| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
| 9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
| 9 | g.34647243_34647246dup | CA2579371113 | GALT | c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer12) c.35_38dup (p.Glu13AspfsTer7) n.576_579dup n.277_280dup n.278_281dup c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer?) n.284_287dup n.230_233dup n.263_266dup n.267_270dup c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer11) n.290_293dup n.234_237dup c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer17) n.261_264dup n.241_244dup n.246_249dup n.344_347dup c.121_124dup c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer8) n.250_253dup n.269_272dup n.430_433dup n.351_354dup | |
| 9 | g.34647244C>A | CA464595846 | GALT | c.238C>A (p.Arg80=) c.36C>A (p.Ser12=) n.577C>A n.278C>A n.279C>A n.285C>A n.231C>A n.264C>A n.268C>A n.291C>A n.235C>A n.262C>A n.242C>A n.247C>A n.345C>A c.122C>A n.251C>A n.270C>A n.431C>A n.352C>A | |
| 9 | g.34647244C= | CA1845635783 | GALT | c.238C= (p.Arg80=) c.36C= (p.Ser12=) n.577C= n.278C= n.279C= n.285C= n.231C= n.264C= n.268C= n.291C= n.235C= n.262C= n.242C= n.247C= n.345C= c.122C= n.251C= n.270C= n.431C= n.352C= | |
| 9 | g.34647244C>G | CA373278862 | GALT | c.238C>G (p.Arg80Gly) c.36C>G (p.Ser12=) n.577C>G n.278C>G n.279C>G n.285C>G n.231C>G n.264C>G n.268C>G n.291C>G n.235C>G n.262C>G n.242C>G n.247C>G n.345C>G c.122C>G n.251C>G n.270C>G n.431C>G n.352C>G | |
| 9 | g.34647244C>T | CA259342 | GALT | c.238C>T (p.Arg80Ter) c.36C>T (p.Ser12=) n.577C>T n.278C>T n.279C>T n.285C>T n.231C>T n.264C>T n.268C>T n.291C>T n.235C>T n.262C>T n.242C>T n.247C>T n.345C>T c.122C>T n.251C>T n.270C>T n.431C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647245G>A | CA373278869 | GALT | c.239G>A (p.Arg80Gln) c.37G>A (p.Glu13Lys) n.578G>A n.279G>A n.280G>A n.286G>A n.232G>A n.265G>A n.269G>A n.292G>A n.236G>A n.263G>A n.243G>A n.248G>A n.346G>A c.123G>A n.252G>A n.271G>A n.432G>A n.353G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647245G>C | CA373278871 | GALT | c.239G>C (p.Arg80Pro) c.37G>C (p.Glu13Gln) n.578G>C n.279G>C n.280G>C n.286G>C n.232G>C n.265G>C n.269G>C n.292G>C n.236G>C n.263G>C n.243G>C n.248G>C n.346G>C c.123G>C n.252G>C n.271G>C n.432G>C n.353G>C | dbSNP |
| 9 | g.34647245G= | CA1845635786 | GALT | c.239G= (p.Arg80=) c.37G= (p.Glu13=) n.578G= n.279G= n.280G= n.286G= n.232G= n.265G= n.269G= n.292G= n.236G= n.263G= n.243G= n.248G= n.346G= c.123G= n.252G= n.271G= n.432G= n.353G= | |
| 9 | g.34647245G>T | CA373278867 | GALT | c.239G>T (p.Arg80Leu) c.37G>T (p.Glu13Ter) n.578G>T n.279G>T n.280G>T n.286G>T n.232G>T n.265G>T n.269G>T n.292G>T n.236G>T n.263G>T n.243G>T n.248G>T n.346G>T c.123G>T n.252G>T n.271G>T n.432G>T n.353G>T | |
| 9 | g.34647246A>C | CA373278874 | GALT | c.240A>C (p.Arg80=) c.38A>C (p.Glu13Ala) n.579A>C n.280A>C n.281A>C n.287A>C n.233A>C n.266A>C n.270A>C n.293A>C n.237A>C n.264A>C n.244A>C n.249A>C n.347A>C c.124A>C n.253A>C n.272A>C n.433A>C n.354A>C | |
| 9 | g.34647246A>G | CA373278875 | GALT | c.240A>G (p.Arg80=) c.38A>G (p.Glu13Gly) n.579A>G n.280A>G n.281A>G n.287A>G n.233A>G n.266A>G n.270A>G n.293A>G n.237A>G n.264A>G n.244A>G n.249A>G n.347A>G c.124A>G n.253A>G n.272A>G n.433A>G n.354A>G | |
| 9 | g.34647246A>T | CA373278878 | GALT | c.240A>T (p.Arg80=) c.38A>T (p.Glu13Val) n.579A>T n.280A>T n.281A>T n.287A>T n.233A>T n.266A>T n.270A>T n.293A>T n.237A>T n.264A>T n.244A>T n.249A>T n.347A>T c.124A>T n.253A>T n.272A>T n.433A>T n.354A>T | |
| 9 | g.34647247G>A | CA259345 | GALT | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.39G>A (p.Glu13=) n.580G>A n.281G>A n.282G>A n.288G>A n.234G>A n.267G>A n.271G>A n.294G>A n.238G>A n.265G>A n.245G>A n.250G>A n.348G>A c.125G>A n.254G>A n.273G>A n.434G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647247G>C | CA5036041 | GALT | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.39G>C (p.Glu13Asp) n.580G>C n.281G>C n.282G>C n.288G>C n.234G>C n.267G>C n.271G>C n.294G>C n.238G>C n.265G>C n.245G>C n.250G>C n.348G>C c.125G>C n.254G>C n.273G>C n.434G>C n.355G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647247G= | CA1845635789 | GALT | c.241G= (p.Ala81=) c.39G= (p.Glu13=) n.580G= n.281G= n.282G= n.288G= n.234G= n.267G= n.271G= n.294G= n.238G= n.265G= n.245G= n.250G= n.348G= c.125G= n.254G= n.273G= n.434G= n.355G= | |
| 9 | g.34647247G>T | CA373278883 | GALT | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.39G>T (p.Glu13Asp) n.580G>T n.281G>T n.282G>T n.288G>T n.234G>T n.267G>T n.271G>T n.294G>T n.238G>T n.265G>T n.245G>T n.250G>T n.348G>T c.125G>T n.254G>T n.273G>T n.434G>T n.355G>T | |
| 9 | g.34647248C>A | CA373278889 | GALT | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.40C>A (p.Pro14Thr) n.581C>A n.282C>A n.283C>A n.289C>A n.235C>A n.268C>A n.272C>A n.295C>A n.239C>A n.266C>A n.246C>A n.251C>A n.349C>A c.126C>A n.255C>A n.274C>A n.435C>A n.356C>A | |
| 9 | g.34647248C>G | CA373278892 | GALT | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.40C>G (p.Pro14Ala) n.581C>G n.282C>G n.283C>G n.289C>G n.235C>G n.268C>G n.272C>G n.295C>G n.239C>G n.266C>G n.246C>G n.251C>G n.349C>G c.126C>G n.255C>G n.274C>G n.435C>G n.356C>G | |
| 9 | g.34647248C>T | CA373278894 | GALT | c.242C>T (p.Ala81Val) c.40C>T (p.Pro14Ser) n.581C>T n.282C>T n.283C>T n.289C>T n.235C>T n.268C>T n.272C>T n.295C>T n.239C>T n.266C>T n.246C>T n.251C>T n.349C>T c.126C>T n.255C>T n.274C>T n.435C>T n.356C>T | |
| 9 | g.34647249C>A | CA373278897 | GALT | c.243C>A (p.Ala81=) c.41C>A (p.Pro14Gln) n.582C>A n.283C>A n.284C>A n.290C>A n.236C>A n.269C>A n.273C>A n.296C>A n.240C>A n.267C>A n.247C>A n.252C>A n.350C>A c.127C>A n.256C>A n.275C>A n.436C>A n.357C>A | |
| 9 | g.34647249C>G | CA373278899 | GALT | c.243C>G (p.Ala81=) c.41C>G (p.Pro14Arg) n.582C>G n.283C>G n.284C>G n.290C>G n.236C>G n.269C>G n.273C>G n.296C>G n.240C>G n.267C>G n.247C>G n.252C>G n.350C>G c.127C>G n.256C>G n.275C>G n.436C>G n.357C>G | |
| 9 | g.34647249C>T | CA373278902 | GALT | c.243C>T (p.Ala81=) c.41C>T (p.Pro14Leu) n.582C>T n.283C>T n.284C>T n.290C>T n.236C>T n.269C>T n.273C>T n.296C>T n.240C>T n.267C>T n.247C>T n.252C>T n.350C>T c.127C>T n.256C>T n.275C>T n.436C>T n.357C>T | |
| 9 | g.34647250A>C | CA373278906 | GALT | c.244A>C (p.Asn82His) c.42A>C (p.Pro14=) n.583A>C n.284A>C n.285A>C n.291A>C n.237A>C n.270A>C n.274A>C n.297A>C n.241A>C n.268A>C n.248A>C n.253A>C n.351A>C c.128A>C n.257A>C n.276A>C n.437A>C n.358A>C | |
