Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
9 | g.34647087A= | CA1845635269 | GALT | c.83-2A= (n.83-2A=) c.-120-2A= (n.-120-2A=) n.420A= n.155-34A= n.124-2A= n.130-2A= n.76-2A= n.109-2A= n.113-2A= n.136-2A= n.80-2A= n.107-2A= n.87-2A= n.92-2A= n.188A= n.96-2A= n.115-2A= n.276-2A= n.195A= n.619A= | |
9 | g.34647087A>C | CA373278445 | GALT | c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) n.420A>C n.155-34A>C n.124-2A>C n.130-2A>C n.76-2A>C n.109-2A>C n.113-2A>C n.136-2A>C n.80-2A>C n.107-2A>C n.87-2A>C n.92-2A>C n.188A>C n.96-2A>C n.115-2A>C n.276-2A>C n.195A>C n.619A>C | |
9 | g.34647087A>G | CA16041305 | GALT | c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) n.420A>G n.155-34A>G n.124-2A>G n.130-2A>G n.76-2A>G n.109-2A>G n.113-2A>G n.136-2A>G n.80-2A>G n.107-2A>G n.87-2A>G n.92-2A>G n.188A>G n.96-2A>G n.115-2A>G n.276-2A>G n.195A>G n.619A>G | ClinVar dbSNP |
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9 | g.34647088G>A | CA373278447 | GALT | c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) n.421G>A n.155-33G>A n.124-1G>A n.130-1G>A n.76-1G>A n.109-1G>A n.113-1G>A n.136-1G>A n.80-1G>A n.107-1G>A n.87-1G>A n.92-1G>A n.189G>A n.96-1G>A n.115-1G>A n.276-1G>A n.196G>A n.620G>A | |
9 | g.34647088G>C | CA373278449 | GALT | c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) n.421G>C n.155-33G>C n.124-1G>C n.130-1G>C n.76-1G>C n.109-1G>C n.113-1G>C n.136-1G>C n.80-1G>C n.107-1G>C n.87-1G>C n.92-1G>C n.189G>C n.96-1G>C n.115-1G>C n.276-1G>C n.196G>C n.620G>C | |
9 | g.34647088G>T | CA373278450 | GALT | c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) n.421G>T n.155-33G>T n.124-1G>T n.130-1G>T n.76-1G>T n.109-1G>T n.113-1G>T n.136-1G>T n.80-1G>T n.107-1G>T n.87-1G>T n.92-1G>T n.189G>T n.96-1G>T n.115-1G>T n.276-1G>T n.196G>T n.620G>T | |
9 | g.34647089A>C | CA373278451 | GALT | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.-120A>C (n.-120A>C) n.422A>C n.155-32A>C n.124A>C n.130A>C n.76A>C n.109A>C n.113A>C n.136A>C n.80A>C n.107A>C n.87A>C n.92A>C n.190A>C n.96A>C n.115A>C n.276A>C n.197A>C n.621A>C | |
9 | g.34647089A>G | CA373278452 | GALT | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.-120A>G (n.-120A>G) n.422A>G n.155-32A>G n.124A>G n.130A>G n.76A>G n.109A>G n.113A>G n.136A>G n.80A>G n.107A>G n.87A>G n.92A>G n.190A>G n.96A>G n.115A>G n.276A>G n.197A>G n.621A>G | |
9 | g.34647089A>T | CA373278454 | GALT | c.83A>T (p.Asp28Val) c.-120A>T (n.-120A>T) n.422A>T n.155-32A>T n.124A>T n.130A>T n.76A>T n.109A>T n.113A>T n.136A>T n.80A>T n.107A>T n.87A>T n.92A>T n.190A>T n.96A>T n.115A>T n.276A>T n.197A>T n.621A>T | |
9 | g.34647090C>A | CA373278455 | GALT | c.84C>A (p.Asp28Glu) c.-119C>A (n.-119C>A) n.423C>A n.155-31C>A n.125C>A n.131C>A n.77C>A n.110C>A n.114C>A n.137C>A n.81C>A n.108C>A n.88C>A n.93C>A n.191C>A n.97C>A n.116C>A n.277C>A n.198C>A n.622C>A | |
9 | g.34647090C>G | CA373278457 | GALT | c.84C>G (p.Asp28Glu) c.-119C>G (n.-119C>G) n.423C>G n.155-31C>G n.125C>G n.131C>G n.77C>G n.110C>G n.114C>G n.137C>G n.81C>G n.108C>G n.88C>G n.93C>G n.191C>G n.97C>G n.116C>G n.277C>G n.198C>G n.622C>G | |
9 | g.34647090C>T | CA464595636 | GALT | c.84C>T (p.Asp28=) c.-119C>T (n.-119C>T) n.423C>T n.155-31C>T n.125C>T n.131C>T n.77C>T n.110C>T n.114C>T n.137C>T n.81C>T n.108C>T n.88C>T n.93C>T n.191C>T n.97C>T n.116C>T n.277C>T n.198C>T n.622C>T | |
9 | g.34647091C>A | CA373278459 | GALT | c.85C>A (p.His29Asn) c.-118C>A (n.-118C>A) n.424C>A n.155-30C>A n.126C>A n.132C>A n.78C>A n.111C>A n.115C>A n.138C>A n.82C>A n.109C>A n.89C>A n.94C>A n.192C>A n.98C>A n.117C>A n.278C>A n.199C>A n.623C>A | |
9 | g.34647091C>G | CA373278460 | GALT | c.85C>G (p.His29Asp) c.-118C>G (n.-118C>G) n.424C>G n.155-30C>G n.126C>G n.132C>G n.78C>G n.111C>G n.115C>G n.138C>G n.82C>G n.109C>G n.89C>G n.94C>G n.192C>G n.98C>G n.117C>G n.278C>G n.199C>G n.623C>G | |
9 | g.34647091C>T | CA373278461 | GALT | c.85C>T (p.His29Tyr) c.-118C>T (n.-118C>T) n.424C>T n.155-30C>T n.126C>T n.132C>T n.78C>T n.111C>T n.115C>T n.138C>T n.82C>T n.109C>T n.89C>T n.94C>T n.192C>T n.98C>T n.117C>T n.278C>T n.199C>T n.623C>T | ClinVar |
9 | g.34647092A>C | CA373278467 | GALT | c.86A>C (p.His29Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) n.425A>C n.155-29A>C n.127A>C n.133A>C n.79A>C n.112A>C n.116A>C n.139A>C n.83A>C n.110A>C n.90A>C n.95A>C n.193A>C n.99A>C n.118A>C n.279A>C n.200A>C n.624A>C | |
9 | g.34647092A>G | CA373278465 | GALT | c.86A>G (p.His29Arg) c.-117A>G (n.-117A>G) n.425A>G n.155-29A>G n.127A>G n.133A>G n.79A>G n.112A>G n.116A>G n.139A>G n.83A>G n.110A>G n.90A>G n.95A>G n.193A>G n.99A>G n.118A>G n.279A>G n.200A>G n.624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647092A>T | CA373278463 | GALT | c.86A>T (p.His29Leu) c.-117A>T (n.-117A>T) n.425A>T n.155-29A>T n.127A>T n.133A>T n.79A>T n.112A>T n.116A>T n.139A>T n.83A>T n.110A>T n.90A>T n.95A>T n.193A>T n.99A>T n.118A>T n.279A>T n.200A>T n.624A>T | |
9 | g.34647093T>A | CA373278468 | GALT | c.87T>A (p.His29Gln) c.-116T>A (n.-116T>A) n.426T>A n.155-28T>A n.128T>A n.134T>A n.80T>A n.113T>A n.117T>A n.140T>A n.84T>A n.111T>A n.91T>A n.96T>A n.194T>A n.100T>A n.119T>A n.280T>A n.201T>A n.625T>A | |
9 | g.34647093T>C | CA464595640 | GALT | c.87T>C (p.His29=) c.-116T>C (n.-116T>C) n.426T>C n.155-28T>C n.128T>C n.134T>C n.80T>C n.113T>C n.117T>C n.140T>C n.84T>C n.111T>C n.91T>C n.96T>C n.194T>C n.100T>C n.119T>C n.280T>C n.201T>C n.625T>C | |
9 | g.34647093T>G | CA373278469 | GALT | c.87T>G (p.His29Gln) c.-116T>G (n.-116T>G) n.426T>G n.155-28T>G n.128T>G n.134T>G n.80T>G n.113T>G n.117T>G n.140T>G n.84T>G n.111T>G n.91T>G n.96T>G n.194T>G n.100T>G n.119T>G n.280T>G n.201T>G n.625T>G | |
9 | g.34647094C>A | CA373278471 | GALT | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-115C>A (n.-115C>A) n.427C>A n.155-27C>A n.129C>A n.135C>A n.81C>A n.114C>A n.118C>A n.141C>A n.85C>A n.112C>A n.92C>A n.97C>A n.195C>A n.101C>A n.120C>A n.281C>A n.202C>A n.626C>A | |
9 | g.34647094C>G | CA373278472 | GALT | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-115C>G (n.-115C>G) n.427C>G n.155-27C>G n.129C>G n.135C>G n.81C>G n.114C>G n.118C>G n.141C>G n.85C>G n.112C>G n.92C>G n.97C>G n.195C>G n.101C>G n.120C>G n.281C>G n.202C>G n.626C>G | |
9 | g.34647094C>T | CA373278473 | GALT | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-115C>T (n.-115C>T) n.427C>T n.155-27C>T n.129C>T n.135C>T n.81C>T n.114C>T n.118C>T n.141C>T n.85C>T n.112C>T n.92C>T n.97C>T n.195C>T n.101C>T n.120C>T n.281C>T n.202C>T n.626C>T | |
9 | g.34647095A= | CA1845635275 | GALT | c.89A= (p.Gln30=) c.-114A= (n.-114A=) n.428A= n.155-26A= n.130A= n.136A= n.82A= n.115A= n.119A= n.142A= n.86A= n.113A= n.93A= n.98A= n.196A= n.102A= n.121A= n.282A= n.203A= n.627A= | |
9 | g.34647095A>C | CA373278475 | GALT | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) n.428A>C n.155-26A>C n.130A>C n.136A>C n.82A>C n.115A>C n.119A>C n.142A>C n.86A>C n.113A>C n.93A>C n.98A>C n.196A>C n.102A>C n.121A>C n.282A>C n.203A>C n.627A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647095A>G | CA373278476 | GALT | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.-114A>G (n.-114A>G) n.428A>G n.155-26A>G n.130A>G n.136A>G n.82A>G n.115A>G n.119A>G n.142A>G n.86A>G n.113A>G n.93A>G n.98A>G n.196A>G n.102A>G n.121A>G n.282A>G n.203A>G n.627A>G | |
9 | g.34647095A>T | CA373278478 | GALT | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.-114A>T (n.-114A>T) n.428A>T n.155-26A>T n.130A>T n.136A>T n.82A>T n.115A>T n.119A>T n.142A>T n.86A>T n.113A>T n.93A>T n.98A>T n.196A>T n.102A>T n.121A>T n.282A>T n.203A>T n.627A>T | |
9 | g.34647096G>A | CA464595642 | GALT | c.90G>A (p.Gln30=) c.-113G>A (n.-113G>A) n.429G>A n.155-25G>A n.131G>A n.137G>A n.83G>A n.116G>A n.120G>A n.143G>A n.87G>A n.114G>A n.94G>A n.99G>A n.197G>A n.103G>A n.122G>A n.283G>A n.204G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647096G>C | CA259318 | GALT | c.90G>C (p.Gln30His) c.-113G>C (n.-113G>C) n.429G>C n.155-25G>C n.131G>C n.137G>C n.83G>C n.116G>C n.120G>C n.143G>C n.87G>C n.114G>C n.94G>C n.99G>C n.197G>C n.103G>C n.122G>C n.283G>C n.204G>C n.628G>C | dbSNP |
9 | g.34647096G= | CA1845635284 | GALT | c.90G= (p.Gln30=) c.-113G= (n.-113G=) n.429G= n.155-25G= n.131G= n.137G= n.83G= n.116G= n.120G= n.143G= n.87G= n.114G= n.94G= n.99G= n.197G= n.103G= n.122G= n.283G= n.204G= n.628G= | |
9 | g.34647096G>T | CA373278480 | GALT | c.90G>T (p.Gln30His) c.-113G>T (n.-113G>T) n.429G>T n.155-25G>T n.131G>T n.137G>T n.83G>T n.116G>T n.120G>T n.143G>T n.87G>T n.114G>T n.94G>T n.99G>T n.197G>T n.103G>T n.122G>T n.283G>T n.204G>T n.628G>T | |
9 | g.34647097C>A | CA259320 | GALT | c.91C>A (p.His31Asn) c.-112C>A (n.-112C>A) n.430C>A n.155-24C>A n.132C>A n.138C>A n.84C>A n.117C>A n.121C>A n.144C>A n.88C>A n.115C>A n.95C>A n.100C>A n.198C>A n.104C>A n.123C>A n.284C>A n.205C>A n.629C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647097C= | CA1845635292 | GALT | c.91C= (p.His31=) c.-112C= (n.-112C=) n.430C= n.155-24C= n.132C= n.138C= n.84C= n.117C= n.121C= n.144C= n.88C= n.115C= n.95C= n.100C= n.198C= n.104C= n.123C= n.284C= n.205C= n.629C= | |
9 | g.34647097C>G | CA373278483 | GALT | c.91C>G (p.His31Asp) c.-112C>G (n.-112C>G) n.430C>G n.155-24C>G n.132C>G n.138C>G n.84C>G n.117C>G n.121C>G n.144C>G n.88C>G n.115C>G n.95C>G n.100C>G n.198C>G n.104C>G n.123C>G n.284C>G n.205C>G n.629C>G | |
9 | g.34647097C>T | CA373278484 | GALT | c.91C>T (p.His31Tyr) c.-112C>T (n.-112C>T) n.430C>T n.155-24C>T n.132C>T n.138C>T n.84C>T n.117C>T n.121C>T n.144C>T n.88C>T n.115C>T n.95C>T n.100C>T n.198C>T n.104C>T n.123C>T n.284C>T n.205C>T n.629C>T | |
9 | g.34647098A>C | CA373278488 | GALT | c.92A>C (p.His31Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.431A>C n.155-23A>C n.133A>C n.139A>C n.85A>C n.118A>C n.122A>C n.145A>C n.89A>C n.116A>C n.96A>C n.101A>C n.199A>C n.105A>C n.124A>C n.285A>C n.206A>C n.630A>C | |
9 | g.34647098A>G | CA373278486 | GALT | c.92A>G (p.His31Arg) c.-111A>G (n.-111A>G) n.431A>G n.155-23A>G n.133A>G n.139A>G n.85A>G n.118A>G n.122A>G n.145A>G n.89A>G n.116A>G n.96A>G n.101A>G n.199A>G n.105A>G n.124A>G n.285A>G n.206A>G n.630A>G | |
9 | g.34647098A>T | CA373278487 | GALT | c.92A>T (p.His31Leu) c.-111A>T (n.-111A>T) n.431A>T n.155-23A>T n.133A>T n.139A>T n.85A>T n.118A>T n.122A>T n.145A>T n.89A>T n.116A>T n.96A>T n.101A>T n.199A>T n.105A>T n.124A>T n.285A>T n.206A>T n.630A>T | |
9 | g.34647099T>A | CA373278490 | GALT | c.93T>A (p.His31Gln) c.-110T>A (n.-110T>A) n.432T>A n.155-22T>A n.134T>A n.140T>A n.86T>A n.119T>A n.123T>A n.146T>A n.90T>A n.117T>A n.97T>A n.102T>A n.200T>A n.106T>A n.125T>A n.286T>A n.207T>A n.631T>A | |
9 | g.34647099T>C | CA464595644 | GALT | c.93T>C (p.His31=) c.-110T>C (n.-110T>C) n.432T>C n.155-22T>C n.134T>C n.140T>C n.86T>C n.119T>C n.123T>C n.146T>C n.90T>C n.117T>C n.97T>C n.102T>C n.200T>C n.106T>C n.125T>C n.286T>C n.207T>C n.631T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647099T>G | CA373278492 | GALT | c.93T>G (p.His31Gln) c.-110T>G (n.-110T>G) n.432T>G n.155-22T>G n.134T>G n.140T>G n.86T>G n.119T>G n.123T>G n.146T>G n.90T>G n.117T>G n.97T>G n.102T>G n.200T>G n.106T>G n.125T>G n.286T>G n.207T>G n.631T>G | |
9 | g.34647100A>C | CA373278493 | GALT | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.-109A>C (n.-109A>C) n.433A>C n.155-21A>C n.135A>C n.141A>C n.87A>C n.120A>C n.124A>C n.147A>C n.91A>C n.118A>C n.98A>C n.103A>C n.201A>C n.107A>C n.126A>C n.287A>C n.208A>C n.632A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647100A>G | CA373278495 | GALT | c.94A>G (p.Ile32Val) c.-109A>G (n.-109A>G) n.433A>G n.155-21A>G n.135A>G n.141A>G n.87A>G n.120A>G n.124A>G n.147A>G n.91A>G n.118A>G n.98A>G n.103A>G n.201A>G n.107A>G n.126A>G n.287A>G n.208A>G n.632A>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34647100A>T | CA373278496 | GALT | c.94A>T (p.Ile32Phe) c.-109A>T (n.-109A>T) n.433A>T n.155-21A>T n.135A>T n.141A>T n.87A>T n.120A>T n.124A>T n.147A>T n.91A>T n.118A>T n.98A>T n.103A>T n.201A>T n.107A>T n.126A>T n.287A>T n.208A>T n.632A>T | |
