Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.34646997G>A | CA1845635160 | GALT | c.83-92G>A (n.83-92G>A) c.-120-92G>A (n.-120-92G>A) n.330G>A n.155-124G>A n.124-92G>A n.130-92G>A n.75+78G>A n.109-92G>A n.113-92G>A n.136-92G>A n.80-92G>A n.107-92G>A n.87-92G>A n.92-92G>A n.98G>A n.96-92G>A n.114+78G>A n.275+78G>A n.105G>A n.529G>A | dbSNP |
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9 | g.34647007A>G | CA2689808524 | GALT | c.83-82A>G (n.83-82A>G) c.-120-82A>G (n.-120-82A>G) n.340A>G n.155-114A>G n.124-82A>G n.130-82A>G n.76-82A>G n.109-82A>G n.113-82A>G n.136-82A>G n.80-82A>G n.107-82A>G n.87-82A>G n.92-82A>G n.108A>G n.96-82A>G n.115-82A>G n.276-82A>G n.115A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647008G= | CA1845635174 | GALT | c.83-81G= (n.83-81G=) c.-120-81G= (n.-120-81G=) n.341G= n.155-113G= n.124-81G= n.130-81G= n.76-81G= n.109-81G= n.113-81G= n.136-81G= n.80-81G= n.107-81G= n.87-81G= n.92-81G= n.109G= n.96-81G= n.115-81G= n.276-81G= n.116G= n.540G= | |
9 | g.34647008G>T | CA1845635173 | GALT | c.83-81G>T (n.83-81G>T) c.-120-81G>T (n.-120-81G>T) n.341G>T n.155-113G>T n.124-81G>T n.130-81G>T n.76-81G>T n.109-81G>T n.113-81G>T n.136-81G>T n.80-81G>T n.107-81G>T n.87-81G>T n.92-81G>T n.109G>T n.96-81G>T n.115-81G>T n.276-81G>T n.116G>T n.540G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.34647027T= | CA1845635190 | GALT | c.83-62T= (n.83-62T=) c.-120-62T= (n.-120-62T=) n.360T= n.155-94T= n.124-62T= n.130-62T= n.76-62T= n.109-62T= n.113-62T= n.136-62T= n.80-62T= n.107-62T= n.87-62T= n.92-62T= n.128T= n.96-62T= n.115-62T= n.276-62T= n.135T= n.559T= | |
9 | g.34647028G>A | CA863494266 | GALT | c.83-61G>A (n.83-61G>A) c.-120-61G>A (n.-120-61G>A) n.361G>A n.155-93G>A n.124-61G>A n.130-61G>A n.76-61G>A n.109-61G>A n.113-61G>A n.136-61G>A n.80-61G>A n.107-61G>A n.87-61G>A n.92-61G>A n.129G>A n.96-61G>A n.115-61G>A n.276-61G>A n.136G>A n.560G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.34647028G>T | CA2689808531 | GALT | c.83-61G>T (n.83-61G>T) c.-120-61G>T (n.-120-61G>T) n.361G>T n.155-93G>T n.124-61G>T n.130-61G>T n.76-61G>T n.109-61G>T n.113-61G>T n.136-61G>T n.80-61G>T n.107-61G>T n.87-61G>T n.92-61G>T n.129G>T n.96-61G>T n.115-61G>T n.276-61G>T n.136G>T n.560G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647028_34647031del | CA2783504163 | GALT | c.83-61_83-58del (n.83-61_83-58del) c.-120-61_-120-58del (n.-120-61_-120-58del) n.361_364del n.155-93_155-90del n.124-61_124-58del n.130-61_130-58del n.76-61_76-58del n.109-61_109-58del n.113-61_113-58del n.136-61_136-58del n.80-61_80-58del n.107-61_107-58del n.87-61_87-58del n.92-61_92-58del n.129_132del n.96-61_96-58del n.115-61_115-58del n.276-61_276-58del n.136_139del n.560_563del | |
9 | g.34647030G>A | CA587568147 | GALT | c.83-59G>A (n.83-59G>A) c.-120-59G>A (n.-120-59G>A) n.363G>A n.155-91G>A n.124-59G>A n.130-59G>A n.76-59G>A n.109-59G>A n.113-59G>A n.136-59G>A n.80-59G>A n.107-59G>A n.87-59G>A n.92-59G>A n.131G>A n.96-59G>A n.115-59G>A n.276-59G>A n.138G>A n.562G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647030G>C | CA863494271 | GALT | c.83-59G>C (n.83-59G>C) c.-120-59G>C (n.-120-59G>C) n.363G>C n.155-91G>C n.124-59G>C n.130-59G>C n.76-59G>C n.109-59G>C n.113-59G>C n.136-59G>C n.80-59G>C n.107-59G>C n.87-59G>C n.92-59G>C n.131G>C n.96-59G>C n.115-59G>C n.276-59G>C n.138G>C n.562G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647030G= | CA1845635194 | GALT | c.83-59G= (n.83-59G=) c.-120-59G= (n.-120-59G=) n.363G= n.155-91G= n.124-59G= n.130-59G= n.76-59G= n.109-59G= n.113-59G= n.136-59G= n.80-59G= n.107-59G= n.87-59G= n.92-59G= n.131G= n.96-59G= n.115-59G= n.276-59G= n.138G= n.562G= | |
