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9 | g.34647005C>A | CA2689808523 | GALT | c.83-84C>A (n.83-84C>A) c.-120-84C>A (n.-120-84C>A) n.338C>A n.155-116C>A n.124-84C>A n.130-84C>A n.76-84C>A n.109-84C>A n.113-84C>A n.136-84C>A n.80-84C>A n.107-84C>A n.87-84C>A n.92-84C>A n.106C>A n.96-84C>A n.115-84C>A n.276-84C>A n.113C>A n.537C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647005C= | CA1845635170 | GALT | c.83-84C= (n.83-84C=) c.-120-84C= (n.-120-84C=) n.338C= n.155-116C= n.124-84C= n.130-84C= n.76-84C= n.109-84C= n.113-84C= n.136-84C= n.80-84C= n.107-84C= n.87-84C= n.92-84C= n.106C= n.96-84C= n.115-84C= n.276-84C= n.113C= n.537C= | |
9 | g.34647005C>G | CA1845635171 | GALT | c.83-84C>G (n.83-84C>G) c.-120-84C>G (n.-120-84C>G) n.338C>G n.155-116C>G n.124-84C>G n.130-84C>G n.76-84C>G n.109-84C>G n.113-84C>G n.136-84C>G n.80-84C>G n.107-84C>G n.87-84C>G n.92-84C>G n.106C>G n.96-84C>G n.115-84C>G n.276-84C>G n.113C>G n.537C>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647006G>A | CA2511193008 | GALT | c.83-83G>A (n.83-83G>A) c.-120-83G>A (n.-120-83G>A) n.339G>A n.155-115G>A n.124-83G>A n.130-83G>A n.76-83G>A n.109-83G>A n.113-83G>A n.136-83G>A n.80-83G>A n.107-83G>A n.87-83G>A n.92-83G>A n.107G>A n.96-83G>A n.115-83G>A n.276-83G>A n.114G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647007A>G | CA2689808524 | GALT | c.83-82A>G (n.83-82A>G) c.-120-82A>G (n.-120-82A>G) n.340A>G n.155-114A>G n.124-82A>G n.130-82A>G n.76-82A>G n.109-82A>G n.113-82A>G n.136-82A>G n.80-82A>G n.107-82A>G n.87-82A>G n.92-82A>G n.108A>G n.96-82A>G n.115-82A>G n.276-82A>G n.115A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647008G= | CA1845635174 | GALT | c.83-81G= (n.83-81G=) c.-120-81G= (n.-120-81G=) n.341G= n.155-113G= n.124-81G= n.130-81G= n.76-81G= n.109-81G= n.113-81G= n.136-81G= n.80-81G= n.107-81G= n.87-81G= n.92-81G= n.109G= n.96-81G= n.115-81G= n.276-81G= n.116G= n.540G= | |
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9 | g.34647010T>C | CA2579371071 | GALT | c.83-79T>C (n.83-79T>C) c.-120-79T>C (n.-120-79T>C) n.343T>C n.155-111T>C n.124-79T>C n.130-79T>C n.76-79T>C n.109-79T>C n.113-79T>C n.136-79T>C n.80-79T>C n.107-79T>C n.87-79T>C n.92-79T>C n.111T>C n.96-79T>C n.115-79T>C n.276-79T>C n.118T>C n.542T>C | |
9 | g.34647012G>T | CA2689808526 | GALT | c.83-77G>T (n.83-77G>T) c.-120-77G>T (n.-120-77G>T) n.345G>T n.155-109G>T n.124-77G>T n.130-77G>T n.76-77G>T n.109-77G>T n.113-77G>T n.136-77G>T n.80-77G>T n.107-77G>T n.87-77G>T n.92-77G>T n.113G>T n.96-77G>T n.115-77G>T n.276-77G>T n.120G>T n.544G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647013G>T | CA2838651298 | GALT | c.83-76G>T (n.83-76G>T) c.-120-76G>T (n.-120-76G>T) n.346G>T n.155-108G>T n.124-76G>T n.130-76G>T n.76-76G>T n.109-76G>T n.113-76G>T n.136-76G>T n.80-76G>T n.107-76G>T n.87-76G>T n.92-76G>T n.114G>T n.96-76G>T n.115-76G>T n.276-76G>T n.121G>T n.545G>T | |
