Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647710_34647712delinsCTA | CA1845636648 | GALT | c.329-122_329-120delinsCTA (n.329-122_329-120delinsCTA) c.377+5_377+7delinsCTA (n.377+5_377+7delinsCTA) c.51-122_51-120delinsCTA (n.51-122_51-120delinsCTA) n.716+5_716+7delinsCTA n.512_514delinsCTA c.328+5_328+7delinsCTA (n.328+5_328+7delinsCTA) n.513+5_513+7delinsCTA n.697_699delinsCTA n.641_643delinsCTA n.283-405_283-403delinsCTA c.*121+5_*121+7delinsCTA (n.*121+5_*121+7delinsCTA) n.435_437delinsCTA n.419_421delinsCTA c.253-122_253-120delinsCTA (n.253-122_253-120delinsCTA) n.728_730delinsCTA n.452_454delinsCTA n.412_414delinsCTA n.381+5_381+7delinsCTA n.262-338_262-336delinsCTA n.506_508delinsCTA c.364+5_364+7delinsCTA c.253-405_253-403delinsCTA (n.253-405_253-403delinsCTA) n.484_486delinsCTA n.498+5_498+7delinsCTA n.521+5_521+7delinsCTA n.818_820delinsCTA | |
9 | g.34647712_34647713del | CA5036098 | GALT | c.329-120_329-119del (n.329-120_329-119del) c.377+7_377+8del (n.377+7_377+8del) c.51-120_51-119del (n.51-120_51-119del) n.716+7_716+8del n.514_515del c.328+7_328+8del (n.328+7_328+8del) n.513+7_513+8del n.699_700del n.643_644del n.283-403_283-402del c.*121+7_*121+8del (n.*121+7_*121+8del) n.437_438del n.421_422del c.253-120_253-119del (n.253-120_253-119del) n.730_731del n.454_455del n.414_415del n.381+7_381+8del n.262-336_262-335del n.508_509del c.364+7_364+8del c.253-403_253-402del (n.253-403_253-402del) n.486_487del n.498+7_498+8del n.521+7_521+8del n.820_821del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647712A= | CA1845636667 | GALT | c.329-120A= (n.329-120A=) c.377+7A= (n.377+7A=) c.51-120A= (n.51-120A=) n.716+7A= n.514A= c.328+7A= (n.328+7A=) n.513+7A= n.699A= n.643A= n.283-403A= c.*121+7A= (n.*121+7A=) n.437A= n.421A= c.253-120A= (n.253-120A=) n.730A= n.454A= n.414A= n.381+7A= n.262-336A= n.508A= c.364+7A= c.253-403A= (n.253-403A=) n.486A= n.498+7A= n.521+7A= n.820A= | |
9 | g.34647712A>C | CA10603755 | GALT | c.329-120A>C (n.329-120A>C) c.377+7A>C (n.377+7A>C) c.51-120A>C (n.51-120A>C) n.716+7A>C n.514A>C c.328+7A>C (n.328+7A>C) n.513+7A>C n.699A>C n.643A>C n.283-403A>C c.*121+7A>C (n.*121+7A>C) n.437A>C n.421A>C c.253-120A>C (n.253-120A>C) n.730A>C n.454A>C n.414A>C n.381+7A>C n.262-336A>C n.508A>C c.364+7A>C c.253-403A>C (n.253-403A>C) n.486A>C n.498+7A>C n.521+7A>C n.820A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647712A>G | CA5036099 | GALT | c.329-120A>G (n.329-120A>G) c.377+7A>G (n.377+7A>G) c.51-120A>G (n.51-120A>G) n.716+7A>G n.514A>G c.328+7A>G (n.328+7A>G) n.513+7A>G n.699A>G n.643A>G n.283-403A>G c.*121+7A>G (n.*121+7A>G) n.437A>G n.421A>G c.253-120A>G (n.253-120A>G) n.730A>G n.454A>G n.414A>G n.381+7A>G n.262-336A>G n.508A>G c.364+7A>G c.253-403A>G (n.253-403A>G) n.486A>G n.498+7A>G n.521+7A>G n.820A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647713T>C | CA1845636683 | GALT | c.329-119T>C (n.329-119T>C) c.377+8T>C (n.377+8T>C) c.51-119T>C (n.51-119T>C) n.716+8T>C n.515T>C c.328+8T>C (n.328+8T>C) n.513+8T>C n.700T>C n.644T>C n.283-402T>C c.*121+8T>C (n.*121+8T>C) n.438T>C n.422T>C c.253-119T>C (n.253-119T>C) n.731T>C n.455T>C n.415T>C n.381+8T>C n.262-335T>C n.509T>C c.364+8T>C c.253-402T>C (n.253-402T>C) n.487T>C n.498+8T>C n.521+8T>C n.821T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647713T= | CA1845636681 | GALT | c.329-119T= (n.329-119T=) c.377+8T= (n.377+8T=) c.51-119T= (n.51-119T=) n.716+8T= n.515T= c.328+8T= (n.328+8T=) n.513+8T= n.700T= n.644T= n.283-402T= c.*121+8T= (n.*121+8T=) n.438T= n.422T= c.253-119T= (n.253-119T=) n.731T= n.455T= n.415T= n.381+8T= n.262-335T= n.509T= c.364+8T= c.253-402T= (n.253-402T=) n.487T= n.498+8T= n.521+8T= n.821T= | |
9 | g.34647717T>C | CA5036100 | GALT | c.329-115T>C (n.329-115T>C) c.377+12T>C (n.377+12T>C) c.51-115T>C (n.51-115T>C) n.716+12T>C n.519T>C c.328+12T>C (n.328+12T>C) n.513+12T>C n.704T>C n.648T>C n.283-398T>C c.*121+12T>C (n.*121+12T>C) n.442T>C n.426T>C c.253-115T>C (n.253-115T>C) n.735T>C n.459T>C n.419T>C n.381+12T>C n.262-331T>C n.513T>C c.364+12T>C c.253-398T>C (n.253-398T>C) n.491T>C n.498+12T>C n.521+12T>C n.825T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647717T= | CA1845636686 | GALT | c.329-115T= (n.329-115T=) c.377+12T= (n.377+12T=) c.51-115T= (n.51-115T=) n.716+12T= n.519T= c.328+12T= (n.328+12T=) n.513+12T= n.704T= n.648T= n.283-398T= c.*121+12T= (n.*121+12T=) n.442T= n.426T= c.253-115T= (n.253-115T=) n.735T= n.459T= n.419T= n.381+12T= n.262-331T= n.513T= c.364+12T= c.253-398T= (n.253-398T=) n.491T= n.498+12T= n.521+12T= n.825T= | |
9 | g.34647722C>A | CA5036102 | GALT | c.329-110C>A (n.329-110C>A) c.377+17C>A (n.377+17C>A) c.51-110C>A (n.51-110C>A) n.716+17C>A n.524C>A c.328+17C>A (n.328+17C>A) n.513+17C>A n.709C>A n.653C>A n.283-393C>A c.*121+17C>A (n.*121+17C>A) n.447C>A n.431C>A c.253-110C>A (n.253-110C>A) n.740C>A n.464C>A n.424C>A n.381+17C>A n.262-326C>A n.518C>A c.364+17C>A c.253-393C>A (n.253-393C>A) n.496C>A n.498+17C>A n.521+17C>A n.830C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647722C= | CA1845636692 | GALT | c.329-110C= (n.329-110C=) c.377+17C= (n.377+17C=) c.51-110C= (n.51-110C=) n.716+17C= n.524C= c.328+17C= (n.328+17C=) n.513+17C= n.709C= n.653C= n.283-393C= c.*121+17C= (n.*121+17C=) n.447C= n.431C= c.253-110C= (n.253-110C=) n.740C= n.464C= n.424C= n.381+17C= n.262-326C= n.518C= c.364+17C= c.253-393C= (n.253-393C=) n.496C= n.498+17C= n.521+17C= n.830C= | |
9 | g.34647722C>T | CA245068 | GALT | c.329-110C>T (n.329-110C>T) c.377+17C>T (n.377+17C>T) c.51-110C>T (n.51-110C>T) n.716+17C>T n.524C>T c.328+17C>T (n.328+17C>T) n.513+17C>T n.709C>T n.653C>T n.283-393C>T c.*121+17C>T (n.*121+17C>T) n.447C>T n.431C>T c.253-110C>T (n.253-110C>T) n.740C>T n.464C>T n.424C>T n.381+17C>T n.262-326C>T n.518C>T c.364+17C>T c.253-393C>T (n.253-393C>T) n.496C>T n.498+17C>T n.521+17C>T n.830C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647722_34647724delinsCCT | CA1845636696 | GALT | c.329-110_329-108delinsCCT (n.329-110_329-108delinsCCT) c.377+17_377+19delinsCCT (n.377+17_377+19delinsCCT) c.51-110_51-108delinsCCT (n.51-110_51-108delinsCCT) n.716+17_716+19delinsCCT n.524_526delinsCCT c.328+17_328+19delinsCCT (n.328+17_328+19delinsCCT) n.513+17_513+19delinsCCT n.709_711delinsCCT n.653_655delinsCCT n.283-393_283-391delinsCCT c.*121+17_*121+19delinsCCT (n.*121+17_*121+19delinsCCT) n.447_449delinsCCT n.431_433delinsCCT c.253-110_253-108delinsCCT (n.253-110_253-108delinsCCT) n.740_742delinsCCT n.464_466delinsCCT n.424_426delinsCCT n.381+17_381+19delinsCCT n.262-326_262-324delinsCCT n.518_520delinsCCT c.364+17_364+19delinsCCT c.253-393_253-391delinsCCT (n.253-393_253-391delinsCCT) n.496_498delinsCCT n.498+17_498+19delinsCCT n.521+17_521+19delinsCCT n.830_832delinsCCT | |
