Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647156G>A | CA464595725 | GALT | c.150G>A (p.Lys50=) c.-53G>A (n.-53G>A) n.489G>A n.190G>A n.191G>A n.197G>A n.143G>A n.176G>A n.180G>A n.203G>A n.147G>A n.174G>A n.154G>A n.159G>A n.257G>A c.34G>A n.163G>A n.182G>A n.343G>A n.264G>A | |
9 | g.34647156G>C | CA373278622 | GALT | c.150G>C (p.Lys50Asn) c.-53G>C (n.-53G>C) n.489G>C n.190G>C n.191G>C n.197G>C n.143G>C n.176G>C n.180G>C n.203G>C n.147G>C n.174G>C n.154G>C n.159G>C n.257G>C c.34G>C n.163G>C n.182G>C n.343G>C n.264G>C | |
9 | g.34647156G>T | CA373278623 | GALT | c.150G>T (p.Lys50Asn) c.-53G>T (n.-53G>T) n.489G>T n.190G>T n.191G>T n.197G>T n.143G>T n.176G>T n.180G>T n.203G>T n.147G>T n.174G>T n.154G>T n.159G>T n.257G>T c.34G>T n.163G>T n.182G>T n.343G>T n.264G>T | |
9 | g.34647158_34647160del | CA2695210524 | GALT | c.152_154del (p.Arg51del) c.-51_-49del (n.-51_-49del) n.491_493del n.192_194del n.193_195del n.199_201del n.145_147del n.178_180del n.182_184del n.205_207del n.149_151del n.176_178del n.156_158del n.161_163del n.259_261del c.36_38del n.165_167del n.184_186del n.345_347del n.266_268del | |
9 | g.34647157C>A | CA464595726 | GALT | c.151C>A (p.Arg51=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.490C>A n.191C>A n.192C>A n.198C>A n.144C>A n.177C>A n.181C>A n.204C>A n.148C>A n.175C>A n.155C>A n.160C>A n.258C>A c.35C>A n.164C>A n.183C>A n.344C>A n.265C>A | ClinVar |
9 | g.34647157C>G | CA373278624 | GALT | c.151C>G (p.Arg51Gly) c.-52C>G (n.-52C>G) n.490C>G n.191C>G n.192C>G n.198C>G n.144C>G n.177C>G n.181C>G n.204C>G n.148C>G n.175C>G n.155C>G n.160C>G n.258C>G c.35C>G n.164C>G n.183C>G n.344C>G n.265C>G | |
9 | g.34647157C>T | CA373278625 | GALT | c.151C>T (p.Arg51Trp) c.-52C>T (n.-52C>T) n.490C>T n.191C>T n.192C>T n.198C>T n.144C>T n.177C>T n.181C>T n.204C>T n.148C>T n.175C>T n.155C>T n.160C>T n.258C>T c.35C>T n.164C>T n.183C>T n.344C>T n.265C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647158G>A | CA259331 | GALT | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.-51G>A (n.-51G>A) n.491G>A n.192G>A n.193G>A n.199G>A n.145G>A n.178G>A n.182G>A n.205G>A n.149G>A n.176G>A n.156G>A n.161G>A n.259G>A c.36G>A n.165G>A n.184G>A n.345G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647158G>C | CA373278626 | GALT | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) n.491G>C n.192G>C n.193G>C n.199G>C n.145G>C n.178G>C n.182G>C n.205G>C n.149G>C n.176G>C n.156G>C n.161G>C n.259G>C c.36G>C n.165G>C n.184G>C n.345G>C n.266G>C | |
9 | g.34647158G= | CA1845635473 | GALT | c.152G= (p.Arg51=) c.-51G= (n.-51G=) n.491G= n.192G= n.193G= n.199G= n.145G= n.178G= n.182G= n.205G= n.149G= n.176G= n.156G= n.161G= n.259G= c.36G= n.165G= n.184G= n.345G= n.266G= | |
9 | g.34647158G>T | CA259330 | GALT | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.-51G>T (n.-51G>T) n.491G>T n.192G>T n.193G>T n.199G>T n.145G>T n.178G>T n.182G>T n.205G>T n.149G>T n.176G>T n.156G>T n.161G>T n.259G>T c.36G>T n.165G>T n.184G>T n.345G>T n.266G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647159G>A | CA464595730 | GALT | c.153G>A (p.Arg51=) c.-50G>A (n.-50G>A) n.492G>A n.193G>A n.194G>A n.200G>A n.146G>A n.179G>A n.183G>A n.206G>A n.150G>A n.177G>A n.157G>A n.162G>A n.260G>A c.37G>A n.166G>A n.185G>A n.346G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647159G>C | CA464595731 | GALT | c.153G>C (p.Arg51=) c.-50G>C (n.-50G>C) n.492G>C n.193G>C n.194G>C n.200G>C n.146G>C n.179G>C n.183G>C n.206G>C n.150G>C n.177G>C n.157G>C n.162G>C n.260G>C c.37G>C n.166G>C n.185G>C n.346G>C n.267G>C | |
9 | g.34647159G>T | CA464595732 | GALT | c.153G>T (p.Arg51=) c.-50G>T (n.-50G>T) n.492G>T n.193G>T n.194G>T n.200G>T n.146G>T n.179G>T n.183G>T n.206G>T n.150G>T n.177G>T n.157G>T n.162G>T n.260G>T c.37G>T n.166G>T n.185G>T n.346G>T n.267G>T | |
9 | g.34647160C>A | CA373278627 | GALT | c.154C>A (p.Pro52Thr) c.-49C>A (n.-49C>A) n.493C>A n.194C>A n.195C>A n.201C>A n.147C>A n.180C>A n.184C>A n.207C>A n.151C>A n.178C>A n.158C>A n.163C>A n.261C>A c.38C>A n.167C>A n.186C>A n.347C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647160C>G | CA373278629 | GALT | c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-49C>G (n.-49C>G) n.493C>G n.194C>G n.195C>G n.201C>G n.147C>G n.180C>G n.184C>G n.207C>G n.151C>G n.178C>G n.158C>G n.163C>G n.261C>G c.38C>G n.167C>G n.186C>G n.347C>G n.268C>G | |
9 | g.34647160C>T | CA373278628 | GALT | c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-49C>T (n.-49C>T) n.493C>T n.194C>T n.195C>T n.201C>T n.147C>T n.180C>T n.184C>T n.207C>T n.151C>T n.178C>T n.158C>T n.163C>T n.261C>T c.38C>T n.167C>T n.186C>T n.347C>T n.268C>T | |
9 | g.34647161C>A | CA373278630 | GALT | c.155C>A (p.Pro52His) c.-48C>A (n.-48C>A) n.494C>A n.195C>A n.196C>A n.202C>A n.148C>A n.181C>A n.185C>A n.208C>A n.152C>A n.179C>A n.159C>A n.164C>A n.262C>A c.39C>A n.168C>A n.187C>A n.348C>A n.269C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647161C>G | CA373278632 | GALT | c.155C>G (p.Pro52Arg) c.-48C>G (n.-48C>G) n.494C>G n.195C>G n.196C>G n.202C>G n.148C>G n.181C>G n.185C>G n.208C>G n.152C>G n.179C>G n.159C>G n.164C>G n.262C>G c.39C>G n.168C>G n.187C>G n.348C>G n.269C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647161C>T | CA373278631 | GALT | c.155C>T (p.Pro52Leu) c.-48C>T (n.-48C>T) n.494C>T n.195C>T n.196C>T n.202C>T n.148C>T n.181C>T n.185C>T n.208C>T n.152C>T n.179C>T n.159C>T n.164C>T n.262C>T c.39C>T n.168C>T n.187C>T n.348C>T n.269C>T | |
9 | g.34647162C>A | CA464595741 | GALT | c.156C>A (p.Pro52=) c.-47C>A (n.-47C>A) n.495C>A n.196C>A n.197C>A n.203C>A n.149C>A n.182C>A n.186C>A n.209C>A n.153C>A n.180C>A n.160C>A n.165C>A n.263C>A c.40C>A n.169C>A n.188C>A n.349C>A n.270C>A | |
9 | g.34647162C>G | CA464595738 | GALT | c.156C>G (p.Pro52=) c.-47C>G (n.-47C>G) n.495C>G n.196C>G n.197C>G n.203C>G n.149C>G n.182C>G n.186C>G n.209C>G n.153C>G n.180C>G n.160C>G n.165C>G n.263C>G c.40C>G n.169C>G n.188C>G n.349C>G n.270C>G | |
9 | g.34647162C>T | CA464595739 | GALT | c.156C>T (p.Pro52=) c.-47C>T (n.-47C>T) n.495C>T n.196C>T n.197C>T n.203C>T n.149C>T n.182C>T n.186C>T n.209C>T n.153C>T n.180C>T n.160C>T n.165C>T n.263C>T c.40C>T n.169C>T n.188C>T n.349C>T n.270C>T | |
9 | g.34647163T>A | CA373278633 | GALT | c.157T>A (p.Trp53Arg) c.-46T>A (n.-46T>A) n.496T>A n.197T>A n.198T>A n.204T>A n.150T>A n.183T>A n.187T>A n.210T>A n.154T>A n.181T>A n.161T>A n.166T>A n.264T>A c.41T>A n.170T>A n.189T>A n.350T>A n.271T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647163T>C | CA373278634 | GALT | c.157T>C (p.Trp53Arg) c.-46T>C (n.-46T>C) n.496T>C n.197T>C n.198T>C n.204T>C n.150T>C n.183T>C n.187T>C n.210T>C n.154T>C n.181T>C n.161T>C n.166T>C n.264T>C c.41T>C n.170T>C n.189T>C n.350T>C n.271T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647163T>G | CA373278635 | GALT | c.157T>G (p.Trp53Gly) c.-46T>G (n.-46T>G) n.496T>G n.197T>G n.198T>G n.204T>G n.150T>G n.183T>G n.187T>G n.210T>G n.154T>G n.181T>G n.161T>G n.166T>G n.264T>G c.41T>G n.170T>G n.189T>G n.350T>G n.271T>G | |
9 | g.34647163T= | CA1845635481 | GALT | c.157T= (p.Trp53=) c.-46T= (n.-46T=) n.496T= n.197T= n.198T= n.204T= n.150T= n.183T= n.187T= n.210T= n.154T= n.181T= n.161T= n.166T= n.264T= c.41T= n.170T= n.189T= n.350T= n.271T= | |
9 | g.34647164G>A | CA373278636 | GALT | c.158G>A (p.Trp53Ter) c.-45G>A (n.-45G>A) n.497G>A n.198G>A n.199G>A n.205G>A n.151G>A n.184G>A n.188G>A n.211G>A n.155G>A n.182G>A n.162G>A n.167G>A n.265G>A c.42G>A n.171G>A n.190G>A n.351G>A n.272G>A | |
9 | g.34647164G>C | CA373278637 | GALT | c.158G>C (p.Trp53Ser) c.-45G>C (n.-45G>C) n.497G>C n.198G>C n.199G>C n.205G>C n.151G>C n.184G>C n.188G>C n.211G>C n.155G>C n.182G>C n.162G>C n.167G>C n.265G>C c.42G>C n.171G>C n.190G>C n.351G>C n.272G>C | |
9 | g.34647164G>T | CA373278638 | GALT | c.158G>T (p.Trp53Leu) c.-45G>T (n.-45G>T) n.497G>T n.198G>T n.199G>T n.205G>T n.151G>T n.184G>T n.188G>T n.211G>T n.155G>T n.182G>T n.162G>T n.167G>T n.265G>T c.42G>T n.171G>T n.190G>T n.351G>T n.272G>T | |
9 | g.34647165G>A | CA373278639 | GALT | c.159G>A (p.Trp53Ter) c.-44G>A (n.-44G>A) n.498G>A n.199G>A n.200G>A n.206G>A n.152G>A n.185G>A n.189G>A n.212G>A n.156G>A n.183G>A n.163G>A n.168G>A n.266G>A c.43G>A n.172G>A n.191G>A n.352G>A n.273G>A | |
9 | g.34647165G>C | CA373278640 | GALT | c.159G>C (p.Trp53Cys) c.-44G>C (n.-44G>C) n.498G>C n.199G>C n.200G>C n.206G>C n.152G>C n.185G>C n.189G>C n.212G>C n.156G>C n.183G>C n.163G>C n.168G>C n.266G>C c.43G>C n.172G>C n.191G>C n.352G>C n.273G>C | |
9 | g.34647165G>T | CA373278641 | GALT | c.159G>T (p.Trp53Cys) c.-44G>T (n.-44G>T) n.498G>T n.199G>T n.200G>T n.206G>T n.152G>T n.185G>T n.189G>T n.212G>T n.156G>T n.183G>T n.163G>T n.168G>T n.266G>T c.43G>T n.172G>T n.191G>T n.352G>T n.273G>T | |
9 | g.34647166C>A | CA373278642 | GALT | c.160C>A (p.Gln54Lys) c.-43C>A (n.-43C>A) n.499C>A n.200C>A n.201C>A n.207C>A n.153C>A n.186C>A n.190C>A n.213C>A n.157C>A n.184C>A n.164C>A n.169C>A n.267C>A c.44C>A n.173C>A n.192C>A n.353C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647166C= | CA1845635515 | GALT | c.160C= (p.Gln54=) c.-43C= (n.-43C=) n.499C= n.200C= n.201C= n.207C= n.153C= n.186C= n.190C= n.213C= n.157C= n.184C= n.164C= n.169C= n.267C= c.44C= n.173C= n.192C= n.353C= n.274C= | |
9 | g.34647166C>G | CA373278643 | GALT | c.160C>G (p.Gln54Glu) c.-43C>G (n.-43C>G) n.499C>G n.200C>G n.201C>G n.207C>G n.153C>G n.186C>G n.190C>G n.213C>G n.157C>G n.184C>G n.164C>G n.169C>G n.267C>G c.44C>G n.173C>G n.192C>G n.353C>G n.274C>G | |
9 | g.34647166C>T | CA259332 | GALT | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.-43C>T (n.-43C>T) n.499C>T n.200C>T n.201C>T n.207C>T n.153C>T n.186C>T n.190C>T n.213C>T n.157C>T n.184C>T n.164C>T n.169C>T n.267C>T c.44C>T n.173C>T n.192C>T n.353C>T n.274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647167A>C | CA373278644 | GALT | c.161A>C (p.Gln54Pro) c.-42A>C (n.-42A>C) n.500A>C n.201A>C n.202A>C n.208A>C n.154A>C n.187A>C n.191A>C n.214A>C n.158A>C n.185A>C n.165A>C n.170A>C n.268A>C c.45A>C n.174A>C n.193A>C n.354A>C n.275A>C | |
9 | g.34647167A>G | CA373278646 | GALT | c.161A>G (p.Gln54Arg) c.-42A>G (n.-42A>G) n.500A>G n.201A>G n.202A>G n.208A>G n.154A>G n.187A>G n.191A>G n.214A>G n.158A>G n.185A>G n.165A>G n.170A>G n.268A>G c.45A>G n.174A>G n.193A>G n.354A>G n.275A>G | |
9 | g.34647167A>T | CA373278645 | GALT | c.161A>T (p.Gln54Leu) c.-42A>T (n.-42A>T) n.500A>T n.201A>T n.202A>T n.208A>T n.154A>T n.187A>T n.191A>T n.214A>T n.158A>T n.185A>T n.165A>T n.170A>T n.268A>T c.45A>T n.174A>T n.193A>T n.354A>T n.275A>T | |
9 | g.34647167_34647168del | CA913157563 | GALT | c.161_162del (p.Gln54ArgfsTer15) c.-42_-41del (n.-42_-41del) n.500_501del n.201_202del n.202_203del n.208_209del n.154_155del n.187_188del n.191_192del n.214_215del n.158_159del n.185_186del n.165_166del n.170_171del n.268_269del c.45_46del n.174_175del n.193_194del n.354_355del n.275_276del | |
9 | g.34647167_34647168delinsAG | CA1845635523 | GALT | c.161_162delinsAG (p.Gln54=) c.-42_-41delinsAG (n.-42_-41delinsAG) n.500_501delinsAG n.201_202delinsAG n.202_203delinsAG n.208_209delinsAG n.154_155delinsAG n.187_188delinsAG n.191_192delinsAG n.214_215delinsAG n.158_159delinsAG n.185_186delinsAG n.165_166delinsAG n.170_171delinsAG n.268_269delinsAG c.45_46delinsAG n.174_175delinsAG n.193_194delinsAG n.354_355delinsAG n.275_276delinsAG | |
9 | g.34647168G>A | CA5036031 | GALT | c.162G>A (p.Gln54=) c.-41G>A (n.-41G>A) n.501G>A n.202G>A n.203G>A n.209G>A n.155G>A n.188G>A n.192G>A n.215G>A n.159G>A n.186G>A n.166G>A n.171G>A n.269G>A c.46G>A n.175G>A n.194G>A n.355G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647168G>C | CA373278647 | GALT | c.162G>C (p.Gln54His) c.-41G>C (n.-41G>C) n.501G>C n.202G>C n.203G>C n.209G>C n.155G>C n.188G>C n.192G>C n.215G>C n.159G>C n.186G>C n.166G>C n.171G>C n.269G>C c.46G>C n.175G>C n.194G>C n.355G>C n.276G>C | |
9 | g.34647168G= | CA1845635529 | GALT | c.162G= (p.Gln54=) c.-41G= (n.-41G=) n.501G= n.202G= n.203G= n.209G= n.155G= n.188G= n.192G= n.215G= n.159G= n.186G= n.166G= n.171G= n.269G= c.46G= n.175G= n.194G= n.355G= n.276G= | |
9 | g.34647168G>T | CA373278648 | GALT | c.162G>T (p.Gln54His) c.-41G>T (n.-41G>T) n.501G>T n.202G>T n.203G>T n.209G>T n.155G>T n.188G>T n.192G>T n.215G>T n.159G>T n.186G>T n.166G>T n.171G>T n.269G>T c.46G>T n.175G>T n.194G>T n.355G>T n.276G>T | |