9 | g.34647014G>A | CA2579371072 | GALT | c.83-75G>A (n.83-75G>A) c.-120-75G>A (n.-120-75G>A) n.347G>A n.155-107G>A n.124-75G>A n.130-75G>A n.76-75G>A n.109-75G>A n.113-75G>A n.136-75G>A n.80-75G>A n.107-75G>A n.87-75G>A n.92-75G>A n.115G>A n.96-75G>A n.115-75G>A n.276-75G>A n.122G>A n.546G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647014G>T | CA2689808527 | GALT | c.83-75G>T (n.83-75G>T) c.-120-75G>T (n.-120-75G>T) n.347G>T n.155-107G>T n.124-75G>T n.130-75G>T n.76-75G>T n.109-75G>T n.113-75G>T n.136-75G>T n.80-75G>T n.107-75G>T n.87-75G>T n.92-75G>T n.115G>T n.96-75G>T n.115-75G>T n.276-75G>T n.122G>T n.546G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647015C>A | CA1845635176 | GALT | c.83-74C>A (n.83-74C>A) c.-120-74C>A (n.-120-74C>A) n.348C>A n.155-106C>A n.124-74C>A n.130-74C>A n.76-74C>A n.109-74C>A n.113-74C>A n.136-74C>A n.80-74C>A n.107-74C>A n.87-74C>A n.92-74C>A n.116C>A n.96-74C>A n.115-74C>A n.276-74C>A n.123C>A n.547C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.34647017T>G | CA2841179364 | GALT | c.83-72T>G (n.83-72T>G) c.-120-72T>G (n.-120-72T>G) n.350T>G n.155-104T>G n.124-72T>G n.130-72T>G n.76-72T>G n.109-72T>G n.113-72T>G n.136-72T>G n.80-72T>G n.107-72T>G n.87-72T>G n.92-72T>G n.118T>G n.96-72T>G n.115-72T>G n.276-72T>G n.125T>G n.549T>G | |
9 | g.34647018G>A | CA1845635179 | GALT | c.83-71G>A (n.83-71G>A) c.-120-71G>A (n.-120-71G>A) n.351G>A n.155-103G>A n.124-71G>A n.130-71G>A n.76-71G>A n.109-71G>A n.113-71G>A n.136-71G>A n.80-71G>A n.107-71G>A n.87-71G>A n.92-71G>A n.119G>A n.96-71G>A n.115-71G>A n.276-71G>A n.126G>A n.550G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.34647018G= | CA1845635177 | GALT | c.83-71G= (n.83-71G=) c.-120-71G= (n.-120-71G=) n.351G= n.155-103G= n.124-71G= n.130-71G= n.76-71G= n.109-71G= n.113-71G= n.136-71G= n.80-71G= n.107-71G= n.87-71G= n.92-71G= n.119G= n.96-71G= n.115-71G= n.276-71G= n.126G= n.550G= | |
9 | g.34647018G>T | CA1845635178 | GALT | c.83-71G>T (n.83-71G>T) c.-120-71G>T (n.-120-71G>T) n.351G>T n.155-103G>T n.124-71G>T n.130-71G>T n.76-71G>T n.109-71G>T n.113-71G>T n.136-71G>T n.80-71G>T n.107-71G>T n.87-71G>T n.92-71G>T n.119G>T n.96-71G>T n.115-71G>T n.276-71G>T n.126G>T n.550G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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9 | g.34647019C= | CA1845635181 | GALT | c.83-70C= (n.83-70C=) c.-120-70C= (n.-120-70C=) n.352C= n.155-102C= n.124-70C= n.130-70C= n.76-70C= n.109-70C= n.113-70C= n.136-70C= n.80-70C= n.107-70C= n.87-70C= n.92-70C= n.120C= n.96-70C= n.115-70C= n.276-70C= n.127C= n.551C= | |
9 | g.34647019C>G | CA192669082 | GALT | c.83-70C>G (n.83-70C>G) c.-120-70C>G (n.-120-70C>G) n.352C>G n.155-102C>G n.124-70C>G n.130-70C>G n.76-70C>G n.109-70C>G n.113-70C>G n.136-70C>G n.80-70C>G n.107-70C>G n.87-70C>G n.92-70C>G n.120C>G n.96-70C>G n.115-70C>G n.276-70C>G n.127C>G n.551C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.34647022_34647023insCCC | CA2783504161 | GALT | c.83-67_83-66insCCC (n.83-67_83-66insCCC) c.-120-67_-120-66insCCC (n.-120-67_-120-66insCCC) n.355_356insCCC n.155-99_155-98insCCC n.124-67_124-66insCCC n.130-67_130-66insCCC n.76-67_76-66insCCC n.109-67_109-66insCCC n.113-67_113-66insCCC n.136-67_136-66insCCC n.80-67_80-66insCCC n.107-67_107-66insCCC n.87-67_87-66insCCC n.92-67_92-66insCCC n.123_124insCCC n.96-67_96-66insCCC n.115-67_115-66insCCC n.276-67_276-66insCCC n.130_131insCCC n.554_555insCCC | |
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9 | g.34647024G>T | CA2566377152 | GALT | c.83-65G>T (n.83-65G>T) c.-120-65G>T (n.-120-65G>T) n.357G>T n.155-97G>T n.124-65G>T n.130-65G>T n.76-65G>T n.109-65G>T n.113-65G>T n.136-65G>T n.80-65G>T n.107-65G>T n.87-65G>T n.92-65G>T n.125G>T n.96-65G>T n.115-65G>T n.276-65G>T n.132G>T n.556G>T | gnomAD v4 |
