| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 9 | g.34647301_34647306del | CA2579371126 | GALT | c.252+43_252+48del (n.252+43_252+48del) c.50+43_50+48del (n.50+43_50+48del) n.591+43_591+48del n.335_340del n.293+43_293+48del n.299+43_299+48del n.288_293del n.321_326del n.282+43_282+48del n.305+43_305+48del n.249+43_249+48del n.319_324del n.256+43_256+48del n.261+43_261+48del n.359+43_359+48del c.136+43_136+48del n.265+43_265+48del n.284+43_284+48del n.445+43_445+48del n.409_414del | |
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| 9 | g.34647304A>G | CA1123156792 | GALT | c.252+46A>G (n.252+46A>G) c.50+46A>G (n.50+46A>G) n.591+46A>G n.338A>G n.293+46A>G n.299+46A>G n.291A>G n.324A>G n.282+46A>G n.305+46A>G n.249+46A>G n.322A>G n.256+46A>G n.261+46A>G n.359+46A>G c.136+46A>G n.265+46A>G n.284+46A>G n.445+46A>G n.412A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647312C= | CA1845635895 | GALT | c.252+54C= (n.252+54C=) c.50+54C= (n.50+54C=) n.591+54C= n.346C= n.293+54C= n.299+54C= n.299C= n.332C= n.282+54C= n.305+54C= n.249+54C= n.330C= n.256+54C= n.261+54C= n.359+54C= c.136+54C= n.265+54C= n.284+54C= n.445+54C= n.420C= | |
| 9 | g.34647312C>T | CA1845635896 | GALT | c.252+54C>T (n.252+54C>T) c.50+54C>T (n.50+54C>T) n.591+54C>T n.346C>T n.293+54C>T n.299+54C>T n.299C>T n.332C>T n.282+54C>T n.305+54C>T n.249+54C>T n.330C>T n.256+54C>T n.261+54C>T n.359+54C>T c.136+54C>T n.265+54C>T n.284+54C>T n.445+54C>T n.420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647330C>A | CA2579371141 | GALT | c.252+72C>A (n.252+72C>A) c.50+72C>A (n.50+72C>A) n.591+72C>A n.364C>A n.293+72C>A n.299+72C>A n.317C>A n.350C>A n.282+72C>A n.305+72C>A n.249+72C>A n.348C>A n.256+72C>A n.261+72C>A n.359+72C>A c.137-59C>A n.265+72C>A n.284+72C>A n.445+72C>A n.438C>A | |
| 9 | g.34647330C= | CA1845635905 | GALT | c.252+72C= (n.252+72C=) c.50+72C= (n.50+72C=) n.591+72C= n.364C= n.293+72C= n.299+72C= n.317C= n.350C= n.282+72C= n.305+72C= n.249+72C= n.348C= n.256+72C= n.261+72C= n.359+72C= c.137-59C= n.265+72C= n.284+72C= n.445+72C= n.438C= | |
| 9 | g.34647330C>G | CA2689808576 | GALT | c.252+72C>G (n.252+72C>G) c.50+72C>G (n.50+72C>G) n.591+72C>G n.364C>G n.293+72C>G n.299+72C>G n.317C>G n.350C>G n.282+72C>G n.305+72C>G n.249+72C>G n.348C>G n.256+72C>G n.261+72C>G n.359+72C>G c.137-59C>G n.265+72C>G n.284+72C>G n.445+72C>G n.438C>G | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647334A>G | CA1123156817 | GALT | c.252+76A>G (n.252+76A>G) c.50+76A>G (n.50+76A>G) n.591+76A>G n.368A>G n.293+76A>G n.299+76A>G n.321A>G n.354A>G n.282+76A>G n.305+76A>G n.249+76A>G n.352A>G n.256+76A>G n.261+76A>G n.359+76A>G c.137-55A>G n.265+76A>G n.284+76A>G n.445+76A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647336G>A | CA2689808578 | GALT | c.252+78G>A (n.252+78G>A) c.50+78G>A (n.50+78G>A) n.591+78G>A n.370G>A n.293+78G>A n.299+78G>A n.323G>A n.356G>A n.282+78G>A n.305+78G>A n.249+78G>A n.354G>A n.256+78G>A n.261+78G>A n.359+78G>A c.137-53G>A n.265+78G>A n.284+78G>A n.445+78G>A n.444G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647336G>C | CA2689808579 | GALT | c.252+78G>C (n.252+78G>C) c.50+78G>C (n.50+78G>C) n.591+78G>C n.370G>C n.293+78G>C n.299+78G>C n.323G>C n.356G>C n.282+78G>C n.305+78G>C n.249+78G>C n.354G>C n.256+78G>C n.261+78G>C n.359+78G>C c.137-53G>C n.265+78G>C n.284+78G>C n.445+78G>C n.444G>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647338A= | CA1845635914 | GALT | c.252+80A= (n.252+80A=) c.50+80A= (n.50+80A=) n.591+80A= n.372A= n.293+80A= n.299+80A= n.325A= n.358A= n.282+80A= n.305+80A= n.249+80A= n.356A= n.256+80A= n.261+80A= n.359+80A= c.137-51A= n.265+80A= n.284+80A= n.445+80A= n.446A= | |