9 | g.34647031A>G | CA2579371080 | GALT | c.83-58A>G (n.83-58A>G) c.-120-58A>G (n.-120-58A>G) n.364A>G n.155-90A>G n.124-58A>G n.130-58A>G n.76-58A>G n.109-58A>G n.113-58A>G n.136-58A>G n.80-58A>G n.107-58A>G n.87-58A>G n.92-58A>G n.132A>G n.96-58A>G n.115-58A>G n.276-58A>G n.139A>G n.563A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647032C>A | CA2689808532 | GALT | c.83-57C>A (n.83-57C>A) c.-120-57C>A (n.-120-57C>A) n.365C>A n.155-89C>A n.124-57C>A n.130-57C>A n.76-57C>A n.109-57C>A n.113-57C>A n.136-57C>A n.80-57C>A n.107-57C>A n.87-57C>A n.92-57C>A n.133C>A n.96-57C>A n.115-57C>A n.276-57C>A n.140C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647032C>T | CA2689808533 | GALT | c.83-57C>T (n.83-57C>T) c.-120-57C>T (n.-120-57C>T) n.365C>T n.155-89C>T n.124-57C>T n.130-57C>T n.76-57C>T n.109-57C>T n.113-57C>T n.136-57C>T n.80-57C>T n.107-57C>T n.87-57C>T n.92-57C>T n.133C>T n.96-57C>T n.115-57C>T n.276-57C>T n.140C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647033C= | CA1845635195 | GALT | c.83-56C= (n.83-56C=) c.-120-56C= (n.-120-56C=) n.366C= n.155-88C= n.124-56C= n.130-56C= n.76-56C= n.109-56C= n.113-56C= n.136-56C= n.80-56C= n.107-56C= n.87-56C= n.92-56C= n.134C= n.96-56C= n.115-56C= n.276-56C= n.141C= n.565C= | |
9 | g.34647033C>T | CA1845635196 | GALT | c.83-56C>T (n.83-56C>T) c.-120-56C>T (n.-120-56C>T) n.366C>T n.155-88C>T n.124-56C>T n.130-56C>T n.76-56C>T n.109-56C>T n.113-56C>T n.136-56C>T n.80-56C>T n.107-56C>T n.87-56C>T n.92-56C>T n.134C>T n.96-56C>T n.115-56C>T n.276-56C>T n.141C>T n.565C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647035A= | CA1845635198 | GALT | c.83-54A= (n.83-54A=) c.-120-54A= (n.-120-54A=) n.368A= n.155-86A= n.124-54A= n.130-54A= n.76-54A= n.109-54A= n.113-54A= n.136-54A= n.80-54A= n.107-54A= n.87-54A= n.92-54A= n.136A= n.96-54A= n.115-54A= n.276-54A= n.143A= n.567A= | |
9 | g.34647035A>G | CA192669085 | GALT | c.83-54A>G (n.83-54A>G) c.-120-54A>G (n.-120-54A>G) n.368A>G n.155-86A>G n.124-54A>G n.130-54A>G n.76-54A>G n.109-54A>G n.113-54A>G n.136-54A>G n.80-54A>G n.107-54A>G n.87-54A>G n.92-54A>G n.136A>G n.96-54A>G n.115-54A>G n.276-54A>G n.143A>G n.567A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647035_34647042del | CA2783504164 | GALT | c.83-54_83-47del (n.83-54_83-47del) c.-120-54_-120-47del (n.-120-54_-120-47del) n.368_375del n.155-86_155-79del n.124-54_124-47del n.130-54_130-47del n.76-54_76-47del n.109-54_109-47del n.113-54_113-47del n.136-54_136-47del n.80-54_80-47del n.107-54_107-47del n.87-54_87-47del n.92-54_92-47del n.136_143del n.96-54_96-47del n.115-54_115-47del n.276-54_276-47del n.143_150del n.567_574del | |
9 | g.34647036G>C | CA2689808534 | GALT | c.83-53G>C (n.83-53G>C) c.-120-53G>C (n.-120-53G>C) n.369G>C n.155-85G>C n.124-53G>C n.130-53G>C n.76-53G>C n.109-53G>C n.113-53G>C n.136-53G>C n.80-53G>C n.107-53G>C n.87-53G>C n.92-53G>C n.137G>C n.96-53G>C n.115-53G>C n.276-53G>C n.144G>C n.568G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647037G>T | CA2689808536 | GALT | c.83-52G>T (n.83-52G>T) c.-120-52G>T (n.-120-52G>T) n.370G>T n.155-84G>T n.124-52G>T n.130-52G>T n.76-52G>T n.109-52G>T n.113-52G>T n.136-52G>T n.80-52G>T n.107-52G>T n.87-52G>T n.92-52G>T n.138G>T n.96-52G>T n.115-52G>T n.276-52G>T n.145G>T n.569G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647042_34647043del | CA2579371081 | GALT | c.83-47_83-46del (n.83-47_83-46del) c.-120-47_-120-46del (n.-120-47_-120-46del) n.375_376del n.155-79_155-78del n.124-47_124-46del n.130-47_130-46del n.76-47_76-46del n.109-47_109-46del n.113-47_113-46del n.136-47_136-46del n.80-47_80-46del n.107-47_107-46del n.87-47_87-46del n.92-47_92-46del n.143_144del n.96-47_96-46del n.115-47_115-46del n.276-47_276-46del n.150_151del n.574_575del | |
9 | g.34647040_34647043del | CA2689808535 | GALT | c.83-49_83-46del (n.83-49_83-46del) c.-120-49_-120-46del (n.-120-49_-120-46del) n.373_376del n.155-81_155-78del n.124-49_124-46del n.130-49_130-46del n.76-49_76-46del n.109-49_109-46del n.113-49_113-46del n.136-49_136-46del n.80-49_80-46del n.107-49_107-46del n.87-49_87-46del n.92-49_92-46del n.141_144del n.96-49_96-46del n.115-49_115-46del n.276-49_276-46del n.148_151del n.572_575del | gnomAD v4 |