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9 | g.34647025G>A | CA2579371079 | GALT | c.83-64G>A (n.83-64G>A) c.-120-64G>A (n.-120-64G>A) n.358G>A n.155-96G>A n.124-64G>A n.130-64G>A n.76-64G>A n.109-64G>A n.113-64G>A n.136-64G>A n.80-64G>A n.107-64G>A n.87-64G>A n.92-64G>A n.126G>A n.96-64G>A n.115-64G>A n.276-64G>A n.133G>A n.557G>A | gnomAD v4 |
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9 | g.34647026G= | CA1845635187 | GALT | c.83-63G= (n.83-63G=) c.-120-63G= (n.-120-63G=) n.359G= n.155-95G= n.124-63G= n.130-63G= n.76-63G= n.109-63G= n.113-63G= n.136-63G= n.80-63G= n.107-63G= n.87-63G= n.92-63G= n.127G= n.96-63G= n.115-63G= n.276-63G= n.134G= n.558G= | |
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9 | g.34647031A>G | CA2579371080 | GALT | c.83-58A>G (n.83-58A>G) c.-120-58A>G (n.-120-58A>G) n.364A>G n.155-90A>G n.124-58A>G n.130-58A>G n.76-58A>G n.109-58A>G n.113-58A>G n.136-58A>G n.80-58A>G n.107-58A>G n.87-58A>G n.92-58A>G n.132A>G n.96-58A>G n.115-58A>G n.276-58A>G n.139A>G n.563A>G | gnomAD v4 |
9 | g.34647032C>A | CA2689808532 | GALT | c.83-57C>A (n.83-57C>A) c.-120-57C>A (n.-120-57C>A) n.365C>A n.155-89C>A n.124-57C>A n.130-57C>A n.76-57C>A n.109-57C>A n.113-57C>A n.136-57C>A n.80-57C>A n.107-57C>A n.87-57C>A n.92-57C>A n.133C>A n.96-57C>A n.115-57C>A n.276-57C>A n.140C>A n.564C>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647032C>T | CA2689808533 | GALT | c.83-57C>T (n.83-57C>T) c.-120-57C>T (n.-120-57C>T) n.365C>T n.155-89C>T n.124-57C>T n.130-57C>T n.76-57C>T n.109-57C>T n.113-57C>T n.136-57C>T n.80-57C>T n.107-57C>T n.87-57C>T n.92-57C>T n.133C>T n.96-57C>T n.115-57C>T n.276-57C>T n.140C>T n.564C>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647033_34647034del | CA2841179366 | GALT | c.83-56_83-55del (n.83-56_83-55del) c.-120-56_-120-55del (n.-120-56_-120-55del) n.366_367del n.155-88_155-87del n.124-56_124-55del n.130-56_130-55del n.76-56_76-55del n.109-56_109-55del n.113-56_113-55del n.136-56_136-55del n.80-56_80-55del n.107-56_107-55del n.87-56_87-55del n.92-56_92-55del n.134_135del n.96-56_96-55del n.115-56_115-55del n.276-56_276-55del n.141_142del n.565_566del | |
9 | g.34647033C>A | CA2841179367 | GALT | c.83-56C>A (n.83-56C>A) c.-120-56C>A (n.-120-56C>A) n.366C>A n.155-88C>A n.124-56C>A n.130-56C>A n.76-56C>A n.109-56C>A n.113-56C>A n.136-56C>A n.80-56C>A n.107-56C>A n.87-56C>A n.92-56C>A n.134C>A n.96-56C>A n.115-56C>A n.276-56C>A n.141C>A n.565C>A | |
9 | g.34647033C= | CA1845635195 | GALT | c.83-56C= (n.83-56C=) c.-120-56C= (n.-120-56C=) n.366C= n.155-88C= n.124-56C= n.130-56C= n.76-56C= n.109-56C= n.113-56C= n.136-56C= n.80-56C= n.107-56C= n.87-56C= n.92-56C= n.134C= n.96-56C= n.115-56C= n.276-56C= n.141C= n.565C= | |
9 | g.34647033C>T | CA1845635196 | GALT | c.83-56C>T (n.83-56C>T) c.-120-56C>T (n.-120-56C>T) n.366C>T n.155-88C>T n.124-56C>T n.130-56C>T n.76-56C>T n.109-56C>T n.113-56C>T n.136-56C>T n.80-56C>T n.107-56C>T n.87-56C>T n.92-56C>T n.134C>T n.96-56C>T n.115-56C>T n.276-56C>T n.141C>T n.565C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647034C>A | CA2841179368 | GALT | c.83-55C>A (n.83-55C>A) c.-120-55C>A (n.-120-55C>A) n.367C>A n.155-87C>A n.124-55C>A n.130-55C>A n.76-55C>A n.109-55C>A n.113-55C>A n.136-55C>A n.80-55C>A n.107-55C>A n.87-55C>A n.92-55C>A n.135C>A n.96-55C>A n.115-55C>A n.276-55C>A n.142C>A n.566C>A | |