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| 9 | g.34647345A= | CA1845635915 | GALT | c.252+87A= (n.252+87A=) c.50+87A= (n.50+87A=) n.591+87A= n.379A= n.293+87A= n.299+87A= n.332A= n.365A= n.282+87A= n.305+87A= n.249+87A= n.363A= n.256+87A= n.261+87A= n.359+87A= c.137-44A= n.265+87A= n.284+87A= n.445+87A= n.453A= | |
| 9 | g.34647345A>G | CA863494794 | GALT | c.252+87A>G (n.252+87A>G) c.50+87A>G (n.50+87A>G) n.591+87A>G n.379A>G n.293+87A>G n.299+87A>G n.332A>G n.365A>G n.282+87A>G n.305+87A>G n.249+87A>G n.363A>G n.256+87A>G n.261+87A>G n.359+87A>G c.137-44A>G n.265+87A>G n.284+87A>G n.445+87A>G n.453A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647346C= | CA1845635916 | GALT | c.252+88C= (n.252+88C=) c.50+88C= (n.50+88C=) n.591+88C= n.380C= n.293+88C= n.299+88C= n.333C= n.366C= n.282+88C= n.305+88C= n.249+88C= n.364C= n.256+88C= n.261+88C= n.359+88C= c.137-43C= n.265+88C= n.284+88C= n.445+88C= n.454C= | |
| 9 | g.34647346C>G | CA1845635917 | GALT | c.252+88C>G (n.252+88C>G) c.50+88C>G (n.50+88C>G) n.591+88C>G n.380C>G n.293+88C>G n.299+88C>G n.333C>G n.366C>G n.282+88C>G n.305+88C>G n.249+88C>G n.364C>G n.256+88C>G n.261+88C>G n.359+88C>G c.137-43C>G n.265+88C>G n.284+88C>G n.445+88C>G n.454C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647347C>A | CA1845635920 | GALT | c.252+89C>A (n.252+89C>A) c.50+89C>A (n.50+89C>A) n.591+89C>A n.381C>A n.293+89C>A n.299+89C>A n.334C>A n.367C>A n.282+89C>A n.305+89C>A n.249+89C>A n.365C>A n.256+89C>A n.261+89C>A n.359+89C>A c.137-42C>A n.265+89C>A n.284+89C>A n.445+89C>A n.455C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647347C= | CA1845635919 | GALT | c.252+89C= (n.252+89C=) c.50+89C= (n.50+89C=) n.591+89C= n.381C= n.293+89C= n.299+89C= n.334C= n.367C= n.282+89C= n.305+89C= n.249+89C= n.365C= n.256+89C= n.261+89C= n.359+89C= c.137-42C= n.265+89C= n.284+89C= n.445+89C= n.455C= | |
| 9 | g.34647347C>T | CA587568174 | GALT | c.252+89C>T (n.252+89C>T) c.50+89C>T (n.50+89C>T) n.591+89C>T n.381C>T n.293+89C>T n.299+89C>T n.334C>T n.367C>T n.282+89C>T n.305+89C>T n.249+89C>T n.365C>T n.256+89C>T n.261+89C>T n.359+89C>T c.137-42C>T n.265+89C>T n.284+89C>T n.445+89C>T n.455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647349C>A | CA587568175 | GALT | c.252+91C>A (n.252+91C>A) c.50+91C>A (n.50+91C>A) n.591+91C>A n.383C>A n.293+91C>A n.299+91C>A n.336C>A n.369C>A n.282+91C>A n.305+91C>A n.249+91C>A n.367C>A n.256+91C>A n.261+91C>A n.359+91C>A c.137-40C>A n.265+91C>A n.284+91C>A n.445+91C>A n.457C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647349C= | CA1845635922 | GALT | c.252+91C= (n.252+91C=) c.50+91C= (n.50+91C=) n.591+91C= n.383C= n.293+91C= n.299+91C= n.336C= n.369C= n.282+91C= n.305+91C= n.249+91C= n.367C= n.256+91C= n.261+91C= n.359+91C= c.137-40C= n.265+91C= n.284+91C= n.445+91C= n.457C= | |
| 9 | g.34647350C= | CA1845635923 | GALT | c.252+92C= (n.252+92C=) c.50+92C= (n.50+92C=) n.591+92C= n.384C= n.293+92C= n.299+92C= n.337C= n.370C= n.282+92C= n.305+92C= n.249+92C= n.368C= n.256+92C= n.261+92C= n.359+92C= c.137-39C= n.265+92C= n.284+92C= n.445+92C= n.458C= | |