9 | g.34647725_34647726del | CA5036101 | GALT | c.329-107_329-106del (n.329-107_329-106del) c.377+20_377+21del (n.377+20_377+21del) c.51-107_51-106del (n.51-107_51-106del) n.716+20_716+21del n.527_528del c.328+20_328+21del (n.328+20_328+21del) n.513+20_513+21del n.712_713del n.656_657del n.283-390_283-389del c.*121+20_*121+21del (n.*121+20_*121+21del) n.450_451del n.434_435del c.253-107_253-106del (n.253-107_253-106del) n.743_744del n.467_468del n.427_428del n.381+20_381+21del n.262-323_262-322del n.521_522del c.364+20_364+21del c.253-390_253-389del (n.253-390_253-389del) n.499_500del n.498+20_498+21del n.521+20_521+21del n.833_834del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647724T>C | CA2739265808 | GALT | c.329-108T>C (n.329-108T>C) c.377+19T>C (n.377+19T>C) c.51-108T>C (n.51-108T>C) n.716+19T>C n.526T>C c.328+19T>C (n.328+19T>C) n.513+19T>C n.711T>C n.655T>C n.283-391T>C c.*121+19T>C (n.*121+19T>C) n.449T>C n.433T>C c.253-108T>C (n.253-108T>C) n.742T>C n.466T>C n.426T>C n.381+19T>C n.262-324T>C n.520T>C c.364+19T>C c.253-391T>C (n.253-391T>C) n.498T>C n.498+19T>C n.521+19T>C n.832T>C | ClinVar |
9 | g.34647725C>G | CA2739265809 | GALT | c.329-107C>G (n.329-107C>G) c.377+20C>G (n.377+20C>G) c.51-107C>G (n.51-107C>G) n.716+20C>G n.527C>G c.328+20C>G (n.328+20C>G) n.513+20C>G n.712C>G n.656C>G n.283-390C>G c.*121+20C>G (n.*121+20C>G) n.450C>G n.434C>G c.253-107C>G (n.253-107C>G) n.743C>G n.467C>G n.427C>G n.381+20C>G n.262-323C>G n.521C>G c.364+20C>G c.253-390C>G (n.253-390C>G) n.499C>G n.498+20C>G n.521+20C>G n.833C>G | ClinVar |
9 | g.34647726T>C | CA2689808643 | GALT | c.329-106T>C (n.329-106T>C) c.377+21T>C (n.377+21T>C) c.51-106T>C (n.51-106T>C) n.716+21T>C n.528T>C c.328+21T>C (n.328+21T>C) n.513+21T>C n.713T>C n.657T>C n.283-389T>C c.*121+21T>C (n.*121+21T>C) n.451T>C n.435T>C c.253-106T>C (n.253-106T>C) n.744T>C n.468T>C n.428T>C n.381+21T>C n.262-322T>C n.522T>C c.364+21T>C c.253-389T>C (n.253-389T>C) n.500T>C n.498+21T>C n.521+21T>C n.834T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647728dup | CA2689808644 | GALT | c.329-104dup (n.329-104dup) c.377+23dup (n.377+23dup) c.51-104dup (n.51-104dup) n.716+23dup n.530dup c.328+23dup (n.328+23dup) n.513+23dup n.715dup n.659dup n.283-387dup c.*121+23dup (n.*121+23dup) n.453dup n.437dup c.253-104dup (n.253-104dup) n.746dup n.470dup n.430dup n.381+23dup n.262-320dup n.524dup c.364+23dup c.253-387dup (n.253-387dup) n.502dup n.498+23dup n.521+23dup n.836dup | gnomAD v4 |
9 | g.34647729C>A | CA5036103 | GALT | c.329-103C>A (n.329-103C>A) c.377+24C>A (n.377+24C>A) c.51-103C>A (n.51-103C>A) n.716+24C>A n.531C>A c.328+24C>A (n.328+24C>A) n.513+24C>A n.716C>A n.660C>A n.283-386C>A c.*121+24C>A (n.*121+24C>A) n.454C>A n.438C>A c.253-103C>A (n.253-103C>A) n.747C>A n.471C>A n.431C>A n.381+24C>A n.262-319C>A n.525C>A c.364+24C>A c.253-386C>A (n.253-386C>A) n.503C>A n.498+24C>A n.521+24C>A n.837C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647729C= | CA1845636700 | GALT | c.329-103C= (n.329-103C=) c.377+24C= (n.377+24C=) c.51-103C= (n.51-103C=) n.716+24C= n.531C= c.328+24C= (n.328+24C=) n.513+24C= n.716C= n.660C= n.283-386C= c.*121+24C= (n.*121+24C=) n.454C= n.438C= c.253-103C= (n.253-103C=) n.747C= n.471C= n.431C= n.381+24C= n.262-319C= n.525C= c.364+24C= c.253-386C= (n.253-386C=) n.503C= n.498+24C= n.521+24C= n.837C= | |
9 | g.34647731A>G | CA2740095448 | GALT | c.329-101A>G (n.329-101A>G) c.377+26A>G (n.377+26A>G) c.51-101A>G (n.51-101A>G) n.716+26A>G n.533A>G c.328+26A>G (n.328+26A>G) n.513+26A>G n.718A>G n.662A>G n.283-384A>G c.*121+26A>G (n.*121+26A>G) n.456A>G n.440A>G c.253-101A>G (n.253-101A>G) n.749A>G n.473A>G n.433A>G n.381+26A>G n.262-317A>G n.527A>G c.364+26A>G c.253-384A>G (n.253-384A>G) n.505A>G n.498+26A>G n.521+26A>G n.839A>G | ClinVar |
9 | g.34647732C>A | CA5036104 | GALT | c.329-100C>A (n.329-100C>A) c.377+27C>A (n.377+27C>A) c.51-100C>A (n.51-100C>A) n.716+27C>A n.534C>A c.328+27C>A (n.328+27C>A) n.513+27C>A n.719C>A n.663C>A n.283-383C>A c.*121+27C>A (n.*121+27C>A) n.457C>A n.441C>A c.253-100C>A (n.253-100C>A) n.750C>A n.474C>A n.434C>A n.381+27C>A n.262-316C>A n.528C>A c.364+27C>A c.253-383C>A (n.253-383C>A) n.506C>A n.498+27C>A n.521+27C>A n.840C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647732C= | CA1845636704 | GALT | c.329-100C= (n.329-100C=) c.377+27C= (n.377+27C=) c.51-100C= (n.51-100C=) n.716+27C= n.534C= c.328+27C= (n.328+27C=) n.513+27C= n.719C= n.663C= n.283-383C= c.*121+27C= (n.*121+27C=) n.457C= n.441C= c.253-100C= (n.253-100C=) n.750C= n.474C= n.434C= n.381+27C= n.262-316C= n.528C= c.364+27C= c.253-383C= (n.253-383C=) n.506C= n.498+27C= n.521+27C= n.840C= | |
9 | g.34647732C>T | CA2719125613 | GALT | c.329-100C>T (n.329-100C>T) c.377+27C>T (n.377+27C>T) c.51-100C>T (n.51-100C>T) n.716+27C>T n.534C>T c.328+27C>T (n.328+27C>T) n.513+27C>T n.719C>T n.663C>T n.283-383C>T c.*121+27C>T (n.*121+27C>T) n.457C>T n.441C>T c.253-100C>T (n.253-100C>T) n.750C>T n.474C>T n.434C>T n.381+27C>T n.262-316C>T n.528C>T c.364+27C>T c.253-383C>T (n.253-383C>T) n.506C>T n.498+27C>T n.521+27C>T n.840C>T | dbSNP |
9 | g.34647734T>A | CA587568201 | GALT | c.329-98T>A (n.329-98T>A) c.377+29T>A (n.377+29T>A) c.51-98T>A (n.51-98T>A) n.716+29T>A n.536T>A c.328+29T>A (n.328+29T>A) n.513+29T>A n.721T>A n.665T>A n.283-381T>A c.*121+29T>A (n.*121+29T>A) n.459T>A n.443T>A c.253-98T>A (n.253-98T>A) n.752T>A n.476T>A n.436T>A n.381+29T>A n.262-314T>A n.530T>A c.364+29T>A c.253-381T>A (n.253-381T>A) n.508T>A n.498+29T>A n.521+29T>A n.842T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647734T= | CA1845636708 | GALT | c.329-98T= (n.329-98T=) c.377+29T= (n.377+29T=) c.51-98T= (n.51-98T=) n.716+29T= n.536T= c.328+29T= (n.328+29T=) n.513+29T= n.721T= n.665T= n.283-381T= c.*121+29T= (n.*121+29T=) n.459T= n.443T= c.253-98T= (n.253-98T=) n.752T= n.476T= n.436T= n.381+29T= n.262-314T= n.530T= c.364+29T= c.253-381T= (n.253-381T=) n.508T= n.498+29T= n.521+29T= n.842T= | |
