Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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9 | g.34647032C>T | CA2689808533 | GALT | c.83-57C>T (n.83-57C>T) c.-120-57C>T (n.-120-57C>T) n.365C>T n.155-89C>T n.124-57C>T n.130-57C>T n.76-57C>T n.109-57C>T n.113-57C>T n.136-57C>T n.80-57C>T n.107-57C>T n.87-57C>T n.92-57C>T n.133C>T n.96-57C>T n.115-57C>T n.276-57C>T n.140C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647033_34647034del | CA2841179366 | GALT | c.83-56_83-55del (n.83-56_83-55del) c.-120-56_-120-55del (n.-120-56_-120-55del) n.366_367del n.155-88_155-87del n.124-56_124-55del n.130-56_130-55del n.76-56_76-55del n.109-56_109-55del n.113-56_113-55del n.136-56_136-55del n.80-56_80-55del n.107-56_107-55del n.87-56_87-55del n.92-56_92-55del n.134_135del n.96-56_96-55del n.115-56_115-55del n.276-56_276-55del n.141_142del n.565_566del | |
9 | g.34647033C>A | CA2841179367 | GALT | c.83-56C>A (n.83-56C>A) c.-120-56C>A (n.-120-56C>A) n.366C>A n.155-88C>A n.124-56C>A n.130-56C>A n.76-56C>A n.109-56C>A n.113-56C>A n.136-56C>A n.80-56C>A n.107-56C>A n.87-56C>A n.92-56C>A n.134C>A n.96-56C>A n.115-56C>A n.276-56C>A n.141C>A n.565C>A | |
9 | g.34647033C= | CA1845635195 | GALT | c.83-56C= (n.83-56C=) c.-120-56C= (n.-120-56C=) n.366C= n.155-88C= n.124-56C= n.130-56C= n.76-56C= n.109-56C= n.113-56C= n.136-56C= n.80-56C= n.107-56C= n.87-56C= n.92-56C= n.134C= n.96-56C= n.115-56C= n.276-56C= n.141C= n.565C= | |
9 | g.34647033C>T | CA1845635196 | GALT | c.83-56C>T (n.83-56C>T) c.-120-56C>T (n.-120-56C>T) n.366C>T n.155-88C>T n.124-56C>T n.130-56C>T n.76-56C>T n.109-56C>T n.113-56C>T n.136-56C>T n.80-56C>T n.107-56C>T n.87-56C>T n.92-56C>T n.134C>T n.96-56C>T n.115-56C>T n.276-56C>T n.141C>T n.565C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647034C>A | CA2841179368 | GALT | c.83-55C>A (n.83-55C>A) c.-120-55C>A (n.-120-55C>A) n.367C>A n.155-87C>A n.124-55C>A n.130-55C>A n.76-55C>A n.109-55C>A n.113-55C>A n.136-55C>A n.80-55C>A n.107-55C>A n.87-55C>A n.92-55C>A n.135C>A n.96-55C>A n.115-55C>A n.276-55C>A n.142C>A n.566C>A | |
9 | g.34647035A= | CA1845635198 | GALT | c.83-54A= (n.83-54A=) c.-120-54A= (n.-120-54A=) n.368A= n.155-86A= n.124-54A= n.130-54A= n.76-54A= n.109-54A= n.113-54A= n.136-54A= n.80-54A= n.107-54A= n.87-54A= n.92-54A= n.136A= n.96-54A= n.115-54A= n.276-54A= n.143A= n.567A= | |
9 | g.34647035A>G | CA192669085 | GALT | c.83-54A>G (n.83-54A>G) c.-120-54A>G (n.-120-54A>G) n.368A>G n.155-86A>G n.124-54A>G n.130-54A>G n.76-54A>G n.109-54A>G n.113-54A>G n.136-54A>G n.80-54A>G n.107-54A>G n.87-54A>G n.92-54A>G n.136A>G n.96-54A>G n.115-54A>G n.276-54A>G n.143A>G n.567A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647035_34647042del | CA2783504164 | GALT | c.83-54_83-47del (n.83-54_83-47del) c.-120-54_-120-47del (n.-120-54_-120-47del) n.368_375del n.155-86_155-79del n.124-54_124-47del n.130-54_130-47del n.76-54_76-47del n.109-54_109-47del n.113-54_113-47del n.136-54_136-47del n.80-54_80-47del n.107-54_107-47del n.87-54_87-47del n.92-54_92-47del n.136_143del n.96-54_96-47del n.115-54_115-47del n.276-54_276-47del n.143_150del n.567_574del | |
9 | g.34647036G>C | CA2689808534 | GALT | c.83-53G>C (n.83-53G>C) c.-120-53G>C (n.-120-53G>C) n.369G>C n.155-85G>C n.124-53G>C n.130-53G>C n.76-53G>C n.109-53G>C n.113-53G>C n.136-53G>C n.80-53G>C n.107-53G>C n.87-53G>C n.92-53G>C n.137G>C n.96-53G>C n.115-53G>C n.276-53G>C n.144G>C n.568G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647037G>T | CA2689808536 | GALT | c.83-52G>T (n.83-52G>T) c.-120-52G>T (n.-120-52G>T) n.370G>T n.155-84G>T n.124-52G>T n.130-52G>T n.76-52G>T n.109-52G>T n.113-52G>T n.136-52G>T n.80-52G>T n.107-52G>T n.87-52G>T n.92-52G>T n.138G>T n.96-52G>T n.115-52G>T n.276-52G>T n.145G>T n.569G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647042_34647043del | CA2579371081 | GALT | c.83-47_83-46del (n.83-47_83-46del) c.-120-47_-120-46del (n.-120-47_-120-46del) n.375_376del n.155-79_155-78del n.124-47_124-46del n.130-47_130-46del n.76-47_76-46del n.109-47_109-46del n.113-47_113-46del n.136-47_136-46del n.80-47_80-46del n.107-47_107-46del n.87-47_87-46del n.92-47_92-46del n.143_144del n.96-47_96-46del n.115-47_115-46del n.276-47_276-46del n.150_151del n.574_575del | |
9 | g.34647040_34647043del | CA2689808535 | GALT | c.83-49_83-46del (n.83-49_83-46del) c.-120-49_-120-46del (n.-120-49_-120-46del) n.373_376del n.155-81_155-78del n.124-49_124-46del n.130-49_130-46del n.76-49_76-46del n.109-49_109-46del n.113-49_113-46del n.136-49_136-46del n.80-49_80-46del n.107-49_107-46del n.87-49_87-46del n.92-49_92-46del n.141_144del n.96-49_96-46del n.115-49_115-46del n.276-49_276-46del n.148_151del n.572_575del | gnomAD v4 |
9 | g.34647039G>A | CA5036015 | GALT | c.83-50G>A (n.83-50G>A) c.-120-50G>A (n.-120-50G>A) n.372G>A n.155-82G>A n.124-50G>A n.130-50G>A n.76-50G>A n.109-50G>A n.113-50G>A n.136-50G>A n.80-50G>A n.107-50G>A n.87-50G>A n.92-50G>A n.140G>A n.96-50G>A n.115-50G>A n.276-50G>A n.147G>A n.571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647039G>C | CA2689808538 | GALT | c.83-50G>C (n.83-50G>C) c.-120-50G>C (n.-120-50G>C) n.372G>C n.155-82G>C n.124-50G>C n.130-50G>C n.76-50G>C n.109-50G>C n.113-50G>C n.136-50G>C n.80-50G>C n.107-50G>C n.87-50G>C n.92-50G>C n.140G>C n.96-50G>C n.115-50G>C n.276-50G>C n.147G>C n.571G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647039G= | CA1845635200 | GALT | c.83-50G= (n.83-50G=) c.-120-50G= (n.-120-50G=) n.372G= n.155-82G= n.124-50G= n.130-50G= n.76-50G= n.109-50G= n.113-50G= n.136-50G= n.80-50G= n.107-50G= n.87-50G= n.92-50G= n.140G= n.96-50G= n.115-50G= n.276-50G= n.147G= n.571G= | |
9 | g.34647039G>T | CA2689808537 | GALT | c.83-50G>T (n.83-50G>T) c.-120-50G>T (n.-120-50G>T) n.372G>T n.155-82G>T n.124-50G>T n.130-50G>T n.76-50G>T n.109-50G>T n.113-50G>T n.136-50G>T n.80-50G>T n.107-50G>T n.87-50G>T n.92-50G>T n.140G>T n.96-50G>T n.115-50G>T n.276-50G>T n.147G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647040A= | CA1845635204 | GALT | c.83-49A= (n.83-49A=) c.-120-49A= (n.-120-49A=) n.373A= n.155-81A= n.124-49A= n.130-49A= n.76-49A= n.109-49A= n.113-49A= n.136-49A= n.80-49A= n.107-49A= n.87-49A= n.92-49A= n.141A= n.96-49A= n.115-49A= n.276-49A= n.148A= n.572A= | |
9 | g.34647040A>C | CA2689808539 | GALT | c.83-49A>C (n.83-49A>C) c.-120-49A>C (n.-120-49A>C) n.373A>C n.155-81A>C n.124-49A>C n.130-49A>C n.76-49A>C n.109-49A>C n.113-49A>C n.136-49A>C n.80-49A>C n.107-49A>C n.87-49A>C n.92-49A>C n.141A>C n.96-49A>C n.115-49A>C n.276-49A>C n.148A>C n.572A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647040A>G | CA5036016 | GALT | c.83-49A>G (n.83-49A>G) c.-120-49A>G (n.-120-49A>G) n.373A>G n.155-81A>G n.124-49A>G n.130-49A>G n.76-49A>G n.109-49A>G n.113-49A>G n.136-49A>G n.80-49A>G n.107-49A>G n.87-49A>G n.92-49A>G n.141A>G n.96-49A>G n.115-49A>G n.276-49A>G n.148A>G n.572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647041G>C | CA587568148 | GALT | c.83-48G>C (n.83-48G>C) c.-120-48G>C (n.-120-48G>C) n.374G>C n.155-80G>C n.124-48G>C n.130-48G>C n.76-48G>C n.109-48G>C n.113-48G>C n.136-48G>C n.80-48G>C n.107-48G>C n.87-48G>C n.92-48G>C n.142G>C n.96-48G>C n.115-48G>C n.276-48G>C n.149G>C n.573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647041G= | CA1845635205 | GALT | c.83-48G= (n.83-48G=) c.-120-48G= (n.-120-48G=) n.374G= n.155-80G= n.124-48G= n.130-48G= n.76-48G= n.109-48G= n.113-48G= n.136-48G= n.80-48G= n.107-48G= n.87-48G= n.92-48G= n.142G= n.96-48G= n.115-48G= n.276-48G= n.149G= n.573G= | |