| 9 | g.34647350C>T | CA5036051 | GALT | c.252+92C>T (n.252+92C>T) c.50+92C>T (n.50+92C>T) n.591+92C>T n.384C>T n.293+92C>T n.299+92C>T n.337C>T n.370C>T n.282+92C>T n.305+92C>T n.249+92C>T n.368C>T n.256+92C>T n.261+92C>T n.359+92C>T c.137-39C>T n.265+92C>T n.284+92C>T n.445+92C>T n.458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647353C= | CA1845635926 | GALT | c.252+95C= (n.252+95C=) c.50+95C= (n.50+95C=) n.591+95C= n.387C= n.293+95C= n.299+95C= n.340C= n.373C= n.282+95C= n.305+95C= n.249+95C= n.371C= n.256+95C= n.261+95C= n.359+95C= c.137-36C= n.265+95C= n.284+95C= n.445+95C= n.461C= | |
| 9 | g.34647353C>G | CA5036053 | GALT | c.252+95C>G (n.252+95C>G) c.50+95C>G (n.50+95C>G) n.591+95C>G n.387C>G n.293+95C>G n.299+95C>G n.340C>G n.373C>G n.282+95C>G n.305+95C>G n.249+95C>G n.371C>G n.256+95C>G n.261+95C>G n.359+95C>G c.137-36C>G n.265+95C>G n.284+95C>G n.445+95C>G n.461C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647353C>T | CA5036052 | GALT | c.252+95C>T (n.252+95C>T) c.50+95C>T (n.50+95C>T) n.591+95C>T n.387C>T n.293+95C>T n.299+95C>T n.340C>T n.373C>T n.282+95C>T n.305+95C>T n.249+95C>T n.371C>T n.256+95C>T n.261+95C>T n.359+95C>T c.137-36C>T n.265+95C>T n.284+95C>T n.445+95C>T n.461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647357del | CA2689808583 | GALT | c.252+99del (n.252+99del) c.50+99del (n.50+99del) n.591+99del n.391del n.293+99del n.299+99del n.344del n.377del n.282+99del n.305+99del n.249+99del n.375del n.256+99del n.261+99del n.359+99del c.137-32del n.265+99del n.284+99del n.445+99del n.465del | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647357G>A | CA1845635929 | GALT | c.252+99G>A (n.252+99G>A) c.50+99G>A (n.50+99G>A) n.591+99G>A n.391G>A n.293+99G>A n.299+99G>A n.344G>A n.377G>A n.282+99G>A n.305+99G>A n.249+99G>A n.375G>A n.256+99G>A n.261+99G>A n.359+99G>A c.137-32G>A n.265+99G>A n.284+99G>A n.445+99G>A n.465G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647357G= | CA1845635930 | GALT | c.252+99G= (n.252+99G=) c.50+99G= (n.50+99G=) n.591+99G= n.391G= n.293+99G= n.299+99G= n.344G= n.377G= n.282+99G= n.305+99G= n.249+99G= n.375G= n.256+99G= n.261+99G= n.359+99G= c.137-32G= n.265+99G= n.284+99G= n.445+99G= n.465G= | |
| 9 | g.34647359C>A | CA2689808584 | GALT | c.252+101C>A (n.252+101C>A) c.50+101C>A (n.50+101C>A) n.591+101C>A n.393C>A n.293+101C>A n.299+101C>A n.346C>A n.379C>A n.282+101C>A n.305+101C>A n.249+101C>A n.377C>A n.256+101C>A n.261+101C>A n.359+101C>A c.137-30C>A n.265+101C>A n.284+101C>A n.445+101C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647361T>C | CA863494818 | GALT | c.252+103T>C (n.252+103T>C) c.50+103T>C (n.50+103T>C) n.591+103T>C n.395T>C n.293+103T>C n.299+103T>C n.348T>C n.381T>C n.282+103T>C n.305+103T>C n.249+103T>C n.379T>C n.256+103T>C n.261+103T>C n.359+103T>C c.137-28T>C n.265+103T>C n.284+103T>C n.445+103T>C n.469T>C | dbSNP |
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| 9 | g.34647363T>A | CA5036054 | GALT | c.252+105T>A (n.252+105T>A) c.50+105T>A (n.50+105T>A) n.591+105T>A n.397T>A n.293+105T>A n.299+105T>A n.350T>A n.383T>A n.282+105T>A n.305+105T>A n.249+105T>A n.381T>A n.256+105T>A n.261+105T>A n.359+105T>A c.137-26T>A n.265+105T>A n.284+105T>A n.445+105T>A n.471T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647363T>C | CA587568176 | GALT | c.252+105T>C (n.252+105T>C) c.50+105T>C (n.50+105T>C) n.591+105T>C n.397T>C n.293+105T>C n.299+105T>C n.350T>C n.383T>C n.282+105T>C n.305+105T>C n.249+105T>C n.381T>C n.256+105T>C n.261+105T>C n.359+105T>C c.137-26T>C n.265+105T>C n.284+105T>C n.445+105T>C n.471T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647364C>G | CA2689808585 | GALT | c.252+106C>G (n.252+106C>G) c.50+106C>G (n.50+106C>G) n.591+106C>G n.398C>G n.293+106C>G n.299+106C>G n.351C>G n.384C>G n.282+106C>G n.305+106C>G n.249+106C>G n.382C>G n.256+106C>G n.261+106C>G n.359+106C>G c.137-25C>G n.265+106C>G n.284+106C>G n.445+106C>G n.472C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647364C>T | CA2689808586 | GALT | c.252+106C>T (n.252+106C>T) c.50+106C>T (n.50+106C>T) n.591+106C>T n.398C>T n.293+106C>T n.299+106C>T n.351C>T n.384C>T n.282+106C>T n.305+106C>T n.249+106C>T n.382C>T n.256+106C>T n.261+106C>T n.359+106C>T c.137-25C>T n.265+106C>T n.284+106C>T n.445+106C>T n.472C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647365C>A | CA2689808587 | GALT | c.252+107C>A (n.252+107C>A) c.50+107C>A (n.50+107C>A) n.591+107C>A n.399C>A n.293+107C>A n.299+107C>A n.352C>A n.385C>A n.282+107C>A n.305+107C>A n.249+107C>A n.383C>A n.256+107C>A n.261+107C>A n.359+107C>A c.137-24C>A n.265+107C>A n.284+107C>A n.445+107C>A n.473C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647365C= | CA1845635937 | GALT | c.252+107C= (n.252+107C=) c.50+107C= (n.50+107C=) n.591+107C= n.399C= n.293+107C= n.299+107C= n.352C= n.385C= n.282+107C= n.305+107C= n.249+107C= n.383C= n.256+107C= n.261+107C= n.359+107C= c.137-24C= n.265+107C= n.284+107C= n.445+107C= n.473C= | |
| 9 | g.34647365C>G | CA587568177 | GALT | c.252+107C>G (n.252+107C>G) c.50+107C>G (n.50+107C>G) n.591+107C>G n.399C>G n.293+107C>G n.299+107C>G n.352C>G n.385C>G n.282+107C>G n.305+107C>G n.249+107C>G n.383C>G n.256+107C>G n.261+107C>G n.359+107C>G c.137-24C>G n.265+107C>G n.284+107C>G n.445+107C>G n.473C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647366C>A | CA2689808588 | GALT | c.252+108C>A (n.252+108C>A) c.50+108C>A (n.50+108C>A) n.591+108C>A n.400C>A n.293+108C>A n.299+108C>A n.353C>A n.386C>A n.282+108C>A c.253-109C>A (n.253-109C>A) n.305+108C>A n.249+108C>A n.384C>A n.256+108C>A n.261+108C>A n.360-109C>A c.137-23C>A n.265+108C>A n.284+108C>A n.445+108C>A n.474C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647366C= | CA1845635939 | GALT | c.252+108C= (n.252+108C=) c.50+108C= (n.50+108C=) n.591+108C= n.400C= n.293+108C= n.299+108C= n.353C= n.386C= n.282+108C= c.253-109C= (n.253-109C=) n.305+108C= n.249+108C= n.384C= n.256+108C= n.261+108C= n.360-109C= c.137-23C= n.265+108C= n.284+108C= n.445+108C= n.474C= | |
| 9 | g.34647366C>T | CA1845635940 | GALT | c.252+108C>T (n.252+108C>T) c.50+108C>T (n.50+108C>T) n.591+108C>T n.400C>T n.293+108C>T n.299+108C>T n.353C>T n.386C>T n.282+108C>T c.253-109C>T (n.253-109C>T) n.305+108C>T n.249+108C>T n.384C>T n.256+108C>T n.261+108C>T n.360-109C>T c.137-23C>T n.265+108C>T n.284+108C>T n.445+108C>T n.474C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647369C>A | CA587568178 | GALT | c.252+111C>A (n.252+111C>A) c.50+111C>A (n.50+111C>A) n.591+111C>A n.403C>A n.293+111C>A n.299+111C>A n.356C>A n.389C>A n.282+111C>A c.253-106C>A (n.253-106C>A) n.305+111C>A n.249+111C>A n.387C>A n.256+111C>A n.261+111C>A n.360-106C>A c.137-20C>A n.265+111C>A n.284+111C>A n.445+111C>A n.477C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647369C= | CA1845635941 | GALT | c.252+111C= (n.252+111C=) c.50+111C= (n.50+111C=) n.591+111C= n.403C= n.293+111C= n.299+111C= n.356C= n.389C= n.282+111C= c.253-106C= (n.253-106C=) n.305+111C= n.249+111C= n.387C= n.256+111C= n.261+111C= n.360-106C= c.137-20C= n.265+111C= n.284+111C= n.445+111C= n.477C= | |
