A | CA373280924 | GALT | c.*48T>A (n.*48T>A) c.460T>A (p.Trp154Arg) c.133T>A (p.Trp45Arg) n.799T>A n.716T>A n.596T>A n.901T>A n.845T>A n.283-201T>A c.*204T>A (n.*204T>A) n.639T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.932T>A n.656T>A n.616T>A n.464T>A n.262-134T>A c.447T>A c.253-201T>A (n.253-201T>A) n.581T>A n.1022T>A | |
9 | g.34647914T>C | CA259398 | GALT | c.*48T>C (n.*48T>C) c.460T>C (p.Trp154Arg) c.133T>C (p.Trp45Arg) n.799T>C n.716T>C n.596T>C n.901T>C n.845T>C n.283-201T>C c.*204T>C (n.*204T>C) n.639T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.932T>C n.656T>C n.616T>C n.464T>C n.262-134T>C c.447T>C c.253-201T>C (n.253-201T>C) n.581T>C n.1022T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647914T>G | CA259397 | GALT | c.*48T>G (n.*48T>G) c.460T>G (p.Trp154Gly) c.133T>G (p.Trp45Gly) n.799T>G n.716T>G n.596T>G n.901T>G n.845T>G n.283-201T>G c.*204T>G (n.*204T>G) n.639T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.932T>G n.656T>G n.616T>G n.464T>G n.262-134T>G c.447T>G c.253-201T>G (n.253-201T>G) n.581T>G n.1022T>G | dbSNP |
9 | g.34647914T= | CA1845637396 | GALT | c.*48T= (n.*48T=) c.460T= (p.Trp154=) c.133T= (p.Trp45=) n.799T= n.716T= n.596T= n.901T= n.845T= n.283-201T= c.*204T= (n.*204T=) n.639T= c.*80T= (n.*80T=) n.932T= n.656T= n.616T= n.464T= n.262-134T= c.447T= c.253-201T= (n.253-201T=) n.581T= n.1022T= | |
9 | g.34647915G>A | CA373280926 | GALT | c.*49G>A (n.*49G>A) c.461G>A (p.Trp154Ter) c.134G>A (p.Trp45Ter) n.800G>A n.717G>A n.597G>A n.902G>A n.846G>A n.283-200G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.640G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.933G>A n.657G>A n.617G>A n.465G>A n.262-133G>A c.448G>A c.253-200G>A (n.253-200G>A) n.582G>A n.1023G>A | |
9 | g.34647915G>C | CA373280927 | GALT | c.*49G>C (n.*49G>C) c.461G>C (p.Trp154Ser) c.134G>C (p.Trp45Ser) n.800G>C n.717G>C n.597G>C n.902G>C n.846G>C n.283-200G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.640G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.933G>C n.657G>C n.617G>C n.465G>C n.262-133G>C c.448G>C c.253-200G>C (n.253-200G>C) n.582G>C n.1023G>C | |
9 | g.34647915G>T | CA373280928 | GALT | c.*49G>T (n.*49G>T) c.461G>T (p.Trp154Leu) c.134G>T (p.Trp45Leu) n.800G>T n.717G>T n.597G>T n.902G>T n.846G>T n.283-200G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.640G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.933G>T n.657G>T n.617G>T n.465G>T n.262-133G>T c.448G>T c.253-200G>T (n.253-200G>T) n.582G>T n.1023G>T | |
9 | g.34647916G>A | CA259400 | GALT | c.*50G>A (n.*50G>A) c.462G>A (p.Trp154Ter) c.135G>A (p.Trp45Ter) n.801G>A n.718G>A n.598G>A n.903G>A n.847G>A n.283-199G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.641G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.934G>A n.658G>A n.618G>A n.466G>A n.262-132G>A c.449G>A c.253-199G>A (n.253-199G>A) n.583G>A n.1024G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647916G>C | CA373280931 | GALT | c.*50G>C (n.*50G>C) c.462G>C (p.Trp154Cys) c.135G>C (p.Trp45Cys) n.801G>C n.718G>C n.598G>C n.903G>C n.847G>C n.283-199G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.641G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.934G>C n.658G>C n.618G>C n.466G>C n.262-132G>C c.449G>C c.253-199G>C (n.253-199G>C) n.583G>C n.1024G>C | |
9 | g.34647916G= | CA1845637407 | GALT | c.*50G= (n.*50G=) c.462G= (p.Trp154=) c.135G= (p.Trp45=) n.801G= n.718G= n.598G= n.903G= n.847G= n.283-199G= c.*206G= (n.*206G=) n.641G= c.*82G= (n.*82G=) n.934G= n.658G= n.618G= n.466G= n.262-132G= c.449G= c.253-199G= (n.253-199G=) n.583G= n.1024G= | |
9 | g.34647916G>T | CA373280933 | GALT | c.*50G>T (n.*50G>T) c.462G>T (p.Trp154Cys) c.135G>T (p.Trp45Cys) n.801G>T n.718G>T n.598G>T n.903G>T n.847G>T n.283-199G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.641G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.934G>T n.658G>T n.618G>T n.466G>T n.262-132G>T c.449G>T c.253-199G>T (n.253-199G>T) n.583G>T n.1024G>T | |
9 | g.34647917G>A | CA373280936 | GALT | c.*51G>A (n.*51G>A) c.463G>A (p.Ala155Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) n.802G>A n.719G>A n.599G>A n.904G>A n.848G>A n.283-198G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.642G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.935G>A n.659G>A n.619G>A n.467G>A n.262-131G>A c.450G>A c.253-198G>A (n.253-198G>A) n.584G>A n.1025G>A | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34647917G>C | CA373280939 | GALT | c.*51G>C (n.*51G>C) c.463G>C (p.Ala155Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) n.802G>C n.719G>C n.599G>C n.904G>C n.848G>C n.283-198G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.642G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.935G>C n.659G>C n.619G>C n.467G>C n.262-131G>C c.450G>C c.253-198G>C (n.253-198G>C) n.584G>C n.1025G>C | |
9 | g.34647917G>T | CA373280941 | GALT | c.*51G>T (n.*51G>T) c.463G>T (p.Ala155Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) n.802G>T n.719G>T n.599G>T n.904G>T n.848G>T n.283-198G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.642G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.935G>T n.659G>T n.619G>T n.467G>T n.262-131G>T c.450G>T c.253-198G>T (n.253-198G>T) n.584G>T n.1025G>T | |
9 | g.34647918C>A | CA373280944 | GALT | c.*52C>A (n.*52C>A) c.464C>A (p.Ala155Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) n.803C>A n.720C>A n.600C>A n.905C>A n.849C>A n.283-197C>A c.*208C>A (n.*208C>A) n.643C>A c.*84C>A (n.*84C>A) n.936C>A n.660C>A n.620C>A n.468C>A n.262-130C>A c.451C>A c.253-197C>A (n.253-197C>A) n.585C>A n.1026C>A | |
9 | g.34647918C>G | CA373280947 | GALT | c.*52C>G (n.*52C>G) c.464C>G (p.Ala155Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) n.803C>G n.720C>G n.600C>G n.905C>G n.849C>G n.283-197C>G c.*208C>G (n.*208C>G) n.643C>G c.*84C>G (n.*84C>G) n.936C>G n.660C>G n.620C>G n.468C>G n.262-130C>G c.451C>G c.253-197C>G (n.253-197C>G) n.585C>G n.1026C>G | |
9 | g.34647918C>T | CA373280948 | GALT | c.*52C>T (n.*52C>T) c.464C>T (p.Ala155Val) c.137C>T (p.Ala46Val) n.803C>T n.720C>T n.600C>T n.905C>T n.849C>T n.283-197C>T c.*208C>T (n.*208C>T) n.643C>T c.*84C>T (n.*84C>T) n.936C>T n.660C>T n.620C>T n.468C>T n.262-130C>T c.451C>T c.253-197C>T (n.253-197C>T) n.585C>T n.1026C>T | |
9 | g.34647919C>A | CA464595953 | GALT | c.*53C>A (n.*53C>A) c.465C>A (p.Ala155=) c.138C>A (p.Ala46=) n.804C>A n.721C>A n.601C>A n.906C>A n.850C>A n.283-196C>A c.*209C>A (n.*209C>A) n.644C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.937C>A n.661C>A n.621C>A n.469C>A n.262-129C>A c.452C>A c.253-196C>A (n.253-196C>A) n.586C>A n.1027C>A | |
9 | g.34647919C>G | CA464595954 | GALT | c.*53C>G (n.*53C>G) c.465C>G (p.Ala155=) c.138C>G (p.Ala46=) n.804C>G n.721C>G n.601C>G n.906C>G n.850C>G n.283-196C>G c.*209C>G (n.*209C>G) n.644C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.937C>G n.661C>G n.621C>G n.469C>G n.262-129C>G c.452C>G c.253-196C>G (n.253-196C>G) n.586C>G n.1027C>G | |
9 | g.34647919C>T | CA464595956 | GALT | c.*53C>T (n.*53C>T) c.465C>T (p.Ala155=) c.138C>T (p.Ala46=) n.804C>T n.721C>T n.601C>T n.906C>T n.850C>T n.283-196C>T c.*209C>T (n.*209C>T) n.644C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.937C>T n.661C>T n.621C>T n.469C>T n.262-129C>T c.452C>T c.253-196C>T (n.253-196C>T) n.586C>T n.1027C>T | |
9 | g.34647919_34647928dup | CA2580080386 | GALT | c.*53_*62dup (n.*53_*62dup) c.465_474dup (p.Glu159LeufsTer17) c.138_147dup (p.Glu50LeufsTer17) n.804_813dup n.721_730dup n.601_610dup n.906_915dup n.850_859dup n.283-196_283-187dup c.*209_*218dup (n.*209_*218dup) n.644_653dup c.*85_*94dup (n.*85_*94dup) n.937_946dup n.661_670dup n.621_630dup n.469_478dup n.262-129_262-120dup c.452_461dup c.253-196_253-187dup (n.253-196_253-187dup) n.586_595dup n.1027_1036dup | ClinVar |
9 | g.34647920T>A | CA373280955 | GALT | c.*54T>A (n.*54T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) c.139T>A (p.Ser47Thr) n.805T>A n.722T>A n.602T>A n.907T>A n.851T>A n.283-195T>A c.*210T>A (n.*210T>A) n.645T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.938T>A n.662T>A n.622T>A n.470T>A n.262-128T>A c.453T>A c.253-195T>A (n.253-195T>A) n.587T>A n.1028T>A | |
9 | g.34647920T>C | CA373280952 | GALT | c.*54T>C (n.*54T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) c.139T>C (p.Ser47Pro) n.805T>C n.722T>C n.602T>C n.907T>C n.851T>C n.283-195T>C c.*210T>C (n.*210T>C) n.645T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.938T>C n.662T>C n.622T>C n.470T>C n.262-128T>C c.453T>C c.253-195T>C (n.253-195T>C) n.587T>C n.1028T>C | |
9 | g.34647920T>G | CA373280951 | GALT | c.*54T>G (n.*54T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) c.139T>G (p.Ser47Ala) n.805T>G n.722T>G n.602T>G n.907T>G n.851T>G n.283-195T>G c.*210T>G (n.*210T>G) n.645T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.938T>G n.662T>G n.622T>G n.470T>G n.262-128T>G c.453T>G c.253-195T>G (n.253-195T>G) n.587T>G n.1028T>G | |
9 | g.34647921C>A | CA373280956 | GALT | c.*55C>A (n.*55C>A) c.467C>A (p.Ser156Ter) c.140C>A (p.Ser47Ter) n.806C>A n.723C>A n.603C>A n.908C>A n.852C>A n.283-194C>A c.*211C>A (n.*211C>A) n.646C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.939C>A n.663C>A n.623C>A n.471C>A n.262-127C>A c.454C>A c.253-194C>A (n.253-194C>A) n.588C>A n.1029C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647921C= | CA1845637412 | GALT | c.*55C= (n.*55C=) c.467C= (p.Ser156=) c.140C= (p.Ser47=) n.806C= n.723C= n.603C= n.908C= n.852C= n.283-194C= c.*211C= (n.*211C=) n.646C= c.*87C= (n.*87C=) n.939C= n.663C= n.623C= n.471C= n.262-127C= c.454C= c.253-194C= (n.253-194C=) n.588C= n.1029C= | |
9 | g.34647921C>G | CA373280967 | GALT | c.*55C>G (n.*55C>G) c.467C>G (p.Ser156Ter) c.140C>G (p.Ser47Ter) n.806C>G n.723C>G n.603C>G n.908C>G n.852C>G n.283-194C>G c.*211C>G (n.*211C>G) n.646C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.939C>G n.663C>G n.623C>G n.471C>G n.262-127C>G c.454C>G c.253-194C>G (n.253-194C>G) n.588C>G n.1029C>G | |
9 | g.34647921C>T | CA5036129 | GALT | c.*55C>T (n.*55C>T) c.467C>T (p.Ser156Leu) c.140C>T (p.Ser47Leu) n.806C>T n.723C>T n.603C>T n.908C>T n.852C>T n.283-194C>T c.*211C>T (n.*211C>T) n.646C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.939C>T n.663C>T n.623C>T n.471C>T n.262-127C>T c.454C>T c.253-194C>T (n.253-194C>T) n.588C>T n.1029C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647922A>C | CA464595958 | GALT | c.*56A>C (n.*56A>C) c.468A>C (p.Ser156=) c.141A>C (p.Ser47=) n.807A>C n.724A>C n.604A>C n.909A>C n.853A>C n.283-193A>C c.*212A>C (n.*212A>C) n.647A>C c.*88A>C (n.*88A>C) n.940A>C n.664A>C n.624A>C n.472A>C n.262-126A>C c.455A>C c.253-193A>C (n.253-193A>C) n.589A>C n.1030A>C | |
9 | g.34647922A>G | CA464595959 | GALT | c.*56A>G (n.*56A>G) c.468A>G (p.Ser156=) c.141A>G (p.Ser47=) n.807A>G n.724A>G n.604A>G n.909A>G n.853A>G n.283-193A>G c.*212A>G (n.*212A>G) n.647A>G c.*88A>G (n.*88A>G) n.940A>G n.664A>G n.624A>G n.472A>G n.262-126A>G c.455A>G c.253-193A>G (n.253-193A>G) n.589A>G n.1030A>G | |
9 | g.34647922A>T | CA464595960 | GALT | c.*56A>T (n.*56A>T) c.468A>T (p.Ser156=) c.141A>T (p.Ser47=) n.807A>T n.724A>T n.604A>T n.909A>T n.853A>T n.283-193A>T c.*212A>T (n.*212A>T) n.647A>T c.*88A>T (n.*88A>T) n.940A>T n.664A>T n.624A>T n.472A>T n.262-126A>T c.455A>T c.253-193A>T (n.253-193A>T) n.589A>T n.1030A>T | |
9 | g.34647922_34647923delinsT | CA2580080388 | GALT | c.*56_*57delinsT (n.*56_*57delinsT) c.468_469delinsT (p.Val157SerfsTer21) c.141_142delinsT (p.Val48SerfsTer21) n.807_808delinsT n.724_725delinsT n.604_605delinsT n.909_910delinsT n.853_854delinsT n.283-193_283-192delinsT c.*212_*213delinsT (n.*212_*213delinsT) n.647_648delinsT c.*88_*89delinsT (n.*88_*89delinsT) n.940_941delinsT n.664_665delinsT n.624_625delinsT n.472_473delinsT n.262-126_262-125delinsT c.455_456delinsT c.253-193_253-192delinsT (n.253-193_253-192delinsT) n.589_590delinsT n.1030_1031delinsT | ClinVar |