| 9 | g.34647250A>G | CA373278909 | GALT | c.244A>G (p.Asn82Asp) c.42A>G (p.Pro14=) n.583A>G n.284A>G n.285A>G n.291A>G n.237A>G n.270A>G n.274A>G n.297A>G n.241A>G n.268A>G n.248A>G n.253A>G n.351A>G c.128A>G n.257A>G n.276A>G n.437A>G n.358A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647250A>T | CA373278904 | GALT | c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.42A>T (p.Pro14=) n.583A>T n.284A>T n.285A>T n.291A>T n.237A>T n.270A>T n.274A>T n.297A>T n.241A>T n.268A>T n.248A>T n.253A>T n.351A>T c.128A>T n.257A>T n.276A>T n.437A>T n.358A>T | |
| 9 | g.34647251A>C | CA373278910 | GALT | c.245A>C (p.Asn82Thr) c.43A>C (p.Thr15Pro) n.584A>C n.285A>C n.286A>C n.292A>C n.238A>C n.271A>C n.275A>C n.298A>C n.242A>C n.269A>C n.249A>C n.254A>C n.352A>C c.129A>C n.258A>C n.277A>C n.438A>C n.359A>C | |
| 9 | g.34647251A>G | CA373278911 | GALT | c.245A>G (p.Asn82Ser) c.43A>G (p.Thr15Ala) n.584A>G n.285A>G n.286A>G n.292A>G n.238A>G n.271A>G n.275A>G n.298A>G n.242A>G n.269A>G n.249A>G n.254A>G n.352A>G c.129A>G n.258A>G n.277A>G n.438A>G n.359A>G | |
| 9 | g.34647251A>T | CA373278921 | GALT | c.245A>T (p.Asn82Ile) c.43A>T (p.Thr15Ser) n.584A>T n.285A>T n.286A>T n.292A>T n.238A>T n.271A>T n.275A>T n.298A>T n.242A>T n.269A>T n.249A>T n.254A>T n.352A>T c.129A>T n.258A>T n.277A>T n.438A>T n.359A>T | |
| 9 | g.34647252C>A | CA373278924 | GALT | c.246C>A (p.Asn82Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) n.585C>A n.286C>A n.287C>A n.293C>A n.239C>A n.272C>A n.276C>A n.299C>A n.243C>A n.270C>A n.250C>A n.255C>A n.353C>A c.130C>A n.259C>A n.278C>A n.439C>A n.360C>A | |
| 9 | g.34647252C>G | CA373278927 | GALT | c.246C>G (p.Asn82Lys) c.44C>G (p.Thr15Arg) n.585C>G n.286C>G n.287C>G n.293C>G n.239C>G n.272C>G n.276C>G n.299C>G n.243C>G n.270C>G n.250C>G n.255C>G n.353C>G c.130C>G n.259C>G n.278C>G n.439C>G n.360C>G | |
| 9 | g.34647252C>T | CA373278928 | GALT | c.246C>T (p.Asn82=) c.44C>T (p.Thr15Met) n.585C>T n.286C>T n.287C>T n.293C>T n.239C>T n.272C>T n.276C>T n.299C>T n.243C>T n.270C>T n.250C>T n.255C>T n.353C>T c.130C>T n.259C>T n.278C>T n.439C>T n.360C>T | |
| 9 | g.34647253G>A | CA259347 | GALT | c.247G>A (p.Gly83Arg) c.45G>A (p.Thr15=) n.586G>A n.287G>A n.288G>A n.294G>A n.240G>A n.273G>A n.277G>A n.300G>A n.244G>A n.271G>A n.251G>A n.256G>A n.354G>A c.131G>A n.260G>A n.279G>A n.440G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.34647253G>C | CA373278930 | GALT | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.45G>C (p.Thr15=) n.586G>C n.287G>C n.288G>C n.294G>C n.240G>C n.273G>C n.277G>C n.300G>C n.244G>C n.271G>C n.251G>C n.256G>C n.354G>C c.131G>C n.260G>C n.279G>C n.440G>C n.361G>C | |
| 9 | g.34647253G= | CA1845635799 | GALT | c.247G= (p.Gly83=) c.45G= (p.Thr15=) n.586G= n.287G= n.288G= n.294G= n.240G= n.273G= n.277G= n.300G= n.244G= n.271G= n.251G= n.256G= n.354G= c.131G= n.260G= n.279G= n.440G= n.361G= | |
| 9 | g.34647253G>T | CA373278933 | GALT | c.247G>T (p.Gly83Ter) c.45G>T (p.Thr15=) n.586G>T n.287G>T n.288G>T n.294G>T n.240G>T n.273G>T n.277G>T n.300G>T n.244G>T n.271G>T n.251G>T n.256G>T n.354G>T c.131G>T n.260G>T n.279G>T n.440G>T n.361G>T | |
| 9 | g.34647254G>A | CA373278938 | GALT | c.248G>A (p.Gly83Glu) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.587G>A n.288G>A n.289G>A n.295G>A n.241G>A n.274G>A n.278G>A n.301G>A n.245G>A n.272G>A n.252G>A n.257G>A n.355G>A c.132G>A n.261G>A n.280G>A n.441G>A n.362G>A | |
| 9 | g.34647254G>C | CA373278940 | GALT | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.587G>C n.288G>C n.289G>C n.295G>C n.241G>C n.274G>C n.278G>C n.301G>C n.245G>C n.272G>C n.252G>C n.257G>C n.355G>C c.132G>C n.261G>C n.280G>C n.441G>C n.362G>C | |
| 9 | g.34647254G>T | CA373278942 | GALT | c.248G>T (p.Gly83Val) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.587G>T n.288G>T n.289G>T n.295G>T n.241G>T n.274G>T n.278G>T n.301G>T n.245G>T n.272G>T n.252G>T n.257G>T n.355G>T c.132G>T n.261G>T n.280G>T n.441G>T n.362G>T | |
| 9 | g.34647255A= | CA1845635803 | GALT | c.249A= (p.Gly83=) c.47A= (p.Glu16=) n.588A= n.289A= n.290A= n.296A= n.242A= n.275A= n.279A= n.302A= n.246A= n.273A= n.253A= n.258A= n.356A= c.133A= n.262A= n.281A= n.442A= n.363A= | |
| 9 | g.34647255A>C | CA373278945 | GALT | c.249A>C (p.Gly83=) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.588A>C n.289A>C n.290A>C n.296A>C n.242A>C n.275A>C n.279A>C n.302A>C n.246A>C n.273A>C n.253A>C n.258A>C n.356A>C c.133A>C n.262A>C n.281A>C n.442A>C n.363A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647255A>G | CA373278948 | GALT | c.249A>G (p.Gly83=) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.588A>G n.289A>G n.290A>G n.296A>G n.242A>G n.275A>G n.279A>G n.302A>G n.246A>G n.273A>G n.253A>G n.258A>G n.356A>G c.133A>G n.262A>G n.281A>G n.442A>G n.363A>G | |
| 9 | g.34647255A>T | CA373278950 | GALT | c.249A>T (p.Gly83=) c.47A>T (p.Glu16Val) n.588A>T n.289A>T n.290A>T n.296A>T n.242A>T n.275A>T n.279A>T n.302A>T n.246A>T n.273A>T n.253A>T n.258A>T n.356A>T c.133A>T n.262A>T n.281A>T n.442A>T n.363A>T | |
| 9 | g.34647256G>A | CA373278955 | GALT | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.48G>A (p.Glu16=) n.589G>A n.290G>A n.291G>A n.297G>A n.243G>A n.276G>A n.280G>A n.303G>A n.247G>A n.274G>A n.254G>A n.259G>A n.357G>A c.134G>A n.263G>A n.282G>A n.443G>A n.364G>A | |
| 9 | g.34647256G>C | CA373278956 | GALT | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.48G>C (p.Glu16Asp) n.589G>C n.290G>C n.291G>C n.297G>C n.243G>C n.276G>C n.280G>C n.303G>C n.247G>C n.274G>C n.254G>C n.259G>C n.357G>C c.134G>C n.263G>C n.282G>C n.443G>C n.364G>C | |
| 9 | g.34647256G>T | CA373278952 | GALT | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.48G>T (p.Glu16Asp) n.589G>T n.290G>T n.291G>T n.297G>T n.243G>T n.276G>T n.280G>T n.303G>T n.247G>T n.274G>T n.254G>T n.259G>T n.357G>T c.134G>T n.263G>T n.282G>T n.443G>T n.364G>T | |
| 9 | g.34647257A= | CA1845635807 | GALT | c.251A= (p.Glu84=) c.49A= (p.Ser17=) n.590A= n.291A= n.292A= n.298A= n.244A= n.277A= n.281A= n.304A= n.248A= n.275A= n.255A= n.260A= n.358A= c.135A= n.264A= n.283A= n.444A= n.365A= | |
| 9 | g.34647257A>C | CA192669317 | GALT | c.251A>C (p.Glu84Ala) c.49A>C (p.Ser17Arg) n.590A>C n.291A>C n.292A>C n.298A>C n.244A>C n.277A>C n.281A>C n.304A>C n.248A>C n.275A>C n.255A>C n.260A>C n.358A>C c.135A>C n.264A>C n.283A>C n.444A>C n.365A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647257A>G | CA373278962 | GALT | c.251A>G (p.Glu84Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) n.590A>G n.291A>G n.292A>G n.298A>G n.244A>G n.277A>G n.281A>G n.304A>G n.248A>G n.275A>G n.255A>G n.260A>G n.358A>G c.135A>G n.264A>G n.283A>G n.444A>G n.365A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647257A>T | CA373278960 | GALT | c.251A>T (p.Glu84Val) c.49A>T (p.Ser17Cys) n.590A>T n.291A>T n.292A>T n.298A>T n.244A>T n.277A>T n.281A>T n.304A>T n.248A>T n.275A>T n.255A>T n.260A>T n.358A>T c.135A>T n.264A>T n.283A>T n.444A>T n.365A>T | |