| 9 | g.34647369C>G | CA2689808589 | GALT | c.252+111C>G (n.252+111C>G) c.50+111C>G (n.50+111C>G) n.591+111C>G n.403C>G n.293+111C>G n.299+111C>G n.356C>G n.389C>G n.282+111C>G c.253-106C>G (n.253-106C>G) n.305+111C>G n.249+111C>G n.387C>G n.256+111C>G n.261+111C>G n.360-106C>G c.137-20C>G n.265+111C>G n.284+111C>G n.445+111C>G n.477C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647370A= | CA1845635943 | GALT | c.252+112A= (n.252+112A=) c.50+112A= (n.50+112A=) n.591+112A= n.404A= n.293+112A= n.299+112A= n.357A= n.390A= n.282+112A= c.253-105A= (n.253-105A=) n.305+112A= n.249+112A= n.388A= n.256+112A= n.261+112A= n.360-105A= c.137-19A= n.265+112A= n.284+112A= n.445+112A= n.478A= | |
| 9 | g.34647370A>G | CA587568179 | GALT | c.252+112A>G (n.252+112A>G) c.50+112A>G (n.50+112A>G) n.591+112A>G n.404A>G n.293+112A>G n.299+112A>G n.357A>G n.390A>G n.282+112A>G c.253-105A>G (n.253-105A>G) n.305+112A>G n.249+112A>G n.388A>G n.256+112A>G n.261+112A>G n.360-105A>G c.137-19A>G n.265+112A>G n.284+112A>G n.445+112A>G n.478A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647371A= | CA1845635945 | GALT | c.252+113A= (n.252+113A=) c.50+113A= (n.50+113A=) n.591+113A= n.405A= n.293+113A= n.299+113A= n.358A= n.391A= n.282+113A= c.253-104A= (n.253-104A=) n.305+113A= n.249+113A= n.389A= n.256+113A= n.261+113A= n.360-104A= c.137-18A= n.265+113A= n.284+113A= n.445+113A= n.479A= | |
| 9 | g.34647371A>C | CA587568180 | GALT | c.252+113A>C (n.252+113A>C) c.50+113A>C (n.50+113A>C) n.591+113A>C n.405A>C n.293+113A>C n.299+113A>C n.358A>C n.391A>C n.282+113A>C c.253-104A>C (n.253-104A>C) n.305+113A>C n.249+113A>C n.389A>C n.256+113A>C n.261+113A>C n.360-104A>C c.137-18A>C n.265+113A>C n.284+113A>C n.445+113A>C n.479A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647372G>A | CA192669368 | GALT | c.252+114G>A (n.252+114G>A) c.50+114G>A (n.50+114G>A) n.591+114G>A n.406G>A n.293+114G>A n.299+114G>A n.359G>A n.392G>A n.282+114G>A c.253-103G>A (n.253-103G>A) n.305+114G>A n.249+114G>A n.390G>A n.256+114G>A n.261+114G>A n.360-103G>A c.137-17G>A n.265+114G>A n.284+114G>A n.445+114G>A n.480G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647372G= | CA1845635948 | GALT | c.252+114G= (n.252+114G=) c.50+114G= (n.50+114G=) n.591+114G= n.406G= n.293+114G= n.299+114G= n.359G= n.392G= n.282+114G= c.253-103G= (n.253-103G=) n.305+114G= n.249+114G= n.390G= n.256+114G= n.261+114G= n.360-103G= c.137-17G= n.265+114G= n.284+114G= n.445+114G= n.480G= | |
| 9 | g.34647373C>G | CA2689808590 | GALT | c.252+115C>G (n.252+115C>G) c.50+115C>G (n.50+115C>G) n.591+115C>G n.407C>G n.293+115C>G n.299+115C>G n.360C>G n.393C>G n.282+115C>G c.253-102C>G (n.253-102C>G) n.305+115C>G n.249+115C>G n.391C>G n.256+115C>G n.261+115C>G n.360-102C>G c.137-16C>G n.265+115C>G n.284+115C>G n.445+115C>G n.481C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647378del | CA2689808591 | GALT | c.253-114del (n.253-114del) c.50+120del (n.50+120del) n.592-114del n.412del n.294-114del c.252+120del (n.252+120del) n.300-114del n.365del n.398del n.282+120del c.253-97del (n.253-97del) n.306-114del n.249+120del n.396del n.283-114del n.257-114del n.261+120del n.360-97del c.137-11del n.266-114del n.285-114del n.445+120del n.486del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647375T>C | CA587568181 | GALT | c.253-117T>C (n.253-117T>C) c.50+117T>C (n.50+117T>C) n.592-117T>C n.409T>C n.294-117T>C c.252+117T>C (n.252+117T>C) n.300-117T>C n.362T>C n.395T>C n.282+117T>C c.253-100T>C (n.253-100T>C) n.306-117T>C n.249+117T>C n.393T>C n.283-117T>C n.257-117T>C n.261+117T>C n.360-100T>C c.137-14T>C n.266-117T>C n.285-117T>C n.445+117T>C