9 | g.34647923G>A | CA373280970 | GALT | c.*57G>A (n.*57G>A) c.469G>A (p.Val157Ile) c.142G>A (p.Val48Ile) n.808G>A n.725G>A n.605G>A n.910G>A n.854G>A n.283-192G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.648G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.941G>A n.665G>A n.625G>A n.473G>A n.262-125G>A c.456G>A c.253-192G>A (n.253-192G>A) n.590G>A n.1031G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647923G>C | CA373280972 | GALT | c.*57G>C (n.*57G>C) c.469G>C (p.Val157Leu) c.142G>C (p.Val48Leu) n.808G>C n.725G>C n.605G>C n.910G>C n.854G>C n.283-192G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.648G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.941G>C n.665G>C n.625G>C n.473G>C n.262-125G>C c.456G>C c.253-192G>C (n.253-192G>C) n.590G>C n.1031G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647923G= | CA1845637415 | GALT | c.*57G= (n.*57G=) c.469G= (p.Val157=) c.142G= (p.Val48=) n.808G= n.725G= n.605G= n.910G= n.854G= n.283-192G= c.*213G= (n.*213G=) n.648G= c.*89G= (n.*89G=) n.941G= n.665G= n.625G= n.473G= n.262-125G= c.456G= c.253-192G= (n.253-192G=) n.590G= n.1031G= | |
9 | g.34647923G>T | CA373280975 | GALT | c.*57G>T (n.*57G>T) c.469G>T (p.Val157Phe) c.142G>T (p.Val48Phe) n.808G>T n.725G>T n.605G>T n.910G>T n.854G>T n.283-192G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.648G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.941G>T n.665G>T n.625G>T n.473G>T n.262-125G>T c.456G>T c.253-192G>T (n.253-192G>T) n.590G>T n.1031G>T | |
9 | g.34647924T>A | CA373280977 | GALT | c.*58T>A (n.*58T>A) c.470T>A (p.Val157Asp) c.143T>A (p.Val48Asp) n.809T>A n.726T>A n.606T>A n.911T>A n.855T>A n.283-191T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.649T>A c.*90T>A (n.*90T>A) n.942T>A n.666T>A n.626T>A n.474T>A n.262-124T>A c.457T>A c.253-191T>A (n.253-191T>A) n.591T>A n.1032T>A | |
9 | g.34647924T>C | CA373280979 | GALT | c.*58T>C (n.*58T>C) c.470T>C (p.Val157Ala) c.143T>C (p.Val48Ala) n.809T>C n.726T>C n.606T>C n.911T>C n.855T>C n.283-191T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.649T>C c.*90T>C (n.*90T>C) n.942T>C n.666T>C n.626T>C n.474T>C n.262-124T>C c.457T>C c.253-191T>C (n.253-191T>C) n.591T>C n.1032T>C | |
9 | g.34647924T>G | CA373280981 | GALT | c.*58T>G (n.*58T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) n.809T>G n.726T>G n.606T>G n.911T>G n.855T>G n.283-191T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.649T>G c.*90T>G (n.*90T>G) n.942T>G n.666T>G n.626T>G n.474T>G n.262-124T>G c.457T>G c.253-191T>G (n.253-191T>G) n.591T>G n.1032T>G | |
9 | g.34647925C>A | CA464595962 | GALT | c.*59C>A (n.*59C>A) c.471C>A (p.Val157=) c.144C>A (p.Val48=) n.810C>A n.727C>A n.607C>A n.912C>A n.856C>A n.283-190C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.650C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.943C>A n.667C>A n.627C>A n.475C>A n.262-123C>A c.458C>A c.253-190C>A (n.253-190C>A) n.592C>A n.1033C>A | |
9 | g.34647925C>G | CA464595964 | GALT | c.*59C>G (n.*59C>G) c.471C>G (p.Val157=) c.144C>G (p.Val48=) n.810C>G n.727C>G n.607C>G n.912C>G n.856C>G n.283-190C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.650C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.943C>G n.667C>G n.627C>G n.475C>G n.262-123C>G c.458C>G c.253-190C>G (n.253-190C>G) n.592C>G n.1033C>G | |
9 | g.34647925C>T | CA464595966 | GALT | c.*59C>T (n.*59C>T) c.471C>T (p.Val157=) c.144C>T (p.Val48=) n.810C>T n.727C>T n.607C>T n.912C>T n.856C>T n.283-190C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.650C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.943C>T n.667C>T n.627C>T n.475C>T n.262-123C>T c.458C>T c.253-190C>T (n.253-190C>T) n.592C>T n.1033C>T | |
9 | g.34647926A>C | CA373280988 | GALT | c.*60A>C (n.*60A>C) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.811A>C n.728A>C n.608A>C n.913A>C n.857A>C n.283-189A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.651A>C c.*92A>C (n.*92A>C) n.944A>C n.668A>C n.628A>C n.476A>C n.262-122A>C c.459A>C c.253-189A>C (n.253-189A>C) n.593A>C n.1034A>C | |
9 | g.34647926A>G | CA373280985 | GALT | c.*60A>G (n.*60A>G) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.811A>G n.728A>G n.608A>G n.913A>G n.857A>G n.283-189A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.651A>G c.*92A>G (n.*92A>G) n.944A>G n.668A>G n.628A>G n.476A>G n.262-122A>G c.459A>G c.253-189A>G (n.253-189A>G) n.593A>G n.1034A>G | |
9 | g.34647926A>T | CA373280983 | GALT | c.*60A>T (n.*60A>T) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.811A>T n.728A>T n.608A>T n.913A>T n.857A>T n.283-189A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.651A>T c.*92A>T (n.*92A>T) n.944A>T n.668A>T n.628A>T n.476A>T n.262-122A>T c.459A>T c.253-189A>T (n.253-189A>T) n.593A>T n.1034A>T | |
9 | g.34647927C>A | CA373280991 | GALT | c.*61C>A (n.*61C>A) c.473C>A (p.Thr158Lys) c.146C>A (p.Thr49Lys) n.812C>A n.729C>A n.609C>A n.914C>A n.858C>A n.283-188C>A c.*217C>A (n.*217C>A) n.652C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.945C>A n.669C>A n.629C>A n.477C>A n.262-121C>A c.460C>A c.253-188C>A (n.253-188C>A) n.594C>A n.1035C>A | |
9 | g.34647927C>G | CA373280992 | GALT | c.*61C>G (n.*61C>G) c.473C>G (p.Thr158Arg) c.146C>G (p.Thr49Arg) n.812C>G n.729C>G n.609C>G n.914C>G n.858C>G n.283-188C>G c.*217C>G (n.*217C>G) n.652C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.945C>G n.669C>G n.629C>G n.477C>G n.262-121C>G c.460C>G c.253-188C>G (n.253-188C>G) n.594C>G n.1035C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647927C>T | CA373280993 | GALT | c.*61C>T (n.*61C>T) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.812C>T n.729C>T n.609C>T n.914C>T n.858C>T n.283-188C>T c.*217C>T (n.*217C>T) n.652C>T c.*93C>T (n.*93C>T) n.945C>T n.669C>T n.629C>T n.477C>T n.262-121C>T c.460C>T c.253-188C>T (n.253-188C>T) n.594C>T n.1035C>T | |
9 | g.34647927_34647932delinsCAGAGG | CA1845637419 | GALT | c.*61_*66delinsCAGAGG (n.*61_*66delinsCAGAGG) c.473_478delinsCAGAGG (p.Thr158=) c.146_151delinsCAGAGG (p.Thr49=) n.812_817delinsCAGAGG n.729_734delinsCAGAGG n.609_614delinsCAGAGG n.914_919delinsCAGAGG n.858_863delinsCAGAGG n.283-188_283-183delinsCAGAGG c.*217_*222delinsCAGAGG (n.*217_*222delinsCAGAGG) n.652_657delinsCAGAGG c.*93_*98delinsCAGAGG (n.*93_*98delinsCAGAGG) n.945_950delinsCAGAGG n.669_674delinsCAGAGG n.629_634delinsCAGAGG n.477_482delinsCAGAGG n.262-121_262-116delinsCAGAGG c.460_465delinsCAGAGG c.253-188_253-183delinsCAGAGG (n.253-188_253-183delinsCAGAGG) n.594_599delinsCAGAGG n.1035_1040delinsCAGAGG | |
9 | g.34647928A>C | CA464595969 | GALT | c.*62A>C (n.*62A>C) c.474A>C (p.Thr158=) c.147A>C (p.Thr49=) n.813A>C n.730A>C n.610A>C n.915A>C n.859A>C n.283-187A>C c.*218A>C (n.*218A>C) n.653A>C c.*94A>C (n.*94A>C) n.946A>C n.670A>C n.630A>C n.478A>C n.262-120A>C c.461A>C c.253-187A>C (n.253-187A>C) n.595A>C n.1036A>C | |
9 | g.34647928A>G | CA464595970 | GALT | c.*62A>G (n.*62A>G) c.474A>G (p.Thr158=) c.147A>G (p.Thr49=) n.813A>G n.730A>G n.610A>G n.915A>G n.859A>G n.283-187A>G c.*218A>G (n.*218A>G) n.653A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.946A>G n.670A>G n.630A>G n.478A>G n.262-120A>G c.461A>G c.253-187A>G (n.253-187A>G) n.595A>G n.1036A>G | |
9 | g.34647928A>T | CA464595968 | GALT | c.*62A>T (n.*62A>T) c.474A>T (p.Thr158=) c.147A>T (p.Thr49=) n.813A>T n.730A>T n.610A>T n.915A>T n.859A>T n.283-187A>T c.*218A>T (n.*218A>T) n.653A>T c.*94A>T (n.*94A>T) n.946A>T n.670A>T n.630A>T n.478A>T n.262-120A>T c.461A>T c.253-187A>T (n.253-187A>T) n.595A>T n.1036A>T | |
9 | g.34647930_34647934del | CA918445881 | GALT | c.*64_*68del (n.*64_*68del) c.476_480del (p.Glu159AlafsTer12) c.149_153del (p.Glu50AlafsTer12) n.815_819del n.732_736del n.612_616del n.917_921del n.861_865del n.283-185_283-181del c.*220_*224del (n.*220_*224del) n.655_659del c.*96_*100del (n.*96_*100del) n.948_952del n.672_676del n.632_636del n.480_484del n.262-118_262-114del c.463_467del c.253-185_253-181del (n.253-185_253-181del) n.597_601del n.1038_1042del | dbSNP |
9 | g.34647929G>A | CA373280995 | GALT | c.*63G>A (n.*63G>A) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.148G>A (p.Glu50Lys) n.814G>A n.731G>A n.611G>A n.916G>A n.860G>A n.283-186G>A c.*219G>A (n.*219G>A) n.654G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.947G>A n.671G>A n.631G>A n.479G>A n.262-119G>A c.462G>A c.253-186G>A (n.253-186G>A) n.596G>A n.1037G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647929G>C | CA373280997 | GALT | c.*63G>C (n.*63G>C) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.148G>C (p.Glu50Gln) n.814G>C n.731G>C n.611G>C n.916G>C n.860G>C n.283-186G>C c.*219G>C (n.*219G>C) n.654G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.947G>C n.671G>C n.631G>C n.479G>C n.262-119G>C c.462G>C c.253-186G>C (n.253-186G>C) n.596G>C n.1037G>C | |
9 | g.34647929G>T | CA373280999 | GALT | c.*63G>T (n.*63G>T) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.148G>T (p.Glu50Ter) n.814G>T n.731G>T n.611G>T n.916G>T n.860G>T n.283-186G>T c.*219G>T (n.*219G>T) n.654G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.947G>T n.671G>T n.631G>T n.479G>T n.262-119G>T c.462G>T c.253-186G>T (n.253-186G>T) n.596G>T n.1037G>T | |
9 | g.34647932_34647934del | CA2695210526 | GALT | c.*66_*68del (n.*66_*68del) c.478_480del (p.Glu160del) c.151_153del (p.Glu51del) n.817_819del n.734_736del n.614_616del n.919_921del n.863_865del n.283-183_283-181del c.*222_*224del (n.*222_*224del) n.657_659del c.*98_*100del (n.*98_*100del) n.950_952del n.674_676del n.634_636del n.482_484del n.262-116_262-114del c.465_467del c.253-183_253-181del (n.253-183_253-181del) n.599_601del n.1040_1042del | |
9 | g.34647930A>C | CA373281002 | GALT | c.*64A>C (n.*64A>C) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.149A>C (p.Glu50Ala) n.815A>C n.732A>C n.612A>C n.917A>C n.861A>C n.283-185A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.655A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.948A>C n.672A>C n.632A>C n.480A>C n.262-118A>C c.463A>C c.253-185A>C (n.253-185A>C) n.597A>C n.1038A>C | |
9 | g.34647930A>G | CA373281005 | GALT | c.*64A>G (n.*64A>G) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.149A>G (p.Glu50Gly) n.815A>G n.732A>G n.612A>G n.917A>G n.861A>G n.283-185A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.655A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.948A>G n.672A>G n.632A>G n.480A>G n.262-118A>G c.463A>G c.253-185A>G (n.253-185A>G) n.597A>G n.1038A>G | |
9 | g.34647930A>T | CA373281004 | GALT | c.*64A>T (n.*64A>T) c.476A>T (p.Glu159Val) c.149A>T (p.Glu50Val) n.815A>T n.732A>T n.612A>T n.917A>T n.861A>T n.283-185A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.655A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.948A>T n.672A>T n.632A>T n.480A>T n.262-118A>T c.463A>T c.253-185A>T (n.253-185A>T) n.597A>T n.1038A>T | |
9 | g.34647931G>A | CA464595974 | GALT | c.*65G>A (n.*65G>A) c.477G>A (p.Glu159=) c.150G>A (p.Glu50=) n.816G>A n.733G>A n.613G>A n.918G>A n.862G>A n.283-184G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.656G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.949G>A n.673G>A n.633G>A n.481G>A n.262-117G>A c.464G>A c.253-184G>A (n.253-184G>A) n.598G>A n.1039G>A | |
9 | g.34647931G>C | CA373281007 | GALT | c.*65G>C (n.*65G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.150G>C (p.Glu50Asp) n.816G>C n.733G>C n.613G>C n.918G>C n.862G>C n.283-184G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.656G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.949G>C n.673G>C n.633G>C n.481G>C n.262-117G>C c.464G>C c.253-184G>C (n.253-184G>C) n.598G>C n.1039G>C | |