| 9 | g.34647258G>A | CA5036042 | GALT | c.252G>A (p.Glu84=) c.50G>A (p.Ser17Asn) n.591G>A n.292G>A n.293G>A n.299G>A n.245G>A n.278G>A n.282G>A n.305G>A n.249G>A n.276G>A n.256G>A n.261G>A n.359G>A c.136G>A n.265G>A n.284G>A n.445G>A n.366G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647258G>C | CA373278973 | GALT | c.252G>C (p.Glu84Asp) c.50G>C (p.Ser17Thr) n.591G>C n.292G>C n.293G>C n.299G>C n.245G>C n.278G>C n.282G>C n.305G>C n.249G>C n.276G>C n.256G>C n.261G>C n.359G>C c.136G>C n.265G>C n.284G>C n.445G>C n.366G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647258G= | CA1845635810 | GALT | c.252G= (p.Glu84=) c.50G= (p.Ser17=) n.591G= n.292G= n.293G= n.299G= n.245G= n.278G= n.282G= n.305G= n.249G= n.276G= n.256G= n.261G= n.359G= c.136G= n.265G= n.284G= n.445G= n.366G= | |
| 9 | g.34647258G>T | CA373278968 | GALT | c.252G>T (p.Glu84Asp) c.50G>T (p.Ser17Ile) n.591G>T n.292G>T n.293G>T n.299G>T n.245G>T n.278G>T n.282G>T n.305G>T n.249G>T n.276G>T n.256G>T n.261G>T n.359G>T c.136G>T n.265G>T n.284G>T n.445G>T n.366G>T | |
| 9 | g.34647259G>A | CA5036043 | GALT | c.252+1G>A (n.252+1G>A) c.50+1G>A (n.50+1G>A) n.591+1G>A n.293G>A n.293+1G>A n.299+1G>A n.246G>A n.279G>A n.282+1G>A n.305+1G>A n.249+1G>A n.277G>A n.256+1G>A n.261+1G>A n.359+1G>A c.136+1G>A n.265+1G>A n.284+1G>A n.445+1G>A n.367G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647259G>C | CA373278976 | GALT | c.252+1G>C (n.252+1G>C) c.50+1G>C (n.50+1G>C) n.591+1G>C n.293G>C n.293+1G>C n.299+1G>C n.246G>C n.279G>C n.282+1G>C n.305+1G>C n.249+1G>C n.277G>C n.256+1G>C n.261+1G>C n.359+1G>C c.136+1G>C n.265+1G>C n.284+1G>C n.445+1G>C n.367G>C | |
| 9 | g.34647259G= | CA1845635815 | GALT | c.252+1G= (n.252+1G=) c.50+1G= (n.50+1G=) n.591+1G= n.293G= n.293+1G= n.299+1G= n.246G= n.279G= n.282+1G= n.305+1G= n.249+1G= n.277G= n.256+1G= n.261+1G= n.359+1G= c.136+1G= n.265+1G= n.284+1G= n.445+1G= n.367G= | |
| 9 | g.34647259G>T | CA373278978 | GALT | c.252+1G>T (n.252+1G>T) c.50+1G>T (n.50+1G>T) n.591+1G>T n.293G>T n.293+1G>T n.299+1G>T n.246G>T n.279G>T n.282+1G>T n.305+1G>T n.249+1G>T n.277G>T n.256+1G>T n.261+1G>T n.359+1G>T c.136+1G>T n.265+1G>T n.284+1G>T n.445+1G>T n.367G>T | |
| 9 | g.34647260T>A | CA373278981 | GALT | c.252+2T>A (n.252+2T>A) c.50+2T>A (n.50+2T>A) n.591+2T>A n.294T>A n.293+2T>A n.299+2T>A n.247T>A n.280T>A n.282+2T>A n.305+2T>A n.249+2T>A n.278T>A n.256+2T>A n.261+2T>A n.359+2T>A c.136+2T>A n.265+2T>A n.284+2T>A n.445+2T>A n.368T>A | |
| 9 | g.34647260T>C | CA373278984 | GALT | c.252+2T>C (n.252+2T>C) c.50+2T>C (n.50+2T>C) n.591+2T>C n.294T>C n.293+2T>C n.299+2T>C n.247T>C n.280T>C n.282+2T>C n.305+2T>C n.249+2T>C n.278T>C n.256+2T>C n.261+2T>C n.359+2T>C c.136+2T>C n.265+2T>C n.284+2T>C n.445+2T>C n.368T>C | |
| 9 | g.34647260T>G | CA373278987 | GALT | c.252+2T>G (n.252+2T>G) c.50+2T>G (n.50+2T>G) n.591+2T>G n.294T>G n.293+2T>G n.299+2T>G n.247T>G n.280T>G n.282+2T>G n.305+2T>G n.249+2T>G n.278T>G n.256+2T>G n.261+2T>G n.359+2T>G c.136+2T>G n.265+2T>G n.284+2T>G n.445+2T>G n.368T>G | ClinVar |
| 9 | g.34647260T= | CA1845635822 | GALT | c.252+2T= (n.252+2T=) c.50+2T= (n.50+2T=) n.591+2T= n.294T= n.293+2T= n.299+2T= n.247T= n.280T= n.282+2T= n.305+2T= n.249+2T= n.278T= n.256+2T= n.261+2T= n.359+2T= c.136+2T= n.265+2T= n.284+2T= n.445+2T= n.368T= | |
| 9 | g.34647260_34647261insG | CA2719561763 | GALT | c.252+2_252+3insG (n.252+2_252+3insG) c.50+2_50+3insG (n.50+2_50+3insG) n.591+2_591+3insG n.294_295insG n.293+2_293+3insG n.299+2_299+3insG n.247_248insG n.280_281insG n.282+2_282+3insG n.305+2_305+3insG n.249+2_249+3insG n.278_279insG n.256+2_256+3insG n.261+2_261+3insG n.359+2_359+3insG c.136+2_136+3insG n.265+2_265+3insG n.284+2_284+3insG n.445+2_445+3insG n.368_369insG | dbSNP |
| 9 | g.34647261A>C | CA2719562128 | GALT | c.252+3A>C (n.252+3A>C) c.50+3A>C (n.50+3A>C) n.591+3A>C n.295A>C n.293+3A>C n.299+3A>C n.248A>C n.281A>C n.282+3A>C n.305+3A>C n.249+3A>C n.279A>C n.256+3A>C n.261+3A>C n.359+3A>C c.136+3A>C n.265+3A>C n.284+3A>C n.445+3A>C n.369A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647261_34647264dup | CA587568191 | GALT | c.252+3_252+6dup (n.252+3_252+6dup) c.50+3_50+6dup (n.50+3_50+6dup) n.591+3_591+6dup n.295_298dup n.293+3_293+6dup n.299+3_299+6dup n.248_251dup n.281_284dup n.282+3_282+6dup n.305+3_305+6dup n.249+3_249+6dup n.279_282dup n.256+3_256+6dup n.261+3_261+6dup n.359+3_359+6dup c.136+3_136+6dup n.265+3_265+6dup n.284+3_284+6dup n.445+3_445+6dup n.369_372dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647262_34647263insTCCCCA | CA2719562136 | GALT | c.252+4_252+5insTCCCCA (n.252+4_252+5insTCCCCA) c.50+4_50+5insTCCCCA (n.50+4_50+5insTCCCCA) n.591+4_591+5insTCCCCA n.296_297insTCCCCA n.293+4_293+5insTCCCCA n.299+4_299+5insTCCCCA n.249_250insTCCCCA n.282_283insTCCCCA n.282+4_282+5insTCCCCA n.305+4_305+5insTCCCCA n.249+4_249+5insTCCCCA n.280_281insTCCCCA n.256+4_256+5insTCCCCA n.261+4_261+5insTCCCCA n.359+4_359+5insTCCCCA c.136+4_136+5insTCCCCA n.265+4_265+5insTCCCCA n.284+4_284+5insTCCCCA n.445+4_445+5insTCCCCA n.370_371insTCCCCA | dbSNP |
| 9 | g.34647266_34647274del | CA2689808552 | GALT | c.252+8_252+16del (n.252+8_252+16del) c.50+8_50+16del (n.50+8_50+16del) n.591+8_591+16del n.300_308del n.293+8_293+16del n.299+8_299+16del n.253_261del n.286_294del n.282+8_282+16del n.305+8_305+16del n.249+8_249+16del n.284_292del n.256+8_256+16del n.261+8_261+16del n.359+8_359+16del c.136+8_136+16del n.265+8_265+16del n.284+8_284+16del n.445+8_445+16del n.374_382del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647263_34647264delinsGC | CA1845635825 | GALT | c.252+5_252+6delinsGC (n.252+5_252+6delinsGC) c.50+5_50+6delinsGC (n.50+5_50+6delinsGC) n.591+5_591+6delinsGC n.297_298delinsGC n.293+5_293+6delinsGC n.299+5_299+6delinsGC n.250_251delinsGC n.283_284delinsGC n.282+5_282+6delinsGC n.305+5_305+6delinsGC n.249+5_249+6delinsGC n.281_282delinsGC n.256+5_256+6delinsGC n.261+5_261+6delinsGC n.359+5_359+6delinsGC c.136+5_136+6delinsGC n.265+5_265+6delinsGC n.284+5_284+6delinsGC n.445+5_445+6delinsGC n.371_372delinsGC | |