n.483T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647377T>C | CA2689808592 | GALT | c.253-115T>C (n.253-115T>C) c.50+119T>C (n.50+119T>C) n.592-115T>C n.411T>C n.294-115T>C c.252+119T>C (n.252+119T>C) n.300-115T>C n.364T>C n.397T>C n.282+119T>C c.253-98T>C (n.253-98T>C) n.306-115T>C n.249+119T>C n.395T>C n.283-115T>C n.257-115T>C n.261+119T>C n.360-98T>C c.137-12T>C n.266-115T>C n.285-115T>C n.445+119T>C n.485T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647380G= | CA1845635953 | GALT | c.253-112G= (n.253-112G=) c.50+122G= (n.50+122G=) n.592-112G= n.414G= n.294-112G= c.252+122G= (n.252+122G=) n.300-112G= n.367G= n.400G= n.282+122G= c.253-95G= (n.253-95G=) n.306-112G= n.249+122G= n.398G= n.283-112G= n.257-112G= n.261+122G= n.360-95G= c.137-9G= n.266-112G= n.285-112G= n.445+122G= n.488G= | |
| 9 | g.34647382C>A | CA192669373 | GALT | c.253-110C>A (n.253-110C>A) c.50+124C>A (n.50+124C>A) n.592-110C>A n.416C>A n.294-110C>A c.252+124C>A (n.252+124C>A) n.300-110C>A n.369C>A n.402C>A n.282+124C>A c.253-93C>A (n.253-93C>A) n.306-110C>A n.249+124C>A n.400C>A n.283-110C>A n.257-110C>A n.261+124C>A n.360-93C>A c.137-7C>A n.266-110C>A n.285-110C>A n.445+124C>A n.490C>A | dbSNP |
| 9 | g.34647382C= | CA1845635959 | GALT | c.253-110C= (n.253-110C=) c.50+124C= (n.50+124C=) n.592-110C= n.416C= n.294-110C= c.252+124C= (n.252+124C=) n.300-110C= n.369C= n.402C= n.282+124C= c.253-93C= (n.253-93C=) n.306-110C= n.249+124C= n.400C= n.283-110C= n.257-110C= n.261+124C= n.360-93C= c.137-7C= n.266-110C= n.285-110C= n.445+124C= n.490C= | |
| 9 | g.34647382C>G | CA5036055 | GALT | c.253-110C>G (n.253-110C>G) c.50+124C>G (n.50+124C>G) n.592-110C>G n.416C>G n.294-110C>G c.252+124C>G (n.252+124C>G) n.300-110C>G n.369C>G n.402C>G n.282+124C>G c.253-93C>G (n.253-93C>G) n.306-110C>G n.249+124C>G n.400C>G n.283-110C>G n.257-110C>G n.261+124C>G n.360-93C>G c.137-7C>G n.266-110C>G n.285-110C>G n.445+124C>G n.490C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647382C>T | CA1845635957 | GALT | c.253-110C>T (n.253-110C>T) c.50+124C>T (n.50+124C>T) n.592-110C>T n.416C>T n.294-110C>T c.252+124C>T (n.252+124C>T) n.300-110C>T n.369C>T n.402C>T n.282+124C>T c.253-93C>T (n.253-93C>T) n.306-110C>T n.249+124C>T n.400C>T n.283-110C>T n.257-110C>T n.261+124C>T n.360-93C>T c.137-7C>T n.266-110C>T n.285-110C>T n.445+124C>T n.490C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647385del | CA2689808593 | GALT | c.253-107del (n.253-107del) c.50+127del (n.50+127del) n.592-107del n.419del n.294-107del c.252+127del (n.252+127del) n.300-107del n.372del n.405del n.282+127del c.253-90del (n.253-90del) n.306-107del n.249+127del n.403del n.283-107del n.257-107del n.261+127del n.360-90del c.137-4del n.266-107del n.285-107del n.445+127del n.493del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647383C= | CA1845635964 | GALT | c.253-109C= (n.253-109C=) c.50+125C= (n.50+125C=) n.592-109C= n.417C= n.294-109C= c.252+125C= (n.252+125C=) n.300-109C= n.370C= n.403C= n.282+125C= c.253-92C= (n.253-92C=) n.306-109C= n.249+125C= n.401C= n.283-109C= n.257-109C= n.261+125C= n.360-92C= c.137-6C= n.266-109C= n.285-109C= n.445+125C= n.491C= | |