9 | g.34647035A= | CA1845635198 | GALT | c.83-54A= (n.83-54A=) c.-120-54A= (n.-120-54A=) n.368A= n.155-86A= n.124-54A= n.130-54A= n.76-54A= n.109-54A= n.113-54A= n.136-54A= n.80-54A= n.107-54A= n.87-54A= n.92-54A= n.136A= n.96-54A= n.115-54A= n.276-54A= n.143A= n.567A= | |
9 | g.34647035A>G | CA192669085 | GALT | c.83-54A>G (n.83-54A>G) c.-120-54A>G (n.-120-54A>G) n.368A>G n.155-86A>G n.124-54A>G n.130-54A>G n.76-54A>G n.109-54A>G n.113-54A>G n.136-54A>G n.80-54A>G n.107-54A>G n.87-54A>G n.92-54A>G n.136A>G n.96-54A>G n.115-54A>G n.276-54A>G n.143A>G n.567A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647035_34647042del | CA2783504164 | GALT | c.83-54_83-47del (n.83-54_83-47del) c.-120-54_-120-47del (n.-120-54_-120-47del) n.368_375del n.155-86_155-79del n.124-54_124-47del n.130-54_130-47del n.76-54_76-47del n.109-54_109-47del n.113-54_113-47del n.136-54_136-47del n.80-54_80-47del n.107-54_107-47del n.87-54_87-47del n.92-54_92-47del n.136_143del n.96-54_96-47del n.115-54_115-47del n.276-54_276-47del n.143_150del n.567_574del | |
9 | g.34647036G>C | CA2689808534 | GALT | c.83-53G>C (n.83-53G>C) c.-120-53G>C (n.-120-53G>C) n.369G>C n.155-85G>C n.124-53G>C n.130-53G>C n.76-53G>C n.109-53G>C n.113-53G>C n.136-53G>C n.80-53G>C n.107-53G>C n.87-53G>C n.92-53G>C n.137G>C n.96-53G>C n.115-53G>C n.276-53G>C n.144G>C n.568G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647037G>T | CA2689808536 | GALT | c.83-52G>T (n.83-52G>T) c.-120-52G>T (n.-120-52G>T) n.370G>T n.155-84G>T n.124-52G>T n.130-52G>T n.76-52G>T n.109-52G>T n.113-52G>T n.136-52G>T n.80-52G>T n.107-52G>T n.87-52G>T n.92-52G>T n.138G>T n.96-52G>T n.115-52G>T n.276-52G>T n.145G>T n.569G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647042_34647043del | CA2579371081 | GALT | c.83-47_83-46del (n.83-47_83-46del) c.-120-47_-120-46del (n.-120-47_-120-46del) n.375_376del n.155-79_155-78del n.124-47_124-46del n.130-47_130-46del n.76-47_76-46del n.109-47_109-46del n.113-47_113-46del n.136-47_136-46del n.80-47_80-46del n.107-47_107-46del n.87-47_87-46del n.92-47_92-46del n.143_144del n.96-47_96-46del n.115-47_115-46del n.276-47_276-46del n.150_151del n.574_575del | |
9 | g.34647040_34647043del | CA2689808535 | GALT | c.83-49_83-46del (n.83-49_83-46del) c.-120-49_-120-46del (n.-120-49_-120-46del) n.373_376del n.155-81_155-78del n.124-49_124-46del n.130-49_130-46del n.76-49_76-46del n.109-49_109-46del n.113-49_113-46del n.136-49_136-46del n.80-49_80-46del n.107-49_107-46del n.87-49_87-46del n.92-49_92-46del n.141_144del n.96-49_96-46del n.115-49_115-46del n.276-49_276-46del n.148_151del n.572_575del | gnomAD v4 |
9 | g.34647039G>A | CA5036015 | GALT | c.83-50G>A (n.83-50G>A) c.-120-50G>A (n.-120-50G>A) n.372G>A n.155-82G>A n.124-50G>A n.130-50G>A n.76-50G>A n.109-50G>A n.113-50G>A n.136-50G>A n.80-50G>A n.107-50G>A n.87-50G>A n.92-50G>A n.140G>A n.96-50G>A n.115-50G>A n.276-50G>A n.147G>A n.571G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647039G>C | CA2689808538 | GALT | c.83-50G>C (n.83-50G>C) c.-120-50G>C (n.-120-50G>C) n.372G>C n.155-82G>C n.124-50G>C n.130-50G>C n.76-50G>C n.109-50G>C n.113-50G>C n.136-50G>C n.80-50G>C n.107-50G>C n.87-50G>C n.92-50G>C n.140G>C n.96-50G>C n.115-50G>C n.276-50G>C n.147G>C n.571G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647039G= | CA1845635200 | GALT | c.83-50G= (n.83-50G=) c.-120-50G= (n.-120-50G=) n.372G= n.155-82G= n.124-50G= n.130-50G= n.76-50G= n.109-50G= n.113-50G= n.136-50G= n.80-50G= n.107-50G= n.87-50G= n.92-50G= n.140G= n.96-50G= n.115-50G= n.276-50G= n.147G= n.571G= | |