9 | g.34647101T>A | CA259322 | GALT | c.95T>A (p.Ile32Asn) c.-108T>A (n.-108T>A) n.434T>A n.155-20T>A n.136T>A n.142T>A n.88T>A n.121T>A n.125T>A n.148T>A n.92T>A n.119T>A n.99T>A n.104T>A n.202T>A n.108T>A n.127T>A n.288T>A n.209T>A n.633T>A | dbSNP |
9 | g.34647101T>C | CA373278498 | GALT | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.-108T>C (n.-108T>C) n.434T>C n.155-20T>C n.136T>C n.142T>C n.88T>C n.121T>C n.125T>C n.148T>C n.92T>C n.119T>C n.99T>C n.104T>C n.202T>C n.108T>C n.127T>C n.288T>C n.209T>C n.633T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647101T>G | CA373278500 | GALT | c.95T>G (p.Ile32Ser) c.-108T>G (n.-108T>G) n.434T>G n.155-20T>G n.136T>G n.142T>G n.88T>G n.121T>G n.125T>G n.148T>G n.92T>G n.119T>G n.99T>G n.104T>G n.202T>G n.108T>G n.127T>G n.288T>G n.209T>G n.633T>G | |
9 | g.34647101T= | CA1845635298 | GALT | c.95T= (p.Ile32=) c.-108T= (n.-108T=) n.434T= n.155-20T= n.136T= n.142T= n.88T= n.121T= n.125T= n.148T= n.92T= n.119T= n.99T= n.104T= n.202T= n.108T= n.127T= n.288T= n.209T= n.633T= | |
9 | g.34647102C>A | CA464595649 | GALT | c.96C>A (p.Ile32=) c.-107C>A (n.-107C>A) n.435C>A n.155-19C>A n.137C>A n.143C>A n.89C>A n.122C>A n.126C>A n.149C>A n.93C>A n.120C>A n.100C>A n.105C>A n.203C>A n.109C>A n.128C>A n.289C>A n.210C>A n.634C>A | dbSNP |
9 | g.34647102C>G | CA373278502 | GALT | c.96C>G (p.Ile32Met) c.-107C>G (n.-107C>G) n.435C>G n.155-19C>G n.137C>G n.143C>G n.89C>G n.122C>G n.126C>G n.149C>G n.93C>G n.120C>G n.100C>G n.105C>G n.203C>G n.109C>G n.128C>G n.289C>G n.210C>G n.634C>G | |
9 | g.34647102C>T | CA464595650 | GALT | c.96C>T (p.Ile32=) c.-107C>T (n.-107C>T) n.435C>T n.155-19C>T n.137C>T n.143C>T n.89C>T n.122C>T n.126C>T n.149C>T n.93C>T n.120C>T n.100C>T n.105C>T n.203C>T n.109C>T n.128C>T n.289C>T n.210C>T n.634C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647103C>A | CA373278503 | GALT | c.97C>A (p.Arg33Ser) c.-106C>A (n.-106C>A) n.436C>A n.155-18C>A n.138C>A n.144C>A n.90C>A n.123C>A n.127C>A n.150C>A n.94C>A n.121C>A n.101C>A n.106C>A n.204C>A n.110C>A n.129C>A n.290C>A n.211C>A n.635C>A | |
9 | g.34647103C>G | CA373278505 | GALT | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-106C>G (n.-106C>G) n.436C>G n.155-18C>G n.138C>G n.144C>G n.90C>G n.123C>G n.127C>G n.150C>G n.94C>G n.121C>G n.101C>G n.106C>G n.204C>G n.110C>G n.129C>G n.290C>G n.211C>G n.635C>G | |
9 | g.34647103C>T | CA373278506 | GALT | c.97C>T (p.Arg33Cys) c.-106C>T (n.-106C>T) n.436C>T n.155-18C>T n.138C>T n.144C>T n.90C>T n.123C>T n.127C>T n.150C>T n.94C>T n.121C>T n.101C>T n.106C>T n.204C>T n.110C>T n.129C>T n.290C>T n.211C>T n.635C>T | |
9 | g.34647104G>A | CA259323 | GALT | c.98G>A (p.Arg33His) c.-105G>A (n.-105G>A) n.437G>A n.155-17G>A n.139G>A n.145G>A n.91G>A n.124G>A n.128G>A n.151G>A n.95G>A n.122G>A n.102G>A n.107G>A n.205G>A n.111G>A n.130G>A n.291G>A n.212G>A n.636G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647104G>C | CA373278510 | GALT | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-105G>C (n.-105G>C) n.437G>C n.155-17G>C n.139G>C n.145G>C n.91G>C n.124G>C n.128G>C n.151G>C n.95G>C n.122G>C n.102G>C n.107G>C n.205G>C n.111G>C n.130G>C n.291G>C n.212G>C n.636G>C | |
9 | g.34647104G= | CA1845635307 | GALT | c.98G= (p.Arg33=) c.-105G= (n.-105G=) n.437G= n.155-17G= n.139G= n.145G= n.91G= n.124G= n.128G= n.151G= n.95G= n.122G= n.102G= n.107G= n.205G= n.111G= n.130G= n.291G= n.212G= n.636G= | |
9 | g.34647104G>T | CA373278508 | GALT | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-105G>T (n.-105G>T) n.437G>T n.155-17G>T n.139G>T n.145G>T n.91G>T n.124G>T n.128G>T n.151G>T n.95G>T n.122G>T n.102G>T n.107G>T n.205G>T n.111G>T n.130G>T n.291G>T n.212G>T n.636G>T | |
9 | g.34647105C>A | CA464595651 | GALT | c.99C>A (p.Arg33=) c.-104C>A (n.-104C>A) n.438C>A n.155-16C>A n.140C>A n.146C>A n.92C>A n.125C>A n.129C>A n.152C>A n.96C>A n.123C>A n.103C>A n.108C>A n.206C>A n.112C>A n.131C>A n.292C>A n.213C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647105C>G | CA464595652 | GALT | c.99C>G (p.Arg33=) c.-104C>G (n.-104C>G) n.438C>G n.155-16C>G n.140C>G n.146C>G n.92C>G n.125C>G n.129C>G n.152C>G n.96C>G n.123C>G n.103C>G n.108C>G n.206C>G n.112C>G n.131C>G n.292C>G n.213C>G n.637C>G | |
9 | g.34647105C>T | CA464595653 | GALT | c.99C>T (p.Arg33=) c.-104C>T (n.-104C>T) n.438C>T n.155-16C>T n.140C>T n.146C>T n.92C>T n.125C>T n.129C>T n.152C>T n.96C>T n.123C>T n.103C>T n.108C>T n.206C>T n.112C>T n.131C>T n.292C>T n.213C>T n.637C>T | |
9 | g.34647106T>A | CA259324 | GALT | c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.-103T>A (n.-103T>A) n.439T>A n.155-15T>A n.141T>A n.147T>A n.93T>A n.126T>A n.130T>A n.153T>A n.97T>A n.124T>A n.104T>A n.109T>A n.207T>A n.113T>A n.132T>A n.293T>A n.214T>A n.638T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647106T>C | CA373278512 | GALT | c.100T>C (p.Tyr34His) c.-103T>C (n.-103T>C) n.439T>C n.155-15T>C n.141T>C n.147T>C n.93T>C n.126T>C n.130T>C n.153T>C n.97T>C n.124T>C n.104T>C n.109T>C n.207T>C n.113T>C n.132T>C n.293T>C n.214T>C n.638T>C | dbSNP |
9 | g.34647106T>G | CA373278511 | GALT | c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.-103T>G (n.-103T>G) n.439T>G n.155-15T>G n.141T>G n.147T>G n.93T>G n.126T>G n.130T>G n.153T>G n.97T>G n.124T>G n.104T>G n.109T>G n.207T>G n.113T>G n.132T>G n.293T>G n.214T>G n.638T>G | |
9 | g.34647106T= | CA1845635312 | GALT | c.100T= (p.Tyr34=) c.-103T= (n.-103T=) n.439T= n.155-15T= n.141T= n.147T= n.93T= n.126T= n.130T= n.153T= n.97T= n.124T= n.104T= n.109T= n.207T= n.113T= n.132T= n.293T= n.214T= n.638T= | |
9 | g.34647107A>C | CA373278515 | GALT | c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.-102A>C (n.-102A>C) n.440A>C n.155-14A>C n.142A>C n.148A>C n.94A>C n.127A>C n.131A>C n.154A>C n.98A>C n.125A>C n.105A>C n.110A>C n.208A>C n.114A>C n.133A>C n.294A>C n.215A>C n.639A>C | |
9 | g.34647107A>G | CA373278517 | GALT | c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.-102A>G (n.-102A>G) n.440A>G n.155-14A>G n.142A>G n.148A>G n.94A>G n.127A>G n.131A>G n.154A>G n.98A>G n.125A>G n.105A>G n.110A>G n.208A>G n.114A>G n.133A>G n.294A>G n.215A>G n.639A>G | |
9 | g.34647107A>T | CA373278516 | GALT | c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.-102A>T (n.-102A>T) n.440A>T n.155-14A>T n.142A>T n.148A>T n.94A>T n.127A>T n.131A>T n.154A>T n.98A>T n.125A>T n.105A>T n.110A>T n.208A>T n.114A>T n.133A>T n.294A>T n.215A>T n.639A>T | |
9 | g.34647108C>A | CA373278519 | GALT | c.102C>A (p.Tyr34Ter) c.-101C>A (n.-101C>A) n.441C>A n.155-13C>A n.143C>A n.149C>A n.95C>A n.128C>A n.132C>A n.155C>A n.99C>A n.126C>A n.106C>A n.111C>A n.209C>A n.115C>A n.134C>A n.295C>A n.216C>A n.640C>A | |
9 | g.34647108C>G | CA373278520 | GALT | c.102C>G (p.Tyr34Ter) c.-101C>G (n.-101C>G) n.441C>G n.155-13C>G n.143C>G n.149C>G n.95C>G n.128C>G n.132C>G n.155C>G n.99C>G n.126C>G n.106C>G n.111C>G n.209C>G n.115C>G n.134C>G n.295C>G n.216C>G n.640C>G | |
9 | g.34647108C>T | CA464595657 | GALT | c.102C>T (p.Tyr34=) c.-101C>T (n.-101C>T) n.441C>T n.155-13C>T n.143C>T n.149C>T n.95C>T n.128C>T n.132C>T n.155C>T n.99C>T n.126C>T n.106C>T n.111C>T n.209C>T n.115C>T n.134C>T n.295C>T n.216C>T n.640C>T | |
9 | g.34647109A>C | CA373278521 | GALT | c.103A>C (p.Asn35His) c.-100A>C (n.-100A>C) n.442A>C n.155-12A>C n.144A>C n.150A>C n.96A>C n.129A>C n.133A>C n.156A>C n.100A>C n.127A>C n.107A>C n.112A>C n.210A>C n.116A>C n.135A>C n.296A>C n.217A>C n.641A>C | |
9 | g.34647109A>G | CA373278522 | GALT | c.103A>G (p.Asn35Asp) c.-100A>G (n.-100A>G) n.442A>G n.155-12A>G n.144A>G n.150A>G n.96A>G n.129A>G n.133A>G n.156A>G n.100A>G n.127A>G n.107A>G n.112A>G n.210A>G n.116A>G n.135A>G n.296A>G n.217A>G n.641A>G | |
9 | g.34647109A>T | CA373278524 | GALT | c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.-100A>T (n.-100A>T) n.442A>T n.155-12A>T n.144A>T n.150A>T n.96A>T n.129A>T n.133A>T n.156A>T n.100A>T n.127A>T n.107A>T n.112A>T n.210A>T n.116A>T n.135A>T n.296A>T n.217A>T n.641A>T | |
9 | g.34647110A>C | CA373278526 | GALT | c.104A>C (p.Asn35Thr) c.-99A>C (n.-99A>C) n.443A>C n.155-11A>C n.145A>C n.151A>C n.97A>C n.130A>C n.134A>C n.157A>C n.101A>C n.128A>C n.108A>C n.113A>C n.211A>C n.117A>C n.136A>C n.297A>C n.218A>C n.642A>C | |
9 | g.34647110A>G | CA373278528 | GALT | c.104A>G (p.Asn35Ser) c.-99A>G (n.-99A>G) n.443A>G n.155-11A>G n.145A>G n.151A>G n.97A>G n.130A>G n.134A>G n.157A>G n.101A>G n.128A>G n.108A>G n.113A>G n.211A>G n.117A>G n.136A>G n.297A>G n.218A>G n.642A>G | |
9 | g.34647110A>T | CA373278529 | GALT | c.104A>T (p.Asn35Ile) c.-99A>T (n.-99A>T) n.443A>T n.155-11A>T n.145A>T n.151A>T n.97A>T n.130A>T n.134A>T n.157A>T n.101A>T n.128A>T n.108A>T n.113A>T n.211A>T n.117A>T n.136A>T n.297A>T n.218A>T n.642A>T | |
9 | g.34647111C>A | CA373278530 | GALT | c.105C>A (p.Asn35Lys) c.-98C>A (n.-98C>A) n.444C>A n.155-10C>A n.146C>A n.152C>A n.98C>A n.131C>A n.135C>A n.158C>A n.102C>A n.129C>A n.109C>A n.114C>A n.212C>A n.118C>A n.137C>A n.298C>A n.219C>A n.643C>A | |
9 | g.34647111C>G | CA373278531 | GALT | c.105C>G (p.Asn35Lys) c.-98C>G (n.-98C>G) n.444C>G n.155-10C>G n.146C>G n.152C>G n.98C>G n.131C>G n.135C>G n.158C>G n.102C>G n.129C>G n.109C>G n.114C>G n.212C>G n.118C>G n.137C>G n.298C>G n.219C>G n.643C>G | |
9 | g.34647111C>T | CA464595660 | GALT | c.105C>T (p.Asn35=) c.-98C>T (n.-98C>T) n.444C>T n.155-10C>T n.146C>T n.152C>T n.98C>T n.131C>T n.135C>T n.158C>T n.102C>T n.129C>T n.109C>T n.114C>T n.212C>T n.118C>T n.137C>T n.298C>T n.219C>T n.643C>T | |
9 | g.34647112C>A | CA373278534 | GALT | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-97C>A (n.-97C>A) n.445C>A n.155-9C>A n.147C>A n.153C>A n.99C>A n.132C>A n.136C>A n.159C>A n.103C>A n.130C>A n.110C>A n.115C>A n.213C>A n.119C>A n.138C>A n.299C>A n.220C>A n.644C>A | |
9 | g.34647112C>G | CA373278533 | GALT | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-97C>G (n.-97C>G) n.445C>G n.155-9C>G n.147C>G n.153C>G n.99C>G n.132C>G n.136C>G n.159C>G n.103C>G n.130C>G n.110C>G n.115C>G n.213C>G n.119C>G n.138C>G n.299C>G n.220C>G n.644C>G | |
9 | g.34647112C>T | CA373278532 | GALT | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-97C>T (n.-97C>T) n.445C>T n.155-9C>T n.147C>T n.153C>T n.99C>T n.132C>T n.136C>T n.159C>T n.103C>T n.130C>T n.110C>T n.115C>T n.213C>T n.119C>T n.138C>T n.299C>T n.220C>T n.644C>T | |
9 | g.34647113C>A | CA373278535 | GALT | c.107C>A (p.Pro36Gln) c.-96C>A (n.-96C>A) n.446C>A n.155-8C>A n.148C>A n.154C>A n.100C>A n.133C>A n.137C>A n.160C>A n.104C>A n.131C>A n.111C>A n.116C>A n.214C>A n.120C>A n.139C>A n.300C>A n.221C>A n.645C>A | |
9 | g.34647113C= | CA1845635324 | GALT | c.107C= (p.Pro36=) c.-96C= (n.-96C=) n.446C= n.155-8C= n.148C= n.154C= n.100C= n.133C= n.137C= n.160C= n.104C= n.131C= n.111C= n.116C= n.214C= n.120C= n.139C= n.300C= n.221C= n.645C= | |
9 | g.34647113C>G | CA373278536 | GALT | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-96C>G (n.-96C>G) n.446C>G n.155-8C>G n.148C>G n.154C>G n.100C>G n.133C>G n.137C>G n.160C>G n.104C>G n.131C>G n.111C>G n.116C>G n.214C>G n.120C>G n.139C>G n.300C>G n.221C>G n.645C>G | |
9 | g.34647113C>T | CA241292 | GALT | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-96C>T (n.-96C>T) n.446C>T n.155-8C>T n.148C>T n.154C>T n.100C>T n.133C>T n.137C>T n.160C>T n.104C>T n.131C>T n.111C>T n.116C>T n.214C>T n.120C>T n.139C>T n.300C>T n.221C>T n.645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647114G>A | CA464595664 | GALT | c.108G>A (p.Pro36=) c.-95G>A (n.-95G>A) n.447G>A n.155-7G>A n.149G>A n.155G>A n.101G>A n.134G>A n.138G>A n.161G>A n.105G>A n.132G>A n.112G>A n.117G>A n.215G>A n.121G>A n.140G>A n.301G>A n.222G>A n.646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647114G>C | CA464595662 | GALT | c.108G>C (p.Pro36=) c.-95G>C (n.-95G>C) n.447G>C n.155-7G>C n.149G>C n.155G>C n.101G>C n.134G>C n.138G>C n.161G>C n.105G>C n.132G>C n.112G>C n.117G>C n.215G>C n.121G>C n.140G>C n.301G>C n.222G>C n.646G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647114G= | CA1845635331 | GALT | c.108G= (p.Pro36=) c.-95G= (n.-95G=) n.447G= n.155-7G= n.149G= n.155G= n.101G= n.134G= n.138G= n.161G= n.105G= n.132G= n.112G= n.117G= n.215G= n.121G= n.140G= n.301G= n.222G= n.646G= | |