| 9 | g.34647383C>T | CA5036056 | GALT | c.253-109C>T (n.253-109C>T) c.50+125C>T (n.50+125C>T) n.592-109C>T n.417C>T n.294-109C>T c.252+125C>T (n.252+125C>T) n.300-109C>T n.370C>T n.403C>T n.282+125C>T c.253-92C>T (n.253-92C>T) n.306-109C>T n.249+125C>T n.401C>T n.283-109C>T n.257-109C>T n.261+125C>T n.360-92C>T c.137-6C>T n.266-109C>T n.285-109C>T n.445+125C>T n.491C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647384C>A | CA2689808594 | GALT | c.253-108C>A (n.253-108C>A) c.50+126C>A (n.50+126C>A) n.592-108C>A n.418C>A n.294-108C>A c.252+126C>A (n.252+126C>A) n.300-108C>A n.371C>A n.404C>A n.282+126C>A c.253-91C>A (n.253-91C>A) n.306-108C>A n.249+126C>A n.402C>A n.283-108C>A n.257-108C>A n.261+126C>A n.360-91C>A c.137-5C>A n.266-108C>A n.285-108C>A n.445+126C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647384C= | CA1845635966 | GALT | c.253-108C= (n.253-108C=) c.50+126C= (n.50+126C=) n.592-108C= n.418C= n.294-108C= c.252+126C= (n.252+126C=) n.300-108C= n.371C= n.404C= n.282+126C= c.253-91C= (n.253-91C=) n.306-108C= n.249+126C= n.402C= n.283-108C= n.257-108C= n.261+126C= n.360-91C= c.137-5C= n.266-108C= n.285-108C= n.445+126C= n.492C= | |
| 9 | g.34647384C>T | CA587568182 | GALT | c.253-108C>T (n.253-108C>T) c.50+126C>T (n.50+126C>T) n.592-108C>T n.418C>T n.294-108C>T c.252+126C>T (n.252+126C>T) n.300-108C>T n.371C>T n.404C>T n.282+126C>T c.253-91C>T (n.253-91C>T) n.306-108C>T n.249+126C>T n.402C>T n.283-108C>T n.257-108C>T n.261+126C>T n.360-91C>T c.137-5C>T n.266-108C>T n.285-108C>T n.445+126C>T n.492C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647385C= | CA1845635968 | GALT | c.253-107C= (n.253-107C=) c.50+127C= (n.50+127C=) n.592-107C= n.419C= n.294-107C= c.252+127C= (n.252+127C=) n.300-107C= n.372C= n.405C= n.282+127C= c.253-90C= (n.253-90C=) n.306-107C= n.249+127C= n.403C= n.283-107C= n.257-107C= n.261+127C= n.360-90C= c.137-4C= n.266-107C= n.285-107C= n.445+127C= n.493C= | |
| 9 | g.34647385C>T | CA1845635969 | GALT | c.253-107C>T (n.253-107C>T) c.50+127C>T (n.50+127C>T) n.592-107C>T n.419C>T n.294-107C>T c.252+127C>T (n.252+127C>T) n.300-107C>T n.372C>T n.405C>T n.282+127C>T c.253-90C>T (n.253-90C>T) n.306-107C>T n.249+127C>T n.403C>T n.283-107C>T n.257-107C>T n.261+127C>T n.360-90C>T c.137-4C>T n.266-107C>T n.285-107C>T n.445+127C>T n.493C>T | dbSNP |
| 9 | g.34647386T>C | CA1845635973 | GALT | c.253-106T>C (n.253-106T>C) c.50+128T>C (n.50+128T>C) n.592-106T>C n.420T>C n.294-106T>C c.252+128T>C (n.252+128T>C) n.300-106T>C n.373T>C n.406T>C n.282+128T>C c.253-89T>C (n.253-89T>C) n.306-106T>C n.249+128T>C n.404T>C n.283-106T>C n.257-106T>C n.261+128T>C n.360-89T>C c.137-3T>C n.266-106T>C n.285-106T>C n.445+128T>C n.494T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647386T= | CA1845635971 | GALT | c.253-106T= (n.253-106T=) c.50+128T= (n.50+128T=) n.592-106T= n.420T= n.294-106T= c.252+128T= (n.252+128T=) n.300-106T= n.373T= n.406T= n.282+128T= c.253-89T= (n.253-89T=) n.306-106T= n.249+128T= n.404T= n.283-106T= n.257-106T= n.261+128T= n.360-89T= c.137-3T= n.266-106T= n.285-106T= n.445+128T= n.494T= | |
| 9 | g.34647388G>C | CA192669396 | GALT | c.253-104G>C (n.253-104G>C) c.50+130G>C (n.50+130G>C) n.592-104G>C n.422G>C n.294-104G>C c.252+130G>C (n.252+130G>C) n.300-104G>C n.375G>C n.408G>C n.282+130G>C c.253-87G>C (n.253-87G>C) n.306-104G>C n.249+130G>C n.406G>C n.283-104G>C n.257-104G>C n.261+130G>C n.360-87G>C c.137-1G>C n.266-104G>C n.285-104G>C n.445+130G>C n.496G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647388G= | CA1845635974 | GALT | c.253-104G= (n.253-104G=) c.50+130G= (n.50+130G=) n.592-104G= n.422G= n.294-104G= c.252+130G= (n.252+130G=) n.300-104G= n.375G= n.408G= n.282+130G= c.253-87G= (n.253-87G=) n.306-104G= n.249+130G= n.406G= n.283-104G= n.257-104G= n.261+130G= n.360-87G= c.137-1G= n.266-104G= n.285-104G= n.445+130G= n.496G= | |