9 | g.34647931G>T | CA373281009 | GALT | c.*65G>T (n.*65G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.150G>T (p.Glu50Asp) n.816G>T n.733G>T n.613G>T n.918G>T n.862G>T n.283-184G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.656G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.949G>T n.673G>T n.633G>T n.481G>T n.262-117G>T c.464G>T c.253-184G>T (n.253-184G>T) n.598G>T n.1039G>T | |
9 | g.34647932G>A | CA373281012 | GALT | c.*66G>A (n.*66G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.151G>A (p.Glu51Lys) n.817G>A n.734G>A n.614G>A n.919G>A n.863G>A n.283-183G>A c.*222G>A (n.*222G>A) n.657G>A c.*98G>A (n.*98G>A) n.950G>A n.674G>A n.634G>A n.482G>A n.262-116G>A c.465G>A c.253-183G>A (n.253-183G>A) n.599G>A n.1040G>A | dbSNP |
9 | g.34647932G>C | CA373281014 | GALT | c.*66G>C (n.*66G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.151G>C (p.Glu51Gln) n.817G>C n.734G>C n.614G>C n.919G>C n.863G>C n.283-183G>C c.*222G>C (n.*222G>C) n.657G>C c.*98G>C (n.*98G>C) n.950G>C n.674G>C n.634G>C n.482G>C n.262-116G>C c.465G>C c.253-183G>C (n.253-183G>C) n.599G>C n.1040G>C | |
9 | g.34647932G= | CA1845637435 | GALT | c.*66G= (n.*66G=) c.478G= (p.Glu160=) c.151G= (p.Glu51=) n.817G= n.734G= n.614G= n.919G= n.863G= n.283-183G= c.*222G= (n.*222G=) n.657G= c.*98G= (n.*98G=) n.950G= n.674G= n.634G= n.482G= n.262-116G= c.465G= c.253-183G= (n.253-183G=) n.599G= n.1040G= | |
9 | g.34647932G>T | CA373281015 | GALT | c.*66G>T (n.*66G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.151G>T (p.Glu51Ter) n.817G>T n.734G>T n.614G>T n.919G>T n.863G>T n.283-183G>T c.*222G>T (n.*222G>T) n.657G>T c.*98G>T (n.*98G>T) n.950G>T n.674G>T n.634G>T n.482G>T n.262-116G>T c.465G>T c.253-183G>T (n.253-183G>T) n.599G>T n.1040G>T | |
9 | g.34647933A>C | CA373281018 | GALT | c.*67A>C (n.*67A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.152A>C (p.Glu51Ala) n.818A>C n.735A>C n.615A>C n.920A>C n.864A>C n.283-182A>C c.*223A>C (n.*223A>C) n.658A>C c.*99A>C (n.*99A>C) n.951A>C n.675A>C n.635A>C n.483A>C n.262-115A>C c.466A>C c.253-182A>C (n.253-182A>C) n.600A>C n.1041A>C | |
9 | g.34647933A>G | CA373281020 | GALT | c.*67A>G (n.*67A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.152A>G (p.Glu51Gly) n.818A>G n.735A>G n.615A>G n.920A>G n.864A>G n.283-182A>G c.*223A>G (n.*223A>G) n.658A>G c.*99A>G (n.*99A>G) n.951A>G n.675A>G n.635A>G n.483A>G n.262-115A>G c.466A>G c.253-182A>G (n.253-182A>G) n.600A>G n.1041A>G | |
9 | g.34647933A>T | CA373281022 | GALT | c.*67A>T (n.*67A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) c.152A>T (p.Glu51Val) n.818A>T n.735A>T n.615A>T n.920A>T n.864A>T n.283-182A>T c.*223A>T (n.*223A>T) n.658A>T c.*99A>T (n.*99A>T) n.951A>T n.675A>T n.635A>T n.483A>T n.262-115A>T c.466A>T c.253-182A>T (n.253-182A>T) n.600A>T n.1041A>T | |
9 | g.34647934G>A | CA464595976 | GALT | c.*68G>A (n.*68G>A) c.480G>A (p.Glu160=) c.153G>A (p.Glu51=) n.819G>A n.736G>A n.616G>A n.921G>A n.865G>A n.283-181G>A c.*224G>A (n.*224G>A) n.659G>A c.*100G>A (n.*100G>A) n.952G>A n.676G>A n.636G>A n.484G>A n.262-114G>A c.467G>A c.253-181G>A (n.253-181G>A) n.601G>A n.1042G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647934G>C | CA373281024 | GALT | c.*68G>C (n.*68G>C) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.153G>C (p.Glu51Asp) n.819G>C n.736G>C n.616G>C n.921G>C n.865G>C n.283-181G>C c.*224G>C (n.*224G>C) n.659G>C c.*100G>C (n.*100G>C) n.952G>C n.676G>C n.636G>C n.484G>C n.262-114G>C c.467G>C c.253-181G>C (n.253-181G>C) n.601G>C n.1042G>C | |
9 | g.34647934G= | CA1845637439 | GALT | c.*68G= (n.*68G=) c.480G= (p.Glu160=) c.153G= (p.Glu51=) n.819G= n.736G= n.616G= n.921G= n.865G= n.283-181G= c.*224G= (n.*224G=) n.659G= c.*100G= (n.*100G=) n.952G= n.676G= n.636G= n.484G= n.262-114G= c.467G= c.253-181G= (n.253-181G=) n.601G= n.1042G= | |
9 | g.34647934G>T | CA373281025 | GALT | c.*68G>T (n.*68G>T) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.153G>T (p.Glu51Asp) n.819G>T n.736G>T n.616G>T n.921G>T n.865G>T n.283-181G>T c.*224G>T (n.*224G>T) n.659G>T c.*100G>T (n.*100G>T) n.952G>T n.676G>T n.636G>T n.484G>T n.262-114G>T c.467G>T c.253-181G>T (n.253-181G>T) n.601G>T n.1042G>T | |
9 | g.34647935C>A | CA373281027 | GALT | c.*69C>A (n.*69C>A) c.481C>A (p.Leu161Met) c.154C>A (p.Leu52Met) n.820C>A n.737C>A n.617C>A n.922C>A n.866C>A n.283-180C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.660C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.953C>A n.677C>A n.637C>A n.485C>A n.262-113C>A c.468C>A c.253-180C>A (n.253-180C>A) n.602C>A n.1043C>A | |
9 | g.34647935C= | CA1845637448 | GALT | c.*69C= (n.*69C=) c.481C= (p.Leu161=) c.154C= (p.Leu52=) n.820C= n.737C= n.617C= n.922C= n.866C= n.283-180C= c.*225C= (n.*225C=) n.660C= c.*101C= (n.*101C=) n.953C= n.677C= n.637C= n.485C= n.262-113C= c.468C= c.253-180C= (n.253-180C=) n.602C= n.1043C= | |
9 | g.34647935C>G | CA373281035 | GALT | c.*69C>G (n.*69C>G) c.481C>G (p.Leu161Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.820C>G n.737C>G n.617C>G n.922C>G n.866C>G n.283-180C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.660C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.953C>G n.677C>G n.637C>G n.485C>G n.262-113C>G c.468C>G c.253-180C>G (n.253-180C>G) n.602C>G n.1043C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647935C>T | CA464595980 | GALT | c.*69C>T (n.*69C>T) c.481C>T (p.Leu161=) c.154C>T (p.Leu52=) n.820C>T n.737C>T n.617C>T n.922C>T n.866C>T n.283-180C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.660C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.953C>T n.677C>T n.637C>T n.485C>T n.262-113C>T c.468C>T c.253-180C>T (n.253-180C>T) n.602C>T n.1043C>T | |
9 | g.34647936T>A | CA373281042 | GALT | c.*70T>A (n.*70T>A) c.482T>A (p.Leu161Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) n.821T>A n.738T>A n.618T>A n.923T>A n.867T>A n.283-179T>A c.*226T>A (n.*226T>A) n.661T>A c.*102T>A (n.*102T>A) n.954T>A n.678T>A n.638T>A n.486T>A n.262-112T>A c.469T>A c.253-179T>A (n.253-179T>A) n.603T>A n.1044T>A | |
9 | g.34647936T>C | CA259402 | GALT | c.*70T>C (n.*70T>C) c.482T>C (p.Leu161Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.821T>C n.738T>C n.618T>C n.923T>C n.867T>C n.283-179T>C c.*226T>C (n.*226T>C) n.661T>C c.*102T>C (n.*102T>C) n.954T>C n.678T>C n.638T>C n.486T>C n.262-112T>C c.469T>C c.253-179T>C (n.253-179T>C) n.603T>C n.1044T>C | dbSNP |
9 | g.34647936T>G | CA373281040 | GALT | c.*70T>G (n.*70T>G) c.482T>G (p.Leu161Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.821T>G n.738T>G n.618T>G n.923T>G n.867T>G n.283-179T>G c.*226T>G (n.*226T>G) n.661T>G c.*102T>G (n.*102T>G) n.954T>G n.678T>G n.638T>G n.486T>G n.262-112T>G c.469T>G c.253-179T>G (n.253-179T>G) n.603T>G n.1044T>G | |
9 | g.34647936T= | CA1845637452 | GALT | c.*70T= (n.*70T=) c.482T= (p.Leu161=) c.155T= (p.Leu52=) n.821T= n.738T= n.618T= n.923T= n.867T= n.283-179T= c.*226T= (n.*226T=) n.661T= c.*102T= (n.*102T=) n.954T= n.678T= n.638T= n.486T= n.262-112T= c.469T= c.253-179T= (n.253-179T=) n.603T= n.1044T= | |
9 | g.34647937G>A | CA464595981 | GALT | c.*71G>A (n.*71G>A) c.483G>A (p.Leu161=) c.156G>A (p.Leu52=) n.822G>A n.739G>A n.619G>A n.924G>A n.868G>A n.283-178G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.662G>A c.*103G>A (n.*103G>A) n.955G>A n.679G>A n.639G>A n.487G>A n.262-111G>A c.470G>A c.253-178G>A (n.253-178G>A) n.604G>A n.1045G>A | |
9 | g.34647937G>C | CA464595983 | GALT | c.*71G>C (n.*71G>C) c.483G>C (p.Leu161=) c.156G>C (p.Leu52=) n.822G>C n.739G>C n.619G>C n.924G>C n.868G>C n.283-178G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.662G>C c.*103G>C (n.*103G>C) n.955G>C n.679G>C n.639G>C n.487G>C n.262-111G>C c.470G>C c.253-178G>C (n.253-178G>C) n.604G>C n.1045G>C | |
9 | g.34647937G>T | CA464595984 | GALT | c.*71G>T (n.*71G>T) c.483G>T (p.Leu161=) c.156G>T (p.Leu52=) n.822G>T n.739G>T n.619G>T n.924G>T n.868G>T n.283-178G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.662G>T c.*103G>T (n.*103G>T) n.955G>T n.679G>T n.639G>T n.487G>T n.262-111G>T c.470G>T c.253-178G>T (n.253-178G>T) n.604G>T n.1045G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.34647938G>A | CA373281044 | GALT | c.*72G>A (n.*72G>A) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.157G>A (p.Gly53Ser) n.823G>A n.740G>A n.620G>A n.925G>A n.869G>A n.283-177G>A c.*228G>A (n.*228G>A) n.663G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.956G>A n.680G>A n.640G>A n.488G>A n.262-110G>A c.471G>A c.253-177G>A (n.253-177G>A) n.605G>A n.1046G>A | |
9 | g.34647938G>C | CA373281047 | GALT | c.*72G>C (n.*72G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.157G>C (p.Gly53Arg) n.823G>C n.740G>C n.620G>C n.925G>C n.869G>C n.283-177G>C c.*228G>C (n.*228G>C) n.663G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.956G>C n.680G>C n.640G>C n.488G>C n.262-110G>C c.471G>C c.253-177G>C (n.253-177G>C) n.605G>C n.1046G>C | |
9 | g.34647938G>T | CA373281049 | GALT | c.*72G>T (n.*72G>T) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.157G>T (p.Gly53Cys) n.823G>T n.740G>T n.620G>T n.925G>T n.869G>T n.283-177G>T c.*228G>T (n.*228G>T) n.663G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.956G>T n.680G>T n.640G>T n.488G>T n.262-110G>T c.471G>T c.253-177G>T (n.253-177G>T) n.605G>T n.1046G>T | |
9 | g.34647939G>A | CA373281054 | GALT | c.*73G>A (n.*73G>A) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.158G>A (p.Gly53Asp) n.824G>A n.741G>A n.621G>A n.926G>A n.870G>A n.283-176G>A c.*229G>A (n.*229G>A) n.664G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.957G>A n.681G>A n.641G>A n.489G>A n.262-109G>A c.472G>A c.253-176G>A (n.253-176G>A) n.606G>A n.1047G>A | |
9 | g.34647939G>C | CA373281055 | GALT | c.*73G>C (n.*73G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.158G>C (p.Gly53Ala) n.824G>C n.741G>C n.621G>C n.926G>C n.870G>C n.283-176G>C c.*229G>C (n.*229G>C) n.664G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.957G>C n.681G>C n.641G>C n.489G>C n.262-109G>C c.472G>C c.253-176G>C (n.253-176G>C) n.606G>C n.1047G>C | |
9 | g.34647939G>T | CA373281058 | GALT | c.*73G>T (n.*73G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.158G>T (p.Gly53Val) n.824G>T n.741G>T n.621G>T n.926G>T n.870G>T n.283-176G>T c.*229G>T (n.*229G>T) n.664G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.957G>T n.681G>T n.641G>T n.489G>T n.262-109G>T c.472G>T c.253-176G>T (n.253-176G>T) n.606G>T n.1047G>T | |
9 | g.34647940T>A | CA464595986 | GALT | c.*74T>A (n.*74T>A) c.486T>A (p.Gly162=) c.159T>A (p.Gly53=) n.825T>A n.742T>A n.622T>A n.927T>A n.871T>A n.283-175T>A c.*230T>A (n.*230T>A) n.665T>A c.*106T>A (n.*106T>A) n.958T>A n.682T>A n.642T>A n.490T>A n.262-108T>A c.473T>A c.253-175T>A (n.253-175T>A) n.607T>A n.1048T>A | |
9 | g.34647940T>C | CA464595987 | GALT | c.*74T>C (n.*74T>C) c.486T>C (p.Gly162=) c.159T>C (p.Gly53=) n.825T>C n.742T>C n.622T>C n.927T>C n.871T>C n.283-175T>C c.*230T>C (n.*230T>C) n.665T>C c.*106T>C (n.*106T>C) n.958T>C n.682T>C n.642T>C n.490T>C n.262-108T>C c.473T>C c.253-175T>C (n.253-175T>C) n.607T>C n.1048T>C | |
9 | g.34647940T>G | CA464595988 | GALT | c.*74T>G (n.*74T>G) c.486T>G (p.Gly162=) c.159T>G (p.Gly53=) n.825T>G n.742T>G n.622T>G n.927T>G n.871T>G n.283-175T>G c.*230T>G (n.*230T>G) n.665T>G c.*106T>G (n.*106T>G) n.958T>G n.682T>G n.642T>G n.490T>G n.262-108T>G c.473T>G c.253-175T>G (n.253-175T>G) n.607T>G n.1048T>G | |
9 | g.34647941G>A | CA373281069 | GALT | c.*75G>A (n.*75G>A) c.487G>A (p.Ala163Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) n.826G>A n.743G>A n.623G>A n.928G>A n.872G>A n.283-174G>A c.*231G>A (n.*231G>A) n.666G>A c.*107G>A (n.*107G>A) n.959G>A n.683G>A n.643G>A n.491G>A n.262-107G>A c.474G>A c.253-174G>A (n.253-174G>A) n.608G>A n.1049G>A | COSMIC |