9 | g.34647039G>A | CA5036015 | GALT | c.83-50G>A (n.83-50G>A) c.-120-50G>A (n.-120-50G>A) n.372G>A n.155-82G>A n.124-50G>A n.130-50G>A n.76-50G>A n.109-50G>A n.113-50G>A n.136-50G>A n.80-50G>A n.107-50G>A n.87-50G>A n.92-50G>A n.140G>A n.96-50G>A n.115-50G>A n.276-50G>A n.147G>A n.571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647039G>C | CA2689808538 | GALT | c.83-50G>C (n.83-50G>C) c.-120-50G>C (n.-120-50G>C) n.372G>C n.155-82G>C n.124-50G>C n.130-50G>C n.76-50G>C n.109-50G>C n.113-50G>C n.136-50G>C n.80-50G>C n.107-50G>C n.87-50G>C n.92-50G>C n.140G>C n.96-50G>C n.115-50G>C n.276-50G>C n.147G>C n.571G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647039G= | CA1845635200 | GALT | c.83-50G= (n.83-50G=) c.-120-50G= (n.-120-50G=) n.372G= n.155-82G= n.124-50G= n.130-50G= n.76-50G= n.109-50G= n.113-50G= n.136-50G= n.80-50G= n.107-50G= n.87-50G= n.92-50G= n.140G= n.96-50G= n.115-50G= n.276-50G= n.147G= n.571G= | |
9 | g.34647039G>T | CA2689808537 | GALT | c.83-50G>T (n.83-50G>T) c.-120-50G>T (n.-120-50G>T) n.372G>T n.155-82G>T n.124-50G>T n.130-50G>T n.76-50G>T n.109-50G>T n.113-50G>T n.136-50G>T n.80-50G>T n.107-50G>T n.87-50G>T n.92-50G>T n.140G>T n.96-50G>T n.115-50G>T n.276-50G>T n.147G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.34647040A>C | CA2689808539 | GALT | c.83-49A>C (n.83-49A>C) c.-120-49A>C (n.-120-49A>C) n.373A>C n.155-81A>C n.124-49A>C n.130-49A>C n.76-49A>C n.109-49A>C n.113-49A>C n.136-49A>C n.80-49A>C n.107-49A>C n.87-49A>C n.92-49A>C n.141A>C n.96-49A>C n.115-49A>C n.276-49A>C n.148A>C n.572A>C | gnomAD v4 |
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9 | g.34647043G>A | CA5036017 | GALT | c.83-46G>A (n.83-46G>A) c.-120-46G>A (n.-120-46G>A) n.376G>A n.155-78G>A n.124-46G>A n.130-46G>A n.76-46G>A n.109-46G>A n.113-46G>A n.136-46G>A n.80-46G>A n.107-46G>A n.87-46G>A n.92-46G>A n.144G>A n.96-46G>A n.115-46G>A n.276-46G>A n.151G>A n.575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.34647045G>C | CA2689808540 | GALT | c.83-44G>C (n.83-44G>C) c.-120-44G>C (n.-120-44G>C) n.378G>C n.155-76G>C n.124-44G>C n.130-44G>C n.76-44G>C n.109-44G>C n.113-44G>C n.136-44G>C n.80-44G>C n.107-44G>C n.87-44G>C n.92-44G>C n.146G>C n.96-44G>C n.115-44G>C n.276-44G>C n.153G>C n.577G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647047G>A | CA587568149 | GALT | c.83-42G>A (n.83-42G>A) c.-120-42G>A (n.-120-42G>A) n.380G>A n.155-74G>A n.124-42G>A n.130-42G>A n.76-42G>A n.109-42G>A n.113-42G>A n.136-42G>A n.80-42G>A n.107-42G>A n.87-42G>A n.92-42G>A n.148G>A n.96-42G>A n.115-42G>A n.276-42G>A n.155G>A n.579G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.34647050A>G | CA587568150 | GALT | c.83-39A>G (n.83-39A>G) c.-120-39A>G (n.-120-39A>G) n.383A>G n.155-71A>G n.124-39A>G n.130-39A>G n.76-39A>G n.109-39A>G n.113-39A>G n.136-39A>G n.80-39A>G n.107-39A>G n.87-39A>G n.92-39A>G n.151A>G n.96-39A>G n.115-39A>G n.276-39A>G n.158A>G n.582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647051G>C | CA587568151 | GALT | c.83-38G>C (n.83-38G>C) c.-120-38G>C (n.-120-38G>C) n.384G>C n.155-70G>C n.124-38G>C n.130-38G>C n.76-38G>C n.109-38G>C n.113-38G>C n.136-38G>C n.80-38G>C n.107-38G>C n.87-38G>C n.92-38G>C n.152G>C n.96-38G>C n.115-38G>C n.276-38G>C n.159G>C n.583G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.34647055G>A | CA2689808544 | GALT | c.83-34G>A (n.83-34G>A) c.-120-34G>A (n.-120-34G>A) n.388G>A n.155-66G>A n.124-34G>A n.130-34G>A n.76-34G>A n.109-34G>A n.113-34G>A n.136-34G>A n.80-34G>A n.107-34G>A n.87-34G>A n.92-34G>A n.156G>A n.96-34G>A n.115-34G>A n.276-34G>A n.163G>A n.587G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647056C>T | CA2783504166 | GALT | c.83-33C>T (n.83-33C>T) c.-120-33C>T (n.-120-33C>T) n.389C>T n.155-65C>T n.124-33C>T n.130-33C>T n.76-33C>T n.109-33C>T n.113-33C>T n.136-33C>T n.80-33C>T n.107-33C>T n.87-33C>T n.92-33C>T n.157C>T n.96-33C>T n.115-33C>T n.276-33C>T n.164C>T n.588C>T | |