9 | g.34647114G>T | CA464595663 | GALT | c.108G>T (p.Pro36=) c.-95G>T (n.-95G>T) n.447G>T n.155-7G>T n.149G>T n.155G>T n.101G>T n.134G>T n.138G>T n.161G>T n.105G>T n.132G>T n.112G>T n.117G>T n.215G>T n.121G>T n.140G>T n.301G>T n.222G>T n.646G>T | |
9 | g.34647115C>A | CA373278537 | GALT | c.109C>A (p.Leu37Met) c.-94C>A (n.-94C>A) n.448C>A n.155-6C>A n.150C>A n.156C>A n.102C>A n.135C>A n.139C>A n.162C>A n.106C>A n.133C>A n.113C>A n.118C>A n.216C>A n.122C>A n.141C>A n.302C>A n.223C>A n.647C>A | |
9 | g.34647115C>G | CA373278538 | GALT | c.109C>G (p.Leu37Val) c.-94C>G (n.-94C>G) n.448C>G n.155-6C>G n.150C>G n.156C>G n.102C>G n.135C>G n.139C>G n.162C>G n.106C>G n.133C>G n.113C>G n.118C>G n.216C>G n.122C>G n.141C>G n.302C>G n.223C>G n.647C>G | |
9 | g.34647115C>T | CA464595666 | GALT | c.109C>T (p.Leu37=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.448C>T n.155-6C>T n.150C>T n.156C>T n.102C>T n.135C>T n.139C>T n.162C>T n.106C>T n.133C>T n.113C>T n.118C>T n.216C>T n.122C>T n.141C>T n.302C>T n.223C>T n.647C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647116T>A | CA373278539 | GALT | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-93T>A (n.-93T>A) n.449T>A n.155-5T>A n.151T>A n.157T>A n.103T>A n.136T>A n.140T>A n.163T>A n.107T>A n.134T>A n.114T>A n.119T>A n.217T>A n.123T>A n.142T>A n.303T>A n.224T>A n.648T>A | |
9 | g.34647116T>C | CA373278540 | GALT | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-93T>C (n.-93T>C) n.449T>C n.155-5T>C n.151T>C n.157T>C n.103T>C n.136T>C n.140T>C n.163T>C n.107T>C n.134T>C n.114T>C n.119T>C n.217T>C n.123T>C n.142T>C n.303T>C n.224T>C n.648T>C | |
9 | g.34647116T>G | CA5036026 | GALT | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-93T>G (n.-93T>G) n.449T>G n.155-5T>G n.151T>G n.157T>G n.103T>G n.136T>G n.140T>G n.163T>G n.107T>G n.134T>G n.114T>G n.119T>G n.217T>G n.123T>G n.142T>G n.303T>G n.224T>G n.648T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647116T= | CA1845635336 | GALT | c.110T= (p.Leu37=) c.-93T= (n.-93T=) n.449T= n.155-5T= n.151T= n.157T= n.103T= n.136T= n.140T= n.163T= n.107T= n.134T= n.114T= n.119T= n.217T= n.123T= n.142T= n.303T= n.224T= n.648T= | |
9 | g.34647117G>A | CA464595667 | GALT | c.111G>A (p.Leu37=) c.-92G>A (n.-92G>A) n.450G>A n.155-4G>A n.152G>A n.158G>A n.104G>A n.137G>A n.141G>A n.164G>A n.108G>A n.135G>A n.115G>A n.120G>A n.218G>A n.124G>A n.143G>A n.304G>A n.225G>A n.649G>A | |
9 | g.34647117G>C | CA464595668 | GALT | c.111G>C (p.Leu37=) c.-92G>C (n.-92G>C) n.450G>C n.155-4G>C n.152G>C n.158G>C n.104G>C n.137G>C n.141G>C n.164G>C n.108G>C n.135G>C n.115G>C n.120G>C n.218G>C n.124G>C n.143G>C n.304G>C n.225G>C n.649G>C | |
9 | g.34647117G>T | CA464595669 | GALT | c.111G>T (p.Leu37=) c.-92G>T (n.-92G>T) n.450G>T n.155-4G>T n.152G>T n.158G>T n.104G>T n.137G>T n.141G>T n.164G>T n.108G>T n.135G>T n.115G>T n.120G>T n.218G>T n.124G>T n.143G>T n.304G>T n.225G>T n.649G>T | |
9 | g.34647118C>A | CA373278541 | GALT | c.112C>A (p.Gln38Lys) c.-91C>A (n.-91C>A) n.451C>A n.155-3C>A n.153C>A n.159C>A n.105C>A n.138C>A n.142C>A n.165C>A n.109C>A n.136C>A n.116C>A n.121C>A n.219C>A n.125C>A n.144C>A n.305C>A n.226C>A n.650C>A | |
9 | g.34647118C= | CA1845635340 | GALT | c.112C= (p.Gln38=) c.-91C= (n.-91C=) n.451C= n.155-3C= n.153C= n.159C= n.105C= n.138C= n.142C= n.165C= n.109C= n.136C= n.116C= n.121C= n.219C= n.125C= n.144C= n.305C= n.226C= n.650C= | |
9 | g.34647118C>G | CA373278542 | GALT | c.112C>G (p.Gln38Glu) c.-91C>G (n.-91C>G) n.451C>G n.155-3C>G n.153C>G n.159C>G n.105C>G n.138C>G n.142C>G n.165C>G n.109C>G n.136C>G n.116C>G n.121C>G n.219C>G n.125C>G n.144C>G n.305C>G n.226C>G n.650C>G | COSMIC |
9 | g.34647118C>T | CA5036027 | GALT | c.112C>T (p.Gln38Ter) c.-91C>T (n.-91C>T) n.451C>T n.155-3C>T n.153C>T n.159C>T n.105C>T n.138C>T n.142C>T n.165C>T n.109C>T n.136C>T n.116C>T n.121C>T n.219C>T n.125C>T n.144C>T n.305C>T n.226C>T n.650C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647119A= | CA1845635348 | GALT | c.113A= (p.Gln38=) c.-90A= (n.-90A=) n.452A= n.155-2A= n.154A= n.160A= n.106A= n.139A= n.143A= n.166A= n.110A= n.137A= n.117A= n.122A= n.220A= n.126A= n.145A= n.306A= n.227A= n.651A= | |
9 | g.34647119A>C | CA259325 | GALT | c.113A>C (p.Gln38Pro) c.-90A>C (n.-90A>C) n.452A>C n.155-2A>C n.154A>C n.160A>C n.106A>C n.139A>C n.143A>C n.166A>C n.110A>C n.137A>C n.117A>C n.122A>C n.220A>C n.126A>C n.145A>C n.306A>C n.227A>C n.651A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647119A>G | CA373278544 | GALT | c.113A>G (p.Gln38Arg) c.-90A>G (n.-90A>G) n.452A>G n.155-2A>G n.154A>G n.160A>G n.106A>G n.139A>G n.143A>G n.166A>G n.110A>G n.137A>G n.117A>G n.122A>G n.220A>G n.126A>G n.145A>G n.306A>G n.227A>G n.651A>G | |
9 | g.34647119A>T | CA373278543 | GALT | c.113A>T (p.Gln38Leu) c.-90A>T (n.-90A>T) n.452A>T n.155-2A>T n.154A>T n.160A>T n.106A>T n.139A>T n.143A>T n.166A>T n.110A>T n.137A>T n.117A>T n.122A>T n.220A>T n.126A>T n.145A>T n.306A>T n.227A>T n.651A>T | |
9 | g.34647120G>A | CA464595670 | GALT | c.114G>A (p.Gln38=) c.-89G>A (n.-89G>A) n.453G>A n.155-1G>A n.155G>A n.161G>A n.107G>A n.140G>A n.144G>A n.167G>A n.111G>A n.138G>A n.118G>A n.123G>A n.221G>A n.127G>A n.146G>A n.307G>A n.228G>A n.652G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647120G>C | CA373278545 | GALT | c.114G>C (p.Gln38His) c.-89G>C (n.-89G>C) n.453G>C n.155-1G>C n.155G>C n.161G>C n.107G>C n.140G>C n.144G>C n.167G>C n.111G>C n.138G>C n.118G>C n.123G>C n.221G>C n.127G>C n.146G>C n.307G>C n.228G>C n.652G>C | |
9 | g.34647120G>T | CA373278546 | GALT | c.114G>T (p.Gln38His) c.-89G>T (n.-89G>T) n.453G>T n.155-1G>T n.155G>T n.161G>T n.107G>T n.140G>T n.144G>T n.167G>T n.111G>T n.138G>T n.118G>T n.123G>T n.221G>T n.127G>T n.146G>T n.307G>T n.228G>T n.652G>T | |
9 | g.34647121G>A | CA373278547 | GALT | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.-88G>A (n.-88G>A) n.454G>A n.155G>A n.156G>A n.162G>A n.108G>A n.141G>A n.145G>A n.168G>A n.112G>A n.139G>A n.119G>A n.124G>A n.222G>A n.128G>A n.147G>A n.308G>A n.229G>A n.653G>A | |
9 | g.34647121G>C | CA373278548 | GALT | c.115G>C (p.Asp39His) c.-88G>C (n.-88G>C) n.454G>C n.155G>C n.156G>C n.162G>C n.108G>C n.141G>C n.145G>C n.168G>C n.112G>C n.139G>C n.119G>C n.124G>C n.222G>C n.128G>C n.147G>C n.308G>C n.229G>C n.653G>C | |
9 | g.34647121G= | CA1845635351 | GALT | c.115G= (p.Asp39=) c.-88G= (n.-88G=) n.454G= n.155G= n.156G= n.162G= n.108G= n.141G= n.145G= n.168G= n.112G= n.139G= n.119G= n.124G= n.222G= n.128G= n.147G= n.308G= n.229G= n.653G= | |
9 | g.34647121G>T | CA373278549 | GALT | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.-88G>T (n.-88G>T) n.454G>T n.155G>T n.156G>T n.162G>T n.108G>T n.141G>T n.145G>T n.168G>T n.112G>T n.139G>T n.119G>T n.124G>T n.222G>T n.128G>T n.147G>T n.308G>T n.229G>T n.653G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647122del | CA2841179379 | GALT | c.116del (p.Asp39ValfsTer11) c.-87del (n.-87del) n.455del n.156del n.157del n.163del n.109del n.142del n.146del n.169del n.113del n.140del n.120del n.125del n.223del n.129del n.148del n.309del n.230del n.654del | |
9 | g.34647122A>C | CA373278550 | GALT | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.-87A>C (n.-87A>C) n.455A>C n.156A>C n.157A>C n.163A>C n.109A>C n.142A>C n.146A>C n.169A>C n.113A>C n.140A>C n.120A>C n.125A>C n.223A>C n.129A>C n.148A>C n.309A>C n.230A>C n.654A>C | |
9 | g.34647122A>G | CA373278551 | GALT | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) n.455A>G n.156A>G n.157A>G n.163A>G n.109A>G n.142A>G n.146A>G n.169A>G n.113A>G n.140A>G n.120A>G n.125A>G n.223A>G n.129A>G n.148A>G n.309A>G n.230A>G n.654A>G | |
9 | g.34647122A>T | CA373278552 | GALT | c.116A>T (p.Asp39Val) c.-87A>T (n.-87A>T) n.455A>T n.156A>T n.157A>T n.163A>T n.109A>T n.142A>T n.146A>T n.169A>T n.113A>T n.140A>T n.120A>T n.125A>T n.223A>T n.129A>T n.148A>T n.309A>T n.230A>T n.654A>T | |
9 | g.34647123T>A | CA373278553 | GALT | c.117T>A (p.Asp39Glu) c.-86T>A (n.-86T>A) n.456T>A n.157T>A n.158T>A n.164T>A n.110T>A n.143T>A n.147T>A n.170T>A n.114T>A n.141T>A n.121T>A n.126T>A n.224T>A c.1T>A n.130T>A n.149T>A n.310T>A n.231T>A n.655T>A | |
9 | g.34647123T>C | CA259326 | GALT | c.117T>C (p.Asp39=) c.-86T>C (n.-86T>C) n.456T>C n.157T>C n.158T>C n.164T>C n.110T>C n.143T>C n.147T>C n.170T>C n.114T>C n.141T>C n.121T>C n.126T>C n.224T>C c.1T>C n.130T>C n.149T>C n.310T>C n.231T>C n.655T>C | dbSNP |
9 | g.34647123T>G | CA373278554 | GALT | c.117T>G (p.Asp39Glu) c.-86T>G (n.-86T>G) n.456T>G n.157T>G n.158T>G n.164T>G n.110T>G n.143T>G n.147T>G n.170T>G n.114T>G n.141T>G n.121T>G n.126T>G n.224T>G c.1T>G n.130T>G n.149T>G n.310T>G n.231T>G n.655T>G | |
9 | g.34647123T= | CA1845635356 | GALT | c.117T= (p.Asp39=) c.-86T= (n.-86T=) n.456T= n.157T= n.158T= n.164T= n.110T= n.143T= n.147T= n.170T= n.114T= n.141T= n.121T= n.126T= n.224T= c.1T= n.130T= n.149T= n.310T= n.231T= n.655T= | |
9 | g.34647124G>A | CA10603758 | GALT | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.-85G>A (n.-85G>A) n.457G>A n.158G>A n.159G>A n.165G>A n.111G>A n.144G>A n.148G>A n.171G>A n.115G>A n.142G>A n.122G>A n.127G>A n.225G>A c.2G>A n.131G>A n.150G>A n.311G>A n.232G>A n.656G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647124G>C | CA373278556 | GALT | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.-85G>C (n.-85G>C) n.457G>C n.158G>C n.159G>C n.165G>C n.111G>C n.144G>C n.148G>C n.171G>C n.115G>C n.142G>C n.122G>C n.127G>C n.225G>C c.2G>C n.131G>C n.150G>C n.311G>C n.232G>C n.656G>C | |
9 | g.34647124G= | CA1845635362 | GALT | c.118G= (p.Glu40=) c.-85G= (n.-85G=) n.457G= n.158G= n.159G= n.165G= n.111G= n.144G= n.148G= n.171G= n.115G= n.142G= n.122G= n.127G= n.225G= c.2G= n.131G= n.150G= n.311G= n.232G= n.656G= | |
9 | g.34647124G>T | CA373278555 | GALT | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.-85G>T (n.-85G>T) n.457G>T n.158G>T n.159G>T n.165G>T n.111G>T n.144G>T n.148G>T n.171G>T n.115G>T n.142G>T n.122G>T n.127G>T n.225G>T c.2G>T n.131G>T n.150G>T n.311G>T n.232G>T n.656G>T | |
9 | g.34647125A>C | CA373278557 | GALT | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.-84A>C (n.-84A>C) n.458A>C n.159A>C n.160A>C n.166A>C n.112A>C n.145A>C n.149A>C n.172A>C n.116A>C n.143A>C n.123A>C n.128A>C n.226A>C c.3A>C n.132A>C n.151A>C n.312A>C n.233A>C n.657A>C | |
9 | g.34647125A>G | CA373278558 | GALT | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.-84A>G (n.-84A>G) n.458A>G n.159A>G n.160A>G n.166A>G n.112A>G n.145A>G n.149A>G n.172A>G n.116A>G n.143A>G n.123A>G n.128A>G n.226A>G c.3A>G n.132A>G n.151A>G n.312A>G n.233A>G n.657A>G | |
9 | g.34647125A>T | CA373278559 | GALT | c.119A>T (p.Glu40Val) c.-84A>T (n.-84A>T) n.458A>T n.159A>T n.160A>T n.166A>T n.112A>T n.145A>T n.149A>T n.172A>T n.116A>T n.143A>T n.123A>T n.128A>T n.226A>T c.3A>T n.132A>T n.151A>T n.312A>T n.233A>T n.657A>T | |
9 | g.34647125_34647126delinsAG | CA1845635365 | GALT | c.119_120delinsAG (p.Glu40=) c.-84_-83delinsAG (n.-84_-83delinsAG) n.458_459delinsAG n.159_160delinsAG n.160_161delinsAG n.166_167delinsAG n.112_113delinsAG n.145_146delinsAG n.149_150delinsAG n.172_173delinsAG n.116_117delinsAG n.143_144delinsAG n.123_124delinsAG n.128_129delinsAG n.226_227delinsAG c.3_4delinsAG n.132_133delinsAG n.151_152delinsAG n.312_313delinsAG n.233_234delinsAG n.657_658delinsAG | |
9 | g.34647126del | CA1845635367 | GALT | c.120del (p.Glu40AspfsTer10) c.-83del (n.-83del) n.459del n.160del n.161del n.167del n.113del n.146del n.150del n.173del n.117del n.144del n.124del n.129del n.227del c.4del n.133del n.152del n.313del n.234del n.658del | dbSNP |
9 | g.34647126G>A | CA464595673 | GALT | c.120G>A (p.Glu40=) c.-83G>A (n.-83G>A) n.459G>A n.160G>A n.161G>A n.167G>A n.113G>A n.146G>A n.150G>A n.173G>A n.117G>A n.144G>A n.124G>A n.129G>A n.227G>A c.4G>A n.133G>A n.152G>A n.313G>A n.234G>A n.658G>A | |
9 | g.34647126G>C | CA373278560 | GALT | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.-83G>C (n.-83G>C) n.459G>C n.160G>C n.161G>C n.167G>C n.113G>C n.146G>C n.150G>C n.173G>C n.117G>C n.144G>C n.124G>C n.129G>C n.227G>C c.4G>C n.133G>C n.152G>C n.313G>C n.234G>C n.658G>C | dbSNP |