9 | g.34647941G>C | CA373281068 | GALT | c.*75G>C (n.*75G>C) c.487G>C (p.Ala163Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) n.826G>C n.743G>C n.623G>C n.928G>C n.872G>C n.283-174G>C c.*231G>C (n.*231G>C) n.666G>C c.*107G>C (n.*107G>C) n.959G>C n.683G>C n.643G>C n.491G>C n.262-107G>C c.474G>C c.253-174G>C (n.253-174G>C) n.608G>C n.1049G>C | |
9 | g.34647941G>T | CA373281065 | GALT | c.*75G>T (n.*75G>T) c.487G>T (p.Ala163Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) n.826G>T n.743G>T n.623G>T n.928G>T n.872G>T n.283-174G>T c.*231G>T (n.*231G>T) n.666G>T c.*107G>T (n.*107G>T) n.959G>T n.683G>T n.643G>T n.491G>T n.262-107G>T c.474G>T c.253-174G>T (n.253-174G>T) n.608G>T n.1049G>T | |
9 | g.34647942C>A | CA373281073 | GALT | c.*76C>A (n.*76C>A) c.488C>A (p.Ala163Asp) c.161C>A (p.Ala54Asp) n.827C>A n.744C>A n.624C>A n.929C>A n.873C>A n.283-173C>A c.*232C>A (n.*232C>A) n.667C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.960C>A n.684C>A n.644C>A n.492C>A n.262-106C>A c.475C>A c.253-173C>A (n.253-173C>A) n.609C>A n.1050C>A | |
9 | g.34647942C>G | CA373281075 | GALT | c.*76C>G (n.*76C>G) c.488C>G (p.Ala163Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) n.827C>G n.744C>G n.624C>G n.929C>G n.873C>G n.283-173C>G c.*232C>G (n.*232C>G) n.667C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.960C>G n.684C>G n.644C>G n.492C>G n.262-106C>G c.475C>G c.253-173C>G (n.253-173C>G) n.609C>G n.1050C>G | |
9 | g.34647942C>T | CA373281077 | GALT | c.*76C>T (n.*76C>T) c.488C>T (p.Ala163Val) c.161C>T (p.Ala54Val) n.827C>T n.744C>T n.624C>T n.929C>T n.873C>T n.283-173C>T c.*232C>T (n.*232C>T) n.667C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.960C>T n.684C>T n.644C>T n.492C>T n.262-106C>T c.475C>T c.253-173C>T (n.253-173C>T) n.609C>T n.1050C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647944del | CA2695210527 | GALT | c.*78del (n.*78del) c.490del (p.Gln164SerfsTer14) c.163del (p.Gln55SerfsTer14) n.829del n.746del n.626del n.931del n.875del n.283-171del c.*234del (n.*234del) n.669del c.*110del (n.*110del) n.962del n.686del n.646del n.494del n.262-104del c.477del c.253-171del (n.253-171del) n.611del n.1052del | |
9 | g.34647943C>A | CA464595991 | GALT | c.*77C>A (n.*77C>A) c.489C>A (p.Ala163=) c.162C>A (p.Ala54=) n.828C>A n.745C>A n.625C>A n.930C>A n.874C>A n.283-172C>A c.*233C>A (n.*233C>A) n.668C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.961C>A n.685C>A n.645C>A n.493C>A n.262-105C>A c.476C>A c.253-172C>A (n.253-172C>A) n.610C>A n.1051C>A | |
9 | g.34647943C>G | CA464595992 | GALT | c.*77C>G (n.*77C>G) c.489C>G (p.Ala163=) c.162C>G (p.Ala54=) n.828C>G n.745C>G n.625C>G n.930C>G n.874C>G n.283-172C>G c.*233C>G (n.*233C>G) n.668C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.961C>G n.685C>G n.645C>G n.493C>G n.262-105C>G c.476C>G c.253-172C>G (n.253-172C>G) n.610C>G n.1051C>G | |
9 | g.34647943C>T | CA464595993 | GALT | c.*77C>T (n.*77C>T) c.489C>T (p.Ala163=) c.162C>T (p.Ala54=) n.828C>T n.745C>T n.625C>T n.930C>T n.874C>T n.283-172C>T c.*233C>T (n.*233C>T) n.668C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.961C>T n.685C>T n.645C>T n.493C>T n.262-105C>T c.476C>T c.253-172C>T (n.253-172C>T) n.610C>T n.1051C>T | |
9 | g.34647944C>A | CA373281081 | GALT | c.*78C>A (n.*78C>A) c.490C>A (p.Gln164Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.829C>A n.746C>A n.626C>A n.931C>A n.875C>A n.283-171C>A c.*234C>A (n.*234C>A) n.669C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.962C>A n.686C>A n.646C>A n.494C>A n.262-104C>A c.477C>A c.253-171C>A (n.253-171C>A) n.611C>A n.1052C>A | |
9 | g.34647944C= | CA1845637463 | GALT | c.*78C= (n.*78C=) c.490C= (p.Gln164=) c.163C= (p.Gln55=) n.829C= n.746C= n.626C= n.931C= n.875C= n.283-171C= c.*234C= (n.*234C=) n.669C= c.*110C= (n.*110C=) n.962C= n.686C= n.646C= n.494C= n.262-104C= c.477C= c.253-171C= (n.253-171C=) n.611C= n.1052C= | |
9 | g.34647944C>G | CA373281083 | GALT | c.*78C>G (n.*78C>G) c.490C>G (p.Gln164Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.829C>G n.746C>G n.626C>G n.931C>G n.875C>G n.283-171C>G c.*234C>G (n.*234C>G) n.669C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.962C>G n.686C>G n.646C>G n.494C>G n.262-104C>G c.477C>G c.253-171C>G (n.253-171C>G) n.611C>G n.1052C>G | |
9 | g.34647944C>T | CA259404 | GALT | c.*78C>T (n.*78C>T) c.490C>T (p.Gln164Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.829C>T n.746C>T n.626C>T n.931C>T n.875C>T n.283-171C>T c.*234C>T (n.*234C>T) n.669C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.962C>T n.686C>T n.646C>T n.494C>T n.262-104C>T c.477C>T c.253-171C>T (n.253-171C>T) n.611C>T n.1052C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647945A= | CA1845637473 | GALT | c.*79A= (n.*79A=) c.491A= (p.Gln164=) c.164A= (p.Gln55=) n.830A= n.747A= n.627A= n.932A= n.876A= n.283-170A= c.*235A= (n.*235A=) n.670A= c.*111A= (n.*111A=) n.963A= n.687A= n.647A= n.495A= n.262-103A= c.478A= c.253-170A= (n.253-170A=) n.612A= n.1053A= | |
9 | g.34647945A>C | CA5036130 | GALT | c.*79A>C (n.*79A>C) c.491A>C (p.Gln164Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.830A>C n.747A>C n.627A>C n.932A>C n.876A>C n.283-170A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.670A>C c.*111A>C (n.*111A>C) n.963A>C n.687A>C n.647A>C n.495A>C n.262-103A>C c.478A>C c.253-170A>C (n.253-170A>C) n.612A>C n.1053A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647945A>G | CA373281093 | GALT | c.*79A>G (n.*79A>G) c.491A>G (p.Gln164Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.830A>G n.747A>G n.627A>G n.932A>G n.876A>G n.283-170A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.670A>G c.*111A>G (n.*111A>G) n.963A>G n.687A>G n.647A>G n.495A>G n.262-103A>G c.478A>G c.253-170A>G (n.253-170A>G) n.612A>G n.1053A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647945A>T | CA373281090 | GALT | c.*79A>T (n.*79A>T) c.491A>T (p.Gln164Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.830A>T n.747A>T n.627A>T n.932A>T n.876A>T n.283-170A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.670A>T c.*111A>T (n.*111A>T) n.963A>T n.687A>T n.647A>T n.495A>T n.262-103A>T c.478A>T c.253-170A>T (n.253-170A>T) n.612A>T n.1053A>T | |
9 | g.34647946G>A | CA464595994 | GALT | c.*80G>A (n.*80G>A) c.492G>A (p.Gln164=) c.165G>A (p.Gln55=) n.831G>A n.748G>A n.628G>A n.933G>A n.877G>A n.283-169G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.671G>A c.*112G>A (n.*112G>A) n.964G>A n.688G>A n.648G>A n.496G>A n.262-102G>A c.479G>A c.253-169G>A (n.253-169G>A) n.613G>A n.1054G>A | |
9 | g.34647946G>C | CA373281095 | GALT | c.*80G>C (n.*80G>C) c.492G>C (p.Gln164His) c.165G>C (p.Gln55His) n.831G>C n.748G>C n.628G>C n.933G>C n.877G>C n.283-169G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.671G>C c.*112G>C (n.*112G>C) n.964G>C n.688G>C n.648G>C n.496G>C n.262-102G>C c.479G>C c.253-169G>C (n.253-169G>C) n.613G>C n.1054G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647946G= | CA1845637483 | GALT | c.*80G= (n.*80G=) c.492G= (p.Gln164=) c.165G= (p.Gln55=) n.831G= n.748G= n.628G= n.933G= n.877G= n.283-169G= c.*236G= (n.*236G=) n.671G= c.*112G= (n.*112G=) n.964G= n.688G= n.648G= n.496G= n.262-102G= c.479G= c.253-169G= (n.253-169G=) n.613G= n.1054G= | |
9 | g.34647946G>T | CA373281098 | GALT | c.*80G>T (n.*80G>T) c.492G>T (p.Gln164His) c.165G>T (p.Gln55His) n.831G>T n.748G>T n.628G>T n.933G>T n.877G>T n.283-169G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.671G>T c.*112G>T (n.*112G>T) n.964G>T n.688G>T n.648G>T n.496G>T n.262-102G>T c.479G>T c.253-169G>T (n.253-169G>T) n.613G>T n.1054G>T | |
9 | g.34647947T>A | CA373281100 | GALT | c.*81T>A (n.*81T>A) c.493T>A (p.Tyr165Asn) c.166T>A (p.Tyr56Asn) n.832T>A n.749T>A n.629T>A n.934T>A n.878T>A n.283-168T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.672T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.965T>A n.689T>A n.649T>A n.497T>A n.262-101T>A c.480T>A c.253-168T>A (n.253-168T>A) n.614T>A n.1055T>A | |
9 | g.34647947T>C | CA373281101 | GALT | c.*81T>C (n.*81T>C) c.493T>C (p.Tyr165His) c.166T>C (p.Tyr56His) n.832T>C n.749T>C n.629T>C n.934T>C n.878T>C n.283-168T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.672T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.965T>C n.689T>C n.649T>C n.497T>C n.262-101T>C c.480T>C c.253-168T>C (n.253-168T>C) n.614T>C n.1055T>C | |
9 | g.34647947T>G | CA373281103 | GALT | c.*81T>G (n.*81T>G) c.493T>G (p.Tyr165Asp) c.166T>G (p.Tyr56Asp) n.832T>G n.749T>G n.629T>G n.934T>G n.878T>G n.283-168T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.672T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.965T>G n.689T>G n.649T>G n.497T>G n.262-101T>G c.480T>G c.253-168T>G (n.253-168T>G) n.614T>G n.1055T>G | |
9 | g.34647948A>C | CA373281106 | GALT | c.*82A>C (n.*82A>C) c.494A>C (p.Tyr165Ser) c.167A>C (p.Tyr56Ser) n.833A>C n.750A>C n.630A>C n.935A>C n.879A>C n.283-167A>C c.*238A>C (n.*238A>C) n.673A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.966A>C n.690A>C n.650A>C n.498A>C n.262-100A>C c.481A>C c.253-167A>C (n.253-167A>C) n.615A>C n.1056A>C | |
9 | g.34647948A>G | CA373281107 | GALT | c.*82A>G (n.*82A>G) c.494A>G (p.Tyr165Cys) c.167A>G (p.Tyr56Cys) n.833A>G n.750A>G n.630A>G n.935A>G n.879A>G n.283-167A>G c.*238A>G (n.*238A>G) n.673A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.966A>G n.690A>G n.650A>G n.498A>G n.262-100A>G c.481A>G c.253-167A>G (n.253-167A>G) n.615A>G n.1056A>G | |
9 | g.34647948A>T | CA373281109 | GALT | c.*82A>T (n.*82A>T) c.494A>T (p.Tyr165Phe) c.167A>T (p.Tyr56Phe) n.833A>T n.750A>T n.630A>T n.935A>T n.879A>T n.283-167A>T c.*238A>T (n.*238A>T) n.673A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.966A>T n.690A>T n.650A>T n.498A>T n.262-100A>T c.481A>T c.253-167A>T (n.253-167A>T) n.615A>T n.1056A>T | |
9 | g.34647949C>A | CA373281112 | GALT | c.*83C>A (n.*83C>A) c.495C>A (p.Tyr165Ter) c.168C>A (p.Tyr56Ter) n.834C>A n.751C>A n.631C>A n.936C>A n.880C>A n.283-166C>A c.*239C>A (n.*239C>A) n.674C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.967C>A n.691C>A n.651C>A n.499C>A n.262-99C>A c.482C>A c.253-166C>A (n.253-166C>A) n.616C>A n.1057C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647949C= | CA1845637490 | GALT | c.*83C= (n.*83C=) c.495C= (p.Tyr165=) c.168C= (p.Tyr56=) n.834C= n.751C= n.631C= n.936C= n.880C= n.283-166C= c.*239C= (n.*239C=) n.674C= c.*115C= (n.*115C=) n.967C= n.691C= n.651C= n.499C= n.262-99C= c.482C= c.253-166C= (n.253-166C=) n.616C= n.1057C= | |
9 | g.34647949C>G | CA373281114 | GALT | c.*83C>G (n.*83C>G) c.495C>G (p.Tyr165Ter) c.168C>G (p.Tyr56Ter) n.834C>G n.751C>G n.631C>G n.936C>G n.880C>G n.283-166C>G c.*239C>G (n.*239C>G) n.674C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.967C>G n.691C>G n.651C>G n.499C>G n.262-99C>G c.482C>G c.253-166C>G (n.253-166C>G) n.616C>G n.1057C>G | |
9 | g.34647949C>T | CA259406 | GALT | c.*83C>T (n.*83C>T) c.495C>T (p.Tyr165=) c.168C>T (p.Tyr56=) n.834C>T n.751C>T n.631C>T n.936C>T n.880C>T n.283-166C>T c.*239C>T (n.*239C>T) n.674C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.967C>T n.691C>T n.651C>T n.499C>T n.262-99C>T c.482C>T c.253-166C>T (n.253-166C>T) n.616C>T n.1057C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647950C>A | CA373281116 | GALT | c.*84C>A (n.*84C>A) c.496C>A (p.Pro166Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) n.835C>A n.752C>A n.632C>A n.937C>A n.881C>A n.283-165C>A c.*240C>A (n.*240C>A) n.675C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.968C>A n.692C>A n.652C>A n.500C>A n.262-98C>A c.483C>A c.253-165C>A (n.253-165C>A) n.617C>A n.1058C>A | |
9 | g.34647950C= | CA1845637500 | GALT | c.*84C= (n.*84C=) c.496C= (p.Pro166=) c.169C= (p.Pro57=) n.835C= n.752C= n.632C= n.937C= n.881C= n.283-165C= c.*240C= (n.*240C=) n.675C= c.*116C= (n.*116C=) n.968C= n.692C= n.652C= n.500C= n.262-98C= c.483C= c.253-165C= (n.253-165C=) n.617C= n.1058C= | |