9 | g.34647736C= | CA1845636738 | GALT | c.329-96C= (n.329-96C=) c.377+31C= (n.377+31C=) c.51-96C= (n.51-96C=) n.716+31C= n.538C= c.328+31C= (n.328+31C=) n.513+31C= n.723C= n.667C= n.283-379C= c.*121+31C= (n.*121+31C=) n.461C= n.445C= c.253-96C= (n.253-96C=) n.754C= n.478C= n.438C= n.381+31C= n.262-312C= n.532C= c.364+31C= c.253-379C= (n.253-379C=) n.510C= n.498+31C= n.521+31C= n.844C= | |
9 | g.34647736C>G | CA587568202 | GALT | c.329-96C>G (n.329-96C>G) c.377+31C>G (n.377+31C>G) c.51-96C>G (n.51-96C>G) n.716+31C>G n.538C>G c.328+31C>G (n.328+31C>G) n.513+31C>G n.723C>G n.667C>G n.283-379C>G c.*121+31C>G (n.*121+31C>G) n.461C>G n.445C>G c.253-96C>G (n.253-96C>G) n.754C>G n.478C>G n.438C>G n.381+31C>G n.262-312C>G n.532C>G c.364+31C>G c.253-379C>G (n.253-379C>G) n.510C>G n.498+31C>G n.521+31C>G n.844C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647737A>T | CA2783504180 | GALT | c.329-95A>T (n.329-95A>T) c.377+32A>T (n.377+32A>T) c.51-95A>T (n.51-95A>T) n.716+32A>T n.539A>T c.328+32A>T (n.328+32A>T) n.513+32A>T n.724A>T n.668A>T n.283-378A>T c.*121+32A>T (n.*121+32A>T) n.462A>T n.446A>T c.253-95A>T (n.253-95A>T) n.755A>T n.479A>T n.439A>T n.381+32A>T n.262-311A>T n.533A>T c.364+32A>T c.253-378A>T (n.253-378A>T) n.511A>T n.498+32A>T n.521+32A>T n.845A>T | |
9 | g.34647741C= | CA1845636740 | GALT | c.329-91C= (n.329-91C=) c.377+36C= (n.377+36C=) c.51-91C= (n.51-91C=) n.716+36C= n.543C= c.328+36C= (n.328+36C=) n.513+36C= n.728C= n.672C= n.283-374C= c.*121+36C= (n.*121+36C=) n.466C= n.450C= c.253-91C= (n.253-91C=) n.759C= n.483C= n.443C= n.381+36C= n.262-307C= n.537C= c.364+36C= c.253-374C= (n.253-374C=) n.515C= n.498+36C= n.521+36C= n.849C= | |
9 | g.34647741C>G | CA5036105 | GALT | c.329-91C>G (n.329-91C>G) c.377+36C>G (n.377+36C>G) c.51-91C>G (n.51-91C>G) n.716+36C>G n.543C>G c.328+36C>G (n.328+36C>G) n.513+36C>G n.728C>G n.672C>G n.283-374C>G c.*121+36C>G (n.*121+36C>G) n.466C>G n.450C>G c.253-91C>G (n.253-91C>G) n.759C>G n.483C>G n.443C>G n.381+36C>G n.262-307C>G n.537C>G c.364+36C>G c.253-374C>G (n.253-374C>G) n.515C>G n.498+36C>G n.521+36C>G n.849C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647745G>C | CA587568203 | GALT | c.329-87G>C (n.329-87G>C) c.377+40G>C (n.377+40G>C) c.51-87G>C (n.51-87G>C) n.716+40G>C n.547G>C c.328+40G>C (n.328+40G>C) n.513+40G>C n.732G>C n.676G>C n.283-370G>C c.*121+40G>C (n.*121+40G>C) n.470G>C n.454G>C c.253-87G>C (n.253-87G>C) n.763G>C n.487G>C n.447G>C n.381+40G>C n.262-303G>C n.541G>C c.364+40G>C c.253-370G>C (n.253-370G>C) n.519G>C n.498+40G>C n.521+40G>C n.853G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647745G= | CA1845636744 | GALT | c.329-87G= (n.329-87G=) c.377+40G= (n.377+40G=) c.51-87G= (n.51-87G=) n.716+40G= n.547G= c.328+40G= (n.328+40G=) n.513+40G= n.732G= n.676G= n.283-370G= c.*121+40G= (n.*121+40G=) n.470G= n.454G= c.253-87G= (n.253-87G=) n.763G= n.487G= n.447G= n.381+40G= n.262-303G= n.541G= c.364+40G= c.253-370G= (n.253-370G=) n.519G= n.498+40G= n.521+40G= n.853G= | |
9 | g.34647746T>C | CA5036106 | GALT | c.329-86T>C (n.329-86T>C) c.377+41T>C (n.377+41T>C) c.51-86T>C (n.51-86T>C) n.716+41T>C n.548T>C c.328+41T>C (n.328+41T>C) n.513+41T>C n.733T>C n.677T>C n.283-369T>C c.*121+41T>C (n.*121+41T>C) n.471T>C n.455T>C c.253-86T>C (n.253-86T>C) n.764T>C n.488T>C n.448T>C n.381+41T>C n.262-302T>C n.542T>C c.364+41T>C c.253-369T>C (n.253-369T>C) n.520T>C n.498+41T>C n.521+41T>C n.854T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647746T= | CA1845636754 | GALT | c.329-86T= (n.329-86T=) c.377+41T= (n.377+41T=) c.51-86T= (n.51-86T=) n.716+41T= n.548T= c.328+41T= (n.328+41T=) n.513+41T= n.733T= n.677T= n.283-369T= c.*121+41T= (n.*121+41T=) n.471T= n.455T= c.253-86T= (n.253-86T=) n.764T= n.488T= n.448T= n.381+41T= n.262-302T= n.542T= c.364+41T= c.253-369T= (n.253-369T=) n.520T= n.498+41T= n.521+41T= n.854T= | |
9 | g.34647748G>A | CA5036107 | GALT | c.329-84G>A (n.329-84G>A) c.377+43G>A (n.377+43G>A) c.51-84G>A (n.51-84G>A) n.716+43G>A n.550G>A c.328+43G>A (n.328+43G>A) n.513+43G>A n.735G>A n.679G>A n.283-367G>A c.*121+43G>A (n.*121+43G>A) n.473G>A n.457G>A c.253-84G>A (n.253-84G>A) n.766G>A n.490G>A n.450G>A n.381+43G>A n.262-300G>A n.544G>A c.364+43G>A c.253-367G>A (n.253-367G>A) n.522G>A n.498+43G>A n.521+43G>A n.856G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647748G= | CA1845636759 | GALT | c.329-84G= (n.329-84G=) c.377+43G= (n.377+43G=) c.51-84G= (n.51-84G=) n.716+43G= n.550G= c.328+43G= (n.328+43G=) n.513+43G= n.735G= n.679G= n.283-367G= c.*121+43G= (n.*121+43G=) n.473G= n.457G= c.253-84G= (n.253-84G=) n.766G= n.490G= n.450G= n.381+43G= n.262-300G= n.544G= c.364+43G= c.253-367G= (n.253-367G=) n.522G= n.498+43G= n.521+43G= n.856G= | |
9 | g.34647748G>T | CA1123156956 | GALT | c.329-84G>T (n.329-84G>T) c.377+43G>T (n.377+43G>T) c.51-84G>T (n.51-84G>T) n.716+43G>T n.550G>T c.328+43G>T (n.328+43G>T) n.513+43G>T n.735G>T n.679G>T n.283-367G>T c.*121+43G>T (n.*121+43G>T) n.473G>T n.457G>T c.253-84G>T (n.253-84G>T) n.766G>T n.490G>T n.450G>T n.381+43G>T n.262-300G>T n.544G>T c.364+43G>T c.253-367G>T (n.253-367G>T) n.522G>T n.498+43G>T n.521+43G>T n.856G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647750A= | CA1845636766 | GALT | c.329-82A= (n.329-82A=) c.377+45A= (n.377+45A=) c.51-82A= (n.51-82A=) n.716+45A= n.552A= c.328+45A= (n.328+45A=) n.513+45A= n.737A= n.681A= n.283-365A= c.*121+45A= (n.*121+45A=) n.475A= n.459A= c.253-82A= (n.253-82A=) n.768A= n.492A= n.452A= n.381+45A= n.262-298A= n.546A= c.364+45A= c.253-365A= (n.253-365A=) n.524A= n.498+45A= n.521+45A= n.858A= | |
9 | g.34647750A>G | CA587568204 | GALT | c.329-82A>G (n.329-82A>G) c.377+45A>G (n.377+45A>G) c.51-82A>G (n.51-82A>G) n.716+45A>G n.552A>G c.328+45A>G (n.328+45A>G) n.513+45A>G n.737A>G n.681A>G n.283-365A>G c.*121+45A>G (n.*121+45A>G) n.475A>G n.459A>G c.253-82A>G (n.253-82A>G) n.768A>G n.492A>G n.452A>G n.381+45A>G n.262-298A>G n.546A>G c.364+45A>G c.253-365A>G (n.253-365A>G) n.524A>G n.498+45A>G n.521+45A>G n.858A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647750_34647758delinsAGACTCAGC | CA1845636763 | GALT | c.329-82_329-74delinsAGACTCAGC (n.329-82_329-74delinsAGACTCAGC) c.377+45_377+53delinsAGACTCAGC (n.377+45_377+53delinsAGACTCAGC) c.51-82_51-74delinsAGACTCAGC (n.51-82_51-74delinsAGACTCAGC) n.716+45_716+53delinsAGACTCAGC n.552_560delinsAGACTCAGC c.328+45_328+53delinsAGACTCAGC (n.328+45_328+53delinsAGACTCAGC) n.513+45_513+53delinsAGACTCAGC n.737_745delinsAGACTCAGC n.681_689delinsAGACTCAGC n.283-365_283-357delinsAGACTCAGC c.*121+45_*121+53delinsAGACTCAGC (n.*121+45_*121+53delinsAGACTCAGC) n.475_483delinsAGACTCAGC n.459_467delinsAGACTCAGC c.253-82_253-74delinsAGACTCAGC (n.253-82_253-74delinsAGACTCAGC) n.768_776delinsAGACTCAGC n.492_500delinsAGACTCAGC n.452_460delinsAGACTCAGC n.381+45_381+53delinsAGACTCAGC n.262-298_262-290delinsAGACTCAGC n.546_554delinsAGACTCAGC c.364+45_364+53delinsAGACTCAGC c.253-365_253-357delinsAGACTCAGC (n.253-365_253-357delinsAGACTCAGC) n.524_532delinsAGACTCAGC n.498+45_498+53delinsAGACTCAGC n.521+45_521+53delinsAGACTCAGC n.858_866delinsAGACTCAGC | |
