| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647266_34647274del | CA2689808552 | GALT | c.252+8_252+16del (n.252+8_252+16del) c.50+8_50+16del (n.50+8_50+16del) n.591+8_591+16del n.300_308del n.293+8_293+16del n.299+8_299+16del n.253_261del n.286_294del n.282+8_282+16del n.305+8_305+16del n.249+8_249+16del n.284_292del n.256+8_256+16del n.261+8_261+16del n.359+8_359+16del c.136+8_136+16del n.265+8_265+16del n.284+8_284+16del n.445+8_445+16del n.374_382del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647266T>C | CA2740095447 | GALT | c.252+8T>C (n.252+8T>C) c.50+8T>C (n.50+8T>C) n.591+8T>C n.300T>C n.293+8T>C n.299+8T>C n.253T>C n.286T>C n.282+8T>C n.305+8T>C n.249+8T>C n.284T>C n.256+8T>C n.261+8T>C n.359+8T>C c.136+8T>C n.265+8T>C n.284+8T>C n.445+8T>C n.374T>C | ClinVar |
| 9 | g.34647267G>A | CA5036044 | GALT | c.252+9G>A (n.252+9G>A) c.50+9G>A (n.50+9G>A) n.591+9G>A n.301G>A n.293+9G>A n.299+9G>A n.254G>A n.287G>A n.282+9G>A n.305+9G>A n.249+9G>A n.285G>A n.256+9G>A n.261+9G>A n.359+9G>A c.136+9G>A n.265+9G>A n.284+9G>A n.445+9G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647267G>C | CA1845635832 | GALT | c.252+9G>C (n.252+9G>C) c.50+9G>C (n.50+9G>C) n.591+9G>C n.301G>C n.293+9G>C n.299+9G>C n.254G>C n.287G>C n.282+9G>C n.305+9G>C n.249+9G>C n.285G>C n.256+9G>C n.261+9G>C n.359+9G>C c.136+9G>C n.265+9G>C n.284+9G>C n.445+9G>C n.375G>C | dbSNP |
| 9 | g.34647267G= | CA1845635830 | GALT | c.252+9G= (n.252+9G=) c.50+9G= (n.50+9G=) n.591+9G= n.301G= n.293+9G= n.299+9G= n.254G= n.287G= n.282+9G= n.305+9G= n.249+9G= n.285G= n.256+9G= n.261+9G= n.359+9G= c.136+9G= n.265+9G= n.284+9G= n.445+9G= n.375G= | |
| 9 | g.34647268T>C | CA2499219848 | GALT | c.252+10T>C (n.252+10T>C) c.50+10T>C (n.50+10T>C) n.591+10T>C n.302T>C n.293+10T>C n.299+10T>C n.255T>C n.288T>C n.282+10T>C n.305+10T>C n.249+10T>C n.286T>C n.256+10T>C n.261+10T>C n.359+10T>C c.136+10T>C n.265+10T>C n.284+10T>C n.445+10T>C n.376T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647269A= | CA1845635833 | GALT | c.252+11A= (n.252+11A=) c.50+11A= (n.50+11A=) n.591+11A= n.303A= n.293+11A= n.299+11A= n.256A= n.289A= n.282+11A= n.305+11A= n.249+11A= n.287A= n.256+11A= n.261+11A= n.359+11A= c.136+11A= n.265+11A= n.284+11A= n.445+11A= n.377A= | |
| 9 | g.34647271_34647272del | CA2689808553 | GALT | c.252+13_252+14del (n.252+13_252+14del) c.50+13_50+14del (n.50+13_50+14del) n.591+13_591+14del n.305_306del n.293+13_293+14del n.299+13_299+14del n.258_259del n.291_292del n.282+13_282+14del n.305+13_305+14del n.249+13_249+14del n.289_290del n.256+13_256+14del n.261+13_261+14del n.359+13_359+14del c.136+13_136+14del n.265+13_265+14del n.284+13_284+14del n.445+13_445+14del n.379_380del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34647269_34647270insC | CA918445863 | GALT | c.252+11_252+12insC (n.252+11_252+12insC) c.50+11_50+12insC (n.50+11_50+12insC) n.591+11_591+12insC n.303_304insC n.293+11_293+12insC n.299+11_299+12insC n.256_257insC n.289_290insC n.282+11_282+12insC n.305+11_305+12insC n.249+11_249+12insC n.287_288insC n.256+11_256+12insC n.261+11_261+12insC n.359+11_359+12insC c.136+11_136+12insC n.265+11_265+12insC n.284+11_284+12insC n.445+11_445+12insC n.377_378insC | dbSNP |
| 9 | g.34647270G>A | CA1845635837 | GALT | c.252+12G>A (n.252+12G>A) c.50+12G>A (n.50+12G>A) n.591+12G>A n.304G>A n.293+12G>A n.299+12G>A n.257G>A n.290G>A n.282+12G>A n.305+12G>A n.249+12G>A n.288G>A n.256+12G>A n.261+12G>A n.359+12G>A c.136+12G>A n.265+12G>A n.284+12G>A n.445+12G>A n.378G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647270G= | CA1845635838 | GALT | c.252+12G= (n.252+12G=) c.50+12G= (n.50+12G=) n.591+12G= n.304G= n.293+12G= n.299+12G= n.257G= n.290G= n.282+12G= n.305+12G= n.249+12G= n.288G= n.256+12G= n.261+12G= n.359+12G= c.136+12G= n.265+12G= n.284+12G= n.445+12G= n.378G= | |
| 9 | g.34647271A= | CA1845635840 | GALT | c.252+13A= (n.252+13A=) c.50+13A= (n.50+13A=) n.591+13A= n.305A= n.293+13A= n.299+13A= n.258A= n.291A= n.282+13A= n.305+13A= n.249+13A= n.289A= n.256+13A= n.261+13A= n.359+13A= c.136+13A= n.265+13A= n.284+13A= n.445+13A= n.379A= | |
| 9 | g.34647271A>C | CA1845635841 | GALT | c.252+13A>C (n.252+13A>C) c.50+13A>C (n.50+13A>C) n.591+13A>C n.305A>C n.293+13A>C n.299+13A>C n.258A>C n.291A>C n.282+13A>C n.305+13A>C n.249+13A>C n.289A>C n.256+13A>C n.261+13A>C n.359+13A>C c.136+13A>C n.265+13A>C n.284+13A>C n.445+13A>C n.379A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647271A>G | CA2689808554 | GALT | c.252+13A>G (n.252+13A>G) c.50+13A>G (n.50+13A>G) n.591+13A>G n.305A>G n.293+13A>G n.299+13A>G n.258A>G n.291A>G n.282+13A>G n.305+13A>G n.249+13A>G n.289A>G n.256+13A>G n.261+13A>G n.359+13A>G c.136+13A>G n.265+13A>G n.284+13A>G n.445+13A>G n.379A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647272G>A | CA2689808555 | GALT | c.252+14G>A (n.252+14G>A) c.50+14G>A (n.50+14G>A) n.591+14G>A n.306G>A n.293+14G>A n.299+14G>A n.259G>A n.292G>A n.282+14G>A n.305+14G>A n.249+14G>A n.290G>A n.256+14G>A n.261+14G>A n.359+14G>A c.136+14G>A n.265+14G>A n.284+14G>A n.445+14G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647272G>T | CA2689808556 | GALT | c.252+14G>T (n.252+14G>T) c.50+14G>T (n.50+14G>T) n.591+14G>T n.306G>T n.293+14G>T n.299+14G>T n.259G>T n.292G>T n.282+14G>T n.305+14G>T n.249+14G>T n.290G>T n.256+14G>T n.261+14G>T n.359+14G>T c.136+14G>T n.265+14G>T n.284+14G>T n.445+14G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647273C= | CA1845635843 | GALT | c.252+15C= (n.252+15C=) c.50+15C= (n.50+15C=) n.591+15C= n.307C= n.293+15C= n.299+15C= n.260C= n.293C= n.282+15C= n.305+15C= n.249+15C= n.291C= n.256+15C= n.261+15C= n.359+15C= c.136+15C= n.265+15C= n.284+15C= n.445+15C= n.381C= | |