9 | g.34647950C>G | CA259408 | GALT | c.*84C>G (n.*84C>G) c.496C>G (p.Pro166Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) n.835C>G n.752C>G n.632C>G n.937C>G n.881C>G n.283-165C>G c.*240C>G (n.*240C>G) n.675C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.968C>G n.692C>G n.652C>G n.500C>G n.262-98C>G c.483C>G c.253-165C>G (n.253-165C>G) n.617C>G n.1058C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647950C>T | CA373281119 | GALT | c.*84C>T (n.*84C>T) c.496C>T (p.Pro166Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) n.835C>T n.752C>T n.632C>T n.937C>T n.881C>T n.283-165C>T c.*240C>T (n.*240C>T) n.675C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.968C>T n.692C>T n.652C>T n.500C>T n.262-98C>T c.483C>T c.253-165C>T (n.253-165C>T) n.617C>T n.1058C>T | |
9 | g.34647951C>A | CA373281127 | GALT | c.*85C>A (n.*85C>A) c.497C>A (p.Pro166His) c.170C>A (p.Pro57His) n.836C>A n.753C>A n.633C>A n.938C>A n.882C>A n.283-164C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.676C>A c.*117C>A (n.*117C>A) n.969C>A n.693C>A n.653C>A n.501C>A n.262-97C>A c.484C>A c.253-164C>A (n.253-164C>A) n.618C>A n.1059C>A | |
9 | g.34647951C>G | CA373281148 | GALT | c.*85C>G (n.*85C>G) c.497C>G (p.Pro166Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) n.836C>G n.753C>G n.633C>G n.938C>G n.882C>G n.283-164C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.676C>G c.*117C>G (n.*117C>G) n.969C>G n.693C>G n.653C>G n.501C>G n.262-97C>G c.484C>G c.253-164C>G (n.253-164C>G) n.618C>G n.1059C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647951C>T | CA373281138 | GALT | c.*85C>T (n.*85C>T) c.497C>T (p.Pro166Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) n.836C>T n.753C>T n.633C>T n.938C>T n.882C>T n.283-164C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.676C>T c.*117C>T (n.*117C>T) n.969C>T n.693C>T n.653C>T n.501C>T n.262-97C>T c.484C>T c.253-164C>T (n.253-164C>T) n.618C>T n.1059C>T | |
9 | g.34647952T>A | CA464596000 | GALT | c.*86T>A (n.*86T>A) c.498T>A (p.Pro166=) c.171T>A (p.Pro57=) n.837T>A n.754T>A n.634T>A n.939T>A n.883T>A n.283-163T>A c.*242T>A (n.*242T>A) n.677T>A c.*118T>A (n.*118T>A) n.970T>A n.694T>A n.654T>A n.502T>A n.262-96T>A c.485T>A c.253-163T>A (n.253-163T>A) n.619T>A n.1060T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647952T>C | CA260404 | GALT | c.*86T>C (n.*86T>C) c.498T>C (p.Pro166=) c.171T>C (p.Pro57=) n.837T>C n.754T>C n.634T>C n.939T>C n.883T>C n.283-163T>C c.*242T>C (n.*242T>C) n.677T>C c.*118T>C (n.*118T>C) n.970T>C n.694T>C n.654T>C n.502T>C n.262-96T>C c.485T>C c.253-163T>C (n.253-163T>C) n.619T>C n.1060T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647952T>G | CA464596001 | GALT | c.*86T>G (n.*86T>G) c.498T>G (p.Pro166=) c.171T>G (p.Pro57=) n.837T>G n.754T>G n.634T>G n.939T>G n.883T>G n.283-163T>G c.*242T>G (n.*242T>G) n.677T>G c.*118T>G (n.*118T>G) n.970T>G n.694T>G n.654T>G n.502T>G n.262-96T>G c.485T>G c.253-163T>G (n.253-163T>G) n.619T>G n.1060T>G | |
9 | g.34647952T= | CA1845637504 | GALT | c.*86T= (n.*86T=) c.498T= (p.Pro166=) c.171T= (p.Pro57=) n.837T= n.754T= n.634T= n.939T= n.883T= n.283-163T= c.*242T= (n.*242T=) n.677T= c.*118T= (n.*118T=) n.970T= n.694T= n.654T= n.502T= n.262-96T= c.485T= c.253-163T= (n.253-163T=) n.619T= n.1060T= | |
9 | g.34647953T>A | CA373281153 | GALT | c.*87T>A (n.*87T>A) c.499T>A (p.Trp167Arg) c.172T>A (p.Trp58Arg) n.838T>A n.755T>A n.635T>A n.940T>A n.884T>A n.283-162T>A c.*243T>A (n.*243T>A) n.678T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.971T>A n.695T>A n.655T>A n.503T>A n.262-95T>A c.486T>A c.253-162T>A (n.253-162T>A) n.620T>A n.1061T>A | |
9 | g.34647953T>C | CA259409 | GALT | c.*87T>C (n.*87T>C) c.499T>C (p.Trp167Arg) c.172T>C (p.Trp58Arg) n.838T>C n.755T>C n.635T>C n.940T>C n.884T>C n.283-162T>C c.*243T>C (n.*243T>C) n.678T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.971T>C n.695T>C n.655T>C n.503T>C n.262-95T>C c.486T>C c.253-162T>C (n.253-162T>C) n.620T>C n.1061T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647953T>G | CA373281157 | GALT | c.*87T>G (n.*87T>G) c.499T>G (p.Trp167Gly) c.172T>G (p.Trp58Gly) n.838T>G n.755T>G n.635T>G n.940T>G n.884T>G n.283-162T>G c.*243T>G (n.*243T>G) n.678T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.971T>G n.695T>G n.655T>G n.503T>G n.262-95T>G c.486T>G c.253-162T>G (n.253-162T>G) n.620T>G n.1061T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647953T= | CA1845637511 | GALT | c.*87T= (n.*87T=) c.499T= (p.Trp167=) c.172T= (p.Trp58=) n.838T= n.755T= n.635T= n.940T= n.884T= n.283-162T= c.*243T= (n.*243T=) n.678T= c.*119T= (n.*119T=) n.971T= n.695T= n.655T= n.503T= n.262-95T= c.486T= c.253-162T= (n.253-162T=) n.620T= n.1061T= | |
9 | g.34647954G>A | CA373281158 | GALT | c.*88G>A (n.*88G>A) c.500G>A (p.Trp167Ter) c.173G>A (p.Trp58Ter) n.839G>A n.756G>A n.636G>A n.941G>A n.885G>A n.283-161G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.679G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.972G>A n.696G>A n.656G>A n.504G>A n.262-94G>A c.487G>A c.253-161G>A (n.253-161G>A) n.621G>A n.1062G>A | dbSNP |
9 | g.34647954G>C | CA373281159 | GALT | c.*88G>C (n.*88G>C) c.500G>C (p.Trp167Ser) c.173G>C (p.Trp58Ser) n.839G>C n.756G>C n.636G>C n.941G>C n.885G>C n.283-161G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.679G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.972G>C n.696G>C n.656G>C n.504G>C n.262-94G>C c.487G>C c.253-161G>C (n.253-161G>C) n.621G>C n.1062G>C | |
9 | g.34647954G= | CA1845637522 | GALT | c.*88G= (n.*88G=) c.500G= (p.Trp167=) c.173G= (p.Trp58=) n.839G= n.756G= n.636G= n.941G= n.885G= n.283-161G= c.*244G= (n.*244G=) n.679G= c.*120G= (n.*120G=) n.972G= n.696G= n.656G= n.504G= n.262-94G= c.487G= c.253-161G= (n.253-161G=) n.621G= n.1062G= | |
9 | g.34647954G>T | CA373281160 | GALT | c.*88G>T (n.*88G>T) c.500G>T (p.Trp167Leu) c.173G>T (p.Trp58Leu) n.839G>T n.756G>T n.636G>T n.941G>T n.885G>T n.283-161G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.679G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.972G>T n.696G>T n.656G>T n.504G>T n.262-94G>T c.487G>T c.253-161G>T (n.253-161G>T) n.621G>T n.1062G>T | dbSNP |
9 | g.34647956del | CA2695210528 | GALT | c.*90del (n.*90del) c.502del (p.Val168CysfsTer10) c.175del (p.Val59CysfsTer10) n.841del n.758del n.638del n.943del n.887del n.283-159del c.*246del (n.*246del) n.681del c.*122del (n.*122del) n.974del n.698del n.658del n.506del n.262-92del c.489del c.253-159del (n.253-159del) n.623del n.1064del | |
9 | g.34647954_34647957delinsGGGT | CA1845637520 | GALT | c.*88_*91delinsGGGT (n.*88_*91delinsGGGT) c.500_503delinsGGGT (p.Trp167=) c.173_176delinsGGGT (p.Trp58=) n.839_842delinsGGGT n.756_759delinsGGGT n.636_639delinsGGGT n.941_944delinsGGGT n.885_888delinsGGGT n.283-161_283-158delinsGGGT c.*244_*247delinsGGGT (n.*244_*247delinsGGGT) n.679_682delinsGGGT c.*120_*123delinsGGGT (n.*120_*123delinsGGGT) n.972_975delinsGGGT n.696_699delinsGGGT n.656_659delinsGGGT n.504_507delinsGGGT n.262-94_262-91delinsGGGT c.487_490delinsGGGT c.253-161_253-158delinsGGGT (n.253-161_253-158delinsGGGT) n.621_624delinsGGGT n.1062_1065delinsGGGT | |
9 | g.34647955G>A | CA373281161 | GALT | c.*89G>A (n.*89G>A) c.501G>A (p.Trp167Ter) c.174G>A (p.Trp58Ter) n.840G>A n.757G>A n.637G>A n.942G>A n.886G>A n.283-160G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.680G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.973G>A n.697G>A n.657G>A n.505G>A n.262-93G>A c.488G>A c.253-160G>A (n.253-160G>A) n.622G>A n.1063G>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647955G>C | CA373281162 | GALT | c.*89G>C (n.*89G>C) c.501G>C (p.Trp167Cys) c.174G>C (p.Trp58Cys) n.840G>C n.757G>C n.637G>C n.942G>C n.886G>C n.283-160G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.680G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.973G>C n.697G>C n.657G>C n.505G>C n.262-93G>C c.488G>C c.253-160G>C (n.253-160G>C) n.622G>C n.1063G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647955G= | CA1845637536 | GALT | c.*89G= (n.*89G=) c.501G= (p.Trp167=) c.174G= (p.Trp58=) n.840G= n.757G= n.637G= n.942G= n.886G= n.283-160G= c.*245G= (n.*245G=) n.680G= c.*121G= (n.*121G=) n.973G= n.697G= n.657G= n.505G= n.262-93G= c.488G= c.253-160G= (n.253-160G=) n.622G= n.1063G= | |
9 | g.34647955G>T | CA373281165 | GALT | c.*89G>T (n.*89G>T) c.501G>T (p.Trp167Cys) c.174G>T (p.Trp58Cys) n.840G>T n.757G>T n.637G>T n.942G>T n.886G>T n.283-160G>T c.*245G>T (n.*245G>T) n.680G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.973G>T n.697G>T n.657G>T n.505G>T n.262-93G>T c.488G>T c.253-160G>T (n.253-160G>T) n.622G>T n.1063G>T | |
9 | g.34647956_34647958del | CA464596007 | GALT | c.*90_*92del (n.*90_*92del) c.502_504del (p.Val168del) c.175_177del (p.Val59del) n.841_843del n.758_760del n.638_640del n.943_945del n.887_889del n.283-159_283-157del c.*246_*248del (n.*246_*248del) n.681_683del c.*122_*124del (n.*122_*124del) n.974_976del n.698_700del n.658_660del n.506_508del n.262-92_262-90del c.489_491del c.253-159_253-157del (n.253-159_253-157del) n.623_625del n.1064_1066del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647956G>A | CA16041306 | GALT | c.*90G>A (n.*90G>A) c.502G>A (p.Val168Met) c.175G>A (p.Val59Met) n.841G>A n.758G>A n.638G>A n.943G>A n.887G>A n.283-159G>A c.*246G>A (n.*246G>A) n.681G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.974G>A n.698G>A n.658G>A n.506G>A n.262-92G>A c.489G>A c.253-159G>A (n.253-159G>A) n.623G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647956G>C | CA373281168 | GALT | c.*90G>C (n.*90G>C) c.502G>C (p.Val168Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) n.841G>C n.758G>C n.638G>C n.943G>C n.887G>C n.283-159G>C c.*246G>C (n.*246G>C) n.681G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.974G>C n.698G>C n.658G>C n.506G>C n.262-92G>C c.489G>C c.253-159G>C (n.253-159G>C) n.623G>C n.1064G>C | |
9 | g.34647956G= | CA1845637556 | GALT | c.*90G= (n.*90G=) c.502G= (p.Val168=) c.175G= (p.Val59=) n.841G= n.758G= n.638G= n.943G= n.887G= n.283-159G= c.*246G= (n.*246G=) n.681G= c.*122G= (n.*122G=) n.974G= n.698G= n.658G= n.506G= n.262-92G= c.489G= c.253-159G= (n.253-159G=) n.623G= n.1064G= | |
9 | g.34647956G>T | CA259410 | GALT | c.*90G>T (n.*90G>T) c.502G>T (p.Val168Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) n.841G>T n.758G>T n.638G>T n.943G>T n.887G>T n.283-159G>T c.*246G>T (n.*246G>T) n.681G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.974G>T n.698G>T n.658G>T n.506G>T n.262-92G>T c.489G>T c.253-159G>T (n.253-159G>T) n.623G>T n.1064G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647957T>A | CA373281171 | GALT | c.*91T>A (n.*91T>A) c.503T>A (p.Val168Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) n.842T>A n.759T>A n.639T>A n.944T>A n.888T>A n.283-158T>A c.*247T>A (n.*247T>A) n.682T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.975T>A n.699T>A n.659T>A n.507T>A n.262-91T>A c.490T>A c.253-158T>A (n.253-158T>A) n.624T>A n.1065T>A | |
9 | g.34647957T>C | CA373281174 | GALT | c.*91T>C (n.*91T>C) c.503T>C (p.Val168Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) n.842T>C n.759T>C n.639T>C n.944T>C n.888T>C n.283-158T>C c.*247T>C (n.*247T>C) n.682T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.975T>C n.699T>C n.659T>C n.507T>C n.262-91T>C c.490T>C c.253-158T>C (n.253-158T>C) n.624T>C n.1065T>C | |
9 | g.34647957T>G | CA373281176 | GALT | c.*91T>G (n.*91T>G) c.503T>G (p.Val168Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) n.842T>G n.759T>G n.639T>G n.944T>G n.888T>G n.283-158T>G c.*247T>G (n.*247T>G) n.682T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.975T>G n.699T>G n.659T>G n.507T>G n.262-91T>G c.490T>G c.253-158T>G (n.253-158T>G) n.624T>G n.1065T>G | |