9 | g.34647041G>T | CA2841179369 | GALT | c.83-48G>T (n.83-48G>T) c.-120-48G>T (n.-120-48G>T) n.374G>T n.155-80G>T n.124-48G>T n.130-48G>T n.76-48G>T n.109-48G>T n.113-48G>T n.136-48G>T n.80-48G>T n.107-48G>T n.87-48G>T n.92-48G>T n.142G>T n.96-48G>T n.115-48G>T n.276-48G>T n.149G>T n.573G>T | |
9 | g.34647042A>G | CA2579371082 | GALT | c.83-47A>G (n.83-47A>G) c.-120-47A>G (n.-120-47A>G) n.375A>G n.155-79A>G n.124-47A>G n.130-47A>G n.76-47A>G n.109-47A>G n.113-47A>G n.136-47A>G n.80-47A>G n.107-47A>G n.87-47A>G n.92-47A>G n.143A>G n.96-47A>G n.115-47A>G n.276-47A>G n.150A>G n.574A>G | |
9 | g.34647043G>A | CA5036017 | GALT | c.83-46G>A (n.83-46G>A) c.-120-46G>A (n.-120-46G>A) n.376G>A n.155-78G>A n.124-46G>A n.130-46G>A n.76-46G>A n.109-46G>A n.113-46G>A n.136-46G>A n.80-46G>A n.107-46G>A n.87-46G>A n.92-46G>A n.144G>A n.96-46G>A n.115-46G>A n.276-46G>A n.151G>A n.575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647043G>C | CA5036018 | GALT | c.83-46G>C (n.83-46G>C) c.-120-46G>C (n.-120-46G>C) n.376G>C n.155-78G>C n.124-46G>C n.130-46G>C n.76-46G>C n.109-46G>C n.113-46G>C n.136-46G>C n.80-46G>C n.107-46G>C n.87-46G>C n.92-46G>C n.144G>C n.96-46G>C n.115-46G>C n.276-46G>C n.151G>C n.575G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647043G= | CA1845635207 | GALT | c.83-46G= (n.83-46G=) c.-120-46G= (n.-120-46G=) n.376G= n.155-78G= n.124-46G= n.130-46G= n.76-46G= n.109-46G= n.113-46G= n.136-46G= n.80-46G= n.107-46G= n.87-46G= n.92-46G= n.144G= n.96-46G= n.115-46G= n.276-46G= n.151G= n.575G= | |
9 | g.34647043G>T | CA2841179370 | GALT | c.83-46G>T (n.83-46G>T) c.-120-46G>T (n.-120-46G>T) n.376G>T n.155-78G>T n.124-46G>T n.130-46G>T n.76-46G>T n.109-46G>T n.113-46G>T n.136-46G>T n.80-46G>T n.107-46G>T n.87-46G>T n.92-46G>T n.144G>T n.96-46G>T n.115-46G>T n.276-46G>T n.151G>T n.575G>T | |
9 | g.34647043_34647044insCTCA | CA2783504165 | GALT | c.83-46_83-45insCTCA (n.83-46_83-45insCTCA) c.-120-46_-120-45insCTCA (n.-120-46_-120-45insCTCA) n.376_377insCTCA n.155-78_155-77insCTCA n.124-46_124-45insCTCA n.130-46_130-45insCTCA n.76-46_76-45insCTCA n.109-46_109-45insCTCA n.113-46_113-45insCTCA n.136-46_136-45insCTCA n.80-46_80-45insCTCA n.107-46_107-45insCTCA n.87-46_87-45insCTCA n.92-46_92-45insCTCA n.144_145insCTCA n.96-46_96-45insCTCA n.115-46_115-45insCTCA n.276-46_276-45insCTCA n.151_152insCTCA n.575_576insCTCA | |
9 | g.34647044G>A | CA5036019 | GALT | c.83-45G>A (n.83-45G>A) c.-120-45G>A (n.-120-45G>A) n.377G>A n.155-77G>A n.124-45G>A n.130-45G>A n.76-45G>A n.109-45G>A n.113-45G>A n.136-45G>A n.80-45G>A n.107-45G>A n.87-45G>A n.92-45G>A n.145G>A n.96-45G>A n.115-45G>A n.276-45G>A n.152G>A n.576G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647044G= | CA1845635213 | GALT | c.83-45G= (n.83-45G=) c.-120-45G= (n.-120-45G=) n.377G= n.155-77G= n.124-45G= n.130-45G= n.76-45G= n.109-45G= n.113-45G= n.136-45G= n.80-45G= n.107-45G= n.87-45G= n.92-45G= n.145G= n.96-45G= n.115-45G= n.276-45G= n.152G= n.576G= | |
9 | g.34647044G>T | CA2839986487 | GALT | c.83-45G>T (n.83-45G>T) c.-120-45G>T (n.-120-45G>T) n.377G>T n.155-77G>T n.124-45G>T n.130-45G>T n.76-45G>T n.109-45G>T n.113-45G>T n.136-45G>T n.80-45G>T n.107-45G>T n.87-45G>T n.92-45G>T n.145G>T n.96-45G>T n.115-45G>T n.276-45G>T n.152G>T n.576G>T | |
9 | g.34647045G>C | CA2689808540 | GALT | c.83-44G>C (n.83-44G>C) c.-120-44G>C (n.-120-44G>C) n.378G>C n.155-76G>C n.124-44G>C n.130-44G>C n.76-44G>C n.109-44G>C n.113-44G>C n.136-44G>C n.80-44G>C n.107-44G>C n.87-44G>C n.92-44G>C n.146G>C n.96-44G>C n.115-44G>C n.276-44G>C n.153G>C n.577G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647045G>T | CA2841179371 | GALT | c.83-44G>T (n.83-44G>T) c.-120-44G>T (n.-120-44G>T) n.378G>T n.155-76G>T n.124-44G>T n.130-44G>T n.76-44G>T n.109-44G>T n.113-44G>T n.136-44G>T n.80-44G>T n.107-44G>T n.87-44G>T n.92-44G>T n.146G>T n.96-44G>T n.115-44G>T n.276-44G>T n.153G>T n.577G>T | |
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9 | g.34647047G>A | CA587568149 | GALT | c.83-42G>A (n.83-42G>A) c.-120-42G>A (n.-120-42G>A) n.380G>A n.155-74G>A n.124-42G>A n.130-42G>A n.76-42G>A n.109-42G>A n.113-42G>A n.136-42G>A n.80-42G>A n.107-42G>A n.87-42G>A n.92-42G>A n.148G>A n.96-42G>A n.115-42G>A n.276-42G>A n.155G>A n.579G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.34647056C>T | CA2783504166 | GALT | c.83-33C>T (n.83-33C>T) c.-120-33C>T (n.-120-33C>T) n.389C>T n.155-65C>T n.124-33C>T n.130-33C>T n.76-33C>T n.109-33C>T n.113-33C>T n.136-33C>T n.80-33C>T n.107-33C>T n.87-33C>T n.92-33C>T n.157C>T n.96-33C>T n.115-33C>T n.276-33C>T n.164C>T n.588C>T | |
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9 | g.34647064A= | CA1845635227 | GALT | c.83-25A= (n.83-25A=) c.-120-25A= (n.-120-25A=) n.397A= n.155-57A= n.124-25A= n.130-25A= n.76-25A= n.109-25A= n.113-25A= n.136-25A= n.80-25A= n.107-25A= n.87-25A= n.92-25A= n.165A= n.96-25A= n.115-25A= n.276-25A= n.172A= n.596A= | |
9 | g.34647064A>C | CA863494303 | GALT | c.83-25A>C (n.83-25A>C) c.-120-25A>C (n.-120-25A>C) n.397A>C n.155-57A>C n.124-25A>C n.130-25A>C n.76-25A>C n.109-25A>C n.113-25A>C n.136-25A>C n.80-25A>C n.107-25A>C n.87-25A>C n.92-25A>C n.165A>C n.96-25A>C n.115-25A>C n.276-25A>C n.172A>C n.596A>C | dbSNP |
9 | g.34647066T>C | CA5036020 | GALT | c.83-23T>C (n.83-23T>C) c.-120-23T>C (n.-120-23T>C) n.399T>C n.155-55T>C n.124-23T>C n.130-23T>C n.76-23T>C n.109-23T>C n.113-23T>C n.136-23T>C n.80-23T>C n.107-23T>C n.87-23T>C n.92-23T>C n.167T>C n.96-23T>C n.115-23T>C n.276-23T>C n.174T>C n.598T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647066T= | CA1845635229 | GALT | c.83-23T= (n.83-23T=) c.-120-23T= (n.-120-23T=) n.399T= n.155-55T= n.124-23T= n.130-23T= n.76-23T= n.109-23T= n.113-23T= n.136-23T= n.80-23T= n.107-23T= n.87-23T= n.92-23T= n.167T= n.96-23T= n.115-23T= n.276-23T= n.174T= n.598T= | |
9 | g.34647067G>T | CA2839986489 | GALT | c.83-22G>T (n.83-22G>T) c.-120-22G>T (n.-120-22G>T) n.400G>T n.155-54G>T n.124-22G>T n.130-22G>T n.76-22G>T n.109-22G>T n.113-22G>T n.136-22G>T n.80-22G>T n.107-22G>T n.87-22G>T n.92-22G>T n.168G>T n.96-22G>T n.115-22G>T n.276-22G>T n.175G>T n.599G>T | |
9 | g.34647068A= | CA1845635230 | GALT | c.83-21A= (n.83-21A=) c.-120-21A= (n.-120-21A=) n.401A= n.155-53A= n.124-21A= n.130-21A= n.76-21A= n.109-21A= n.113-21A= n.136-21A= n.80-21A= n.107-21A= n.87-21A= n.92-21A= n.169A= n.96-21A= n.115-21A= n.276-21A= n.176A= n.600A= | |
9 | g.34647068A>G | CA1845635231 | GALT | c.83-21A>G (n.83-21A>G) c.-120-21A>G (n.-120-21A>G) n.401A>G n.155-53A>G n.124-21A>G n.130-21A>G n.76-21A>G n.109-21A>G n.113-21A>G n.136-21A>G n.80-21A>G n.107-21A>G n.87-21A>G n.92-21A>G n.169A>G n.96-21A>G n.115-21A>G n.276-21A>G n.176A>G n.600A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647070C>A | CA1845635234 | GALT | c.83-19C>A (n.83-19C>A) c.-120-19C>A (n.-120-19C>A) n.403C>A n.155-51C>A n.124-19C>A n.130-19C>A n.76-19C>A n.109-19C>A n.113-19C>A n.136-19C>A n.80-19C>A n.107-19C>A n.87-19C>A n.92-19C>A n.171C>A n.96-19C>A n.115-19C>A n.276-19C>A n.178C>A n.602C>A | dbSNP |
9 | g.34647070C= | CA1845635233 | GALT | c.83-19C= (n.83-19C=) c.-120-19C= (n.-120-19C=) n.403C= n.155-51C= n.124-19C= n.130-19C= n.76-19C= n.109-19C= n.113-19C= n.136-19C= n.80-19C= n.107-19C= n.87-19C= n.92-19C= n.171C= n.96-19C= n.115-19C= n.276-19C= n.178C= n.602C= | |