| 9 | g.34647273C>T | CA5036045 | GALT | c.252+15C>T (n.252+15C>T) c.50+15C>T (n.50+15C>T) n.591+15C>T n.307C>T n.293+15C>T n.299+15C>T n.260C>T n.293C>T n.282+15C>T n.305+15C>T n.249+15C>T n.291C>T n.256+15C>T n.261+15C>T n.359+15C>T c.136+15C>T n.265+15C>T n.284+15C>T n.445+15C>T n.381C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647274C>A | CA2689808557 | GALT | c.252+16C>A (n.252+16C>A) c.50+16C>A (n.50+16C>A) n.591+16C>A n.308C>A n.293+16C>A n.299+16C>A n.261C>A n.294C>A n.282+16C>A n.305+16C>A n.249+16C>A n.292C>A n.256+16C>A n.261+16C>A n.359+16C>A c.136+16C>A n.265+16C>A n.284+16C>A n.445+16C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647274C= | CA1845635846 | GALT | c.252+16C= (n.252+16C=) c.50+16C= (n.50+16C=) n.591+16C= n.308C= n.293+16C= n.299+16C= n.261C= n.294C= n.282+16C= n.305+16C= n.249+16C= n.292C= n.256+16C= n.261+16C= n.359+16C= c.136+16C= n.265+16C= n.284+16C= n.445+16C= n.382C= | |
| 9 | g.34647274C>T | CA863494751 | GALT | c.252+16C>T (n.252+16C>T) c.50+16C>T (n.50+16C>T) n.591+16C>T n.308C>T n.293+16C>T n.299+16C>T n.261C>T n.294C>T n.282+16C>T n.305+16C>T n.249+16C>T n.292C>T n.256+16C>T n.261+16C>T n.359+16C>T c.136+16C>T n.265+16C>T n.284+16C>T n.445+16C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647276T>C | CA587568193 | GALT | c.252+18T>C (n.252+18T>C) c.50+18T>C (n.50+18T>C) n.591+18T>C n.310T>C n.293+18T>C n.299+18T>C n.263T>C n.296T>C n.282+18T>C n.305+18T>C n.249+18T>C n.294T>C n.256+18T>C n.261+18T>C n.359+18T>C c.136+18T>C n.265+18T>C n.284+18T>C n.445+18T>C n.384T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647276T= | CA1845635850 | GALT | c.252+18T= (n.252+18T=) c.50+18T= (n.50+18T=) n.591+18T= n.310T= n.293+18T= n.299+18T= n.263T= n.296T= n.282+18T= n.305+18T= n.249+18T= n.294T= n.256+18T= n.261+18T= n.359+18T= c.136+18T= n.265+18T= n.284+18T= n.445+18T= n.384T= | |
| 9 | g.34647278C>T | CA2689808558 | GALT | c.252+20C>T (n.252+20C>T) c.50+20C>T (n.50+20C>T) n.591+20C>T n.312C>T n.293+20C>T n.299+20C>T n.265C>T n.298C>T n.282+20C>T n.305+20C>T n.249+20C>T n.296C>T n.256+20C>T n.261+20C>T n.359+20C>T c.136+20C>T n.265+20C>T n.284+20C>T n.445+20C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647281C>T | CA2689808559 | GALT | c.252+23C>T (n.252+23C>T) c.50+23C>T (n.50+23C>T) n.591+23C>T n.315C>T n.293+23C>T n.299+23C>T n.268C>T n.301C>T n.282+23C>T n.305+23C>T n.249+23C>T n.299C>T n.256+23C>T n.261+23C>T n.359+23C>T c.136+23C>T n.265+23C>T n.284+23C>T n.445+23C>T n.389C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647283G>A | CA587568170 | GALT | c.252+25G>A (n.252+25G>A) c.50+25G>A (n.50+25G>A) n.591+25G>A n.317G>A n.293+25G>A n.299+25G>A n.270G>A n.303G>A n.282+25G>A n.305+25G>A n.249+25G>A n.301G>A n.256+25G>A n.261+25G>A n.359+25G>A c.136+25G>A n.265+25G>A n.284+25G>A n.445+25G>A n.391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647283G>C | CA2783504169 | GALT | c.252+25G>C (n.252+25G>C) c.50+25G>C (n.50+25G>C) n.591+25G>C n.317G>C n.293+25G>C n.299+25G>C n.270G>C n.303G>C n.282+25G>C n.305+25G>C n.249+25G>C n.301G>C n.256+25G>C n.261+25G>C n.359+25G>C c.136+25G>C n.265+25G>C n.284+25G>C n.445+25G>C n.391G>C | |
| 9 | g.34647283G= | CA1845635852 | GALT | c.252+25G= (n.252+25G=) c.50+25G= (n.50+25G=) n.591+25G= n.317G= n.293+25G= n.299+25G= n.270G= n.303G= n.282+25G= n.305+25G= n.249+25G= n.301G= n.256+25G= n.261+25G= n.359+25G= c.136+25G= n.265+25G= n.284+25G= n.445+25G= n.391G= | |
| 9 | g.34647284C>T | CA2689808560 | GALT | c.252+26C>T (n.252+26C>T) c.50+26C>T (n.50+26C>T) n.591+26C>T n.318C>T n.293+26C>T n.299+26C>T n.271C>T n.304C>T n.282+26C>T n.305+26C>T n.249+26C>T n.302C>T n.256+26C>T n.261+26C>T n.359+26C>T c.136+26C>T n.265+26C>T n.284+26C>T n.445+26C>T n.392C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647285A= | CA1845635855 | GALT | c.252+27A= (n.252+27A=) c.50+27A= (n.50+27A=) n.591+27A= n.319A= n.293+27A= n.299+27A= n.272A= n.305A= n.282+27A= n.305+27A= n.249+27A= n.303A= n.256+27A= n.261+27A= n.359+27A= c.136+27A= n.265+27A= n.284+27A= n.445+27A= n.393A= | |
| 9 | g.34647285A>T | CA1845635857 | GALT | c.252+27A>T (n.252+27A>T) c.50+27A>T (n.50+27A>T) n.591+27A>T n.319A>T n.293+27A>T n.299+27A>T n.272A>T n.305A>T n.282+27A>T n.305+27A>T n.249+27A>T n.303A>T n.256+27A>T n.261+27A>T n.359+27A>T c.136+27A>T n.265+27A>T n.284+27A>T n.445+27A>T n.393A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647286G>T | CA2719562360 | GALT | c.252+28G>T (n.252+28G>T) c.50+28G>T (n.50+28G>T) n.591+28G>T n.320G>T n.293+28G>T n.299+28G>T n.273G>T n.306G>T n.282+28G>T n.305+28G>T n.249+28G>T n.304G>T n.256+28G>T n.261+28G>T n.359+28G>T c.136+28G>T n.265+28G>T n.284+28G>T n.445+28G>T n.394G>T | dbSNP |