9 | g.34647058_34647059del | CA2689808545 | GALT | c.83-31_83-30del (n.83-31_83-30del) c.-120-31_-120-30del (n.-120-31_-120-30del) n.391_392del n.155-63_155-62del n.124-31_124-30del n.130-31_130-30del n.76-31_76-30del n.109-31_109-30del n.113-31_113-30del n.136-31_136-30del n.80-31_80-30del n.107-31_107-30del n.87-31_87-30del n.92-31_92-30del n.159_160del n.96-31_96-30del n.115-31_115-30del n.276-31_276-30del n.166_167del n.590_591del | gnomAD v4 |
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9 | g.34647058C= | CA1845635220 | GALT | c.83-31C= (n.83-31C=) c.-120-31C= (n.-120-31C=) n.391C= n.155-63C= n.124-31C= n.130-31C= n.76-31C= n.109-31C= n.113-31C= n.136-31C= n.80-31C= n.107-31C= n.87-31C= n.92-31C= n.159C= n.96-31C= n.115-31C= n.276-31C= n.166C= n.590C= | |
9 | g.34647058C>G | CA863494301 | GALT | c.83-31C>G (n.83-31C>G) c.-120-31C>G (n.-120-31C>G) n.391C>G n.155-63C>G n.124-31C>G n.130-31C>G n.76-31C>G n.109-31C>G n.113-31C>G n.136-31C>G n.80-31C>G n.107-31C>G n.87-31C>G n.92-31C>G n.159C>G n.96-31C>G n.115-31C>G n.276-31C>G n.166C>G n.590C>G | dbSNP |
9 | g.34647060G>A | CA1845635225 | GALT | c.83-29G>A (n.83-29G>A) c.-120-29G>A (n.-120-29G>A) n.393G>A n.155-61G>A n.124-29G>A n.130-29G>A n.76-29G>A n.109-29G>A n.113-29G>A n.136-29G>A n.80-29G>A n.107-29G>A n.87-29G>A n.92-29G>A n.161G>A n.96-29G>A n.115-29G>A n.276-29G>A n.168G>A n.592G>A | dbSNP |
9 | g.34647060G= | CA1845635224 | GALT | c.83-29G= (n.83-29G=) c.-120-29G= (n.-120-29G=) n.393G= n.155-61G= n.124-29G= n.130-29G= n.76-29G= n.109-29G= n.113-29G= n.136-29G= n.80-29G= n.107-29G= n.87-29G= n.92-29G= n.161G= n.96-29G= n.115-29G= n.276-29G= n.168G= n.592G= | |
9 | g.34647061A>T | CA2783504167 | GALT | c.83-28A>T (n.83-28A>T) c.-120-28A>T (n.-120-28A>T) n.394A>T n.155-60A>T n.124-28A>T n.130-28A>T n.76-28A>T n.109-28A>T n.113-28A>T n.136-28A>T n.80-28A>T n.107-28A>T n.87-28A>T n.92-28A>T n.162A>T n.96-28A>T n.115-28A>T n.276-28A>T n.169A>T n.593A>T | |
9 | g.34647064A= | CA1845635227 | GALT | c.83-25A= (n.83-25A=) c.-120-25A= (n.-120-25A=) n.397A= n.155-57A= n.124-25A= n.130-25A= n.76-25A= n.109-25A= n.113-25A= n.136-25A= n.80-25A= n.107-25A= n.87-25A= n.92-25A= n.165A= n.96-25A= n.115-25A= n.276-25A= n.172A= n.596A= | |
9 | g.34647064A>C | CA863494303 | GALT | c.83-25A>C (n.83-25A>C) c.-120-25A>C (n.-120-25A>C) n.397A>C n.155-57A>C n.124-25A>C n.130-25A>C n.76-25A>C n.109-25A>C n.113-25A>C n.136-25A>C n.80-25A>C n.107-25A>C n.87-25A>C n.92-25A>C n.165A>C n.96-25A>C n.115-25A>C n.276-25A>C n.172A>C n.596A>C | dbSNP |
9 | g.34647066T>C | CA5036020 | GALT | c.83-23T>C (n.83-23T>C) c.-120-23T>C (n.-120-23T>C) n.399T>C n.155-55T>C n.124-23T>C n.130-23T>C n.76-23T>C n.109-23T>C n.113-23T>C n.136-23T>C n.80-23T>C n.107-23T>C n.87-23T>C n.92-23T>C n.167T>C n.96-23T>C n.115-23T>C n.276-23T>C n.174T>C n.598T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647066T= | CA1845635229 | GALT | c.83-23T= (n.83-23T=) c.-120-23T= (n.-120-23T=) n.399T= n.155-55T= n.124-23T= n.130-23T= n.76-23T= n.109-23T= n.113-23T= n.136-23T= n.80-23T= n.107-23T= n.87-23T= n.92-23T= n.167T= n.96-23T= n.115-23T= n.276-23T= n.174T= n.598T= | |
9 | g.34647068A= | CA1845635230 | GALT | c.83-21A= (n.83-21A=) c.-120-21A= (n.-120-21A=) n.401A= n.155-53A= n.124-21A= n.130-21A= n.76-21A= n.109-21A= n.113-21A= n.136-21A= n.80-21A= n.107-21A= n.87-21A= n.92-21A= n.169A= n.96-21A= n.115-21A= n.276-21A= n.176A= n.600A= | |