9 | g.34647070C>G | CA863494309 | GALT | c.83-19C>G (n.83-19C>G) c.-120-19C>G (n.-120-19C>G) n.403C>G n.155-51C>G n.124-19C>G n.130-19C>G n.76-19C>G n.109-19C>G n.113-19C>G n.136-19C>G n.80-19C>G n.107-19C>G n.87-19C>G n.92-19C>G n.171C>G n.96-19C>G n.115-19C>G n.276-19C>G n.178C>G n.602C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647071T>C | CA2689808546 | GALT | c.83-18T>C (n.83-18T>C) c.-120-18T>C (n.-120-18T>C) n.404T>C n.155-50T>C n.124-18T>C n.130-18T>C n.76-18T>C n.109-18T>C n.113-18T>C n.136-18T>C n.80-18T>C n.107-18T>C n.87-18T>C n.92-18T>C n.172T>C n.96-18T>C n.115-18T>C n.276-18T>C n.179T>C n.603T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647072T>C | CA2573144582 | GALT | c.83-17T>C (n.83-17T>C) c.-120-17T>C (n.-120-17T>C) n.405T>C n.155-49T>C n.124-17T>C n.130-17T>C n.76-17T>C n.109-17T>C n.113-17T>C n.136-17T>C n.80-17T>C n.107-17T>C n.87-17T>C n.92-17T>C n.173T>C n.96-17T>C n.115-17T>C n.276-17T>C n.180T>C n.604T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647074_34647077del | CA2825000837 | GALT | c.83-15_83-12del (n.83-15_83-12del) c.-120-15_-120-12del (n.-120-15_-120-12del) n.407_410del n.155-47_155-44del n.124-15_124-12del n.130-15_130-12del n.76-15_76-12del n.109-15_109-12del n.113-15_113-12del n.136-15_136-12del n.80-15_80-12del n.107-15_107-12del n.87-15_87-12del n.92-15_92-12del n.175_178del n.96-15_96-12del n.115-15_115-12del n.276-15_276-12del n.182_185del n.606_609del | |
9 | g.34647074A>T | CA2689808547 | GALT | c.83-15A>T (n.83-15A>T) c.-120-15A>T (n.-120-15A>T) n.407A>T n.155-47A>T n.124-15A>T n.130-15A>T n.76-15A>T n.109-15A>T n.113-15A>T n.136-15A>T n.80-15A>T n.107-15A>T n.87-15A>T n.92-15A>T n.175A>T n.96-15A>T n.115-15A>T n.276-15A>T n.182A>T n.606A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647075del | CA2689808549 | GALT | c.83-14del (n.83-14del) c.-120-14del (n.-120-14del) n.408del n.155-46del n.124-14del n.130-14del n.76-14del n.109-14del n.113-14del n.136-14del n.80-14del n.107-14del n.87-14del n.92-14del n.176del n.96-14del n.115-14del n.276-14del n.183del n.607del | gnomAD v4 |
9 | g.34647075C>A | CA2689808550 | GALT | c.83-14C>A (n.83-14C>A) c.-120-14C>A (n.-120-14C>A) n.408C>A n.155-46C>A n.124-14C>A n.130-14C>A n.76-14C>A n.109-14C>A n.113-14C>A n.136-14C>A n.80-14C>A n.107-14C>A n.87-14C>A n.92-14C>A n.176C>A n.96-14C>A n.115-14C>A n.276-14C>A n.183C>A n.607C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647075C= | CA1845635236 | GALT | c.83-14C= (n.83-14C=) c.-120-14C= (n.-120-14C=) n.408C= n.155-46C= n.124-14C= n.130-14C= n.76-14C= n.109-14C= n.113-14C= n.136-14C= n.80-14C= n.107-14C= n.87-14C= n.92-14C= n.176C= n.96-14C= n.115-14C= n.276-14C= n.183C= n.607C= | |
9 | g.34647075C>T | CA863494311 | GALT | c.83-14C>T (n.83-14C>T) c.-120-14C>T (n.-120-14C>T) n.408C>T n.155-46C>T n.124-14C>T n.130-14C>T n.76-14C>T n.109-14C>T n.113-14C>T n.136-14C>T n.80-14C>T n.107-14C>T n.87-14C>T n.92-14C>T n.176C>T n.96-14C>T n.115-14C>T n.276-14C>T n.183C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647075dup | CA2689808548 | GALT | c.83-14dup (n.83-14dup) c.-120-14dup (n.-120-14dup) n.408dup n.155-46dup n.124-14dup n.130-14dup n.76-14dup n.109-14dup n.113-14dup n.136-14dup n.80-14dup n.107-14dup n.87-14dup n.92-14dup n.176dup n.96-14dup n.115-14dup n.276-14dup n.183dup n.607dup | gnomAD v4 |
9 | g.34647077G>A | CA2524696789 | GALT | c.83-12G>A (n.83-12G>A) c.-120-12G>A (n.-120-12G>A) n.410G>A n.155-44G>A n.124-12G>A n.130-12G>A n.76-12G>A n.109-12G>A n.113-12G>A n.136-12G>A n.80-12G>A n.107-12G>A n.87-12G>A n.92-12G>A n.178G>A n.96-12G>A n.115-12G>A n.276-12G>A n.185G>A n.609G>A | |
9 | g.34647077G>C | CA2841179376 | GALT | c.83-12G>C (n.83-12G>C) c.-120-12G>C (n.-120-12G>C) n.410G>C n.155-44G>C n.124-12G>C n.130-12G>C n.76-12G>C n.109-12G>C n.113-12G>C n.136-12G>C n.80-12G>C n.107-12G>C n.87-12G>C n.92-12G>C n.178G>C n.96-12G>C n.115-12G>C n.276-12G>C n.185G>C n.609G>C | |
9 | g.34647078T>G | CA2695210523 | GALT | c.83-11T>G (n.83-11T>G) c.-120-11T>G (n.-120-11T>G) n.411T>G n.155-43T>G n.124-11T>G n.130-11T>G n.76-11T>G n.109-11T>G n.113-11T>G n.136-11T>G n.80-11T>G n.107-11T>G n.87-11T>G n.92-11T>G n.179T>G n.96-11T>G n.115-11T>G n.276-11T>G n.186T>G n.610T>G | |
9 | g.34647079del | CA2580080370 | GALT | c.83-10del (n.83-10del) c.-120-10del (n.-120-10del) n.412del n.155-42del n.124-10del n.130-10del n.76-10del n.109-10del n.113-10del n.136-10del n.80-10del n.107-10del n.87-10del n.92-10del n.180del n.96-10del n.115-10del n.276-10del n.187del n.611del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647079C>A | CA1845635239 | GALT | c.83-10C>A (n.83-10C>A) c.-120-10C>A (n.-120-10C>A) n.412C>A n.155-42C>A n.124-10C>A n.130-10C>A n.76-10C>A n.109-10C>A n.113-10C>A n.136-10C>A n.80-10C>A n.107-10C>A n.87-10C>A n.92-10C>A n.180C>A n.96-10C>A n.115-10C>A n.276-10C>A n.187C>A n.611C>A | dbSNP |
9 | g.34647079C= | CA1845635238 | GALT | c.83-10C= (n.83-10C=) c.-120-10C= (n.-120-10C=) n.412C= n.155-42C= n.124-10C= n.130-10C= n.76-10C= n.109-10C= n.113-10C= n.136-10C= n.80-10C= n.107-10C= n.87-10C= n.92-10C= n.180C= n.96-10C= n.115-10C= n.276-10C= n.187C= n.611C= | |
9 | g.34647079C>T | CA5036021 | GALT | c.83-10C>T (n.83-10C>T) c.-120-10C>T (n.-120-10C>T) n.412C>T n.155-42C>T n.124-10C>T n.130-10C>T n.76-10C>T n.109-10C>T n.113-10C>T n.136-10C>T n.80-10C>T n.107-10C>T n.87-10C>T n.92-10C>T n.180C>T n.96-10C>T n.115-10C>T n.276-10C>T n.187C>T n.611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647081G>A | CA5036022 | GALT | c.83-8G>A (n.83-8G>A) c.-120-8G>A (n.-120-8G>A) n.414G>A n.155-40G>A n.124-8G>A n.130-8G>A n.76-8G>A n.109-8G>A n.113-8G>A n.136-8G>A n.80-8G>A n.107-8G>A n.87-8G>A n.92-8G>A n.182G>A n.96-8G>A n.115-8G>A n.276-8G>A n.189G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP ExAC COSMIC |
9 | g.34647081G>C | CA2841179377 | GALT | c.83-8G>C (n.83-8G>C) c.-120-8G>C (n.-120-8G>C) n.414G>C n.155-40G>C n.124-8G>C n.130-8G>C n.76-8G>C n.109-8G>C n.113-8G>C n.136-8G>C n.80-8G>C n.107-8G>C n.87-8G>C n.92-8G>C n.182G>C n.96-8G>C n.115-8G>C n.276-8G>C n.189G>C n.613G>C | |
9 | g.34647081G= | CA1845635241 | GALT | c.83-8G= (n.83-8G=) c.-120-8G= (n.-120-8G=) n.414G= n.155-40G= n.124-8G= n.130-8G= n.76-8G= n.109-8G= n.113-8G= n.136-8G= n.80-8G= n.107-8G= n.87-8G= n.92-8G= n.182G= n.96-8G= n.115-8G= n.276-8G= n.189G= n.613G= | |
9 | g.34647081G>T | CA2841179378 | GALT | c.83-8G>T (n.83-8G>T) c.-120-8G>T (n.-120-8G>T) n.414G>T n.155-40G>T n.124-8G>T n.130-8G>T n.76-8G>T n.109-8G>T n.113-8G>T n.136-8G>T n.80-8G>T n.107-8G>T n.87-8G>T n.92-8G>T n.182G>T n.96-8G>T n.115-8G>T n.276-8G>T n.189G>T n.613G>T | |
9 | g.34647081_34647082delinsGC | CA1845635243 | GALT | c.83-8_83-7delinsGC (n.83-8_83-7delinsGC) c.-120-8_-120-7delinsGC (n.-120-8_-120-7delinsGC) n.414_415delinsGC n.155-40_155-39delinsGC n.124-8_124-7delinsGC n.130-8_130-7delinsGC n.76-8_76-7delinsGC n.109-8_109-7delinsGC n.113-8_113-7delinsGC n.136-8_136-7delinsGC n.80-8_80-7delinsGC n.107-8_107-7delinsGC n.87-8_87-7delinsGC n.92-8_92-7delinsGC n.182_183delinsGC n.96-8_96-7delinsGC n.115-8_115-7delinsGC n.276-8_276-7delinsGC n.189_190delinsGC n.613_614delinsGC | |
9 | g.34647082C= | CA1845635245 | GALT | c.83-7C= (n.83-7C=) c.-120-7C= (n.-120-7C=) n.415C= n.155-39C= n.124-7C= n.130-7C= n.76-7C= n.109-7C= n.113-7C= n.136-7C= n.80-7C= n.107-7C= n.87-7C= n.92-7C= n.183C= n.96-7C= n.115-7C= n.276-7C= n.190C= n.614C= | |