| 9 | g.34647287G>A | CA1845635859 | GALT | c.252+29G>A (n.252+29G>A) c.50+29G>A (n.50+29G>A) n.591+29G>A n.321G>A n.293+29G>A n.299+29G>A n.274G>A n.307G>A n.282+29G>A n.305+29G>A n.249+29G>A n.305G>A n.256+29G>A n.261+29G>A n.359+29G>A c.136+29G>A n.265+29G>A n.284+29G>A n.445+29G>A n.395G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647287G>C | CA2579371120 | GALT | c.252+29G>C (n.252+29G>C) c.50+29G>C (n.50+29G>C) n.591+29G>C n.321G>C n.293+29G>C n.299+29G>C n.274G>C n.307G>C n.282+29G>C n.305+29G>C n.249+29G>C n.305G>C n.256+29G>C n.261+29G>C n.359+29G>C c.136+29G>C n.265+29G>C n.284+29G>C n.445+29G>C n.395G>C | |
| 9 | g.34647287G= | CA1845635858 | GALT | c.252+29G= (n.252+29G=) c.50+29G= (n.50+29G=) n.591+29G= n.321G= n.293+29G= n.299+29G= n.274G= n.307G= n.282+29G= n.305+29G= n.249+29G= n.305G= n.256+29G= n.261+29G= n.359+29G= c.136+29G= n.265+29G= n.284+29G= n.445+29G= n.395G= | |
| 9 | g.34647291G>A | CA5036046 | GALT | c.252+33G>A (n.252+33G>A) c.50+33G>A (n.50+33G>A) n.591+33G>A n.325G>A n.293+33G>A n.299+33G>A n.278G>A n.311G>A n.282+33G>A n.305+33G>A n.249+33G>A n.309G>A n.256+33G>A n.261+33G>A n.359+33G>A c.136+33G>A n.265+33G>A n.284+33G>A n.445+33G>A n.399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647291G= | CA1845635861 | GALT | c.252+33G= (n.252+33G=) c.50+33G= (n.50+33G=) n.591+33G= n.325G= n.293+33G= n.299+33G= n.278G= n.311G= n.282+33G= n.305+33G= n.249+33G= n.309G= n.256+33G= n.261+33G= n.359+33G= c.136+33G= n.265+33G= n.284+33G= n.445+33G= n.399G= | |
| 9 | g.34647292G>A | CA192669328 | GALT | c.252+34G>A (n.252+34G>A) c.50+34G>A (n.50+34G>A) n.591+34G>A n.326G>A n.293+34G>A n.299+34G>A n.279G>A n.312G>A n.282+34G>A n.305+34G>A n.249+34G>A n.310G>A n.256+34G>A n.261+34G>A n.359+34G>A c.136+34G>A n.265+34G>A n.284+34G>A n.445+34G>A n.400G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647292G= | CA1845635865 | GALT | c.252+34G= (n.252+34G=) c.50+34G= (n.50+34G=) n.591+34G= n.326G= n.293+34G= n.299+34G= n.279G= n.312G= n.282+34G= n.305+34G= n.249+34G= n.310G= n.256+34G= n.261+34G= n.359+34G= c.136+34G= n.265+34G= n.284+34G= n.445+34G= n.400G= | |
| 9 | g.34647294C>A | CA2579371122 | GALT | c.252+36C>A (n.252+36C>A) c.50+36C>A (n.50+36C>A) n.591+36C>A n.328C>A n.293+36C>A n.299+36C>A n.281C>A n.314C>A n.282+36C>A n.305+36C>A n.249+36C>A n.312C>A n.256+36C>A n.261+36C>A n.359+36C>A c.136+36C>A n.265+36C>A n.284+36C>A n.445+36C>A n.402C>A | |
| 9 | g.34647294C= | CA1845635867 | GALT | c.252+36C= (n.252+36C=) c.50+36C= (n.50+36C=) n.591+36C= n.328C= n.293+36C= n.299+36C= n.281C= n.314C= n.282+36C= n.305+36C= n.249+36C= n.312C= n.256+36C= n.261+36C= n.359+36C= c.136+36C= n.265+36C= n.284+36C= n.445+36C= n.402C= | |
| 9 | g.34647294C>G | CA587568171 | GALT | c.252+36C>G (n.252+36C>G) c.50+36C>G (n.50+36C>G) n.591+36C>G n.328C>G n.293+36C>G n.299+36C>G n.281C>G n.314C>G n.282+36C>G n.305+36C>G n.249+36C>G n.312C>G n.256+36C>G n.261+36C>G n.359+36C>G c.136+36C>G n.265+36C>G n.284+36C>G n.445+36C>G n.402C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647295A>G | CA2689808561 | GALT | c.252+37A>G (n.252+37A>G) c.50+37A>G (n.50+37A>G) n.591+37A>G n.329A>G n.293+37A>G n.299+37A>G n.282A>G n.315A>G n.282+37A>G n.305+37A>G n.249+37A>G n.313A>G n.256+37A>G n.261+37A>G n.359+37A>G c.136+37A>G n.265+37A>G n.284+37A>G n.445+37A>G n.403A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647296C>A | CA5036047 | GALT | c.252+38C>A (n.252+38C>A) c.50+38C>A (n.50+38C>A) n.591+38C>A n.330C>A n.293+38C>A n.299+38C>A n.283C>A n.316C>A n.282+38C>A n.305+38C>A n.249+38C>A n.314C>A n.256+38C>A n.261+38C>A n.359+38C>A c.136+38C>A n.265+38C>A n.284+38C>A n.445+38C>A n.404C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647296C= | CA1845635872 | GALT | c.252+38C= (n.252+38C=) c.50+38C= (n.50+38C=) n.591+38C= n.330C= n.293+38C= n.299+38C= n.283C= n.316C= n.282+38C= n.305+38C= n.249+38C= n.314C= n.256+38C= n.261+38C= n.359+38C= c.136+38C= n.265+38C= n.284+38C= n.445+38C= n.404C= | |
| 9 | g.34647296C>T | CA2689808562 | GALT | c.252+38C>T (n.252+38C>T) c.50+38C>T (n.50+38C>T) n.591+38C>T n.330C>T n.293+38C>T n.299+38C>T n.283C>T n.316C>T n.282+38C>T n.305+38C>T n.249+38C>T n.314C>T n.256+38C>T n.261+38C>T n.359+38C>T c.136+38C>T n.265+38C>T n.284+38C>T n.445+38C>T n.404C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647296_34647297delinsCG | CA1845635871 | GALT | c.252+38_252+39delinsCG (n.252+38_252+39delinsCG) c.50+38_50+39delinsCG (n.50+38_50+39delinsCG) n.591+38_591+39delinsCG n.330_331delinsCG n.293+38_293+39delinsCG n.299+38_299+39delinsCG n.283_284delinsCG n.316_317delinsCG n.282+38_282+39delinsCG n.305+38_305+39delinsCG n.249+38_249+39delinsCG n.314_315delinsCG n.256+38_256+39delinsCG n.261+38_261+39delinsCG n.359+38_359+39delinsCG c.136+38_136+39delinsCG n.265+38_265+39delinsCG n.284+38_284+39delinsCG n.445+38_445+39delinsCG n.404_405delinsCG | |
| 9 | g.34647297G>A | CA5036048 | GALT | c.252+39G>A (n.252+39G>A) c.50+39G>A (n.50+39G>A) n.591+39G>A n.331G>A n.293+39G>A n.299+39G>A n.284G>A n.317G>A n.282+39G>A n.305+39G>A n.249+39G>A n.315G>A n.256+39G>A n.261+39G>A n.359+39G>A c.136+39G>A n.265+39G>A n.284+39G>A n.445+39G>A n.405G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647297G>C | CA2689808563 | GALT | c.252+39G>C (n.252+39G>C) c.50+39G>C (n.50+39G>C) n.591+39G>C n.331G>C n.293+39G>C n.299+39G>C n.284G>C n.317G>C n.282+39G>C n.305+39G>C n.249+39G>C n.315G>C n.256+39G>C n.261+39G>C n.359+39G>C c.136+39G>C n.265+39G>C n.284+39G>C n.445+39G>C n.405G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647297G= | CA1845635877 | GALT | c.252+39G= (n.252+39G=) c.50+39G= (n.50+39G=) n.591+39G= n.331G= n.293+39G= n.299+39G= n.284G= n.317G= n.282+39G= n.305+39G= n.249+39G= n.315G= n.256+39G= n.261+39G= n.359+39G= c.136+39G= n.265+39G= n.284+39G= n.445+39G= n.405G= | |