9 | g.34647958G>A | CA192669823 | GALT | c.*92G>A (n.*92G>A) c.504G>A (p.Val168=) c.177G>A (p.Val59=) n.843G>A n.760G>A n.640G>A n.945G>A n.889G>A n.283-157G>A c.*248G>A (n.*248G>A) n.683G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.976G>A n.700G>A n.660G>A n.508G>A n.262-90G>A c.491G>A c.253-157G>A (n.253-157G>A) n.625G>A n.1066G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647958G>C | CA464596013 | GALT | c.*92G>C (n.*92G>C) c.504G>C (p.Val168=) c.177G>C (p.Val59=) n.843G>C n.760G>C n.640G>C n.945G>C n.889G>C n.283-157G>C c.*248G>C (n.*248G>C) n.683G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.976G>C n.700G>C n.660G>C n.508G>C n.262-90G>C c.491G>C c.253-157G>C (n.253-157G>C) n.625G>C n.1066G>C | |
9 | g.34647958G= | CA1845637572 | GALT | c.*92G= (n.*92G=) c.504G= (p.Val168=) c.177G= (p.Val59=) n.843G= n.760G= n.640G= n.945G= n.889G= n.283-157G= c.*248G= (n.*248G=) n.683G= c.*124G= (n.*124G=) n.976G= n.700G= n.660G= n.508G= n.262-90G= c.491G= c.253-157G= (n.253-157G=) n.625G= n.1066G= | |
9 | g.34647958G>T | CA464596014 | GALT | c.*92G>T (n.*92G>T) c.504G>T (p.Val168=) c.177G>T (p.Val59=) n.843G>T n.760G>T n.640G>T n.945G>T n.889G>T n.283-157G>T c.*248G>T (n.*248G>T) n.683G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.976G>T n.700G>T n.660G>T n.508G>T n.262-90G>T c.491G>T c.253-157G>T (n.253-157G>T) n.625G>T n.1066G>T | |
9 | g.34647959C>A | CA259411 | GALT | c.*93C>A (n.*93C>A) c.505C>A (p.Gln169Lys) c.178C>A (p.Gln60Lys) n.844C>A n.761C>A n.641C>A n.946C>A n.890C>A n.283-156C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.684C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.977C>A n.701C>A n.661C>A n.509C>A n.262-89C>A c.492C>A c.253-156C>A (n.253-156C>A) n.626C>A n.1067C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647959C= | CA1845637581 | GALT | c.*93C= (n.*93C=) c.505C= (p.Gln169=) c.178C= (p.Gln60=) n.844C= n.761C= n.641C= n.946C= n.890C= n.283-156C= c.*249C= (n.*249C=) n.684C= c.*125C= (n.*125C=) n.977C= n.701C= n.661C= n.509C= n.262-89C= c.492C= c.253-156C= (n.253-156C=) n.626C= n.1067C= | |
9 | g.34647959C>G | CA373281179 | GALT | c.*93C>G (n.*93C>G) c.505C>G (p.Gln169Glu) c.178C>G (p.Gln60Glu) n.844C>G n.761C>G n.641C>G n.946C>G n.890C>G n.283-156C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.684C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.977C>G n.701C>G n.661C>G n.509C>G n.262-89C>G c.492C>G c.253-156C>G (n.253-156C>G) n.626C>G n.1067C>G | |
9 | g.34647959C>T | CA373281182 | GALT | c.*93C>T (n.*93C>T) c.505C>T (p.Gln169Ter) c.178C>T (p.Gln60Ter) n.844C>T n.761C>T n.641C>T n.946C>T n.890C>T n.283-156C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.684C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.977C>T n.701C>T n.661C>T n.509C>T n.262-89C>T c.492C>T c.253-156C>T (n.253-156C>T) n.626C>T n.1067C>T | |
9 | g.34647960A>C | CA373281185 | GALT | c.*94A>C (n.*94A>C) c.506A>C (p.Gln169Pro) c.179A>C (p.Gln60Pro) n.845A>C n.762A>C n.642A>C n.947A>C n.891A>C n.283-155A>C c.*250A>C (n.*250A>C) n.685A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.978A>C n.702A>C n.662A>C n.510A>C n.262-88A>C c.493A>C c.253-155A>C (n.253-155A>C) n.627A>C n.1068A>C | |
9 | g.34647960A>G | CA373281186 | GALT | c.*94A>G (n.*94A>G) c.506A>G (p.Gln169Arg) c.179A>G (p.Gln60Arg) n.845A>G n.762A>G n.642A>G n.947A>G n.891A>G n.283-155A>G c.*250A>G (n.*250A>G) n.685A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.978A>G n.702A>G n.662A>G n.510A>G n.262-88A>G c.493A>G c.253-155A>G (n.253-155A>G) n.627A>G n.1068A>G | |
9 | g.34647960A>T | CA373281187 | GALT | c.*94A>T (n.*94A>T) c.506A>T (p.Gln169Leu) c.179A>T (p.Gln60Leu) n.845A>T n.762A>T n.642A>T n.947A>T n.891A>T n.283-155A>T c.*250A>T (n.*250A>T) n.685A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.978A>T n.702A>T n.662A>T n.510A>T n.262-88A>T c.493A>T c.253-155A>T (n.253-155A>T) n.627A>T n.1068A>T | |
9 | g.34647961G>A | CA464596021 | GALT | c.*95G>A (n.*95G>A) c.507G>A (p.Gln169=) c.180G>A (p.Gln60=) n.846G>A n.763G>A n.643G>A n.948G>A n.892G>A n.283-154G>A c.*251G>A (n.*251G>A) n.686G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.979G>A n.703G>A n.663G>A n.511G>A n.262-87G>A c.494G>A c.253-154G>A (n.253-154G>A) n.628G>A n.1069G>A | |
9 | g.34647961G>C | CA373281189 | GALT | c.*95G>C (n.*95G>C) c.507G>C (p.Gln169His) c.180G>C (p.Gln60His) n.846G>C n.763G>C n.643G>C n.948G>C n.892G>C n.283-154G>C c.*251G>C (n.*251G>C) n.686G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.979G>C n.703G>C n.663G>C n.511G>C n.262-87G>C c.494G>C c.253-154G>C (n.253-154G>C) n.628G>C n.1069G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647961G= | CA1845637590 | GALT | c.*95G= (n.*95G=) c.507G= (p.Gln169=) c.180G= (p.Gln60=) n.846G= n.763G= n.643G= n.948G= n.892G= n.283-154G= c.*251G= (n.*251G=) n.686G= c.*127G= (n.*127G=) n.979G= n.703G= n.663G= n.511G= n.262-87G= c.494G= c.253-154G= (n.253-154G=) n.628G= n.1069G= | |
9 | g.34647961G>T | CA373281191 | GALT | c.*95G>T (n.*95G>T) c.507G>T (p.Gln169His) c.180G>T (p.Gln60His) n.846G>T n.763G>T n.643G>T n.948G>T n.892G>T n.283-154G>T c.*251G>T (n.*251G>T) n.686G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.979G>T n.703G>T n.663G>T n.511G>T n.262-87G>T c.494G>T c.253-154G>T (n.253-154G>T) n.628G>T n.1069G>T | COSMIC |
9 | g.34647962G>A | CA373281193 | GALT | c.*95+1G>A (n.*95+1G>A) c.507+1G>A (n.507+1G>A) c.180+1G>A (n.180+1G>A) n.846+1G>A n.763+1G>A n.643+1G>A n.949G>A n.892+1G>A n.283-153G>A c.*251+1G>A (n.*251+1G>A) n.686+1G>A c.*127+1G>A (n.*127+1G>A) n.979+1G>A n.704G>A n.663+1G>A n.511+1G>A n.262-86G>A c.494+1G>A c.253-153G>A (n.253-153G>A) n.628+1G>A n.1069+1G>A | |
9 | g.34647962G>C | CA373281195 | GALT | c.*95+1G>C (n.*95+1G>C) c.507+1G>C (n.507+1G>C) c.180+1G>C (n.180+1G>C) n.846+1G>C n.763+1G>C n.643+1G>C n.949G>C n.892+1G>C n.283-153G>C c.*251+1G>C (n.*251+1G>C) n.686+1G>C c.*127+1G>C (n.*127+1G>C) n.979+1G>C n.704G>C n.663+1G>C n.511+1G>C n.262-86G>C c.494+1G>C c.253-153G>C (n.253-153G>C) n.628+1G>C n.1069+1G>C | |
9 | g.34647962G>T | CA373281192 | GALT | c.*95+1G>T (n.*95+1G>T) c.507+1G>T (n.507+1G>T) c.180+1G>T (n.180+1G>T) n.846+1G>T n.763+1G>T n.643+1G>T n.949G>T n.892+1G>T n.283-153G>T c.*251+1G>T (n.*251+1G>T) n.686+1G>T c.*127+1G>T (n.*127+1G>T) n.979+1G>T n.704G>T n.663+1G>T n.511+1G>T n.262-86G>T c.494+1G>T c.253-153G>T (n.253-153G>T) n.628+1G>T n.1069+1G>T | |
9 | g.34647963T>A | CA373281203 | GALT | c.*95+2T>A (n.*95+2T>A) c.507+2T>A (n.507+2T>A) c.180+2T>A (n.180+2T>A) n.846+2T>A n.763+2T>A n.643+2T>A n.950T>A n.892+2T>A n.283-152T>A c.*251+2T>A (n.*251+2T>A) n.686+2T>A c.*127+2T>A (n.*127+2T>A) n.979+2T>A n.705T>A n.663+2T>A n.511+2T>A n.262-85T>A c.494+2T>A c.253-152T>A (n.253-152T>A) n.628+2T>A n.1069+2T>A | |
9 | g.34647963T>C | CA259413 | GALT | c.*95+2T>C (n.*95+2T>C) c.507+2T>C (n.507+2T>C) c.180+2T>C (n.180+2T>C) n.846+2T>C n.763+2T>C n.643+2T>C n.950T>C n.892+2T>C n.283-152T>C c.*251+2T>C (n.*251+2T>C) n.686+2T>C c.*127+2T>C (n.*127+2T>C) n.979+2T>C n.705T>C n.663+2T>C n.511+2T>C n.262-85T>C c.494+2T>C c.253-152T>C (n.253-152T>C) n.628+2T>C n.1069+2T>C | dbSNP |
9 | g.34647963T>G | CA373281206 | GALT | c.*95+2T>G (n.*95+2T>G) c.507+2T>G (n.507+2T>G) c.180+2T>G (n.180+2T>G) n.846+2T>G n.763+2T>G n.643+2T>G n.950T>G n.892+2T>G n.283-152T>G c.*251+2T>G (n.*251+2T>G) n.686+2T>G c.*127+2T>G (n.*127+2T>G) n.979+2T>G n.705T>G n.663+2T>G n.511+2T>G n.262-85T>G c.494+2T>G c.253-152T>G (n.253-152T>G) n.628+2T>G n.1069+2T>G | |
9 | g.34647963T= | CA1845637598 | GALT | c.*95+2T= (n.*95+2T=) c.507+2T= (n.507+2T=) c.180+2T= (n.180+2T=) n.846+2T= n.763+2T= n.643+2T= n.950T= n.892+2T= n.283-152T= c.*251+2T= (n.*251+2T=) n.686+2T= c.*127+2T= (n.*127+2T=) n.979+2T= n.705T= n.663+2T= n.511+2T= n.262-85T= c.494+2T= c.253-152T= (n.253-152T=) n.628+2T= n.1069+2T= | |
9 | g.34647964T>A | CA2689808664 | GALT | c.*95+3T>A (n.*95+3T>A) c.507+3T>A (n.507+3T>A) c.180+3T>A (n.180+3T>A) n.846+3T>A n.763+3T>A n.643+3T>A n.951T>A n.892+3T>A n.283-151T>A c.*251+3T>A (n.*251+3T>A) n.686+3T>A c.*127+3T>A (n.*127+3T>A) n.979+3T>A n.706T>A n.663+3T>A n.511+3T>A n.262-84T>A c.494+3T>A c.253-151T>A (n.253-151T>A) n.628+3T>A n.1069+3T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647966G>A | CA10605933 | GALT | c.*95+5G>A (n.*95+5G>A) c.507+5G>A (n.507+5G>A) c.180+5G>A (n.180+5G>A) n.846+5G>A n.763+5G>A n.643+5G>A n.953G>A n.892+5G>A n.283-149G>A c.*251+5G>A (n.*251+5G>A) n.686+5G>A c.*127+5G>A (n.*127+5G>A) n.979+5G>A n.708G>A n.663+5G>A n.511+5G>A n.262-82G>A c.494+5G>A c.253-149G>A (n.253-149G>A) n.628+5G>A n.1069+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647966G= | CA1845637602 | GALT | c.*95+5G= (n.*95+5G=) c.507+5G= (n.507+5G=) c.180+5G= (n.180+5G=) n.846+5G= n.763+5G= n.643+5G= n.953G= n.892+5G= n.283-149G= c.*251+5G= (n.*251+5G=) n.686+5G= c.*127+5G= (n.*127+5G=) n.979+5G= n.708G= n.663+5G= n.511+5G= n.262-82G= c.494+5G= c.253-149G= (n.253-149G=) n.628+5G= n.1069+5G= | |
9 | g.34647970G>A | CA587568209 | GALT | c.*95+9G>A (n.*95+9G>A) c.507+9G>A (n.507+9G>A) c.180+9G>A (n.180+9G>A) n.846+9G>A n.763+9G>A n.643+9G>A n.957G>A n.892+9G>A n.283-145G>A c.*251+9G>A (n.*251+9G>A) n.686+9G>A c.*127+9G>A (n.*127+9G>A) n.979+9G>A n.712G>A n.663+9G>A n.511+9G>A n.262-78G>A c.494+9G>A c.253-145G>A (n.253-145G>A) n.628+9G>A n.1069+9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647970G= | CA1845637605 | GALT | c.*95+9G= (n.*95+9G=) c.507+9G= (n.507+9G=) c.180+9G= (n.180+9G=) n.846+9G= n.763+9G= n.643+9G= n.957G= n.892+9G= n.283-145G= c.*251+9G= (n.*251+9G=) n.686+9G= c.*127+9G= (n.*127+9G=) n.979+9G= n.712G= n.663+9G= n.511+9G= n.262-78G= c.494+9G= c.253-145G= (n.253-145G=) n.628+9G= n.1069+9G= | |
9 | g.34647971G>A | CA5036131 | GALT | c.*95+10G>A (n.*95+10G>A) c.507+10G>A (n.507+10G>A) c.180+10G>A (n.180+10G>A) n.846+10G>A n.763+10G>A n.643+10G>A n.958G>A n.892+10G>A n.283-144G>A c.*251+10G>A (n.*251+10G>A) n.686+10G>A c.*127+10G>A (n.*127+10G>A) n.979+10G>A n.713G>A n.663+10G>A n.511+10G>A n.262-77G>A c.494+10G>A c.253-144G>A (n.253-144G>A) n.628+10G>A n.1069+10G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647971G= | CA1845637617 | GALT | c.*95+10G= (n.*95+10G=) c.507+10G= (n.507+10G=) c.180+10G= (n.180+10G=) n.846+10G= n.763+10G= n.643+10G= n.958G= n.892+10G= n.283-144G= c.*251+10G= (n.*251+10G=) n.686+10G= c.*127+10G= (n.*127+10G=) n.979+10G= n.713G= n.663+10G= n.511+10G= n.262-77G= c.494+10G= c.253-144G= (n.253-144G=) n.628+10G= n.1069+10G= | |
9 | g.34647971G>T | CA2739265812 | GALT | c.*95+10G>T (n.*95+10G>T) c.507+10G>T (n.507+10G>T) c.180+10G>T (n.180+10G>T) n.846+10G>T n.763+10G>T n.643+10G>T n.958G>T n.892+10G>T n.283-144G>T c.*251+10G>T (n.*251+10G>T) n.686+10G>T c.*127+10G>T (n.*127+10G>T) n.979+10G>T n.713G>T n.663+10G>T n.511+10G>T n.262-77G>T c.494+10G>T c.253-144G>T (n.253-144G>T) n.628+10G>T n.1069+10G>T | ClinVar |
9 | g.34647973C>A | CA2689808665 | GALT | c.*95+12C>A (n.*95+12C>A) c.507+12C>A (n.507+12C>A) c.180+12C>A (n.180+12C>A) n.846+12C>A n.763+12C>A n.643+12C>A n.960C>A n.892+12C>A n.283-142C>A c.*251+12C>A (n.*251+12C>A) n.686+12C>A c.*127+12C>A (n.*127+12C>A) n.979+12C>A n.715C>A n.663+12C>A n.511+12C>A n.262-75C>A c.494+12C>A c.253-142C>A (n.253-142C>A) n.628+12C>A n.1069+12C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647973C= | CA1845637625 | GALT | c.*95+12C= (n.*95+12C=) c.507+12C= (n.507+12C=) c.180+12C= (n.180+12C=) n.846+12C= n.763+12C= n.643+12C= n.960C= n.892+12C= n.283-142C= c.*251+12C= (n.*251+12C=) n.686+12C= c.*127+12C= (n.*127+12C=) n.979+12C= n.715C= n.663+12C= n.511+12C= n.262-75C= c.494+12C= c.253-142C= (n.253-142C=) n.628+12C= n.1069+12C= | |