9 | g.34647039G>T | CA2689808537 | GALT | c.83-50G>T (n.83-50G>T) c.-120-50G>T (n.-120-50G>T) n.372G>T n.155-82G>T n.124-50G>T n.130-50G>T n.76-50G>T n.109-50G>T n.113-50G>T n.136-50G>T n.80-50G>T n.107-50G>T n.87-50G>T n.92-50G>T n.140G>T n.96-50G>T n.115-50G>T n.276-50G>T n.147G>T n.571G>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647040A= | CA1845635204 | GALT | c.83-49A= (n.83-49A=) c.-120-49A= (n.-120-49A=) n.373A= n.155-81A= n.124-49A= n.130-49A= n.76-49A= n.109-49A= n.113-49A= n.136-49A= n.80-49A= n.107-49A= n.87-49A= n.92-49A= n.141A= n.96-49A= n.115-49A= n.276-49A= n.148A= n.572A= | |
9 | g.34647040A>C | CA2689808539 | GALT | c.83-49A>C (n.83-49A>C) c.-120-49A>C (n.-120-49A>C) n.373A>C n.155-81A>C n.124-49A>C n.130-49A>C n.76-49A>C n.109-49A>C n.113-49A>C n.136-49A>C n.80-49A>C n.107-49A>C n.87-49A>C n.92-49A>C n.141A>C n.96-49A>C n.115-49A>C n.276-49A>C n.148A>C n.572A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647040A>G | CA5036016 | GALT | c.83-49A>G (n.83-49A>G) c.-120-49A>G (n.-120-49A>G) n.373A>G n.155-81A>G n.124-49A>G n.130-49A>G n.76-49A>G n.109-49A>G n.113-49A>G n.136-49A>G n.80-49A>G n.107-49A>G n.87-49A>G n.92-49A>G n.141A>G n.96-49A>G n.115-49A>G n.276-49A>G n.148A>G n.572A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647041G>C | CA587568148 | GALT | c.83-48G>C (n.83-48G>C) c.-120-48G>C (n.-120-48G>C) n.374G>C n.155-80G>C n.124-48G>C n.130-48G>C n.76-48G>C n.109-48G>C n.113-48G>C n.136-48G>C n.80-48G>C n.107-48G>C n.87-48G>C n.92-48G>C n.142G>C n.96-48G>C n.115-48G>C n.276-48G>C n.149G>C n.573G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647041G= | CA1845635205 | GALT | c.83-48G= (n.83-48G=) c.-120-48G= (n.-120-48G=) n.374G= n.155-80G= n.124-48G= n.130-48G= n.76-48G= n.109-48G= n.113-48G= n.136-48G= n.80-48G= n.107-48G= n.87-48G= n.92-48G= n.142G= n.96-48G= n.115-48G= n.276-48G= n.149G= n.573G= | |
9 | g.34647041G>T | CA2841179369 | GALT | c.83-48G>T (n.83-48G>T) c.-120-48G>T (n.-120-48G>T) n.374G>T n.155-80G>T n.124-48G>T n.130-48G>T n.76-48G>T n.109-48G>T n.113-48G>T n.136-48G>T n.80-48G>T n.107-48G>T n.87-48G>T n.92-48G>T n.142G>T n.96-48G>T n.115-48G>T n.276-48G>T n.149G>T n.573G>T | |
9 | g.34647042A>G | CA2579371082 | GALT | c.83-47A>G (n.83-47A>G) c.-120-47A>G (n.-120-47A>G) n.375A>G n.155-79A>G n.124-47A>G n.130-47A>G n.76-47A>G n.109-47A>G n.113-47A>G n.136-47A>G n.80-47A>G n.107-47A>G n.87-47A>G n.92-47A>G n.143A>G n.96-47A>G n.115-47A>G n.276-47A>G n.150A>G n.574A>G | |
9 | g.34647043G>A | CA5036017 | GALT | c.83-46G>A (n.83-46G>A) c.-120-46G>A (n.-120-46G>A) n.376G>A n.155-78G>A n.124-46G>A n.130-46G>A n.76-46G>A n.109-46G>A n.113-46G>A n.136-46G>A n.80-46G>A n.107-46G>A n.87-46G>A n.92-46G>A n.144G>A n.96-46G>A n.115-46G>A n.276-46G>A n.151G>A n.575G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647043G>C | CA5036018 | GALT | c.83-46G>C (n.83-46G>C) c.-120-46G>C (n.-120-46G>C) n.376G>C n.155-78G>C n.124-46G>C n.130-46G>C n.76-46G>C n.109-46G>C n.113-46G>C n.136-46G>C n.80-46G>C n.107-46G>C n.87-46G>C n.92-46G>C n.144G>C n.96-46G>C n.115-46G>C n.276-46G>C n.151G>C n.575G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647043G= | CA1845635207 | GALT | c.83-46G= (n.83-46G=) c.-120-46G= (n.-120-46G=) n.376G= n.155-78G= n.124-46G= n.130-46G= n.76-46G= n.109-46G= n.113-46G= n.136-46G= n.80-46G= n.107-46G= n.87-46G= n.92-46G= n.144G= n.96-46G= n.115-46G= n.276-46G= n.151G= n.575G= | |