| 9 | g.34647297G>T | CA2689808564 | GALT | c.252+39G>T (n.252+39G>T) c.50+39G>T (n.50+39G>T) n.591+39G>T n.331G>T n.293+39G>T n.299+39G>T n.284G>T n.317G>T n.282+39G>T n.305+39G>T n.249+39G>T n.315G>T n.256+39G>T n.261+39G>T n.359+39G>T c.136+39G>T n.265+39G>T n.284+39G>T n.445+39G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647300del | CA587568172 | GALT | c.252+42del (n.252+42del) c.50+42del (n.50+42del) n.591+42del n.334del n.293+42del n.299+42del n.287del n.320del n.282+42del n.305+42del n.249+42del n.318del n.256+42del n.261+42del n.359+42del c.136+42del n.265+42del n.284+42del n.445+42del n.408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647299G>A | CA192669335 | GALT | c.252+41G>A (n.252+41G>A) c.50+41G>A (n.50+41G>A) n.591+41G>A n.333G>A n.293+41G>A n.299+41G>A n.286G>A n.319G>A n.282+41G>A n.305+41G>A n.249+41G>A n.317G>A n.256+41G>A n.261+41G>A n.359+41G>A c.136+41G>A n.265+41G>A n.284+41G>A n.445+41G>A n.407G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647299G= | CA1845635879 | GALT | c.252+41G= (n.252+41G=) c.50+41G= (n.50+41G=) n.591+41G= n.333G= n.293+41G= n.299+41G= n.286G= n.319G= n.282+41G= n.305+41G= n.249+41G= n.317G= n.256+41G= n.261+41G= n.359+41G= c.136+41G= n.265+41G= n.284+41G= n.445+41G= n.407G= | |
| 9 | g.34647300G>A | CA863494773 | GALT | c.252+42G>A (n.252+42G>A) c.50+42G>A (n.50+42G>A) n.591+42G>A n.334G>A n.293+42G>A n.299+42G>A n.287G>A n.320G>A n.282+42G>A n.305+42G>A n.249+42G>A n.318G>A n.256+42G>A n.261+42G>A n.359+42G>A c.136+42G>A n.265+42G>A n.284+42G>A n.445+42G>A n.408G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647300G>C | CA2579371125 | GALT | c.252+42G>C (n.252+42G>C) c.50+42G>C (n.50+42G>C) n.591+42G>C n.334G>C n.293+42G>C n.299+42G>C n.287G>C n.320G>C n.282+42G>C n.305+42G>C n.249+42G>C n.318G>C n.256+42G>C n.261+42G>C n.359+42G>C c.136+42G>C n.265+42G>C n.284+42G>C n.445+42G>C n.408G>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647301A= | CA1845635885 | GALT | c.252+43A= (n.252+43A=) c.50+43A= (n.50+43A=) n.591+43A= n.335A= n.293+43A= n.299+43A= n.288A= n.321A= n.282+43A= n.305+43A= n.249+43A= n.319A= n.256+43A= n.261+43A= n.359+43A= c.136+43A= n.265+43A= n.284+43A= n.445+43A= n.409A= | |
| 9 | g.34647301A>C | CA863494782 | GALT | c.252+43A>C (n.252+43A>C) c.50+43A>C (n.50+43A>C) n.591+43A>C n.335A>C n.293+43A>C n.299+43A>C n.288A>C n.321A>C n.282+43A>C n.305+43A>C n.249+43A>C n.319A>C n.256+43A>C n.261+43A>C n.359+43A>C c.136+43A>C n.265+43A>C n.284+43A>C n.445+43A>C n.409A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647301_34647306del | CA2579371126 | GALT | c.252+43_252+48del (n.252+43_252+48del) c.50+43_50+48del (n.50+43_50+48del) n.591+43_591+48del n.335_340del n.293+43_293+48del n.299+43_299+48del n.288_293del n.321_326del n.282+43_282+48del n.305+43_305+48del n.249+43_249+48del n.319_324del n.256+43_256+48del n.261+43_261+48del n.359+43_359+48del c.136+43_136+48del n.265+43_265+48del n.284+43_284+48del n.445+43_445+48del n.409_414del | |
| 9 | g.34647304_34647306dup | CA2689808565 | GALT | c.252+46_252+48dup (n.252+46_252+48dup) c.50+46_50+48dup (n.50+46_50+48dup) n.591+46_591+48dup n.338_340dup n.293+46_293+48dup n.299+46_299+48dup n.291_293dup n.324_326dup n.282+46_282+48dup n.305+46_305+48dup n.249+46_249+48dup n.322_324dup n.256+46_256+48dup n.261+46_261+48dup n.359+46_359+48dup c.136+46_136+48dup n.265+46_265+48dup n.284+46_284+48dup n.445+46_445+48dup n.412_414dup | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647304A= | CA1845635888 | GALT | c.252+46A= (n.252+46A=) c.50+46A= (n.50+46A=) n.591+46A= n.338A= n.293+46A= n.299+46A= n.291A= n.324A= n.282+46A= n.305+46A= n.249+46A= n.322A= n.256+46A= n.261+46A= n.359+46A= c.136+46A= n.265+46A= n.284+46A= n.445+46A= n.412A= | |
| 9 | g.34647304A>G | CA1123156792 | GALT | c.252+46A>G (n.252+46A>G) c.50+46A>G (n.50+46A>G) n.591+46A>G n.338A>G n.293+46A>G n.299+46A>G n.291A>G n.324A>G n.282+46A>G n.305+46A>G n.249+46A>G n.322A>G n.256+46A>G n.261+46A>G n.359+46A>G c.136+46A>G n.265+46A>G n.284+46A>G n.445+46A>G n.412A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647304A>T | CA2689808568 | GALT | c.252+46A>T (n.252+46A>T) c.50+46A>T (n.50+46A>T) n.591+46A>T n.338A>T n.293+46A>T n.299+46A>T n.291A>T n.324A>T n.282+46A>T n.305+46A>T n.249+46A>T n.322A>T n.256+46A>T n.261+46A>T n.359+46A>T c.136+46A>T n.265+46A>T n.284+46A>T n.445+46A>T n.412A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647304dup | CA2689808567 | GALT | c.252+46dup (n.252+46dup) c.50+46dup (n.50+46dup) n.591+46dup n.338dup n.293+46dup n.299+46dup n.291dup n.324dup n.282+46dup n.305+46dup n.249+46dup n.322dup n.256+46dup n.261+46dup n.359+46dup c.136+46dup n.265+46dup n.284+46dup n.445+46dup n.412dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647306T>A | CA2689808569 | GALT | c.252+48T>A (n.252+48T>A) c.50+48T>A (n.50+48T>A) n.591+48T>A n.340T>A n.293+48T>A n.299+48T>A n.293T>A n.326T>A n.282+48T>A n.305+48T>A n.249+48T>A n.324T>A n.256+48T>A n.261+48T>A n.359+48T>A c.136+48T>A n.265+48T>A n.284+48T>A n.445+48T>A n.414T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647307del | CA2579371130 | GALT | c.252+49del (n.252+49del) c.50+49del (n.50+49del) n.591+49del n.341del n.293+49del n.299+49del n.294del n.327del n.282+49del n.305+49del n.249+49del n.325del n.256+49del n.261+49del n.359+49del c.136+49del n.265+49del n.284+49del n.445+49del n.415del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647308C>A | CA2689808570 | GALT | c.252+50C>A (n.252+50C>A) c.50+50C>A (n.50+50C>A) n.591+50C>A n.342C>A n.293+50C>A n.299+50C>A n.295C>A n.328C>A n.282+50C>A n.305+50C>A n.249+50C>A n.326C>A n.256+50C>A n.261+50C>A n.359+50C>A c.136+50C>A n.265+50C>A n.284+50C>A n.445+50C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647308C= | CA1845635890 | GALT | c.252+50C= (n.252+50C=) c.50+50C= (n.50+50C=) n.591+50C= n.342C= n.293+50C= n.299+50C= n.295C= n.328C= n.282+50C= n.305+50C= n.249+50C= n.326C= n.256+50C= n.261+50C= n.359+50C= c.136+50C= n.265+50C= n.284+50C= n.445+50C= n.416C= | |
| 9 | g.34647308C>T | CA5036049 | GALT | c.252+50C>T (n.252+50C>T) c.50+50C>T (n.50+50C>T) n.591+50C>T n.342C>T n.293+50C>T n.299+50C>T n.295C>T n.328C>T n.282+50C>T n.305+50C>T n.249+50C>T n.326C>T n.256+50C>T n.261+50C>T n.359+50C>T c.136+50C>T n.265+50C>T n.284+50C>T n.445+50C>T n.416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647309C= | CA1845635892 | GALT | c.252+51C= (n.252+51C=) c.50+51C= (n.50+51C=) n.591+51C= n.343C= n.293+51C= n.299+51C= n.296C= n.329C= n.282+51C= n.305+51C= n.249+51C= n.327C= n.256+51C= n.261+51C= n.359+51C= c.136+51C= n.265+51C= n.284+51C= n.445+51C= n.417C= | |
| 9 | g.34647309C>T | CA5036050 | GALT | c.252+51C>T (n.252+51C>T) c.50+51C>T (n.50+51C>T) n.591+51C>T n.343C>T n.293+51C>T n.299+51C>T n.296C>T n.329C>T n.282+51C>T n.305+51C>T n.249+51C>T n.327C>T n.256+51C>T n.261+51C>T n.359+51C>T c.136+51C>T n.265+51C>T n.284+51C>T n.445+51C>T n.417C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647312C= | CA1845635895 | GALT | c.252+54C= (n.252+54C=) c.50+54C= (n.50+54C=) n.591+54C= n.346C= n.293+54C= n.299+54C= n.299C= n.332C= n.282+54C= n.305+54C= n.249+54C= n.330C= n.256+54C= n.261+54C= n.359+54C= c.136+54C= n.265+54C= n.284+54C= n.445+54C= n.420C= | |
| 9 | g.34647312C>T | CA1845635896 | GALT | c.252+54C>T (n.252+54C>T) c.50+54C>T (n.50+54C>T) n.591+54C>T n.346C>T n.293+54C>T n.299+54C>T n.299C>T n.332C>T n.282+54C>T n.305+54C>T n.249+54C>T n.330C>T n.256+54C>T n.261+54C>T n.359+54C>T c.136+54C>T n.265+54C>T n.284+54C>T n.445+54C>T n.420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647315A>G | CA2689808571 | GALT | c.252+57A>G (n.252+57A>G) c.50+57A>G (n.50+57A>G) n.591+57A>G n.349A>G n.293+57A>G n.299+57A>G n.302A>G n.335A>G n.282+57A>G n.305+57A>G n.249+57A>G n.333A>G n.256+57A>G n.261+57A>G n.359+57A>G c.136+57A>G n.265+57A>G n.284+57A>G n.445+57A>G n.423A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647316G>A | CA2579371136 | GALT | c.252+58G>A (n.252+58G>A) c.50+58G>A (n.50+58G>A) n.591+58G>A n.350G>A n.293+58G>A n.299+58G>A n.303G>A n.336G>A n.282+58G>A n.305+58G>A n.249+58G>A n.334G>A n.256+58G>A n.261+58G>A n.359+58G>A c.136+58G>A n.265+58G>A n.284+58G>A n.445+58G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647318A= | CA1845635897 | GALT | c.252+60A= (n.252+60A=) c.50+60A= (n.50+60A=) n.591+60A= n.352A= n.293+60A= n.299+60A= n.305A= n.338A= n.282+60A= n.305+60A= n.249+60A= n.336A= n.256+60A= n.261+60A= n.359+60A= c.136+60A= n.265+60A= n.284+60A= n.445+60A= n.426A= | |
| 9 | g.34647318A>G | CA863494786 | GALT | c.252+60A>G (n.252+60A>G) c.50+60A>G (n.50+60A>G) n.591+60A>G n.352A>G n.293+60A>G n.299+60A>G n.305A>G n.338A>G n.282+60A>G n.305+60A>G n.249+60A>G n.336A>G n.256+60A>G n.261+60A>G n.359+60A>G c.136+60A>G n.265+60A>G n.284+60A>G n.445+60A>G n.426A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647319C>A | CA2579371138 | GALT | c.252+61C>A (n.252+61C>A) c.50+61C>A (n.50+61C>A) n.591+61C>A n.353C>A n.293+61C>A n.299+61C>A n.306C>A n.339C>A n.282+61C>A n.305+61C>A n.249+61C>A n.337C>A n.256+61C>A n.261+61C>A n.359+61C>A c.136+61C>A n.265+61C>A n.284+61C>A n.445+61C>A n.427C>A | |
| 9 | g.34647319C>T | CA652737190 | GALT | c.252+61C>T (n.252+61C>T) c.50+61C>T (n.50+61C>T) n.591+61C>T n.353C>T n.293+61C>T n.299+61C>T n.306C>T n.339C>T n.282+61C>T n.305+61C>T n.249+61C>T n.337C>T n.256+61C>T n.261+61C>T n.359+61C>T c.136+61C>T n.265+61C>T n.284+61C>T n.445+61C>T n.427C>T | COSMIC |
| 9 | g.34647320T>C | CA1845635900 | GALT | c.252+62T>C (n.252+62T>C) c.50+62T>C (n.50+62T>C) n.591+62T>C n.354T>C n.293+62T>C n.299+62T>C n.307T>C n.340T>C n.282+62T>C n.305+62T>C n.249+62T>C n.338T>C n.256+62T>C n.261+62T>C n.359+62T>C c.136+62T>C n.265+62T>C n.284+62T>C n.445+62T>C n.428T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647320T= | CA1845635899 | GALT | c.252+62T= (n.252+62T=) c.50+62T= (n.50+62T=) n.591+62T= n.354T= n.293+62T= n.299+62T= n.307T= n.340T= n.282+62T= n.305+62T= n.249+62T= n.338T= n.256+62T= n.261+62T= n.359+62T= c.136+62T= n.265+62T= n.284+62T= n.445+62T= n.428T= | |