9 | g.34647751_34647758del | CA1123156960 | GALT | c.329-81_329-74del (n.329-81_329-74del) c.377+46_377+53del (n.377+46_377+53del) c.51-81_51-74del (n.51-81_51-74del) n.716+46_716+53del n.553_560del c.328+46_328+53del (n.328+46_328+53del) n.513+46_513+53del n.738_745del n.682_689del n.283-364_283-357del c.*121+46_*121+53del (n.*121+46_*121+53del) n.476_483del n.460_467del c.253-81_253-74del (n.253-81_253-74del) n.769_776del n.493_500del n.453_460del n.381+46_381+53del n.262-297_262-290del n.547_554del c.364+46_364+53del c.253-364_253-357del (n.253-364_253-357del) n.525_532del n.498+46_498+53del n.521+46_521+53del n.859_866del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647752A= | CA1845636775 | GALT | c.329-80A= (n.329-80A=) c.377+47A= (n.377+47A=) c.51-80A= (n.51-80A=) n.716+47A= n.554A= c.328+47A= (n.328+47A=) n.513+47A= n.739A= n.683A= n.283-363A= c.*121+47A= (n.*121+47A=) n.477A= n.461A= c.253-80A= (n.253-80A=) n.770A= n.494A= n.454A= n.381+47A= n.262-296A= n.548A= c.364+47A= c.253-363A= (n.253-363A=) n.526A= n.498+47A= n.521+47A= n.860A= | |
9 | g.34647752A>G | CA863495396 | GALT | c.329-80A>G (n.329-80A>G) c.377+47A>G (n.377+47A>G) c.51-80A>G (n.51-80A>G) n.716+47A>G n.554A>G c.328+47A>G (n.328+47A>G) n.513+47A>G n.739A>G n.683A>G n.283-363A>G c.*121+47A>G (n.*121+47A>G) n.477A>G n.461A>G c.253-80A>G (n.253-80A>G) n.770A>G n.494A>G n.454A>G n.381+47A>G n.262-296A>G n.548A>G c.364+47A>G c.253-363A>G (n.253-363A>G) n.526A>G n.498+47A>G n.521+47A>G n.860A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647754T>A | CA1123156988 | GALT | c.329-78T>A (n.329-78T>A) c.377+49T>A (n.377+49T>A) c.51-78T>A (n.51-78T>A) n.716+49T>A n.556T>A c.328+49T>A (n.328+49T>A) n.513+49T>A n.741T>A n.685T>A n.283-361T>A c.*121+49T>A (n.*121+49T>A) n.479T>A n.463T>A c.253-78T>A (n.253-78T>A) n.772T>A n.496T>A n.456T>A n.381+49T>A n.262-294T>A n.550T>A c.364+49T>A c.253-361T>A (n.253-361T>A) n.528T>A n.498+49T>A n.521+49T>A n.862T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647754T= | CA1845636778 | GALT | c.329-78T= (n.329-78T=) c.377+49T= (n.377+49T=) c.51-78T= (n.51-78T=) n.716+49T= n.556T= c.328+49T= (n.328+49T=) n.513+49T= n.741T= n.685T= n.283-361T= c.*121+49T= (n.*121+49T=) n.479T= n.463T= c.253-78T= (n.253-78T=) n.772T= n.496T= n.456T= n.381+49T= n.262-294T= n.550T= c.364+49T= c.253-361T= (n.253-361T=) n.528T= n.498+49T= n.521+49T= n.862T= | |
9 | g.34647758_34649651del | CA259376 | GALT | c.329-74_*647+87del c.377+53_1059+87del c.51-74_732+87del n.283-357_1554del c.253-74_*679+87del n.776_1531+87del n.460_1935del c.253-357_432+1195del n.866_1634+87del | ClinVar |
9 | g.34647757G>C | CA2579371212 | GALT | c.329-75G>C (n.329-75G>C) c.377+52G>C (n.377+52G>C) c.51-75G>C (n.51-75G>C) n.716+52G>C n.559G>C c.328+52G>C (n.328+52G>C) n.513+52G>C n.744G>C n.688G>C n.283-358G>C c.*121+52G>C (n.*121+52G>C) n.482G>C n.466G>C c.253-75G>C (n.253-75G>C) n.775G>C n.499G>C n.459G>C n.381+52G>C n.262-291G>C n.553G>C c.364+52G>C c.253-358G>C (n.253-358G>C) n.531G>C n.498+52G>C n.521+52G>C n.865G>C | |
9 | g.34647758C= | CA1845636782 | GALT | c.329-74C= (n.329-74C=) c.377+53C= (n.377+53C=) c.51-74C= (n.51-74C=) n.716+53C= n.560C= c.328+53C= (n.328+53C=) n.513+53C= n.745C= n.689C= n.283-357C= c.*121+53C= (n.*121+53C=) n.483C= n.467C= c.253-74C= (n.253-74C=) n.776C= n.500C= n.460C= n.381+53C= n.262-290C= n.554C= c.364+53C= c.253-357C= (n.253-357C=) n.532C= n.498+53C= n.521+53C= n.866C= | |
9 | g.34647758C>T | CA1845636780 | GALT | c.329-74C>T (n.329-74C>T) c.377+53C>T (n.377+53C>T) c.51-74C>T (n.51-74C>T) n.716+53C>T n.560C>T c.328+53C>T (n.328+53C>T) n.513+53C>T n.745C>T n.689C>T n.283-357C>T c.*121+53C>T (n.*121+53C>T) n.483C>T n.467C>T c.253-74C>T (n.253-74C>T) n.776C>T n.500C>T n.460C>T n.381+53C>T n.262-290C>T n.554C>T c.364+53C>T c.253-357C>T (n.253-357C>T) n.532C>T n.498+53C>T n.521+53C>T n.866C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647760T>C | CA192669638 | GALT | c.329-72T>C (n.329-72T>C) c.377+55T>C (n.377+55T>C) c.51-72T>C (n.51-72T>C) n.716+55T>C n.562T>C c.328+55T>C (n.328+55T>C) n.513+55T>C n.747T>C n.691T>C n.283-355T>C c.*121+55T>C (n.*121+55T>C) n.485T>C n.469T>C c.253-72T>C (n.253-72T>C) n.778T>C n.502T>C n.462T>C n.381+55T>C n.262-288T>C n.556T>C c.364+55T>C c.253-355T>C (n.253-355T>C) n.534T>C n.498+55T>C n.521+55T>C n.868T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647760T= | CA1845636794 | GALT | c.329-72T= (n.329-72T=) c.377+55T= (n.377+55T=) c.51-72T= (n.51-72T=) n.716+55T= n.562T= c.328+55T= (n.328+55T=) n.513+55T= n.747T= n.691T= n.283-355T= c.*121+55T= (n.*121+55T=) n.485T= n.469T= c.253-72T= (n.253-72T=) n.778T= n.502T= n.462T= n.381+55T= n.262-288T= n.556T= c.364+55T= c.253-355T= (n.253-355T=) n.534T= n.498+55T= n.521+55T= n.868T= | |
9 | g.34647763G>T | CA2579371214 | GALT | c.329-69G>T (n.329-69G>T) c.377+58G>T (n.377+58G>T) c.51-69G>T (n.51-69G>T) n.716+58G>T n.565G>T c.328+58G>T (n.328+58G>T) n.513+58G>T n.750G>T n.694G>T n.283-352G>T c.*121+58G>T (n.*121+58G>T) n.488G>T n.472G>T c.253-69G>T (n.253-69G>T) n.781G>T n.505G>T n.465G>T n.381+58G>T n.262-285G>T c.364+58G>T c.253-352G>T (n.253-352G>T) n.537G>T n.498+58G>T n.521+58G>T n.871G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647768C= | CA1845636797 | GALT | c.329-64C= (n.329-64C=) c.378-64C= (n.378-64C=) c.51-64C= (n.51-64C=) n.717-64C= n.570C= n.514-64C= n.755C= n.699C= n.283-347C= c.*122-64C= (n.*122-64C=) n.493C= n.477C= c.253-64C= (n.253-64C=) n.786C= n.510C= n.470C= n.382-64C= n.262-280C= c.365-64C= c.253-347C= (n.253-347C=) n.542C= n.499-64C= n.522-64C= n.876C= | |