9 | g.34647170del | CA658822589 | GALT | c.164del (p.Gly55ValfsTer8) c.-39del (n.-39del) n.503del n.204del n.205del n.211del n.157del n.190del n.194del n.217del n.161del n.188del n.168del n.173del n.271del c.48del n.177del n.196del n.357del n.278del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647169G>A | CA373278649 | GALT | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.-40G>A (n.-40G>A) n.502G>A n.203G>A n.204G>A n.210G>A n.156G>A n.189G>A n.193G>A n.216G>A n.160G>A n.187G>A n.167G>A n.172G>A n.270G>A c.47G>A n.176G>A n.195G>A n.356G>A n.277G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647169G>C | CA373278650 | GALT | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-40G>C (n.-40G>C) n.502G>C n.203G>C n.204G>C n.210G>C n.156G>C n.189G>C n.193G>C n.216G>C n.160G>C n.187G>C n.167G>C n.172G>C n.270G>C c.47G>C n.176G>C n.195G>C n.356G>C n.277G>C | |
9 | g.34647169G= | CA1845635538 | GALT | c.163G= (p.Gly55=) c.-40G= (n.-40G=) n.502G= n.203G= n.204G= n.210G= n.156G= n.189G= n.193G= n.216G= n.160G= n.187G= n.167G= n.172G= n.270G= c.47G= n.176G= n.195G= n.356G= n.277G= | |
9 | g.34647169G>T | CA259334 | GALT | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.-40G>T (n.-40G>T) n.502G>T n.203G>T n.204G>T n.210G>T n.156G>T n.189G>T n.193G>T n.216G>T n.160G>T n.187G>T n.167G>T n.172G>T n.270G>T c.47G>T n.176G>T n.195G>T n.356G>T n.277G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647170G>A | CA373278651 | GALT | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.-39G>A (n.-39G>A) n.503G>A n.204G>A n.205G>A n.211G>A n.157G>A n.190G>A n.194G>A n.217G>A n.161G>A n.188G>A n.168G>A n.173G>A n.271G>A c.48G>A n.177G>A n.196G>A n.357G>A n.278G>A | |
9 | g.34647170G>C | CA373278652 | GALT | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-39G>C (n.-39G>C) n.503G>C n.204G>C n.205G>C n.211G>C n.157G>C n.190G>C n.194G>C n.217G>C n.161G>C n.188G>C n.168G>C n.173G>C n.271G>C c.48G>C n.177G>C n.196G>C n.357G>C n.278G>C | |
9 | g.34647170G>T | CA373278653 | GALT | c.164G>T (p.Gly55Val) c.-39G>T (n.-39G>T) n.503G>T n.204G>T n.205G>T n.211G>T n.157G>T n.190G>T n.194G>T n.217G>T n.161G>T n.188G>T n.168G>T n.173G>T n.271G>T c.48G>T n.177G>T n.196G>T n.357G>T n.278G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647171_34647180del | CA2695201553 | GALT | c.165_174del (p.Gln56ProfsTer4) c.-38_-29del (n.-38_-29del) n.504_513del n.205_214del n.206_215del n.212_221del n.158_167del n.191_200del n.195_204del n.218_227del n.162_171del n.189_198del n.169_178del n.174_183del n.272_281del c.49_58del n.178_187del n.197_206del n.358_367del n.279_288del | ClinVar |
9 | g.34647171T>A | CA464595750 | GALT | c.165T>A (p.Gly55=) c.-38T>A (n.-38T>A) n.504T>A n.205T>A n.206T>A n.212T>A n.158T>A n.191T>A n.195T>A n.218T>A n.162T>A n.189T>A n.169T>A n.174T>A n.272T>A c.49T>A n.178T>A n.197T>A n.358T>A n.279T>A | |
9 | g.34647171T>C | CA464595751 | GALT | c.165T>C (p.Gly55=) c.-38T>C (n.-38T>C) n.504T>C n.205T>C n.206T>C n.212T>C n.158T>C n.191T>C n.195T>C n.218T>C n.162T>C n.189T>C n.169T>C n.174T>C n.272T>C c.49T>C n.178T>C n.197T>C n.358T>C n.279T>C | |
9 | g.34647171T>G | CA464595749 | GALT | c.165T>G (p.Gly55=) c.-38T>G (n.-38T>G) n.504T>G n.205T>G n.206T>G n.212T>G n.158T>G n.191T>G n.195T>G n.218T>G n.162T>G n.189T>G n.169T>G n.174T>G n.272T>G c.49T>G n.178T>G n.197T>G n.358T>G n.279T>G | dbSNP |
9 | g.34647171T= | CA1845635544 | GALT | c.165T= (p.Gly55=) c.-38T= (n.-38T=) n.504T= n.205T= n.206T= n.212T= n.158T= n.191T= n.195T= n.218T= n.162T= n.189T= n.169T= n.174T= n.272T= c.49T= n.178T= n.197T= n.358T= n.279T= | |
9 | g.34647172C>A | CA373278656 | GALT | c.166C>A (p.Gln56Lys) c.-37C>A (n.-37C>A) n.505C>A n.206C>A n.207C>A n.213C>A n.159C>A n.192C>A n.196C>A n.219C>A n.163C>A n.190C>A n.170C>A n.175C>A n.273C>A c.50C>A n.179C>A n.198C>A n.359C>A n.280C>A | |
9 | g.34647172C>G | CA373278655 | GALT | c.166C>G (p.Gln56Glu) c.-37C>G (n.-37C>G) n.505C>G n.206C>G n.207C>G n.213C>G n.159C>G n.192C>G n.196C>G n.219C>G n.163C>G n.190C>G n.170C>G n.175C>G n.273C>G c.50C>G n.179C>G n.198C>G n.359C>G n.280C>G | |
9 | g.34647172C>T | CA373278654 | GALT | c.166C>T (p.Gln56Ter) c.-37C>T (n.-37C>T) n.505C>T n.206C>T n.207C>T n.213C>T n.159C>T n.192C>T n.196C>T n.219C>T n.163C>T n.190C>T n.170C>T n.175C>T n.273C>T c.50C>T n.179C>T n.198C>T n.359C>T n.280C>T | |
9 | g.34647173A>C | CA373278657 | GALT | c.167A>C (p.Gln56Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) n.506A>C n.207A>C n.208A>C n.214A>C n.160A>C n.193A>C n.197A>C n.220A>C n.164A>C n.191A>C n.171A>C n.176A>C n.274A>C c.51A>C n.180A>C n.199A>C n.360A>C n.281A>C | |
9 | g.34647173A>G | CA373278658 | GALT | c.167A>G (p.Gln56Arg) c.-36A>G (n.-36A>G) n.506A>G n.207A>G n.208A>G n.214A>G n.160A>G n.193A>G n.197A>G n.220A>G n.164A>G n.191A>G n.171A>G n.176A>G n.274A>G c.51A>G n.180A>G n.199A>G n.360A>G n.281A>G | |
9 | g.34647173A>T | CA373278659 | GALT | c.167A>T (p.Gln56Leu) c.-36A>T (n.-36A>T) n.506A>T n.207A>T n.208A>T n.214A>T n.160A>T n.193A>T n.197A>T n.220A>T n.164A>T n.191A>T n.171A>T n.176A>T n.274A>T c.51A>T n.180A>T n.199A>T n.360A>T n.281A>T | |
9 | g.34647174A>C | CA373278660 | GALT | c.168A>C (p.Gln56His) c.-35A>C (n.-35A>C) n.507A>C n.208A>C n.209A>C n.215A>C n.161A>C n.194A>C n.198A>C n.221A>C n.165A>C n.192A>C n.172A>C n.177A>C n.275A>C c.52A>C n.181A>C n.200A>C n.361A>C n.282A>C | |
9 | g.34647174A>G | CA464595756 | GALT | c.168A>G (p.Gln56=) c.-35A>G (n.-35A>G) n.507A>G n.208A>G n.209A>G n.215A>G n.161A>G n.194A>G n.198A>G n.221A>G n.165A>G n.192A>G n.172A>G n.177A>G n.275A>G c.52A>G n.181A>G n.200A>G n.361A>G n.282A>G | |
9 | g.34647174A>T | CA373278661 | GALT | c.168A>T (p.Gln56His) c.-35A>T (n.-35A>T) n.507A>T n.208A>T n.209A>T n.215A>T n.161A>T n.194A>T n.198A>T n.221A>T n.165A>T n.192A>T n.172A>T n.177A>T n.275A>T c.52A>T n.181A>T n.200A>T n.361A>T n.282A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647175G>A | CA373278662 | GALT | c.169G>A (p.Val57Met) c.-34G>A (n.-34G>A) n.508G>A n.209G>A n.210G>A n.216G>A n.162G>A n.195G>A n.199G>A n.222G>A n.166G>A n.193G>A n.173G>A n.178G>A n.276G>A c.53G>A n.182G>A n.201G>A n.362G>A n.283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647175G>C | CA373278663 | GALT | c.169G>C (p.Val57Leu) c.-34G>C (n.-34G>C) n.508G>C n.209G>C n.210G>C n.216G>C n.162G>C n.195G>C n.199G>C n.222G>C n.166G>C n.193G>C n.173G>C n.178G>C n.276G>C c.53G>C n.182G>C n.201G>C n.362G>C n.283G>C | |
9 | g.34647175G= | CA1845635548 | GALT | c.169G= (p.Val57=) c.-34G= (n.-34G=) n.508G= n.209G= n.210G= n.216G= n.162G= n.195G= n.199G= n.222G= n.166G= n.193G= n.173G= n.178G= n.276G= c.53G= n.182G= n.201G= n.362G= n.283G= | |
9 | g.34647175G>T | CA373278664 | GALT | c.169G>T (p.Val57Leu) c.-34G>T (n.-34G>T) n.508G>T n.209G>T n.210G>T n.216G>T n.162G>T n.195G>T n.199G>T n.222G>T n.166G>T n.193G>T n.173G>T n.178G>T n.276G>T c.53G>T n.182G>T n.201G>T n.362G>T n.283G>T | |
9 | g.34647176T>A | CA373278665 | GALT | c.170T>A (p.Val57Glu) c.-33T>A (n.-33T>A) n.509T>A n.210T>A n.211T>A n.217T>A n.163T>A n.196T>A n.200T>A n.223T>A n.167T>A n.194T>A n.174T>A n.179T>A n.277T>A c.54T>A n.183T>A n.202T>A n.363T>A n.284T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647176T>C | CA373278666 | GALT | c.170T>C (p.Val57Ala) c.-33T>C (n.-33T>C) n.509T>C n.210T>C n.211T>C n.217T>C n.163T>C n.196T>C n.200T>C n.223T>C n.167T>C n.194T>C n.174T>C n.179T>C n.277T>C c.54T>C n.183T>C n.202T>C n.363T>C n.284T>C | dbSNP |
9 | g.34647176T>G | CA373278667 | GALT | c.170T>G (p.Val57Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) n.509T>G n.210T>G n.211T>G n.217T>G n.163T>G n.196T>G n.200T>G n.223T>G n.167T>G n.194T>G n.174T>G n.179T>G n.277T>G c.54T>G n.183T>G n.202T>G n.363T>G n.284T>G | |
9 | g.34647176T= | CA1845635553 | GALT | c.170T= (p.Val57=) c.-33T= (n.-33T=) n.509T= n.210T= n.211T= n.217T= n.163T= n.196T= n.200T= n.223T= n.167T= n.194T= n.174T= n.179T= n.277T= c.54T= n.183T= n.202T= n.363T= n.284T= | |
9 | g.34647177G>A | CA464595760 | GALT | c.171G>A (p.Val57=) c.-32G>A (n.-32G>A) n.510G>A n.211G>A n.212G>A n.218G>A n.164G>A n.197G>A n.201G>A n.224G>A n.168G>A n.195G>A n.175G>A n.180G>A n.278G>A c.55G>A n.184G>A n.203G>A n.364G>A n.285G>A | |
9 | g.34647177G>C | CA464595761 | GALT | c.171G>C (p.Val57=) c.-32G>C (n.-32G>C) n.510G>C n.211G>C n.212G>C n.218G>C n.164G>C n.197G>C n.201G>C n.224G>C n.168G>C n.195G>C n.175G>C n.180G>C n.278G>C c.55G>C n.184G>C n.203G>C n.364G>C n.285G>C | |
9 | g.34647177G>T | CA464595762 | GALT | c.171G>T (p.Val57=) c.-32G>T (n.-32G>T) n.510G>T n.211G>T n.212G>T n.218G>T n.164G>T n.197G>T n.201G>T n.224G>T n.168G>T n.195G>T n.175G>T n.180G>T n.278G>T c.55G>T n.184G>T n.203G>T n.364G>T n.285G>T | |
9 | g.34647178G>A | CA373278670 | GALT | c.172G>A (p.Glu58Lys) c.-31G>A (n.-31G>A) n.511G>A n.212G>A n.213G>A n.219G>A n.165G>A n.198G>A n.202G>A n.225G>A n.169G>A n.196G>A n.176G>A n.181G>A n.279G>A c.56G>A n.185G>A n.204G>A n.365G>A n.286G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647178G>C | CA373278669 | GALT | c.172G>C (p.Glu58Gln) c.-31G>C (n.-31G>C) n.511G>C n.212G>C n.213G>C n.219G>C n.165G>C n.198G>C n.202G>C n.225G>C n.169G>C n.196G>C n.176G>C n.181G>C n.279G>C c.56G>C n.185G>C n.204G>C n.365G>C n.286G>C | |
9 | g.34647178G= | CA1845635560 | GALT | c.172G= (p.Glu58=) c.-31G= (n.-31G=) n.511G= n.212G= n.213G= n.219G= n.165G= n.198G= n.202G= n.225G= n.169G= n.196G= n.176G= n.181G= n.279G= c.56G= n.185G= n.204G= n.365G= n.286G= | |
9 | g.34647178G>T | CA373278668 | GALT | c.172G>T (p.Glu58Ter) c.-31G>T (n.-31G>T) n.511G>T n.212G>T n.213G>T n.219G>T n.165G>T n.198G>T n.202G>T n.225G>T n.169G>T n.196G>T n.176G>T n.181G>T n.279G>T c.56G>T n.185G>T n.204G>T n.365G>T n.286G>T | |
9 | g.34647179A>C | CA373278671 | GALT | c.173A>C (p.Glu58Ala) c.-30A>C (n.-30A>C) n.512A>C n.213A>C n.214A>C n.220A>C n.166A>C n.199A>C n.203A>C n.226A>C n.170A>C n.197A>C n.177A>C n.182A>C n.280A>C c.57A>C n.186A>C n.205A>C n.366A>C n.287A>C | |
9 | g.34647179A>G | CA373278672 | GALT | c.173A>G (p.Glu58Gly) c.-30A>G (n.-30A>G) n.512A>G n.213A>G n.214A>G n.220A>G n.166A>G n.199A>G n.203A>G n.226A>G n.170A>G n.197A>G n.177A>G n.182A>G n.280A>G c.57A>G n.186A>G n.205A>G n.366A>G n.287A>G | |
9 | g.34647179A>T | CA373278673 | GALT | c.173A>T (p.Glu58Val) c.-30A>T (n.-30A>T) n.512A>T n.213A>T n.214A>T n.220A>T n.166A>T n.199A>T n.203A>T n.226A>T n.170A>T n.197A>T n.177A>T n.182A>T n.280A>T c.57A>T n.186A>T n.205A>T n.366A>T n.287A>T | ClinVar |
9 | g.34647180G>A | CA5036032 | GALT | c.174G>A (p.Glu58=) c.-29G>A (n.-29G>A) n.513G>A n.214G>A n.215G>A n.221G>A n.167G>A n.200G>A n.204G>A n.227G>A n.171G>A n.198G>A n.178G>A n.183G>A n.281G>A c.58G>A n.187G>A n.206G>A n.367G>A n.288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647180G>C | CA373278674 | GALT | c.174G>C (p.Glu58Asp) c.-29G>C (n.-29G>C) n.513G>C n.214G>C n.215G>C n.221G>C n.167G>C n.200G>C n.204G>C n.227G>C n.171G>C n.198G>C n.178G>C n.183G>C n.281G>C c.58G>C n.187G>C n.206G>C n.367G>C n.288G>C | |
9 | g.34647180G= | CA1845635566 | GALT | c.174G= (p.Glu58=) c.-29G= (n.-29G=) n.513G= n.214G= n.215G= n.221G= n.167G= n.200G= n.204G= n.227G= n.171G= n.198G= n.178G= n.183G= n.281G= c.58G= n.187G= n.206G= n.367G= n.288G= | |
9 | g.34647180G>T | CA373278675 | GALT | c.174G>T (p.Glu58Asp) c.-29G>T (n.-29G>T) n.513G>T n.214G>T n.215G>T n.221G>T n.167G>T n.200G>T n.204G>T n.227G>T n.171G>T n.198G>T n.178G>T n.183G>T n.281G>T c.58G>T n.187G>T n.206G>T n.367G>T n.288G>T | |
9 | g.34647181C>A | CA373278676 | GALT | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.-28C>A (n.-28C>A) n.514C>A n.215C>A n.216C>A n.222C>A n.168C>A n.201C>A n.205C>A n.228C>A n.172C>A n.199C>A n.179C>A n.184C>A n.282C>A c.59C>A n.188C>A n.207C>A n.368C>A n.289C>A | |
9 | g.34647181C= | CA1845635591 | GALT | c.175C= (p.Pro59=) c.-28C= (n.-28C=) n.514C= n.215C= n.216C= n.222C= n.168C= n.201C= n.205C= n.228C= n.172C= n.199C= n.179C= n.184C= n.282C= c.59C= n.188C= n.207C= n.368C= n.289C= | |
9 | g.34647181C>G | CA5036033 | GALT | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.-28C>G (n.-28C>G) n.514C>G n.215C>G n.216C>G n.222C>G n.168C>G n.201C>G n.205C>G n.228C>G n.172C>G n.199C>G n.179C>G n.184C>G n.282C>G c.59C>G n.188C>G n.207C>G n.368C>G n.289C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647181C>T | CA373278677 | GALT | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.-28C>T (n.-28C>T) n.514C>T n.215C>T n.216C>T n.222C>T n.168C>T n.201C>T n.205C>T n.228C>T n.172C>T n.199C>T n.179C>T n.184C>T n.282C>T c.59C>T n.188C>T n.207C>T n.368C>T n.289C>T | |
9 | g.34647184dup | CA2838651283 | GALT | c.178dup (p.Gln60ProfsTer10) c.-25dup (n.-25dup) n.517dup n.218dup n.219dup n.225dup n.171dup n.204dup n.208dup n.231dup n.175dup n.202dup n.182dup n.187dup n.285dup c.62dup n.191dup n.210dup n.371dup n.292dup | |
9 | g.34647184del | CA645548168 | GALT | c.178del (p.Gln60SerfsTer3) c.-25del (n.-25del) n.517del n.218del n.219del n.225del n.171del n.204del n.208del n.231del n.175del n.202del n.182del n.187del n.285del c.62del n.191del n.210del n.371del n.292del | COSMIC |