| 9 | g.34647322T>C | CA2689808572 | GALT | c.252+64T>C (n.252+64T>C) c.50+64T>C (n.50+64T>C) n.591+64T>C n.356T>C n.293+64T>C n.299+64T>C n.309T>C n.342T>C n.282+64T>C n.305+64T>C n.249+64T>C n.340T>C n.256+64T>C n.261+64T>C n.359+64T>C c.136+64T>C n.265+64T>C n.284+64T>C n.445+64T>C n.430T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647325T>C | CA2689808573 | GALT | c.252+67T>C (n.252+67T>C) c.50+67T>C (n.50+67T>C) n.591+67T>C n.359T>C n.293+67T>C n.299+67T>C n.312T>C n.345T>C n.282+67T>C n.305+67T>C n.249+67T>C n.343T>C n.256+67T>C n.261+67T>C n.359+67T>C c.137-64T>C n.265+67T>C n.284+67T>C n.445+67T>C n.433T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647326C= | CA1845635902 | GALT | c.252+68C= (n.252+68C=) c.50+68C= (n.50+68C=) n.591+68C= n.360C= n.293+68C= n.299+68C= n.313C= n.346C= n.282+68C= n.305+68C= n.249+68C= n.344C= n.256+68C= n.261+68C= n.359+68C= c.137-63C= n.265+68C= n.284+68C= n.445+68C= n.434C= | |
| 9 | g.34647326C>G | CA863494788 | GALT | c.252+68C>G (n.252+68C>G) c.50+68C>G (n.50+68C>G) n.591+68C>G n.360C>G n.293+68C>G n.299+68C>G n.313C>G n.346C>G n.282+68C>G n.305+68C>G n.249+68C>G n.344C>G n.256+68C>G n.261+68C>G n.359+68C>G c.137-63C>G n.265+68C>G n.284+68C>G n.445+68C>G n.434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647326C>T | CA2689808574 | GALT | c.252+68C>T (n.252+68C>T) c.50+68C>T (n.50+68C>T) n.591+68C>T n.360C>T n.293+68C>T n.299+68C>T n.313C>T n.346C>T n.282+68C>T n.305+68C>T n.249+68C>T n.344C>T n.256+68C>T n.261+68C>T n.359+68C>T c.137-63C>T n.265+68C>T n.284+68C>T n.445+68C>T n.434C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647327C= | CA1845635904 | GALT | c.252+69C= (n.252+69C=) c.50+69C= (n.50+69C=) n.591+69C= n.361C= n.293+69C= n.299+69C= n.314C= n.347C= n.282+69C= n.305+69C= n.249+69C= n.345C= n.256+69C= n.261+69C= n.359+69C= c.137-62C= n.265+69C= n.284+69C= n.445+69C= n.435C= | |
| 9 | g.34647327C>T | CA192669355 | GALT | c.252+69C>T (n.252+69C>T) c.50+69C>T (n.50+69C>T) n.591+69C>T n.361C>T n.293+69C>T n.299+69C>T n.314C>T n.347C>T n.282+69C>T n.305+69C>T n.249+69C>T n.345C>T n.256+69C>T n.261+69C>T n.359+69C>T c.137-62C>T n.265+69C>T n.284+69C>T n.445+69C>T n.435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647329C>G | CA2689808575 | GALT | c.252+71C>G (n.252+71C>G) c.50+71C>G (n.50+71C>G) n.591+71C>G n.363C>G n.293+71C>G n.299+71C>G n.316C>G n.349C>G n.282+71C>G n.305+71C>G n.249+71C>G n.347C>G n.256+71C>G n.261+71C>G n.359+71C>G c.137-60C>G n.265+71C>G n.284+71C>G n.445+71C>G n.437C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647330C>A | CA2579371141 | GALT | c.252+72C>A (n.252+72C>A) c.50+72C>A (n.50+72C>A) n.591+72C>A n.364C>A n.293+72C>A n.299+72C>A n.317C>A n.350C>A n.282+72C>A n.305+72C>A n.249+72C>A n.348C>A n.256+72C>A n.261+72C>A n.359+72C>A c.137-59C>A n.265+72C>A n.284+72C>A n.445+72C>A n.438C>A | |
| 9 | g.34647330C= | CA1845635905 | GALT | c.252+72C= (n.252+72C=) c.50+72C= (n.50+72C=) n.591+72C= n.364C= n.293+72C= n.299+72C= n.317C= n.350C= n.282+72C= n.305+72C= n.249+72C= n.348C= n.256+72C= n.261+72C= n.359+72C= c.137-59C= n.265+72C= n.284+72C= n.445+72C= n.438C= | |
| 9 | g.34647330C>G | CA2689808576 | GALT | c.252+72C>G (n.252+72C>G) c.50+72C>G (n.50+72C>G) n.591+72C>G n.364C>G n.293+72C>G n.299+72C>G n.317C>G n.350C>G n.282+72C>G n.305+72C>G n.249+72C>G n.348C>G n.256+72C>G n.261+72C>G n.359+72C>G c.137-59C>G n.265+72C>G n.284+72C>G n.445+72C>G n.438C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647330C>T | CA863494791 | GALT | c.252+72C>T (n.252+72C>T) c.50+72C>T (n.50+72C>T) n.591+72C>T n.364C>T n.293+72C>T n.299+72C>T n.317C>T n.350C>T n.282+72C>T n.305+72C>T n.249+72C>T n.348C>T n.256+72C>T n.261+72C>T n.359+72C>T c.137-59C>T n.265+72C>T n.284+72C>T n.445+72C>T n.438C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647331C= | CA1845635908 | GALT | c.252+73C= (n.252+73C=) c.50+73C= (n.50+73C=) n.591+73C= n.365C= n.293+73C= n.299+73C= n.318C= n.351C= n.282+73C= n.305+73C= n.249+73C= n.349C= n.256+73C= n.261+73C= n.359+73C= c.137-58C= n.265+73C= n.284+73C= n.445+73C= n.439C= | |
| 9 | g.34647331C>T | CA1123156808 | GALT | c.252+73C>T (n.252+73C>T) c.50+73C>T (n.50+73C>T) n.591+73C>T n.365C>T n.293+73C>T n.299+73C>T n.318C>T n.351C>T n.282+73C>T n.305+73C>T n.249+73C>T n.349C>T n.256+73C>T n.261+73C>T n.359+73C>T c.137-58C>T n.265+73C>T n.284+73C>T n.445+73C>T n.439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647334A= | CA1845635910 | GALT | c.252+76A= (n.252+76A=) c.50+76A= (n.50+76A=) n.591+76A= n.368A= n.293+76A= n.299+76A= n.321A= n.354A= n.282+76A= n.305+76A= n.249+76A= n.352A= n.256+76A= n.261+76A= n.359+76A= c.137-55A= n.265+76A= n.284+76A= n.445+76A= n.442A= | |
| 9 | g.34647334A>G | CA1123156817 | GALT | c.252+76A>G (n.252+76A>G) c.50+76A>G (n.50+76A>G) n.591+76A>G n.368A>G n.293+76A>G n.299+76A>G n.321A>G n.354A>G n.282+76A>G n.305+76A>G n.249+76A>G n.352A>G n.256+76A>G n.261+76A>G n.359+76A>G c.137-55A>G n.265+76A>G n.284+76A>G n.445+76A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647336_34647341del | CA2689808577 | GALT | c.252+78_252+83del (n.252+78_252+83del) c.50+78_50+83del (n.50+78_50+83del) n.591+78_591+83del n.370_375del n.293+78_293+83del n.299+78_299+83del n.323_328del n.356_361del n.282+78_282+83del n.305+78_305+83del n.249+78_249+83del n.354_359del n.256+78_256+83del n.261+78_261+83del n.359+78_359+83del c.137-53_137-48del n.265+78_265+83del n.284+78_284+83del n.445+78_445+83del n.444_449del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647335G>C | CA863494793 | GALT | c.252+77G>C (n.252+77G>C) c.50+77G>C (n.50+77G>C) n.591+77G>C n.369G>C n.293+77G>C n.299+77G>C n.322G>C n.355G>C n.282+77G>C n.305+77G>C n.249+77G>C n.353G>C n.256+77G>C n.261+77G>C n.359+77G>C c.137-54G>C n.265+77G>C n.284+77G>C n.445+77G>C n.443G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647335G= | CA1845635911 | GALT | c.252+77G= (n.252+77G=) c.50+77G= (n.50+77G=) n.591+77G= n.369G= n.293+77G= n.299+77G= n.322G= n.355G= n.282+77G= n.305+77G= n.249+77G= n.353G= n.256+77G= n.261+77G= n.359+77G= c.137-54G= n.265+77G= n.284+77G= n.445+77G= n.443G= | |