9 | g.34647768C>T | CA192669639 | GALT | c.329-64C>T (n.329-64C>T) c.378-64C>T (n.378-64C>T) c.51-64C>T (n.51-64C>T) n.717-64C>T n.570C>T n.514-64C>T n.755C>T n.699C>T n.283-347C>T c.*122-64C>T (n.*122-64C>T) n.493C>T n.477C>T c.253-64C>T (n.253-64C>T) n.786C>T n.510C>T n.470C>T n.382-64C>T n.262-280C>T c.365-64C>T c.253-347C>T (n.253-347C>T) n.542C>T n.499-64C>T n.522-64C>T n.876C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647769G>A | CA587568205 | GALT | c.329-63G>A (n.329-63G>A) c.378-63G>A (n.378-63G>A) c.51-63G>A (n.51-63G>A) n.717-63G>A n.571G>A n.514-63G>A n.756G>A n.700G>A n.283-346G>A c.*122-63G>A (n.*122-63G>A) n.494G>A n.478G>A c.253-63G>A (n.253-63G>A) n.787G>A n.511G>A n.471G>A n.382-63G>A n.262-279G>A c.365-63G>A c.253-346G>A (n.253-346G>A) n.543G>A n.499-63G>A n.522-63G>A n.877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647769G>C | CA192669640 | GALT | c.329-63G>C (n.329-63G>C) c.378-63G>C (n.378-63G>C) c.51-63G>C (n.51-63G>C) n.717-63G>C n.571G>C n.514-63G>C n.756G>C n.700G>C n.283-346G>C c.*122-63G>C (n.*122-63G>C) n.494G>C n.478G>C c.253-63G>C (n.253-63G>C) n.787G>C n.511G>C n.471G>C n.382-63G>C n.262-279G>C c.365-63G>C c.253-346G>C (n.253-346G>C) n.543G>C n.499-63G>C n.522-63G>C n.877G>C | dbSNP |
9 | g.34647769G= | CA1845636800 | GALT | c.329-63G= (n.329-63G=) c.378-63G= (n.378-63G=) c.51-63G= (n.51-63G=) n.717-63G= n.571G= n.514-63G= n.756G= n.700G= n.283-346G= c.*122-63G= (n.*122-63G=) n.494G= n.478G= c.253-63G= (n.253-63G=) n.787G= n.511G= n.471G= n.382-63G= n.262-279G= c.365-63G= c.253-346G= (n.253-346G=) n.543G= n.499-63G= n.522-63G= n.877G= | |
9 | g.34647769G>T | CA2689808645 | GALT | c.329-63G>T (n.329-63G>T) c.378-63G>T (n.378-63G>T) c.51-63G>T (n.51-63G>T) n.717-63G>T n.571G>T n.514-63G>T n.756G>T n.700G>T n.283-346G>T c.*122-63G>T (n.*122-63G>T) n.494G>T n.478G>T c.253-63G>T (n.253-63G>T) n.787G>T n.511G>T n.471G>T n.382-63G>T n.262-279G>T c.365-63G>T c.253-346G>T (n.253-346G>T) n.543G>T n.499-63G>T n.522-63G>T n.877G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647770G>A | CA1845636802 | GALT | c.329-62G>A (n.329-62G>A) c.378-62G>A (n.378-62G>A) c.51-62G>A (n.51-62G>A) n.717-62G>A n.572G>A n.514-62G>A n.757G>A n.701G>A n.283-345G>A c.*122-62G>A (n.*122-62G>A) n.495G>A n.479G>A c.253-62G>A (n.253-62G>A) n.788G>A n.512G>A n.472G>A n.382-62G>A n.262-278G>A c.365-62G>A c.253-345G>A (n.253-345G>A) n.544G>A n.499-62G>A n.522-62G>A n.878G>A | dbSNP |
9 | g.34647770G= | CA1845636801 | GALT | c.329-62G= (n.329-62G=) c.378-62G= (n.378-62G=) c.51-62G= (n.51-62G=) n.717-62G= n.572G= n.514-62G= n.757G= n.701G= n.283-345G= c.*122-62G= (n.*122-62G=) n.495G= n.479G= c.253-62G= (n.253-62G=) n.788G= n.512G= n.472G= n.382-62G= n.262-278G= c.365-62G= c.253-345G= (n.253-345G=) n.544G= n.499-62G= n.522-62G= n.878G= | |
9 | g.34647772C= | CA1845636804 | GALT | c.329-60C= (n.329-60C=) c.378-60C= (n.378-60C=) c.51-60C= (n.51-60C=) n.717-60C= n.574C= n.514-60C= n.759C= n.703C= n.283-343C= c.*122-60C= (n.*122-60C=) n.497C= n.481C= c.253-60C= (n.253-60C=) n.790C= n.514C= n.474C= n.382-60C= n.262-276C= c.365-60C= c.253-343C= (n.253-343C=) n.546C= n.499-60C= n.522-60C= n.880C= | |
9 | g.34647772C>T | CA192669641 | GALT | c.329-60C>T (n.329-60C>T) c.378-60C>T (n.378-60C>T) c.51-60C>T (n.51-60C>T) n.717-60C>T n.574C>T n.514-60C>T n.759C>T n.703C>T n.283-343C>T c.*122-60C>T (n.*122-60C>T) n.497C>T n.481C>T c.253-60C>T (n.253-60C>T) n.790C>T n.514C>T n.474C>T n.382-60C>T n.262-276C>T c.365-60C>T c.253-343C>T (n.253-343C>T) n.546C>T n.499-60C>T n.522-60C>T n.880C>T | dbSNP |
9 | g.34647773C>A | CA2562858775 | GALT | c.329-59C>A (n.329-59C>A) c.378-59C>A (n.378-59C>A) c.51-59C>A (n.51-59C>A) n.717-59C>A n.575C>A n.514-59C>A n.760C>A n.704C>A n.283-342C>A c.*122-59C>A (n.*122-59C>A) n.498C>A n.482C>A c.253-59C>A (n.253-59C>A) n.791C>A n.515C>A n.475C>A n.382-59C>A n.262-275C>A c.365-59C>A c.253-342C>A (n.253-342C>A) n.547C>A n.499-59C>A n.522-59C>A n.881C>A | |
9 | g.34647774T>A | CA2689808646 | GALT | c.329-58T>A (n.329-58T>A) c.378-58T>A (n.378-58T>A) c.51-58T>A (n.51-58T>A) n.717-58T>A n.576T>A n.514-58T>A n.761T>A n.705T>A n.283-341T>A c.*122-58T>A (n.*122-58T>A) n.499T>A n.483T>A c.253-58T>A (n.253-58T>A) n.792T>A n.516T>A n.476T>A n.382-58T>A n.262-274T>A c.365-58T>A c.253-341T>A (n.253-341T>A) n.548T>A n.499-58T>A n.522-58T>A n.882T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647775G>A | CA1845636807 | GALT | c.329-57G>A (n.329-57G>A) c.378-57G>A (n.378-57G>A) c.51-57G>A (n.51-57G>A) n.717-57G>A n.577G>A n.514-57G>A n.762G>A n.706G>A n.283-340G>A c.*122-57G>A (n.*122-57G>A) n.500G>A n.484G>A c.253-57G>A (n.253-57G>A) n.793G>A n.517G>A n.477G>A n.382-57G>A n.262-273G>A c.365-57G>A c.253-340G>A (n.253-340G>A) n.549G>A n.499-57G>A n.522-57G>A n.883G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647775G= | CA1845636806 | GALT | c.329-57G= (n.329-57G=) c.378-57G= (n.378-57G=) c.51-57G= (n.51-57G=) n.717-57G= n.577G= n.514-57G= n.762G= n.706G= n.283-340G= c.*122-57G= (n.*122-57G=) n.500G= n.484G= c.253-57G= (n.253-57G=) n.793G= n.517G= n.477G= n.382-57G= n.262-273G= c.365-57G= c.253-340G= (n.253-340G=) n.549G= n.499-57G= n.522-57G= n.883G= | |
9 | g.34647777C>T | CA2689808647 | GALT | c.329-55C>T (n.329-55C>T) c.378-55C>T (n.378-55C>T) c.51-55C>T (n.51-55C>T) n.717-55C>T n.579C>T n.514-55C>T n.764C>T n.708C>T n.283-338C>T c.*122-55C>T (n.*122-55C>T) n.502C>T n.486C>T c.253-55C>T (n.253-55C>T) n.795C>T n.519C>T n.479C>T n.382-55C>T n.262-271C>T c.365-55C>T c.253-338C>T (n.253-338C>T) n.551C>T n.499-55C>T n.522-55C>T n.885C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647778C= | CA1845636809 | GALT | c.329-54C= (n.329-54C=) c.378-54C= (n.378-54C=) c.51-54C= (n.51-54C=) n.717-54C= n.580C= n.514-54C= n.765C= n.709C= n.283-337C= c.*122-54C= (n.*122-54C=) n.503C= n.487C= c.253-54C= (n.253-54C=) n.796C= n.520C= n.480C= n.382-54C= n.262-270C= c.365-54C= c.253-337C= (n.253-337C=) n.552C= n.499-54C= n.522-54C= n.886C= | |