9 | g.34647182C>A | CA5036034 | GALT | c.176C>A (p.Pro59His) c.-27C>A (n.-27C>A) n.515C>A n.216C>A n.217C>A n.223C>A n.169C>A n.202C>A n.206C>A n.229C>A n.173C>A n.200C>A n.180C>A n.185C>A n.283C>A c.60C>A n.189C>A n.208C>A n.369C>A n.290C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647182C= | CA1845635598 | GALT | c.176C= (p.Pro59=) c.-27C= (n.-27C=) n.515C= n.216C= n.217C= n.223C= n.169C= n.202C= n.206C= n.229C= n.173C= n.200C= n.180C= n.185C= n.283C= c.60C= n.189C= n.208C= n.369C= n.290C= | |
9 | g.34647182C>G | CA373278678 | GALT | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.-27C>G (n.-27C>G) n.515C>G n.216C>G n.217C>G n.223C>G n.169C>G n.202C>G n.206C>G n.229C>G n.173C>G n.200C>G n.180C>G n.185C>G n.283C>G c.60C>G n.189C>G n.208C>G n.369C>G n.290C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647182C>T | CA373278679 | GALT | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.-27C>T (n.-27C>T) n.515C>T n.216C>T n.217C>T n.223C>T n.169C>T n.202C>T n.206C>T n.229C>T n.173C>T n.200C>T n.180C>T n.185C>T n.283C>T c.60C>T n.189C>T n.208C>T n.369C>T n.290C>T | |
9 | g.34647183C>A | CA464595768 | GALT | c.177C>A (p.Pro59=) c.-26C>A (n.-26C>A) n.516C>A n.217C>A n.218C>A n.224C>A n.170C>A n.203C>A n.207C>A n.230C>A n.174C>A n.201C>A n.181C>A n.186C>A n.284C>A c.61C>A n.190C>A n.209C>A n.370C>A n.291C>A | |
9 | g.34647183C>G | CA464595766 | GALT | c.177C>G (p.Pro59=) c.-26C>G (n.-26C>G) n.516C>G n.217C>G n.218C>G n.224C>G n.170C>G n.203C>G n.207C>G n.230C>G n.174C>G n.201C>G n.181C>G n.186C>G n.284C>G c.61C>G n.190C>G n.209C>G n.370C>G n.291C>G | |
9 | g.34647183C>T | CA464595767 | GALT | c.177C>T (p.Pro59=) c.-26C>T (n.-26C>T) n.516C>T n.217C>T n.218C>T n.224C>T n.170C>T n.203C>T n.207C>T n.230C>T n.174C>T n.201C>T n.181C>T n.186C>T n.284C>T c.61C>T n.190C>T n.209C>T n.370C>T n.291C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647184C>A | CA373278681 | GALT | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.-25C>A (n.-25C>A) n.517C>A n.218C>A n.219C>A n.225C>A n.171C>A n.204C>A n.208C>A n.231C>A n.175C>A n.202C>A n.182C>A n.187C>A n.285C>A c.62C>A n.191C>A n.210C>A n.371C>A n.292C>A | |
9 | g.34647184C>G | CA373278682 | GALT | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.-25C>G (n.-25C>G) n.517C>G n.218C>G n.219C>G n.225C>G n.171C>G n.204C>G n.208C>G n.231C>G n.175C>G n.202C>G n.182C>G n.187C>G n.285C>G c.62C>G n.191C>G n.210C>G n.371C>G n.292C>G | |
9 | g.34647184C>T | CA373278680 | GALT | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.-25C>T (n.-25C>T) n.517C>T n.218C>T n.219C>T n.225C>T n.171C>T n.204C>T n.208C>T n.231C>T n.175C>T n.202C>T n.182C>T n.187C>T n.285C>T c.62C>T n.191C>T n.210C>T n.371C>T n.292C>T | |
9 | g.34647185A>C | CA373278683 | GALT | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.-24A>C (n.-24A>C) n.518A>C n.219A>C n.220A>C n.226A>C n.172A>C n.205A>C n.209A>C n.232A>C n.176A>C n.203A>C n.183A>C n.188A>C n.286A>C c.63A>C n.192A>C n.211A>C n.372A>C n.293A>C | |
9 | g.34647185A>G | CA373278684 | GALT | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.-24A>G (n.-24A>G) n.518A>G n.219A>G n.220A>G n.226A>G n.172A>G n.205A>G n.209A>G n.232A>G n.176A>G n.203A>G n.183A>G n.188A>G n.286A>G c.63A>G n.192A>G n.211A>G n.372A>G n.293A>G | |
9 | g.34647185A>T | CA373278685 | GALT | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.-24A>T (n.-24A>T) n.518A>T n.219A>T n.220A>T n.226A>T n.172A>T n.205A>T n.209A>T n.232A>T n.176A>T n.203A>T n.183A>T n.188A>T n.286A>T c.63A>T n.192A>T n.211A>T n.372A>T n.293A>T | |
9 | g.34647185_34647186del | CA913157564 | GALT | c.179_180del (p.Gln60ProfsTer9) c.-24_-23del (n.-24_-23del) n.518_519del n.219_220del n.220_221del n.226_227del n.172_173del n.205_206del n.209_210del n.232_233del n.176_177del n.203_204del n.183_184del n.188_189del n.286_287del c.63_64del n.192_193del n.211_212del n.372_373del n.293_294del | |
9 | g.34647185_34647186delinsAG | CA1845635604 | GALT | c.179_180delinsAG (p.Gln60=) c.-24_-23delinsAG (n.-24_-23delinsAG) n.518_519delinsAG n.219_220delinsAG n.220_221delinsAG n.226_227delinsAG n.172_173delinsAG n.205_206delinsAG n.209_210delinsAG n.232_233delinsAG n.176_177delinsAG n.203_204delinsAG n.183_184delinsAG n.188_189delinsAG n.286_287delinsAG c.63_64delinsAG n.192_193delinsAG n.211_212delinsAG n.372_373delinsAG n.293_294delinsAG | |
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647186del | CA658822590 | GALT | c.180del (p.Gln60HisfsTer3) c.-23del (n.-23del) n.519del n.220del n.221del n.227del n.173del n.206del n.210del n.233del n.177del n.204del n.184del n.189del n.287del c.64del n.193del n.212del n.373del n.294del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647186G>A | CA464595772 | GALT | c.180G>A (p.Gln60=) c.-23G>A (n.-23G>A) n.519G>A n.220G>A n.221G>A n.227G>A n.173G>A n.206G>A n.210G>A n.233G>A n.177G>A n.204G>A n.184G>A n.189G>A n.287G>A c.64G>A n.193G>A n.212G>A n.373G>A n.294G>A | |
9 | g.34647186G>C | CA373278686 | GALT | c.180G>C (p.Gln60His) c.-23G>C (n.-23G>C) n.519G>C n.220G>C n.221G>C n.227G>C n.173G>C n.206G>C n.210G>C n.233G>C n.177G>C n.204G>C n.184G>C n.189G>C n.287G>C c.64G>C n.193G>C n.212G>C n.373G>C n.294G>C | |
9 | g.34647186G>T | CA373278687 | GALT | c.180G>T (p.Gln60His) c.-23G>T (n.-23G>T) n.519G>T n.220G>T n.221G>T n.227G>T n.173G>T n.206G>T n.210G>T n.233G>T n.177G>T n.204G>T n.184G>T n.189G>T n.287G>T c.64G>T n.193G>T n.212G>T n.373G>T n.294G>T | |
9 | g.34647187C>A | CA373278688 | GALT | c.181C>A (p.Leu61Ile) c.-22C>A (n.-22C>A) n.520C>A n.221C>A n.222C>A n.228C>A n.174C>A n.207C>A n.211C>A n.234C>A n.178C>A n.205C>A n.185C>A n.190C>A n.288C>A c.65C>A n.194C>A n.213C>A n.374C>A n.295C>A | |
9 | g.34647187C>G | CA373278689 | GALT | c.181C>G (p.Leu61Val) c.-22C>G (n.-22C>G) n.520C>G n.221C>G n.222C>G n.228C>G n.174C>G n.207C>G n.211C>G n.234C>G n.178C>G n.205C>G n.185C>G n.190C>G n.288C>G c.65C>G n.194C>G n.213C>G n.374C>G n.295C>G | |
9 | g.34647187C>T | CA373278690 | GALT | c.181C>T (p.Leu61Phe) c.-22C>T (n.-22C>T) n.520C>T n.221C>T n.222C>T n.228C>T n.174C>T n.207C>T n.211C>T n.234C>T n.178C>T n.205C>T n.185C>T n.190C>T n.288C>T c.65C>T n.194C>T n.213C>T n.374C>T n.295C>T | |
9 | g.34647188T>A | CA373278691 | GALT | c.182T>A (p.Leu61His) c.-21T>A (n.-21T>A) n.521T>A n.222T>A n.223T>A n.229T>A n.175T>A n.208T>A n.212T>A n.235T>A n.179T>A n.206T>A n.186T>A n.191T>A n.289T>A c.66T>A n.195T>A n.214T>A n.375T>A n.296T>A | |
9 | g.34647188T>C | CA373278692 | GALT | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.-21T>C (n.-21T>C) n.521T>C n.222T>C n.223T>C n.229T>C n.175T>C n.208T>C n.212T>C n.235T>C n.179T>C n.206T>C n.186T>C n.191T>C n.289T>C c.66T>C n.195T>C n.214T>C n.375T>C n.296T>C | |
9 | g.34647188T>G | CA373278693 | GALT | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.-21T>G (n.-21T>G) n.521T>G n.222T>G n.223T>G n.229T>G n.175T>G n.208T>G n.212T>G n.235T>G n.179T>G n.206T>G n.186T>G n.191T>G n.289T>G c.66T>G n.195T>G n.214T>G n.375T>G n.296T>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647189T>A | CA464595774 | GALT | c.183T>A (p.Leu61=) c.-20T>A (n.-20T>A) n.522T>A n.223T>A n.224T>A n.230T>A n.176T>A n.209T>A n.213T>A n.236T>A n.180T>A n.207T>A n.187T>A n.192T>A n.290T>A c.67T>A n.196T>A n.215T>A n.376T>A n.297T>A | |
9 | g.34647189T>C | CA464595775 | GALT | c.183T>C (p.Leu61=) c.-20T>C (n.-20T>C) n.522T>C n.223T>C n.224T>C n.230T>C n.176T>C n.209T>C n.213T>C n.236T>C n.180T>C n.207T>C n.187T>C n.192T>C n.290T>C c.67T>C n.196T>C n.215T>C n.376T>C n.297T>C | |
9 | g.34647189T>G | CA464595776 | GALT | c.183T>G (p.Leu61=) c.-20T>G (n.-20T>G) n.522T>G n.223T>G n.224T>G n.230T>G n.176T>G n.209T>G n.213T>G n.236T>G n.180T>G n.207T>G n.187T>G n.192T>G n.290T>G c.67T>G n.196T>G n.215T>G n.376T>G n.297T>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647190C>A | CA116378 | GALT | c.184C>A (p.Leu62Met) c.-19C>A (n.-19C>A) n.523C>A n.224C>A n.225C>A n.231C>A n.177C>A n.210C>A n.214C>A n.237C>A n.181C>A n.208C>A n.188C>A n.193C>A n.291C>A c.68C>A n.197C>A n.216C>A n.377C>A n.298C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647190C= | CA1845635625 | GALT | c.184C= (p.Leu62=) c.-19C= (n.-19C=) n.523C= n.224C= n.225C= n.231C= n.177C= n.210C= n.214C= n.237C= n.181C= n.208C= n.188C= n.193C= n.291C= c.68C= n.197C= n.216C= n.377C= n.298C= | |
9 | g.34647190C>G | CA373278694 | GALT | c.184C>G (p.Leu62Val) c.-19C>G (n.-19C>G) n.523C>G n.224C>G n.225C>G n.231C>G n.177C>G n.210C>G n.214C>G n.237C>G n.181C>G n.208C>G n.188C>G n.193C>G n.291C>G c.68C>G n.197C>G n.216C>G n.377C>G n.298C>G | |
9 | g.34647190C>T | CA464595778 | GALT | c.184C>T (p.Leu62=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.523C>T n.224C>T n.225C>T n.231C>T n.177C>T n.210C>T n.214C>T n.237C>T n.181C>T n.208C>T n.188C>T n.193C>T n.291C>T c.68C>T n.197C>T n.216C>T n.377C>T n.298C>T | |
9 | g.34647191T>A | CA373278697 | GALT | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.-18T>A (n.-18T>A) n.524T>A n.225T>A n.226T>A n.232T>A n.178T>A n.211T>A n.215T>A n.238T>A n.182T>A n.209T>A n.189T>A n.194T>A n.292T>A c.69T>A n.198T>A n.217T>A n.378T>A n.299T>A | |
9 | g.34647191T>C | CA373278696 | GALT | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-18T>C (n.-18T>C) n.524T>C n.225T>C n.226T>C n.232T>C n.178T>C n.211T>C n.215T>C n.238T>C n.182T>C n.209T>C n.189T>C n.194T>C n.292T>C c.69T>C n.198T>C n.217T>C n.378T>C n.299T>C | |
9 | g.34647191T>G | CA373278695 | GALT | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-18T>G (n.-18T>G) n.524T>G n.225T>G n.226T>G n.232T>G n.178T>G n.211T>G n.215T>G n.238T>G n.182T>G n.209T>G n.189T>G n.194T>G n.292T>G c.69T>G n.198T>G n.217T>G n.378T>G n.299T>G | |
9 | g.34647192G>A | CA464595779 | GALT | c.186G>A (p.Leu62=) c.-17G>A (n.-17G>A) n.525G>A n.226G>A n.227G>A n.233G>A n.179G>A n.212G>A n.216G>A n.239G>A n.183G>A n.210G>A n.190G>A n.195G>A n.293G>A c.70G>A n.199G>A n.218G>A n.379G>A n.300G>A | |
9 | g.34647192G>C | CA464595780 | GALT | c.186G>C (p.Leu62=) c.-17G>C (n.-17G>C) n.525G>C n.226G>C n.227G>C n.233G>C n.179G>C n.212G>C n.216G>C n.239G>C n.183G>C n.210G>C n.190G>C n.195G>C n.293G>C c.70G>C n.199G>C n.218G>C n.379G>C n.300G>C | |
9 | g.34647192G= | CA1845635630 | GALT | c.186G= (p.Leu62=) c.-17G= (n.-17G=) n.525G= n.226G= n.227G= n.233G= n.179G= n.212G= n.216G= n.239G= n.183G= n.210G= n.190G= n.195G= n.293G= c.70G= n.199G= n.218G= n.379G= n.300G= | |
9 | g.34647192G>T | CA464595782 | GALT | c.186G>T (p.Leu62=) c.-17G>T (n.-17G>T) n.525G>T n.226G>T n.227G>T n.233G>T n.179G>T n.212G>T n.216G>T n.239G>T n.183G>T n.210G>T n.190G>T n.195G>T n.293G>T c.70G>T n.199G>T n.218G>T n.379G>T n.300G>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647193A>C | CA373278698 | GALT | c.187A>C (p.Lys63Gln) c.-16A>C (n.-16A>C) n.526A>C n.227A>C n.228A>C n.234A>C n.180A>C n.213A>C n.217A>C n.240A>C n.184A>C n.211A>C n.191A>C n.196A>C n.294A>C c.71A>C n.200A>C n.219A>C n.380A>C n.301A>C | |
9 | g.34647193A>G | CA373278699 | GALT | c.187A>G (p.Lys63Glu) c.-16A>G (n.-16A>G) n.526A>G n.227A>G n.228A>G n.234A>G n.180A>G n.213A>G n.217A>G n.240A>G n.184A>G n.211A>G n.191A>G n.196A>G n.294A>G c.71A>G n.200A>G n.219A>G n.380A>G n.301A>G | |
9 | g.34647193A>T | CA373278700 | GALT | c.187A>T (p.Lys63Ter) c.-16A>T (n.-16A>T) n.526A>T n.227A>T n.228A>T n.234A>T n.180A>T n.213A>T n.217A>T n.240A>T n.184A>T n.211A>T n.191A>T n.196A>T n.294A>T c.71A>T n.200A>T n.219A>T n.380A>T n.301A>T | |
9 | g.34647194dup | CA913157565 | GALT | c.188dup (p.Thr64AspfsTer6) c.-15dup (n.-15dup) n.527dup n.228dup n.229dup n.235dup n.181dup n.214dup n.218dup n.241dup n.185dup n.212dup n.192dup n.197dup n.295dup c.72dup n.201dup n.220dup n.381dup n.302dup | |
9 | g.34647194A= | CA1845635634 | GALT | c.188A= (p.Lys63=) c.-15A= (n.-15A=) n.527A= n.228A= n.229A= n.235A= n.181A= n.214A= n.218A= n.241A= n.185A= n.212A= n.192A= n.197A= n.295A= c.72A= n.201A= n.220A= n.381A= n.302A= | |
9 | g.34647194A>C | CA373278701 | GALT | c.188A>C (p.Lys63Thr) c.-15A>C (n.-15A>C) n.527A>C n.228A>C n.229A>C n.235A>C n.181A>C n.214A>C n.218A>C n.241A>C n.185A>C n.212A>C n.192A>C n.197A>C n.295A>C c.72A>C n.201A>C n.220A>C n.381A>C n.302A>C | |
9 | g.34647194A>G | CA373278702 | GALT | c.188A>G (p.Lys63Arg) c.-15A>G (n.-15A>G) n.527A>G n.228A>G n.229A>G n.235A>G n.181A>G n.214A>G n.218A>G n.241A>G n.185A>G n.212A>G n.192A>G n.197A>G n.295A>G c.72A>G n.201A>G n.220A>G n.381A>G n.302A>G | |
9 | g.34647194A>T | CA373278703 | GALT | c.188A>T (p.Lys63Met) c.-15A>T (n.-15A>T) n.527A>T n.228A>T n.229A>T n.235A>T n.181A>T n.214A>T n.218A>T n.241A>T n.185A>T n.212A>T n.192A>T n.197A>T n.295A>T c.72A>T n.201A>T n.220A>T n.381A>T n.302A>T | |