| 9 | g.34647263_34647264insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT | CA2719562344 | GALT | c.252+5_252+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT (n.252+5_252+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT) c.50+5_50+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT (n.50+5_50+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT) n.591+5_591+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.297_298insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.293+5_293+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.299+5_299+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.250_251insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.283_284insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.282+5_282+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.305+5_305+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.249+5_249+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.281_282insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.256+5_256+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.261+5_261+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.359+5_359+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT c.136+5_136+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.265+5_265+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.284+5_284+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.445+5_445+6insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT n.371_372insTACGATAGCACCTTCCTGTTTGACAACGACTT | dbSNP |
| 9 | g.34647264C= | CA1845635827 | GALT | c.252+6C= (n.252+6C=) c.50+6C= (n.50+6C=) n.591+6C= n.298C= n.293+6C= n.299+6C= n.251C= n.284C= n.282+6C= n.305+6C= n.249+6C= n.282C= n.256+6C= n.261+6C= n.359+6C= c.136+6C= n.265+6C= n.284+6C= n.445+6C= n.372C= | |
| 9 | g.34647264C>T | CA587568192 | GALT | c.252+6C>T (n.252+6C>T) c.50+6C>T (n.50+6C>T) n.591+6C>T n.298C>T n.293+6C>T n.299+6C>T n.251C>T n.284C>T n.282+6C>T n.305+6C>T n.249+6C>T n.282C>T n.256+6C>T n.261+6C>T n.359+6C>T c.136+6C>T n.265+6C>T n.284+6C>T n.445+6C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647265del | CA918445862 | GALT | c.252+7del (n.252+7del) c.50+7del (n.50+7del) n.591+7del n.299del n.293+7del n.299+7del n.252del n.285del n.282+7del n.305+7del n.249+7del n.283del n.256+7del n.261+7del n.359+7del c.136+7del n.265+7del n.284+7del n.445+7del n.373del | dbSNP |
| 9 | g.34647265C>T | CA2580080376 | GALT | c.252+7C>T (n.252+7C>T) c.50+7C>T (n.50+7C>T) n.591+7C>T n.299C>T n.293+7C>T n.299+7C>T n.252C>T n.285C>T n.282+7C>T n.305+7C>T n.249+7C>T n.283C>T n.256+7C>T n.261+7C>T n.359+7C>T c.136+7C>T n.265+7C>T n.284+7C>T n.445+7C>T n.373C>T | ClinVar |
| 9 | g.34647266T>C | CA2740095447 | GALT | c.252+8T>C (n.252+8T>C) c.50+8T>C (n.50+8T>C) n.591+8T>C n.300T>C n.293+8T>C n.299+8T>C n.253T>C n.286T>C n.282+8T>C n.305+8T>C n.249+8T>C n.284T>C n.256+8T>C n.261+8T>C n.359+8T>C c.136+8T>C n.265+8T>C n.284+8T>C n.445+8T>C n.374T>C | ClinVar |
| 9 | g.34647267G>A | CA5036044 | GALT | c.252+9G>A (n.252+9G>A) c.50+9G>A (n.50+9G>A) n.591+9G>A n.301G>A n.293+9G>A n.299+9G>A n.254G>A n.287G>A n.282+9G>A n.305+9G>A n.249+9G>A n.285G>A n.256+9G>A n.261+9G>A n.359+9G>A c.136+9G>A n.265+9G>A n.284+9G>A n.445+9G>A n.375G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647267G>C | CA1845635832 | GALT | c.252+9G>C (n.252+9G>C) c.50+9G>C (n.50+9G>C) n.591+9G>C n.301G>C n.293+9G>C n.299+9G>C n.254G>C n.287G>C n.282+9G>C n.305+9G>C n.249+9G>C n.285G>C n.256+9G>C n.261+9G>C n.359+9G>C c.136+9G>C n.265+9G>C n.284+9G>C n.445+9G>C n.375G>C | dbSNP |
| 9 | g.34647267G= | CA1845635830 | GALT | c.252+9G= (n.252+9G=) c.50+9G= (n.50+9G=) n.591+9G= n.301G= n.293+9G= n.299+9G= n.254G= n.287G= n.282+9G= n.305+9G= n.249+9G= n.285G= n.256+9G= n.261+9G= n.359+9G= c.136+9G= n.265+9G= n.284+9G= n.445+9G= n.375G= | |
| 9 | g.34647268T>C | CA2499219848 | GALT | c.252+10T>C (n.252+10T>C) c.50+10T>C (n.50+10T>C) n.591+10T>C n.302T>C n.293+10T>C n.299+10T>C n.255T>C n.288T>C n.282+10T>C n.305+10T>C n.249+10T>C n.286T>C n.256+10T>C n.261+10T>C n.359+10T>C c.136+10T>C n.265+10T>C n.284+10T>C n.445+10T>C n.376T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647269A= | CA1845635833 | GALT | c.252+11A= (n.252+11A=) c.50+11A= (n.50+11A=) n.591+11A= n.303A= n.293+11A= n.299+11A= n.256A= n.289A= n.282+11A= n.305+11A= n.249+11A= n.287A= n.256+11A= n.261+11A= n.359+11A= c.136+11A= n.265+11A= n.284+11A= n.445+11A= n.377A= | |
| 9 | g.34647271_34647272del | CA2689808553 | GALT | c.252+13_252+14del (n.252+13_252+14del) c.50+13_50+14del (n.50+13_50+14del) n.591+13_591+14del n.305_306del n.293+13_293+14del n.299+13_299+14del n.258_259del n.291_292del n.282+13_282+14del n.305+13_305+14del n.249+13_249+14del n.289_290del n.256+13_256+14del n.261+13_261+14del n.359+13_359+14del c.136+13_136+14del n.265+13_265+14del n.284+13_284+14del n.445+13_445+14del n.379_380del | ClinVar gnomAD v4 |
| 9 | g.34647269_34647270insC | CA918445863 | GALT | c.252+11_252+12insC (n.252+11_252+12insC) c.50+11_50+12insC (n.50+11_50+12insC) n.591+11_591+12insC n.303_304insC n.293+11_293+12insC n.299+11_299+12insC n.256_257insC n.289_290insC n.282+11_282+12insC n.305+11_305+12insC n.249+11_249+12insC n.287_288insC n.256+11_256+12insC n.261+11_261+12insC n.359+11_359+12insC c.136+11_136+12insC n.265+11_265+12insC n.284+11_284+12insC n.445+11_445+12insC n.377_378insC | dbSNP |
| 9 | g.34647270G>A | CA1845635837 | GALT | c.252+12G>A (n.252+12G>A) c.50+12G>A (n.50+12G>A) n.591+12G>A n.304G>A n.293+12G>A n.299+12G>A n.257G>A n.290G>A n.282+12G>A n.305+12G>A n.249+12G>A n.288G>A n.256+12G>A n.261+12G>A n.359+12G>A c.136+12G>A n.265+12G>A n.284+12G>A n.445+12G>A n.378G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647270G= | CA1845635838 | GALT | c.252+12G= (n.252+12G=) c.50+12G= (n.50+12G=) n.591+12G= n.304G= n.293+12G= n.299+12G= n.257G= n.290G= n.282+12G= n.305+12G= n.249+12G= n.288G= n.256+12G= n.261+12G= n.359+12G= c.136+12G= n.265+12G= n.284+12G= n.445+12G= n.378G= | |
| 9 | g.34647271A= | CA1845635840 | GALT | c.252+13A= (n.252+13A=) c.50+13A= (n.50+13A=) n.591+13A= n.305A= n.293+13A= n.299+13A= n.258A= n.291A= n.282+13A= n.305+13A= n.249+13A= n.289A= n.256+13A= n.261+13A= n.359+13A= c.136+13A= n.265+13A= n.284+13A= n.445+13A= n.379A= | |
| 9 | g.34647271A>C | CA1845635841 | GALT | c.252+13A>C (n.252+13A>C) c.50+13A>C (n.50+13A>C) n.591+13A>C n.305A>C n.293+13A>C n.299+13A>C n.258A>C n.291A>C n.282+13A>C n.305+13A>C n.249+13A>C n.289A>C n.256+13A>C n.261+13A>C n.359+13A>C c.136+13A>C n.265+13A>C n.284+13A>C n.445+13A>C n.379A>C | dbSNP |