9 | g.34647778C>G | CA2579371216 | GALT | c.329-54C>G (n.329-54C>G) c.378-54C>G (n.378-54C>G) c.51-54C>G (n.51-54C>G) n.717-54C>G n.580C>G n.514-54C>G n.765C>G n.709C>G n.283-337C>G c.*122-54C>G (n.*122-54C>G) n.503C>G n.487C>G c.253-54C>G (n.253-54C>G) n.796C>G n.520C>G n.480C>G n.382-54C>G n.262-270C>G c.365-54C>G c.253-337C>G (n.253-337C>G) n.552C>G n.499-54C>G n.522-54C>G n.886C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647778C>T | CA192669645 | GALT | c.329-54C>T (n.329-54C>T) c.378-54C>T (n.378-54C>T) c.51-54C>T (n.51-54C>T) n.717-54C>T n.580C>T n.514-54C>T n.765C>T n.709C>T n.283-337C>T c.*122-54C>T (n.*122-54C>T) n.503C>T n.487C>T c.253-54C>T (n.253-54C>T) n.796C>T n.520C>T n.480C>T n.382-54C>T n.262-270C>T c.365-54C>T c.253-337C>T (n.253-337C>T) n.552C>T n.499-54C>T n.522-54C>T n.886C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647779G>A | CA192669647 | GALT | c.329-53G>A (n.329-53G>A) c.378-53G>A (n.378-53G>A) c.51-53G>A (n.51-53G>A) n.717-53G>A n.581G>A n.514-53G>A n.766G>A n.710G>A n.283-336G>A c.*122-53G>A (n.*122-53G>A) n.504G>A n.488G>A c.253-53G>A (n.253-53G>A) n.797G>A n.521G>A n.481G>A n.382-53G>A n.262-269G>A c.365-53G>A c.253-336G>A (n.253-336G>A) n.553G>A n.499-53G>A n.522-53G>A n.887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.34647779G>T | CA2689808648 | GALT | c.329-53G>T (n.329-53G>T) c.378-53G>T (n.378-53G>T) c.51-53G>T (n.51-53G>T) n.717-53G>T n.581G>T n.514-53G>T n.766G>T n.710G>T n.283-336G>T c.*122-53G>T (n.*122-53G>T) n.504G>T n.488G>T c.253-53G>T (n.253-53G>T) n.797G>T n.521G>T n.481G>T n.382-53G>T n.262-269G>T c.365-53G>T c.253-336G>T (n.253-336G>T) n.553G>T n.499-53G>T n.522-53G>T n.887G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647781A>G | CA652737211 | GALT | c.329-51A>G (n.329-51A>G) c.378-51A>G (n.378-51A>G) c.51-51A>G (n.51-51A>G) n.717-51A>G n.583A>G n.514-51A>G n.768A>G n.712A>G n.283-334A>G c.*122-51A>G (n.*122-51A>G) n.506A>G n.490A>G c.253-51A>G (n.253-51A>G) n.799A>G n.523A>G n.483A>G n.382-51A>G n.262-267A>G c.365-51A>G c.253-334A>G (n.253-334A>G) n.555A>G n.499-51A>G n.522-51A>G n.889A>G | COSMIC |
9 | g.34647782G>T | CA652737214 | GALT | c.329-50G>T (n.329-50G>T) c.378-50G>T (n.378-50G>T) c.51-50G>T (n.51-50G>T) n.717-50G>T n.584G>T n.514-50G>T n.769G>T n.713G>T n.283-333G>T c.*122-50G>T (n.*122-50G>T) n.507G>T n.491G>T c.253-50G>T (n.253-50G>T) n.800G>T n.524G>T n.484G>T n.382-50G>T n.262-266G>T c.365-50G>T c.253-333G>T (n.253-333G>T) n.556G>T n.499-50G>T n.522-50G>T n.890G>T | COSMIC |
9 | g.34647783C>G | CA2689808649 | GALT | c.329-49C>G (n.329-49C>G) c.378-49C>G (n.378-49C>G) c.51-49C>G (n.51-49C>G) n.717-49C>G n.585C>G n.514-49C>G n.770C>G n.714C>G n.283-332C>G c.*122-49C>G (n.*122-49C>G) n.508C>G n.492C>G c.253-49C>G (n.253-49C>G) n.801C>G n.525C>G n.485C>G n.382-49C>G n.262-265C>G c.365-49C>G c.253-332C>G (n.253-332C>G) n.557C>G n.499-49C>G n.522-49C>G n.891C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647785C>A | CA2579371217 | GALT | c.329-47C>A (n.329-47C>A) c.378-47C>A (n.378-47C>A) c.51-47C>A (n.51-47C>A) n.717-47C>A n.587C>A n.514-47C>A n.772C>A n.716C>A n.283-330C>A c.*122-47C>A (n.*122-47C>A) n.510C>A n.494C>A c.253-47C>A (n.253-47C>A) n.803C>A n.527C>A n.487C>A n.382-47C>A n.262-263C>A c.365-47C>A c.253-330C>A (n.253-330C>A) n.559C>A n.499-47C>A n.522-47C>A n.893C>A | |
9 | g.34647785C>T | CA2689808650 | GALT | c.329-47C>T (n.329-47C>T) c.378-47C>T (n.378-47C>T) c.51-47C>T (n.51-47C>T) n.717-47C>T n.587C>T n.514-47C>T n.772C>T n.716C>T n.283-330C>T c.*122-47C>T (n.*122-47C>T) n.510C>T n.494C>T c.253-47C>T (n.253-47C>T) n.803C>T n.527C>T n.487C>T n.382-47C>T n.262-263C>T c.365-47C>T c.253-330C>T (n.253-330C>T) n.559C>T n.499-47C>T n.522-47C>T n.893C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647786A= | CA1845636814 | GALT | c.329-46A= (n.329-46A=) c.378-46A= (n.378-46A=) c.51-46A= (n.51-46A=) n.717-46A= n.588A= n.514-46A= n.773A= n.717A= n.283-329A= c.*122-46A= (n.*122-46A=) n.511A= n.495A= c.253-46A= (n.253-46A=) n.804A= n.528A= n.488A= n.382-46A= n.262-262A= c.365-46A= c.253-329A= (n.253-329A=) n.560A= n.499-46A= n.522-46A= n.894A= | |
9 | g.34647786A>G | CA1845636815 | GALT | c.329-46A>G (n.329-46A>G) c.378-46A>G (n.378-46A>G) c.51-46A>G (n.51-46A>G) n.717-46A>G n.588A>G n.514-46A>G n.773A>G n.717A>G n.283-329A>G c.*122-46A>G (n.*122-46A>G) n.511A>G n.495A>G c.253-46A>G (n.253-46A>G) n.804A>G n.528A>G n.488A>G n.382-46A>G n.262-262A>G c.365-46A>G c.253-329A>G (n.253-329A>G) n.560A>G n.499-46A>G n.522-46A>G n.894A>G | dbSNP |
9 | g.34647786A>T | CA2689808651 | GALT | c.329-46A>T (n.329-46A>T) c.378-46A>T (n.378-46A>T) c.51-46A>T (n.51-46A>T) n.717-46A>T n.588A>T n.514-46A>T n.773A>T n.717A>T n.283-329A>T c.*122-46A>T (n.*122-46A>T) n.511A>T n.495A>T c.253-46A>T (n.253-46A>T) n.804A>T n.528A>T n.488A>T n.382-46A>T n.262-262A>T c.365-46A>T c.253-329A>T (n.253-329A>T) n.560A>T n.499-46A>T n.522-46A>T n.894A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647788C>A | CA2689808652 | GALT | c.329-44C>A (n.329-44C>A) c.378-44C>A (n.378-44C>A) c.51-44C>A (n.51-44C>A) n.717-44C>A n.590C>A n.514-44C>A n.775C>A n.719C>A n.283-327C>A c.*122-44C>A (n.*122-44C>A) n.513C>A n.497C>A c.253-44C>A (n.253-44C>A) n.806C>A n.530C>A n.490C>A n.382-44C>A n.262-260C>A c.365-44C>A c.253-327C>A (n.253-327C>A) n.562C>A n.499-44C>A n.522-44C>A n.896C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647789C>A | CA2689808653 | GALT | c.329-43C>A (n.329-43C>A) c.378-43C>A (n.378-43C>A) c.51-43C>A (n.51-43C>A) n.717-43C>A n.591C>A n.514-43C>A n.776C>A n.720C>A n.283-326C>A c.*122-43C>A (n.*122-43C>A) n.514C>A n.498C>A c.253-43C>A (n.253-43C>A) n.807C>A n.531C>A n.491C>A n.382-43C>A n.262-259C>A c.365-43C>A c.253-326C>A (n.253-326C>A) n.563C>A n.499-43C>A n.522-43C>A n.897C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647789C= | CA1845636817 | GALT | c.329-43C= (n.329-43C=) c.378-43C= (n.378-43C=) c.51-43C= (n.51-43C=) n.717-43C= n.591C= n.514-43C= n.776C= n.720C= n.283-326C= c.*122-43C= (n.*122-43C=) n.514C= n.498C= c.253-43C= (n.253-43C=) n.807C= n.531C= n.491C= n.382-43C= n.262-259C= c.365-43C= c.253-326C= (n.253-326C=) n.563C= n.499-43C= n.522-43C= n.897C= | |
9 | g.34647789C>T | CA1845636818 | GALT | c.329-43C>T (n.329-43C>T) c.378-43C>T (n.378-43C>T) c.51-43C>T (n.51-43C>T) n.717-43C>T n.591C>T n.514-43C>T n.776C>T n.720C>T n.283-326C>T c.*122-43C>T (n.*122-43C>T) n.514C>T n.498C>T c.253-43C>T (n.253-43C>T) n.807C>T n.531C>T n.491C>T n.382-43C>T n.262-259C>T c.365-43C>T c.253-326C>T (n.253-326C>T) n.563C>T n.499-43C>T n.522-43C>T n.897C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647791A>C | CA2689808654 | GALT | c.329-41A>C (n.329-41A>C) c.378-41A>C (n.378-41A>C) c.51-41A>C (n.51-41A>C) n.717-41A>C n.593A>C n.514-41A>C n.778A>C n.722A>C n.283-324A>C c.*122-41A>C (n.*122-41A>C) n.516A>C n.500A>C c.253-41A>C (n.253-41A>C) n.809A>C n.533A>C n.493A>C n.382-41A>C n.262-257A>C c.365-41A>C c.253-324A>C (n.253-324A>C) n.565A>C n.499-41A>C n.522-41A>C n.899A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647794C= | CA1845636821 | GALT | c.329-38C= (n.329-38C=) c.378-38C= (n.378-38C=) c.51-38C= (n.51-38C=) n.717-38C= n.596C= n.514-38C= n.781C= n.725C= n.283-321C= c.*122-38C= (n.*122-38C=) n.519C= n.503C= c.253-38C= (n.253-38C=) n.812C= n.536C= n.496C= n.382-38C= n.262-254C= c.365-38C= c.253-321C= (n.253-321C=) n.568C= n.499-38C= n.522-38C= n.902C= | |