| 9 | g.34647336G>A | CA2689808578 | GALT | c.252+78G>A (n.252+78G>A) c.50+78G>A (n.50+78G>A) n.591+78G>A n.370G>A n.293+78G>A n.299+78G>A n.323G>A n.356G>A n.282+78G>A n.305+78G>A n.249+78G>A n.354G>A n.256+78G>A n.261+78G>A n.359+78G>A c.137-53G>A n.265+78G>A n.284+78G>A n.445+78G>A n.444G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647336G>C | CA2689808579 | GALT | c.252+78G>C (n.252+78G>C) c.50+78G>C (n.50+78G>C) n.591+78G>C n.370G>C n.293+78G>C n.299+78G>C n.323G>C n.356G>C n.282+78G>C n.305+78G>C n.249+78G>C n.354G>C n.256+78G>C n.261+78G>C n.359+78G>C c.137-53G>C n.265+78G>C n.284+78G>C n.445+78G>C n.444G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647336G>T | CA2689808580 | GALT | c.252+78G>T (n.252+78G>T) c.50+78G>T (n.50+78G>T) n.591+78G>T n.370G>T n.293+78G>T n.299+78G>T n.323G>T n.356G>T n.282+78G>T n.305+78G>T n.249+78G>T n.354G>T n.256+78G>T n.261+78G>T n.359+78G>T c.137-53G>T n.265+78G>T n.284+78G>T n.445+78G>T n.444G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647338_34647341del | CA2689808581 | GALT | c.252+80_252+83del (n.252+80_252+83del) c.50+80_50+83del (n.50+80_50+83del) n.591+80_591+83del n.372_375del n.293+80_293+83del n.299+80_299+83del n.325_328del n.358_361del n.282+80_282+83del n.305+80_305+83del n.249+80_249+83del n.356_359del n.256+80_256+83del n.261+80_261+83del n.359+80_359+83del c.137-51_137-48del n.265+80_265+83del n.284+80_284+83del n.445+80_445+83del n.446_449del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647338A= | CA1845635914 | GALT | c.252+80A= (n.252+80A=) c.50+80A= (n.50+80A=) n.591+80A= n.372A= n.293+80A= n.299+80A= n.325A= n.358A= n.282+80A= n.305+80A= n.249+80A= n.356A= n.256+80A= n.261+80A= n.359+80A= c.137-51A= n.265+80A= n.284+80A= n.445+80A= n.446A= | |
| 9 | g.34647338A>G | CA1123156830 | GALT | c.252+80A>G (n.252+80A>G) c.50+80A>G (n.50+80A>G) n.591+80A>G n.372A>G n.293+80A>G n.299+80A>G n.325A>G n.358A>G n.282+80A>G n.305+80A>G n.249+80A>G n.356A>G n.256+80A>G n.261+80A>G n.359+80A>G c.137-51A>G n.265+80A>G n.284+80A>G n.445+80A>G n.446A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647344A>G | CA2689808582 | GALT | c.252+86A>G (n.252+86A>G) c.50+86A>G (n.50+86A>G) n.591+86A>G n.378A>G n.293+86A>G n.299+86A>G n.331A>G n.364A>G n.282+86A>G n.305+86A>G n.249+86A>G n.362A>G n.256+86A>G n.261+86A>G n.359+86A>G c.137-45A>G n.265+86A>G n.284+86A>G n.445+86A>G n.452A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647345A= | CA1845635915 | GALT | c.252+87A= (n.252+87A=) c.50+87A= (n.50+87A=) n.591+87A= n.379A= n.293+87A= n.299+87A= n.332A= n.365A= n.282+87A= n.305+87A= n.249+87A= n.363A= n.256+87A= n.261+87A= n.359+87A= c.137-44A= n.265+87A= n.284+87A= n.445+87A= n.453A= | |
| 9 | g.34647345A>G | CA863494794 | GALT | c.252+87A>G (n.252+87A>G) c.50+87A>G (n.50+87A>G) n.591+87A>G n.379A>G n.293+87A>G n.299+87A>G n.332A>G n.365A>G n.282+87A>G n.305+87A>G n.249+87A>G n.363A>G n.256+87A>G n.261+87A>G n.359+87A>G c.137-44A>G n.265+87A>G n.284+87A>G n.445+87A>G n.453A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647346C= | CA1845635916 | GALT | c.252+88C= (n.252+88C=) c.50+88C= (n.50+88C=) n.591+88C= n.380C= n.293+88C= n.299+88C= n.333C= n.366C= n.282+88C= n.305+88C= n.249+88C= n.364C= n.256+88C= n.261+88C= n.359+88C= c.137-43C= n.265+88C= n.284+88C= n.445+88C= n.454C= | |
| 9 | g.34647346C>G | CA1845635917 | GALT | c.252+88C>G (n.252+88C>G) c.50+88C>G (n.50+88C>G) n.591+88C>G n.380C>G n.293+88C>G n.299+88C>G n.333C>G n.366C>G n.282+88C>G n.305+88C>G n.249+88C>G n.364C>G n.256+88C>G n.261+88C>G n.359+88C>G c.137-43C>G n.265+88C>G n.284+88C>G n.445+88C>G n.454C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647347C>A | CA1845635920 | GALT | c.252+89C>A (n.252+89C>A) c.50+89C>A (n.50+89C>A) n.591+89C>A n.381C>A n.293+89C>A n.299+89C>A n.334C>A n.367C>A n.282+89C>A n.305+89C>A n.249+89C>A n.365C>A n.256+89C>A n.261+89C>A n.359+89C>A c.137-42C>A n.265+89C>A n.284+89C>A n.445+89C>A n.455C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647347C= | CA1845635919 | GALT | c.252+89C= (n.252+89C=) c.50+89C= (n.50+89C=) n.591+89C= n.381C= n.293+89C= n.299+89C= n.334C= n.367C= n.282+89C= n.305+89C= n.249+89C= n.365C= n.256+89C= n.261+89C= n.359+89C= c.137-42C= n.265+89C= n.284+89C= n.445+89C= n.455C= | |
| 9 | g.34647347C>T | CA587568174 | GALT | c.252+89C>T (n.252+89C>T) c.50+89C>T (n.50+89C>T) n.591+89C>T n.381C>T n.293+89C>T n.299+89C>T n.334C>T n.367C>T n.282+89C>T n.305+89C>T n.249+89C>T n.365C>T n.256+89C>T n.261+89C>T n.359+89C>T c.137-42C>T n.265+89C>T n.284+89C>T n.445+89C>T n.455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647349C>A | CA587568175 | GALT | c.252+91C>A (n.252+91C>A) c.50+91C>A (n.50+91C>A) n.591+91C>A n.383C>A n.293+91C>A n.299+91C>A n.336C>A n.369C>A n.282+91C>A n.305+91C>A n.249+91C>A n.367C>A n.256+91C>A n.261+91C>A n.359+91C>A c.137-40C>A n.265+91C>A n.284+91C>A n.445+91C>A n.457C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647349C= | CA1845635922 | GALT | c.252+91C= (n.252+91C=) c.50+91C= (n.50+91C=) n.591+91C= n.383C= n.293+91C= n.299+91C= n.336C= n.369C= n.282+91C= n.305+91C= n.249+91C= n.367C= n.256+91C= n.261+91C= n.359+91C= c.137-40C= n.265+91C= n.284+91C= n.445+91C= n.457C= | |