9 | g.34647068A>G | CA1845635231 | GALT | c.83-21A>G (n.83-21A>G) c.-120-21A>G (n.-120-21A>G) n.401A>G n.155-53A>G n.124-21A>G n.130-21A>G n.76-21A>G n.109-21A>G n.113-21A>G n.136-21A>G n.80-21A>G n.107-21A>G n.87-21A>G n.92-21A>G n.169A>G n.96-21A>G n.115-21A>G n.276-21A>G n.176A>G n.600A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647070C>A | CA1845635234 | GALT | c.83-19C>A (n.83-19C>A) c.-120-19C>A (n.-120-19C>A) n.403C>A n.155-51C>A n.124-19C>A n.130-19C>A n.76-19C>A n.109-19C>A n.113-19C>A n.136-19C>A n.80-19C>A n.107-19C>A n.87-19C>A n.92-19C>A n.171C>A n.96-19C>A n.115-19C>A n.276-19C>A n.178C>A n.602C>A | dbSNP |
9 | g.34647070C= | CA1845635233 | GALT | c.83-19C= (n.83-19C=) c.-120-19C= (n.-120-19C=) n.403C= n.155-51C= n.124-19C= n.130-19C= n.76-19C= n.109-19C= n.113-19C= n.136-19C= n.80-19C= n.107-19C= n.87-19C= n.92-19C= n.171C= n.96-19C= n.115-19C= n.276-19C= n.178C= n.602C= | |
9 | g.34647070C>G | CA863494309 | GALT | c.83-19C>G (n.83-19C>G) c.-120-19C>G (n.-120-19C>G) n.403C>G n.155-51C>G n.124-19C>G n.130-19C>G n.76-19C>G n.109-19C>G n.113-19C>G n.136-19C>G n.80-19C>G n.107-19C>G n.87-19C>G n.92-19C>G n.171C>G n.96-19C>G n.115-19C>G n.276-19C>G n.178C>G n.602C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647071T>C | CA2689808546 | GALT | c.83-18T>C (n.83-18T>C) c.-120-18T>C (n.-120-18T>C) n.404T>C n.155-50T>C n.124-18T>C n.130-18T>C n.76-18T>C n.109-18T>C n.113-18T>C n.136-18T>C n.80-18T>C n.107-18T>C n.87-18T>C n.92-18T>C n.172T>C n.96-18T>C n.115-18T>C n.276-18T>C n.179T>C n.603T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647072T>C | CA2573144582 | GALT | c.83-17T>C (n.83-17T>C) c.-120-17T>C (n.-120-17T>C) n.405T>C n.155-49T>C n.124-17T>C n.130-17T>C n.76-17T>C n.109-17T>C n.113-17T>C n.136-17T>C n.80-17T>C n.107-17T>C n.87-17T>C n.92-17T>C n.173T>C n.96-17T>C n.115-17T>C n.276-17T>C n.180T>C n.604T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647074_34647077del | CA2825000837 | GALT | c.83-15_83-12del (n.83-15_83-12del) c.-120-15_-120-12del (n.-120-15_-120-12del) n.407_410del n.155-47_155-44del n.124-15_124-12del n.130-15_130-12del n.76-15_76-12del n.109-15_109-12del n.113-15_113-12del n.136-15_136-12del n.80-15_80-12del n.107-15_107-12del n.87-15_87-12del n.92-15_92-12del n.175_178del n.96-15_96-12del n.115-15_115-12del n.276-15_276-12del n.182_185del n.606_609del | |
9 | g.34647074A>T | CA2689808547 | GALT | c.83-15A>T (n.83-15A>T) c.-120-15A>T (n.-120-15A>T) n.407A>T n.155-47A>T n.124-15A>T n.130-15A>T n.76-15A>T n.109-15A>T n.113-15A>T n.136-15A>T n.80-15A>T n.107-15A>T n.87-15A>T n.92-15A>T n.175A>T n.96-15A>T n.115-15A>T n.276-15A>T n.182A>T n.606A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647075del | CA2689808549 | GALT | c.83-14del (n.83-14del) c.-120-14del (n.-120-14del) n.408del n.155-46del n.124-14del n.130-14del n.76-14del n.109-14del n.113-14del n.136-14del n.80-14del n.107-14del n.87-14del n.92-14del n.176del n.96-14del n.115-14del n.276-14del n.183del n.607del | gnomAD v4 |
9 | g.34647075C>A | CA2689808550 | GALT | c.83-14C>A (n.83-14C>A) c.-120-14C>A (n.-120-14C>A) n.408C>A n.155-46C>A n.124-14C>A n.130-14C>A n.76-14C>A n.109-14C>A n.113-14C>A n.136-14C>A n.80-14C>A n.107-14C>A n.87-14C>A n.92-14C>A n.176C>A n.96-14C>A n.115-14C>A n.276-14C>A n.183C>A n.607C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647075C= | CA1845635236 | GALT | c.83-14C= (n.83-14C=) c.-120-14C= (n.-120-14C=) n.408C= n.155-46C= n.124-14C= n.130-14C= n.76-14C= n.109-14C= n.113-14C= n.136-14C= n.80-14C= n.107-14C= n.87-14C= n.92-14C= n.176C= n.96-14C= n.115-14C= n.276-14C= n.183C= n.607C= | |
9 | g.34647075C>T | CA863494311 | GALT | c.83-14C>T (n.83-14C>T) c.-120-14C>T (n.-120-14C>T) n.408C>T n.155-46C>T n.124-14C>T n.130-14C>T n.76-14C>T n.109-14C>T n.113-14C>T n.136-14C>T n.80-14C>T n.107-14C>T n.87-14C>T n.92-14C>T n.176C>T n.96-14C>T n.115-14C>T n.276-14C>T n.183C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647075dup | CA2689808548 | GALT | c.83-14dup (n.83-14dup) c.-120-14dup (n.-120-14dup) n.408dup n.155-46dup n.124-14dup n.130-14dup n.76-14dup n.109-14dup n.113-14dup n.136-14dup n.80-14dup n.107-14dup n.87-14dup n.92-14dup n.176dup n.96-14dup n.115-14dup n.276-14dup n.183dup n.607dup | gnomAD v4 |