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9 | g.34647043_34647044insCTCA | CA2783504165 | GALT | c.83-46_83-45insCTCA (n.83-46_83-45insCTCA) c.-120-46_-120-45insCTCA (n.-120-46_-120-45insCTCA) n.376_377insCTCA n.155-78_155-77insCTCA n.124-46_124-45insCTCA n.130-46_130-45insCTCA n.76-46_76-45insCTCA n.109-46_109-45insCTCA n.113-46_113-45insCTCA n.136-46_136-45insCTCA n.80-46_80-45insCTCA n.107-46_107-45insCTCA n.87-46_87-45insCTCA n.92-46_92-45insCTCA n.144_145insCTCA n.96-46_96-45insCTCA n.115-46_115-45insCTCA n.276-46_276-45insCTCA n.151_152insCTCA n.575_576insCTCA | |
9 | g.34647044G>A | CA5036019 | GALT | c.83-45G>A (n.83-45G>A) c.-120-45G>A (n.-120-45G>A) n.377G>A n.155-77G>A n.124-45G>A n.130-45G>A n.76-45G>A n.109-45G>A n.113-45G>A n.136-45G>A n.80-45G>A n.107-45G>A n.87-45G>A n.92-45G>A n.145G>A n.96-45G>A n.115-45G>A n.276-45G>A n.152G>A n.576G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.34647045G>C | CA2689808540 | GALT | c.83-44G>C (n.83-44G>C) c.-120-44G>C (n.-120-44G>C) n.378G>C n.155-76G>C n.124-44G>C n.130-44G>C n.76-44G>C n.109-44G>C n.113-44G>C n.136-44G>C n.80-44G>C n.107-44G>C n.87-44G>C n.92-44G>C n.146G>C n.96-44G>C n.115-44G>C n.276-44G>C n.153G>C n.577G>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647045G>T | CA2841179371 | GALT | c.83-44G>T (n.83-44G>T) c.-120-44G>T (n.-120-44G>T) n.378G>T n.155-76G>T n.124-44G>T n.130-44G>T n.76-44G>T n.109-44G>T n.113-44G>T n.136-44G>T n.80-44G>T n.107-44G>T n.87-44G>T n.92-44G>T n.146G>T n.96-44G>T n.115-44G>T n.276-44G>T n.153G>T n.577G>T | |
9 | g.34647046A>G | CA2839986488 | GALT | c.83-43A>G (n.83-43A>G) c.-120-43A>G (n.-120-43A>G) n.379A>G n.155-75A>G n.124-43A>G n.130-43A>G n.76-43A>G n.109-43A>G n.113-43A>G n.136-43A>G n.80-43A>G n.107-43A>G n.87-43A>G n.92-43A>G n.147A>G n.96-43A>G n.115-43A>G n.276-43A>G n.154A>G n.578A>G | |
9 | g.34647047G>A | CA587568149 | GALT | c.83-42G>A (n.83-42G>A) c.-120-42G>A (n.-120-42G>A) n.380G>A n.155-74G>A n.124-42G>A n.130-42G>A n.76-42G>A n.109-42G>A n.113-42G>A n.136-42G>A n.80-42G>A n.107-42G>A n.87-42G>A n.92-42G>A n.148G>A n.96-42G>A n.115-42G>A n.276-42G>A n.155G>A n.579G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.34647047G>T | CA652737188 | GALT | c.83-42G>T (n.83-42G>T) c.-120-42G>T (n.-120-42G>T) n.380G>T n.155-74G>T n.124-42G>T n.130-42G>T n.76-42G>T n.109-42G>T n.113-42G>T n.136-42G>T n.80-42G>T n.107-42G>T n.87-42G>T n.92-42G>T n.148G>T n.96-42G>T n.115-42G>T n.276-42G>T n.155G>T n.579G>T | COSMIC |