| 9 | g.34647271A>G | CA2689808554 | GALT | c.252+13A>G (n.252+13A>G) c.50+13A>G (n.50+13A>G) n.591+13A>G n.305A>G n.293+13A>G n.299+13A>G n.258A>G n.291A>G n.282+13A>G n.305+13A>G n.249+13A>G n.289A>G n.256+13A>G n.261+13A>G n.359+13A>G c.136+13A>G n.265+13A>G n.284+13A>G n.445+13A>G n.379A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647272G>A | CA2689808555 | GALT | c.252+14G>A (n.252+14G>A) c.50+14G>A (n.50+14G>A) n.591+14G>A n.306G>A n.293+14G>A n.299+14G>A n.259G>A n.292G>A n.282+14G>A n.305+14G>A n.249+14G>A n.290G>A n.256+14G>A n.261+14G>A n.359+14G>A c.136+14G>A n.265+14G>A n.284+14G>A n.445+14G>A n.380G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647272G>T | CA2689808556 | GALT | c.252+14G>T (n.252+14G>T) c.50+14G>T (n.50+14G>T) n.591+14G>T n.306G>T n.293+14G>T n.299+14G>T n.259G>T n.292G>T n.282+14G>T n.305+14G>T n.249+14G>T n.290G>T n.256+14G>T n.261+14G>T n.359+14G>T c.136+14G>T n.265+14G>T n.284+14G>T n.445+14G>T n.380G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647273C= | CA1845635843 | GALT | c.252+15C= (n.252+15C=) c.50+15C= (n.50+15C=) n.591+15C= n.307C= n.293+15C= n.299+15C= n.260C= n.293C= n.282+15C= n.305+15C= n.249+15C= n.291C= n.256+15C= n.261+15C= n.359+15C= c.136+15C= n.265+15C= n.284+15C= n.445+15C= n.381C= | |
| 9 | g.34647273C>T | CA5036045 | GALT | c.252+15C>T (n.252+15C>T) c.50+15C>T (n.50+15C>T) n.591+15C>T n.307C>T n.293+15C>T n.299+15C>T n.260C>T n.293C>T n.282+15C>T n.305+15C>T n.249+15C>T n.291C>T n.256+15C>T n.261+15C>T n.359+15C>T c.136+15C>T n.265+15C>T n.284+15C>T n.445+15C>T n.381C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647274C>A | CA2689808557 | GALT | c.252+16C>A (n.252+16C>A) c.50+16C>A (n.50+16C>A) n.591+16C>A n.308C>A n.293+16C>A n.299+16C>A n.261C>A n.294C>A n.282+16C>A n.305+16C>A n.249+16C>A n.292C>A n.256+16C>A n.261+16C>A n.359+16C>A c.136+16C>A n.265+16C>A n.284+16C>A n.445+16C>A n.382C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647274C= | CA1845635846 | GALT | c.252+16C= (n.252+16C=) c.50+16C= (n.50+16C=) n.591+16C= n.308C= n.293+16C= n.299+16C= n.261C= n.294C= n.282+16C= n.305+16C= n.249+16C= n.292C= n.256+16C= n.261+16C= n.359+16C= c.136+16C= n.265+16C= n.284+16C= n.445+16C= n.382C= | |
| 9 | g.34647274C>T | CA863494751 | GALT | c.252+16C>T (n.252+16C>T) c.50+16C>T (n.50+16C>T) n.591+16C>T n.308C>T n.293+16C>T n.299+16C>T n.261C>T n.294C>T n.282+16C>T n.305+16C>T n.249+16C>T n.292C>T n.256+16C>T n.261+16C>T n.359+16C>T c.136+16C>T n.265+16C>T n.284+16C>T n.445+16C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647276T>C | CA587568193 | GALT | c.252+18T>C (n.252+18T>C) c.50+18T>C (n.50+18T>C) n.591+18T>C n.310T>C n.293+18T>C n.299+18T>C n.263T>C n.296T>C n.282+18T>C n.305+18T>C n.249+18T>C n.294T>C n.256+18T>C n.261+18T>C n.359+18T>C c.136+18T>C n.265+18T>C n.284+18T>C n.445+18T>C n.384T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647278C>T | CA2689808558 | GALT | c.252+20C>T (n.252+20C>T) c.50+20C>T (n.50+20C>T) n.591+20C>T n.312C>T n.293+20C>T n.299+20C>T n.265C>T n.298C>T n.282+20C>T n.305+20C>T n.249+20C>T n.296C>T n.256+20C>T n.261+20C>T n.359+20C>T c.136+20C>T n.265+20C>T n.284+20C>T n.445+20C>T n.386C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647281C>T | CA2689808559 | GALT | c.252+23C>T (n.252+23C>T) c.50+23C>T (n.50+23C>T) n.591+23C>T n.315C>T n.293+23C>T n.299+23C>T n.268C>T n.301C>T n.282+23C>T n.305+23C>T n.249+23C>T n.299C>T n.256+23C>T n.261+23C>T n.359+23C>T c.136+23C>T n.265+23C>T n.284+23C>T n.445+23C>T n.389C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647283G>A | CA587568170 | GALT | c.252+25G>A (n.252+25G>A) c.50+25G>A (n.50+25G>A) n.591+25G>A n.317G>A n.293+25G>A n.299+25G>A n.270G>A n.303G>A n.282+25G>A n.305+25G>A n.249+25G>A n.301G>A n.256+25G>A n.261+25G>A n.359+25G>A c.136+25G>A n.265+25G>A n.284+25G>A n.445+25G>A n.391G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647283G= | CA1845635852 | GALT | c.252+25G= (n.252+25G=) c.50+25G= (n.50+25G=) n.591+25G= n.317G= n.293+25G= n.299+25G= n.270G= n.303G= n.282+25G= n.305+25G= n.249+25G= n.301G= n.256+25G= n.261+25G= n.359+25G= c.136+25G= n.265+25G= n.284+25G= n.445+25G= n.391G= | |
| 9 | g.34647284C>T | CA2689808560 | GALT | c.252+26C>T (n.252+26C>T) c.50+26C>T (n.50+26C>T) n.591+26C>T n.318C>T n.293+26C>T n.299+26C>T n.271C>T n.304C>T n.282+26C>T n.305+26C>T n.249+26C>T n.302C>T n.256+26C>T n.261+26C>T n.359+26C>T c.136+26C>T n.265+26C>T n.284+26C>T n.445+26C>T n.392C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647285A= | CA1845635855 | GALT | c.252+27A= (n.252+27A=) c.50+27A= (n.50+27A=) n.591+27A= n.319A= n.293+27A= n.299+27A= n.272A= n.305A= n.282+27A= n.305+27A= n.249+27A= n.303A= n.256+27A= n.261+27A= n.359+27A= c.136+27A= n.265+27A= n.284+27A= n.445+27A= n.393A= | |
| 9 | g.34647285A>T | CA1845635857 | GALT | c.252+27A>T (n.252+27A>T) c.50+27A>T (n.50+27A>T) n.591+27A>T n.319A>T n.293+27A>T n.299+27A>T n.272A>T n.305A>T n.282+27A>T n.305+27A>T n.249+27A>T n.303A>T n.256+27A>T n.261+27A>T n.359+27A>T c.136+27A>T n.265+27A>T n.284+27A>T n.445+27A>T n.393A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647286G>T | CA2719562360 | GALT | c.252+28G>T (n.252+28G>T) c.50+28G>T (n.50+28G>T) n.591+28G>T n.320G>T n.293+28G>T n.299+28G>T n.273G>T n.306G>T n.282+28G>T n.305+28G>T n.249+28G>T n.304G>T n.256+28G>T n.261+28G>T n.359+28G>T c.136+28G>T n.265+28G>T n.284+28G>T n.445+28G>T n.394G>T | dbSNP |
| 9 | g.34647287G>A | CA1845635859 | GALT | c.252+29G>A (n.252+29G>A) c.50+29G>A (n.50+29G>A) n.591+29G>A n.321G>A n.293+29G>A n.299+29G>A n.274G>A n.307G>A n.282+29G>A n.305+29G>A n.249+29G>A n.305G>A n.256+29G>A n.261+29G>A n.359+29G>A c.136+29G>A n.265+29G>A n.284+29G>A n.445+29G>A n.395G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647287G>C | CA2579371120 | GALT | c.252+29G>C (n.252+29G>C) c.50+29G>C (n.50+29G>C) n.591+29G>C n.321G>C n.293+29G>C n.299+29G>C n.274G>C n.307G>C n.282+29G>C n.305+29G>C n.249+29G>C n.305G>C n.256+29G>C n.261+29G>C n.359+29G>C c.136+29G>C n.265+29G>C n.284+29G>C n.445+29G>C n.395G>C | |
| 9 | g.34647287G= | CA1845635858 | GALT | c.252+29G= (n.252+29G=) c.50+29G= (n.50+29G=) n.591+29G= n.321G= n.293+29G= n.299+29G= n.274G= n.307G= n.282+29G= n.305+29G= n.249+29G= n.305G= n.256+29G= n.261+29G= n.359+29G= c.136+29G= n.265+29G= n.284+29G= n.445+29G= n.395G= | |