9 | g.34647794C>T | CA1845636824 | GALT | c.329-38C>T (n.329-38C>T) c.378-38C>T (n.378-38C>T) c.51-38C>T (n.51-38C>T) n.717-38C>T n.596C>T n.514-38C>T n.781C>T n.725C>T n.283-321C>T c.*122-38C>T (n.*122-38C>T) n.519C>T n.503C>T c.253-38C>T (n.253-38C>T) n.812C>T n.536C>T n.496C>T n.382-38C>T n.262-254C>T c.365-38C>T c.253-321C>T (n.253-321C>T) n.568C>T n.499-38C>T n.522-38C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647796T>C | CA1123157001 | GALT | c.329-36T>C (n.329-36T>C) c.378-36T>C (n.378-36T>C) c.51-36T>C (n.51-36T>C) n.717-36T>C n.598T>C n.514-36T>C n.783T>C n.727T>C n.283-319T>C c.*122-36T>C (n.*122-36T>C) n.521T>C n.505T>C c.253-36T>C (n.253-36T>C) n.814T>C n.538T>C n.498T>C n.382-36T>C n.262-252T>C c.365-36T>C c.253-319T>C (n.253-319T>C) n.499-36T>C n.522-36T>C n.904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647796T= | CA1845636826 | GALT | c.329-36T= (n.329-36T=) c.378-36T= (n.378-36T=) c.51-36T= (n.51-36T=) n.717-36T= n.598T= n.514-36T= n.783T= n.727T= n.283-319T= c.*122-36T= (n.*122-36T=) n.521T= n.505T= c.253-36T= (n.253-36T=) n.814T= n.538T= n.498T= n.382-36T= n.262-252T= c.365-36T= c.253-319T= (n.253-319T=) n.499-36T= n.522-36T= n.904T= | |
9 | g.34647797A>G | CA2579371218 | GALT | c.329-35A>G (n.329-35A>G) c.378-35A>G (n.378-35A>G) c.51-35A>G (n.51-35A>G) n.717-35A>G n.599A>G n.514-35A>G n.784A>G n.728A>G n.283-318A>G c.*122-35A>G (n.*122-35A>G) n.522A>G n.506A>G c.253-35A>G (n.253-35A>G) n.815A>G n.539A>G n.499A>G n.382-35A>G n.262-251A>G c.365-35A>G c.253-318A>G (n.253-318A>G) n.499-35A>G n.522-35A>G n.905A>G | |
9 | g.34647798C= | CA1845636829 | GALT | c.329-34C= (n.329-34C=) c.378-34C= (n.378-34C=) c.51-34C= (n.51-34C=) n.717-34C= n.600C= n.514-34C= n.785C= n.729C= n.283-317C= c.*122-34C= (n.*122-34C=) n.523C= n.507C= c.253-34C= (n.253-34C=) n.816C= n.540C= n.500C= n.382-34C= n.262-250C= c.365-34C= c.253-317C= (n.253-317C=) n.499-34C= n.522-34C= n.906C= | |
9 | g.34647798C>T | CA5036108 | GALT | c.329-34C>T (n.329-34C>T) c.378-34C>T (n.378-34C>T) c.51-34C>T (n.51-34C>T) n.717-34C>T n.600C>T n.514-34C>T n.785C>T n.729C>T n.283-317C>T c.*122-34C>T (n.*122-34C>T) n.523C>T n.507C>T c.253-34C>T (n.253-34C>T) n.816C>T n.540C>T n.500C>T n.382-34C>T n.262-250C>T c.365-34C>T c.253-317C>T (n.253-317C>T) n.499-34C>T n.522-34C>T n.906C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647799C>A | CA2689808655 | GALT | c.329-33C>A (n.329-33C>A) c.378-33C>A (n.378-33C>A) c.51-33C>A (n.51-33C>A) n.717-33C>A n.601C>A n.514-33C>A n.786C>A n.730C>A n.283-316C>A c.*122-33C>A (n.*122-33C>A) n.524C>A n.508C>A c.253-33C>A (n.253-33C>A) n.817C>A n.541C>A n.501C>A n.382-33C>A n.262-249C>A c.365-33C>A c.253-316C>A (n.253-316C>A) n.499-33C>A n.522-33C>A n.907C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647799C= | CA1845636830 | GALT | c.329-33C= (n.329-33C=) c.378-33C= (n.378-33C=) c.51-33C= (n.51-33C=) n.717-33C= n.601C= n.514-33C= n.786C= n.730C= n.283-316C= c.*122-33C= (n.*122-33C=) n.524C= n.508C= c.253-33C= (n.253-33C=) n.817C= n.541C= n.501C= n.382-33C= n.262-249C= c.365-33C= c.253-316C= (n.253-316C=) n.499-33C= n.522-33C= n.907C= | |
9 | g.34647799C>T | CA1845636831 | GALT | c.329-33C>T (n.329-33C>T) c.378-33C>T (n.378-33C>T) c.51-33C>T (n.51-33C>T) n.717-33C>T n.601C>T n.514-33C>T n.786C>T n.730C>T n.283-316C>T c.*122-33C>T (n.*122-33C>T) n.524C>T n.508C>T c.253-33C>T (n.253-33C>T) n.817C>T n.541C>T n.501C>T n.382-33C>T n.262-249C>T c.365-33C>T c.253-316C>T (n.253-316C>T) n.499-33C>T n.522-33C>T n.907C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647800T>A | CA2689808656 | GALT | c.329-32T>A (n.329-32T>A) c.378-32T>A (n.378-32T>A) c.51-32T>A (n.51-32T>A) n.717-32T>A n.602T>A n.514-32T>A n.787T>A n.731T>A n.283-315T>A c.*122-32T>A (n.*122-32T>A) n.525T>A n.509T>A c.253-32T>A (n.253-32T>A) n.818T>A n.542T>A n.502T>A n.382-32T>A n.262-248T>A c.365-32T>A c.253-315T>A (n.253-315T>A) n.499-32T>A n.522-32T>A n.908T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647801C>A | CA2689808657 | GALT | c.329-31C>A (n.329-31C>A) c.378-31C>A (n.378-31C>A) c.51-31C>A (n.51-31C>A) n.717-31C>A n.603C>A n.514-31C>A n.788C>A n.732C>A n.283-314C>A c.*122-31C>A (n.*122-31C>A) n.526C>A n.510C>A c.253-31C>A (n.253-31C>A) n.819C>A n.543C>A n.503C>A n.382-31C>A n.262-247C>A c.365-31C>A c.253-314C>A (n.253-314C>A) n.499-31C>A n.522-31C>A n.909C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647803C= | CA1845636833 | GALT | c.329-29C= (n.329-29C=) c.378-29C= (n.378-29C=) c.51-29C= (n.51-29C=) n.717-29C= n.605C= n.514-29C= n.790C= n.734C= n.283-312C= c.*122-29C= (n.*122-29C=) n.528C= n.512C= c.253-29C= (n.253-29C=) n.821C= n.545C= n.505C= n.382-29C= n.262-245C= c.365-29C= c.253-312C= (n.253-312C=) n.499-29C= n.522-29C= n.911C= | |
9 | g.34647803C>G | CA2689808658 | GALT | c.329-29C>G (n.329-29C>G) c.378-29C>G (n.378-29C>G) c.51-29C>G (n.51-29C>G) n.717-29C>G n.605C>G n.514-29C>G n.790C>G n.734C>G n.283-312C>G c.*122-29C>G (n.*122-29C>G) n.528C>G n.512C>G c.253-29C>G (n.253-29C>G) n.821C>G n.545C>G n.505C>G n.382-29C>G n.262-245C>G c.365-29C>G c.253-312C>G (n.253-312C>G) n.499-29C>G n.522-29C>G n.911C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647803C>T | CA5036109 | GALT | c.329-29C>T (n.329-29C>T) c.378-29C>T (n.378-29C>T) c.51-29C>T (n.51-29C>T) n.717-29C>T n.605C>T n.514-29C>T n.790C>T n.734C>T n.283-312C>T c.*122-29C>T (n.*122-29C>T) n.528C>T n.512C>T c.253-29C>T (n.253-29C>T) n.821C>T n.545C>T n.505C>T n.382-29C>T n.262-245C>T c.365-29C>T c.253-312C>T (n.253-312C>T) n.499-29C>T n.522-29C>T n.911C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647804G>A | CA5036110 | GALT | c.329-28G>A (n.329-28G>A) c.378-28G>A (n.378-28G>A) c.51-28G>A (n.51-28G>A) n.717-28G>A n.606G>A n.514-28G>A n.791G>A n.735G>A n.283-311G>A c.*122-28G>A (n.*122-28G>A) n.529G>A n.513G>A c.253-28G>A (n.253-28G>A) n.822G>A n.546G>A n.506G>A n.382-28G>A n.262-244G>A c.365-28G>A c.253-311G>A (n.253-311G>A) n.499-28G>A n.522-28G>A n.912G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647804G= | CA1845636836 | GALT | c.329-28G= (n.329-28G=) c.378-28G= (n.378-28G=) c.51-28G= (n.51-28G=) n.717-28G= n.606G= n.514-28G= n.791G= n.735G= n.283-311G= c.*122-28G= (n.*122-28G=) n.529G= n.513G= c.253-28G= (n.253-28G=) n.822G= n.546G= n.506G= n.382-28G= n.262-244G= c.365-28G= c.253-311G= (n.253-311G=) n.499-28G= n.522-28G= n.912G= | |