9 | g.34647973C>T | CA5036132 | GALT | c.*95+12C>T (n.*95+12C>T) c.507+12C>T (n.507+12C>T) c.180+12C>T (n.180+12C>T) n.846+12C>T n.763+12C>T n.643+12C>T n.960C>T n.892+12C>T n.283-142C>T c.*251+12C>T (n.*251+12C>T) n.686+12C>T c.*127+12C>T (n.*127+12C>T) n.979+12C>T n.715C>T n.663+12C>T n.511+12C>T n.262-75C>T c.494+12C>T c.253-142C>T (n.253-142C>T) n.628+12C>T n.1069+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647974G>A | CA5036133 | GALT | c.*95+13G>A (n.*95+13G>A) c.507+13G>A (n.507+13G>A) c.180+13G>A (n.180+13G>A) n.846+13G>A n.763+13G>A n.643+13G>A n.961G>A n.892+13G>A n.283-141G>A c.*251+13G>A (n.*251+13G>A) n.686+13G>A c.*127+13G>A (n.*127+13G>A) n.979+13G>A n.716G>A n.663+13G>A n.511+13G>A n.262-74G>A c.494+13G>A c.253-141G>A (n.253-141G>A) n.628+13G>A n.1069+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647974G= | CA1845637635 | GALT | c.*95+13G= (n.*95+13G=) c.507+13G= (n.507+13G=) c.180+13G= (n.180+13G=) n.846+13G= n.763+13G= n.643+13G= n.961G= n.892+13G= n.283-141G= c.*251+13G= (n.*251+13G=) n.686+13G= c.*127+13G= (n.*127+13G=) n.979+13G= n.716G= n.663+13G= n.511+13G= n.262-74G= c.494+13G= c.253-141G= (n.253-141G=) n.628+13G= n.1069+13G= | |
9 | g.34647974G>T | CA587568210 | GALT | c.*95+13G>T (n.*95+13G>T) c.507+13G>T (n.507+13G>T) c.180+13G>T (n.180+13G>T) n.846+13G>T n.763+13G>T n.643+13G>T n.961G>T n.892+13G>T n.283-141G>T c.*251+13G>T (n.*251+13G>T) n.686+13G>T c.*127+13G>T (n.*127+13G>T) n.979+13G>T n.716G>T n.663+13G>T n.511+13G>T n.262-74G>T c.494+13G>T c.253-141G>T (n.253-141G>T) n.628+13G>T n.1069+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647975C= | CA1845637639 | GALT | c.*95+14C= (n.*95+14C=) c.507+14C= (n.507+14C=) c.180+14C= (n.180+14C=) n.846+14C= n.763+14C= n.643+14C= n.962C= n.892+14C= n.283-140C= c.*251+14C= (n.*251+14C=) n.686+14C= c.*127+14C= (n.*127+14C=) n.979+14C= n.717C= n.663+14C= n.511+14C= n.262-73C= c.494+14C= c.253-140C= (n.253-140C=) n.628+14C= n.1069+14C= | |
9 | g.34647975C>T | CA1845637641 | GALT | c.*95+14C>T (n.*95+14C>T) c.507+14C>T (n.507+14C>T) c.180+14C>T (n.180+14C>T) n.846+14C>T n.763+14C>T n.643+14C>T n.962C>T n.892+14C>T n.283-140C>T c.*251+14C>T (n.*251+14C>T) n.686+14C>T c.*127+14C>T (n.*127+14C>T) n.979+14C>T n.717C>T n.663+14C>T n.511+14C>T n.262-73C>T c.494+14C>T c.253-140C>T (n.253-140C>T) n.628+14C>T n.1069+14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647976C>T | CA2783504181 | GALT | c.*95+15C>T (n.*95+15C>T) c.507+15C>T (n.507+15C>T) c.180+15C>T (n.180+15C>T) n.846+15C>T n.763+15C>T n.643+15C>T n.963C>T n.892+15C>T n.283-139C>T c.*251+15C>T (n.*251+15C>T) n.686+15C>T c.*127+15C>T (n.*127+15C>T) n.979+15C>T n.718C>T n.663+15C>T n.511+15C>T n.262-72C>T c.494+15C>T c.253-139C>T (n.253-139C>T) n.628+15C>T n.1069+15C>T | |
9 | g.34647977C>A | CA2841055803 | GALT | c.*95+16C>A (n.*95+16C>A) c.507+16C>A (n.507+16C>A) c.180+16C>A (n.180+16C>A) n.846+16C>A n.763+16C>A n.643+16C>A n.964C>A n.892+16C>A n.283-138C>A c.*251+16C>A (n.*251+16C>A) n.686+16C>A c.*127+16C>A (n.*127+16C>A) n.979+16C>A n.719C>A n.663+16C>A n.511+16C>A n.262-71C>A c.494+16C>A c.253-138C>A (n.253-138C>A) n.628+16C>A n.1069+16C>A | |
9 | g.34647977C= | CA1845637648 | GALT | c.*95+16C= (n.*95+16C=) c.507+16C= (n.507+16C=) c.180+16C= (n.180+16C=) n.846+16C= n.763+16C= n.643+16C= n.964C= n.892+16C= n.283-138C= c.*251+16C= (n.*251+16C=) n.686+16C= c.*127+16C= (n.*127+16C=) n.979+16C= n.719C= n.663+16C= n.511+16C= n.262-71C= c.494+16C= c.253-138C= (n.253-138C=) n.628+16C= n.1069+16C= | |
9 | g.34647977C>T | CA587568211 | GALT | c.*95+16C>T (n.*95+16C>T) c.507+16C>T (n.507+16C>T) c.180+16C>T (n.180+16C>T) n.846+16C>T n.763+16C>T n.643+16C>T n.964C>T n.892+16C>T n.283-138C>T c.*251+16C>T (n.*251+16C>T) n.686+16C>T c.*127+16C>T (n.*127+16C>T) n.979+16C>T n.719C>T n.663+16C>T n.511+16C>T n.262-71C>T c.494+16C>T c.253-138C>T (n.253-138C>T) n.628+16C>T n.1069+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647978C= | CA1845637672 | GALT | c.*95+17C= (n.*95+17C=) c.507+17C= (n.507+17C=) c.180+17C= (n.180+17C=) n.846+17C= n.763+17C= n.643+17C= n.965C= n.892+17C= n.283-137C= c.*251+17C= (n.*251+17C=) n.686+17C= c.*127+17C= (n.*127+17C=) n.979+17C= n.720C= n.663+17C= n.511+17C= n.262-70C= c.494+17C= c.253-137C= (n.253-137C=) n.628+17C= n.1069+17C= | |
9 | g.34647978C>G | CA2689808666 | GALT | c.*95+17C>G (n.*95+17C>G) c.507+17C>G (n.507+17C>G) c.180+17C>G (n.180+17C>G) n.846+17C>G n.763+17C>G n.643+17C>G n.965C>G n.892+17C>G n.283-137C>G c.*251+17C>G (n.*251+17C>G) n.686+17C>G c.*127+17C>G (n.*127+17C>G) n.979+17C>G n.720C>G n.663+17C>G n.511+17C>G n.262-70C>G c.494+17C>G c.253-137C>G (n.253-137C>G) n.628+17C>G n.1069+17C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647978C>T | CA5036134 | GALT | c.*95+17C>T (n.*95+17C>T) c.507+17C>T (n.507+17C>T) c.180+17C>T (n.180+17C>T) n.846+17C>T n.763+17C>T n.643+17C>T n.965C>T n.892+17C>T n.283-137C>T c.*251+17C>T (n.*251+17C>T) n.686+17C>T c.*127+17C>T (n.*127+17C>T) n.979+17C>T n.720C>T n.663+17C>T n.511+17C>T n.262-70C>T c.494+17C>T c.253-137C>T (n.253-137C>T) n.628+17C>T n.1069+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647979_34647980dup | CA1845637676 | GALT | c.*95+18_*95+19dup (n.*95+18_*95+19dup) c.507+18_507+19dup (n.507+18_507+19dup) c.180+18_180+19dup (n.180+18_180+19dup) n.846+18_846+19dup n.763+18_763+19dup n.643+18_643+19dup n.966_967dup n.892+18_892+19dup n.283-136_283-135dup c.*251+18_*251+19dup (n.*251+18_*251+19dup) n.686+18_686+19dup c.*127+18_*127+19dup (n.*127+18_*127+19dup) n.979+18_979+19dup n.721_722dup n.663+18_663+19dup n.511+18_511+19dup n.262-69_262-68dup c.494+18_494+19dup c.253-136_253-135dup (n.253-136_253-135dup) n.628+18_628+19dup n.1069+18_1069+19dup | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647981C>A | CA587568212 | GALT | c.*95+20C>A (n.*95+20C>A) c.507+20C>A (n.507+20C>A) c.180+20C>A (n.180+20C>A) n.846+20C>A n.763+20C>A n.643+20C>A n.968C>A n.892+20C>A n.283-134C>A c.*251+20C>A (n.*251+20C>A) n.686+20C>A c.*127+20C>A (n.*127+20C>A) n.979+20C>A n.723C>A n.663+20C>A n.511+20C>A n.262-67C>A c.494+20C>A c.253-134C>A (n.253-134C>A) n.628+20C>A n.1069+20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647981C= | CA1845637681 | GALT | c.*95+20C= (n.*95+20C=) c.507+20C= (n.507+20C=) c.180+20C= (n.180+20C=) n.846+20C= n.763+20C= n.643+20C= n.968C= n.892+20C= n.283-134C= c.*251+20C= (n.*251+20C=) n.686+20C= c.*127+20C= (n.*127+20C=) n.979+20C= n.723C= n.663+20C= n.511+20C= n.262-67C= c.494+20C= c.253-134C= (n.253-134C=) n.628+20C= n.1069+20C= | |
9 | g.34647982C>A | CA5036135 | GALT | c.*95+21C>A (n.*95+21C>A) c.507+21C>A (n.507+21C>A) c.180+21C>A (n.180+21C>A) n.846+21C>A n.763+21C>A n.643+21C>A n.969C>A n.892+21C>A n.283-133C>A c.*251+21C>A (n.*251+21C>A) n.686+21C>A c.*127+21C>A (n.*127+21C>A) n.979+21C>A n.724C>A n.663+21C>A n.511+21C>A n.262-66C>A c.494+21C>A c.253-133C>A (n.253-133C>A) n.628+21C>A n.1069+21C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647982C= | CA1845637683 | GALT | c.*95+21C= (n.*95+21C=) c.507+21C= (n.507+21C=) c.180+21C= (n.180+21C=) n.846+21C= n.763+21C= n.643+21C= n.969C= n.892+21C= n.283-133C= c.*251+21C= (n.*251+21C=) n.686+21C= c.*127+21C= (n.*127+21C=) n.979+21C= n.724C= n.663+21C= n.511+21C= n.262-66C= c.494+21C= c.253-133C= (n.253-133C=) n.628+21C= n.1069+21C= | |
9 | g.34647982C>T | CA2689808667 | GALT | c.*95+21C>T (n.*95+21C>T) c.507+21C>T (n.507+21C>T) c.180+21C>T (n.180+21C>T) n.846+21C>T n.763+21C>T n.643+21C>T n.969C>T n.892+21C>T n.283-133C>T c.*251+21C>T (n.*251+21C>T) n.686+21C>T c.*127+21C>T (n.*127+21C>T) n.979+21C>T n.724C>T n.663+21C>T n.511+21C>T n.262-66C>T c.494+21C>T c.253-133C>T (n.253-133C>T) n.628+21C>T n.1069+21C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647983C= | CA1845637686 | GALT | c.*95+22C= (n.*95+22C=) c.507+22C= (n.507+22C=) c.180+22C= (n.180+22C=) n.846+22C= n.763+22C= n.643+22C= n.970C= n.892+22C= n.283-132C= c.*251+22C= (n.*251+22C=) n.686+22C= c.*127+22C= (n.*127+22C=) n.979+22C= n.725C= n.663+22C= n.511+22C= n.262-65C= c.494+22C= c.253-132C= (n.253-132C=) n.628+22C= n.1069+22C= | |
9 | g.34647983C>T | CA1845637687 | GALT | c.*95+22C>T (n.*95+22C>T) c.507+22C>T (n.507+22C>T) c.180+22C>T (n.180+22C>T) n.846+22C>T n.763+22C>T n.643+22C>T n.970C>T n.892+22C>T n.283-132C>T c.*251+22C>T (n.*251+22C>T) n.686+22C>T c.*127+22C>T (n.*127+22C>T) n.979+22C>T n.725C>T n.663+22C>T n.511+22C>T n.262-65C>T c.494+22C>T c.253-132C>T (n.253-132C>T) n.628+22C>T n.1069+22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647986_34647987insCC | CA2841055805 | GALT | c.*95+25_*95+26insCC (n.*95+25_*95+26insCC) c.507+25_507+26insCC (n.507+25_507+26insCC) c.180+25_180+26insCC (n.180+25_180+26insCC) n.846+25_846+26insCC n.763+25_763+26insCC n.643+25_643+26insCC n.973_974insCC n.892+25_892+26insCC n.283-129_283-128insCC c.*251+25_*251+26insCC (n.*251+25_*251+26insCC) n.686+25_686+26insCC c.*127+25_*127+26insCC (n.*127+25_*127+26insCC) n.979+25_979+26insCC n.728_729insCC n.663+25_663+26insCC n.511+25_511+26insCC n.262-62_262-61insCC c.494+25_494+26insCC c.253-129_253-128insCC (n.253-129_253-128insCC) n.628+25_628+26insCC n.1069+25_1069+26insCC | |
9 | g.34647987G>A | CA5036136 | GALT | c.*95+26G>A (n.*95+26G>A) c.507+26G>A (n.507+26G>A) c.180+26G>A (n.180+26G>A) n.846+26G>A n.763+26G>A n.643+26G>A n.974G>A n.892+26G>A n.283-128G>A c.*251+26G>A (n.*251+26G>A) n.686+26G>A c.*127+26G>A (n.*127+26G>A) n.979+26G>A n.729G>A n.663+26G>A n.511+26G>A n.262-61G>A c.494+26G>A c.253-128G>A (n.253-128G>A) n.628+26G>A n.1069+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647987G>C | CA2841055804 | GALT | c.*95+26G>C (n.*95+26G>C) c.507+26G>C (n.507+26G>C) c.180+26G>C (n.180+26G>C) n.846+26G>C n.763+26G>C n.643+26G>C n.974G>C n.892+26G>C n.283-128G>C c.*251+26G>C (n.*251+26G>C) n.686+26G>C c.*127+26G>C (n.*127+26G>C) n.979+26G>C n.729G>C n.663+26G>C n.511+26G>C n.262-61G>C c.494+26G>C c.253-128G>C (n.253-128G>C) n.628+26G>C n.1069+26G>C | |
9 | g.34647987G= | CA1845637693 | GALT | c.*95+26G= (n.*95+26G=) c.507+26G= (n.507+26G=) c.180+26G= (n.180+26G=) n.846+26G= n.763+26G= n.643+26G= n.974G= n.892+26G= n.283-128G= c.*251+26G= (n.*251+26G=) n.686+26G= c.*127+26G= (n.*127+26G=) n.979+26G= n.729G= n.663+26G= n.511+26G= n.262-61G= c.494+26G= c.253-128G= (n.253-128G=) n.628+26G= n.1069+26G= | |
9 | g.34647988A>G | CA2689808668 | GALT | c.*95+27A>G (n.*95+27A>G) c.507+27A>G (n.507+27A>G) c.180+27A>G (n.180+27A>G) n.846+27A>G n.763+27A>G n.643+27A>G n.975A>G n.892+27A>G n.283-127A>G c.*251+27A>G (n.*251+27A>G) n.686+27A>G c.*127+27A>G (n.*127+27A>G) n.979+27A>G n.730A>G n.663+27A>G n.511+27A>G n.262-60A>G c.494+27A>G c.253-127A>G (n.253-127A>G) n.628+27A>G n.1069+27A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647989T>C | CA587568213 | GALT | c.*95+28T>C (n.*95+28T>C) c.507+28T>C (n.507+28T>C) c.180+28T>C (n.180+28T>C) n.846+28T>C n.763+28T>C n.643+28T>C n.976T>C n.892+28T>C n.283-126T>C c.*251+28T>C (n.*251+28T>C) n.686+28T>C c.*127+28T>C (n.*127+28T>C) n.979+28T>C n.731T>C n.663+28T>C n.511+28T>C n.262-59T>C c.494+28T>C c.253-126T>C (n.253-126T>C) n.628+28T>C n.1069+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647989T= | CA1845637694 | GALT | c.*95+28T= (n.*95+28T=) c.507+28T= (n.507+28T=) c.180+28T= (n.180+28T=) n.846+28T= n.763+28T= n.643+28T= n.976T= n.892+28T= n.283-126T= c.*251+28T= (n.*251+28T=) n.686+28T= c.*127+28T= (n.*127+28T=) n.979+28T= n.731T= n.663+28T= n.511+28T= n.262-59T= c.494+28T= c.253-126T= (n.253-126T=) n.628+28T= n.1069+28T= | |
9 | g.34647989_34647990insCCAG | CA2839349896 | GALT | c.*95+28_*95+29insCCAG (n.*95+28_*95+29insCCAG) c.507+28_507+29insCCAG (n.507+28_507+29insCCAG) c.180+28_180+29insCCAG (n.180+28_180+29insCCAG) n.846+28_846+29insCCAG n.763+28_763+29insCCAG n.643+28_643+29insCCAG n.976_977insCCAG n.892+28_892+29insCCAG n.283-126_283-125insCCAG c.*251+28_*251+29insCCAG (n.*251+28_*251+29insCCAG) n.686+28_686+29insCCAG c.*127+28_*127+29insCCAG (n.*127+28_*127+29insCCAG) n.979+28_979+29insCCAG n.731_732insCCAG n.663+28_663+29insCCAG n.511+28_511+29insCCAG n.262-59_262-58insCCAG c.494+28_494+29insCCAG c.253-126_253-125insCCAG (n.253-126_253-125insCCAG) n.628+28_628+29insCCAG n.1069+28_1069+29insCCAG | |