9 | g.34647077G>A | CA2524696789 | GALT | c.83-12G>A (n.83-12G>A) c.-120-12G>A (n.-120-12G>A) n.410G>A n.155-44G>A n.124-12G>A n.130-12G>A n.76-12G>A n.109-12G>A n.113-12G>A n.136-12G>A n.80-12G>A n.107-12G>A n.87-12G>A n.92-12G>A n.178G>A n.96-12G>A n.115-12G>A n.276-12G>A n.185G>A n.609G>A | |
9 | g.34647078T>G | CA2695210523 | GALT | c.83-11T>G (n.83-11T>G) c.-120-11T>G (n.-120-11T>G) n.411T>G n.155-43T>G n.124-11T>G n.130-11T>G n.76-11T>G n.109-11T>G n.113-11T>G n.136-11T>G n.80-11T>G n.107-11T>G n.87-11T>G n.92-11T>G n.179T>G n.96-11T>G n.115-11T>G n.276-11T>G n.186T>G n.610T>G | |
9 | g.34647079del | CA2580080370 | GALT | c.83-10del (n.83-10del) c.-120-10del (n.-120-10del) n.412del n.155-42del n.124-10del n.130-10del n.76-10del n.109-10del n.113-10del n.136-10del n.80-10del n.107-10del n.87-10del n.92-10del n.180del n.96-10del n.115-10del n.276-10del n.187del n.611del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647079C>A | CA1845635239 | GALT | c.83-10C>A (n.83-10C>A) c.-120-10C>A (n.-120-10C>A) n.412C>A n.155-42C>A n.124-10C>A n.130-10C>A n.76-10C>A n.109-10C>A n.113-10C>A n.136-10C>A n.80-10C>A n.107-10C>A n.87-10C>A n.92-10C>A n.180C>A n.96-10C>A n.115-10C>A n.276-10C>A n.187C>A n.611C>A | dbSNP |
9 | g.34647079C= | CA1845635238 | GALT | c.83-10C= (n.83-10C=) c.-120-10C= (n.-120-10C=) n.412C= n.155-42C= n.124-10C= n.130-10C= n.76-10C= n.109-10C= n.113-10C= n.136-10C= n.80-10C= n.107-10C= n.87-10C= n.92-10C= n.180C= n.96-10C= n.115-10C= n.276-10C= n.187C= n.611C= | |
9 | g.34647079C>T | CA5036021 | GALT | c.83-10C>T (n.83-10C>T) c.-120-10C>T (n.-120-10C>T) n.412C>T n.155-42C>T n.124-10C>T n.130-10C>T n.76-10C>T n.109-10C>T n.113-10C>T n.136-10C>T n.80-10C>T n.107-10C>T n.87-10C>T n.92-10C>T n.180C>T n.96-10C>T n.115-10C>T n.276-10C>T n.187C>T n.611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647081G>A | CA5036022 | GALT | c.83-8G>A (n.83-8G>A) c.-120-8G>A (n.-120-8G>A) n.414G>A n.155-40G>A n.124-8G>A n.130-8G>A n.76-8G>A n.109-8G>A n.113-8G>A n.136-8G>A n.80-8G>A n.107-8G>A n.87-8G>A n.92-8G>A n.182G>A n.96-8G>A n.115-8G>A n.276-8G>A n.189G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP ExAC COSMIC |
9 | g.34647081G= | CA1845635241 | GALT | c.83-8G= (n.83-8G=) c.-120-8G= (n.-120-8G=) n.414G= n.155-40G= n.124-8G= n.130-8G= n.76-8G= n.109-8G= n.113-8G= n.136-8G= n.80-8G= n.107-8G= n.87-8G= n.92-8G= n.182G= n.96-8G= n.115-8G= n.276-8G= n.189G= n.613G= | |
9 | g.34647081_34647082delinsGC | CA1845635243 | GALT | c.83-8_83-7delinsGC (n.83-8_83-7delinsGC) c.-120-8_-120-7delinsGC (n.-120-8_-120-7delinsGC) n.414_415delinsGC n.155-40_155-39delinsGC n.124-8_124-7delinsGC n.130-8_130-7delinsGC n.76-8_76-7delinsGC n.109-8_109-7delinsGC n.113-8_113-7delinsGC n.136-8_136-7delinsGC n.80-8_80-7delinsGC n.107-8_107-7delinsGC n.87-8_87-7delinsGC n.92-8_92-7delinsGC n.182_183delinsGC n.96-8_96-7delinsGC n.115-8_115-7delinsGC n.276-8_276-7delinsGC n.189_190delinsGC n.613_614delinsGC | |
9 | g.34647082C= | CA1845635245 | GALT | c.83-7C= (n.83-7C=) c.-120-7C= (n.-120-7C=) n.415C= n.155-39C= n.124-7C= n.130-7C= n.76-7C= n.109-7C= n.113-7C= n.136-7C= n.80-7C= n.107-7C= n.87-7C= n.92-7C= n.183C= n.96-7C= n.115-7C= n.276-7C= n.190C= n.614C= | |