9 | g.34647195G>A | CA464595786 | GALT | c.189G>A (p.Lys63=) c.-14G>A (n.-14G>A) n.528G>A n.229G>A n.230G>A n.236G>A n.182G>A n.215G>A n.219G>A n.242G>A n.186G>A n.213G>A n.193G>A n.198G>A n.296G>A c.73G>A n.202G>A n.221G>A n.382G>A n.303G>A | |
9 | g.34647195G>C | CA373278704 | GALT | c.189G>C (p.Lys63Asn) c.-14G>C (n.-14G>C) n.528G>C n.229G>C n.230G>C n.236G>C n.182G>C n.215G>C n.219G>C n.242G>C n.186G>C n.213G>C n.193G>C n.198G>C n.296G>C c.73G>C n.202G>C n.221G>C n.382G>C n.303G>C | |
9 | g.34647195G= | CA1845635640 | GALT | c.189G= (p.Lys63=) c.-14G= (n.-14G=) n.528G= n.229G= n.230G= n.236G= n.182G= n.215G= n.219G= n.242G= n.186G= n.213G= n.193G= n.198G= n.296G= c.73G= n.202G= n.221G= n.382G= n.303G= | |
9 | g.34647195G>T | CA373278705 | GALT | c.189G>T (p.Lys63Asn) c.-14G>T (n.-14G>T) n.528G>T n.229G>T n.230G>T n.236G>T n.182G>T n.215G>T n.219G>T n.242G>T n.186G>T n.213G>T n.193G>T n.198G>T n.296G>T c.73G>T n.202G>T n.221G>T n.382G>T n.303G>T | dbSNP |
9 | g.34647195dup | CA658822591 | GALT | c.189dup (p.Thr64AspfsTer6) c.-14dup (n.-14dup) n.528dup n.229dup n.230dup n.236dup n.182dup n.215dup n.219dup n.242dup n.186dup n.213dup n.193dup n.198dup n.296dup c.73dup n.202dup n.221dup n.382dup n.303dup | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647196A>C | CA373278706 | GALT | c.190A>C (p.Thr64Pro) c.-13A>C (n.-13A>C) n.529A>C n.230A>C n.231A>C n.237A>C n.183A>C n.216A>C n.220A>C n.243A>C n.187A>C n.214A>C n.194A>C n.199A>C n.297A>C c.74A>C n.203A>C n.222A>C n.383A>C n.304A>C | |
9 | g.34647196A>G | CA373278707 | GALT | c.190A>G (p.Thr64Ala) c.-13A>G (n.-13A>G) n.529A>G n.230A>G n.231A>G n.237A>G n.183A>G n.216A>G n.220A>G n.243A>G n.187A>G n.214A>G n.194A>G n.199A>G n.297A>G c.74A>G n.203A>G n.222A>G n.383A>G n.304A>G | |
9 | g.34647196A>T | CA373278708 | GALT | c.190A>T (p.Thr64Ser) c.-13A>T (n.-13A>T) n.529A>T n.230A>T n.231A>T n.237A>T n.183A>T n.216A>T n.220A>T n.243A>T n.187A>T n.214A>T n.194A>T n.199A>T n.297A>T c.74A>T n.203A>T n.222A>T n.383A>T n.304A>T | |
9 | g.34647197C>A | CA373278709 | GALT | c.191C>A (p.Thr64Lys) c.-12C>A (n.-12C>A) n.530C>A n.231C>A n.232C>A n.238C>A n.184C>A n.217C>A n.221C>A n.244C>A n.188C>A n.215C>A n.195C>A n.200C>A n.298C>A c.75C>A n.204C>A n.223C>A n.384C>A n.305C>A | |
9 | g.34647197C= | CA1845635643 | GALT | c.191C= (p.Thr64=) c.-12C= (n.-12C=) n.530C= n.231C= n.232C= n.238C= n.184C= n.217C= n.221C= n.244C= n.188C= n.215C= n.195C= n.200C= n.298C= c.75C= n.204C= n.223C= n.384C= n.305C= | |
9 | g.34647197C>G | CA373278710 | GALT | c.191C>G (p.Thr64Arg) c.-12C>G (n.-12C>G) n.530C>G n.231C>G n.232C>G n.238C>G n.184C>G n.217C>G n.221C>G n.244C>G n.188C>G n.215C>G n.195C>G n.200C>G n.298C>G c.75C>G n.204C>G n.223C>G n.384C>G n.305C>G | |
9 | g.34647197C>T | CA373278711 | GALT | c.191C>T (p.Thr64Ile) c.-12C>T (n.-12C>T) n.530C>T n.231C>T n.232C>T n.238C>T n.184C>T n.217C>T n.221C>T n.244C>T n.188C>T n.215C>T n.195C>T n.200C>T n.298C>T c.75C>T n.204C>T n.223C>T n.384C>T n.305C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647198A>C | CA464595792 | GALT | c.192A>C (p.Thr64=) c.-11A>C (n.-11A>C) n.531A>C n.232A>C n.233A>C n.239A>C n.185A>C n.218A>C n.222A>C n.245A>C n.189A>C n.216A>C n.196A>C n.201A>C n.299A>C c.76A>C n.205A>C n.224A>C n.385A>C n.306A>C | |
9 | g.34647198A>G | CA464595789 | GALT | c.192A>G (p.Thr64=) c.-11A>G (n.-11A>G) n.531A>G n.232A>G n.233A>G n.239A>G n.185A>G n.218A>G n.222A>G n.245A>G n.189A>G n.216A>G n.196A>G n.201A>G n.299A>G c.76A>G n.205A>G n.224A>G n.385A>G n.306A>G | |
9 | g.34647198A>T | CA464595790 | GALT | c.192A>T (p.Thr64=) c.-11A>T (n.-11A>T) n.531A>T n.232A>T n.233A>T n.239A>T n.185A>T n.218A>T n.222A>T n.245A>T n.189A>T n.216A>T n.196A>T n.201A>T n.299A>T c.76A>T n.205A>T n.224A>T n.385A>T n.306A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647199G>A | CA373278713 | GALT | c.193G>A (p.Val65Met) c.-10G>A (n.-10G>A) n.532G>A n.233G>A n.234G>A n.240G>A n.186G>A n.219G>A n.223G>A n.246G>A n.190G>A n.217G>A n.197G>A n.202G>A n.300G>A c.77G>A n.206G>A n.225G>A n.386G>A n.307G>A | dbSNP |
9 | g.34647199G>C | CA373278714 | GALT | c.193G>C (p.Val65Leu) c.-10G>C (n.-10G>C) n.532G>C n.233G>C n.234G>C n.240G>C n.186G>C n.219G>C n.223G>C n.246G>C n.190G>C n.217G>C n.197G>C n.202G>C n.300G>C c.77G>C n.206G>C n.225G>C n.386G>C n.307G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647199G= | CA1845635649 | GALT | c.193G= (p.Val65=) c.-10G= (n.-10G=) n.532G= n.233G= n.234G= n.240G= n.186G= n.219G= n.223G= n.246G= n.190G= n.217G= n.197G= n.202G= n.300G= c.77G= n.206G= n.225G= n.386G= n.307G= | |
9 | g.34647199G>T | CA373278712 | GALT | c.193G>T (p.Val65Leu) c.-10G>T (n.-10G>T) n.532G>T n.233G>T n.234G>T n.240G>T n.186G>T n.219G>T n.223G>T n.246G>T n.190G>T n.217G>T n.197G>T n.202G>T n.300G>T c.77G>T n.206G>T n.225G>T n.386G>T n.307G>T | |
9 | g.34647199_34647200insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT | CA2783504168 | GALT | c.193_194insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT (p.Val65AspfsTer8) c.-10_-9insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT (n.-10_-9insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT) n.532_533insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.233_234insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.234_235insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.240_241insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.186_187insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.219_220insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.223_224insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.246_247insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.190_191insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.217_218insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.197_198insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.202_203insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.300_301insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT c.77_78insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.206_207insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.225_226insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.386_387insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT n.307_308insATTTGGGAAAAAGGGCTAAGTAACCATATTCTCTTTT | |
9 | g.34647200T>A | CA373278715 | GALT | c.194T>A (p.Val65Glu) c.-9T>A (n.-9T>A) n.533T>A n.234T>A n.235T>A n.241T>A n.187T>A n.220T>A n.224T>A n.247T>A n.191T>A n.218T>A n.198T>A n.203T>A n.301T>A c.78T>A n.207T>A n.226T>A n.387T>A n.308T>A | |
9 | g.34647200T>C | CA373278716 | GALT | c.194T>C (p.Val65Ala) c.-9T>C (n.-9T>C) n.533T>C n.234T>C n.235T>C n.241T>C n.187T>C n.220T>C n.224T>C n.247T>C n.191T>C n.218T>C n.198T>C n.203T>C n.301T>C c.78T>C n.207T>C n.226T>C n.387T>C n.308T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647200T>G | CA373278717 | GALT | c.194T>G (p.Val65Gly) c.-9T>G (n.-9T>G) n.533T>G n.234T>G n.235T>G n.241T>G n.187T>G n.220T>G n.224T>G n.247T>G n.191T>G n.218T>G n.198T>G n.203T>G n.301T>G c.78T>G n.207T>G n.226T>G n.387T>G n.308T>G | |
9 | g.34647200T= | CA1845635651 | GALT | c.194T= (p.Val65=) c.-9T= (n.-9T=) n.533T= n.234T= n.235T= n.241T= n.187T= n.220T= n.224T= n.247T= n.191T= n.218T= n.198T= n.203T= n.301T= c.78T= n.207T= n.226T= n.387T= n.308T= | |
9 | g.34647201G>A | CA464595796 | GALT | c.195G>A (p.Val65=) c.-8G>A (n.-8G>A) n.534G>A n.235G>A n.236G>A n.242G>A n.188G>A n.221G>A n.225G>A n.248G>A n.192G>A n.219G>A n.199G>A n.204G>A n.302G>A c.79G>A n.208G>A n.227G>A n.388G>A n.309G>A | |
9 | g.34647201G>C | CA192669258 | GALT | c.195G>C (p.Val65=) c.-8G>C (n.-8G>C) n.534G>C n.235G>C n.236G>C n.242G>C n.188G>C n.221G>C n.225G>C n.248G>C n.192G>C n.219G>C n.199G>C n.204G>C n.302G>C c.79G>C n.208G>C n.227G>C n.388G>C n.309G>C | dbSNP COSMIC |
9 | g.34647201G= | CA1845635653 | GALT | c.195G= (p.Val65=) c.-8G= (n.-8G=) n.534G= n.235G= n.236G= n.242G= n.188G= n.221G= n.225G= n.248G= n.192G= n.219G= n.199G= n.204G= n.302G= c.79G= n.208G= n.227G= n.388G= n.309G= | |
9 | g.34647201G>T | CA464595799 | GALT | c.195G>T (p.Val65=) c.-8G>T (n.-8G>T) n.534G>T n.235G>T n.236G>T n.242G>T n.188G>T n.221G>T n.225G>T n.248G>T n.192G>T n.219G>T n.199G>T n.204G>T n.302G>T c.79G>T n.208G>T n.227G>T n.388G>T n.309G>T | |
9 | g.34647202C>A | CA373278718 | GALT | c.196C>A (p.Pro66Thr) c.-7C>A (n.-7C>A) n.535C>A n.236C>A n.237C>A n.243C>A n.189C>A n.222C>A n.226C>A n.249C>A n.193C>A n.220C>A n.200C>A n.205C>A n.303C>A c.80C>A n.209C>A n.228C>A n.389C>A n.310C>A | |
9 | g.34647202C= | CA1845635656 | GALT | c.196C= (p.Pro66=) c.-7C= (n.-7C=) n.535C= n.236C= n.237C= n.243C= n.189C= n.222C= n.226C= n.249C= n.193C= n.220C= n.200C= n.205C= n.303C= c.80C= n.209C= n.228C= n.389C= n.310C= | |
9 | g.34647202C>G | CA373278719 | GALT | c.196C>G (p.Pro66Ala) c.-7C>G (n.-7C>G) n.535C>G n.236C>G n.237C>G n.243C>G n.189C>G n.222C>G n.226C>G n.249C>G n.193C>G n.220C>G n.200C>G n.205C>G n.303C>G c.80C>G n.209C>G n.228C>G n.389C>G n.310C>G | |
9 | g.34647202C>T | CA373278720 | GALT | c.196C>T (p.Pro66Ser) c.-7C>T (n.-7C>T) n.535C>T n.236C>T n.237C>T n.243C>T n.189C>T n.222C>T n.226C>T n.249C>T n.193C>T n.220C>T n.200C>T n.205C>T n.303C>T c.80C>T n.209C>T n.228C>T n.389C>T n.310C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647203C>A | CA259335 | GALT | c.197C>A (p.Pro66His) c.-6C>A (n.-6C>A) n.536C>A n.237C>A n.238C>A n.244C>A n.190C>A n.223C>A n.227C>A n.250C>A n.194C>A n.221C>A n.201C>A n.206C>A n.304C>A c.81C>A n.210C>A n.229C>A n.390C>A n.311C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647203C= | CA1845635664 | GALT | c.197C= (p.Pro66=) c.-6C= (n.-6C=) n.536C= n.237C= n.238C= n.244C= n.190C= n.223C= n.227C= n.250C= n.194C= n.221C= n.201C= n.206C= n.304C= c.81C= n.210C= n.229C= n.390C= n.311C= | |
9 | g.34647203C>G | CA373278721 | GALT | c.197C>G (p.Pro66Arg) c.-6C>G (n.-6C>G) n.536C>G n.237C>G n.238C>G n.244C>G n.190C>G n.223C>G n.227C>G n.250C>G n.194C>G n.221C>G n.201C>G n.206C>G n.304C>G c.81C>G n.210C>G n.229C>G n.390C>G n.311C>G | |
9 | g.34647203C>T | CA259337 | GALT | c.197C>T (p.Pro66Leu) c.-6C>T (n.-6C>T) n.536C>T n.237C>T n.238C>T n.244C>T n.190C>T n.223C>T n.227C>T n.250C>T n.194C>T n.221C>T n.201C>T n.206C>T n.304C>T c.81C>T n.210C>T n.229C>T n.390C>T n.311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647204C>A | CA464595803 | GALT | c.198C>A (p.Pro66=) c.-5C>A (n.-5C>A) n.537C>A n.238C>A n.239C>A n.245C>A n.191C>A n.224C>A n.228C>A n.251C>A n.195C>A n.222C>A n.202C>A n.207C>A n.305C>A c.82C>A n.211C>A n.230C>A n.391C>A n.312C>A | |
9 | g.34647204C>G | CA464595804 | GALT | c.198C>G (p.Pro66=) c.-5C>G (n.-5C>G) n.537C>G n.238C>G n.239C>G n.245C>G n.191C>G n.224C>G n.228C>G n.251C>G n.195C>G n.222C>G n.202C>G n.207C>G n.305C>G c.82C>G n.211C>G n.230C>G n.391C>G n.312C>G | |
9 | g.34647204C>T | CA464595805 | GALT | c.198C>T (p.Pro66=) c.-5C>T (n.-5C>T) n.537C>T n.238C>T n.239C>T n.245C>T n.191C>T n.224C>T n.228C>T n.251C>T n.195C>T n.222C>T n.202C>T n.207C>T n.305C>T c.82C>T n.211C>T n.230C>T n.391C>T n.312C>T | |
9 | g.34647205C>A | CA373278722 | GALT | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.-4C>A (n.-4C>A) n.538C>A n.239C>A n.240C>A n.246C>A n.192C>A n.225C>A n.229C>A n.252C>A n.196C>A n.223C>A n.203C>A n.208C>A n.306C>A c.83C>A n.212C>A n.231C>A n.392C>A n.313C>A | |
9 | g.34647205C= | CA1845635671 | GALT | c.199C= (p.Arg67=) c.-4C= (n.-4C=) n.538C= n.239C= n.240C= n.246C= n.192C= n.225C= n.229C= n.252C= n.196C= n.223C= n.203C= n.208C= n.306C= c.83C= n.212C= n.231C= n.392C= n.313C= | |
9 | g.34647205C>G | CA373278723 | GALT | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.-4C>G (n.-4C>G) n.538C>G n.239C>G n.240C>G n.246C>G n.192C>G n.225C>G n.229C>G n.252C>G n.196C>G n.223C>G n.203C>G n.208C>G n.306C>G c.83C>G n.212C>G n.231C>G n.392C>G n.313C>G | |
9 | g.34647205C>T | CA259339 | GALT | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.-4C>T (n.-4C>T) n.538C>T n.239C>T n.240C>T n.246C>T n.192C>T n.225C>T n.229C>T n.252C>T n.196C>T n.223C>T n.203C>T n.208C>T n.306C>T c.83C>T n.212C>T n.231C>T n.392C>T n.313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647206del | CA2580080372 | GALT | c.200del (p.Arg67ProfsTer19) c.-3del (n.-3del) n.539del n.240del n.241del c.200del (p.Arg67ProfsTer22) n.247del n.193del n.226del n.230del c.200del (p.Arg67ProfsTer30) n.253del n.197del c.200del (p.Arg67ProfsTer?) n.224del n.204del n.209del n.307del c.84del c.200del (p.Arg67ProfsTer26) n.213del n.232del n.393del n.314del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647206G>A | CA312560 | GALT | c.200G>A (p.Arg67His) c.-3G>A (n.-3G>A) n.539G>A n.240G>A n.241G>A n.247G>A n.193G>A n.226G>A n.230G>A n.253G>A n.197G>A n.224G>A n.204G>A n.209G>A n.307G>A c.84G>A n.213G>A n.232G>A n.393G>A n.314G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34647206G>C | CA373278725 | GALT | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.-3G>C (n.-3G>C) n.539G>C n.240G>C n.241G>C n.247G>C n.193G>C n.226G>C n.230G>C n.253G>C n.197G>C n.224G>C n.204G>C n.209G>C n.307G>C c.84G>C n.213G>C n.232G>C n.393G>C n.314G>C | |