| 9 | g.34647291G>A | CA5036046 | GALT | c.252+33G>A (n.252+33G>A) c.50+33G>A (n.50+33G>A) n.591+33G>A n.325G>A n.293+33G>A n.299+33G>A n.278G>A n.311G>A n.282+33G>A n.305+33G>A n.249+33G>A n.309G>A n.256+33G>A n.261+33G>A n.359+33G>A c.136+33G>A n.265+33G>A n.284+33G>A n.445+33G>A n.399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647291G= | CA1845635861 | GALT | c.252+33G= (n.252+33G=) c.50+33G= (n.50+33G=) n.591+33G= n.325G= n.293+33G= n.299+33G= n.278G= n.311G= n.282+33G= n.305+33G= n.249+33G= n.309G= n.256+33G= n.261+33G= n.359+33G= c.136+33G= n.265+33G= n.284+33G= n.445+33G= n.399G= | |
| 9 | g.34647292G>A | CA192669328 | GALT | c.252+34G>A (n.252+34G>A) c.50+34G>A (n.50+34G>A) n.591+34G>A n.326G>A n.293+34G>A n.299+34G>A n.279G>A n.312G>A n.282+34G>A n.305+34G>A n.249+34G>A n.310G>A n.256+34G>A n.261+34G>A n.359+34G>A c.136+34G>A n.265+34G>A n.284+34G>A n.445+34G>A n.400G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647292G= | CA1845635865 | GALT | c.252+34G= (n.252+34G=) c.50+34G= (n.50+34G=) n.591+34G= n.326G= n.293+34G= n.299+34G= n.279G= n.312G= n.282+34G= n.305+34G= n.249+34G= n.310G= n.256+34G= n.261+34G= n.359+34G= c.136+34G= n.265+34G= n.284+34G= n.445+34G= n.400G= | |
| 9 | g.34647294C>A | CA2579371122 | GALT | c.252+36C>A (n.252+36C>A) c.50+36C>A (n.50+36C>A) n.591+36C>A n.328C>A n.293+36C>A n.299+36C>A n.281C>A n.314C>A n.282+36C>A n.305+36C>A n.249+36C>A n.312C>A n.256+36C>A n.261+36C>A n.359+36C>A c.136+36C>A n.265+36C>A n.284+36C>A n.445+36C>A n.402C>A | |
| 9 | g.34647294C= | CA1845635867 | GALT | c.252+36C= (n.252+36C=) c.50+36C= (n.50+36C=) n.591+36C= n.328C= n.293+36C= n.299+36C= n.281C= n.314C= n.282+36C= n.305+36C= n.249+36C= n.312C= n.256+36C= n.261+36C= n.359+36C= c.136+36C= n.265+36C= n.284+36C= n.445+36C= n.402C= | |
| 9 | g.34647294C>G | CA587568171 | GALT | c.252+36C>G (n.252+36C>G) c.50+36C>G (n.50+36C>G) n.591+36C>G n.328C>G n.293+36C>G n.299+36C>G n.281C>G n.314C>G n.282+36C>G n.305+36C>G n.249+36C>G n.312C>G n.256+36C>G n.261+36C>G n.359+36C>G c.136+36C>G n.265+36C>G n.284+36C>G n.445+36C>G n.402C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647295A>G | CA2689808561 | GALT | c.252+37A>G (n.252+37A>G) c.50+37A>G (n.50+37A>G) n.591+37A>G n.329A>G n.293+37A>G n.299+37A>G n.282A>G n.315A>G n.282+37A>G n.305+37A>G n.249+37A>G n.313A>G n.256+37A>G n.261+37A>G n.359+37A>G c.136+37A>G n.265+37A>G n.284+37A>G n.445+37A>G n.403A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647296C>A | CA5036047 | GALT | c.252+38C>A (n.252+38C>A) c.50+38C>A (n.50+38C>A) n.591+38C>A n.330C>A n.293+38C>A n.299+38C>A n.283C>A n.316C>A n.282+38C>A n.305+38C>A n.249+38C>A n.314C>A n.256+38C>A n.261+38C>A n.359+38C>A c.136+38C>A n.265+38C>A n.284+38C>A n.445+38C>A n.404C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647296C= | CA1845635872 | GALT | c.252+38C= (n.252+38C=) c.50+38C= (n.50+38C=) n.591+38C= n.330C= n.293+38C= n.299+38C= n.283C= n.316C= n.282+38C= n.305+38C= n.249+38C= n.314C= n.256+38C= n.261+38C= n.359+38C= c.136+38C= n.265+38C= n.284+38C= n.445+38C= n.404C= | |
| 9 | g.34647296C>T | CA2689808562 | GALT | c.252+38C>T (n.252+38C>T) c.50+38C>T (n.50+38C>T) n.591+38C>T n.330C>T n.293+38C>T n.299+38C>T n.283C>T n.316C>T n.282+38C>T n.305+38C>T n.249+38C>T n.314C>T n.256+38C>T n.261+38C>T n.359+38C>T c.136+38C>T n.265+38C>T n.284+38C>T n.445+38C>T n.404C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647296_34647297delinsCG | CA1845635871 | GALT | c.252+38_252+39delinsCG (n.252+38_252+39delinsCG) c.50+38_50+39delinsCG (n.50+38_50+39delinsCG) n.591+38_591+39delinsCG n.330_331delinsCG n.293+38_293+39delinsCG n.299+38_299+39delinsCG n.283_284delinsCG n.316_317delinsCG n.282+38_282+39delinsCG n.305+38_305+39delinsCG n.249+38_249+39delinsCG n.314_315delinsCG n.256+38_256+39delinsCG n.261+38_261+39delinsCG n.359+38_359+39delinsCG c.136+38_136+39delinsCG n.265+38_265+39delinsCG n.284+38_284+39delinsCG n.445+38_445+39delinsCG n.404_405delinsCG | |
| 9 | g.34647297G>A | CA5036048 | GALT | c.252+39G>A (n.252+39G>A) c.50+39G>A (n.50+39G>A) n.591+39G>A n.331G>A n.293+39G>A n.299+39G>A n.284G>A n.317G>A n.282+39G>A n.305+39G>A n.249+39G>A n.315G>A n.256+39G>A n.261+39G>A n.359+39G>A c.136+39G>A n.265+39G>A n.284+39G>A n.445+39G>A n.405G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647297G>C | CA2689808563 | GALT | c.252+39G>C (n.252+39G>C) c.50+39G>C (n.50+39G>C) n.591+39G>C n.331G>C n.293+39G>C n.299+39G>C n.284G>C n.317G>C n.282+39G>C n.305+39G>C n.249+39G>C n.315G>C n.256+39G>C n.261+39G>C n.359+39G>C c.136+39G>C n.265+39G>C n.284+39G>C n.445+39G>C n.405G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647297G= | CA1845635877 | GALT | c.252+39G= (n.252+39G=) c.50+39G= (n.50+39G=) n.591+39G= n.331G= n.293+39G= n.299+39G= n.284G= n.317G= n.282+39G= n.305+39G= n.249+39G= n.315G= n.256+39G= n.261+39G= n.359+39G= c.136+39G= n.265+39G= n.284+39G= n.445+39G= n.405G= | |
| 9 | g.34647297G>T | CA2689808564 | GALT | c.252+39G>T (n.252+39G>T) c.50+39G>T (n.50+39G>T) n.591+39G>T n.331G>T n.293+39G>T n.299+39G>T n.284G>T n.317G>T n.282+39G>T n.305+39G>T n.249+39G>T n.315G>T n.256+39G>T n.261+39G>T n.359+39G>T c.136+39G>T n.265+39G>T n.284+39G>T n.445+39G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647300del | CA587568172 | GALT | c.252+42del (n.252+42del) c.50+42del (n.50+42del) n.591+42del n.334del n.293+42del n.299+42del n.287del n.320del n.282+42del n.305+42del n.249+42del n.318del n.256+42del n.261+42del n.359+42del c.136+42del n.265+42del n.284+42del n.445+42del n.408del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647299G>A | CA192669335 | GALT | c.252+41G>A (n.252+41G>A) c.50+41G>A (n.50+41G>A) n.591+41G>A n.333G>A n.293+41G>A n.299+41G>A n.286G>A n.319G>A n.282+41G>A n.305+41G>A n.249+41G>A n.317G>A n.256+41G>A n.261+41G>A n.359+41G>A c.136+41G>A n.265+41G>A n.284+41G>A n.445+41G>A n.407G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647299G= | CA1845635879 | GALT | c.252+41G= (n.252+41G=) c.50+41G= (n.50+41G=) n.591+41G= n.333G= n.293+41G= n.299+41G= n.286G= n.319G= n.282+41G= n.305+41G= n.249+41G= n.317G= n.256+41G= n.261+41G= n.359+41G= c.136+41G= n.265+41G= n.284+41G= n.445+41G= n.407G= | |
| 9 | g.34647300G>A | CA863494773 | GALT | c.252+42G>A (n.252+42G>A) c.50+42G>A (n.50+42G>A) n.591+42G>A n.334G>A n.293+42G>A n.299+42G>A n.287G>A n.320G>A n.282+42G>A n.305+42G>A n.249+42G>A n.318G>A n.256+42G>A n.261+42G>A n.359+42G>A c.136+42G>A n.265+42G>A n.284+42G>A n.445+42G>A n.408G>A | dbSNP |