9 | g.34647082C>T | CA5036024 | GALT | c.83-7C>T (n.83-7C>T) c.-120-7C>T (n.-120-7C>T) n.415C>T n.155-39C>T n.124-7C>T n.130-7C>T n.76-7C>T n.109-7C>T n.113-7C>T n.136-7C>T n.80-7C>T n.107-7C>T n.87-7C>T n.92-7C>T n.183C>T n.96-7C>T n.115-7C>T n.276-7C>T n.190C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647086dup | CA2832554204 | GALT | c.83-3dup (n.83-3dup) c.-120-3dup (n.-120-3dup) n.419dup n.155-35dup n.124-3dup n.130-3dup n.76-3dup n.109-3dup n.113-3dup n.136-3dup n.80-3dup n.107-3dup n.87-3dup n.92-3dup n.187dup n.96-3dup n.115-3dup n.276-3dup n.194dup n.618dup | |
9 | g.34647086del | CA5036023 | GALT | c.83-3del (n.83-3del) c.-120-3del (n.-120-3del) n.419del n.155-35del n.124-3del n.130-3del n.76-3del n.109-3del n.113-3del n.136-3del n.80-3del n.107-3del n.87-3del n.92-3del n.187del n.96-3del n.115-3del n.276-3del n.194del n.618del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647085_34647086del | CA2838348506 | GALT | c.83-4_83-3del (n.83-4_83-3del) c.-120-4_-120-3del (n.-120-4_-120-3del) n.418_419del n.155-36_155-35del n.124-4_124-3del n.130-4_130-3del n.76-4_76-3del n.109-4_109-3del n.113-4_113-3del n.136-4_136-3del n.80-4_80-3del n.107-4_107-3del n.87-4_87-3del n.92-4_92-3del n.186_187del n.96-4_96-3del n.115-4_115-3del n.276-4_276-3del n.193_194del n.617_618del | |
9 | g.34647083C= | CA1845635249 | GALT | c.83-6C= (n.83-6C=) c.-120-6C= (n.-120-6C=) n.416C= n.155-38C= n.124-6C= n.130-6C= n.76-6C= n.109-6C= n.113-6C= n.136-6C= n.80-6C= n.107-6C= n.87-6C= n.92-6C= n.184C= n.96-6C= n.115-6C= n.276-6C= n.191C= n.615C= | |
9 | g.34647083C>T | CA5036025 | GALT | c.83-6C>T (n.83-6C>T) c.-120-6C>T (n.-120-6C>T) n.416C>T n.155-38C>T n.124-6C>T n.130-6C>T n.76-6C>T n.109-6C>T n.113-6C>T n.136-6C>T n.80-6C>T n.107-6C>T n.87-6C>T n.92-6C>T n.184C>T n.96-6C>T n.115-6C>T n.276-6C>T n.191C>T n.615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647084C>A | CA1123156724 | GALT | c.83-5C>A (n.83-5C>A) c.-120-5C>A (n.-120-5C>A) n.417C>A n.155-37C>A n.124-5C>A n.130-5C>A n.76-5C>A n.109-5C>A n.113-5C>A n.136-5C>A n.80-5C>A n.107-5C>A n.87-5C>A n.92-5C>A n.185C>A n.96-5C>A n.115-5C>A n.276-5C>A n.192C>A n.616C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647084C= | CA1845635251 | GALT | c.83-5C= (n.83-5C=) c.-120-5C= (n.-120-5C=) n.417C= n.155-37C= n.124-5C= n.130-5C= n.76-5C= n.109-5C= n.113-5C= n.136-5C= n.80-5C= n.107-5C= n.87-5C= n.92-5C= n.185C= n.96-5C= n.115-5C= n.276-5C= n.192C= n.616C= | |
9 | g.34647084C>T | CA1845635252 | GALT | c.83-5C>T (n.83-5C>T) c.-120-5C>T (n.-120-5C>T) n.417C>T n.155-37C>T n.124-5C>T n.130-5C>T n.76-5C>T n.109-5C>T n.113-5C>T n.136-5C>T n.80-5C>T n.107-5C>T n.87-5C>T n.92-5C>T n.185C>T n.96-5C>T n.115-5C>T n.276-5C>T n.192C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647085C>A | CA2838651286 | GALT | c.83-4C>A (n.83-4C>A) c.-120-4C>A (n.-120-4C>A) n.418C>A n.155-36C>A n.124-4C>A n.130-4C>A n.76-4C>A n.109-4C>A n.113-4C>A n.136-4C>A n.80-4C>A n.107-4C>A n.87-4C>A n.92-4C>A n.186C>A n.96-4C>A n.115-4C>A n.276-4C>A n.193C>A n.617C>A | |
9 | g.34647085C= | CA1845635254 | GALT | c.83-4C= (n.83-4C=) c.-120-4C= (n.-120-4C=) n.418C= n.155-36C= n.124-4C= n.130-4C= n.76-4C= n.109-4C= n.113-4C= n.136-4C= n.80-4C= n.107-4C= n.87-4C= n.92-4C= n.186C= n.96-4C= n.115-4C= n.276-4C= n.193C= n.617C= | |
9 | g.34647085C>G | CA1845635256 | GALT | c.83-4C>G (n.83-4C>G) c.-120-4C>G (n.-120-4C>G) n.418C>G n.155-36C>G n.124-4C>G n.130-4C>G n.76-4C>G n.109-4C>G n.113-4C>G n.136-4C>G n.80-4C>G n.107-4C>G n.87-4C>G n.92-4C>G n.186C>G n.96-4C>G n.115-4C>G n.276-4C>G n.193C>G n.617C>G | dbSNP |
9 | g.34647086C>A | CA2554790941 | GALT | c.83-3C>A (n.83-3C>A) c.-120-3C>A (n.-120-3C>A) n.419C>A n.155-35C>A n.124-3C>A n.130-3C>A n.76-3C>A n.109-3C>A n.113-3C>A n.136-3C>A n.80-3C>A n.107-3C>A n.87-3C>A n.92-3C>A n.187C>A n.96-3C>A n.115-3C>A n.276-3C>A n.194C>A n.618C>A | |
9 | g.34647086C= | CA1845635264 | GALT | c.83-3C= (n.83-3C=) c.-120-3C= (n.-120-3C=) n.419C= n.155-35C= n.124-3C= n.130-3C= n.76-3C= n.109-3C= n.113-3C= n.136-3C= n.80-3C= n.107-3C= n.87-3C= n.92-3C= n.187C= n.96-3C= n.115-3C= n.276-3C= n.194C= n.618C= | |
9 | g.34647086C>G | CA241291 | GALT | c.83-3C>G (n.83-3C>G) c.-120-3C>G (n.-120-3C>G) n.419C>G n.155-35C>G n.124-3C>G n.130-3C>G n.76-3C>G n.109-3C>G n.113-3C>G n.136-3C>G n.80-3C>G n.107-3C>G n.87-3C>G n.92-3C>G n.187C>G n.96-3C>G n.115-3C>G n.276-3C>G n.194C>G n.618C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647086C>T | CA587568152 | GALT | c.83-3C>T (n.83-3C>T) c.-120-3C>T (n.-120-3C>T) n.419C>T n.155-35C>T n.124-3C>T n.130-3C>T n.76-3C>T n.109-3C>T n.113-3C>T n.136-3C>T n.80-3C>T n.107-3C>T n.87-3C>T n.92-3C>T n.187C>T n.96-3C>T n.115-3C>T n.276-3C>T n.194C>T n.618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647087A= | CA1845635269 | GALT | c.83-2A= (n.83-2A=) c.-120-2A= (n.-120-2A=) n.420A= n.155-34A= n.124-2A= n.130-2A= n.76-2A= n.109-2A= n.113-2A= n.136-2A= n.80-2A= n.107-2A= n.87-2A= n.92-2A= n.188A= n.96-2A= n.115-2A= n.276-2A= n.195A= n.619A= | |
9 | g.34647087A>C | CA373278445 | GALT | c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) n.420A>C n.155-34A>C n.124-2A>C n.130-2A>C n.76-2A>C n.109-2A>C n.113-2A>C n.136-2A>C n.80-2A>C n.107-2A>C n.87-2A>C n.92-2A>C n.188A>C n.96-2A>C n.115-2A>C n.276-2A>C n.195A>C n.619A>C | |
9 | g.34647087A>G | CA16041305 | GALT | c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) n.420A>G n.155-34A>G n.124-2A>G n.130-2A>G n.76-2A>G n.109-2A>G n.113-2A>G n.136-2A>G n.80-2A>G n.107-2A>G n.87-2A>G n.92-2A>G n.188A>G n.96-2A>G n.115-2A>G n.276-2A>G n.195A>G n.619A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647087A>T | CA373278443 | GALT | c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) n.420A>T n.155-34A>T n.124-2A>T n.130-2A>T n.76-2A>T n.109-2A>T n.113-2A>T n.136-2A>T n.80-2A>T n.107-2A>T n.87-2A>T n.92-2A>T n.188A>T n.96-2A>T n.115-2A>T n.276-2A>T n.195A>T n.619A>T | |
9 | g.34647088G>A | CA373278447 | GALT | c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) n.421G>A n.155-33G>A n.124-1G>A n.130-1G>A n.76-1G>A n.109-1G>A n.113-1G>A n.136-1G>A n.80-1G>A n.107-1G>A n.87-1G>A n.92-1G>A n.189G>A n.96-1G>A n.115-1G>A n.276-1G>A n.196G>A n.620G>A | |
9 | g.34647088G>C | CA373278449 | GALT | c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) n.421G>C n.155-33G>C n.124-1G>C n.130-1G>C n.76-1G>C n.109-1G>C n.113-1G>C n.136-1G>C n.80-1G>C n.107-1G>C n.87-1G>C n.92-1G>C n.189G>C n.96-1G>C n.115-1G>C n.276-1G>C n.196G>C n.620G>C | |
9 | g.34647088G>T | CA373278450 | GALT | c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) n.421G>T n.155-33G>T n.124-1G>T n.130-1G>T n.76-1G>T n.109-1G>T n.113-1G>T n.136-1G>T n.80-1G>T n.107-1G>T n.87-1G>T n.92-1G>T n.189G>T n.96-1G>T n.115-1G>T n.276-1G>T n.196G>T n.620G>T | |
9 | g.34647089A>C | CA373278451 | GALT | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.-120A>C (n.-120A>C) n.422A>C n.155-32A>C n.124A>C n.130A>C n.76A>C n.109A>C n.113A>C n.136A>C n.80A>C n.107A>C n.87A>C n.92A>C n.190A>C n.96A>C n.115A>C n.276A>C n.197A>C n.621A>C | |
9 | g.34647089A>G | CA373278452 | GALT | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.-120A>G (n.-120A>G) n.422A>G n.155-32A>G n.124A>G n.130A>G n.76A>G n.109A>G n.113A>G n.136A>G n.80A>G n.107A>G n.87A>G n.92A>G n.190A>G n.96A>G n.115A>G n.276A>G n.197A>G n.621A>G | |
9 | g.34647089A>T | CA373278454 | GALT | c.83A>T (p.Asp28Val) c.-120A>T (n.-120A>T) n.422A>T n.155-32A>T n.124A>T n.130A>T n.76A>T n.109A>T n.113A>T n.136A>T n.80A>T n.107A>T n.87A>T n.92A>T n.190A>T n.96A>T n.115A>T n.276A>T n.197A>T n.621A>T | |