9 | g.34647206G= | CA1845635680 | GALT | c.200G= (p.Arg67=) c.-3G= (n.-3G=) n.539G= n.240G= n.241G= n.247G= n.193G= n.226G= n.230G= n.253G= n.197G= n.224G= n.204G= n.209G= n.307G= c.84G= n.213G= n.232G= n.393G= n.314G= | |
9 | g.34647206G>T | CA373278724 | GALT | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.-3G>T (n.-3G>T) n.539G>T n.240G>T n.241G>T n.247G>T n.193G>T n.226G>T n.230G>T n.253G>T n.197G>T n.224G>T n.204G>T n.209G>T n.307G>T c.84G>T n.213G>T n.232G>T n.393G>T n.314G>T | |
9 | g.34647207C>A | CA464595807 | GALT | c.201C>A (p.Arg67=) c.-2C>A (n.-2C>A) n.540C>A n.241C>A n.242C>A n.248C>A n.194C>A n.227C>A n.231C>A n.254C>A n.198C>A n.225C>A n.205C>A n.210C>A n.308C>A c.85C>A n.214C>A n.233C>A n.394C>A n.315C>A | |
9 | g.34647207C>G | CA464595808 | GALT | c.201C>G (p.Arg67=) c.-2C>G (n.-2C>G) n.540C>G n.241C>G n.242C>G n.248C>G n.194C>G n.227C>G n.231C>G n.254C>G n.198C>G n.225C>G n.205C>G n.210C>G n.308C>G c.85C>G n.214C>G n.233C>G n.394C>G n.315C>G | |
9 | g.34647207C>T | CA464595809 | GALT | c.201C>T (p.Arg67=) c.-2C>T (n.-2C>T) n.540C>T n.241C>T n.242C>T n.248C>T n.194C>T n.227C>T n.231C>T n.254C>T n.198C>T n.225C>T n.205C>T n.210C>T n.308C>T c.85C>T n.214C>T n.233C>T n.394C>T n.315C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647208C>A | CA373278726 | GALT | c.202C>A (p.His68Asn) c.-1C>A (n.-1C>A) n.541C>A n.242C>A n.243C>A n.249C>A n.195C>A n.228C>A n.232C>A n.255C>A n.199C>A n.226C>A n.206C>A n.211C>A n.309C>A c.86C>A n.215C>A n.234C>A n.395C>A n.316C>A | |
9 | g.34647208C>G | CA373278727 | GALT | c.202C>G (p.His68Asp) c.-1C>G (n.-1C>G) n.541C>G n.242C>G n.243C>G n.249C>G n.195C>G n.228C>G n.232C>G n.255C>G n.199C>G n.226C>G n.206C>G n.211C>G n.309C>G c.86C>G n.215C>G n.234C>G n.395C>G n.316C>G | |
9 | g.34647208C>T | CA373278728 | GALT | c.202C>T (p.His68Tyr) c.-1C>T (n.-1C>T) n.541C>T n.242C>T n.243C>T n.249C>T n.195C>T n.228C>T n.232C>T n.255C>T n.199C>T n.226C>T n.206C>T n.211C>T n.309C>T c.86C>T n.215C>T n.234C>T n.395C>T n.316C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647209A= | CA1845635686 | GALT | c.203A= (p.His68=) c.1A= (p.Met1=) n.542A= n.243A= n.244A= n.250A= n.196A= n.229A= n.233A= n.256A= n.200A= n.227A= n.207A= n.212A= n.310A= c.87A= n.216A= n.235A= n.396A= n.317A= | |
9 | g.34647209A>C | CA260400 | GALT | c.203A>C (p.His68Pro) c.1A>C (p.Met1Leu) n.542A>C n.243A>C n.244A>C n.250A>C n.196A>C n.229A>C n.233A>C n.256A>C n.200A>C n.227A>C n.207A>C n.212A>C n.310A>C c.87A>C n.216A>C n.235A>C n.396A>C n.317A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647209A>G | CA373278729 | GALT | c.203A>G (p.His68Arg) c.1A>G (p.Met1Val) n.542A>G n.243A>G n.244A>G n.250A>G n.196A>G n.229A>G n.233A>G n.256A>G n.200A>G n.227A>G n.207A>G n.212A>G n.310A>G c.87A>G n.216A>G n.235A>G n.396A>G n.317A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647209A>T | CA373278730 | GALT | c.203A>T (p.His68Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.542A>T n.243A>T n.244A>T n.250A>T n.196A>T n.229A>T n.233A>T n.256A>T n.200A>T n.227A>T n.207A>T n.212A>T n.310A>T c.87A>T n.216A>T n.235A>T n.396A>T n.317A>T | |
9 | g.34647210T>A | CA373278731 | GALT | c.204T>A (p.His68Gln) c.2T>A (p.Met1Lys) n.543T>A n.244T>A n.245T>A n.251T>A n.197T>A n.230T>A n.234T>A n.257T>A n.201T>A n.228T>A n.208T>A n.213T>A n.311T>A c.88T>A n.217T>A n.236T>A n.397T>A n.318T>A | |
9 | g.34647210T>C | CA373278732 | GALT | c.204T>C (p.His68=) c.2T>C (p.Met1Thr) n.543T>C n.244T>C n.245T>C n.251T>C n.197T>C n.230T>C n.234T>C n.257T>C n.201T>C n.228T>C n.208T>C n.213T>C n.311T>C c.88T>C n.217T>C n.236T>C n.397T>C n.318T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647210T>G | CA373278733 | GALT | c.204T>G (p.His68Gln) c.2T>G (p.Met1Arg) n.543T>G n.244T>G n.245T>G n.251T>G n.197T>G n.230T>G n.234T>G n.257T>G n.201T>G n.228T>G n.208T>G n.213T>G n.311T>G c.88T>G n.217T>G n.236T>G n.397T>G n.318T>G | |
9 | g.34647211G>A | CA373278734 | GALT | c.205G>A (p.Asp69Asn) c.3G>A (p.Met1Ile) n.544G>A n.245G>A n.246G>A n.252G>A n.198G>A n.231G>A n.235G>A n.258G>A n.202G>A n.229G>A n.209G>A n.214G>A n.312G>A c.89G>A n.218G>A n.237G>A n.398G>A n.319G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647211G>C | CA373278735 | GALT | c.205G>C (p.Asp69His) c.3G>C (p.Met1Ile) n.544G>C n.245G>C n.246G>C n.252G>C n.198G>C n.231G>C n.235G>C n.258G>C n.202G>C n.229G>C n.209G>C n.214G>C n.312G>C c.89G>C n.218G>C n.237G>C n.398G>C n.319G>C | |
9 | g.34647211G= | CA1845635694 | GALT | c.205G= (p.Asp69=) c.3G= (p.Met1=) n.544G= n.245G= n.246G= n.252G= n.198G= n.231G= n.235G= n.258G= n.202G= n.229G= n.209G= n.214G= n.312G= c.89G= n.218G= n.237G= n.398G= n.319G= | |
9 | g.34647211G>T | CA373278736 | GALT | c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.3G>T (p.Met1Ile) n.544G>T n.245G>T n.246G>T n.252G>T n.198G>T n.231G>T n.235G>T n.258G>T n.202G>T n.229G>T n.209G>T n.214G>T n.312G>T c.89G>T n.218G>T n.237G>T n.398G>T n.319G>T | |
9 | g.34647211_34647219delinsGACCCTCTC | CA1845635693 | GALT | c.205_213delinsGACCCTCTC (p.Asp69=) c.3_11delinsGACCCTCTC (p.Met1=) n.544_552delinsGACCCTCTC n.245_253delinsGACCCTCTC n.246_254delinsGACCCTCTC n.252_260delinsGACCCTCTC n.198_206delinsGACCCTCTC n.231_239delinsGACCCTCTC n.235_243delinsGACCCTCTC n.258_266delinsGACCCTCTC n.202_210delinsGACCCTCTC n.229_237delinsGACCCTCTC n.209_217delinsGACCCTCTC n.214_222delinsGACCCTCTC n.312_320delinsGACCCTCTC c.89_97delinsGACCCTCTC n.218_226delinsGACCCTCTC n.237_245delinsGACCCTCTC n.398_406delinsGACCCTCTC n.319_327delinsGACCCTCTC | |
9 | g.34647212A>C | CA373278739 | GALT | c.206A>C (p.Asp69Ala) c.4A>C (p.Thr2Pro) n.545A>C n.246A>C n.247A>C n.253A>C n.199A>C n.232A>C n.236A>C n.259A>C n.203A>C n.230A>C n.210A>C n.215A>C n.313A>C c.90A>C n.219A>C n.238A>C n.399A>C n.320A>C | |
9 | g.34647212A>G | CA373278738 | GALT | c.206A>G (p.Asp69Gly) c.4A>G (p.Thr2Ala) n.545A>G n.246A>G n.247A>G n.253A>G n.199A>G n.232A>G n.236A>G n.259A>G n.203A>G n.230A>G n.210A>G n.215A>G n.313A>G c.90A>G n.219A>G n.238A>G n.399A>G n.320A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647212A>T | CA373278737 | GALT | c.206A>T (p.Asp69Val) c.4A>T (p.Thr2Ser) n.545A>T n.246A>T n.247A>T n.253A>T n.199A>T n.232A>T n.236A>T n.259A>T n.203A>T n.230A>T n.210A>T n.215A>T n.313A>T c.90A>T n.219A>T n.238A>T n.399A>T n.320A>T | |
9 | g.34647213_34647220del | CA259340 | GALT | c.207_214del (p.Asp69GlufsTer20) c.5_12del (p.Thr2AsnfsTer14) n.546_553del n.247_254del n.248_255del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer?) n.254_261del n.200_207del n.233_240del n.237_244del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer19) n.260_267del n.204_211del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer25) n.231_238del n.211_218del n.216_223del n.314_321del c.91_98del c.207_214del (p.Asp69GlufsTer16) n.220_227del n.239_246del n.400_407del n.321_328del | dbSNP |
9 | g.34647219_34647227dup | CA1123156758 | GALT | c.213_221dup (p.Leu74_Cys75insAsnProLeu) c.11_19dup (p.Leu6_Cys7insSerThrLeu) n.552_560dup n.253_261dup n.254_262dup n.260_268dup n.206_214dup n.239_247dup n.243_251dup n.266_274dup n.210_218dup n.237_245dup n.217_225dup n.222_230dup n.320_328dup c.97_105dup n.226_234dup n.245_253dup n.406_414dup n.327_335dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647213C>A | CA373278740 | GALT | c.207C>A (p.Asp69Glu) c.5C>A (p.Thr2Asn) n.546C>A n.247C>A n.248C>A n.254C>A n.200C>A n.233C>A n.237C>A n.260C>A n.204C>A n.231C>A n.211C>A n.216C>A n.314C>A c.91C>A n.220C>A n.239C>A n.400C>A n.321C>A | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.34647213C= | CA1845635705 | GALT | c.207C= (p.Asp69=) c.5C= (p.Thr2=) n.546C= n.247C= n.248C= n.254C= n.200C= n.233C= n.237C= n.260C= n.204C= n.231C= n.211C= n.216C= n.314C= c.91C= n.220C= n.239C= n.400C= n.321C= | |
9 | g.34647213C>G | CA373278741 | GALT | c.207C>G (p.Asp69Glu) c.5C>G (p.Thr2Ser) n.546C>G n.247C>G n.248C>G n.254C>G n.200C>G n.233C>G n.237C>G n.260C>G n.204C>G n.231C>G n.211C>G n.216C>G n.314C>G c.91C>G n.220C>G n.239C>G n.400C>G n.321C>G | |
9 | g.34647213C>T | CA5036035 | GALT | c.207C>T (p.Asp69=) c.5C>T (p.Thr2Ile) n.546C>T n.247C>T n.248C>T n.254C>T n.200C>T n.233C>T n.237C>T n.260C>T n.204C>T n.231C>T n.211C>T n.216C>T n.314C>T c.91C>T n.220C>T n.239C>T n.400C>T n.321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647215dup | CA2838651279 | GALT | c.209dup (p.Leu71SerfsTer21) c.7dup (p.Leu3ProfsTer16) n.548dup n.249dup n.250dup c.209dup (p.Leu71SerfsTer?) n.256dup n.202dup n.235dup n.239dup c.209dup (p.Leu71SerfsTer20) n.262dup n.206dup c.209dup (p.Leu71SerfsTer26) n.233dup n.213dup n.218dup n.316dup c.93dup c.209dup (p.Leu71SerfsTer17) n.222dup n.241dup n.402dup n.323dup | |
9 | g.34647215del | CA2580080373 | GALT | c.209del (p.Pro70LeufsTer16) c.7del (p.Leu3SerfsTer26) n.548del n.249del n.250del c.209del (p.Pro70LeufsTer19) n.256del n.202del n.235del n.239del c.209del (p.Pro70LeufsTer27) n.262del n.206del c.209del (p.Pro70LeufsTer?) n.233del n.213del n.218del n.316del c.93del c.209del (p.Pro70LeufsTer23) n.222del n.241del n.402del n.323del | ClinVar |
9 | g.34647214C>A | CA373278743 | GALT | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.6C>A (p.Thr2=) n.547C>A n.248C>A n.249C>A n.255C>A n.201C>A n.234C>A n.238C>A n.261C>A n.205C>A n.232C>A n.212C>A n.217C>A n.315C>A c.92C>A n.221C>A n.240C>A n.401C>A n.322C>A | |
9 | g.34647214C>G | CA373278742 | GALT | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.6C>G (p.Thr2=) n.547C>G n.248C>G n.249C>G n.255C>G n.201C>G n.234C>G n.238C>G n.261C>G n.205C>G n.232C>G n.212C>G n.217C>G n.315C>G c.92C>G n.221C>G n.240C>G n.401C>G n.322C>G | |
9 | g.34647214C>T | CA373278744 | GALT | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.6C>T (p.Thr2=) n.547C>T n.248C>T n.249C>T n.255C>T n.201C>T n.234C>T n.238C>T n.261C>T n.205C>T n.232C>T n.212C>T n.217C>T n.315C>T c.92C>T n.221C>T n.240C>T n.401C>T n.322C>T | |
9 | g.34647215C>A | CA373278745 | GALT | c.209C>A (p.Pro70His) c.7C>A (p.Leu3Ile) n.548C>A n.249C>A n.250C>A n.256C>A n.202C>A n.235C>A n.239C>A n.262C>A n.206C>A n.233C>A n.213C>A n.218C>A n.316C>A c.93C>A n.222C>A n.241C>A n.402C>A n.323C>A | |
9 | g.34647215C>G | CA373278746 | GALT | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.7C>G (p.Leu3Val) n.548C>G n.249C>G n.250C>G n.256C>G n.202C>G n.235C>G n.239C>G n.262C>G n.206C>G n.233C>G n.213C>G n.218C>G n.316C>G c.93C>G n.222C>G n.241C>G n.402C>G n.323C>G | |
9 | g.34647215C>T | CA373278747 | GALT | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.7C>T (p.Leu3Phe) n.548C>T n.249C>T n.250C>T n.256C>T n.202C>T n.235C>T n.239C>T n.262C>T n.206C>T n.233C>T n.213C>T n.218C>T n.316C>T c.93C>T n.222C>T n.241C>T n.402C>T n.323C>T | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34647216T>A | CA5036037 | GALT | c.210T>A (p.Pro70=) c.8T>A (p.Leu3His) n.549T>A n.250T>A n.251T>A n.257T>A n.203T>A n.236T>A n.240T>A n.263T>A n.207T>A n.234T>A n.214T>A n.219T>A n.317T>A c.94T>A n.223T>A n.242T>A n.403T>A n.324T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647216T>C | CA373278748 | GALT | c.210T>C (p.Pro70=) c.8T>C (p.Leu3Pro) n.549T>C n.250T>C n.251T>C n.257T>C n.203T>C n.236T>C n.240T>C n.263T>C n.207T>C n.234T>C n.214T>C n.219T>C n.317T>C c.94T>C n.223T>C n.242T>C n.403T>C n.324T>C | ClinVar |
9 | g.34647216T>G | CA5036036 | GALT | c.210T>G (p.Pro70=) c.8T>G (p.Leu3Arg) n.549T>G n.250T>G n.251T>G n.257T>G n.203T>G n.236T>G n.240T>G n.263T>G n.207T>G n.234T>G n.214T>G n.219T>G n.317T>G c.94T>G n.223T>G n.242T>G n.403T>G n.324T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647216T= | CA1845635709 | GALT | c.210T= (p.Pro70=) c.8T= (p.Leu3=) n.549T= n.250T= n.251T= n.257T= n.203T= n.236T= n.240T= n.263T= n.207T= n.234T= n.214T= n.219T= n.317T= c.94T= n.223T= n.242T= n.403T= n.324T= | |
9 | g.34647217C>A | CA373278749 | GALT | c.211C>A (p.Leu71Ile) c.9C>A (p.Leu3=) n.550C>A n.251C>A n.252C>A n.258C>A n.204C>A n.237C>A n.241C>A n.264C>A n.208C>A n.235C>A n.215C>A n.220C>A n.318C>A c.95C>A n.224C>A n.243C>A n.404C>A n.325C>A | |
9 | g.34647217C= | CA1845635717 | GALT | c.211C= (p.Leu71=) c.9C= (p.Leu3=) n.550C= n.251C= n.252C= n.258C= n.204C= n.237C= n.241C= n.264C= n.208C= n.235C= n.215C= n.220C= n.318C= c.95C= n.224C= n.243C= n.404C= n.325C= | |