| 9 | g.34647300G>C | CA2579371125 | GALT | c.252+42G>C (n.252+42G>C) c.50+42G>C (n.50+42G>C) n.591+42G>C n.334G>C n.293+42G>C n.299+42G>C n.287G>C n.320G>C n.282+42G>C n.305+42G>C n.249+42G>C n.318G>C n.256+42G>C n.261+42G>C n.359+42G>C c.136+42G>C n.265+42G>C n.284+42G>C n.445+42G>C n.408G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647300G= | CA1845635883 | GALT | c.252+42G= (n.252+42G=) c.50+42G= (n.50+42G=) n.591+42G= n.334G= n.293+42G= n.299+42G= n.287G= n.320G= n.282+42G= n.305+42G= n.249+42G= n.318G= n.256+42G= n.261+42G= n.359+42G= c.136+42G= n.265+42G= n.284+42G= n.445+42G= n.408G= | |
| 9 | g.34647301A= | CA1845635885 | GALT | c.252+43A= (n.252+43A=) c.50+43A= (n.50+43A=) n.591+43A= n.335A= n.293+43A= n.299+43A= n.288A= n.321A= n.282+43A= n.305+43A= n.249+43A= n.319A= n.256+43A= n.261+43A= n.359+43A= c.136+43A= n.265+43A= n.284+43A= n.445+43A= n.409A= | |
| 9 | g.34647301A>C | CA863494782 | GALT | c.252+43A>C (n.252+43A>C) c.50+43A>C (n.50+43A>C) n.591+43A>C n.335A>C n.293+43A>C n.299+43A>C n.288A>C n.321A>C n.282+43A>C n.305+43A>C n.249+43A>C n.319A>C n.256+43A>C n.261+43A>C n.359+43A>C c.136+43A>C n.265+43A>C n.284+43A>C n.445+43A>C n.409A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647301A>T | CA2579371127 | GALT | c.252+43A>T (n.252+43A>T) c.50+43A>T (n.50+43A>T) n.591+43A>T n.335A>T n.293+43A>T n.299+43A>T n.288A>T n.321A>T n.282+43A>T n.305+43A>T n.249+43A>T n.319A>T n.256+43A>T n.261+43A>T n.359+43A>T c.136+43A>T n.265+43A>T n.284+43A>T n.445+43A>T n.409A>T | |
| 9 | g.34647301_34647306del | CA2579371126 | GALT | c.252+43_252+48del (n.252+43_252+48del) c.50+43_50+48del (n.50+43_50+48del) n.591+43_591+48del n.335_340del n.293+43_293+48del n.299+43_299+48del n.288_293del n.321_326del n.282+43_282+48del n.305+43_305+48del n.249+43_249+48del n.319_324del n.256+43_256+48del n.261+43_261+48del n.359+43_359+48del c.136+43_136+48del n.265+43_265+48del n.284+43_284+48del n.445+43_445+48del n.409_414del | |
| 9 | g.34647304_34647306dup | CA2689808565 | GALT | c.252+46_252+48dup (n.252+46_252+48dup) c.50+46_50+48dup (n.50+46_50+48dup) n.591+46_591+48dup n.338_340dup n.293+46_293+48dup n.299+46_299+48dup n.291_293dup n.324_326dup n.282+46_282+48dup n.305+46_305+48dup n.249+46_249+48dup n.322_324dup n.256+46_256+48dup n.261+46_261+48dup n.359+46_359+48dup c.136+46_136+48dup n.265+46_265+48dup n.284+46_284+48dup n.445+46_445+48dup n.412_414dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647302G>T | CA2689808566 | GALT | c.252+44G>T (n.252+44G>T) c.50+44G>T (n.50+44G>T) n.591+44G>T n.336G>T n.293+44G>T n.299+44G>T n.289G>T n.322G>T n.282+44G>T n.305+44G>T n.249+44G>T n.320G>T n.256+44G>T n.261+44G>T n.359+44G>T c.136+44G>T n.265+44G>T n.284+44G>T n.445+44G>T n.410G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647304A= | CA1845635888 | GALT | c.252+46A= (n.252+46A=) c.50+46A= (n.50+46A=) n.591+46A= n.338A= n.293+46A= n.299+46A= n.291A= n.324A= n.282+46A= n.305+46A= n.249+46A= n.322A= n.256+46A= n.261+46A= n.359+46A= c.136+46A= n.265+46A= n.284+46A= n.445+46A= n.412A= | |
| 9 | g.34647304A>G | CA1123156792 | GALT | c.252+46A>G (n.252+46A>G) c.50+46A>G (n.50+46A>G) n.591+46A>G n.338A>G n.293+46A>G n.299+46A>G n.291A>G n.324A>G n.282+46A>G n.305+46A>G n.249+46A>G n.322A>G n.256+46A>G n.261+46A>G n.359+46A>G c.136+46A>G n.265+46A>G n.284+46A>G n.445+46A>G n.412A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647304A>T | CA2689808568 | GALT | c.252+46A>T (n.252+46A>T) c.50+46A>T (n.50+46A>T) n.591+46A>T n.338A>T n.293+46A>T n.299+46A>T n.291A>T n.324A>T n.282+46A>T n.305+46A>T n.249+46A>T n.322A>T n.256+46A>T n.261+46A>T n.359+46A>T c.136+46A>T n.265+46A>T n.284+46A>T n.445+46A>T n.412A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647304dup | CA2689808567 | GALT | c.252+46dup (n.252+46dup) c.50+46dup (n.50+46dup) n.591+46dup n.338dup n.293+46dup n.299+46dup n.291dup n.324dup n.282+46dup n.305+46dup n.249+46dup n.322dup n.256+46dup n.261+46dup n.359+46dup c.136+46dup n.265+46dup n.284+46dup n.445+46dup n.412dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647306T>A | CA2689808569 | GALT | c.252+48T>A (n.252+48T>A) c.50+48T>A (n.50+48T>A) n.591+48T>A n.340T>A n.293+48T>A n.299+48T>A n.293T>A n.326T>A n.282+48T>A n.305+48T>A n.249+48T>A n.324T>A n.256+48T>A n.261+48T>A n.359+48T>A c.136+48T>A n.265+48T>A n.284+48T>A n.445+48T>A n.414T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647307del | CA2579371130 | GALT | c.252+49del (n.252+49del) c.50+49del (n.50+49del) n.591+49del n.341del n.293+49del n.299+49del n.294del n.327del n.282+49del n.305+49del n.249+49del n.325del n.256+49del n.261+49del n.359+49del c.136+49del n.265+49del n.284+49del n.445+49del n.415del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647308C>A | CA2689808570 | GALT | c.252+50C>A (n.252+50C>A) c.50+50C>A (n.50+50C>A) n.591+50C>A n.342C>A n.293+50C>A n.299+50C>A n.295C>A n.328C>A n.282+50C>A n.305+50C>A n.249+50C>A n.326C>A n.256+50C>A n.261+50C>A n.359+50C>A c.136+50C>A n.265+50C>A n.284+50C>A n.445+50C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647308C= | CA1845635890 | GALT | c.252+50C= (n.252+50C=) c.50+50C= (n.50+50C=) n.591+50C= n.342C= n.293+50C= n.299+50C= n.295C= n.328C= n.282+50C= n.305+50C= n.249+50C= n.326C= n.256+50C= n.261+50C= n.359+50C= c.136+50C= n.265+50C= n.284+50C= n.445+50C= n.416C= | |
| 9 | g.34647308C>T | CA5036049 | GALT | c.252+50C>T (n.252+50C>T) c.50+50C>T (n.50+50C>T) n.591+50C>T n.342C>T n.293+50C>T n.299+50C>T n.295C>T n.328C>T n.282+50C>T n.305+50C>T n.249+50C>T n.326C>T n.256+50C>T n.261+50C>T n.359+50C>T c.136+50C>T n.265+50C>T n.284+50C>T n.445+50C>T n.416C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647309C>A | CA587568173 | GALT | c.252+51C>A (n.252+51C>A) c.50+51C>A (n.50+51C>A) n.591+51C>A n.343C>A n.293+51C>A n.299+51C>A n.296C>A n.329C>A n.282+51C>A n.305+51C>A n.249+51C>A n.327C>A n.256+51C>A n.261+51C>A n.359+51C>A c.136+51C>A n.265+51C>A n.284+51C>A n.445+51C>A n.417C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647309C= | CA1845635892 | GALT | c.252+51C= (n.252+51C=) c.50+51C= (n.50+51C=) n.591+51C= n.343C= n.293+51C= n.299+51C= n.296C= n.329C= n.282+51C= n.305+51C= n.249+51C= n.327C= n.256+51C= n.261+51C= n.359+51C= c.136+51C= n.265+51C= n.284+51C= n.445+51C= n.417C= | |