9 | g.34647090C>A | CA373278455 | GALT | c.84C>A (p.Asp28Glu) c.-119C>A (n.-119C>A) n.423C>A n.155-31C>A n.125C>A n.131C>A n.77C>A n.110C>A n.114C>A n.137C>A n.81C>A n.108C>A n.88C>A n.93C>A n.191C>A n.97C>A n.116C>A n.277C>A n.198C>A n.622C>A | |
9 | g.34647090C>G | CA373278457 | GALT | c.84C>G (p.Asp28Glu) c.-119C>G (n.-119C>G) n.423C>G n.155-31C>G n.125C>G n.131C>G n.77C>G n.110C>G n.114C>G n.137C>G n.81C>G n.108C>G n.88C>G n.93C>G n.191C>G n.97C>G n.116C>G n.277C>G n.198C>G n.622C>G | |
9 | g.34647090C>T | CA464595636 | GALT | c.84C>T (p.Asp28=) c.-119C>T (n.-119C>T) n.423C>T n.155-31C>T n.125C>T n.131C>T n.77C>T n.110C>T n.114C>T n.137C>T n.81C>T n.108C>T n.88C>T n.93C>T n.191C>T n.97C>T n.116C>T n.277C>T n.198C>T n.622C>T | |
9 | g.34647091C>A | CA373278459 | GALT | c.85C>A (p.His29Asn) c.-118C>A (n.-118C>A) n.424C>A n.155-30C>A n.126C>A n.132C>A n.78C>A n.111C>A n.115C>A n.138C>A n.82C>A n.109C>A n.89C>A n.94C>A n.192C>A n.98C>A n.117C>A n.278C>A n.199C>A n.623C>A | |
9 | g.34647091C>G | CA373278460 | GALT | c.85C>G (p.His29Asp) c.-118C>G (n.-118C>G) n.424C>G n.155-30C>G n.126C>G n.132C>G n.78C>G n.111C>G n.115C>G n.138C>G n.82C>G n.109C>G n.89C>G n.94C>G n.192C>G n.98C>G n.117C>G n.278C>G n.199C>G n.623C>G | |
9 | g.34647091C>T | CA373278461 | GALT | c.85C>T (p.His29Tyr) c.-118C>T (n.-118C>T) n.424C>T n.155-30C>T n.126C>T n.132C>T n.78C>T n.111C>T n.115C>T n.138C>T n.82C>T n.109C>T n.89C>T n.94C>T n.192C>T n.98C>T n.117C>T n.278C>T n.199C>T n.623C>T | ClinVar |
9 | g.34647092A>C | CA373278467 | GALT | c.86A>C (p.His29Pro) c.-117A>C (n.-117A>C) n.425A>C n.155-29A>C n.127A>C n.133A>C n.79A>C n.112A>C n.116A>C n.139A>C n.83A>C n.110A>C n.90A>C n.95A>C n.193A>C n.99A>C n.118A>C n.279A>C n.200A>C n.624A>C | |
9 | g.34647092A>G | CA373278465 | GALT | c.86A>G (p.His29Arg) c.-117A>G (n.-117A>G) n.425A>G n.155-29A>G n.127A>G n.133A>G n.79A>G n.112A>G n.116A>G n.139A>G n.83A>G n.110A>G n.90A>G n.95A>G n.193A>G n.99A>G n.118A>G n.279A>G n.200A>G n.624A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647092A>T | CA373278463 | GALT | c.86A>T (p.His29Leu) c.-117A>T (n.-117A>T) n.425A>T n.155-29A>T n.127A>T n.133A>T n.79A>T n.112A>T n.116A>T n.139A>T n.83A>T n.110A>T n.90A>T n.95A>T n.193A>T n.99A>T n.118A>T n.279A>T n.200A>T n.624A>T | |
9 | g.34647093T>A | CA373278468 | GALT | c.87T>A (p.His29Gln) c.-116T>A (n.-116T>A) n.426T>A n.155-28T>A n.128T>A n.134T>A n.80T>A n.113T>A n.117T>A n.140T>A n.84T>A n.111T>A n.91T>A n.96T>A n.194T>A n.100T>A n.119T>A n.280T>A n.201T>A n.625T>A | |
9 | g.34647093T>C | CA464595640 | GALT | c.87T>C (p.His29=) c.-116T>C (n.-116T>C) n.426T>C n.155-28T>C n.128T>C n.134T>C n.80T>C n.113T>C n.117T>C n.140T>C n.84T>C n.111T>C n.91T>C n.96T>C n.194T>C n.100T>C n.119T>C n.280T>C n.201T>C n.625T>C | |
9 | g.34647093T>G | CA373278469 | GALT | c.87T>G (p.His29Gln) c.-116T>G (n.-116T>G) n.426T>G n.155-28T>G n.128T>G n.134T>G n.80T>G n.113T>G n.117T>G n.140T>G n.84T>G n.111T>G n.91T>G n.96T>G n.194T>G n.100T>G n.119T>G n.280T>G n.201T>G n.625T>G | |
9 | g.34647094C>A | CA373278471 | GALT | c.88C>A (p.Gln30Lys) c.-115C>A (n.-115C>A) n.427C>A n.155-27C>A n.129C>A n.135C>A n.81C>A n.114C>A n.118C>A n.141C>A n.85C>A n.112C>A n.92C>A n.97C>A n.195C>A n.101C>A n.120C>A n.281C>A n.202C>A n.626C>A | |
9 | g.34647094C>G | CA373278472 | GALT | c.88C>G (p.Gln30Glu) c.-115C>G (n.-115C>G) n.427C>G n.155-27C>G n.129C>G n.135C>G n.81C>G n.114C>G n.118C>G n.141C>G n.85C>G n.112C>G n.92C>G n.97C>G n.195C>G n.101C>G n.120C>G n.281C>G n.202C>G n.626C>G | |
9 | g.34647094C>T | CA373278473 | GALT | c.88C>T (p.Gln30Ter) c.-115C>T (n.-115C>T) n.427C>T n.155-27C>T n.129C>T n.135C>T n.81C>T n.114C>T n.118C>T n.141C>T n.85C>T n.112C>T n.92C>T n.97C>T n.195C>T n.101C>T n.120C>T n.281C>T n.202C>T n.626C>T | |
9 | g.34647095A= | CA1845635275 | GALT | c.89A= (p.Gln30=) c.-114A= (n.-114A=) n.428A= n.155-26A= n.130A= n.136A= n.82A= n.115A= n.119A= n.142A= n.86A= n.113A= n.93A= n.98A= n.196A= n.102A= n.121A= n.282A= n.203A= n.627A= | |
9 | g.34647095A>C | CA373278475 | GALT | c.89A>C (p.Gln30Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) n.428A>C n.155-26A>C n.130A>C n.136A>C n.82A>C n.115A>C n.119A>C n.142A>C n.86A>C n.113A>C n.93A>C n.98A>C n.196A>C n.102A>C n.121A>C n.282A>C n.203A>C n.627A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647095A>G | CA373278476 | GALT | c.89A>G (p.Gln30Arg) c.-114A>G (n.-114A>G) n.428A>G n.155-26A>G n.130A>G n.136A>G n.82A>G n.115A>G n.119A>G n.142A>G n.86A>G n.113A>G n.93A>G n.98A>G n.196A>G n.102A>G n.121A>G n.282A>G n.203A>G n.627A>G | |
9 | g.34647095A>T | CA373278478 | GALT | c.89A>T (p.Gln30Leu) c.-114A>T (n.-114A>T) n.428A>T n.155-26A>T n.130A>T n.136A>T n.82A>T n.115A>T n.119A>T n.142A>T n.86A>T n.113A>T n.93A>T n.98A>T n.196A>T n.102A>T n.121A>T n.282A>T n.203A>T n.627A>T | |
9 | g.34647096G>A | CA464595642 | GALT | c.90G>A (p.Gln30=) c.-113G>A (n.-113G>A) n.429G>A n.155-25G>A n.131G>A n.137G>A n.83G>A n.116G>A n.120G>A n.143G>A n.87G>A n.114G>A n.94G>A n.99G>A n.197G>A n.103G>A n.122G>A n.283G>A n.204G>A n.628G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647096G>C | CA259318 | GALT | c.90G>C (p.Gln30His) c.-113G>C (n.-113G>C) n.429G>C n.155-25G>C n.131G>C n.137G>C n.83G>C n.116G>C n.120G>C n.143G>C n.87G>C n.114G>C n.94G>C n.99G>C n.197G>C n.103G>C n.122G>C n.283G>C n.204G>C n.628G>C | dbSNP |
9 | g.34647096G= | CA1845635284 | GALT | c.90G= (p.Gln30=) c.-113G= (n.-113G=) n.429G= n.155-25G= n.131G= n.137G= n.83G= n.116G= n.120G= n.143G= n.87G= n.114G= n.94G= n.99G= n.197G= n.103G= n.122G= n.283G= n.204G= n.628G= | |
9 | g.34647096G>T | CA373278480 | GALT | c.90G>T (p.Gln30His) c.-113G>T (n.-113G>T) n.429G>T n.155-25G>T n.131G>T n.137G>T n.83G>T n.116G>T n.120G>T n.143G>T n.87G>T n.114G>T n.94G>T n.99G>T n.197G>T n.103G>T n.122G>T n.283G>T n.204G>T n.628G>T | |
9 | g.34647097C>A | CA259320 | GALT | c.91C>A (p.His31Asn) c.-112C>A (n.-112C>A) n.430C>A n.155-24C>A n.132C>A n.138C>A n.84C>A n.117C>A n.121C>A n.144C>A n.88C>A n.115C>A n.95C>A n.100C>A n.198C>A n.104C>A n.123C>A n.284C>A n.205C>A n.629C>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647097C= | CA1845635292 | GALT | c.91C= (p.His31=) c.-112C= (n.-112C=) n.430C= n.155-24C= n.132C= n.138C= n.84C= n.117C= n.121C= n.144C= n.88C= n.115C= n.95C= n.100C= n.198C= n.104C= n.123C= n.284C= n.205C= n.629C= | |
9 | g.34647097C>G | CA373278483 | GALT | c.91C>G (p.His31Asp) c.-112C>G (n.-112C>G) n.430C>G n.155-24C>G n.132C>G n.138C>G n.84C>G n.117C>G n.121C>G n.144C>G n.88C>G n.115C>G n.95C>G n.100C>G n.198C>G n.104C>G n.123C>G n.284C>G n.205C>G n.629C>G | |
9 | g.34647097C>T | CA373278484 | GALT | c.91C>T (p.His31Tyr) c.-112C>T (n.-112C>T) n.430C>T n.155-24C>T n.132C>T n.138C>T n.84C>T n.117C>T n.121C>T n.144C>T n.88C>T n.115C>T n.95C>T n.100C>T n.198C>T n.104C>T n.123C>T n.284C>T n.205C>T n.629C>T | |
9 | g.34647098A>C | CA373278488 | GALT | c.92A>C (p.His31Pro) c.-111A>C (n.-111A>C) n.431A>C n.155-23A>C n.133A>C n.139A>C n.85A>C n.118A>C n.122A>C n.145A>C n.89A>C n.116A>C n.96A>C n.101A>C n.199A>C n.105A>C n.124A>C n.285A>C n.206A>C n.630A>C | |
9 | g.34647098A>G | CA373278486 | GALT | c.92A>G (p.His31Arg) c.-111A>G (n.-111A>G) n.431A>G n.155-23A>G n.133A>G n.139A>G n.85A>G n.118A>G n.122A>G n.145A>G n.89A>G n.116A>G n.96A>G n.101A>G n.199A>G n.105A>G n.124A>G n.285A>G n.206A>G n.630A>G | |
9 | g.34647098A>T | CA373278487 | GALT | c.92A>T (p.His31Leu) c.-111A>T (n.-111A>T) n.431A>T n.155-23A>T n.133A>T n.139A>T n.85A>T n.118A>T n.122A>T n.145A>T n.89A>T n.116A>T n.96A>T n.101A>T n.199A>T n.105A>T n.124A>T n.285A>T n.206A>T n.630A>T | |