9 | g.34647082C>T | CA5036024 | GALT | c.83-7C>T (n.83-7C>T) c.-120-7C>T (n.-120-7C>T) n.415C>T n.155-39C>T n.124-7C>T n.130-7C>T n.76-7C>T n.109-7C>T n.113-7C>T n.136-7C>T n.80-7C>T n.107-7C>T n.87-7C>T n.92-7C>T n.183C>T n.96-7C>T n.115-7C>T n.276-7C>T n.190C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647086del | CA5036023 | GALT | c.83-3del (n.83-3del) c.-120-3del (n.-120-3del) n.419del n.155-35del n.124-3del n.130-3del n.76-3del n.109-3del n.113-3del n.136-3del n.80-3del n.107-3del n.87-3del n.92-3del n.187del n.96-3del n.115-3del n.276-3del n.194del n.618del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647083C= | CA1845635249 | GALT | c.83-6C= (n.83-6C=) c.-120-6C= (n.-120-6C=) n.416C= n.155-38C= n.124-6C= n.130-6C= n.76-6C= n.109-6C= n.113-6C= n.136-6C= n.80-6C= n.107-6C= n.87-6C= n.92-6C= n.184C= n.96-6C= n.115-6C= n.276-6C= n.191C= n.615C= | |
9 | g.34647083C>T | CA5036025 | GALT | c.83-6C>T (n.83-6C>T) c.-120-6C>T (n.-120-6C>T) n.416C>T n.155-38C>T n.124-6C>T n.130-6C>T n.76-6C>T n.109-6C>T n.113-6C>T n.136-6C>T n.80-6C>T n.107-6C>T n.87-6C>T n.92-6C>T n.184C>T n.96-6C>T n.115-6C>T n.276-6C>T n.191C>T n.615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647084C>A | CA1123156724 | GALT | c.83-5C>A (n.83-5C>A) c.-120-5C>A (n.-120-5C>A) n.417C>A n.155-37C>A n.124-5C>A n.130-5C>A n.76-5C>A n.109-5C>A n.113-5C>A n.136-5C>A n.80-5C>A n.107-5C>A n.87-5C>A n.92-5C>A n.185C>A n.96-5C>A n.115-5C>A n.276-5C>A n.192C>A n.616C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647084C= | CA1845635251 | GALT | c.83-5C= (n.83-5C=) c.-120-5C= (n.-120-5C=) n.417C= n.155-37C= n.124-5C= n.130-5C= n.76-5C= n.109-5C= n.113-5C= n.136-5C= n.80-5C= n.107-5C= n.87-5C= n.92-5C= n.185C= n.96-5C= n.115-5C= n.276-5C= n.192C= n.616C= | |
9 | g.34647084C>T | CA1845635252 | GALT | c.83-5C>T (n.83-5C>T) c.-120-5C>T (n.-120-5C>T) n.417C>T n.155-37C>T n.124-5C>T n.130-5C>T n.76-5C>T n.109-5C>T n.113-5C>T n.136-5C>T n.80-5C>T n.107-5C>T n.87-5C>T n.92-5C>T n.185C>T n.96-5C>T n.115-5C>T n.276-5C>T n.192C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647085C= | CA1845635254 | GALT | c.83-4C= (n.83-4C=) c.-120-4C= (n.-120-4C=) n.418C= n.155-36C= n.124-4C= n.130-4C= n.76-4C= n.109-4C= n.113-4C= n.136-4C= n.80-4C= n.107-4C= n.87-4C= n.92-4C= n.186C= n.96-4C= n.115-4C= n.276-4C= n.193C= n.617C= | |
9 | g.34647085C>G | CA1845635256 | GALT | c.83-4C>G (n.83-4C>G) c.-120-4C>G (n.-120-4C>G) n.418C>G n.155-36C>G n.124-4C>G n.130-4C>G n.76-4C>G n.109-4C>G n.113-4C>G n.136-4C>G n.80-4C>G n.107-4C>G n.87-4C>G n.92-4C>G n.186C>G n.96-4C>G n.115-4C>G n.276-4C>G n.193C>G n.617C>G | dbSNP |
9 | g.34647086C>A | CA2554790941 | GALT | c.83-3C>A (n.83-3C>A) c.-120-3C>A (n.-120-3C>A) n.419C>A n.155-35C>A n.124-3C>A n.130-3C>A n.76-3C>A n.109-3C>A n.113-3C>A n.136-3C>A n.80-3C>A n.107-3C>A n.87-3C>A n.92-3C>A n.187C>A n.96-3C>A n.115-3C>A n.276-3C>A n.194C>A n.618C>A | |
9 | g.34647086C= | CA1845635264 | GALT | c.83-3C= (n.83-3C=) c.-120-3C= (n.-120-3C=) n.419C= n.155-35C= n.124-3C= n.130-3C= n.76-3C= n.109-3C= n.113-3C= n.136-3C= n.80-3C= n.107-3C= n.87-3C= n.92-3C= n.187C= n.96-3C= n.115-3C= n.276-3C= n.194C= n.618C= | |
9 | g.34647086C>G | CA241291 | GALT | c.83-3C>G (n.83-3C>G) c.-120-3C>G (n.-120-3C>G) n.419C>G n.155-35C>G n.124-3C>G n.130-3C>G n.76-3C>G n.109-3C>G n.113-3C>G n.136-3C>G n.80-3C>G n.107-3C>G n.87-3C>G n.92-3C>G n.187C>G n.96-3C>G n.115-3C>G n.276-3C>G n.194C>G n.618C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647086C>T | CA587568152 | GALT | c.83-3C>T (n.83-3C>T) c.-120-3C>T (n.-120-3C>T) n.419C>T n.155-35C>T n.124-3C>T n.130-3C>T n.76-3C>T n.109-3C>T n.113-3C>T n.136-3C>T n.80-3C>T n.107-3C>T n.87-3C>T n.92-3C>T n.187C>T n.96-3C>T n.115-3C>T n.276-3C>T n.194C>T n.618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647087A= | CA1845635269 | GALT | c.83-2A= (n.83-2A=) c.-120-2A= (n.-120-2A=) n.420A= n.155-34A= n.124-2A= n.130-2A= n.76-2A= n.109-2A= n.113-2A= n.136-2A= n.80-2A= n.107-2A= n.87-2A= n.92-2A= n.188A= n.96-2A= n.115-2A= n.276-2A= n.195A= n.619A= | |
9 | g.34647087A>C | CA373278445 | GALT | c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) n.420A>C n.155-34A>C n.124-2A>C n.130-2A>C n.76-2A>C n.109-2A>C n.113-2A>C n.136-2A>C n.80-2A>C n.107-2A>C n.87-2A>C n.92-2A>C n.188A>C n.96-2A>C n.115-2A>C n.276-2A>C n.195A>C n.619A>C | |