9 | g.34647126G= | CA1845635369 | GALT | c.120G= (p.Glu40=) c.-83G= (n.-83G=) n.459G= n.160G= n.161G= n.167G= n.113G= n.146G= n.150G= n.173G= n.117G= n.144G= n.124G= n.129G= n.227G= c.4G= n.133G= n.152G= n.313G= n.234G= n.658G= | |
9 | g.34647126G>T | CA373278561 | GALT | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.-83G>T (n.-83G>T) n.459G>T n.160G>T n.161G>T n.167G>T n.113G>T n.146G>T n.150G>T n.173G>T n.117G>T n.144G>T n.124G>T n.129G>T n.227G>T c.4G>T n.133G>T n.152G>T n.313G>T n.234G>T n.658G>T | |
9 | g.34647127T>A | CA373278564 | GALT | c.121T>A (p.Trp41Arg) c.-82T>A (n.-82T>A) n.460T>A n.161T>A n.162T>A n.168T>A n.114T>A n.147T>A n.151T>A n.174T>A n.118T>A n.145T>A n.125T>A n.130T>A n.228T>A c.5T>A n.134T>A n.153T>A n.314T>A n.235T>A n.659T>A | |
9 | g.34647127T>C | CA373278562 | GALT | c.121T>C (p.Trp41Arg) c.-82T>C (n.-82T>C) n.460T>C n.161T>C n.162T>C n.168T>C n.114T>C n.147T>C n.151T>C n.174T>C n.118T>C n.145T>C n.125T>C n.130T>C n.228T>C c.5T>C n.134T>C n.153T>C n.314T>C n.235T>C n.659T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647127T>G | CA373278563 | GALT | c.121T>G (p.Trp41Gly) c.-82T>G (n.-82T>G) n.460T>G n.161T>G n.162T>G n.168T>G n.114T>G n.147T>G n.151T>G n.174T>G n.118T>G n.145T>G n.125T>G n.130T>G n.228T>G c.5T>G n.134T>G n.153T>G n.314T>G n.235T>G n.659T>G | |
9 | g.34647127T= | CA1845635371 | GALT | c.121T= (p.Trp41=) c.-82T= (n.-82T=) n.460T= n.161T= n.162T= n.168T= n.114T= n.147T= n.151T= n.174T= n.118T= n.145T= n.125T= n.130T= n.228T= c.5T= n.134T= n.153T= n.314T= n.235T= n.659T= | |
9 | g.34647128G>A | CA373278565 | GALT | c.122G>A (p.Trp41Ter) c.-81G>A (n.-81G>A) n.461G>A n.162G>A n.163G>A n.169G>A n.115G>A n.148G>A n.152G>A n.175G>A n.119G>A n.146G>A n.126G>A n.131G>A n.229G>A c.6G>A n.135G>A n.154G>A n.315G>A n.236G>A n.660G>A | |
9 | g.34647128G>C | CA373278566 | GALT | c.122G>C (p.Trp41Ser) c.-81G>C (n.-81G>C) n.461G>C n.162G>C n.163G>C n.169G>C n.115G>C n.148G>C n.152G>C n.175G>C n.119G>C n.146G>C n.126G>C n.131G>C n.229G>C c.6G>C n.135G>C n.154G>C n.315G>C n.236G>C n.660G>C | |
9 | g.34647128G>T | CA373278567 | GALT | c.122G>T (p.Trp41Leu) c.-81G>T (n.-81G>T) n.461G>T n.162G>T n.163G>T n.169G>T n.115G>T n.148G>T n.152G>T n.175G>T n.119G>T n.146G>T n.126G>T n.131G>T n.229G>T c.6G>T n.135G>T n.154G>T n.315G>T n.236G>T n.660G>T | |
9 | g.34647130dup | CA2689808551 | GALT | c.124dup (p.Val42GlyfsTer28) c.-79dup (n.-79dup) n.463dup n.164dup n.165dup n.171dup n.117dup n.150dup n.154dup n.177dup n.121dup n.148dup n.128dup n.133dup n.231dup c.8dup n.137dup n.156dup n.317dup n.238dup n.662dup | gnomAD v4 |
9 | g.34647129G>A | CA373278568 | GALT | c.123G>A (p.Trp41Ter) c.-80G>A (n.-80G>A) n.462G>A n.163G>A n.164G>A n.170G>A n.116G>A n.149G>A n.153G>A n.176G>A n.120G>A n.147G>A n.127G>A n.132G>A n.230G>A c.7G>A n.136G>A n.155G>A n.316G>A n.237G>A n.661G>A | |
9 | g.34647129G>C | CA373278569 | GALT | c.123G>C (p.Trp41Cys) c.-80G>C (n.-80G>C) n.462G>C n.163G>C n.164G>C n.170G>C n.116G>C n.149G>C n.153G>C n.176G>C n.120G>C n.147G>C n.127G>C n.132G>C n.230G>C c.7G>C n.136G>C n.155G>C n.316G>C n.237G>C n.661G>C | |
9 | g.34647129G>T | CA373278570 | GALT | c.123G>T (p.Trp41Cys) c.-80G>T (n.-80G>T) n.462G>T n.163G>T n.164G>T n.170G>T n.116G>T n.149G>T n.153G>T n.176G>T n.120G>T n.147G>T n.127G>T n.132G>T n.230G>T c.7G>T n.136G>T n.155G>T n.316G>T n.237G>T n.661G>T | |
9 | g.34647130G>A | CA373278573 | GALT | c.124G>A (p.Val42Met) c.-79G>A (n.-79G>A) n.463G>A n.164G>A n.165G>A n.171G>A n.117G>A n.150G>A n.154G>A n.177G>A n.121G>A n.148G>A n.128G>A n.133G>A n.231G>A c.8G>A n.137G>A n.156G>A n.317G>A n.238G>A n.662G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647130G>C | CA373278572 | GALT | c.124G>C (p.Val42Leu) c.-79G>C (n.-79G>C) n.463G>C n.164G>C n.165G>C n.171G>C n.117G>C n.150G>C n.154G>C n.177G>C n.121G>C n.148G>C n.128G>C n.133G>C n.231G>C c.8G>C n.137G>C n.156G>C n.317G>C n.238G>C n.662G>C | |
9 | g.34647130G= | CA1845635373 | GALT | c.124G= (p.Val42=) c.-79G= (n.-79G=) n.463G= n.164G= n.165G= n.171G= n.117G= n.150G= n.154G= n.177G= n.121G= n.148G= n.128G= n.133G= n.231G= c.8G= n.137G= n.156G= n.317G= n.238G= n.662G= | |
9 | g.34647130G>T | CA373278571 | GALT | c.124G>T (p.Val42Leu) c.-79G>T (n.-79G>T) n.463G>T n.164G>T n.165G>T n.171G>T n.117G>T n.150G>T n.154G>T n.177G>T n.121G>T n.148G>T n.128G>T n.133G>T n.231G>T c.8G>T n.137G>T n.156G>T n.317G>T n.238G>T n.662G>T | dbSNP |
9 | g.34647131T>A | CA373278576 | GALT | c.125T>A (p.Val42Glu) c.-78T>A (n.-78T>A) n.464T>A n.165T>A n.166T>A n.172T>A n.118T>A n.151T>A n.155T>A n.178T>A n.122T>A n.149T>A n.129T>A n.134T>A n.232T>A c.9T>A n.138T>A n.157T>A n.318T>A n.239T>A n.663T>A | |
9 | g.34647131T>C | CA373278574 | GALT | c.125T>C (p.Val42Ala) c.-78T>C (n.-78T>C) n.464T>C n.165T>C n.166T>C n.172T>C n.118T>C n.151T>C n.155T>C n.178T>C n.122T>C n.149T>C n.129T>C n.134T>C n.232T>C c.9T>C n.138T>C n.157T>C n.318T>C n.239T>C n.663T>C | dbSNP |
9 | g.34647131T>G | CA373278575 | GALT | c.125T>G (p.Val42Gly) c.-78T>G (n.-78T>G) n.464T>G n.165T>G n.166T>G n.172T>G n.118T>G n.151T>G n.155T>G n.178T>G n.122T>G n.149T>G n.129T>G n.134T>G n.232T>G c.9T>G n.138T>G n.157T>G n.318T>G n.239T>G n.663T>G | dbSNP |
9 | g.34647131T= | CA1845635376 | GALT | c.125T= (p.Val42=) c.-78T= (n.-78T=) n.464T= n.165T= n.166T= n.172T= n.118T= n.151T= n.155T= n.178T= n.122T= n.149T= n.129T= n.134T= n.232T= c.9T= n.138T= n.157T= n.318T= n.239T= n.663T= | |
9 | g.34647132G>A | CA464595679 | GALT | c.126G>A (p.Val42=) c.-77G>A (n.-77G>A) n.465G>A n.166G>A n.167G>A n.173G>A n.119G>A n.152G>A n.156G>A n.179G>A n.123G>A n.150G>A n.130G>A n.135G>A n.233G>A c.10G>A n.139G>A n.158G>A n.319G>A n.240G>A n.664G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647132G>C | CA464595680 | GALT | c.126G>C (p.Val42=) c.-77G>C (n.-77G>C) n.465G>C n.166G>C n.167G>C n.173G>C n.119G>C n.152G>C n.156G>C n.179G>C n.123G>C n.150G>C n.130G>C n.135G>C n.233G>C c.10G>C n.139G>C n.158G>C n.319G>C n.240G>C n.664G>C | |
9 | g.34647132G= | CA1845635380 | GALT | c.126G= (p.Val42=) c.-77G= (n.-77G=) n.465G= n.166G= n.167G= n.173G= n.119G= n.152G= n.156G= n.179G= n.123G= n.150G= n.130G= n.135G= n.233G= c.10G= n.139G= n.158G= n.319G= n.240G= n.664G= | |
9 | g.34647132G>T | CA464595681 | GALT | c.126G>T (p.Val42=) c.-77G>T (n.-77G>T) n.465G>T n.166G>T n.167G>T n.173G>T n.119G>T n.152G>T n.156G>T n.179G>T n.123G>T n.150G>T n.130G>T n.135G>T n.233G>T c.10G>T n.139G>T n.158G>T n.319G>T n.240G>T n.664G>T | dbSNP |
9 | g.34647133_34647136del | CA2740095446 | GALT | c.127_130del (p.Leu43CysfsTer6) c.-76_-73del (n.-76_-73del) n.466_469del n.167_170del n.168_171del n.174_177del n.120_123del n.153_156del n.157_160del n.180_183del n.124_127del n.151_154del n.131_134del n.136_139del n.234_237del c.11_14del n.140_143del n.159_162del n.320_323del n.241_244del n.665_668del | ClinVar |
9 | g.34647133C>A | CA373278577 | GALT | c.127C>A (p.Leu43Met) c.-76C>A (n.-76C>A) n.466C>A n.167C>A n.168C>A n.174C>A n.120C>A n.153C>A n.157C>A n.180C>A n.124C>A n.151C>A n.131C>A n.136C>A n.234C>A c.11C>A n.140C>A n.159C>A n.320C>A n.241C>A n.665C>A | |
9 | g.34647133C>G | CA373278578 | GALT | c.127C>G (p.Leu43Val) c.-76C>G (n.-76C>G) n.466C>G n.167C>G n.168C>G n.174C>G n.120C>G n.153C>G n.157C>G n.180C>G n.124C>G n.151C>G n.131C>G n.136C>G n.234C>G c.11C>G n.140C>G n.159C>G n.320C>G n.241C>G n.665C>G | |
9 | g.34647133C>T | CA464595682 | GALT | c.127C>T (p.Leu43=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.466C>T n.167C>T n.168C>T n.174C>T n.120C>T n.153C>T n.157C>T n.180C>T n.124C>T n.151C>T n.131C>T n.136C>T n.234C>T c.11C>T n.140C>T n.159C>T n.320C>T n.241C>T n.665C>T | |
9 | g.34647134T>A | CA373278579 | GALT | c.128T>A (p.Leu43Gln) c.-75T>A (n.-75T>A) n.467T>A n.168T>A n.169T>A n.175T>A n.121T>A n.154T>A n.158T>A n.181T>A n.125T>A n.152T>A n.132T>A n.137T>A n.235T>A c.12T>A n.141T>A n.160T>A n.321T>A n.242T>A n.666T>A | |
9 | g.34647134T>C | CA373278580 | GALT | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.-75T>C (n.-75T>C) n.467T>C n.168T>C n.169T>C n.175T>C n.121T>C n.154T>C n.158T>C n.181T>C n.125T>C n.152T>C n.132T>C n.137T>C n.235T>C c.12T>C n.141T>C n.160T>C n.321T>C n.242T>C n.666T>C | |
9 | g.34647134T>G | CA373278581 | GALT | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.-75T>G (n.-75T>G) n.467T>G n.168T>G n.169T>G n.175T>G n.121T>G n.154T>G n.158T>G n.181T>G n.125T>G n.152T>G n.132T>G n.137T>G n.235T>G c.12T>G n.141T>G n.160T>G n.321T>G n.242T>G n.666T>G | |
9 | g.34647135G>A | CA464595684 | GALT | c.129G>A (p.Leu43=) c.-74G>A (n.-74G>A) n.468G>A n.169G>A n.170G>A n.176G>A n.122G>A n.155G>A n.159G>A n.182G>A n.126G>A n.153G>A n.133G>A n.138G>A n.236G>A c.13G>A n.142G>A n.161G>A n.322G>A n.243G>A n.667G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647135G>C | CA464595685 | GALT | c.129G>C (p.Leu43=) c.-74G>C (n.-74G>C) n.468G>C n.169G>C n.170G>C n.176G>C n.122G>C n.155G>C n.159G>C n.182G>C n.126G>C n.153G>C n.133G>C n.138G>C n.236G>C c.13G>C n.142G>C n.161G>C n.322G>C n.243G>C n.667G>C | |
9 | g.34647135G= | CA1845635383 | GALT | c.129G= (p.Leu43=) c.-74G= (n.-74G=) n.468G= n.169G= n.170G= n.176G= n.122G= n.155G= n.159G= n.182G= n.126G= n.153G= n.133G= n.138G= n.236G= c.13G= n.142G= n.161G= n.322G= n.243G= n.667G= | |
9 | g.34647135G>T | CA5036028 | GALT | c.129G>T (p.Leu43=) c.-74G>T (n.-74G>T) n.468G>T n.169G>T n.170G>T n.176G>T n.122G>T n.155G>T n.159G>T n.182G>T n.126G>T n.153G>T n.133G>T n.138G>T n.236G>T c.13G>T n.142G>T n.161G>T n.322G>T n.243G>T n.667G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647136G>A | CA252845 | GALT | c.130G>A (p.Val44Met) c.-73G>A (n.-73G>A) n.469G>A n.170G>A n.171G>A n.177G>A n.123G>A n.156G>A n.160G>A n.183G>A n.127G>A n.154G>A n.134G>A n.139G>A n.237G>A c.14G>A n.143G>A n.162G>A n.323G>A n.244G>A n.668G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647136G>C | CA373278582 | GALT | c.130G>C (p.Val44Leu) c.-73G>C (n.-73G>C) n.469G>C n.170G>C n.171G>C n.177G>C n.123G>C n.156G>C n.160G>C n.183G>C n.127G>C n.154G>C n.134G>C n.139G>C n.237G>C c.14G>C n.143G>C n.162G>C n.323G>C n.244G>C n.668G>C | |
9 | g.34647136G= | CA1845635387 | GALT | c.130G= (p.Val44=) c.-73G= (n.-73G=) n.469G= n.170G= n.171G= n.177G= n.123G= n.156G= n.160G= n.183G= n.127G= n.154G= n.134G= n.139G= n.237G= c.14G= n.143G= n.162G= n.323G= n.244G= n.668G= | |
9 | g.34647136G>T | CA259328 | GALT | c.130G>T (p.Val44Leu) c.-73G>T (n.-73G>T) n.469G>T n.170G>T n.171G>T n.177G>T n.123G>T n.156G>T n.160G>T n.183G>T n.127G>T n.154G>T n.134G>T n.139G>T n.237G>T c.14G>T n.143G>T n.162G>T n.323G>T n.244G>T n.668G>T | dbSNP |
9 | g.34647138_34647139del | CA913157562 | GALT | c.132_133del (p.Ala46SerfsTer23) c.-71_-70del (n.-71_-70del) n.471_472del n.172_173del n.173_174del n.179_180del n.125_126del n.158_159del n.162_163del n.185_186del n.129_130del n.156_157del n.136_137del n.141_142del n.239_240del c.16_17del n.145_146del n.164_165del n.325_326del n.246_247del n.670_671del | |
9 | g.34647137T>A | CA373278583 | GALT | c.131T>A (p.Val44Glu) c.-72T>A (n.-72T>A) n.470T>A n.171T>A n.172T>A n.178T>A n.124T>A n.157T>A n.161T>A n.184T>A n.128T>A n.155T>A n.135T>A n.140T>A n.238T>A c.15T>A n.144T>A n.163T>A n.324T>A n.245T>A n.669T>A | |
9 | g.34647137T>C | CA373278584 | GALT | c.131T>C (p.Val44Ala) c.-72T>C (n.-72T>C) n.470T>C n.171T>C n.172T>C n.178T>C n.124T>C n.157T>C n.161T>C n.184T>C n.128T>C n.155T>C n.135T>C n.140T>C n.238T>C c.15T>C n.144T>C n.163T>C n.324T>C n.245T>C n.669T>C | |
9 | g.34647137T>G | CA373278585 | GALT | c.131T>G (p.Val44Gly) c.-72T>G (n.-72T>G) n.470T>G n.171T>G n.172T>G n.178T>G n.124T>G n.157T>G n.161T>G n.184T>G n.128T>G n.155T>G n.135T>G n.140T>G n.238T>G c.15T>G n.144T>G n.163T>G n.324T>G n.245T>G n.669T>G | dbSNP |
9 | g.34647137T= | CA1845635393 | GALT | c.131T= (p.Val44=) c.-72T= (n.-72T=) n.470T= n.171T= n.172T= n.178T= n.124T= n.157T= n.161T= n.184T= n.128T= n.155T= n.135T= n.140T= n.238T= c.15T= n.144T= n.163T= n.324T= n.245T= n.669T= | |
9 | g.34647137_34647138delinsTG | CA1845635392 | GALT | c.131_132delinsTG (p.Val44=) c.-72_-71delinsTG (n.-72_-71delinsTG) n.470_471delinsTG n.171_172delinsTG n.172_173delinsTG n.178_179delinsTG n.124_125delinsTG n.157_158delinsTG n.161_162delinsTG n.184_185delinsTG n.128_129delinsTG n.155_156delinsTG n.135_136delinsTG n.140_141delinsTG n.238_239delinsTG c.15_16delinsTG n.144_145delinsTG n.163_164delinsTG n.324_325delinsTG n.245_246delinsTG n.669_670delinsTG | |