9 | g.34647217C>G | CA373278750 | GALT | c.211C>G (p.Leu71Val) c.9C>G (p.Leu3=) n.550C>G n.251C>G n.252C>G n.258C>G n.204C>G n.237C>G n.241C>G n.264C>G n.208C>G n.235C>G n.215C>G n.220C>G n.318C>G c.95C>G n.224C>G n.243C>G n.404C>G n.325C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647217C>T | CA5036038 | GALT | c.211C>T (p.Leu71Phe) c.9C>T (p.Leu3=) n.550C>T n.251C>T n.252C>T n.258C>T n.204C>T n.237C>T n.241C>T n.264C>T n.208C>T n.235C>T n.215C>T n.220C>T n.318C>T c.95C>T n.224C>T n.243C>T n.404C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647218T>A | CA373278751 | GALT | c.212T>A (p.Leu71His) c.10T>A (p.Ser4Thr) n.551T>A n.252T>A n.253T>A n.259T>A n.205T>A n.238T>A n.242T>A n.265T>A n.209T>A n.236T>A n.216T>A n.221T>A n.319T>A c.96T>A n.225T>A n.244T>A n.405T>A n.326T>A | |
9 | g.34647218T>C | CA373278752 | GALT | c.212T>C (p.Leu71Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) n.551T>C n.252T>C n.253T>C n.259T>C n.205T>C n.238T>C n.242T>C n.265T>C n.209T>C n.236T>C n.216T>C n.221T>C n.319T>C c.96T>C n.225T>C n.244T>C n.405T>C n.326T>C | |
9 | g.34647218T>G | CA373278753 | GALT | c.212T>G (p.Leu71Arg) c.10T>G (p.Ser4Ala) n.551T>G n.252T>G n.253T>G n.259T>G n.205T>G n.238T>G n.242T>G n.265T>G n.209T>G n.236T>G n.216T>G n.221T>G n.319T>G c.96T>G n.225T>G n.244T>G n.405T>G n.326T>G | |
9 | g.34647219C>A | CA373278756 | GALT | c.213C>A (p.Leu71=) c.11C>A (p.Ser4Ter) n.552C>A n.253C>A n.254C>A n.260C>A n.206C>A n.239C>A n.243C>A n.266C>A n.210C>A n.237C>A n.217C>A n.222C>A n.320C>A c.97C>A n.226C>A n.245C>A n.406C>A n.327C>A | |
9 | g.34647219C>G | CA373278755 | GALT | c.213C>G (p.Leu71=) c.11C>G (p.Ser4Ter) n.552C>G n.253C>G n.254C>G n.260C>G n.206C>G n.239C>G n.243C>G n.266C>G n.210C>G n.237C>G n.217C>G n.222C>G n.320C>G c.97C>G n.226C>G n.245C>G n.406C>G n.327C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647219C>T | CA373278754 | GALT | c.213C>T (p.Leu71=) c.11C>T (p.Ser4Leu) n.552C>T n.253C>T n.254C>T n.260C>T n.206C>T n.239C>T n.243C>T n.266C>T n.210C>T n.237C>T n.217C>T n.222C>T n.320C>T c.97C>T n.226C>T n.245C>T n.406C>T n.327C>T | |
9 | g.34647219dup | CA2580080374 | GALT | c.213dup (p.Asn72GlnfsTer20) c.11dup (p.Thr5AsnfsTer14) n.552dup n.253dup n.254dup c.213dup (p.Asn72GlnfsTer?) n.260dup n.206dup n.239dup n.243dup c.213dup (p.Asn72GlnfsTer19) n.266dup n.210dup c.213dup (p.Asn72GlnfsTer25) n.237dup n.217dup n.222dup n.320dup c.97dup c.213dup (p.Asn72GlnfsTer16) n.226dup n.245dup n.406dup n.327dup | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647220A>C | CA373278757 | GALT | c.214A>C (p.Asn72His) c.12A>C (p.Ser4=) n.553A>C n.254A>C n.255A>C n.261A>C n.207A>C n.240A>C n.244A>C n.267A>C n.211A>C n.238A>C n.218A>C n.223A>C n.321A>C c.98A>C n.227A>C n.246A>C n.407A>C n.328A>C | |
9 | g.34647220A>G | CA373278758 | GALT | c.214A>G (p.Asn72Asp) c.12A>G (p.Ser4=) n.553A>G n.254A>G n.255A>G n.261A>G n.207A>G n.240A>G n.244A>G n.267A>G n.211A>G n.238A>G n.218A>G n.223A>G n.321A>G c.98A>G n.227A>G n.246A>G n.407A>G n.328A>G | |
9 | g.34647220A>T | CA373278759 | GALT | c.214A>T (p.Asn72Tyr) c.12A>T (p.Ser4=) n.553A>T n.254A>T n.255A>T n.261A>T n.207A>T n.240A>T n.244A>T n.267A>T n.211A>T n.238A>T n.218A>T n.223A>T n.321A>T c.98A>T n.227A>T n.246A>T n.407A>T n.328A>T | |
9 | g.34647221A= | CA1845635724 | GALT | c.215A= (p.Asn72=) c.13A= (p.Thr5=) n.554A= n.255A= n.256A= n.262A= n.208A= n.241A= n.245A= n.268A= n.212A= n.239A= n.219A= n.224A= n.322A= c.99A= n.228A= n.247A= n.408A= n.329A= | |
9 | g.34647221A>C | CA373278760 | GALT | c.215A>C (p.Asn72Thr) c.13A>C (p.Thr5Pro) n.554A>C n.255A>C n.256A>C n.262A>C n.208A>C n.241A>C n.245A>C n.268A>C n.212A>C n.239A>C n.219A>C n.224A>C n.322A>C c.99A>C n.228A>C n.247A>C n.408A>C n.329A>C | dbSNP |
9 | g.34647221A>G | CA373278761 | GALT | c.215A>G (p.Asn72Ser) c.13A>G (p.Thr5Ala) n.554A>G n.255A>G n.256A>G n.262A>G n.208A>G n.241A>G n.245A>G n.268A>G n.212A>G n.239A>G n.219A>G n.224A>G n.322A>G c.99A>G n.228A>G n.247A>G n.408A>G n.329A>G | |
9 | g.34647221A>T | CA373278762 | GALT | c.215A>T (p.Asn72Ile) c.13A>T (p.Thr5Ser) n.554A>T n.255A>T n.256A>T n.262A>T n.208A>T n.241A>T n.245A>T n.268A>T n.212A>T n.239A>T n.219A>T n.224A>T n.322A>T c.99A>T n.228A>T n.247A>T n.408A>T n.329A>T | |
9 | g.34647222C>A | CA373278763 | GALT | c.216C>A (p.Asn72Lys) c.14C>A (p.Thr5Asn) n.555C>A n.256C>A n.257C>A n.263C>A n.209C>A n.242C>A n.246C>A n.269C>A n.213C>A n.240C>A n.220C>A n.225C>A n.323C>A c.100C>A n.229C>A n.248C>A n.409C>A n.330C>A | |
9 | g.34647222C>G | CA373278764 | GALT | c.216C>G (p.Asn72Lys) c.14C>G (p.Thr5Ser) n.555C>G n.256C>G n.257C>G n.263C>G n.209C>G n.242C>G n.246C>G n.269C>G n.213C>G n.240C>G n.220C>G n.225C>G n.323C>G c.100C>G n.229C>G n.248C>G n.409C>G n.330C>G | |
9 | g.34647222C>T | CA373278765 | GALT | c.216C>T (p.Asn72=) c.14C>T (p.Thr5Ile) n.555C>T n.256C>T n.257C>T n.263C>T n.209C>T n.242C>T n.246C>T n.269C>T n.213C>T n.240C>T n.220C>T n.225C>T n.323C>T c.100C>T n.229C>T n.248C>T n.409C>T n.330C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647223C>A | CA373278766 | GALT | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.15C>A (p.Thr5=) n.556C>A n.257C>A n.258C>A n.264C>A n.210C>A n.243C>A n.247C>A n.270C>A n.214C>A n.241C>A n.221C>A n.226C>A n.324C>A c.101C>A n.230C>A n.249C>A n.410C>A n.331C>A | |
9 | g.34647223C>G | CA373278767 | GALT | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.15C>G (p.Thr5=) n.556C>G n.257C>G n.258C>G n.264C>G n.210C>G n.243C>G n.247C>G n.270C>G n.214C>G n.241C>G n.221C>G n.226C>G n.324C>G c.101C>G n.230C>G n.249C>G n.410C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647223C>T | CA373278768 | GALT | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.15C>T (p.Thr5=) n.556C>T n.257C>T n.258C>T n.264C>T n.210C>T n.243C>T n.247C>T n.270C>T n.214C>T n.241C>T n.221C>T n.226C>T n.324C>T c.101C>T n.230C>T n.249C>T n.410C>T n.331C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647223_34647225delinsCCT | CA1845635728 | GALT | c.217_219delinsCCT (p.Pro73=) c.15_17delinsCCT (p.Thr5=) n.556_558delinsCCT n.257_259delinsCCT n.258_260delinsCCT n.264_266delinsCCT n.210_212delinsCCT n.243_245delinsCCT n.247_249delinsCCT n.270_272delinsCCT n.214_216delinsCCT n.241_243delinsCCT n.221_223delinsCCT n.226_228delinsCCT n.324_326delinsCCT c.101_103delinsCCT n.230_232delinsCCT n.249_251delinsCCT n.410_412delinsCCT n.331_333delinsCCT | |
9 | g.34647224C>A | CA373278771 | GALT | c.218C>A (p.Pro73His) c.16C>A (p.Leu6Ile) n.557C>A n.258C>A n.259C>A n.265C>A n.211C>A n.244C>A n.248C>A n.271C>A n.215C>A n.242C>A n.222C>A n.227C>A n.325C>A c.102C>A n.231C>A n.250C>A n.411C>A n.332C>A | |
9 | g.34647224C>G | CA373278770 | GALT | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.16C>G (p.Leu6Val) n.557C>G n.258C>G n.259C>G n.265C>G n.211C>G n.244C>G n.248C>G n.271C>G n.215C>G n.242C>G n.222C>G n.227C>G n.325C>G c.102C>G n.231C>G n.250C>G n.411C>G n.332C>G | |
9 | g.34647224C>T | CA373278772 | GALT | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.16C>T (p.Leu6Phe) n.557C>T n.258C>T n.259C>T n.265C>T n.211C>T n.244C>T n.248C>T n.271C>T n.215C>T n.242C>T n.222C>T n.227C>T n.325C>T c.102C>T n.231C>T n.250C>T n.411C>T n.332C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647226_34647227del | CA261027 | GALT | c.220_221del (p.Leu74ValfsTer17) c.18_19del (p.Val8ProfsTer10) n.559_560del n.260_261del n.261_262del c.220_221del (p.Leu74ValfsTer?) n.267_268del n.213_214del n.246_247del n.250_251del c.220_221del (p.Leu74ValfsTer16) n.273_274del n.217_218del c.220_221del (p.Leu74ValfsTer22) n.244_245del n.224_225del n.229_230del n.327_328del c.104_105del c.220_221del (p.Leu74ValfsTer13) n.233_234del n.252_253del n.413_414del n.334_335del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647225T>A | CA373278773 | GALT | c.219T>A (p.Pro73=) c.17T>A (p.Leu6His) n.558T>A n.259T>A n.260T>A n.266T>A n.212T>A n.245T>A n.249T>A n.272T>A n.216T>A n.243T>A n.223T>A n.228T>A n.326T>A c.103T>A n.232T>A n.251T>A n.412T>A n.333T>A | |
9 | g.34647225T>C | CA373278774 | GALT | c.219T>C (p.Pro73=) c.17T>C (p.Leu6Pro) n.558T>C n.259T>C n.260T>C n.266T>C n.212T>C n.245T>C n.249T>C n.272T>C n.216T>C n.243T>C n.223T>C n.228T>C n.326T>C c.103T>C n.232T>C n.251T>C n.412T>C n.333T>C | |
9 | g.34647225T>G | CA373278775 | GALT | c.219T>G (p.Pro73=) c.17T>G (p.Leu6Arg) n.558T>G n.259T>G n.260T>G n.266T>G n.212T>G n.245T>G n.249T>G n.272T>G n.216T>G n.243T>G n.223T>G n.228T>G n.326T>G c.103T>G n.232T>G n.251T>G n.412T>G n.333T>G | |
9 | g.34647226C>A | CA373278777 | GALT | c.220C>A (p.Leu74Met) c.18C>A (p.Leu6=) n.559C>A n.260C>A n.261C>A n.267C>A n.213C>A n.246C>A n.250C>A n.273C>A n.217C>A n.244C>A n.224C>A n.229C>A n.327C>A c.104C>A n.233C>A n.252C>A n.413C>A n.334C>A | |
9 | g.34647226C= | CA1845635735 | GALT | c.220C= (p.Leu74=) c.18C= (p.Leu6=) n.559C= n.260C= n.261C= n.267C= n.213C= n.246C= n.250C= n.273C= n.217C= n.244C= n.224C= n.229C= n.327C= c.104C= n.233C= n.252C= n.413C= n.334C= | |
9 | g.34647226C>G | CA373278778 | GALT | c.220C>G (p.Leu74Val) c.18C>G (p.Leu6=) n.559C>G n.260C>G n.261C>G n.267C>G n.213C>G n.246C>G n.250C>G n.273C>G n.217C>G n.244C>G n.224C>G n.229C>G n.327C>G c.104C>G n.233C>G n.252C>G n.413C>G n.334C>G | |
9 | g.34647226C>T | CA464595832 | GALT | c.220C>T (p.Leu74=) c.18C>T (p.Leu6=) n.559C>T n.260C>T n.261C>T n.267C>T n.213C>T n.246C>T n.250C>T n.273C>T n.217C>T n.244C>T n.224C>T n.229C>T n.327C>T c.104C>T n.233C>T n.252C>T n.413C>T n.334C>T | |
9 | g.34647226_34647227insG | CA259341 | GALT | c.220_221insG (p.Leu74ArgfsTer18) c.18_19insG (p.Cys7ValfsTer12) n.559_560insG n.260_261insG n.261_262insG c.220_221insG (p.Leu74ArgfsTer?) n.267_268insG n.213_214insG n.246_247insG n.250_251insG c.220_221insG (p.Leu74ArgfsTer17) n.273_274insG n.217_218insG c.220_221insG (p.Leu74ArgfsTer23) n.244_245insG n.224_225insG n.229_230insG n.327_328insG c.104_105insG c.220_221insG (p.Leu74ArgfsTer14) n.233_234insG n.252_253insG n.413_414insG n.334_335insG | dbSNP |
9 | g.34647227T>A | CA373278780 | GALT | c.221T>A (p.Leu74Gln) c.19T>A (p.Cys7Ser) n.560T>A n.261T>A n.262T>A n.268T>A n.214T>A n.247T>A n.251T>A n.274T>A n.218T>A n.245T>A n.225T>A n.230T>A n.328T>A c.105T>A n.234T>A n.253T>A n.414T>A n.335T>A | |
9 | g.34647227T>C | CA252846 | GALT | c.221T>C (p.Leu74Pro) c.19T>C (p.Cys7Arg) n.560T>C n.261T>C n.262T>C n.268T>C n.214T>C n.247T>C n.251T>C n.274T>C n.218T>C n.245T>C n.225T>C n.230T>C n.328T>C c.105T>C n.234T>C n.253T>C n.414T>C n.335T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647227T>G | CA5036039 | GALT | c.221T>G (p.Leu74Arg) c.19T>G (p.Cys7Gly) n.560T>G n.261T>G n.262T>G n.268T>G n.214T>G n.247T>G n.251T>G n.274T>G n.218T>G n.245T>G n.225T>G n.230T>G n.328T>G c.105T>G n.234T>G n.253T>G n.414T>G n.335T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647227T= | CA1845635747 | GALT | c.221T= (p.Leu74=) c.19T= (p.Cys7=) n.560T= n.261T= n.262T= n.268T= n.214T= n.247T= n.251T= n.274T= n.218T= n.245T= n.225T= n.230T= n.328T= c.105T= n.234T= n.253T= n.414T= n.335T= | |
9 | g.34647228G>A | CA373278784 | GALT | c.222G>A (p.Leu74=) c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.561G>A n.262G>A n.263G>A n.269G>A n.215G>A n.248G>A n.252G>A n.275G>A n.219G>A n.246G>A n.226G>A n.231G>A n.329G>A c.106G>A n.235G>A n.254G>A n.415G>A n.336G>A | |
9 | g.34647228G>C | CA373278785 | GALT | c.222G>C (p.Leu74=) c.20G>C (p.Cys7Ser) n.561G>C n.262G>C n.263G>C n.269G>C n.215G>C n.248G>C n.252G>C n.275G>C n.219G>C n.246G>C n.226G>C n.231G>C n.329G>C c.106G>C n.235G>C n.254G>C n.415G>C n.336G>C | |
9 | g.34647228G>T | CA373278786 | GALT | c.222G>T (p.Leu74=) c.20G>T (p.Cys7Phe) n.561G>T n.262G>T n.263G>T n.269G>T n.215G>T n.248G>T n.252G>T n.275G>T n.219G>T n.246G>T n.226G>T n.231G>T n.329G>T c.106G>T n.235G>T n.254G>T n.415G>T n.336G>T | |
9 | g.34647229T>A | CA373278790 | GALT | c.223T>A (p.Cys75Ser) c.21T>A (p.Cys7Ter) n.562T>A n.263T>A n.264T>A n.270T>A n.216T>A n.249T>A n.253T>A n.276T>A n.220T>A n.247T>A n.227T>A n.232T>A n.330T>A c.107T>A n.236T>A n.255T>A n.416T>A n.337T>A | |
9 | g.34647229T>C | CA373278788 | GALT | c.223T>C (p.Cys75Arg) c.21T>C (p.Cys7=) n.562T>C n.263T>C n.264T>C n.270T>C n.216T>C n.249T>C n.253T>C n.276T>C n.220T>C n.247T>C n.227T>C n.232T>C n.330T>C c.107T>C n.236T>C n.255T>C n.416T>C n.337T>C | |
9 | g.34647229T>G | CA192669298 | GALT | c.223T>G (p.Cys75Gly) c.21T>G (p.Cys7Trp) n.562T>G n.263T>G n.264T>G n.270T>G n.216T>G n.249T>G n.253T>G n.276T>G n.220T>G n.247T>G n.227T>G n.232T>G n.330T>G c.107T>G n.236T>G n.255T>G n.416T>G n.337T>G | dbSNP |