9 | g.34647990G>A | CA2689808669 | GALT | c.*95+29G>A (n.*95+29G>A) c.507+29G>A (n.507+29G>A) c.180+29G>A (n.180+29G>A) n.846+29G>A n.763+29G>A n.643+29G>A n.977G>A n.892+29G>A n.283-125G>A c.*251+29G>A (n.*251+29G>A) n.686+29G>A c.*127+29G>A (n.*127+29G>A) n.979+29G>A n.732G>A n.663+29G>A n.511+29G>A n.262-58G>A c.494+29G>A c.253-125G>A (n.253-125G>A) n.628+29G>A n.1069+29G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647990G>T | CA2838658006 | GALT | c.*95+29G>T (n.*95+29G>T) c.507+29G>T (n.507+29G>T) c.180+29G>T (n.180+29G>T) n.846+29G>T n.763+29G>T n.643+29G>T n.977G>T n.892+29G>T n.283-125G>T c.*251+29G>T (n.*251+29G>T) n.686+29G>T c.*127+29G>T (n.*127+29G>T) n.979+29G>T n.732G>T n.663+29G>T n.511+29G>T n.262-58G>T c.494+29G>T c.253-125G>T (n.253-125G>T) n.628+29G>T n.1069+29G>T | |
9 | g.34647991G>A | CA1845637699 | GALT | c.*95+30G>A (n.*95+30G>A) c.507+30G>A (n.507+30G>A) c.180+30G>A (n.180+30G>A) n.846+30G>A n.763+30G>A n.643+30G>A n.978G>A n.892+30G>A n.283-124G>A c.*251+30G>A (n.*251+30G>A) n.686+30G>A c.*127+30G>A (n.*127+30G>A) n.979+30G>A n.733G>A n.663+30G>A n.511+30G>A n.262-57G>A c.494+30G>A c.253-124G>A (n.253-124G>A) n.628+30G>A n.1069+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647991G= | CA1845637697 | GALT | c.*95+30G= (n.*95+30G=) c.507+30G= (n.507+30G=) c.180+30G= (n.180+30G=) n.846+30G= n.763+30G= n.643+30G= n.978G= n.892+30G= n.283-124G= c.*251+30G= (n.*251+30G=) n.686+30G= c.*127+30G= (n.*127+30G=) n.979+30G= n.733G= n.663+30G= n.511+30G= n.262-57G= c.494+30G= c.253-124G= (n.253-124G=) n.628+30G= n.1069+30G= | |
9 | g.34647991G>T | CA1123157131 | GALT | c.*95+30G>T (n.*95+30G>T) c.507+30G>T (n.507+30G>T) c.180+30G>T (n.180+30G>T) n.846+30G>T n.763+30G>T n.643+30G>T n.978G>T n.892+30G>T n.283-124G>T c.*251+30G>T (n.*251+30G>T) n.686+30G>T c.*127+30G>T (n.*127+30G>T) n.979+30G>T n.733G>T n.663+30G>T n.511+30G>T n.262-57G>T c.494+30G>T c.253-124G>T (n.253-124G>T) n.628+30G>T n.1069+30G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647992G>A | CA1123157134 | GALT | c.*95+31G>A (n.*95+31G>A) c.507+31G>A (n.507+31G>A) c.180+31G>A (n.180+31G>A) n.846+31G>A n.763+31G>A n.643+31G>A n.979G>A n.892+31G>A n.283-123G>A c.*251+31G>A (n.*251+31G>A) n.686+31G>A c.*127+31G>A (n.*127+31G>A) n.979+31G>A n.734G>A n.663+31G>A n.511+31G>A n.262-56G>A c.494+31G>A c.253-123G>A (n.253-123G>A) n.628+31G>A n.1069+31G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647992G= | CA1845637701 | GALT | c.*95+31G= (n.*95+31G=) c.507+31G= (n.507+31G=) c.180+31G= (n.180+31G=) n.846+31G= n.763+31G= n.643+31G= n.979G= n.892+31G= n.283-123G= c.*251+31G= (n.*251+31G=) n.686+31G= c.*127+31G= (n.*127+31G=) n.979+31G= n.734G= n.663+31G= n.511+31G= n.262-56G= c.494+31G= c.253-123G= (n.253-123G=) n.628+31G= n.1069+31G= | |
9 | g.34647993C>A | CA2838196246 | GALT | c.*95+32C>A (n.*95+32C>A) c.507+32C>A (n.507+32C>A) c.180+32C>A (n.180+32C>A) n.846+32C>A n.763+32C>A n.643+32C>A n.980C>A n.892+32C>A n.283-122C>A c.*251+32C>A (n.*251+32C>A) n.686+32C>A c.*127+32C>A (n.*127+32C>A) n.979+32C>A n.735C>A n.663+32C>A n.511+32C>A n.262-55C>A c.494+32C>A c.253-122C>A (n.253-122C>A) n.628+32C>A n.1069+32C>A | |
9 | g.34647993C= | CA1845637704 | GALT | c.*95+32C= (n.*95+32C=) c.507+32C= (n.507+32C=) c.180+32C= (n.180+32C=) n.846+32C= n.763+32C= n.643+32C= n.980C= n.892+32C= n.283-122C= c.*251+32C= (n.*251+32C=) n.686+32C= c.*127+32C= (n.*127+32C=) n.979+32C= n.735C= n.663+32C= n.511+32C= n.262-55C= c.494+32C= c.253-122C= (n.253-122C=) n.628+32C= n.1069+32C= | |
9 | g.34647993C>T | CA587568214 | GALT | c.*95+32C>T (n.*95+32C>T) c.507+32C>T (n.507+32C>T) c.180+32C>T (n.180+32C>T) n.846+32C>T n.763+32C>T n.643+32C>T n.980C>T n.892+32C>T n.283-122C>T c.*251+32C>T (n.*251+32C>T) n.686+32C>T c.*127+32C>T (n.*127+32C>T) n.979+32C>T n.735C>T n.663+32C>T n.511+32C>T n.262-55C>T c.494+32C>T c.253-122C>T (n.253-122C>T) n.628+32C>T n.1069+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647994A>G | CA2689808670 | GALT | c.*95+33A>G (n.*95+33A>G) c.507+33A>G (n.507+33A>G) c.180+33A>G (n.180+33A>G) n.846+33A>G n.763+33A>G n.643+33A>G n.981A>G n.892+33A>G n.283-121A>G c.*251+33A>G (n.*251+33A>G) n.686+33A>G c.*127+33A>G (n.*127+33A>G) n.979+33A>G n.736A>G n.663+33A>G n.511+33A>G n.262-54A>G c.494+33A>G c.253-121A>G (n.253-121A>G) n.628+33A>G n.1069+33A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647995G>C | CA2689808671 | GALT | c.*95+34G>C (n.*95+34G>C) c.507+34G>C (n.507+34G>C) c.180+34G>C (n.180+34G>C) n.846+34G>C n.763+34G>C n.643+34G>C n.982G>C n.892+34G>C n.283-120G>C c.*251+34G>C (n.*251+34G>C) n.686+34G>C c.*127+34G>C (n.*127+34G>C) n.979+34G>C n.737G>C n.663+34G>C n.511+34G>C n.262-53G>C c.494+34G>C c.253-120G>C (n.253-120G>C) n.628+34G>C n.1069+34G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647996G= | CA1845637707 | GALT | c.*95+35G= (n.*95+35G=) c.507+35G= (n.507+35G=) c.180+35G= (n.180+35G=) n.846+35G= n.763+35G= n.643+35G= n.983G= n.892+35G= n.283-119G= c.*251+35G= (n.*251+35G=) n.686+35G= c.*127+35G= (n.*127+35G=) n.979+35G= n.738G= n.663+35G= n.511+35G= n.262-52G= c.494+35G= c.253-119G= (n.253-119G=) n.628+35G= n.1069+35G= | |
9 | g.34647996G>T | CA5036137 | GALT | c.*95+35G>T (n.*95+35G>T) c.507+35G>T (n.507+35G>T) c.180+35G>T (n.180+35G>T) n.846+35G>T n.763+35G>T n.643+35G>T n.983G>T n.892+35G>T n.283-119G>T c.*251+35G>T (n.*251+35G>T) n.686+35G>T c.*127+35G>T (n.*127+35G>T) n.979+35G>T n.738G>T n.663+35G>T n.511+35G>T n.262-52G>T c.494+35G>T c.253-119G>T (n.253-119G>T) n.628+35G>T n.1069+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647998A= | CA1845637709 | GALT | c.*95+37A= (n.*95+37A=) c.507+37A= (n.507+37A=) c.180+37A= (n.180+37A=) n.846+37A= n.763+37A= n.643+37A= n.985A= n.892+37A= n.283-117A= c.*251+37A= (n.*251+37A=) n.686+37A= c.*127+37A= (n.*127+37A=) n.979+37A= n.740A= n.663+37A= n.511+37A= n.262-50A= c.494+37A= c.253-117A= (n.253-117A=) n.628+37A= n.1069+37A= | |
9 | g.34647998A>T | CA5036138 | GALT | c.*95+37A>T (n.*95+37A>T) c.507+37A>T (n.507+37A>T) c.180+37A>T (n.180+37A>T) n.846+37A>T n.763+37A>T n.643+37A>T n.985A>T n.892+37A>T n.283-117A>T c.*251+37A>T (n.*251+37A>T) n.686+37A>T c.*127+37A>T (n.*127+37A>T) n.979+37A>T n.740A>T n.663+37A>T n.511+37A>T n.262-50A>T c.494+37A>T c.253-117A>T (n.253-117A>T) n.628+37A>T n.1069+37A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648000G>A | CA2689808672 | GALT | c.*95+39G>A (n.*95+39G>A) c.507+39G>A (n.507+39G>A) c.180+39G>A (n.180+39G>A) n.846+39G>A n.763+39G>A n.643+39G>A n.987G>A n.892+39G>A n.283-115G>A c.*251+39G>A (n.*251+39G>A) n.686+39G>A c.*127+39G>A (n.*127+39G>A) n.979+39G>A n.742G>A n.663+39G>A n.511+39G>A n.262-48G>A c.494+39G>A c.253-115G>A (n.253-115G>A) n.628+39G>A n.1069+39G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34648000G>C | CA2579371266 | GALT | c.*95+39G>C (n.*95+39G>C) c.507+39G>C (n.507+39G>C) c.180+39G>C (n.180+39G>C) n.846+39G>C n.763+39G>C n.643+39G>C n.987G>C n.892+39G>C n.283-115G>C c.*251+39G>C (n.*251+39G>C) n.686+39G>C c.*127+39G>C (n.*127+39G>C) n.979+39G>C n.742G>C n.663+39G>C n.511+39G>C n.262-48G>C c.494+39G>C c.253-115G>C (n.253-115G>C) n.628+39G>C n.1069+39G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34648000G= | CA1845637714 | GALT | c.*95+39G= (n.*95+39G=) c.507+39G= (n.507+39G=) c.180+39G= (n.180+39G=) n.846+39G= n.763+39G= n.643+39G= n.987G= n.892+39G= n.283-115G= c.*251+39G= (n.*251+39G=) n.686+39G= c.*127+39G= (n.*127+39G=) n.979+39G= n.742G= n.663+39G= n.511+39G= n.262-48G= c.494+39G= c.253-115G= (n.253-115G=) n.628+39G= n.1069+39G= | |
9 | g.34648000G>T | CA192669851 | GALT | c.*95+39G>T (n.*95+39G>T) c.507+39G>T (n.507+39G>T) c.180+39G>T (n.180+39G>T) n.846+39G>T n.763+39G>T n.643+39G>T n.987G>T n.892+39G>T n.283-115G>T c.*251+39G>T (n.*251+39G>T) n.686+39G>T c.*127+39G>T (n.*127+39G>T) n.979+39G>T n.742G>T n.663+39G>T n.511+39G>T n.262-48G>T c.494+39G>T c.253-115G>T (n.253-115G>T) n.628+39G>T n.1069+39G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648001G>A | CA5036139 | GALT | c.*95+40G>A (n.*95+40G>A) c.507+40G>A (n.507+40G>A) c.180+40G>A (n.180+40G>A) n.846+40G>A n.763+40G>A n.643+40G>A n.988G>A n.892+40G>A n.283-114G>A c.*251+40G>A (n.*251+40G>A) n.686+40G>A c.*127+40G>A (n.*127+40G>A) n.979+40G>A n.743G>A n.663+40G>A n.511+40G>A n.262-47G>A c.494+40G>A c.253-114G>A (n.253-114G>A) n.628+40G>A n.1069+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648001G= | CA1845637716 | GALT | c.*95+40G= (n.*95+40G=) c.507+40G= (n.507+40G=) c.180+40G= (n.180+40G=) n.846+40G= n.763+40G= n.643+40G= n.988G= n.892+40G= n.283-114G= c.*251+40G= (n.*251+40G=) n.686+40G= c.*127+40G= (n.*127+40G=) n.979+40G= n.743G= n.663+40G= n.511+40G= n.262-47G= c.494+40G= c.253-114G= (n.253-114G=) n.628+40G= n.1069+40G= | |
9 | g.34648002G>A | CA192669854 | GALT | c.*95+41G>A (n.*95+41G>A) c.507+41G>A (n.507+41G>A) c.180+41G>A (n.180+41G>A) n.846+41G>A n.763+41G>A n.643+41G>A n.989G>A n.892+41G>A n.283-113G>A c.*251+41G>A (n.*251+41G>A) n.686+41G>A c.*127+41G>A (n.*127+41G>A) n.979+41G>A n.744G>A n.663+41G>A n.511+41G>A n.262-46G>A c.494+41G>A c.253-113G>A (n.253-113G>A) n.628+41G>A n.1069+41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648002G= | CA1845637717 | GALT | c.*95+41G= (n.*95+41G=) c.507+41G= (n.507+41G=) c.180+41G= (n.180+41G=) n.846+41G= n.763+41G= n.643+41G= n.989G= n.892+41G= n.283-113G= c.*251+41G= (n.*251+41G=) n.686+41G= c.*127+41G= (n.*127+41G=) n.979+41G= n.744G= n.663+41G= n.511+41G= n.262-46G= c.494+41G= c.253-113G= (n.253-113G=) n.628+41G= n.1069+41G= | |
9 | g.34648003G>A | CA863495742 | GALT | c.*95+42G>A (n.*95+42G>A) c.507+42G>A (n.507+42G>A) c.180+42G>A (n.180+42G>A) n.846+42G>A n.763+42G>A n.643+42G>A n.990G>A n.892+42G>A n.283-112G>A c.*251+42G>A (n.*251+42G>A) n.686+42G>A c.*127+42G>A (n.*127+42G>A) n.979+42G>A n.745G>A n.663+42G>A n.511+42G>A n.262-45G>A c.494+42G>A c.253-112G>A (n.253-112G>A) n.628+42G>A n.1069+42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34648003G>C | CA5036140 | GALT | c.*95+42G>C (n.*95+42G>C) c.507+42G>C (n.507+42G>C) c.180+42G>C (n.180+42G>C) n.846+42G>C n.763+42G>C n.643+42G>C n.990G>C n.892+42G>C n.283-112G>C c.*251+42G>C (n.*251+42G>C) n.686+42G>C c.*127+42G>C (n.*127+42G>C) n.979+42G>C n.745G>C n.663+42G>C n.511+42G>C n.262-45G>C c.494+42G>C c.253-112G>C (n.253-112G>C) n.628+42G>C n.1069+42G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34648003G= | CA1845637719 | GALT | c.*95+42G= (n.*95+42G=) c.507+42G= (n.507+42G=) c.180+42G= (n.180+42G=) n.846+42G= n.763+42G= n.643+42G= n.990G= n.892+42G= n.283-112G= c.*251+42G= (n.*251+42G=) n.686+42G= c.*127+42G= (n.*127+42G=) n.979+42G= n.745G= n.663+42G= n.511+42G= n.262-45G= c.494+42G= c.253-112G= (n.253-112G=) n.628+42G= n.1069+42G= | |
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9 | g.34648009A= | CA1845637726 | GALT | c.*95+48A= (n.*95+48A=) c.507+48A= (n.507+48A=) c.180+48A= (n.180+48A=) n.846+48A= n.763+48A= n.643+48A= n.996A= n.892+48A= n.283-106A= c.*251+48A= (n.*251+48A=) n.687-39A= c.*127+48A= (n.*127+48A=) n.979+48A= c.*128-39A= (n.*128-39A=) n.751A= n.663+48A= n.511+48A= n.262-39A= c.494+48A= c.253-106A= (n.253-106A=) n.628+48A= n.1069+48A= | |
9 | g.34648009A>C | CA587568215 | GALT | c.*95+48A>C (n.*95+48A>C) c.507+48A>C (n.507+48A>C) c.180+48A>C (n.180+48A>C) n.846+48A>C n.763+48A>C n.643+48A>C n.996A>C n.892+48A>C n.283-106A>C c.*251+48A>C (n.*251+48A>C) n.687-39A>C c.*127+48A>C (n.*127+48A>C) n.979+48A>C c.*128-39A>C (n.*128-39A>C) n.751A>C n.663+48A>C n.511+48A>C n.262-39A>C c.494+48A>C c.253-106A>C (n.253-106A>C) n.628+48A>C n.1069+48A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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