9 | g.34647138del | CA464595689 | GALT | c.132del (p.Ser45GlnfsTer5) c.-71del (n.-71del) n.471del n.172del n.173del n.179del n.125del n.158del n.162del n.185del n.129del n.156del n.136del n.141del n.239del c.16del n.145del n.164del n.325del n.246del n.670del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647138G>A | CA464595688 | GALT | c.132G>A (p.Val44=) c.-71G>A (n.-71G>A) n.471G>A n.172G>A n.173G>A n.179G>A n.125G>A n.158G>A n.162G>A n.185G>A n.129G>A n.156G>A n.136G>A n.141G>A n.239G>A c.16G>A n.145G>A n.164G>A n.325G>A n.246G>A n.670G>A | |
9 | g.34647138G>C | CA464595692 | GALT | c.132G>C (p.Val44=) c.-71G>C (n.-71G>C) n.471G>C n.172G>C n.173G>C n.179G>C n.125G>C n.158G>C n.162G>C n.185G>C n.129G>C n.156G>C n.136G>C n.141G>C n.239G>C c.16G>C n.145G>C n.164G>C n.325G>C n.246G>C n.670G>C | |
9 | g.34647138G>T | CA464595691 | GALT | c.132G>T (p.Val44=) c.-71G>T (n.-71G>T) n.471G>T n.172G>T n.173G>T n.179G>T n.125G>T n.158G>T n.162G>T n.185G>T n.129G>T n.156G>T n.136G>T n.141G>T n.239G>T c.16G>T n.145G>T n.164G>T n.325G>T n.246G>T n.670G>T | |
9 | g.34647138_34647143delinsGTCAGC | CA1845635399 | GALT | c.132_137delinsGTCAGC (p.Val44=) c.-71_-66delinsGTCAGC (n.-71_-66delinsGTCAGC) n.471_476delinsGTCAGC n.172_177delinsGTCAGC n.173_178delinsGTCAGC n.179_184delinsGTCAGC n.125_130delinsGTCAGC n.158_163delinsGTCAGC n.162_167delinsGTCAGC n.185_190delinsGTCAGC n.129_134delinsGTCAGC n.156_161delinsGTCAGC n.136_141delinsGTCAGC n.141_146delinsGTCAGC n.239_244delinsGTCAGC c.16_21delinsGTCAGC n.145_150delinsGTCAGC n.164_169delinsGTCAGC n.325_330delinsGTCAGC n.246_251delinsGTCAGC n.670_675delinsGTCAGC | |
9 | g.34647139T>A | CA373278588 | GALT | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.-70T>A (n.-70T>A) n.472T>A n.173T>A n.174T>A n.180T>A n.126T>A n.159T>A n.163T>A n.186T>A n.130T>A n.157T>A n.137T>A n.142T>A n.240T>A c.17T>A n.146T>A n.165T>A n.326T>A n.247T>A n.671T>A | |
9 | g.34647139T>C | CA373278586 | GALT | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.-70T>C (n.-70T>C) n.472T>C n.173T>C n.174T>C n.180T>C n.126T>C n.159T>C n.163T>C n.186T>C n.130T>C n.157T>C n.137T>C n.142T>C n.240T>C c.17T>C n.146T>C n.165T>C n.326T>C n.247T>C n.671T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647139T>G | CA373278587 | GALT | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.-70T>G (n.-70T>G) n.472T>G n.173T>G n.174T>G n.180T>G n.126T>G n.159T>G n.163T>G n.186T>G n.130T>G n.157T>G n.137T>G n.142T>G n.240T>G c.17T>G n.146T>G n.165T>G n.326T>G n.247T>G n.671T>G | |
9 | g.34647142_34647146del | CA259329 | GALT | c.136_140del (p.Ala46ProfsTer22) c.-67_-63del (n.-67_-63del) n.475_479del n.176_180del n.177_181del n.183_187del n.129_133del n.162_166del n.166_170del n.189_193del n.133_137del n.160_164del n.140_144del n.145_149del n.243_247del c.20_24del n.149_153del n.168_172del n.329_333del n.250_254del n.674_678del | dbSNP |
9 | g.34647140C>A | CA373278589 | GALT | c.134C>A (p.Ser45Ter) c.-69C>A (n.-69C>A) n.473C>A n.174C>A n.175C>A n.181C>A n.127C>A n.160C>A n.164C>A n.187C>A n.131C>A n.158C>A n.138C>A n.143C>A n.241C>A c.18C>A n.147C>A n.166C>A n.327C>A n.248C>A n.672C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647140C= | CA1845635428 | GALT | c.134C= (p.Ser45=) c.-69C= (n.-69C=) n.473C= n.174C= n.175C= n.181C= n.127C= n.160C= n.164C= n.187C= n.131C= n.158C= n.138C= n.143C= n.241C= c.18C= n.147C= n.166C= n.327C= n.248C= n.672C= | |
9 | g.34647140C>G | CA373278590 | GALT | c.134C>G (p.Ser45Ter) c.-69C>G (n.-69C>G) n.473C>G n.174C>G n.175C>G n.181C>G n.127C>G n.160C>G n.164C>G n.187C>G n.131C>G n.158C>G n.138C>G n.143C>G n.241C>G c.18C>G n.147C>G n.166C>G n.327C>G n.248C>G n.672C>G | |
9 | g.34647140C>T | CA220416 | GALT | c.134C>T (p.Ser45Leu) c.-69C>T (n.-69C>T) n.473C>T n.174C>T n.175C>T n.181C>T n.127C>T n.160C>T n.164C>T n.187C>T n.131C>T n.158C>T n.138C>T n.143C>T n.241C>T c.18C>T n.147C>T n.166C>T n.327C>T n.248C>T n.672C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647141A>C | CA464595698 | GALT | c.135A>C (p.Ser45=) c.-68A>C (n.-68A>C) n.474A>C n.175A>C n.176A>C n.182A>C n.128A>C n.161A>C n.165A>C n.188A>C n.132A>C n.159A>C n.139A>C n.144A>C n.242A>C c.19A>C n.148A>C n.167A>C n.328A>C n.249A>C n.673A>C | |
9 | g.34647141A>G | CA464595697 | GALT | c.135A>G (p.Ser45=) c.-68A>G (n.-68A>G) n.474A>G n.175A>G n.176A>G n.182A>G n.128A>G n.161A>G n.165A>G n.188A>G n.132A>G n.159A>G n.139A>G n.144A>G n.242A>G c.19A>G n.148A>G n.167A>G n.328A>G n.249A>G n.673A>G | |
9 | g.34647141A>T | CA464595700 | GALT | c.135A>T (p.Ser45=) c.-68A>T (n.-68A>T) n.474A>T n.175A>T n.176A>T n.182A>T n.128A>T n.161A>T n.165A>T n.188A>T n.132A>T n.159A>T n.139A>T n.144A>T n.242A>T c.19A>T n.148A>T n.167A>T n.328A>T n.249A>T n.673A>T | |
9 | g.34647142G>A | CA373278591 | GALT | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-67G>A (n.-67G>A) n.475G>A n.176G>A n.177G>A n.183G>A n.129G>A n.162G>A n.166G>A n.189G>A n.133G>A n.160G>A n.140G>A n.145G>A n.243G>A c.20G>A n.149G>A n.168G>A n.329G>A n.250G>A n.674G>A | |
9 | g.34647142G>C | CA373278592 | GALT | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-67G>C (n.-67G>C) n.475G>C n.176G>C n.177G>C n.183G>C n.129G>C n.162G>C n.166G>C n.189G>C n.133G>C n.160G>C n.140G>C n.145G>C n.243G>C c.20G>C n.149G>C n.168G>C n.329G>C n.250G>C n.674G>C | |
9 | g.34647142G>T | CA373278593 | GALT | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-67G>T (n.-67G>T) n.475G>T n.176G>T n.177G>T n.183G>T n.129G>T n.162G>T n.166G>T n.189G>T n.133G>T n.160G>T n.140G>T n.145G>T n.243G>T c.20G>T n.149G>T n.168G>T n.329G>T n.250G>T n.674G>T | |
9 | g.34647143C>A | CA373278594 | GALT | c.137C>A (p.Ala46Asp) c.-66C>A (n.-66C>A) n.476C>A n.177C>A n.178C>A n.184C>A n.130C>A n.163C>A n.167C>A n.190C>A n.134C>A n.161C>A n.141C>A n.146C>A n.244C>A c.21C>A n.150C>A n.169C>A n.330C>A n.251C>A n.675C>A | |
9 | g.34647143C>G | CA373278595 | GALT | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-66C>G (n.-66C>G) n.476C>G n.177C>G n.178C>G n.184C>G n.130C>G n.163C>G n.167C>G n.190C>G n.134C>G n.161C>G n.141C>G n.146C>G n.244C>G c.21C>G n.150C>G n.169C>G n.330C>G n.251C>G n.675C>G | |
9 | g.34647143C>T | CA373278596 | GALT | c.137C>T (p.Ala46Val) c.-66C>T (n.-66C>T) n.476C>T n.177C>T n.178C>T n.184C>T n.130C>T n.163C>T n.167C>T n.190C>T n.134C>T n.161C>T n.141C>T n.146C>T n.244C>T c.21C>T n.150C>T n.169C>T n.330C>T n.251C>T n.675C>T | |
9 | g.34647144T>A | CA464595702 | GALT | c.138T>A (p.Ala46=) c.-65T>A (n.-65T>A) n.477T>A n.178T>A n.179T>A n.185T>A n.131T>A n.164T>A n.168T>A n.191T>A n.135T>A n.162T>A n.142T>A n.147T>A n.245T>A c.22T>A n.151T>A n.170T>A n.331T>A n.252T>A n.676T>A | |
9 | g.34647144T>C | CA464595703 | GALT | c.138T>C (p.Ala46=) c.-65T>C (n.-65T>C) n.477T>C n.178T>C n.179T>C n.185T>C n.131T>C n.164T>C n.168T>C n.191T>C n.135T>C n.162T>C n.142T>C n.147T>C n.245T>C c.22T>C n.151T>C n.170T>C n.331T>C n.252T>C n.676T>C | |
9 | g.34647144T>G | CA464595704 | GALT | c.138T>G (p.Ala46=) c.-65T>G (n.-65T>G) n.477T>G n.178T>G n.179T>G n.185T>G n.131T>G n.164T>G n.168T>G n.191T>G n.135T>G n.162T>G n.142T>G n.147T>G n.245T>G c.22T>G n.151T>G n.170T>G n.331T>G n.252T>G n.676T>G | |
9 | g.34647145C>A | CA373278597 | GALT | c.139C>A (p.His47Asn) c.-64C>A (n.-64C>A) n.478C>A n.179C>A n.180C>A n.186C>A n.132C>A n.165C>A n.169C>A n.192C>A n.136C>A n.163C>A n.143C>A n.148C>A n.246C>A c.23C>A n.152C>A n.171C>A n.332C>A n.253C>A n.677C>A | |
9 | g.34647145C= | CA1845635438 | GALT | c.139C= (p.His47=) c.-64C= (n.-64C=) n.478C= n.179C= n.180C= n.186C= n.132C= n.165C= n.169C= n.192C= n.136C= n.163C= n.143C= n.148C= n.246C= c.23C= n.152C= n.171C= n.332C= n.253C= n.677C= | |
9 | g.34647145C>G | CA10603777 | GALT | c.139C>G (p.His47Asp) c.-64C>G (n.-64C>G) n.478C>G n.179C>G n.180C>G n.186C>G n.132C>G n.165C>G n.169C>G n.192C>G n.136C>G n.163C>G n.143C>G n.148C>G n.246C>G c.23C>G n.152C>G n.171C>G n.332C>G n.253C>G n.677C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647145C>T | CA373278598 | GALT | c.139C>T (p.His47Tyr) c.-64C>T (n.-64C>T) n.478C>T n.179C>T n.180C>T n.186C>T n.132C>T n.165C>T n.169C>T n.192C>T n.136C>T n.163C>T n.143C>T n.148C>T n.246C>T c.23C>T n.152C>T n.171C>T n.332C>T n.253C>T n.677C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647146A>C | CA373278599 | GALT | c.140A>C (p.His47Pro) c.-63A>C (n.-63A>C) n.479A>C n.180A>C n.181A>C n.187A>C n.133A>C n.166A>C n.170A>C n.193A>C n.137A>C n.164A>C n.144A>C n.149A>C n.247A>C c.24A>C n.153A>C n.172A>C n.333A>C n.254A>C n.678A>C | |
9 | g.34647146A>G | CA373278601 | GALT | c.140A>G (p.His47Arg) c.-63A>G (n.-63A>G) n.479A>G n.180A>G n.181A>G n.187A>G n.133A>G n.166A>G n.170A>G n.193A>G n.137A>G n.164A>G n.144A>G n.149A>G n.247A>G c.24A>G n.153A>G n.172A>G n.333A>G n.254A>G n.678A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647146A>T | CA373278600 | GALT | c.140A>T (p.His47Leu) c.-63A>T (n.-63A>T) n.479A>T n.180A>T n.181A>T n.187A>T n.133A>T n.166A>T n.170A>T n.193A>T n.137A>T n.164A>T n.144A>T n.149A>T n.247A>T c.24A>T n.153A>T n.172A>T n.333A>T n.254A>T n.678A>T | |
9 | g.34647147C>A | CA373278602 | GALT | c.141C>A (p.His47Gln) c.-62C>A (n.-62C>A) n.480C>A n.181C>A n.182C>A n.188C>A n.134C>A n.167C>A n.171C>A n.194C>A n.138C>A n.165C>A n.145C>A n.150C>A n.248C>A c.25C>A n.154C>A n.173C>A n.334C>A n.255C>A | |
9 | g.34647147C>G | CA373278603 | GALT | c.141C>G (p.His47Gln) c.-62C>G (n.-62C>G) n.480C>G n.181C>G n.182C>G n.188C>G n.134C>G n.167C>G n.171C>G n.194C>G n.138C>G n.165C>G n.145C>G n.150C>G n.248C>G c.25C>G n.154C>G n.173C>G n.334C>G n.255C>G | |
9 | g.34647147C>T | CA464595713 | GALT | c.141C>T (p.His47=) c.-62C>T (n.-62C>T) n.480C>T n.181C>T n.182C>T n.188C>T n.134C>T n.167C>T n.171C>T n.194C>T n.138C>T n.165C>T n.145C>T n.150C>T n.248C>T c.25C>T n.154C>T n.173C>T n.334C>T n.255C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647148C>A | CA373278604 | GALT | c.142C>A (p.Arg48Ser) c.-61C>A (n.-61C>A) n.481C>A n.182C>A n.183C>A n.189C>A n.135C>A n.168C>A n.172C>A n.195C>A n.139C>A n.166C>A n.146C>A n.151C>A n.249C>A c.26C>A n.155C>A n.174C>A n.335C>A n.256C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647148C= | CA1845635448 | GALT | c.142C= (p.Arg48=) c.-61C= (n.-61C=) n.481C= n.182C= n.183C= n.189C= n.135C= n.168C= n.172C= n.195C= n.139C= n.166C= n.146C= n.151C= n.249C= c.26C= n.155C= n.174C= n.335C= n.256C= | |
9 | g.34647148C>G | CA373278605 | GALT | c.142C>G (p.Arg48Gly) c.-61C>G (n.-61C>G) n.481C>G n.182C>G n.183C>G n.189C>G n.135C>G n.168C>G n.172C>G n.195C>G n.139C>G n.166C>G n.146C>G n.151C>G n.249C>G c.26C>G n.155C>G n.174C>G n.335C>G n.256C>G | |
9 | g.34647148C>T | CA10603796 | GALT | c.142C>T (p.Arg48Cys) c.-61C>T (n.-61C>T) n.481C>T n.182C>T n.183C>T n.189C>T n.135C>T n.168C>T n.172C>T n.195C>T n.139C>T n.166C>T n.146C>T n.151C>T n.249C>T c.26C>T n.155C>T n.174C>T n.335C>T n.256C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647149G>A | CA5036029 | GALT | c.143G>A (p.Arg48His) c.-60G>A (n.-60G>A) n.482G>A n.183G>A n.184G>A n.190G>A n.136G>A n.169G>A n.173G>A n.196G>A n.140G>A n.167G>A n.147G>A n.152G>A n.250G>A c.27G>A n.156G>A n.175G>A n.336G>A n.257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647149G>C | CA373278606 | GALT | c.143G>C (p.Arg48Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) n.482G>C n.183G>C n.184G>C n.190G>C n.136G>C n.169G>C n.173G>C n.196G>C n.140G>C n.167G>C n.147G>C n.152G>C n.250G>C c.27G>C n.156G>C n.175G>C n.336G>C n.257G>C | |
9 | g.34647149G= | CA1845635457 | GALT | c.143G= (p.Arg48=) c.-60G= (n.-60G=) n.482G= n.183G= n.184G= n.190G= n.136G= n.169G= n.173G= n.196G= n.140G= n.167G= n.147G= n.152G= n.250G= c.27G= n.156G= n.175G= n.336G= n.257G= | |
9 | g.34647149G>T | CA373278607 | GALT | c.143G>T (p.Arg48Leu) c.-60G>T (n.-60G>T) n.482G>T n.183G>T n.184G>T n.190G>T n.136G>T n.169G>T n.173G>T n.196G>T n.140G>T n.167G>T n.147G>T n.152G>T n.250G>T c.27G>T n.156G>T n.175G>T n.336G>T n.257G>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647150C>A | CA464595716 | GALT | c.144C>A (p.Arg48=) c.-59C>A (n.-59C>A) n.483C>A n.184C>A n.185C>A n.191C>A n.137C>A n.170C>A n.174C>A n.197C>A n.141C>A n.168C>A n.148C>A n.153C>A n.251C>A c.28C>A n.157C>A n.176C>A n.337C>A n.258C>A | |