9 | g.34647099T>A | CA373278490 | GALT | c.93T>A (p.His31Gln) c.-110T>A (n.-110T>A) n.432T>A n.155-22T>A n.134T>A n.140T>A n.86T>A n.119T>A n.123T>A n.146T>A n.90T>A n.117T>A n.97T>A n.102T>A n.200T>A n.106T>A n.125T>A n.286T>A n.207T>A n.631T>A | |
9 | g.34647099T>C | CA464595644 | GALT | c.93T>C (p.His31=) c.-110T>C (n.-110T>C) n.432T>C n.155-22T>C n.134T>C n.140T>C n.86T>C n.119T>C n.123T>C n.146T>C n.90T>C n.117T>C n.97T>C n.102T>C n.200T>C n.106T>C n.125T>C n.286T>C n.207T>C n.631T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647099T>G | CA373278492 | GALT | c.93T>G (p.His31Gln) c.-110T>G (n.-110T>G) n.432T>G n.155-22T>G n.134T>G n.140T>G n.86T>G n.119T>G n.123T>G n.146T>G n.90T>G n.117T>G n.97T>G n.102T>G n.200T>G n.106T>G n.125T>G n.286T>G n.207T>G n.631T>G | |
9 | g.34647100A>C | CA373278493 | GALT | c.94A>C (p.Ile32Leu) c.-109A>C (n.-109A>C) n.433A>C n.155-21A>C n.135A>C n.141A>C n.87A>C n.120A>C n.124A>C n.147A>C n.91A>C n.118A>C n.98A>C n.103A>C n.201A>C n.107A>C n.126A>C n.287A>C n.208A>C n.632A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647100A>G | CA373278495 | GALT | c.94A>G (p.Ile32Val) c.-109A>G (n.-109A>G) n.433A>G n.155-21A>G n.135A>G n.141A>G n.87A>G n.120A>G n.124A>G n.147A>G n.91A>G n.118A>G n.98A>G n.103A>G n.201A>G n.107A>G n.126A>G n.287A>G n.208A>G n.632A>G | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.34647100A>T | CA373278496 | GALT | c.94A>T (p.Ile32Phe) c.-109A>T (n.-109A>T) n.433A>T n.155-21A>T n.135A>T n.141A>T n.87A>T n.120A>T n.124A>T n.147A>T n.91A>T n.118A>T n.98A>T n.103A>T n.201A>T n.107A>T n.126A>T n.287A>T n.208A>T n.632A>T | |
9 | g.34647101T>A | CA259322 | GALT | c.95T>A (p.Ile32Asn) c.-108T>A (n.-108T>A) n.434T>A n.155-20T>A n.136T>A n.142T>A n.88T>A n.121T>A n.125T>A n.148T>A n.92T>A n.119T>A n.99T>A n.104T>A n.202T>A n.108T>A n.127T>A n.288T>A n.209T>A n.633T>A | dbSNP |
9 | g.34647101T>C | CA373278498 | GALT | c.95T>C (p.Ile32Thr) c.-108T>C (n.-108T>C) n.434T>C n.155-20T>C n.136T>C n.142T>C n.88T>C n.121T>C n.125T>C n.148T>C n.92T>C n.119T>C n.99T>C n.104T>C n.202T>C n.108T>C n.127T>C n.288T>C n.209T>C n.633T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647101T>G | CA373278500 | GALT | c.95T>G (p.Ile32Ser) c.-108T>G (n.-108T>G) n.434T>G n.155-20T>G n.136T>G n.142T>G n.88T>G n.121T>G n.125T>G n.148T>G n.92T>G n.119T>G n.99T>G n.104T>G n.202T>G n.108T>G n.127T>G n.288T>G n.209T>G n.633T>G | |
9 | g.34647101T= | CA1845635298 | GALT | c.95T= (p.Ile32=) c.-108T= (n.-108T=) n.434T= n.155-20T= n.136T= n.142T= n.88T= n.121T= n.125T= n.148T= n.92T= n.119T= n.99T= n.104T= n.202T= n.108T= n.127T= n.288T= n.209T= n.633T= | |
9 | g.34647102C>A | CA464595649 | GALT | c.96C>A (p.Ile32=) c.-107C>A (n.-107C>A) n.435C>A n.155-19C>A n.137C>A n.143C>A n.89C>A n.122C>A n.126C>A n.149C>A n.93C>A n.120C>A n.100C>A n.105C>A n.203C>A n.109C>A n.128C>A n.289C>A n.210C>A n.634C>A | dbSNP |
9 | g.34647102C>G | CA373278502 | GALT | c.96C>G (p.Ile32Met) c.-107C>G (n.-107C>G) n.435C>G n.155-19C>G n.137C>G n.143C>G n.89C>G n.122C>G n.126C>G n.149C>G n.93C>G n.120C>G n.100C>G n.105C>G n.203C>G n.109C>G n.128C>G n.289C>G n.210C>G n.634C>G | |
9 | g.34647102C>T | CA464595650 | GALT | c.96C>T (p.Ile32=) c.-107C>T (n.-107C>T) n.435C>T n.155-19C>T n.137C>T n.143C>T n.89C>T n.122C>T n.126C>T n.149C>T n.93C>T n.120C>T n.100C>T n.105C>T n.203C>T n.109C>T n.128C>T n.289C>T n.210C>T n.634C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647103C>A | CA373278503 | GALT | c.97C>A (p.Arg33Ser) c.-106C>A (n.-106C>A) n.436C>A n.155-18C>A n.138C>A n.144C>A n.90C>A n.123C>A n.127C>A n.150C>A n.94C>A n.121C>A n.101C>A n.106C>A n.204C>A n.110C>A n.129C>A n.290C>A n.211C>A n.635C>A | |
9 | g.34647103C>G | CA373278505 | GALT | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.-106C>G (n.-106C>G) n.436C>G n.155-18C>G n.138C>G n.144C>G n.90C>G n.123C>G n.127C>G n.150C>G n.94C>G n.121C>G n.101C>G n.106C>G n.204C>G n.110C>G n.129C>G n.290C>G n.211C>G n.635C>G | |
9 | g.34647103C>T | CA373278506 | GALT | c.97C>T (p.Arg33Cys) c.-106C>T (n.-106C>T) n.436C>T n.155-18C>T n.138C>T n.144C>T n.90C>T n.123C>T n.127C>T n.150C>T n.94C>T n.121C>T n.101C>T n.106C>T n.204C>T n.110C>T n.129C>T n.290C>T n.211C>T n.635C>T | |
9 | g.34647104G>A | CA259323 | GALT | c.98G>A (p.Arg33His) c.-105G>A (n.-105G>A) n.437G>A n.155-17G>A n.139G>A n.145G>A n.91G>A n.124G>A n.128G>A n.151G>A n.95G>A n.122G>A n.102G>A n.107G>A n.205G>A n.111G>A n.130G>A n.291G>A n.212G>A n.636G>A | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647104G>C | CA373278510 | GALT | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.-105G>C (n.-105G>C) n.437G>C n.155-17G>C n.139G>C n.145G>C n.91G>C n.124G>C n.128G>C n.151G>C n.95G>C n.122G>C n.102G>C n.107G>C n.205G>C n.111G>C n.130G>C n.291G>C n.212G>C n.636G>C | |
9 | g.34647104G= | CA1845635307 | GALT | c.98G= (p.Arg33=) c.-105G= (n.-105G=) n.437G= n.155-17G= n.139G= n.145G= n.91G= n.124G= n.128G= n.151G= n.95G= n.122G= n.102G= n.107G= n.205G= n.111G= n.130G= n.291G= n.212G= n.636G= | |
9 | g.34647104G>T | CA373278508 | GALT | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.-105G>T (n.-105G>T) n.437G>T n.155-17G>T n.139G>T n.145G>T n.91G>T n.124G>T n.128G>T n.151G>T n.95G>T n.122G>T n.102G>T n.107G>T n.205G>T n.111G>T n.130G>T n.291G>T n.212G>T n.636G>T | |
9 | g.34647105C>A | CA464595651 | GALT | c.99C>A (p.Arg33=) c.-104C>A (n.-104C>A) n.438C>A n.155-16C>A n.140C>A n.146C>A n.92C>A n.125C>A n.129C>A n.152C>A n.96C>A n.123C>A n.103C>A n.108C>A n.206C>A n.112C>A n.131C>A n.292C>A n.213C>A n.637C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647105C>G | CA464595652 | GALT | c.99C>G (p.Arg33=) c.-104C>G (n.-104C>G) n.438C>G n.155-16C>G n.140C>G n.146C>G n.92C>G n.125C>G n.129C>G n.152C>G n.96C>G n.123C>G n.103C>G n.108C>G n.206C>G n.112C>G n.131C>G n.292C>G n.213C>G n.637C>G | |
9 | g.34647105C>T | CA464595653 | GALT | c.99C>T (p.Arg33=) c.-104C>T (n.-104C>T) n.438C>T n.155-16C>T n.140C>T n.146C>T n.92C>T n.125C>T n.129C>T n.152C>T n.96C>T n.123C>T n.103C>T n.108C>T n.206C>T n.112C>T n.131C>T n.292C>T n.213C>T n.637C>T | |
9 | g.34647106T>A | CA259324 | GALT | c.100T>A (p.Tyr34Asn) c.-103T>A (n.-103T>A) n.439T>A n.155-15T>A n.141T>A n.147T>A n.93T>A n.126T>A n.130T>A n.153T>A n.97T>A n.124T>A n.104T>A n.109T>A n.207T>A n.113T>A n.132T>A n.293T>A n.214T>A n.638T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647106T>C | CA373278512 | GALT | c.100T>C (p.Tyr34His) c.-103T>C (n.-103T>C) n.439T>C n.155-15T>C n.141T>C n.147T>C n.93T>C n.126T>C n.130T>C n.153T>C n.97T>C n.124T>C n.104T>C n.109T>C n.207T>C n.113T>C n.132T>C n.293T>C n.214T>C n.638T>C | dbSNP |
9 | g.34647106T>G | CA373278511 | GALT | c.100T>G (p.Tyr34Asp) c.-103T>G (n.-103T>G) n.439T>G n.155-15T>G n.141T>G n.147T>G n.93T>G n.126T>G n.130T>G n.153T>G n.97T>G n.124T>G n.104T>G n.109T>G n.207T>G n.113T>G n.132T>G n.293T>G n.214T>G n.638T>G | |
9 | g.34647106T= | CA1845635312 | GALT | c.100T= (p.Tyr34=) c.-103T= (n.-103T=) n.439T= n.155-15T= n.141T= n.147T= n.93T= n.126T= n.130T= n.153T= n.97T= n.124T= n.104T= n.109T= n.207T= n.113T= n.132T= n.293T= n.214T= n.638T= | |
9 | g.34647107A>C | CA373278515 | GALT | c.101A>C (p.Tyr34Ser) c.-102A>C (n.-102A>C) n.440A>C n.155-14A>C n.142A>C n.148A>C n.94A>C n.127A>C n.131A>C n.154A>C n.98A>C n.125A>C n.105A>C n.110A>C n.208A>C n.114A>C n.133A>C n.294A>C n.215A>C n.639A>C | |