| 9 | g.34647388G>T | CA2783504170 | GALT | c.253-104G>T (n.253-104G>T) c.50+130G>T (n.50+130G>T) n.592-104G>T n.422G>T n.294-104G>T c.252+130G>T (n.252+130G>T) n.300-104G>T n.375G>T n.408G>T n.282+130G>T c.253-87G>T (n.253-87G>T) n.306-104G>T n.249+130G>T n.406G>T n.283-104G>T n.257-104G>T n.261+130G>T n.360-87G>T c.137-1G>T n.266-104G>T n.285-104G>T n.445+130G>T n.496G>T | |
| 9 | g.34647390G>C | CA863494873 | GALT | c.253-102G>C (n.253-102G>C) c.50+132G>C (n.50+132G>C) n.592-102G>C n.424G>C n.294-102G>C c.252+132G>C (n.252+132G>C) n.300-102G>C n.377G>C n.410G>C n.282+132G>C c.253-85G>C (n.253-85G>C) n.306-102G>C n.249+132G>C n.408G>C n.283-102G>C n.257-102G>C n.261+132G>C n.360-85G>C c.138G>C n.266-102G>C n.285-102G>C n.445+132G>C n.498G>C | dbSNP |
| 9 | g.34647390G= | CA1845635976 | GALT | c.253-102G= (n.253-102G=) c.50+132G= (n.50+132G=) n.592-102G= n.424G= n.294-102G= c.252+132G= (n.252+132G=) n.300-102G= n.377G= n.410G= n.282+132G= c.253-85G= (n.253-85G=) n.306-102G= n.249+132G= n.408G= n.283-102G= n.257-102G= n.261+132G= n.360-85G= c.138G= n.266-102G= n.285-102G= n.445+132G= n.498G= | |
| 9 | g.34647391T>C | CA5036057 | GALT | c.253-101T>C (n.253-101T>C) c.50+133T>C (n.50+133T>C) n.592-101T>C n.425T>C n.294-101T>C c.252+133T>C (n.252+133T>C) n.300-101T>C n.378T>C n.411T>C n.282+133T>C c.253-84T>C (n.253-84T>C) n.306-101T>C n.249+133T>C n.409T>C n.283-101T>C n.257-101T>C n.261+133T>C n.360-84T>C c.139T>C n.266-101T>C n.285-101T>C n.445+133T>C n.499T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647391T= | CA1845635979 | GALT | c.253-101T= (n.253-101T=) c.50+133T= (n.50+133T=) n.592-101T= n.425T= n.294-101T= c.252+133T= (n.252+133T=) n.300-101T= n.378T= n.411T= n.282+133T= c.253-84T= (n.253-84T=) n.306-101T= n.249+133T= n.409T= n.283-101T= n.257-101T= n.261+133T= n.360-84T= c.139T= n.266-101T= n.285-101T= n.445+133T= n.499T= | |
| 9 | g.34647392G>A | CA5036058 | GALT | c.253-100G>A (n.253-100G>A) c.50+134G>A (n.50+134G>A) n.592-100G>A n.426G>A n.294-100G>A c.252+134G>A (n.252+134G>A) n.300-100G>A n.379G>A n.412G>A n.282+134G>A c.253-83G>A (n.253-83G>A) n.306-100G>A n.249+134G>A n.410G>A n.283-100G>A n.257-100G>A n.261+134G>A n.360-83G>A c.140G>A n.266-100G>A n.285-100G>A n.445+134G>A n.500G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647392G= | CA1845635983 | GALT | c.253-100G= (n.253-100G=) c.50+134G= (n.50+134G=) n.592-100G= n.426G= n.294-100G= c.252+134G= (n.252+134G=) n.300-100G= n.379G= n.412G= n.282+134G= c.253-83G= (n.253-83G=) n.306-100G= n.249+134G= n.410G= n.283-100G= n.257-100G= n.261+134G= n.360-83G= c.140G= n.266-100G= n.285-100G= n.445+134G= n.500G= | |
| 9 | g.34647395C>A | CA2689808595 | GALT | c.253-97C>A (n.253-97C>A) c.50+137C>A (n.50+137C>A) n.592-97C>A n.429C>A n.294-97C>A c.252+137C>A (n.252+137C>A) n.300-97C>A n.382C>A n.415C>A n.282+137C>A c.253-80C>A (n.253-80C>A) n.306-97C>A n.249+137C>A n.413C>A n.283-97C>A n.257-97C>A n.261+137C>A n.360-80C>A c.143C>A n.266-97C>A n.285-97C>A n.445+137C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647396C>T | CA5036059 | GALT | c.253-96C>T (n.253-96C>T) c.50+138C>T (n.50+138C>T) n.592-96C>T n.430C>T n.294-96C>T c.252+138C>T (n.252+138C>T) n.300-96C>T n.383C>T n.416C>T n.282+138C>T c.253-79C>T (n.253-79C>T) n.306-96C>T n.249+138C>T n.414C>T n.283-96C>T n.257-96C>T n.261+138C>T n.360-79C>T c.144C>T n.266-96C>T n.285-96C>T n.445+138C>T n.504C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
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