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9 | g.34647050A>C | CA2689808542 | GALT | c.83-39A>C (n.83-39A>C) c.-120-39A>C (n.-120-39A>C) n.383A>C n.155-71A>C n.124-39A>C n.130-39A>C n.76-39A>C n.109-39A>C n.113-39A>C n.136-39A>C n.80-39A>C n.107-39A>C n.87-39A>C n.92-39A>C n.151A>C n.96-39A>C n.115-39A>C n.276-39A>C n.158A>C n.582A>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647050A>G | CA587568150 | GALT | c.83-39A>G (n.83-39A>G) c.-120-39A>G (n.-120-39A>G) n.383A>G n.155-71A>G n.124-39A>G n.130-39A>G n.76-39A>G n.109-39A>G n.113-39A>G n.136-39A>G n.80-39A>G n.107-39A>G n.87-39A>G n.92-39A>G n.151A>G n.96-39A>G n.115-39A>G n.276-39A>G n.158A>G n.582A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647051G>C | CA587568151 | GALT | c.83-38G>C (n.83-38G>C) c.-120-38G>C (n.-120-38G>C) n.384G>C n.155-70G>C n.124-38G>C n.130-38G>C n.76-38G>C n.109-38G>C n.113-38G>C n.136-38G>C n.80-38G>C n.107-38G>C n.87-38G>C n.92-38G>C n.152G>C n.96-38G>C n.115-38G>C n.276-38G>C n.159G>C n.583G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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9 | g.34647055G>A | CA2689808544 | GALT | c.83-34G>A (n.83-34G>A) c.-120-34G>A (n.-120-34G>A) n.388G>A n.155-66G>A n.124-34G>A n.130-34G>A n.76-34G>A n.109-34G>A n.113-34G>A n.136-34G>A n.80-34G>A n.107-34G>A n.87-34G>A n.92-34G>A n.156G>A n.96-34G>A n.115-34G>A n.276-34G>A n.163G>A n.587G>A | gnomAD v4 |
9 | g.34647056C>T | CA2783504166 | GALT | c.83-33C>T (n.83-33C>T) c.-120-33C>T (n.-120-33C>T) n.389C>T n.155-65C>T n.124-33C>T n.130-33C>T n.76-33C>T n.109-33C>T n.113-33C>T n.136-33C>T n.80-33C>T n.107-33C>T n.87-33C>T n.92-33C>T n.157C>T n.96-33C>T n.115-33C>T n.276-33C>T n.164C>T n.588C>T | |
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9 | g.34647057T>A | CA2841179373 | GALT | c.83-32T>A (n.83-32T>A) c.-120-32T>A (n.-120-32T>A) n.390T>A n.155-64T>A n.124-32T>A n.130-32T>A n.76-32T>A n.109-32T>A n.113-32T>A n.136-32T>A n.80-32T>A n.107-32T>A n.87-32T>A n.92-32T>A n.158T>A n.96-32T>A n.115-32T>A n.276-32T>A n.165T>A n.589T>A | |
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9 | g.34647058C>G | CA863494301 | GALT | c.83-31C>G (n.83-31C>G) c.-120-31C>G (n.-120-31C>G) n.391C>G n.155-63C>G n.124-31C>G n.130-31C>G n.76-31C>G n.109-31C>G n.113-31C>G n.136-31C>G n.80-31C>G n.107-31C>G n.87-31C>G n.92-31C>G n.159C>G n.96-31C>G n.115-31C>G n.276-31C>G n.166C>G n.590C>G | dbSNP |
9 | g.34647060G>A | CA1845635225 | GALT | c.83-29G>A (n.83-29G>A) c.-120-29G>A (n.-120-29G>A) n.393G>A n.155-61G>A n.124-29G>A n.130-29G>A n.76-29G>A n.109-29G>A n.113-29G>A n.136-29G>A n.80-29G>A n.107-29G>A n.87-29G>A n.92-29G>A n.161G>A n.96-29G>A n.115-29G>A n.276-29G>A n.168G>A n.592G>A | dbSNP |
9 | g.34647060G= | CA1845635224 | GALT | c.83-29G= (n.83-29G=) c.-120-29G= (n.-120-29G=) n.393G= n.155-61G= n.124-29G= n.130-29G= n.76-29G= n.109-29G= n.113-29G= n.136-29G= n.80-29G= n.107-29G= n.87-29G= n.92-29G= n.161G= n.96-29G= n.115-29G= n.276-29G= n.168G= n.592G= | |
9 | g.34647060G>T | CA2838651280 | GALT | c.83-29G>T (n.83-29G>T) c.-120-29G>T (n.-120-29G>T) n.393G>T n.155-61G>T n.124-29G>T n.130-29G>T n.76-29G>T n.109-29G>T n.113-29G>T n.136-29G>T n.80-29G>T n.107-29G>T n.87-29G>T n.92-29G>T n.161G>T n.96-29G>T n.115-29G>T n.276-29G>T n.168G>T n.592G>T | |
9 | g.34647061A>T | CA2783504167 | GALT | c.83-28A>T (n.83-28A>T) c.-120-28A>T (n.-120-28A>T) n.394A>T n.155-60A>T n.124-28A>T n.130-28A>T n.76-28A>T n.109-28A>T n.113-28A>T n.136-28A>T n.80-28A>T n.107-28A>T n.87-28A>T n.92-28A>T n.162A>T n.96-28A>T n.115-28A>T n.276-28A>T n.169A>T n.593A>T | |