9 | g.34647107A>G | CA373278517 | GALT | c.101A>G (p.Tyr34Cys) c.-102A>G (n.-102A>G) n.440A>G n.155-14A>G n.142A>G n.148A>G n.94A>G n.127A>G n.131A>G n.154A>G n.98A>G n.125A>G n.105A>G n.110A>G n.208A>G n.114A>G n.133A>G n.294A>G n.215A>G n.639A>G | |
9 | g.34647107A>T | CA373278516 | GALT | c.101A>T (p.Tyr34Phe) c.-102A>T (n.-102A>T) n.440A>T n.155-14A>T n.142A>T n.148A>T n.94A>T n.127A>T n.131A>T n.154A>T n.98A>T n.125A>T n.105A>T n.110A>T n.208A>T n.114A>T n.133A>T n.294A>T n.215A>T n.639A>T | |
9 | g.34647108C>A | CA373278519 | GALT | c.102C>A (p.Tyr34Ter) c.-101C>A (n.-101C>A) n.441C>A n.155-13C>A n.143C>A n.149C>A n.95C>A n.128C>A n.132C>A n.155C>A n.99C>A n.126C>A n.106C>A n.111C>A n.209C>A n.115C>A n.134C>A n.295C>A n.216C>A n.640C>A | |
9 | g.34647108C>G | CA373278520 | GALT | c.102C>G (p.Tyr34Ter) c.-101C>G (n.-101C>G) n.441C>G n.155-13C>G n.143C>G n.149C>G n.95C>G n.128C>G n.132C>G n.155C>G n.99C>G n.126C>G n.106C>G n.111C>G n.209C>G n.115C>G n.134C>G n.295C>G n.216C>G n.640C>G | |
9 | g.34647108C>T | CA464595657 | GALT | c.102C>T (p.Tyr34=) c.-101C>T (n.-101C>T) n.441C>T n.155-13C>T n.143C>T n.149C>T n.95C>T n.128C>T n.132C>T n.155C>T n.99C>T n.126C>T n.106C>T n.111C>T n.209C>T n.115C>T n.134C>T n.295C>T n.216C>T n.640C>T | |
9 | g.34647109A>C | CA373278521 | GALT | c.103A>C (p.Asn35His) c.-100A>C (n.-100A>C) n.442A>C n.155-12A>C n.144A>C n.150A>C n.96A>C n.129A>C n.133A>C n.156A>C n.100A>C n.127A>C n.107A>C n.112A>C n.210A>C n.116A>C n.135A>C n.296A>C n.217A>C n.641A>C | |
9 | g.34647109A>G | CA373278522 | GALT | c.103A>G (p.Asn35Asp) c.-100A>G (n.-100A>G) n.442A>G n.155-12A>G n.144A>G n.150A>G n.96A>G n.129A>G n.133A>G n.156A>G n.100A>G n.127A>G n.107A>G n.112A>G n.210A>G n.116A>G n.135A>G n.296A>G n.217A>G n.641A>G | |
9 | g.34647109A>T | CA373278524 | GALT | c.103A>T (p.Asn35Tyr) c.-100A>T (n.-100A>T) n.442A>T n.155-12A>T n.144A>T n.150A>T n.96A>T n.129A>T n.133A>T n.156A>T n.100A>T n.127A>T n.107A>T n.112A>T n.210A>T n.116A>T n.135A>T n.296A>T n.217A>T n.641A>T | |
9 | g.34647110A>C | CA373278526 | GALT | c.104A>C (p.Asn35Thr) c.-99A>C (n.-99A>C) n.443A>C n.155-11A>C n.145A>C n.151A>C n.97A>C n.130A>C n.134A>C n.157A>C n.101A>C n.128A>C n.108A>C n.113A>C n.211A>C n.117A>C n.136A>C n.297A>C n.218A>C n.642A>C | |
9 | g.34647110A>G | CA373278528 | GALT | c.104A>G (p.Asn35Ser) c.-99A>G (n.-99A>G) n.443A>G n.155-11A>G n.145A>G n.151A>G n.97A>G n.130A>G n.134A>G n.157A>G n.101A>G n.128A>G n.108A>G n.113A>G n.211A>G n.117A>G n.136A>G n.297A>G n.218A>G n.642A>G | |
9 | g.34647110A>T | CA373278529 | GALT | c.104A>T (p.Asn35Ile) c.-99A>T (n.-99A>T) n.443A>T n.155-11A>T n.145A>T n.151A>T n.97A>T n.130A>T n.134A>T n.157A>T n.101A>T n.128A>T n.108A>T n.113A>T n.211A>T n.117A>T n.136A>T n.297A>T n.218A>T n.642A>T | |
9 | g.34647111C>A | CA373278530 | GALT | c.105C>A (p.Asn35Lys) c.-98C>A (n.-98C>A) n.444C>A n.155-10C>A n.146C>A n.152C>A n.98C>A n.131C>A n.135C>A n.158C>A n.102C>A n.129C>A n.109C>A n.114C>A n.212C>A n.118C>A n.137C>A n.298C>A n.219C>A n.643C>A | |
9 | g.34647111C>G | CA373278531 | GALT | c.105C>G (p.Asn35Lys) c.-98C>G (n.-98C>G) n.444C>G n.155-10C>G n.146C>G n.152C>G n.98C>G n.131C>G n.135C>G n.158C>G n.102C>G n.129C>G n.109C>G n.114C>G n.212C>G n.118C>G n.137C>G n.298C>G n.219C>G n.643C>G | |
9 | g.34647111C>T | CA464595660 | GALT | c.105C>T (p.Asn35=) c.-98C>T (n.-98C>T) n.444C>T n.155-10C>T n.146C>T n.152C>T n.98C>T n.131C>T n.135C>T n.158C>T n.102C>T n.129C>T n.109C>T n.114C>T n.212C>T n.118C>T n.137C>T n.298C>T n.219C>T n.643C>T | |
9 | g.34647112C>A | CA373278534 | GALT | c.106C>A (p.Pro36Thr) c.-97C>A (n.-97C>A) n.445C>A n.155-9C>A n.147C>A n.153C>A n.99C>A n.132C>A n.136C>A n.159C>A n.103C>A n.130C>A n.110C>A n.115C>A n.213C>A n.119C>A n.138C>A n.299C>A n.220C>A n.644C>A | |
9 | g.34647112C>G | CA373278533 | GALT | c.106C>G (p.Pro36Ala) c.-97C>G (n.-97C>G) n.445C>G n.155-9C>G n.147C>G n.153C>G n.99C>G n.132C>G n.136C>G n.159C>G n.103C>G n.130C>G n.110C>G n.115C>G n.213C>G n.119C>G n.138C>G n.299C>G n.220C>G n.644C>G | |
9 | g.34647112C>T | CA373278532 | GALT | c.106C>T (p.Pro36Ser) c.-97C>T (n.-97C>T) n.445C>T n.155-9C>T n.147C>T n.153C>T n.99C>T n.132C>T n.136C>T n.159C>T n.103C>T n.130C>T n.110C>T n.115C>T n.213C>T n.119C>T n.138C>T n.299C>T n.220C>T n.644C>T | |
9 | g.34647113C>A | CA373278535 | GALT | c.107C>A (p.Pro36Gln) c.-96C>A (n.-96C>A) n.446C>A n.155-8C>A n.148C>A n.154C>A n.100C>A n.133C>A n.137C>A n.160C>A n.104C>A n.131C>A n.111C>A n.116C>A n.214C>A n.120C>A n.139C>A n.300C>A n.221C>A n.645C>A | |
9 | g.34647113C= | CA1845635324 | GALT | c.107C= (p.Pro36=) c.-96C= (n.-96C=) n.446C= n.155-8C= n.148C= n.154C= n.100C= n.133C= n.137C= n.160C= n.104C= n.131C= n.111C= n.116C= n.214C= n.120C= n.139C= n.300C= n.221C= n.645C= | |
9 | g.34647113C>G | CA373278536 | GALT | c.107C>G (p.Pro36Arg) c.-96C>G (n.-96C>G) n.446C>G n.155-8C>G n.148C>G n.154C>G n.100C>G n.133C>G n.137C>G n.160C>G n.104C>G n.131C>G n.111C>G n.116C>G n.214C>G n.120C>G n.139C>G n.300C>G n.221C>G n.645C>G | |
9 | g.34647113C>T | CA241292 | GALT | c.107C>T (p.Pro36Leu) c.-96C>T (n.-96C>T) n.446C>T n.155-8C>T n.148C>T n.154C>T n.100C>T n.133C>T n.137C>T n.160C>T n.104C>T n.131C>T n.111C>T n.116C>T n.214C>T n.120C>T n.139C>T n.300C>T n.221C>T n.645C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647114G>A | CA464595664 | GALT | c.108G>A (p.Pro36=) c.-95G>A (n.-95G>A) n.447G>A n.155-7G>A n.149G>A n.155G>A n.101G>A n.134G>A n.138G>A n.161G>A n.105G>A n.132G>A n.112G>A n.117G>A n.215G>A n.121G>A n.140G>A n.301G>A n.222G>A n.646G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647114G>C | CA464595662 | GALT | c.108G>C (p.Pro36=) c.-95G>C (n.-95G>C) n.447G>C n.155-7G>C n.149G>C n.155G>C n.101G>C n.134G>C n.138G>C n.161G>C n.105G>C n.132G>C n.112G>C n.117G>C n.215G>C n.121G>C n.140G>C n.301G>C n.222G>C n.646G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647114G= | CA1845635331 | GALT | c.108G= (p.Pro36=) c.-95G= (n.-95G=) n.447G= n.155-7G= n.149G= n.155G= n.101G= n.134G= n.138G= n.161G= n.105G= n.132G= n.112G= n.117G= n.215G= n.121G= n.140G= n.301G= n.222G= n.646G= | |
9 | g.34647114G>T | CA464595663 | GALT | c.108G>T (p.Pro36=) c.-95G>T (n.-95G>T) n.447G>T n.155-7G>T n.149G>T n.155G>T n.101G>T n.134G>T n.138G>T n.161G>T n.105G>T n.132G>T n.112G>T n.117G>T n.215G>T n.121G>T n.140G>T n.301G>T n.222G>T n.646G>T | |
9 | g.34647115C>A | CA373278537 | GALT | c.109C>A (p.Leu37Met) c.-94C>A (n.-94C>A) n.448C>A n.155-6C>A n.150C>A n.156C>A n.102C>A n.135C>A n.139C>A n.162C>A n.106C>A n.133C>A n.113C>A n.118C>A n.216C>A n.122C>A n.141C>A n.302C>A n.223C>A n.647C>A | |
9 | g.34647115C>G | CA373278538 | GALT | c.109C>G (p.Leu37Val) c.-94C>G (n.-94C>G) n.448C>G n.155-6C>G n.150C>G n.156C>G n.102C>G n.135C>G n.139C>G n.162C>G n.106C>G n.133C>G n.113C>G n.118C>G n.216C>G n.122C>G n.141C>G n.302C>G n.223C>G n.647C>G | |
9 | g.34647115C>T | CA464595666 | GALT | c.109C>T (p.Leu37=) c.-94C>T (n.-94C>T) n.448C>T n.155-6C>T n.150C>T n.156C>T n.102C>T n.135C>T n.139C>T n.162C>T n.106C>T n.133C>T n.113C>T n.118C>T n.216C>T n.122C>T n.141C>T n.302C>T n.223C>T n.647C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647116T>A | CA373278539 | GALT | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.-93T>A (n.-93T>A) n.449T>A n.155-5T>A n.151T>A n.157T>A n.103T>A n.136T>A n.140T>A n.163T>A n.107T>A n.134T>A n.114T>A n.119T>A n.217T>A n.123T>A n.142T>A n.303T>A n.224T>A n.648T>A | |