9 | g.34647805G>A | CA2580856700 | GALT | c.329-27G>A (n.329-27G>A) c.378-27G>A (n.378-27G>A) c.51-27G>A (n.51-27G>A) n.717-27G>A n.607G>A n.514-27G>A n.792G>A n.736G>A n.283-310G>A c.*122-27G>A (n.*122-27G>A) n.530G>A n.514G>A c.253-27G>A (n.253-27G>A) n.823G>A n.547G>A n.507G>A n.382-27G>A n.262-243G>A c.365-27G>A c.253-310G>A (n.253-310G>A) n.499-27G>A n.522-27G>A n.913G>A | |
9 | g.34647805G>C | CA342592 | GALT | c.329-27G>C (n.329-27G>C) c.378-27G>C (n.378-27G>C) c.51-27G>C (n.51-27G>C) n.717-27G>C n.607G>C n.514-27G>C n.792G>C n.736G>C n.283-310G>C c.*122-27G>C (n.*122-27G>C) n.530G>C n.514G>C c.253-27G>C (n.253-27G>C) n.823G>C n.547G>C n.507G>C n.382-27G>C n.262-243G>C c.365-27G>C c.253-310G>C (n.253-310G>C) n.499-27G>C n.522-27G>C n.913G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647805G= | CA1845636844 | GALT | c.329-27G= (n.329-27G=) c.378-27G= (n.378-27G=) c.51-27G= (n.51-27G=) n.717-27G= n.607G= n.514-27G= n.792G= n.736G= n.283-310G= c.*122-27G= (n.*122-27G=) n.530G= n.514G= c.253-27G= (n.253-27G=) n.823G= n.547G= n.507G= n.382-27G= n.262-243G= c.365-27G= c.253-310G= (n.253-310G=) n.499-27G= n.522-27G= n.913G= | |
9 | g.34647805G>T | CA2580856701 | GALT | c.329-27G>T (n.329-27G>T) c.378-27G>T (n.378-27G>T) c.51-27G>T (n.51-27G>T) n.717-27G>T n.607G>T n.514-27G>T n.792G>T n.736G>T n.283-310G>T c.*122-27G>T (n.*122-27G>T) n.530G>T n.514G>T c.253-27G>T (n.253-27G>T) n.823G>T n.547G>T n.507G>T n.382-27G>T n.262-243G>T c.365-27G>T c.253-310G>T (n.253-310G>T) n.499-27G>T n.522-27G>T n.913G>T | |
9 | g.34647805_34647806delinsGT | CA1845636846 | GALT | c.329-27_329-26delinsGT (n.329-27_329-26delinsGT) c.378-27_378-26delinsGT (n.378-27_378-26delinsGT) c.51-27_51-26delinsGT (n.51-27_51-26delinsGT) n.717-27_717-26delinsGT n.607_608delinsGT n.514-27_514-26delinsGT n.792_793delinsGT n.736_737delinsGT n.283-310_283-309delinsGT c.*122-27_*122-26delinsGT (n.*122-27_*122-26delinsGT) n.530_531delinsGT n.514_515delinsGT c.253-27_253-26delinsGT (n.253-27_253-26delinsGT) n.823_824delinsGT n.547_548delinsGT n.507_508delinsGT n.382-27_382-26delinsGT n.262-243_262-242delinsGT c.365-27_365-26delinsGT c.253-310_253-309delinsGT (n.253-310_253-309delinsGT) n.499-27_499-26delinsGT n.522-27_522-26delinsGT n.913_914delinsGT | |
9 | g.34647807del | CA1845636849 | GALT | c.329-25del (n.329-25del) c.378-25del (n.378-25del) c.51-25del (n.51-25del) n.717-25del n.609del n.514-25del n.794del n.738del n.283-308del c.*122-25del (n.*122-25del) n.532del n.516del c.253-25del (n.253-25del) n.825del n.549del n.509del n.382-25del n.262-241del c.365-25del c.253-308del (n.253-308del) n.499-25del n.522-25del n.915del | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647808A= | CA1845636850 | GALT | c.329-24A= (n.329-24A=) c.378-24A= (n.378-24A=) c.51-24A= (n.51-24A=) n.717-24A= n.610A= n.514-24A= n.795A= n.739A= n.283-307A= c.*122-24A= (n.*122-24A=) n.533A= n.517A= c.253-24A= (n.253-24A=) n.826A= n.550A= n.510A= n.382-24A= n.262-240A= c.365-24A= c.253-307A= (n.253-307A=) n.499-24A= n.522-24A= n.916A= | |
9 | g.34647808A>G | CA587568206 | GALT | c.329-24A>G (n.329-24A>G) c.378-24A>G (n.378-24A>G) c.51-24A>G (n.51-24A>G) n.717-24A>G n.610A>G n.514-24A>G n.795A>G n.739A>G n.283-307A>G c.*122-24A>G (n.*122-24A>G) n.533A>G n.517A>G c.253-24A>G (n.253-24A>G) n.826A>G n.550A>G n.510A>G n.382-24A>G n.262-240A>G c.365-24A>G c.253-307A>G (n.253-307A>G) n.499-24A>G n.522-24A>G n.916A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647808A>T | CA2689808659 | GALT | c.329-24A>T (n.329-24A>T) c.378-24A>T (n.378-24A>T) c.51-24A>T (n.51-24A>T) n.717-24A>T n.610A>T n.514-24A>T n.795A>T n.739A>T n.283-307A>T c.*122-24A>T (n.*122-24A>T) n.533A>T n.517A>T c.253-24A>T (n.253-24A>T) n.826A>T n.550A>T n.510A>T n.382-24A>T n.262-240A>T c.365-24A>T c.253-307A>T (n.253-307A>T) n.499-24A>T n.522-24A>T n.916A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647809T>C | CA587568207 | GALT | c.329-23T>C (n.329-23T>C) c.378-23T>C (n.378-23T>C) c.51-23T>C (n.51-23T>C) n.717-23T>C n.611T>C n.514-23T>C n.796T>C n.740T>C n.283-306T>C c.*122-23T>C (n.*122-23T>C) n.534T>C n.518T>C c.253-23T>C (n.253-23T>C) n.827T>C n.551T>C n.511T>C n.382-23T>C n.262-239T>C c.365-23T>C c.253-306T>C (n.253-306T>C) n.499-23T>C n.522-23T>C n.917T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647809T>G | CA1845636856 | GALT | c.329-23T>G (n.329-23T>G) c.378-23T>G (n.378-23T>G) c.51-23T>G (n.51-23T>G) n.717-23T>G n.611T>G n.514-23T>G n.796T>G n.740T>G n.283-306T>G c.*122-23T>G (n.*122-23T>G) n.534T>G n.518T>G c.253-23T>G (n.253-23T>G) n.827T>G n.551T>G n.511T>G n.382-23T>G n.262-239T>G c.365-23T>G c.253-306T>G (n.253-306T>G) n.499-23T>G n.522-23T>G n.917T>G | dbSNP |
9 | g.34647809T= | CA1845636853 | GALT | c.329-23T= (n.329-23T=) c.378-23T= (n.378-23T=) c.51-23T= (n.51-23T=) n.717-23T= n.611T= n.514-23T= n.796T= n.740T= n.283-306T= c.*122-23T= (n.*122-23T=) n.534T= n.518T= c.253-23T= (n.253-23T=) n.827T= n.551T= n.511T= n.382-23T= n.262-239T= c.365-23T= c.253-306T= (n.253-306T=) n.499-23T= n.522-23T= n.917T= | |
9 | g.34647810C>T | CA2689808660 | GALT | c.329-22C>T (n.329-22C>T) c.378-22C>T (n.378-22C>T) c.51-22C>T (n.51-22C>T) n.717-22C>T n.612C>T n.514-22C>T n.797C>T n.741C>T n.283-305C>T c.*122-22C>T (n.*122-22C>T) n.535C>T n.519C>T c.253-22C>T (n.253-22C>T) n.828C>T n.552C>T n.512C>T n.382-22C>T n.262-238C>T c.365-22C>T c.253-305C>T (n.253-305C>T) n.499-22C>T n.522-22C>T n.918C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647811T>A | CA5036111 | GALT | c.329-21T>A (n.329-21T>A) c.378-21T>A (n.378-21T>A) c.51-21T>A (n.51-21T>A) n.717-21T>A n.613T>A n.514-21T>A n.798T>A n.742T>A n.283-304T>A c.*122-21T>A (n.*122-21T>A) n.536T>A n.520T>A c.253-21T>A (n.253-21T>A) n.829T>A n.553T>A n.513T>A n.382-21T>A n.262-237T>A c.365-21T>A c.253-304T>A (n.253-304T>A) n.499-21T>A n.522-21T>A n.919T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647811T= | CA1845636861 | GALT | c.329-21T= (n.329-21T=) c.378-21T= (n.378-21T=) c.51-21T= (n.51-21T=) n.717-21T= n.613T= n.514-21T= n.798T= n.742T= n.283-304T= c.*122-21T= (n.*122-21T=) n.536T= n.520T= c.253-21T= (n.253-21T=) n.829T= n.553T= n.513T= n.382-21T= n.262-237T= c.365-21T= c.253-304T= (n.253-304T=) n.499-21T= n.522-21T= n.919T= |