| 9 | g.34647309C>T | CA5036050 | GALT | c.252+51C>T (n.252+51C>T) c.50+51C>T (n.50+51C>T) n.591+51C>T n.343C>T n.293+51C>T n.299+51C>T n.296C>T n.329C>T n.282+51C>T n.305+51C>T n.249+51C>T n.327C>T n.256+51C>T n.261+51C>T n.359+51C>T c.136+51C>T n.265+51C>T n.284+51C>T n.445+51C>T n.417C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647312C>T | CA1845635896 | GALT | c.252+54C>T (n.252+54C>T) c.50+54C>T (n.50+54C>T) n.591+54C>T n.346C>T n.293+54C>T n.299+54C>T n.299C>T n.332C>T n.282+54C>T n.305+54C>T n.249+54C>T n.330C>T n.256+54C>T n.261+54C>T n.359+54C>T c.136+54C>T n.265+54C>T n.284+54C>T n.445+54C>T n.420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647316G>A | CA2579371136 | GALT | c.252+58G>A (n.252+58G>A) c.50+58G>A (n.50+58G>A) n.591+58G>A n.350G>A n.293+58G>A n.299+58G>A n.303G>A n.336G>A n.282+58G>A n.305+58G>A n.249+58G>A n.334G>A n.256+58G>A n.261+58G>A n.359+58G>A c.136+58G>A n.265+58G>A n.284+58G>A n.445+58G>A n.424G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647318A= | CA1845635897 | GALT | c.252+60A= (n.252+60A=) c.50+60A= (n.50+60A=) n.591+60A= n.352A= n.293+60A= n.299+60A= n.305A= n.338A= n.282+60A= n.305+60A= n.249+60A= n.336A= n.256+60A= n.261+60A= n.359+60A= c.136+60A= n.265+60A= n.284+60A= n.445+60A= n.426A= | |
| 9 | g.34647318A>G | CA863494786 | GALT | c.252+60A>G (n.252+60A>G) c.50+60A>G (n.50+60A>G) n.591+60A>G n.352A>G n.293+60A>G n.299+60A>G n.305A>G n.338A>G n.282+60A>G n.305+60A>G n.249+60A>G n.336A>G n.256+60A>G n.261+60A>G n.359+60A>G c.136+60A>G n.265+60A>G n.284+60A>G n.445+60A>G n.426A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647319C>T | CA652737190 | GALT | c.252+61C>T (n.252+61C>T) c.50+61C>T (n.50+61C>T) n.591+61C>T n.353C>T n.293+61C>T n.299+61C>T n.306C>T n.339C>T n.282+61C>T n.305+61C>T n.249+61C>T n.337C>T n.256+61C>T n.261+61C>T n.359+61C>T c.136+61C>T n.265+61C>T n.284+61C>T n.445+61C>T n.427C>T | COSMIC |
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| 9 | g.34647320T= | CA1845635899 | GALT | c.252+62T= (n.252+62T=) c.50+62T= (n.50+62T=) n.591+62T= n.354T= n.293+62T= n.299+62T= n.307T= n.340T= n.282+62T= n.305+62T= n.249+62T= n.338T= n.256+62T= n.261+62T= n.359+62T= c.136+62T= n.265+62T= n.284+62T= n.445+62T= n.428T= | |
| 9 | g.34647322T>C | CA2689808572 | GALT | c.252+64T>C (n.252+64T>C) c.50+64T>C (n.50+64T>C) n.591+64T>C n.356T>C n.293+64T>C n.299+64T>C n.309T>C n.342T>C n.282+64T>C n.305+64T>C n.249+64T>C n.340T>C n.256+64T>C n.261+64T>C n.359+64T>C c.136+64T>C n.265+64T>C n.284+64T>C n.445+64T>C n.430T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647325T>C | CA2689808573 | GALT | c.252+67T>C (n.252+67T>C) c.50+67T>C (n.50+67T>C) n.591+67T>C n.359T>C n.293+67T>C n.299+67T>C n.312T>C n.345T>C n.282+67T>C n.305+67T>C n.249+67T>C n.343T>C n.256+67T>C n.261+67T>C n.359+67T>C c.137-64T>C n.265+67T>C n.284+67T>C n.445+67T>C n.433T>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647326C>G | CA863494788 | GALT | c.252+68C>G (n.252+68C>G) c.50+68C>G (n.50+68C>G) n.591+68C>G n.360C>G n.293+68C>G n.299+68C>G n.313C>G n.346C>G n.282+68C>G n.305+68C>G n.249+68C>G n.344C>G n.256+68C>G n.261+68C>G n.359+68C>G c.137-63C>G n.265+68C>G n.284+68C>G n.445+68C>G n.434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647327C= | CA1845635904 | GALT | c.252+69C= (n.252+69C=) c.50+69C= (n.50+69C=) n.591+69C= n.361C= n.293+69C= n.299+69C= n.314C= n.347C= n.282+69C= n.305+69C= n.249+69C= n.345C= n.256+69C= n.261+69C= n.359+69C= c.137-62C= n.265+69C= n.284+69C= n.445+69C= n.435C= | |
| 9 | g.34647327C>T | CA192669355 | GALT | c.252+69C>T (n.252+69C>T) c.50+69C>T (n.50+69C>T) n.591+69C>T n.361C>T n.293+69C>T n.299+69C>T n.314C>T n.347C>T n.282+69C>T n.305+69C>T n.249+69C>T n.345C>T n.256+69C>T n.261+69C>T n.359+69C>T c.137-62C>T n.265+69C>T n.284+69C>T n.445+69C>T n.435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.34647330C>A | CA2579371141 | GALT | c.252+72C>A (n.252+72C>A) c.50+72C>A (n.50+72C>A) n.591+72C>A n.364C>A n.293+72C>A n.299+72C>A n.317C>A n.350C>A n.282+72C>A n.305+72C>A n.249+72C>A n.348C>A n.256+72C>A n.261+72C>A n.359+72C>A c.137-59C>A n.265+72C>A n.284+72C>A n.445+72C>A n.438C>A | |
| 9 | g.34647330C= | CA1845635905 | GALT | c.252+72C= (n.252+72C=) c.50+72C= (n.50+72C=) n.591+72C= n.364C= n.293+72C= n.299+72C= n.317C= n.350C= n.282+72C= n.305+72C= n.249+72C= n.348C= n.256+72C= n.261+72C= n.359+72C= c.137-59C= n.265+72C= n.284+72C= n.445+72C= n.438C= | |
| 9 | g.34647330C>G | CA2689808576 | GALT | c.252+72C>G (n.252+72C>G) c.50+72C>G (n.50+72C>G) n.591+72C>G n.364C>G n.293+72C>G n.299+72C>G n.317C>G n.350C>G n.282+72C>G n.305+72C>G n.249+72C>G n.348C>G n.256+72C>G n.261+72C>G n.359+72C>G c.137-59C>G n.265+72C>G n.284+72C>G n.445+72C>G n.438C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34647330C>T | CA863494791 | GALT | c.252+72C>T (n.252+72C>T) c.50+72C>T (n.50+72C>T) n.591+72C>T n.364C>T n.293+72C>T n.299+72C>T n.317C>T n.350C>T n.282+72C>T n.305+72C>T n.249+72C>T n.348C>T n.256+72C>T n.261+72C>T n.359+72C>T c.137-59C>T n.265+72C>T n.284+72C>T n.445+72C>T n.438C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34647331C= | CA1845635908 | GALT | c.252+73C= (n.252+73C=) c.50+73C= (n.50+73C=) n.591+73C= n.365C= n.293+73C= n.299+73C= n.318C= n.351C= n.282+73C= n.305+73C= n.249+73C= n.349C= n.256+73C= n.261+73C= n.359+73C= c.137-58C= n.265+73C= n.284+73C= n.445+73C= n.439C= | |
| 9 | g.34647331C>T | CA1123156808 | GALT | c.252+73C>T (n.252+73C>T) c.50+73C>T (n.50+73C>T) n.591+73C>T n.365C>T n.293+73C>T n.299+73C>T n.318C>T n.351C>T n.282+73C>T n.305+73C>T n.249+73C>T n.349C>T n.256+73C>T n.261+73C>T n.359+73C>T c.137-58C>T n.265+73C>T n.284+73C>T n.445+73C>T n.439C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647334A= | CA1845635910 | GALT | c.252+76A= (n.252+76A=) c.50+76A= (n.50+76A=) n.591+76A= n.368A= n.293+76A= n.299+76A= n.321A= n.354A= n.282+76A= n.305+76A= n.249+76A= n.352A= n.256+76A= n.261+76A= n.359+76A= c.137-55A= n.265+76A= n.284+76A= n.445+76A= n.442A= | |
| 9 | g.34647334A>G | CA1123156817 | GALT | c.252+76A>G (n.252+76A>G) c.50+76A>G (n.50+76A>G) n.591+76A>G n.368A>G n.293+76A>G n.299+76A>G n.321A>G n.354A>G n.282+76A>G n.305+76A>G n.249+76A>G n.352A>G n.256+76A>G n.261+76A>G n.359+76A>G c.137-55A>G n.265+76A>G n.284+76A>G n.445+76A>G n.442A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34647336_34647341del | CA2689808577 | GALT | c.252+78_252+83del (n.252+78_252+83del) c.50+78_50+83del (n.50+78_50+83del) n.591+78_591+83del n.370_375del n.293+78_293+83del n.299+78_299+83del n.323_328del n.356_361del n.282+78_282+83del n.305+78_305+83del n.249+78_249+83del n.354_359del n.256+78_256+83del n.261+78_261+83del n.359+78_359+83del c.137-53_137-48del n.265+78_265+83del n.284+78_284+83del n.445+78_445+83del n.444_449del | gnomAD v4 |
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