9 | g.34647150C= | CA1845635462 | GALT | c.144C= (p.Arg48=) c.-59C= (n.-59C=) n.483C= n.184C= n.185C= n.191C= n.137C= n.170C= n.174C= n.197C= n.141C= n.168C= n.148C= n.153C= n.251C= c.28C= n.157C= n.176C= n.337C= n.258C= | |
9 | g.34647150C>G | CA464595717 | GALT | c.144C>G (p.Arg48=) c.-59C>G (n.-59C>G) n.483C>G n.184C>G n.185C>G n.191C>G n.137C>G n.170C>G n.174C>G n.197C>G n.141C>G n.168C>G n.148C>G n.153C>G n.251C>G c.28C>G n.157C>G n.176C>G n.337C>G n.258C>G | |
9 | g.34647150C>T | CA5036030 | GALT | c.144C>T (p.Arg48=) c.-59C>T (n.-59C>T) n.483C>T n.184C>T n.185C>T n.191C>T n.137C>T n.170C>T n.174C>T n.197C>T n.141C>T n.168C>T n.148C>T n.153C>T n.251C>T c.28C>T n.157C>T n.176C>T n.337C>T n.258C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647151A>C | CA373278608 | GALT | c.145A>C (p.Met49Leu) c.-58A>C (n.-58A>C) n.484A>C n.185A>C n.186A>C n.192A>C n.138A>C n.171A>C n.175A>C n.198A>C n.142A>C n.169A>C n.149A>C n.154A>C n.252A>C c.29A>C n.158A>C n.177A>C n.338A>C n.259A>C | |
9 | g.34647151A>G | CA373278609 | GALT | c.145A>G (p.Met49Val) c.-58A>G (n.-58A>G) n.484A>G n.185A>G n.186A>G n.192A>G n.138A>G n.171A>G n.175A>G n.198A>G n.142A>G n.169A>G n.149A>G n.154A>G n.252A>G c.29A>G n.158A>G n.177A>G n.338A>G n.259A>G | |
9 | g.34647151A>T | CA373278610 | GALT | c.145A>T (p.Met49Leu) c.-58A>T (n.-58A>T) n.484A>T n.185A>T n.186A>T n.192A>T n.138A>T n.171A>T n.175A>T n.198A>T n.142A>T n.169A>T n.149A>T n.154A>T n.252A>T c.29A>T n.158A>T n.177A>T n.338A>T n.259A>T | |
9 | g.34647152T>A | CA373278612 | GALT | c.146T>A (p.Met49Lys) c.-57T>A (n.-57T>A) n.485T>A n.186T>A n.187T>A n.193T>A n.139T>A n.172T>A n.176T>A n.199T>A n.143T>A n.170T>A n.150T>A n.155T>A n.253T>A c.30T>A n.159T>A n.178T>A n.339T>A n.260T>A | |
9 | g.34647152T>C | CA373278611 | GALT | c.146T>C (p.Met49Thr) c.-57T>C (n.-57T>C) n.485T>C n.186T>C n.187T>C n.193T>C n.139T>C n.172T>C n.176T>C n.199T>C n.143T>C n.170T>C n.150T>C n.155T>C n.253T>C c.30T>C n.159T>C n.178T>C n.339T>C n.260T>C | |
9 | g.34647152T>G | CA192669233 | GALT | c.146T>G (p.Met49Arg) c.-57T>G (n.-57T>G) n.485T>G n.186T>G n.187T>G n.193T>G n.139T>G n.172T>G n.176T>G n.199T>G n.143T>G n.170T>G n.150T>G n.155T>G n.253T>G c.30T>G n.159T>G n.178T>G n.339T>G n.260T>G | dbSNP |
9 | g.34647152T= | CA1845635466 | GALT | c.146T= (p.Met49=) c.-57T= (n.-57T=) n.485T= n.186T= n.187T= n.193T= n.139T= n.172T= n.176T= n.199T= n.143T= n.170T= n.150T= n.155T= n.253T= c.30T= n.159T= n.178T= n.339T= n.260T= | |
9 | g.34647153G>A | CA373278613 | GALT | c.147G>A (p.Met49Ile) c.-56G>A (n.-56G>A) n.486G>A n.187G>A n.188G>A n.194G>A n.140G>A n.173G>A n.177G>A n.200G>A n.144G>A n.171G>A n.151G>A n.156G>A n.254G>A c.31G>A n.160G>A n.179G>A n.340G>A n.261G>A | |
9 | g.34647153G>C | CA373278614 | GALT | c.147G>C (p.Met49Ile) c.-56G>C (n.-56G>C) n.486G>C n.187G>C n.188G>C n.194G>C n.140G>C n.173G>C n.177G>C n.200G>C n.144G>C n.171G>C n.151G>C n.156G>C n.254G>C c.31G>C n.160G>C n.179G>C n.340G>C n.261G>C | |
9 | g.34647153G>T | CA373278615 | GALT | c.147G>T (p.Met49Ile) c.-56G>T (n.-56G>T) n.486G>T n.187G>T n.188G>T n.194G>T n.140G>T n.173G>T n.177G>T n.200G>T n.144G>T n.171G>T n.151G>T n.156G>T n.254G>T c.31G>T n.160G>T n.179G>T n.340G>T n.261G>T | |
9 | g.34647154A>C | CA373278616 | GALT | c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-55A>C (n.-55A>C) n.487A>C n.188A>C n.189A>C n.195A>C n.141A>C n.174A>C n.178A>C n.201A>C n.145A>C n.172A>C n.152A>C n.157A>C n.255A>C c.32A>C n.161A>C n.180A>C n.341A>C n.262A>C | |
9 | g.34647154A>G | CA373278617 | GALT | c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-55A>G (n.-55A>G) n.487A>G n.188A>G n.189A>G n.195A>G n.141A>G n.174A>G n.178A>G n.201A>G n.145A>G n.172A>G n.152A>G n.157A>G n.255A>G c.32A>G n.161A>G n.180A>G n.341A>G n.262A>G | |
9 | g.34647154A>T | CA373278618 | GALT | c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-55A>T (n.-55A>T) n.487A>T n.188A>T n.189A>T n.195A>T n.141A>T n.174A>T n.178A>T n.201A>T n.145A>T n.172A>T n.152A>T n.157A>T n.255A>T c.32A>T n.161A>T n.180A>T n.341A>T n.262A>T | |
9 | g.34647155A>C | CA373278619 | GALT | c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-54A>C (n.-54A>C) n.488A>C n.189A>C n.190A>C n.196A>C n.142A>C n.175A>C n.179A>C n.202A>C n.146A>C n.173A>C n.153A>C n.158A>C n.256A>C c.33A>C n.162A>C n.181A>C n.342A>C n.263A>C | |
9 | g.34647155A>G | CA373278620 | GALT | c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-54A>G (n.-54A>G) n.488A>G n.189A>G n.190A>G n.196A>G n.142A>G n.175A>G n.179A>G n.202A>G n.146A>G n.173A>G n.153A>G n.158A>G n.256A>G c.33A>G n.162A>G n.181A>G n.342A>G n.263A>G | |
9 | g.34647155A>T | CA373278621 | GALT | c.149A>T (p.Lys50Met) c.-54A>T (n.-54A>T) n.488A>T n.189A>T n.190A>T n.196A>T n.142A>T n.175A>T n.179A>T n.202A>T n.146A>T n.173A>T n.153A>T n.158A>T n.256A>T c.33A>T n.162A>T n.181A>T n.342A>T n.263A>T | |
9 | g.34647156G>A | CA464595725 | GALT | c.150G>A (p.Lys50=) c.-53G>A (n.-53G>A) n.489G>A n.190G>A n.191G>A n.197G>A n.143G>A n.176G>A n.180G>A n.203G>A n.147G>A n.174G>A n.154G>A n.159G>A n.257G>A c.34G>A n.163G>A n.182G>A n.343G>A n.264G>A | |
9 | g.34647156G>C | CA373278622 | GALT | c.150G>C (p.Lys50Asn) c.-53G>C (n.-53G>C) n.489G>C n.190G>C n.191G>C n.197G>C n.143G>C n.176G>C n.180G>C n.203G>C n.147G>C n.174G>C n.154G>C n.159G>C n.257G>C c.34G>C n.163G>C n.182G>C n.343G>C n.264G>C | |
9 | g.34647156G>T | CA373278623 | GALT | c.150G>T (p.Lys50Asn) c.-53G>T (n.-53G>T) n.489G>T n.190G>T n.191G>T n.197G>T n.143G>T n.176G>T n.180G>T n.203G>T n.147G>T n.174G>T n.154G>T n.159G>T n.257G>T c.34G>T n.163G>T n.182G>T n.343G>T n.264G>T | |
9 | g.34647158_34647160del | CA2695210524 | GALT | c.152_154del (p.Arg51del) c.-51_-49del (n.-51_-49del) n.491_493del n.192_194del n.193_195del n.199_201del n.145_147del n.178_180del n.182_184del n.205_207del n.149_151del n.176_178del n.156_158del n.161_163del n.259_261del c.36_38del n.165_167del n.184_186del n.345_347del n.266_268del | |
9 | g.34647157C>A | CA464595726 | GALT | c.151C>A (p.Arg51=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.490C>A n.191C>A n.192C>A n.198C>A n.144C>A n.177C>A n.181C>A n.204C>A n.148C>A n.175C>A n.155C>A n.160C>A n.258C>A c.35C>A n.164C>A n.183C>A n.344C>A n.265C>A | ClinVar |
9 | g.34647157C>G | CA373278624 | GALT | c.151C>G (p.Arg51Gly) c.-52C>G (n.-52C>G) n.490C>G n.191C>G n.192C>G n.198C>G n.144C>G n.177C>G n.181C>G n.204C>G n.148C>G n.175C>G n.155C>G n.160C>G n.258C>G c.35C>G n.164C>G n.183C>G n.344C>G n.265C>G | |
9 | g.34647157C>T | CA373278625 | GALT | c.151C>T (p.Arg51Trp) c.-52C>T (n.-52C>T) n.490C>T n.191C>T n.192C>T n.198C>T n.144C>T n.177C>T n.181C>T n.204C>T n.148C>T n.175C>T n.155C>T n.160C>T n.258C>T c.35C>T n.164C>T n.183C>T n.344C>T n.265C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647158G>A | CA259331 | GALT | c.152G>A (p.Arg51Gln) c.-51G>A (n.-51G>A) n.491G>A n.192G>A n.193G>A n.199G>A n.145G>A n.178G>A n.182G>A n.205G>A n.149G>A n.176G>A n.156G>A n.161G>A n.259G>A c.36G>A n.165G>A n.184G>A n.345G>A n.266G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647158G>C | CA373278626 | GALT | c.152G>C (p.Arg51Pro) c.-51G>C (n.-51G>C) n.491G>C n.192G>C n.193G>C n.199G>C n.145G>C n.178G>C n.182G>C n.205G>C n.149G>C n.176G>C n.156G>C n.161G>C n.259G>C c.36G>C n.165G>C n.184G>C n.345G>C n.266G>C | |
9 | g.34647158G= | CA1845635473 | GALT | c.152G= (p.Arg51=) c.-51G= (n.-51G=) n.491G= n.192G= n.193G= n.199G= n.145G= n.178G= n.182G= n.205G= n.149G= n.176G= n.156G= n.161G= n.259G= c.36G= n.165G= n.184G= n.345G= n.266G= | |
9 | g.34647158G>T | CA259330 | GALT | c.152G>T (p.Arg51Leu) c.-51G>T (n.-51G>T) n.491G>T n.192G>T n.193G>T n.199G>T n.145G>T n.178G>T n.182G>T n.205G>T n.149G>T n.176G>T n.156G>T n.161G>T n.259G>T c.36G>T n.165G>T n.184G>T n.345G>T n.266G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647159G>A | CA464595730 | GALT | c.153G>A (p.Arg51=) c.-50G>A (n.-50G>A) n.492G>A n.193G>A n.194G>A n.200G>A n.146G>A n.179G>A n.183G>A n.206G>A n.150G>A n.177G>A n.157G>A n.162G>A n.260G>A c.37G>A n.166G>A n.185G>A n.346G>A n.267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647159G>C | CA464595731 | GALT | c.153G>C (p.Arg51=) c.-50G>C (n.-50G>C) n.492G>C n.193G>C n.194G>C n.200G>C n.146G>C n.179G>C n.183G>C n.206G>C n.150G>C n.177G>C n.157G>C n.162G>C n.260G>C c.37G>C n.166G>C n.185G>C n.346G>C n.267G>C | |
9 | g.34647159G>T | CA464595732 | GALT | c.153G>T (p.Arg51=) c.-50G>T (n.-50G>T) n.492G>T n.193G>T n.194G>T n.200G>T n.146G>T n.179G>T n.183G>T n.206G>T n.150G>T n.177G>T n.157G>T n.162G>T n.260G>T c.37G>T n.166G>T n.185G>T n.346G>T n.267G>T | |
9 | g.34647160C>A | CA373278627 | GALT | c.154C>A (p.Pro52Thr) c.-49C>A (n.-49C>A) n.493C>A n.194C>A n.195C>A n.201C>A n.147C>A n.180C>A n.184C>A n.207C>A n.151C>A n.178C>A n.158C>A n.163C>A n.261C>A c.38C>A n.167C>A n.186C>A n.347C>A n.268C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647160C>G | CA373278629 | GALT | c.154C>G (p.Pro52Ala) c.-49C>G (n.-49C>G) n.493C>G n.194C>G n.195C>G n.201C>G n.147C>G n.180C>G n.184C>G n.207C>G n.151C>G n.178C>G n.158C>G n.163C>G n.261C>G c.38C>G n.167C>G n.186C>G n.347C>G n.268C>G | |
9 | g.34647160C>T | CA373278628 | GALT | c.154C>T (p.Pro52Ser) c.-49C>T (n.-49C>T) n.493C>T n.194C>T n.195C>T n.201C>T n.147C>T n.180C>T n.184C>T n.207C>T n.151C>T n.178C>T n.158C>T n.163C>T n.261C>T c.38C>T n.167C>T n.186C>T n.347C>T n.268C>T | |
9 | g.34647161C>A | CA373278630 | GALT | c.155C>A (p.Pro52His) c.-48C>A (n.-48C>A) n.494C>A n.195C>A n.196C>A n.202C>A n.148C>A n.181C>A n.185C>A n.208C>A n.152C>A n.179C>A n.159C>A n.164C>A n.262C>A c.39C>A n.168C>A n.187C>A n.348C>A n.269C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647161C>G | CA373278632 | GALT | c.155C>G (p.Pro52Arg) c.-48C>G (n.-48C>G) n.494C>G n.195C>G n.196C>G n.202C>G n.148C>G n.181C>G n.185C>G n.208C>G n.152C>G n.179C>G n.159C>G n.164C>G n.262C>G c.39C>G n.168C>G n.187C>G n.348C>G n.269C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647161C>T | CA373278631 | GALT | c.155C>T (p.Pro52Leu) c.-48C>T (n.-48C>T) n.494C>T n.195C>T n.196C>T n.202C>T n.148C>T n.181C>T n.185C>T n.208C>T n.152C>T n.179C>T n.159C>T n.164C>T n.262C>T c.39C>T n.168C>T n.187C>T n.348C>T n.269C>T | |
9 | g.34647162C>A | CA464595741 | GALT | c.156C>A (p.Pro52=) c.-47C>A (n.-47C>A) n.495C>A n.196C>A n.197C>A n.203C>A n.149C>A n.182C>A n.186C>A n.209C>A n.153C>A n.180C>A n.160C>A n.165C>A n.263C>A c.40C>A n.169C>A n.188C>A n.349C>A n.270C>A | |
9 | g.34647162C>G | CA464595738 | GALT | c.156C>G (p.Pro52=) c.-47C>G (n.-47C>G) n.495C>G n.196C>G n.197C>G n.203C>G n.149C>G n.182C>G n.186C>G n.209C>G n.153C>G n.180C>G n.160C>G n.165C>G n.263C>G c.40C>G n.169C>G n.188C>G n.349C>G n.270C>G | |
9 | g.34647162C>T | CA464595739 | GALT | c.156C>T (p.Pro52=) c.-47C>T (n.-47C>T) n.495C>T n.196C>T n.197C>T n.203C>T n.149C>T n.182C>T n.186C>T n.209C>T n.153C>T n.180C>T n.160C>T n.165C>T n.263C>T c.40C>T n.169C>T n.188C>T n.349C>T n.270C>T | |
9 | g.34647163T>A | CA373278633 | GALT | c.157T>A (p.Trp53Arg) c.-46T>A (n.-46T>A) n.496T>A n.197T>A n.198T>A n.204T>A n.150T>A n.183T>A n.187T>A n.210T>A n.154T>A n.181T>A n.161T>A n.166T>A n.264T>A c.41T>A n.170T>A n.189T>A n.350T>A n.271T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647163T>C | CA373278634 | GALT | c.157T>C (p.Trp53Arg) c.-46T>C (n.-46T>C) n.496T>C n.197T>C n.198T>C n.204T>C n.150T>C n.183T>C n.187T>C n.210T>C n.154T>C n.181T>C n.161T>C n.166T>C n.264T>C c.41T>C n.170T>C n.189T>C n.350T>C n.271T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647163T>G | CA373278635 | GALT | c.157T>G (p.Trp53Gly) c.-46T>G (n.-46T>G) n.496T>G n.197T>G n.198T>G n.204T>G n.150T>G n.183T>G n.187T>G n.210T>G n.154T>G n.181T>G n.161T>G n.166T>G n.264T>G c.41T>G n.170T>G n.189T>G n.350T>G n.271T>G | |
9 | g.34647163T= | CA1845635481 | GALT | c.157T= (p.Trp53=) c.-46T= (n.-46T=) n.496T= n.197T= n.198T= n.204T= n.150T= n.183T= n.187T= n.210T= n.154T= n.181T= n.161T= n.166T= n.264T= c.41T= n.170T= n.189T= n.350T= n.271T= | |