9 | g.34647229T= | CA1845635752 | GALT | c.223T= (p.Cys75=) c.21T= (p.Cys7=) n.562T= n.263T= n.264T= n.270T= n.216T= n.249T= n.253T= n.276T= n.220T= n.247T= n.227T= n.232T= n.330T= c.107T= n.236T= n.255T= n.416T= n.337T= | |
9 | g.34647230G>A | CA373278792 | GALT | c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.22G>A (p.Val8Ile) n.563G>A n.264G>A n.265G>A n.271G>A n.217G>A n.250G>A n.254G>A n.277G>A n.221G>A n.248G>A n.228G>A n.233G>A n.331G>A c.108G>A n.237G>A n.256G>A n.417G>A n.338G>A | |
9 | g.34647230G>C | CA373278794 | GALT | c.224G>C (p.Cys75Ser) c.22G>C (p.Val8Leu) n.563G>C n.264G>C n.265G>C n.271G>C n.217G>C n.250G>C n.254G>C n.277G>C n.221G>C n.248G>C n.228G>C n.233G>C n.331G>C c.108G>C n.237G>C n.256G>C n.417G>C n.338G>C | |
9 | g.34647230G>T | CA373278796 | GALT | c.224G>T (p.Cys75Phe) c.22G>T (p.Val8Phe) n.563G>T n.264G>T n.265G>T n.271G>T n.217G>T n.250G>T n.254G>T n.277G>T n.221G>T n.248G>T n.228G>T n.233G>T n.331G>T c.108G>T n.237G>T n.256G>T n.417G>T n.338G>T | COSMIC |
9 | g.34647231T>A | CA373278797 | GALT | c.225T>A (p.Cys75Ter) c.23T>A (p.Val8Asp) n.564T>A n.265T>A n.266T>A n.272T>A n.218T>A n.251T>A n.255T>A n.278T>A n.222T>A n.249T>A n.229T>A n.234T>A n.332T>A c.109T>A n.238T>A n.257T>A n.418T>A n.339T>A | |
9 | g.34647231T>C | CA373278798 | GALT | c.225T>C (p.Cys75=) c.23T>C (p.Val8Ala) n.564T>C n.265T>C n.266T>C n.272T>C n.218T>C n.251T>C n.255T>C n.278T>C n.222T>C n.249T>C n.229T>C n.234T>C n.332T>C c.109T>C n.238T>C n.257T>C n.418T>C n.339T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647231T>G | CA373278800 | GALT | c.225T>G (p.Cys75Trp) c.23T>G (p.Val8Gly) n.564T>G n.265T>G n.266T>G n.272T>G n.218T>G n.251T>G n.255T>G n.278T>G n.222T>G n.249T>G n.229T>G n.234T>G n.332T>G c.109T>G n.238T>G n.257T>G n.418T>G n.339T>G | |
9 | g.34647232C>A | CA373278802 | GALT | c.226C>A (p.Pro76Thr) c.24C>A (p.Val8=) n.565C>A n.266C>A n.267C>A n.273C>A n.219C>A n.252C>A n.256C>A n.279C>A n.223C>A n.250C>A n.230C>A n.235C>A n.333C>A c.110C>A n.239C>A n.258C>A n.419C>A n.340C>A | |
9 | g.34647232C>G | CA373278804 | GALT | c.226C>G (p.Pro76Ala) c.24C>G (p.Val8=) n.565C>G n.266C>G n.267C>G n.273C>G n.219C>G n.252C>G n.256C>G n.279C>G n.223C>G n.250C>G n.230C>G n.235C>G n.333C>G c.110C>G n.239C>G n.258C>G n.419C>G n.340C>G | |
9 | g.34647232C>T | CA373278805 | GALT | c.226C>T (p.Pro76Ser) c.24C>T (p.Val8=) n.565C>T n.266C>T n.267C>T n.273C>T n.219C>T n.252C>T n.256C>T n.279C>T n.223C>T n.250C>T n.230C>T n.235C>T n.333C>T c.110C>T n.239C>T n.258C>T n.419C>T n.340C>T | |
9 | g.34647233C>A | CA373278807 | GALT | c.227C>A (p.Pro76His) c.25C>A (p.Leu9Met) n.566C>A n.267C>A n.268C>A n.274C>A n.220C>A n.253C>A n.257C>A n.280C>A n.224C>A n.251C>A n.231C>A n.236C>A n.334C>A c.111C>A n.240C>A n.259C>A n.420C>A n.341C>A | |
9 | g.34647233C>G | CA373278809 | GALT | c.227C>G (p.Pro76Arg) c.25C>G (p.Leu9Val) n.566C>G n.267C>G n.268C>G n.274C>G n.220C>G n.253C>G n.257C>G n.280C>G n.224C>G n.251C>G n.231C>G n.236C>G n.334C>G c.111C>G n.240C>G n.259C>G n.420C>G n.341C>G | |
9 | g.34647233C>T | CA373278810 | GALT | c.227C>T (p.Pro76Leu) c.25C>T (p.Leu9=) n.566C>T n.267C>T n.268C>T n.274C>T n.220C>T n.253C>T n.257C>T n.280C>T n.224C>T n.251C>T n.231C>T n.236C>T n.334C>T c.111C>T n.240C>T n.259C>T n.420C>T n.341C>T | |
9 | g.34647234T>A | CA373278816 | GALT | c.228T>A (p.Pro76=) c.26T>A (p.Leu9Gln) n.567T>A n.268T>A n.269T>A n.275T>A n.221T>A n.254T>A n.258T>A n.281T>A n.225T>A n.252T>A n.232T>A n.237T>A n.335T>A c.112T>A n.241T>A n.260T>A n.421T>A n.342T>A | |
9 | g.34647234T>C | CA373278814 | GALT | c.228T>C (p.Pro76=) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.567T>C n.268T>C n.269T>C n.275T>C n.221T>C n.254T>C n.258T>C n.281T>C n.225T>C n.252T>C n.232T>C n.237T>C n.335T>C c.112T>C n.241T>C n.260T>C n.421T>C n.342T>C | |
9 | g.34647234T>G | CA373278812 | GALT | c.228T>G (p.Pro76=) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.567T>G n.268T>G n.269T>G n.275T>G n.221T>G n.254T>G n.258T>G n.281T>G n.225T>G n.252T>G n.232T>G n.237T>G n.335T>G c.112T>G n.241T>G n.260T>G n.421T>G n.342T>G | |
9 | g.34647235G>A | CA373278818 | GALT | c.229G>A (p.Gly77Arg) c.27G>A (p.Leu9=) n.568G>A n.269G>A n.270G>A n.276G>A n.222G>A n.255G>A n.259G>A n.282G>A n.226G>A n.253G>A n.233G>A n.238G>A n.336G>A c.113G>A n.242G>A n.261G>A n.422G>A n.343G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647235G>C | CA373278817 | GALT | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.27G>C (p.Leu9=) n.568G>C n.269G>C n.270G>C n.276G>C n.222G>C n.255G>C n.259G>C n.282G>C n.226G>C n.253G>C n.233G>C n.238G>C n.336G>C c.113G>C n.242G>C n.261G>C n.422G>C n.343G>C | |
9 | g.34647235G>T | CA373278820 | GALT | c.229G>T (p.Gly77Trp) c.27G>T (p.Leu9=) n.568G>T n.269G>T n.270G>T n.276G>T n.222G>T n.255G>T n.259G>T n.282G>T n.226G>T n.253G>T n.233G>T n.238G>T n.336G>T c.113G>T n.242G>T n.261G>T n.422G>T n.343G>T | |
9 | g.34647238del | CA2841179380 | GALT | c.232del (p.Ala78ProfsTer8) c.30del (p.Pro11HisfsTer18) n.571del n.272del n.273del c.232del (p.Ala78ProfsTer11) n.279del n.225del n.258del n.262del c.232del (p.Ala78ProfsTer19) n.285del n.229del c.232del (p.Ala78ProfsTer?) n.256del n.236del n.241del n.339del c.116del c.232del (p.Ala78ProfsTer15) n.245del n.264del n.425del n.346del | |
9 | g.34647236G>A | CA373278822 | GALT | c.230G>A (p.Gly77Glu) c.28G>A (p.Gly10Arg) n.569G>A n.270G>A n.271G>A n.277G>A n.223G>A n.256G>A n.260G>A n.283G>A n.227G>A n.254G>A n.234G>A n.239G>A n.337G>A c.114G>A n.243G>A n.262G>A n.423G>A n.344G>A | |
9 | g.34647236G>C | CA373278824 | GALT | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.28G>C (p.Gly10Arg) n.569G>C n.270G>C n.271G>C n.277G>C n.223G>C n.256G>C n.260G>C n.283G>C n.227G>C n.254G>C n.234G>C n.239G>C n.337G>C c.114G>C n.243G>C n.262G>C n.423G>C n.344G>C | |
9 | g.34647236G>T | CA373278826 | GALT | c.230G>T (p.Gly77Val) c.28G>T (p.Gly10Trp) n.569G>T n.270G>T n.271G>T n.277G>T n.223G>T n.256G>T n.260G>T n.283G>T n.227G>T n.254G>T n.234G>T n.239G>T n.337G>T c.114G>T n.243G>T n.262G>T n.423G>T n.344G>T | |
9 | g.34647237G>A | CA373278828 | GALT | c.231G>A (p.Gly77=) c.29G>A (p.Gly10Glu) n.570G>A n.271G>A n.272G>A n.278G>A n.224G>A n.257G>A n.261G>A n.284G>A n.228G>A n.255G>A n.235G>A n.240G>A n.338G>A c.115G>A n.244G>A n.263G>A n.424G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647237G>C | CA373278829 | GALT | c.231G>C (p.Gly77=) c.29G>C (p.Gly10Ala) n.570G>C n.271G>C n.272G>C n.278G>C n.224G>C n.257G>C n.261G>C n.284G>C n.228G>C n.255G>C n.235G>C n.240G>C n.338G>C c.115G>C n.244G>C n.263G>C n.424G>C n.345G>C | |
9 | g.34647237G= | CA1845635758 | GALT | c.231G= (p.Gly77=) c.29G= (p.Gly10=) n.570G= n.271G= n.272G= n.278G= n.224G= n.257G= n.261G= n.284G= n.228G= n.255G= n.235G= n.240G= n.338G= c.115G= n.244G= n.263G= n.424G= n.345G= | |
9 | g.34647237G>T | CA373278831 | GALT | c.231G>T (p.Gly77=) c.29G>T (p.Gly10Val) n.570G>T n.271G>T n.272G>T n.278G>T n.224G>T n.257G>T n.261G>T n.284G>T n.228G>T n.255G>T n.235G>T n.240G>T n.338G>T c.115G>T n.244G>T n.263G>T n.424G>T n.345G>T | |
9 | g.34647237_34647239delinsT | CA2580080375 | GALT | c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer13) c.29_31delinsT (p.Gly10ValfsTer8) n.570_572delinsT n.271_273delinsT n.272_274delinsT c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer?) n.278_280delinsT n.224_226delinsT n.257_259delinsT n.261_263delinsT c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer12) n.284_286delinsT n.228_230delinsT c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer18) n.255_257delinsT n.235_237delinsT n.240_242delinsT n.338_340delinsT c.115_117delinsT c.231_233delinsT (p.Ala78HisfsTer9) n.244_246delinsT n.263_265delinsT n.424_426delinsT n.345_347delinsT | ClinVar |
9 | g.34647238G>A | CA10603761 | GALT | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.30G>A (p.Gly10=) n.571G>A n.272G>A n.273G>A n.279G>A n.225G>A n.258G>A n.262G>A n.285G>A n.229G>A n.256G>A n.236G>A n.241G>A n.339G>A c.116G>A n.245G>A n.264G>A n.425G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647238G>C | CA373278834 | GALT | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.30G>C (p.Gly10=) n.571G>C n.272G>C n.273G>C n.279G>C n.225G>C n.258G>C n.262G>C n.285G>C n.229G>C n.256G>C n.236G>C n.241G>C n.339G>C c.116G>C n.245G>C n.264G>C n.425G>C n.346G>C | |
9 | g.34647238G= | CA1845635765 | GALT | c.232G= (p.Ala78=) c.30G= (p.Gly10=) n.571G= n.272G= n.273G= n.279G= n.225G= n.258G= n.262G= n.285G= n.229G= n.256G= n.236G= n.241G= n.339G= c.116G= n.245G= n.264G= n.425G= n.346G= | |
9 | g.34647238G>T | CA373278835 | GALT | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.30G>T (p.Gly10=) n.571G>T n.272G>T n.273G>T n.279G>T n.225G>T n.258G>T n.262G>T n.285G>T n.229G>T n.256G>T n.236G>T n.241G>T n.339G>T c.116G>T n.245G>T n.264G>T n.425G>T n.346G>T | |
9 | g.34647239C>A | CA373278837 | GALT | c.233C>A (p.Ala78Asp) c.31C>A (p.Pro11Thr) n.572C>A n.273C>A n.274C>A n.280C>A n.226C>A n.259C>A n.263C>A n.286C>A n.230C>A n.257C>A n.237C>A n.242C>A n.340C>A c.117C>A n.246C>A n.265C>A n.426C>A n.347C>A | |
9 | g.34647239C= | CA1845635768 | GALT | c.233C= (p.Ala78=) c.31C= (p.Pro11=) n.572C= n.273C= n.274C= n.280C= n.226C= n.259C= n.263C= n.286C= n.230C= n.257C= n.237C= n.242C= n.340C= c.117C= n.246C= n.265C= n.426C= n.347C= | |
9 | g.34647239C>G | CA373278839 | GALT | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.31C>G (p.Pro11Ala) n.572C>G n.273C>G n.274C>G n.280C>G n.226C>G n.259C>G n.263C>G n.286C>G n.230C>G n.257C>G n.237C>G n.242C>G n.340C>G c.117C>G n.246C>G n.265C>G n.426C>G n.347C>G | |
9 | g.34647239C>T | CA192669306 | GALT | c.233C>T (p.Ala78Val) c.31C>T (p.Pro11Ser) n.572C>T n.273C>T n.274C>T n.280C>T n.226C>T n.259C>T n.263C>T n.286C>T n.230C>T n.257C>T n.237C>T n.242C>T n.340C>T c.117C>T n.246C>T n.265C>T n.426C>T n.347C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647240C>A | CA373278844 | GALT | c.234C>A (p.Ala78=) c.32C>A (p.Pro11Gln) n.573C>A n.274C>A n.275C>A n.281C>A n.227C>A n.260C>A n.264C>A n.287C>A n.231C>A n.258C>A n.238C>A n.243C>A n.341C>A c.118C>A n.247C>A n.266C>A n.427C>A n.348C>A | |
9 | g.34647240C>G | CA373278841 | GALT | c.234C>G (p.Ala78=) c.32C>G (p.Pro11Arg) n.573C>G n.274C>G n.275C>G n.281C>G n.227C>G n.260C>G n.264C>G n.287C>G n.231C>G n.258C>G n.238C>G n.243C>G n.341C>G c.118C>G n.247C>G n.266C>G n.427C>G n.348C>G | |
9 | g.34647240C>T | CA373278843 | GALT | c.234C>T (p.Ala78=) c.32C>T (p.Pro11Leu) n.573C>T n.274C>T n.275C>T n.281C>T n.227C>T n.260C>T n.264C>T n.287C>T n.231C>T n.258C>T n.238C>T n.243C>T n.341C>T c.118C>T n.247C>T n.266C>T n.427C>T n.348C>T | COSMIC |
9 | g.34647241A= | CA1845635774 | GALT | c.235A= (p.Ile79=) c.33A= (p.Pro11=) n.574A= n.275A= n.276A= n.282A= n.228A= n.261A= n.265A= n.288A= n.232A= n.259A= n.239A= n.244A= n.342A= c.119A= n.248A= n.267A= n.428A= n.349A= | |
9 | g.34647241A>C | CA373278845 | GALT | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.33A>C (p.Pro11=) n.574A>C n.275A>C n.276A>C n.282A>C n.228A>C n.261A>C n.265A>C n.288A>C n.232A>C n.259A>C n.239A>C n.244A>C n.342A>C c.119A>C n.248A>C n.267A>C n.428A>C n.349A>C | |
9 | g.34647241A>G | CA5036040 | GALT | c.235A>G (p.Ile79Val) c.33A>G (p.Pro11=) n.574A>G n.275A>G n.276A>G n.282A>G n.228A>G n.261A>G n.265A>G n.288A>G n.232A>G n.259A>G n.239A>G n.244A>G n.342A>G c.119A>G n.248A>G n.267A>G n.428A>G n.349A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647241A>T | CA373278848 | GALT | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.33A>T (p.Pro11=) n.574A>T n.275A>T n.276A>T n.282A>T n.228A>T n.261A>T n.265A>T n.288A>T n.232A>T n.259A>T n.239A>T n.244A>T n.342A>T c.119A>T n.248A>T n.267A>T n.428A>T n.349A>T | |
9 | g.34647242T>A | CA373278850 | GALT | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.34T>A (p.Ser12Thr) n.575T>A n.276T>A n.277T>A n.283T>A n.229T>A n.262T>A n.266T>A n.289T>A n.233T>A n.260T>A n.240T>A n.245T>A n.343T>A c.120T>A n.249T>A n.268T>A n.429T>A n.350T>A | |
9 | g.34647242T>C | CA373278851 | GALT | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.34T>C (p.Ser12Pro) n.575T>C n.276T>C n.277T>C n.283T>C n.229T>C n.262T>C n.266T>C n.289T>C n.233T>C n.260T>C n.240T>C n.245T>C n.343T>C c.120T>C n.249T>C n.268T>C n.429T>C n.350T>C | |
9 | g.34647242T>G | CA373278854 | GALT | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.34T>G (p.Ser12Ala) n.575T>G n.276T>G n.277T>G n.283T>G n.229T>G n.262T>G n.266T>G n.289T>G n.233T>G n.260T>G n.240T>G n.245T>G n.343T>G c.120T>G n.249T>G n.268T>G n.429T>G n.350T>G | |
9 | g.34647243C>A | CA373278857 | GALT | c.237C>A (p.Ile79=) c.35C>A (p.Ser12Tyr) n.576C>A n.277C>A n.278C>A n.284C>A n.230C>A n.263C>A n.267C>A n.290C>A n.234C>A n.261C>A n.241C>A n.246C>A n.344C>A c.121C>A n.250C>A n.269C>A n.430C>A n.351C>A | COSMIC |