9 | g.34647087A>G | CA16041305 | GALT | c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) n.420A>G n.155-34A>G n.124-2A>G n.130-2A>G n.76-2A>G n.109-2A>G n.113-2A>G n.136-2A>G n.80-2A>G n.107-2A>G n.87-2A>G n.92-2A>G n.188A>G n.96-2A>G n.115-2A>G n.276-2A>G n.195A>G n.619A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647087A>T | CA373278443 | GALT | c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) n.420A>T n.155-34A>T n.124-2A>T n.130-2A>T n.76-2A>T n.109-2A>T n.113-2A>T n.136-2A>T n.80-2A>T n.107-2A>T n.87-2A>T n.92-2A>T n.188A>T n.96-2A>T n.115-2A>T n.276-2A>T n.195A>T n.619A>T | |
9 | g.34647088G>A | CA373278447 | GALT | c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.-120-1G>A (n.-120-1G>A) n.421G>A n.155-33G>A n.124-1G>A n.130-1G>A n.76-1G>A n.109-1G>A n.113-1G>A n.136-1G>A n.80-1G>A n.107-1G>A n.87-1G>A n.92-1G>A n.189G>A n.96-1G>A n.115-1G>A n.276-1G>A n.196G>A n.620G>A | |
9 | g.34647088G>C | CA373278449 | GALT | c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.-120-1G>C (n.-120-1G>C) n.421G>C n.155-33G>C n.124-1G>C n.130-1G>C n.76-1G>C n.109-1G>C n.113-1G>C n.136-1G>C n.80-1G>C n.107-1G>C n.87-1G>C n.92-1G>C n.189G>C n.96-1G>C n.115-1G>C n.276-1G>C n.196G>C n.620G>C | |
9 | g.34647088G>T | CA373278450 | GALT | c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.-120-1G>T (n.-120-1G>T) n.421G>T n.155-33G>T n.124-1G>T n.130-1G>T n.76-1G>T n.109-1G>T n.113-1G>T n.136-1G>T n.80-1G>T n.107-1G>T n.87-1G>T n.92-1G>T n.189G>T n.96-1G>T n.115-1G>T n.276-1G>T n.196G>T n.620G>T | |
9 | g.34647089A>C | CA373278451 | GALT | c.83A>C (p.Asp28Ala) c.-120A>C (n.-120A>C) n.422A>C n.155-32A>C n.124A>C n.130A>C n.76A>C n.109A>C n.113A>C n.136A>C n.80A>C n.107A>C n.87A>C n.92A>C n.190A>C n.96A>C n.115A>C n.276A>C n.197A>C n.621A>C | |
9 | g.34647089A>G | CA373278452 | GALT | c.83A>G (p.Asp28Gly) c.-120A>G (n.-120A>G) n.422A>G n.155-32A>G n.124A>G n.130A>G n.76A>G n.109A>G n.113A>G n.136A>G n.80A>G n.107A>G n.87A>G n.92A>G n.190A>G n.96A>G n.115A>G n.276A>G n.197A>G n.621A>G | |
9 | g.34647089A>T | CA373278454 | GALT | c.83A>T (p.Asp28Val) c.-120A>T (n.-120A>T) n.422A>T n.155-32A>T n.124A>T n.130A>T n.76A>T n.109A>T n.113A>T n.136A>T n.80A>T n.107A>T n.87A>T n.92A>T n.190A>T n.96A>T n.115A>T n.276A>T n.197A>T n.621A>T | |
9 | g.34647090C>A | CA373278455 | GALT | c.84C>A (p.Asp28Glu) c.-119C>A (n.-119C>A) n.423C>A n.155-31C>A n.125C>A n.131C>A n.77C>A n.110C>A n.114C>A n.137C>A n.81C>A n.108C>A n.88C>A n.93C>A n.191C>A n.97C>A n.116C>A n.277C>A n.198C>A n.622C>A | |
9 | g.34647090C>G | CA373278457 | GALT | c.84C>G (p.Asp28Glu) c.-119C>G (n.-119C>G) n.423C>G n.155-31C>G n.125C>G n.131C>G n.77C>G n.110C>G n.114C>G n.137C>G n.81C>G n.108C>G n.88C>G n.93C>G n.191C>G n.97C>G n.116C>G n.277C>G n.198C>G n.622C>G | |
9 | g.34647090C>T | CA464595636 | GALT | c.84C>T (p.Asp28=) c.-119C>T (n.-119C>T) n.423C>T n.155-31C>T n.125C>T n.131C>T n.77C>T n.110C>T n.114C>T n.137C>T n.81C>T n.108C>T n.88C>T n.93C>T n.191C>T n.97C>T n.116C>T n.277C>T n.198C>T n.622C>T | |
9 | g.34647091C>A | CA373278459 | GALT | c.85C>A (p.His29Asn) c.-118C>A (n.-118C>A) n.424C>A n.155-30C>A n.126C>A n.132C>A n.78C>A n.111C>A n.115C>A n.138C>A n.82C>A n.109C>A n.89C>A n.94C>A n.192C>A n.98C>A n.117C>A n.278C>A n.199C>A n.623C>A | |
9 | g.34647091C>G | CA373278460 | GALT | c.85C>G (p.His29Asp) c.-118C>G (n.-118C>G) n.424C>G n.155-30C>G n.126C>G n.132C>G n.78C>G n.111C>G n.115C>G n.138C>G n.82C>G n.109C>G n.89C>G n.94C>G n.192C>G n.98C>G n.117C>G n.278C>G n.199C>G n.623C>G | |
9 | g.34647091C>T | CA373278461 | GALT | c.85C>T (p.His29Tyr) c.-118C>T (n.-118C>T) n.424C>T n.155-30C>T n.126C>T n.132C>T n.78C>T n.111C>T n.115C>T n.138C>T n.82C>T n.109C>T n.89C>T n.94C>T n.192C>T n.98C>T n.117C>T n.278C>T n.199C>T n.623C>T | ClinVar |