9 | g.34647164G>A | CA373278636 | GALT | c.158G>A (p.Trp53Ter) c.-45G>A (n.-45G>A) n.497G>A n.198G>A n.199G>A n.205G>A n.151G>A n.184G>A n.188G>A n.211G>A n.155G>A n.182G>A n.162G>A n.167G>A n.265G>A c.42G>A n.171G>A n.190G>A n.351G>A n.272G>A | |
9 | g.34647164G>C | CA373278637 | GALT | c.158G>C (p.Trp53Ser) c.-45G>C (n.-45G>C) n.497G>C n.198G>C n.199G>C n.205G>C n.151G>C n.184G>C n.188G>C n.211G>C n.155G>C n.182G>C n.162G>C n.167G>C n.265G>C c.42G>C n.171G>C n.190G>C n.351G>C n.272G>C | |
9 | g.34647164G>T | CA373278638 | GALT | c.158G>T (p.Trp53Leu) c.-45G>T (n.-45G>T) n.497G>T n.198G>T n.199G>T n.205G>T n.151G>T n.184G>T n.188G>T n.211G>T n.155G>T n.182G>T n.162G>T n.167G>T n.265G>T c.42G>T n.171G>T n.190G>T n.351G>T n.272G>T | |
9 | g.34647165G>A | CA373278639 | GALT | c.159G>A (p.Trp53Ter) c.-44G>A (n.-44G>A) n.498G>A n.199G>A n.200G>A n.206G>A n.152G>A n.185G>A n.189G>A n.212G>A n.156G>A n.183G>A n.163G>A n.168G>A n.266G>A c.43G>A n.172G>A n.191G>A n.352G>A n.273G>A | |
9 | g.34647165G>C | CA373278640 | GALT | c.159G>C (p.Trp53Cys) c.-44G>C (n.-44G>C) n.498G>C n.199G>C n.200G>C n.206G>C n.152G>C n.185G>C n.189G>C n.212G>C n.156G>C n.183G>C n.163G>C n.168G>C n.266G>C c.43G>C n.172G>C n.191G>C n.352G>C n.273G>C | |
9 | g.34647165G>T | CA373278641 | GALT | c.159G>T (p.Trp53Cys) c.-44G>T (n.-44G>T) n.498G>T n.199G>T n.200G>T n.206G>T n.152G>T n.185G>T n.189G>T n.212G>T n.156G>T n.183G>T n.163G>T n.168G>T n.266G>T c.43G>T n.172G>T n.191G>T n.352G>T n.273G>T | |
9 | g.34647166C>A | CA373278642 | GALT | c.160C>A (p.Gln54Lys) c.-43C>A (n.-43C>A) n.499C>A n.200C>A n.201C>A n.207C>A n.153C>A n.186C>A n.190C>A n.213C>A n.157C>A n.184C>A n.164C>A n.169C>A n.267C>A c.44C>A n.173C>A n.192C>A n.353C>A n.274C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647166C= | CA1845635515 | GALT | c.160C= (p.Gln54=) c.-43C= (n.-43C=) n.499C= n.200C= n.201C= n.207C= n.153C= n.186C= n.190C= n.213C= n.157C= n.184C= n.164C= n.169C= n.267C= c.44C= n.173C= n.192C= n.353C= n.274C= | |
9 | g.34647166C>G | CA373278643 | GALT | c.160C>G (p.Gln54Glu) c.-43C>G (n.-43C>G) n.499C>G n.200C>G n.201C>G n.207C>G n.153C>G n.186C>G n.190C>G n.213C>G n.157C>G n.184C>G n.164C>G n.169C>G n.267C>G c.44C>G n.173C>G n.192C>G n.353C>G n.274C>G | |
9 | g.34647166C>T | CA259332 | GALT | c.160C>T (p.Gln54Ter) c.-43C>T (n.-43C>T) n.499C>T n.200C>T n.201C>T n.207C>T n.153C>T n.186C>T n.190C>T n.213C>T n.157C>T n.184C>T n.164C>T n.169C>T n.267C>T c.44C>T n.173C>T n.192C>T n.353C>T n.274C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647167A>C | CA373278644 | GALT | c.161A>C (p.Gln54Pro) c.-42A>C (n.-42A>C) n.500A>C n.201A>C n.202A>C n.208A>C n.154A>C n.187A>C n.191A>C n.214A>C n.158A>C n.185A>C n.165A>C n.170A>C n.268A>C c.45A>C n.174A>C n.193A>C n.354A>C n.275A>C | |
9 | g.34647167A>G | CA373278646 | GALT | c.161A>G (p.Gln54Arg) c.-42A>G (n.-42A>G) n.500A>G n.201A>G n.202A>G n.208A>G n.154A>G n.187A>G n.191A>G n.214A>G n.158A>G n.185A>G n.165A>G n.170A>G n.268A>G c.45A>G n.174A>G n.193A>G n.354A>G n.275A>G | |
9 | g.34647167A>T | CA373278645 | GALT | c.161A>T (p.Gln54Leu) c.-42A>T (n.-42A>T) n.500A>T n.201A>T n.202A>T n.208A>T n.154A>T n.187A>T n.191A>T n.214A>T n.158A>T n.185A>T n.165A>T n.170A>T n.268A>T c.45A>T n.174A>T n.193A>T n.354A>T n.275A>T | |
9 | g.34647167_34647168del | CA913157563 | GALT | c.161_162del (p.Gln54ArgfsTer15) c.-42_-41del (n.-42_-41del) n.500_501del n.201_202del n.202_203del n.208_209del n.154_155del n.187_188del n.191_192del n.214_215del n.158_159del n.185_186del n.165_166del n.170_171del n.268_269del c.45_46del n.174_175del n.193_194del n.354_355del n.275_276del | |
9 | g.34647167_34647168delinsAG | CA1845635523 | GALT | c.161_162delinsAG (p.Gln54=) c.-42_-41delinsAG (n.-42_-41delinsAG) n.500_501delinsAG n.201_202delinsAG n.202_203delinsAG n.208_209delinsAG n.154_155delinsAG n.187_188delinsAG n.191_192delinsAG n.214_215delinsAG n.158_159delinsAG n.185_186delinsAG n.165_166delinsAG n.170_171delinsAG n.268_269delinsAG c.45_46delinsAG n.174_175delinsAG n.193_194delinsAG n.354_355delinsAG n.275_276delinsAG | |
9 | g.34647168G>A | CA5036031 | GALT | c.162G>A (p.Gln54=) c.-41G>A (n.-41G>A) n.501G>A n.202G>A n.203G>A n.209G>A n.155G>A n.188G>A n.192G>A n.215G>A n.159G>A n.186G>A n.166G>A n.171G>A n.269G>A c.46G>A n.175G>A n.194G>A n.355G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647168G>C | CA373278647 | GALT | c.162G>C (p.Gln54His) c.-41G>C (n.-41G>C) n.501G>C n.202G>C n.203G>C n.209G>C n.155G>C n.188G>C n.192G>C n.215G>C n.159G>C n.186G>C n.166G>C n.171G>C n.269G>C c.46G>C n.175G>C n.194G>C n.355G>C n.276G>C | |
9 | g.34647168G= | CA1845635529 | GALT | c.162G= (p.Gln54=) c.-41G= (n.-41G=) n.501G= n.202G= n.203G= n.209G= n.155G= n.188G= n.192G= n.215G= n.159G= n.186G= n.166G= n.171G= n.269G= c.46G= n.175G= n.194G= n.355G= n.276G= | |
9 | g.34647168G>T | CA373278648 | GALT | c.162G>T (p.Gln54His) c.-41G>T (n.-41G>T) n.501G>T n.202G>T n.203G>T n.209G>T n.155G>T n.188G>T n.192G>T n.215G>T n.159G>T n.186G>T n.166G>T n.171G>T n.269G>T c.46G>T n.175G>T n.194G>T n.355G>T n.276G>T | |
9 | g.34647170del | CA658822589 | GALT | c.164del (p.Gly55ValfsTer8) c.-39del (n.-39del) n.503del n.204del n.205del n.211del n.157del n.190del n.194del n.217del n.161del n.188del n.168del n.173del n.271del c.48del n.177del n.196del n.357del n.278del | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647169G>A | CA373278649 | GALT | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.-40G>A (n.-40G>A) n.502G>A n.203G>A n.204G>A n.210G>A n.156G>A n.189G>A n.193G>A n.216G>A n.160G>A n.187G>A n.167G>A n.172G>A n.270G>A c.47G>A n.176G>A n.195G>A n.356G>A n.277G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647169G>C | CA373278650 | GALT | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-40G>C (n.-40G>C) n.502G>C n.203G>C n.204G>C n.210G>C n.156G>C n.189G>C n.193G>C n.216G>C n.160G>C n.187G>C n.167G>C n.172G>C n.270G>C c.47G>C n.176G>C n.195G>C n.356G>C n.277G>C | |
9 | g.34647169G= | CA1845635538 | GALT | c.163G= (p.Gly55=) c.-40G= (n.-40G=) n.502G= n.203G= n.204G= n.210G= n.156G= n.189G= n.193G= n.216G= n.160G= n.187G= n.167G= n.172G= n.270G= c.47G= n.176G= n.195G= n.356G= n.277G= | |
9 | g.34647169G>T | CA259334 | GALT | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.-40G>T (n.-40G>T) n.502G>T n.203G>T n.204G>T n.210G>T n.156G>T n.189G>T n.193G>T n.216G>T n.160G>T n.187G>T n.167G>T n.172G>T n.270G>T c.47G>T n.176G>T n.195G>T n.356G>T n.277G>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647170G>A | CA373278651 | GALT | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.-39G>A (n.-39G>A) n.503G>A n.204G>A n.205G>A n.211G>A n.157G>A n.190G>A n.194G>A n.217G>A n.161G>A n.188G>A n.168G>A n.173G>A n.271G>A c.48G>A n.177G>A n.196G>A n.357G>A n.278G>A | |
9 | g.34647170G>C | CA373278652 | GALT | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-39G>C (n.-39G>C) n.503G>C n.204G>C n.205G>C n.211G>C n.157G>C n.190G>C n.194G>C n.217G>C n.161G>C n.188G>C n.168G>C n.173G>C n.271G>C c.48G>C n.177G>C n.196G>C n.357G>C n.278G>C | |
9 | g.34647170G>T | CA373278653 | GALT | c.164G>T (p.Gly55Val) c.-39G>T (n.-39G>T) n.503G>T n.204G>T n.205G>T n.211G>T n.157G>T n.190G>T n.194G>T n.217G>T n.161G>T n.188G>T n.168G>T n.173G>T n.271G>T c.48G>T n.177G>T n.196G>T n.357G>T n.278G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647171_34647180del | CA2695201553 | GALT | c.165_174del (p.Gln56ProfsTer4) c.-38_-29del (n.-38_-29del) n.504_513del n.205_214del n.206_215del n.212_221del n.158_167del n.191_200del n.195_204del n.218_227del n.162_171del n.189_198del n.169_178del n.174_183del n.272_281del c.49_58del n.178_187del n.197_206del n.358_367del n.279_288del | ClinVar |
9 | g.34647171T>A | CA464595750 | GALT | c.165T>A (p.Gly55=) c.-38T>A (n.-38T>A) n.504T>A n.205T>A n.206T>A n.212T>A n.158T>A n.191T>A n.195T>A n.218T>A n.162T>A n.189T>A n.169T>A n.174T>A n.272T>A c.49T>A n.178T>A n.197T>A n.358T>A n.279T>A | |
9 | g.34647171T>C | CA464595751 | GALT | c.165T>C (p.Gly55=) c.-38T>C (n.-38T>C) n.504T>C n.205T>C n.206T>C n.212T>C n.158T>C n.191T>C n.195T>C n.218T>C n.162T>C n.189T>C n.169T>C n.174T>C n.272T>C c.49T>C n.178T>C n.197T>C n.358T>C n.279T>C | |
9 | g.34647171T>G | CA464595749 | GALT | c.165T>G (p.Gly55=) c.-38T>G (n.-38T>G) n.504T>G n.205T>G n.206T>G n.212T>G n.158T>G n.191T>G n.195T>G n.218T>G n.162T>G n.189T>G n.169T>G n.174T>G n.272T>G c.49T>G n.178T>G n.197T>G n.358T>G n.279T>G | dbSNP |
9 | g.34647171T= | CA1845635544 | GALT | c.165T= (p.Gly55=) c.-38T= (n.-38T=) n.504T= n.205T= n.206T= n.212T= n.158T= n.191T= n.195T= n.218T= n.162T= n.189T= n.169T= n.174T= n.272T= c.49T= n.178T= n.197T= n.358T= n.279T= | |
9 | g.34647172C>A | CA373278656 | GALT | c.166C>A (p.Gln56Lys) c.-37C>A (n.-37C>A) n.505C>A n.206C>A n.207C>A n.213C>A n.159C>A n.192C>A n.196C>A n.219C>A n.163C>A n.190C>A n.170C>A n.175C>A n.273C>A c.50C>A n.179C>A n.198C>A n.359C>A n.280C>A | |
9 | g.34647172C>G | CA373278655 | GALT | c.166C>G (p.Gln56Glu) c.-37C>G (n.-37C>G) n.505C>G n.206C>G n.207C>G n.213C>G n.159C>G n.192C>G n.196C>G n.219C>G n.163C>G n.190C>G n.170C>G n.175C>G n.273C>G c.50C>G n.179C>G n.198C>G n.359C>G n.280C>G | |
9 | g.34647172C>T | CA373278654 | GALT | c.166C>T (p.Gln56Ter) c.-37C>T (n.-37C>T) n.505C>T n.206C>T n.207C>T n.213C>T n.159C>T n.192C>T n.196C>T n.219C>T n.163C>T n.190C>T n.170C>T n.175C>T n.273C>T c.50C>T n.179C>T n.198C>T n.359C>T n.280C>T | |
9 | g.34647173A>C | CA373278657 | GALT | c.167A>C (p.Gln56Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) n.506A>C n.207A>C n.208A>C n.214A>C n.160A>C n.193A>C n.197A>C n.220A>C n.164A>C n.191A>C n.171A>C n.176A>C n.274A>C c.51A>C n.180A>C n.199A>C n.360A>C n.281A>C | |
9 | g.34647173A>G | CA373278658 | GALT | c.167A>G (p.Gln56Arg) c.-36A>G (n.-36A>G) n.506A>G n.207A>G n.208A>G n.214A>G n.160A>G n.193A>G n.197A>G n.220A>G n.164A>G n.191A>G n.171A>G n.176A>G n.274A>G c.51A>G n.180A>G n.199A>G n.360A>G n.281A>G | |
9 | g.34647173A>T | CA373278659 | GALT | c.167A>T (p.Gln56Leu) c.-36A>T (n.-36A>T) n.506A>T n.207A>T n.208A>T n.214A>T n.160A>T n.193A>T n.197A>T n.220A>T n.164A>T n.191A>T n.171A>T n.176A>T n.274A>T c.51A>T n.180A>T n.199A>T n.360A>T n.281A>T | |
9 | g.34647174A>C | CA373278660 | GALT | c.168A>C (p.Gln56His) c.-35A>C (n.-35A>C) n.507A>C n.208A>C n.209A>C n.215A>C n.161A>C n.194A>C n.198A>C n.221A>C n.165A>C n.192A>C n.172A>C n.177A>C n.275A>C c.52A>C n.181A>C n.200A>C n.361A>C n.282A>C | |
9 | g.34647174A>G | CA464595756 | GALT | c.168A>G (p.Gln56=) c.-35A>G (n.-35A>G) n.507A>G n.208A>G n.209A>G n.215A>G n.161A>G n.194A>G n.198A>G n.221A>G n.165A>G n.192A>G n.172A>G n.177A>G n.275A>G c.52A>G n.181A>G n.200A>G n.361A>G n.282A>G | |
9 | g.34647174A>T | CA373278661 | GALT | c.168A>T (p.Gln56His) c.-35A>T (n.-35A>T) n.507A>T n.208A>T n.209A>T n.215A>T n.161A>T n.194A>T n.198A>T n.221A>T n.165A>T n.192A>T n.172A>T n.177A>T n.275A>T c.52A>T n.181A>T n.200A>T n.361A>T n.282A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647175G>A | CA373278662 | GALT | c.169G>A (p.Val57Met) c.-34G>A (n.-34G>A) n.508G>A n.209G>A n.210G>A n.216G>A n.162G>A n.195G>A n.199G>A n.222G>A n.166G>A n.193G>A n.173G>A n.178G>A n.276G>A c.53G>A n.182G>A n.201G>A n.362G>A n.283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647175G>C | CA373278663 | GALT | c.169G>C (p.Val57Leu) c.-34G>C (n.-34G>C) n.508G>C n.209G>C n.210G>C n.216G>C n.162G>C n.195G>C n.199G>C n.222G>C n.166G>C n.193G>C n.173G>C n.178G>C n.276G>C c.53G>C n.182G>C n.201G>C n.362G>C n.283G>C | |
9 | g.34647175G= | CA1845635548 | GALT | c.169G= (p.Val57=) c.-34G= (n.-34G=) n.508G= n.209G= n.210G= n.216G= n.162G= n.195G= n.199G= n.222G= n.166G= n.193G= n.173G= n.178G= n.276G= c.53G= n.182G= n.201G= n.362G= n.283G= | |
9 | g.34647175G>T | CA373278664 | GALT | c.169G>T (p.Val57Leu) c.-34G>T (n.-34G>T) n.508G>T n.209G>T n.210G>T n.216G>T n.162G>T n.195G>T n.199G>T n.222G>T n.166G>T n.193G>T n.173G>T n.178G>T n.276G>T c.53G>T n.182G>T n.201G>T n.362G>T n.283G>T | |