9 | g.34647243C= | CA1845635780 | GALT | c.237C= (p.Ile79=) c.35C= (p.Ser12=) n.576C= n.277C= n.278C= n.284C= n.230C= n.263C= n.267C= n.290C= n.234C= n.261C= n.241C= n.246C= n.344C= c.121C= n.250C= n.269C= n.430C= n.351C= | |
9 | g.34647243C>G | CA373278859 | GALT | c.237C>G (p.Ile79Met) c.35C>G (p.Ser12Cys) n.576C>G n.277C>G n.278C>G n.284C>G n.230C>G n.263C>G n.267C>G n.290C>G n.234C>G n.261C>G n.241C>G n.246C>G n.344C>G c.121C>G n.250C>G n.269C>G n.430C>G n.351C>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647243C>T | CA192669309 | GALT | c.237C>T (p.Ile79=) c.35C>T (p.Ser12Phe) n.576C>T n.277C>T n.278C>T n.284C>T n.230C>T n.263C>T n.267C>T n.290C>T n.234C>T n.261C>T n.241C>T n.246C>T n.344C>T c.121C>T n.250C>T n.269C>T n.430C>T n.351C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647243_34647246dup | CA2579371113 | GALT | c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer12) c.35_38dup (p.Glu13AspfsTer7) n.576_579dup n.277_280dup n.278_281dup c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer?) n.284_287dup n.230_233dup n.263_266dup n.267_270dup c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer11) n.290_293dup n.234_237dup c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer17) n.261_264dup n.241_244dup n.246_249dup n.344_347dup c.121_124dup c.237_240dup (p.Ala81ProfsTer8) n.250_253dup n.269_272dup n.430_433dup n.351_354dup | |
9 | g.34647244C>A | CA464595846 | GALT | c.238C>A (p.Arg80=) c.36C>A (p.Ser12=) n.577C>A n.278C>A n.279C>A n.285C>A n.231C>A n.264C>A n.268C>A n.291C>A n.235C>A n.262C>A n.242C>A n.247C>A n.345C>A c.122C>A n.251C>A n.270C>A n.431C>A n.352C>A | |
9 | g.34647244C= | CA1845635783 | GALT | c.238C= (p.Arg80=) c.36C= (p.Ser12=) n.577C= n.278C= n.279C= n.285C= n.231C= n.264C= n.268C= n.291C= n.235C= n.262C= n.242C= n.247C= n.345C= c.122C= n.251C= n.270C= n.431C= n.352C= | |
9 | g.34647244C>G | CA373278862 | GALT | c.238C>G (p.Arg80Gly) c.36C>G (p.Ser12=) n.577C>G n.278C>G n.279C>G n.285C>G n.231C>G n.264C>G n.268C>G n.291C>G n.235C>G n.262C>G n.242C>G n.247C>G n.345C>G c.122C>G n.251C>G n.270C>G n.431C>G n.352C>G | |
9 | g.34647244C>T | CA259342 | GALT | c.238C>T (p.Arg80Ter) c.36C>T (p.Ser12=) n.577C>T n.278C>T n.279C>T n.285C>T n.231C>T n.264C>T n.268C>T n.291C>T n.235C>T n.262C>T n.242C>T n.247C>T n.345C>T c.122C>T n.251C>T n.270C>T n.431C>T n.352C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647245G>A | CA373278869 | GALT | c.239G>A (p.Arg80Gln) c.37G>A (p.Glu13Lys) n.578G>A n.279G>A n.280G>A n.286G>A n.232G>A n.265G>A n.269G>A n.292G>A n.236G>A n.263G>A n.243G>A n.248G>A n.346G>A c.123G>A n.252G>A n.271G>A n.432G>A n.353G>A | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647245G>C | CA373278871 | GALT | c.239G>C (p.Arg80Pro) c.37G>C (p.Glu13Gln) n.578G>C n.279G>C n.280G>C n.286G>C n.232G>C n.265G>C n.269G>C n.292G>C n.236G>C n.263G>C n.243G>C n.248G>C n.346G>C c.123G>C n.252G>C n.271G>C n.432G>C n.353G>C | dbSNP |
9 | g.34647245G= | CA1845635786 | GALT | c.239G= (p.Arg80=) c.37G= (p.Glu13=) n.578G= n.279G= n.280G= n.286G= n.232G= n.265G= n.269G= n.292G= n.236G= n.263G= n.243G= n.248G= n.346G= c.123G= n.252G= n.271G= n.432G= n.353G= | |
9 | g.34647245G>T | CA373278867 | GALT | c.239G>T (p.Arg80Leu) c.37G>T (p.Glu13Ter) n.578G>T n.279G>T n.280G>T n.286G>T n.232G>T n.265G>T n.269G>T n.292G>T n.236G>T n.263G>T n.243G>T n.248G>T n.346G>T c.123G>T n.252G>T n.271G>T n.432G>T n.353G>T | |
9 | g.34647246A>C | CA373278874 | GALT | c.240A>C (p.Arg80=) c.38A>C (p.Glu13Ala) n.579A>C n.280A>C n.281A>C n.287A>C n.233A>C n.266A>C n.270A>C n.293A>C n.237A>C n.264A>C n.244A>C n.249A>C n.347A>C c.124A>C n.253A>C n.272A>C n.433A>C n.354A>C | |
9 | g.34647246A>G | CA373278875 | GALT | c.240A>G (p.Arg80=) c.38A>G (p.Glu13Gly) n.579A>G n.280A>G n.281A>G n.287A>G n.233A>G n.266A>G n.270A>G n.293A>G n.237A>G n.264A>G n.244A>G n.249A>G n.347A>G c.124A>G n.253A>G n.272A>G n.433A>G n.354A>G | |
9 | g.34647246A>T | CA373278878 | GALT | c.240A>T (p.Arg80=) c.38A>T (p.Glu13Val) n.579A>T n.280A>T n.281A>T n.287A>T n.233A>T n.266A>T n.270A>T n.293A>T n.237A>T n.264A>T n.244A>T n.249A>T n.347A>T c.124A>T n.253A>T n.272A>T n.433A>T n.354A>T | |
9 | g.34647247G>A | CA259345 | GALT | c.241G>A (p.Ala81Thr) c.39G>A (p.Glu13=) n.580G>A n.281G>A n.282G>A n.288G>A n.234G>A n.267G>A n.271G>A n.294G>A n.238G>A n.265G>A n.245G>A n.250G>A n.348G>A c.125G>A n.254G>A n.273G>A n.434G>A n.355G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647247G>C | CA5036041 | GALT | c.241G>C (p.Ala81Pro) c.39G>C (p.Glu13Asp) n.580G>C n.281G>C n.282G>C n.288G>C n.234G>C n.267G>C n.271G>C n.294G>C n.238G>C n.265G>C n.245G>C n.250G>C n.348G>C c.125G>C n.254G>C n.273G>C n.434G>C n.355G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647247G= | CA1845635789 | GALT | c.241G= (p.Ala81=) c.39G= (p.Glu13=) n.580G= n.281G= n.282G= n.288G= n.234G= n.267G= n.271G= n.294G= n.238G= n.265G= n.245G= n.250G= n.348G= c.125G= n.254G= n.273G= n.434G= n.355G= | |
9 | g.34647247G>T | CA373278883 | GALT | c.241G>T (p.Ala81Ser) c.39G>T (p.Glu13Asp) n.580G>T n.281G>T n.282G>T n.288G>T n.234G>T n.267G>T n.271G>T n.294G>T n.238G>T n.265G>T n.245G>T n.250G>T n.348G>T c.125G>T n.254G>T n.273G>T n.434G>T n.355G>T | |
9 | g.34647248C>A | CA373278889 | GALT | c.242C>A (p.Ala81Asp) c.40C>A (p.Pro14Thr) n.581C>A n.282C>A n.283C>A n.289C>A n.235C>A n.268C>A n.272C>A n.295C>A n.239C>A n.266C>A n.246C>A n.251C>A n.349C>A c.126C>A n.255C>A n.274C>A n.435C>A n.356C>A | |
9 | g.34647248C>G | CA373278892 | GALT | c.242C>G (p.Ala81Gly) c.40C>G (p.Pro14Ala) n.581C>G n.282C>G n.283C>G n.289C>G n.235C>G n.268C>G n.272C>G n.295C>G n.239C>G n.266C>G n.246C>G n.251C>G n.349C>G c.126C>G n.255C>G n.274C>G n.435C>G n.356C>G | |
9 | g.34647248C>T | CA373278894 | GALT | c.242C>T (p.Ala81Val) c.40C>T (p.Pro14Ser) n.581C>T n.282C>T n.283C>T n.289C>T n.235C>T n.268C>T n.272C>T n.295C>T n.239C>T n.266C>T n.246C>T n.251C>T n.349C>T c.126C>T n.255C>T n.274C>T n.435C>T n.356C>T | |
9 | g.34647249C>A | CA373278897 | GALT | c.243C>A (p.Ala81=) c.41C>A (p.Pro14Gln) n.582C>A n.283C>A n.284C>A n.290C>A n.236C>A n.269C>A n.273C>A n.296C>A n.240C>A n.267C>A n.247C>A n.252C>A n.350C>A c.127C>A n.256C>A n.275C>A n.436C>A n.357C>A | |
9 | g.34647249C>G | CA373278899 | GALT | c.243C>G (p.Ala81=) c.41C>G (p.Pro14Arg) n.582C>G n.283C>G n.284C>G n.290C>G n.236C>G n.269C>G n.273C>G n.296C>G n.240C>G n.267C>G n.247C>G n.252C>G n.350C>G c.127C>G n.256C>G n.275C>G n.436C>G n.357C>G | |
9 | g.34647249C>T | CA373278902 | GALT | c.243C>T (p.Ala81=) c.41C>T (p.Pro14Leu) n.582C>T n.283C>T n.284C>T n.290C>T n.236C>T n.269C>T n.273C>T n.296C>T n.240C>T n.267C>T n.247C>T n.252C>T n.350C>T c.127C>T n.256C>T n.275C>T n.436C>T n.357C>T | |
9 | g.34647250A>C | CA373278906 | GALT | c.244A>C (p.Asn82His) c.42A>C (p.Pro14=) n.583A>C n.284A>C n.285A>C n.291A>C n.237A>C n.270A>C n.274A>C n.297A>C n.241A>C n.268A>C n.248A>C n.253A>C n.351A>C c.128A>C n.257A>C n.276A>C n.437A>C n.358A>C | |
9 | g.34647250A>G | CA373278909 | GALT | c.244A>G (p.Asn82Asp) c.42A>G (p.Pro14=) n.583A>G n.284A>G n.285A>G n.291A>G n.237A>G n.270A>G n.274A>G n.297A>G n.241A>G n.268A>G n.248A>G n.253A>G n.351A>G c.128A>G n.257A>G n.276A>G n.437A>G n.358A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647250A>T | CA373278904 | GALT | c.244A>T (p.Asn82Tyr) c.42A>T (p.Pro14=) n.583A>T n.284A>T n.285A>T n.291A>T n.237A>T n.270A>T n.274A>T n.297A>T n.241A>T n.268A>T n.248A>T n.253A>T n.351A>T c.128A>T n.257A>T n.276A>T n.437A>T n.358A>T | |
9 | g.34647251A>C | CA373278910 | GALT | c.245A>C (p.Asn82Thr) c.43A>C (p.Thr15Pro) n.584A>C n.285A>C n.286A>C n.292A>C n.238A>C n.271A>C n.275A>C n.298A>C n.242A>C n.269A>C n.249A>C n.254A>C n.352A>C c.129A>C n.258A>C n.277A>C n.438A>C n.359A>C | |
9 | g.34647251A>G | CA373278911 | GALT | c.245A>G (p.Asn82Ser) c.43A>G (p.Thr15Ala) n.584A>G n.285A>G n.286A>G n.292A>G n.238A>G n.271A>G n.275A>G n.298A>G n.242A>G n.269A>G n.249A>G n.254A>G n.352A>G c.129A>G n.258A>G n.277A>G n.438A>G n.359A>G | |
9 | g.34647251A>T | CA373278921 | GALT | c.245A>T (p.Asn82Ile) c.43A>T (p.Thr15Ser) n.584A>T n.285A>T n.286A>T n.292A>T n.238A>T n.271A>T n.275A>T n.298A>T n.242A>T n.269A>T n.249A>T n.254A>T n.352A>T c.129A>T n.258A>T n.277A>T n.438A>T n.359A>T | |
9 | g.34647252C>A | CA373278924 | GALT | c.246C>A (p.Asn82Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) n.585C>A n.286C>A n.287C>A n.293C>A n.239C>A n.272C>A n.276C>A n.299C>A n.243C>A n.270C>A n.250C>A n.255C>A n.353C>A c.130C>A n.259C>A n.278C>A n.439C>A n.360C>A | |
9 | g.34647252C>G | CA373278927 | GALT | c.246C>G (p.Asn82Lys) c.44C>G (p.Thr15Arg) n.585C>G n.286C>G n.287C>G n.293C>G n.239C>G n.272C>G n.276C>G n.299C>G n.243C>G n.270C>G n.250C>G n.255C>G n.353C>G c.130C>G n.259C>G n.278C>G n.439C>G n.360C>G | |
9 | g.34647252C>T | CA373278928 | GALT | c.246C>T (p.Asn82=) c.44C>T (p.Thr15Met) n.585C>T n.286C>T n.287C>T n.293C>T n.239C>T n.272C>T n.276C>T n.299C>T n.243C>T n.270C>T n.250C>T n.255C>T n.353C>T c.130C>T n.259C>T n.278C>T n.439C>T n.360C>T | |
9 | g.34647253G>A | CA259347 | GALT | c.247G>A (p.Gly83Arg) c.45G>A (p.Thr15=) n.586G>A n.287G>A n.288G>A n.294G>A n.240G>A n.273G>A n.277G>A n.300G>A n.244G>A n.271G>A n.251G>A n.256G>A n.354G>A c.131G>A n.260G>A n.279G>A n.440G>A n.361G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647253G>C | CA373278930 | GALT | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.45G>C (p.Thr15=) n.586G>C n.287G>C n.288G>C n.294G>C n.240G>C n.273G>C n.277G>C n.300G>C n.244G>C n.271G>C n.251G>C n.256G>C n.354G>C c.131G>C n.260G>C n.279G>C n.440G>C n.361G>C | |
9 | g.34647253G= | CA1845635799 | GALT | c.247G= (p.Gly83=) c.45G= (p.Thr15=) n.586G= n.287G= n.288G= n.294G= n.240G= n.273G= n.277G= n.300G= n.244G= n.271G= n.251G= n.256G= n.354G= c.131G= n.260G= n.279G= n.440G= n.361G= | |
9 | g.34647253G>T | CA373278933 | GALT | c.247G>T (p.Gly83Ter) c.45G>T (p.Thr15=) n.586G>T n.287G>T n.288G>T n.294G>T n.240G>T n.273G>T n.277G>T n.300G>T n.244G>T n.271G>T n.251G>T n.256G>T n.354G>T c.131G>T n.260G>T n.279G>T n.440G>T n.361G>T | |
9 | g.34647254G>A | CA373278938 | GALT | c.248G>A (p.Gly83Glu) c.46G>A (p.Glu16Lys) n.587G>A n.288G>A n.289G>A n.295G>A n.241G>A n.274G>A n.278G>A n.301G>A n.245G>A n.272G>A n.252G>A n.257G>A n.355G>A c.132G>A n.261G>A n.280G>A n.441G>A n.362G>A | |
9 | g.34647254G>C | CA373278940 | GALT | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.46G>C (p.Glu16Gln) n.587G>C n.288G>C n.289G>C n.295G>C n.241G>C n.274G>C n.278G>C n.301G>C n.245G>C n.272G>C n.252G>C n.257G>C n.355G>C c.132G>C n.261G>C n.280G>C n.441G>C n.362G>C | |
9 | g.34647254G>T | CA373278942 | GALT | c.248G>T (p.Gly83Val) c.46G>T (p.Glu16Ter) n.587G>T n.288G>T n.289G>T n.295G>T n.241G>T n.274G>T n.278G>T n.301G>T n.245G>T n.272G>T n.252G>T n.257G>T n.355G>T c.132G>T n.261G>T n.280G>T n.441G>T n.362G>T | |
9 | g.34647255A= | CA1845635803 | GALT | c.249A= (p.Gly83=) c.47A= (p.Glu16=) n.588A= n.289A= n.290A= n.296A= n.242A= n.275A= n.279A= n.302A= n.246A= n.273A= n.253A= n.258A= n.356A= c.133A= n.262A= n.281A= n.442A= n.363A= | |
9 | g.34647255A>C | CA373278945 | GALT | c.249A>C (p.Gly83=) c.47A>C (p.Glu16Ala) n.588A>C n.289A>C n.290A>C n.296A>C n.242A>C n.275A>C n.279A>C n.302A>C n.246A>C n.273A>C n.253A>C n.258A>C n.356A>C c.133A>C n.262A>C n.281A>C n.442A>C n.363A>C | dbSNP |
9 | g.34647255A>G | CA373278948 | GALT | c.249A>G (p.Gly83=) c.47A>G (p.Glu16Gly) n.588A>G n.289A>G n.290A>G n.296A>G n.242A>G n.275A>G n.279A>G n.302A>G n.246A>G n.273A>G n.253A>G n.258A>G n.356A>G c.133A>G n.262A>G n.281A>G n.442A>G n.363A>G | |
9 | g.34647255A>T | CA373278950 | GALT | c.249A>T (p.Gly83=) c.47A>T (p.Glu16Val) n.588A>T n.289A>T n.290A>T n.296A>T n.242A>T n.275A>T n.279A>T n.302A>T n.246A>T n.273A>T n.253A>T n.258A>T n.356A>T c.133A>T n.262A>T n.281A>T n.442A>T n.363A>T | |
9 | g.34647256G>A | CA373278955 | GALT | c.250G>A (p.Glu84Lys) c.48G>A (p.Glu16=) n.589G>A n.290G>A n.291G>A n.297G>A n.243G>A n.276G>A n.280G>A n.303G>A n.247G>A n.274G>A n.254G>A n.259G>A n.357G>A c.134G>A n.263G>A n.282G>A n.443G>A n.364G>A | |
9 | g.34647256G>C | CA373278956 | GALT | c.250G>C (p.Glu84Gln) c.48G>C (p.Glu16Asp) n.589G>C n.290G>C n.291G>C n.297G>C n.243G>C n.276G>C n.280G>C n.303G>C n.247G>C n.274G>C n.254G>C n.259G>C n.357G>C c.134G>C n.263G>C n.282G>C n.443G>C n.364G>C | |
9 | g.34647256G>T | CA373278952 | GALT | c.250G>T (p.Glu84Ter) c.48G>T (p.Glu16Asp) n.589G>T n.290G>T n.291G>T n.297G>T n.243G>T n.276G>T n.280G>T n.303G>T n.247G>T n.274G>T n.254G>T n.259G>T n.357G>T c.134G>T n.263G>T n.282G>T n.443G>T n.364G>T |