| 9 | g.34647350C= | CA1845635923 | GALT | c.252+92C= (n.252+92C=) c.50+92C= (n.50+92C=) n.591+92C= n.384C= n.293+92C= n.299+92C= n.337C= n.370C= n.282+92C= n.305+92C= n.249+92C= n.368C= n.256+92C= n.261+92C= n.359+92C= c.137-39C= n.265+92C= n.284+92C= n.445+92C= n.458C= | |
| 9 | g.34647350C>T | CA5036051 | GALT | c.252+92C>T (n.252+92C>T) c.50+92C>T (n.50+92C>T) n.591+92C>T n.384C>T n.293+92C>T n.299+92C>T n.337C>T n.370C>T n.282+92C>T n.305+92C>T n.249+92C>T n.368C>T n.256+92C>T n.261+92C>T n.359+92C>T c.137-39C>T n.265+92C>T n.284+92C>T n.445+92C>T n.458C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647353C= | CA1845635926 | GALT | c.252+95C= (n.252+95C=) c.50+95C= (n.50+95C=) n.591+95C= n.387C= n.293+95C= n.299+95C= n.340C= n.373C= n.282+95C= n.305+95C= n.249+95C= n.371C= n.256+95C= n.261+95C= n.359+95C= c.137-36C= n.265+95C= n.284+95C= n.445+95C= n.461C= | |
| 9 | g.34647353C>G | CA5036053 | GALT | c.252+95C>G (n.252+95C>G) c.50+95C>G (n.50+95C>G) n.591+95C>G n.387C>G n.293+95C>G n.299+95C>G n.340C>G n.373C>G n.282+95C>G n.305+95C>G n.249+95C>G n.371C>G n.256+95C>G n.261+95C>G n.359+95C>G c.137-36C>G n.265+95C>G n.284+95C>G n.445+95C>G n.461C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647353C>T | CA5036052 | GALT | c.252+95C>T (n.252+95C>T) c.50+95C>T (n.50+95C>T) n.591+95C>T n.387C>T n.293+95C>T n.299+95C>T n.340C>T n.373C>T n.282+95C>T n.305+95C>T n.249+95C>T n.371C>T n.256+95C>T n.261+95C>T n.359+95C>T c.137-36C>T n.265+95C>T n.284+95C>T n.445+95C>T n.461C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647357del | CA2689808583 | GALT | c.252+99del (n.252+99del) c.50+99del (n.50+99del) n.591+99del n.391del n.293+99del n.299+99del n.344del n.377del n.282+99del n.305+99del n.249+99del n.375del n.256+99del n.261+99del n.359+99del c.137-32del n.265+99del n.284+99del n.445+99del n.465del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647356G>T | CA2579371144 | GALT | c.252+98G>T (n.252+98G>T) c.50+98G>T (n.50+98G>T) n.591+98G>T n.390G>T n.293+98G>T n.299+98G>T n.343G>T n.376G>T n.282+98G>T n.305+98G>T n.249+98G>T n.374G>T n.256+98G>T n.261+98G>T n.359+98G>T c.137-33G>T n.265+98G>T n.284+98G>T n.445+98G>T n.464G>T | |
| 9 | g.34647357G>A | CA1845635929 | GALT | c.252+99G>A (n.252+99G>A) c.50+99G>A (n.50+99G>A) n.591+99G>A n.391G>A n.293+99G>A n.299+99G>A n.344G>A n.377G>A n.282+99G>A n.305+99G>A n.249+99G>A n.375G>A n.256+99G>A n.261+99G>A n.359+99G>A c.137-32G>A n.265+99G>A n.284+99G>A n.445+99G>A n.465G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647357G= | CA1845635930 | GALT | c.252+99G= (n.252+99G=) c.50+99G= (n.50+99G=) n.591+99G= n.391G= n.293+99G= n.299+99G= n.344G= n.377G= n.282+99G= n.305+99G= n.249+99G= n.375G= n.256+99G= n.261+99G= n.359+99G= c.137-32G= n.265+99G= n.284+99G= n.445+99G= n.465G= | |
| 9 | g.34647359C>A | CA2689808584 | GALT | c.252+101C>A (n.252+101C>A) c.50+101C>A (n.50+101C>A) n.591+101C>A n.393C>A n.293+101C>A n.299+101C>A n.346C>A n.379C>A n.282+101C>A n.305+101C>A n.249+101C>A n.377C>A n.256+101C>A n.261+101C>A n.359+101C>A c.137-30C>A n.265+101C>A n.284+101C>A n.445+101C>A n.467C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647361T>C | CA863494818 | GALT | c.252+103T>C (n.252+103T>C) c.50+103T>C (n.50+103T>C) n.591+103T>C n.395T>C n.293+103T>C n.299+103T>C n.348T>C n.381T>C n.282+103T>C n.305+103T>C n.249+103T>C n.379T>C n.256+103T>C n.261+103T>C n.359+103T>C c.137-28T>C n.265+103T>C n.284+103T>C n.445+103T>C n.469T>C | dbSNP |
| 9 | g.34647361T= | CA1845635932 | GALT | c.252+103T= (n.252+103T=) c.50+103T= (n.50+103T=) n.591+103T= n.395T= n.293+103T= n.299+103T= n.348T= n.381T= n.282+103T= n.305+103T= n.249+103T= n.379T= n.256+103T= n.261+103T= n.359+103T= c.137-28T= n.265+103T= n.284+103T= n.445+103T= n.469T= | |
| 9 | g.34647363T>A | CA5036054 | GALT | c.252+105T>A (n.252+105T>A) c.50+105T>A (n.50+105T>A) n.591+105T>A n.397T>A n.293+105T>A n.299+105T>A n.350T>A n.383T>A n.282+105T>A n.305+105T>A n.249+105T>A n.381T>A n.256+105T>A n.261+105T>A n.359+105T>A c.137-26T>A n.265+105T>A n.284+105T>A n.445+105T>A n.471T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647363T>C | CA587568176 | GALT | c.252+105T>C (n.252+105T>C) c.50+105T>C (n.50+105T>C) n.591+105T>C n.397T>C n.293+105T>C n.299+105T>C n.350T>C n.383T>C n.282+105T>C n.305+105T>C n.249+105T>C n.381T>C n.256+105T>C n.261+105T>C n.359+105T>C c.137-26T>C n.265+105T>C n.284+105T>C n.445+105T>C n.471T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647363T= | CA1845635934 | GALT | c.252+105T= (n.252+105T=) c.50+105T= (n.50+105T=) n.591+105T= n.397T= n.293+105T= n.299+105T= n.350T= n.383T= n.282+105T= n.305+105T= n.249+105T= n.381T= n.256+105T= n.261+105T= n.359+105T= c.137-26T= n.265+105T= n.284+105T= n.445+105T= n.471T= | |
| 9 | g.34647364C>G | CA2689808585 | GALT | c.252+106C>G (n.252+106C>G) c.50+106C>G (n.50+106C>G) n.591+106C>G n.398C>G n.293+106C>G n.299+106C>G n.351C>G n.384C>G n.282+106C>G n.305+106C>G n.249+106C>G n.382C>G n.256+106C>G n.261+106C>G n.359+106C>G c.137-25C>G n.265+106C>G n.284+106C>G n.445+106C>G n.472C>G | gnomAD v4 |
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