9 | g.34647116T>C | CA373278540 | GALT | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.-93T>C (n.-93T>C) n.449T>C n.155-5T>C n.151T>C n.157T>C n.103T>C n.136T>C n.140T>C n.163T>C n.107T>C n.134T>C n.114T>C n.119T>C n.217T>C n.123T>C n.142T>C n.303T>C n.224T>C n.648T>C | |
9 | g.34647116T>G | CA5036026 | GALT | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.-93T>G (n.-93T>G) n.449T>G n.155-5T>G n.151T>G n.157T>G n.103T>G n.136T>G n.140T>G n.163T>G n.107T>G n.134T>G n.114T>G n.119T>G n.217T>G n.123T>G n.142T>G n.303T>G n.224T>G n.648T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647116T= | CA1845635336 | GALT | c.110T= (p.Leu37=) c.-93T= (n.-93T=) n.449T= n.155-5T= n.151T= n.157T= n.103T= n.136T= n.140T= n.163T= n.107T= n.134T= n.114T= n.119T= n.217T= n.123T= n.142T= n.303T= n.224T= n.648T= | |
9 | g.34647117G>A | CA464595667 | GALT | c.111G>A (p.Leu37=) c.-92G>A (n.-92G>A) n.450G>A n.155-4G>A n.152G>A n.158G>A n.104G>A n.137G>A n.141G>A n.164G>A n.108G>A n.135G>A n.115G>A n.120G>A n.218G>A n.124G>A n.143G>A n.304G>A n.225G>A n.649G>A | |
9 | g.34647117G>C | CA464595668 | GALT | c.111G>C (p.Leu37=) c.-92G>C (n.-92G>C) n.450G>C n.155-4G>C n.152G>C n.158G>C n.104G>C n.137G>C n.141G>C n.164G>C n.108G>C n.135G>C n.115G>C n.120G>C n.218G>C n.124G>C n.143G>C n.304G>C n.225G>C n.649G>C | |
9 | g.34647117G>T | CA464595669 | GALT | c.111G>T (p.Leu37=) c.-92G>T (n.-92G>T) n.450G>T n.155-4G>T n.152G>T n.158G>T n.104G>T n.137G>T n.141G>T n.164G>T n.108G>T n.135G>T n.115G>T n.120G>T n.218G>T n.124G>T n.143G>T n.304G>T n.225G>T n.649G>T | |
9 | g.34647118C>A | CA373278541 | GALT | c.112C>A (p.Gln38Lys) c.-91C>A (n.-91C>A) n.451C>A n.155-3C>A n.153C>A n.159C>A n.105C>A n.138C>A n.142C>A n.165C>A n.109C>A n.136C>A n.116C>A n.121C>A n.219C>A n.125C>A n.144C>A n.305C>A n.226C>A n.650C>A | |
9 | g.34647118C= | CA1845635340 | GALT | c.112C= (p.Gln38=) c.-91C= (n.-91C=) n.451C= n.155-3C= n.153C= n.159C= n.105C= n.138C= n.142C= n.165C= n.109C= n.136C= n.116C= n.121C= n.219C= n.125C= n.144C= n.305C= n.226C= n.650C= | |
9 | g.34647118C>G | CA373278542 | GALT | c.112C>G (p.Gln38Glu) c.-91C>G (n.-91C>G) n.451C>G n.155-3C>G n.153C>G n.159C>G n.105C>G n.138C>G n.142C>G n.165C>G n.109C>G n.136C>G n.116C>G n.121C>G n.219C>G n.125C>G n.144C>G n.305C>G n.226C>G n.650C>G | COSMIC |
9 | g.34647118C>T | CA5036027 | GALT | c.112C>T (p.Gln38Ter) c.-91C>T (n.-91C>T) n.451C>T n.155-3C>T n.153C>T n.159C>T n.105C>T n.138C>T n.142C>T n.165C>T n.109C>T n.136C>T n.116C>T n.121C>T n.219C>T n.125C>T n.144C>T n.305C>T n.226C>T n.650C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647119A= | CA1845635348 | GALT | c.113A= (p.Gln38=) c.-90A= (n.-90A=) n.452A= n.155-2A= n.154A= n.160A= n.106A= n.139A= n.143A= n.166A= n.110A= n.137A= n.117A= n.122A= n.220A= n.126A= n.145A= n.306A= n.227A= n.651A= | |
9 | g.34647119A>C | CA259325 | GALT | c.113A>C (p.Gln38Pro) c.-90A>C (n.-90A>C) n.452A>C n.155-2A>C n.154A>C n.160A>C n.106A>C n.139A>C n.143A>C n.166A>C n.110A>C n.137A>C n.117A>C n.122A>C n.220A>C n.126A>C n.145A>C n.306A>C n.227A>C n.651A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647119A>G | CA373278544 | GALT | c.113A>G (p.Gln38Arg) c.-90A>G (n.-90A>G) n.452A>G n.155-2A>G n.154A>G n.160A>G n.106A>G n.139A>G n.143A>G n.166A>G n.110A>G n.137A>G n.117A>G n.122A>G n.220A>G n.126A>G n.145A>G n.306A>G n.227A>G n.651A>G | |
9 | g.34647119A>T | CA373278543 | GALT | c.113A>T (p.Gln38Leu) c.-90A>T (n.-90A>T) n.452A>T n.155-2A>T n.154A>T n.160A>T n.106A>T n.139A>T n.143A>T n.166A>T n.110A>T n.137A>T n.117A>T n.122A>T n.220A>T n.126A>T n.145A>T n.306A>T n.227A>T n.651A>T | |
9 | g.34647120G>A | CA464595670 | GALT | c.114G>A (p.Gln38=) c.-89G>A (n.-89G>A) n.453G>A n.155-1G>A n.155G>A n.161G>A n.107G>A n.140G>A n.144G>A n.167G>A n.111G>A n.138G>A n.118G>A n.123G>A n.221G>A n.127G>A n.146G>A n.307G>A n.228G>A n.652G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647120G>C | CA373278545 | GALT | c.114G>C (p.Gln38His) c.-89G>C (n.-89G>C) n.453G>C n.155-1G>C n.155G>C n.161G>C n.107G>C n.140G>C n.144G>C n.167G>C n.111G>C n.138G>C n.118G>C n.123G>C n.221G>C n.127G>C n.146G>C n.307G>C n.228G>C n.652G>C | |
9 | g.34647120G>T | CA373278546 | GALT | c.114G>T (p.Gln38His) c.-89G>T (n.-89G>T) n.453G>T n.155-1G>T n.155G>T n.161G>T n.107G>T n.140G>T n.144G>T n.167G>T n.111G>T n.138G>T n.118G>T n.123G>T n.221G>T n.127G>T n.146G>T n.307G>T n.228G>T n.652G>T | |
9 | g.34647121G>A | CA373278547 | GALT | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.-88G>A (n.-88G>A) n.454G>A n.155G>A n.156G>A n.162G>A n.108G>A n.141G>A n.145G>A n.168G>A n.112G>A n.139G>A n.119G>A n.124G>A n.222G>A n.128G>A n.147G>A n.308G>A n.229G>A n.653G>A | |
9 | g.34647121G>C | CA373278548 | GALT | c.115G>C (p.Asp39His) c.-88G>C (n.-88G>C) n.454G>C n.155G>C n.156G>C n.162G>C n.108G>C n.141G>C n.145G>C n.168G>C n.112G>C n.139G>C n.119G>C n.124G>C n.222G>C n.128G>C n.147G>C n.308G>C n.229G>C n.653G>C | |
9 | g.34647121G= | CA1845635351 | GALT | c.115G= (p.Asp39=) c.-88G= (n.-88G=) n.454G= n.155G= n.156G= n.162G= n.108G= n.141G= n.145G= n.168G= n.112G= n.139G= n.119G= n.124G= n.222G= n.128G= n.147G= n.308G= n.229G= n.653G= | |
9 | g.34647121G>T | CA373278549 | GALT | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.-88G>T (n.-88G>T) n.454G>T n.155G>T n.156G>T n.162G>T n.108G>T n.141G>T n.145G>T n.168G>T n.112G>T n.139G>T n.119G>T n.124G>T n.222G>T n.128G>T n.147G>T n.308G>T n.229G>T n.653G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647122del | CA2841179379 | GALT | c.116del (p.Asp39ValfsTer11) c.-87del (n.-87del) n.455del n.156del n.157del n.163del n.109del n.142del n.146del n.169del n.113del n.140del n.120del n.125del n.223del n.129del n.148del n.309del n.230del n.654del | |
9 | g.34647122A>C | CA373278550 | GALT | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.-87A>C (n.-87A>C) n.455A>C n.156A>C n.157A>C n.163A>C n.109A>C n.142A>C n.146A>C n.169A>C n.113A>C n.140A>C n.120A>C n.125A>C n.223A>C n.129A>C n.148A>C n.309A>C n.230A>C n.654A>C | |
9 | g.34647122A>G | CA373278551 | GALT | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.-87A>G (n.-87A>G) n.455A>G n.156A>G n.157A>G n.163A>G n.109A>G n.142A>G n.146A>G n.169A>G n.113A>G n.140A>G n.120A>G n.125A>G n.223A>G n.129A>G n.148A>G n.309A>G n.230A>G n.654A>G | |
9 | g.34647122A>T | CA373278552 | GALT | c.116A>T (p.Asp39Val) c.-87A>T (n.-87A>T) n.455A>T n.156A>T n.157A>T n.163A>T n.109A>T n.142A>T n.146A>T n.169A>T n.113A>T n.140A>T n.120A>T n.125A>T n.223A>T n.129A>T n.148A>T n.309A>T n.230A>T n.654A>T | |
9 | g.34647123T>A | CA373278553 | GALT | c.117T>A (p.Asp39Glu) c.-86T>A (n.-86T>A) n.456T>A n.157T>A n.158T>A n.164T>A n.110T>A n.143T>A n.147T>A n.170T>A n.114T>A n.141T>A n.121T>A n.126T>A n.224T>A c.1T>A n.130T>A n.149T>A n.310T>A n.231T>A n.655T>A | |
9 | g.34647123T>C | CA259326 | GALT | c.117T>C (p.Asp39=) c.-86T>C (n.-86T>C) n.456T>C n.157T>C n.158T>C n.164T>C n.110T>C n.143T>C n.147T>C n.170T>C n.114T>C n.141T>C n.121T>C n.126T>C n.224T>C c.1T>C n.130T>C n.149T>C n.310T>C n.231T>C n.655T>C | dbSNP |
9 | g.34647123T>G | CA373278554 | GALT | c.117T>G (p.Asp39Glu) c.-86T>G (n.-86T>G) n.456T>G n.157T>G n.158T>G n.164T>G n.110T>G n.143T>G n.147T>G n.170T>G n.114T>G n.141T>G n.121T>G n.126T>G n.224T>G c.1T>G n.130T>G n.149T>G n.310T>G n.231T>G n.655T>G | |
9 | g.34647123T= | CA1845635356 | GALT | c.117T= (p.Asp39=) c.-86T= (n.-86T=) n.456T= n.157T= n.158T= n.164T= n.110T= n.143T= n.147T= n.170T= n.114T= n.141T= n.121T= n.126T= n.224T= c.1T= n.130T= n.149T= n.310T= n.231T= n.655T= |