9 | g.34647176T>A | CA373278665 | GALT | c.170T>A (p.Val57Glu) c.-33T>A (n.-33T>A) n.509T>A n.210T>A n.211T>A n.217T>A n.163T>A n.196T>A n.200T>A n.223T>A n.167T>A n.194T>A n.174T>A n.179T>A n.277T>A c.54T>A n.183T>A n.202T>A n.363T>A n.284T>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647176T>C | CA373278666 | GALT | c.170T>C (p.Val57Ala) c.-33T>C (n.-33T>C) n.509T>C n.210T>C n.211T>C n.217T>C n.163T>C n.196T>C n.200T>C n.223T>C n.167T>C n.194T>C n.174T>C n.179T>C n.277T>C c.54T>C n.183T>C n.202T>C n.363T>C n.284T>C | dbSNP |
9 | g.34647176T>G | CA373278667 | GALT | c.170T>G (p.Val57Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) n.509T>G n.210T>G n.211T>G n.217T>G n.163T>G n.196T>G n.200T>G n.223T>G n.167T>G n.194T>G n.174T>G n.179T>G n.277T>G c.54T>G n.183T>G n.202T>G n.363T>G n.284T>G | |
9 | g.34647176T= | CA1845635553 | GALT | c.170T= (p.Val57=) c.-33T= (n.-33T=) n.509T= n.210T= n.211T= n.217T= n.163T= n.196T= n.200T= n.223T= n.167T= n.194T= n.174T= n.179T= n.277T= c.54T= n.183T= n.202T= n.363T= n.284T= | |
9 | g.34647177G>A | CA464595760 | GALT | c.171G>A (p.Val57=) c.-32G>A (n.-32G>A) n.510G>A n.211G>A n.212G>A n.218G>A n.164G>A n.197G>A n.201G>A n.224G>A n.168G>A n.195G>A n.175G>A n.180G>A n.278G>A c.55G>A n.184G>A n.203G>A n.364G>A n.285G>A | |
9 | g.34647177G>C | CA464595761 | GALT | c.171G>C (p.Val57=) c.-32G>C (n.-32G>C) n.510G>C n.211G>C n.212G>C n.218G>C n.164G>C n.197G>C n.201G>C n.224G>C n.168G>C n.195G>C n.175G>C n.180G>C n.278G>C c.55G>C n.184G>C n.203G>C n.364G>C n.285G>C | |
9 | g.34647177G>T | CA464595762 | GALT | c.171G>T (p.Val57=) c.-32G>T (n.-32G>T) n.510G>T n.211G>T n.212G>T n.218G>T n.164G>T n.197G>T n.201G>T n.224G>T n.168G>T n.195G>T n.175G>T n.180G>T n.278G>T c.55G>T n.184G>T n.203G>T n.364G>T n.285G>T | |
9 | g.34647178G>A | CA373278670 | GALT | c.172G>A (p.Glu58Lys) c.-31G>A (n.-31G>A) n.511G>A n.212G>A n.213G>A n.219G>A n.165G>A n.198G>A n.202G>A n.225G>A n.169G>A n.196G>A n.176G>A n.181G>A n.279G>A c.56G>A n.185G>A n.204G>A n.365G>A n.286G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647178G>C | CA373278669 | GALT | c.172G>C (p.Glu58Gln) c.-31G>C (n.-31G>C) n.511G>C n.212G>C n.213G>C n.219G>C n.165G>C n.198G>C n.202G>C n.225G>C n.169G>C n.196G>C n.176G>C n.181G>C n.279G>C c.56G>C n.185G>C n.204G>C n.365G>C n.286G>C | |
9 | g.34647178G= | CA1845635560 | GALT | c.172G= (p.Glu58=) c.-31G= (n.-31G=) n.511G= n.212G= n.213G= n.219G= n.165G= n.198G= n.202G= n.225G= n.169G= n.196G= n.176G= n.181G= n.279G= c.56G= n.185G= n.204G= n.365G= n.286G= | |
9 | g.34647178G>T | CA373278668 | GALT | c.172G>T (p.Glu58Ter) c.-31G>T (n.-31G>T) n.511G>T n.212G>T n.213G>T n.219G>T n.165G>T n.198G>T n.202G>T n.225G>T n.169G>T n.196G>T n.176G>T n.181G>T n.279G>T c.56G>T n.185G>T n.204G>T n.365G>T n.286G>T | |
9 | g.34647179A>C | CA373278671 | GALT | c.173A>C (p.Glu58Ala) c.-30A>C (n.-30A>C) n.512A>C n.213A>C n.214A>C n.220A>C n.166A>C n.199A>C n.203A>C n.226A>C n.170A>C n.197A>C n.177A>C n.182A>C n.280A>C c.57A>C n.186A>C n.205A>C n.366A>C n.287A>C | |
9 | g.34647179A>G | CA373278672 | GALT | c.173A>G (p.Glu58Gly) c.-30A>G (n.-30A>G) n.512A>G n.213A>G n.214A>G n.220A>G n.166A>G n.199A>G n.203A>G n.226A>G n.170A>G n.197A>G n.177A>G n.182A>G n.280A>G c.57A>G n.186A>G n.205A>G n.366A>G n.287A>G | |
9 | g.34647179A>T | CA373278673 | GALT | c.173A>T (p.Glu58Val) c.-30A>T (n.-30A>T) n.512A>T n.213A>T n.214A>T n.220A>T n.166A>T n.199A>T n.203A>T n.226A>T n.170A>T n.197A>T n.177A>T n.182A>T n.280A>T c.57A>T n.186A>T n.205A>T n.366A>T n.287A>T | ClinVar |
9 | g.34647180G>A | CA5036032 | GALT | c.174G>A (p.Glu58=) c.-29G>A (n.-29G>A) n.513G>A n.214G>A n.215G>A n.221G>A n.167G>A n.200G>A n.204G>A n.227G>A n.171G>A n.198G>A n.178G>A n.183G>A n.281G>A c.58G>A n.187G>A n.206G>A n.367G>A n.288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647180G>C | CA373278674 | GALT | c.174G>C (p.Glu58Asp) c.-29G>C (n.-29G>C) n.513G>C n.214G>C n.215G>C n.221G>C n.167G>C n.200G>C n.204G>C n.227G>C n.171G>C n.198G>C n.178G>C n.183G>C n.281G>C c.58G>C n.187G>C n.206G>C n.367G>C n.288G>C | |
9 | g.34647180G= | CA1845635566 | GALT | c.174G= (p.Glu58=) c.-29G= (n.-29G=) n.513G= n.214G= n.215G= n.221G= n.167G= n.200G= n.204G= n.227G= n.171G= n.198G= n.178G= n.183G= n.281G= c.58G= n.187G= n.206G= n.367G= n.288G= | |
9 | g.34647180G>T | CA373278675 | GALT | c.174G>T (p.Glu58Asp) c.-29G>T (n.-29G>T) n.513G>T n.214G>T n.215G>T n.221G>T n.167G>T n.200G>T n.204G>T n.227G>T n.171G>T n.198G>T n.178G>T n.183G>T n.281G>T c.58G>T n.187G>T n.206G>T n.367G>T n.288G>T | |
9 | g.34647181C>A | CA373278676 | GALT | c.175C>A (p.Pro59Thr) c.-28C>A (n.-28C>A) n.514C>A n.215C>A n.216C>A n.222C>A n.168C>A n.201C>A n.205C>A n.228C>A n.172C>A n.199C>A n.179C>A n.184C>A n.282C>A c.59C>A n.188C>A n.207C>A n.368C>A n.289C>A | |
9 | g.34647181C= | CA1845635591 | GALT | c.175C= (p.Pro59=) c.-28C= (n.-28C=) n.514C= n.215C= n.216C= n.222C= n.168C= n.201C= n.205C= n.228C= n.172C= n.199C= n.179C= n.184C= n.282C= c.59C= n.188C= n.207C= n.368C= n.289C= | |
9 | g.34647181C>G | CA5036033 | GALT | c.175C>G (p.Pro59Ala) c.-28C>G (n.-28C>G) n.514C>G n.215C>G n.216C>G n.222C>G n.168C>G n.201C>G n.205C>G n.228C>G n.172C>G n.199C>G n.179C>G n.184C>G n.282C>G c.59C>G n.188C>G n.207C>G n.368C>G n.289C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647181C>T | CA373278677 | GALT | c.175C>T (p.Pro59Ser) c.-28C>T (n.-28C>T) n.514C>T n.215C>T n.216C>T n.222C>T n.168C>T n.201C>T n.205C>T n.228C>T n.172C>T n.199C>T n.179C>T n.184C>T n.282C>T c.59C>T n.188C>T n.207C>T n.368C>T n.289C>T | |
9 | g.34647184dup | CA2838651283 | GALT | c.178dup (p.Gln60ProfsTer10) c.-25dup (n.-25dup) n.517dup n.218dup n.219dup n.225dup n.171dup n.204dup n.208dup n.231dup n.175dup n.202dup n.182dup n.187dup n.285dup c.62dup n.191dup n.210dup n.371dup n.292dup | |
9 | g.34647184del | CA645548168 | GALT | c.178del (p.Gln60SerfsTer3) c.-25del (n.-25del) n.517del n.218del n.219del n.225del n.171del n.204del n.208del n.231del n.175del n.202del n.182del n.187del n.285del c.62del n.191del n.210del n.371del n.292del | COSMIC |
9 | g.34647182C>A | CA5036034 | GALT | c.176C>A (p.Pro59His) c.-27C>A (n.-27C>A) n.515C>A n.216C>A n.217C>A n.223C>A n.169C>A n.202C>A n.206C>A n.229C>A n.173C>A n.200C>A n.180C>A n.185C>A n.283C>A c.60C>A n.189C>A n.208C>A n.369C>A n.290C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647182C= | CA1845635598 | GALT | c.176C= (p.Pro59=) c.-27C= (n.-27C=) n.515C= n.216C= n.217C= n.223C= n.169C= n.202C= n.206C= n.229C= n.173C= n.200C= n.180C= n.185C= n.283C= c.60C= n.189C= n.208C= n.369C= n.290C= | |
9 | g.34647182C>G | CA373278678 | GALT | c.176C>G (p.Pro59Arg) c.-27C>G (n.-27C>G) n.515C>G n.216C>G n.217C>G n.223C>G n.169C>G n.202C>G n.206C>G n.229C>G n.173C>G n.200C>G n.180C>G n.185C>G n.283C>G c.60C>G n.189C>G n.208C>G n.369C>G n.290C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647182C>T | CA373278679 | GALT | c.176C>T (p.Pro59Leu) c.-27C>T (n.-27C>T) n.515C>T n.216C>T n.217C>T n.223C>T n.169C>T n.202C>T n.206C>T n.229C>T n.173C>T n.200C>T n.180C>T n.185C>T n.283C>T c.60C>T n.189C>T n.208C>T n.369C>T n.290C>T | |
9 | g.34647183C>A | CA464595768 | GALT | c.177C>A (p.Pro59=) c.-26C>A (n.-26C>A) n.516C>A n.217C>A n.218C>A n.224C>A n.170C>A n.203C>A n.207C>A n.230C>A n.174C>A n.201C>A n.181C>A n.186C>A n.284C>A c.61C>A n.190C>A n.209C>A n.370C>A n.291C>A | |
9 | g.34647183C>G | CA464595766 | GALT | c.177C>G (p.Pro59=) c.-26C>G (n.-26C>G) n.516C>G n.217C>G n.218C>G n.224C>G n.170C>G n.203C>G n.207C>G n.230C>G n.174C>G n.201C>G n.181C>G n.186C>G n.284C>G c.61C>G n.190C>G n.209C>G n.370C>G n.291C>G | |
9 | g.34647183C>T | CA464595767 | GALT | c.177C>T (p.Pro59=) c.-26C>T (n.-26C>T) n.516C>T n.217C>T n.218C>T n.224C>T n.170C>T n.203C>T n.207C>T n.230C>T n.174C>T n.201C>T n.181C>T n.186C>T n.284C>T c.61C>T n.190C>T n.209C>T n.370C>T n.291C>T | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647184C>A | CA373278681 | GALT | c.178C>A (p.Gln60Lys) c.-25C>A (n.-25C>A) n.517C>A n.218C>A n.219C>A n.225C>A n.171C>A n.204C>A n.208C>A n.231C>A n.175C>A n.202C>A n.182C>A n.187C>A n.285C>A c.62C>A n.191C>A n.210C>A n.371C>A n.292C>A | |
9 | g.34647184C>G | CA373278682 | GALT | c.178C>G (p.Gln60Glu) c.-25C>G (n.-25C>G) n.517C>G n.218C>G n.219C>G n.225C>G n.171C>G n.204C>G n.208C>G n.231C>G n.175C>G n.202C>G n.182C>G n.187C>G n.285C>G c.62C>G n.191C>G n.210C>G n.371C>G n.292C>G | |
9 | g.34647184C>T | CA373278680 | GALT | c.178C>T (p.Gln60Ter) c.-25C>T (n.-25C>T) n.517C>T n.218C>T n.219C>T n.225C>T n.171C>T n.204C>T n.208C>T n.231C>T n.175C>T n.202C>T n.182C>T n.187C>T n.285C>T c.62C>T n.191C>T n.210C>T n.371C>T n.292C>T | |
9 | g.34647185A>C | CA373278683 | GALT | c.179A>C (p.Gln60Pro) c.-24A>C (n.-24A>C) n.518A>C n.219A>C n.220A>C n.226A>C n.172A>C n.205A>C n.209A>C n.232A>C n.176A>C n.203A>C n.183A>C n.188A>C n.286A>C c.63A>C n.192A>C n.211A>C n.372A>C n.293A>C | |
9 | g.34647185A>G | CA373278684 | GALT | c.179A>G (p.Gln60Arg) c.-24A>G (n.-24A>G) n.518A>G n.219A>G n.220A>G n.226A>G n.172A>G n.205A>G n.209A>G n.232A>G n.176A>G n.203A>G n.183A>G n.188A>G n.286A>G c.63A>G n.192A>G n.211A>G n.372A>G n.293A>G | |
9 | g.34647185A>T | CA373278685 | GALT | c.179A>T (p.Gln60Leu) c.-24A>T (n.-24A>T) n.518A>T n.219A>T n.220A>T n.226A>T n.172A>T n.205A>T n.209A>T n.232A>T n.176A>T n.203A>T n.183A>T n.188A>T n.286A>T c.63A>T n.192A>T n.211A>T n.372A>T n.293A>T | |
9 | g.34647185_34647186del | CA913157564 | GALT | c.179_180del (p.Gln60ProfsTer9) c.-24_-23del (n.-24_-23del) n.518_519del n.219_220del n.220_221del n.226_227del n.172_173del n.205_206del n.209_210del n.232_233del n.176_177del n.203_204del n.183_184del n.188_189del n.286_287del c.63_64del n.192_193del n.211_212del n.372_373del n.293_294del | |
9 | g.34647185_34647186delinsAG | CA1845635604 | GALT | c.179_180delinsAG (p.Gln60=) c.-24_-23delinsAG (n.-24_-23delinsAG) n.518_519delinsAG n.219_220delinsAG n.220_221delinsAG n.226_227delinsAG n.172_173delinsAG n.205_206delinsAG n.209_210delinsAG n.232_233delinsAG n.176_177delinsAG n.203_204delinsAG n.183_184delinsAG n.188_189delinsAG n.286_287delinsAG c.63_64delinsAG n.192_193delinsAG n.211_212delinsAG n.372_373delinsAG n.293_294delinsAG | |
9 | g.34647186_34648826del | CA916084084 | GALT | c.180_*340del c.180_752del c.-23_425del n.227_911del n.206_1442del n.210_832del c.180_*496del c.180_*372del n.204_1224del n.210_1213del n.184_756del c.64_739del c.180_432+370del n.294_1314del | |
9 | g.34647186del | CA658822590 | GALT | c.180del (p.Gln60HisfsTer3) c.-23del (n.-23del) n.519del n.220del n.221del n.227del n.173del n.206del n.210del n.233del n.177del n.204del n.184del n.189del n.287del c.64del n.193del n.212del n.373del n.294del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647186G>A | CA464595772 | GALT | c.180G>A (p.Gln60=) c.-23G>A (n.-23G>A) n.519G>A n.220G>A n.221G>A n.227G>A n.173G>A n.206G>A n.210G>A n.233G>A n.177G>A n.204G>A n.184G>A n.189G>A n.287G>A c.64G>A n.193G>A n.212G>A n.373G>A n.294G>A | |
9 | g.34647186G>C | CA373278686 | GALT | c.180G>C (p.Gln60His) c.-23G>C (n.-23G>C) n.519G>C n.220G>C n.221G>C n.227G>C n.173G>C n.206G>C n.210G>C n.233G>C n.177G>C n.204G>C n.184G>C n.189G>C n.287G>C c.64G>C n.193G>C n.212G>C n.373G>C n.294G>C | |
9 | g.34647186G>T | CA373278687 | GALT | c.180G>T (p.Gln60His) c.-23G>T (n.-23G>T) n.519G>T n.220G>T n.221G>T n.227G>T n.173G>T n.206G>T n.210G>T n.233G>T n.177G>T n.204G>T n.184G>T n.189G>T n.287G>T c.64G>T n.193G>T n.212G>T n.373G>T n.294G>T | |
9 | g.34647187C>A | CA373278688 | GALT | c.181C>A (p.Leu61Ile) c.-22C>A (n.-22C>A) n.520C>A n.221C>A n.222C>A n.228C>A n.174C>A n.207C>A n.211C>A n.234C>A n.178C>A n.205C>A n.185C>A n.190C>A n.288C>A c.65C>A n.194C>A n.213C>A n.374C>A n.295C>A | |
9 | g.34647187C>G | CA373278689 | GALT | c.181C>G (p.Leu61Val) c.-22C>G (n.-22C>G) n.520C>G n.221C>G n.222C>G n.228C>G n.174C>G n.207C>G n.211C>G n.234C>G n.178C>G n.205C>G n.185C>G n.190C>G n.288C>G c.65C>G n.194C>G n.213C>G n.374C>G n.295C>G | |
9 | g.34647187C>T | CA373278690 | GALT | c.181C>T (p.Leu61Phe) c.-22C>T (n.-22C>T) n.520C>T n.221C>T n.222C>T n.228C>T n.174C>T n.207C>T n.211C>T n.234C>T n.178C>T n.205C>T n.185C>T n.190C>T n.288C>T c.65C>T n.194C>T n.213C>T n.374C>T n.295C>T |