9 | g.34647062G>T | CA2841179374 | GALT | c.83-27G>T (n.83-27G>T) c.-120-27G>T (n.-120-27G>T) n.395G>T n.155-59G>T n.124-27G>T n.130-27G>T n.76-27G>T n.109-27G>T n.113-27G>T n.136-27G>T n.80-27G>T n.107-27G>T n.87-27G>T n.92-27G>T n.163G>T n.96-27G>T n.115-27G>T n.276-27G>T n.170G>T n.594G>T | |
9 | g.34647063G>T | CA2841179375 | GALT | c.83-26G>T (n.83-26G>T) c.-120-26G>T (n.-120-26G>T) n.396G>T n.155-58G>T n.124-26G>T n.130-26G>T n.76-26G>T n.109-26G>T n.113-26G>T n.136-26G>T n.80-26G>T n.107-26G>T n.87-26G>T n.92-26G>T n.164G>T n.96-26G>T n.115-26G>T n.276-26G>T n.171G>T n.595G>T | |
9 | g.34647064A= | CA1845635227 | GALT | c.83-25A= (n.83-25A=) c.-120-25A= (n.-120-25A=) n.397A= n.155-57A= n.124-25A= n.130-25A= n.76-25A= n.109-25A= n.113-25A= n.136-25A= n.80-25A= n.107-25A= n.87-25A= n.92-25A= n.165A= n.96-25A= n.115-25A= n.276-25A= n.172A= n.596A= | |
9 | g.34647064A>C | CA863494303 | GALT | c.83-25A>C (n.83-25A>C) c.-120-25A>C (n.-120-25A>C) n.397A>C n.155-57A>C n.124-25A>C n.130-25A>C n.76-25A>C n.109-25A>C n.113-25A>C n.136-25A>C n.80-25A>C n.107-25A>C n.87-25A>C n.92-25A>C n.165A>C n.96-25A>C n.115-25A>C n.276-25A>C n.172A>C n.596A>C | dbSNP |
9 | g.34647066T>C | CA5036020 | GALT | c.83-23T>C (n.83-23T>C) c.-120-23T>C (n.-120-23T>C) n.399T>C n.155-55T>C n.124-23T>C n.130-23T>C n.76-23T>C n.109-23T>C n.113-23T>C n.136-23T>C n.80-23T>C n.107-23T>C n.87-23T>C n.92-23T>C n.167T>C n.96-23T>C n.115-23T>C n.276-23T>C n.174T>C n.598T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647066T= | CA1845635229 | GALT | c.83-23T= (n.83-23T=) c.-120-23T= (n.-120-23T=) n.399T= n.155-55T= n.124-23T= n.130-23T= n.76-23T= n.109-23T= n.113-23T= n.136-23T= n.80-23T= n.107-23T= n.87-23T= n.92-23T= n.167T= n.96-23T= n.115-23T= n.276-23T= n.174T= n.598T= | |
9 | g.34647067G>T | CA2839986489 | GALT | c.83-22G>T (n.83-22G>T) c.-120-22G>T (n.-120-22G>T) n.400G>T n.155-54G>T n.124-22G>T n.130-22G>T n.76-22G>T n.109-22G>T n.113-22G>T n.136-22G>T n.80-22G>T n.107-22G>T n.87-22G>T n.92-22G>T n.168G>T n.96-22G>T n.115-22G>T n.276-22G>T n.175G>T n.599G>T | |
9 | g.34647068A= | CA1845635230 | GALT | c.83-21A= (n.83-21A=) c.-120-21A= (n.-120-21A=) n.401A= n.155-53A= n.124-21A= n.130-21A= n.76-21A= n.109-21A= n.113-21A= n.136-21A= n.80-21A= n.107-21A= n.87-21A= n.92-21A= n.169A= n.96-21A= n.115-21A= n.276-21A= n.176A= n.600A= | |
9 | g.34647068A>G | CA1845635231 | GALT | c.83-21A>G (n.83-21A>G) c.-120-21A>G (n.-120-21A>G) n.401A>G n.155-53A>G n.124-21A>G n.130-21A>G n.76-21A>G n.109-21A>G n.113-21A>G n.136-21A>G n.80-21A>G n.107-21A>G n.87-21A>G n.92-21A>G n.169A>G n.96-21A>G n.115-21A>G n.276-21A>G n.176A>G n.600A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647070C>A | CA1845635234 | GALT | c.83-19C>A (n.83-19C>A) c.-120-19C>A (n.-120-19C>A) n.403C>A n.155-51C>A n.124-19C>A n.130-19C>A n.76-19C>A n.109-19C>A n.113-19C>A n.136-19C>A n.80-19C>A n.107-19C>A n.87-19C>A n.92-19C>A n.171C>A n.96-19C>A n.115-19C>A n.276-19C>A n.178C>A n.602C>A | dbSNP |
9 | g.34647070C= | CA1845635233 | GALT | c.83-19C= (n.83-19C=) c.-120-19C= (n.-120-19C=) n.403C= n.155-51C= n.124-19C= n.130-19C= n.76-19C= n.109-19C= n.113-19C= n.136-19C= n.80-19C= n.107-19C= n.87-19C= n.92-19C= n.171C= n.96-19C= n.115-19C= n.276-19C= n.178C= n.602C= | |
9 | g.34647070C>G | CA863494309 | GALT | c.83-19C>G (n.83-19C>G) c.-120-19C>G (n.-120-19C>G) n.403C>G n.155-51C>G n.124-19C>G n.130-19C>G n.76-19C>G n.109-19C>G n.113-19C>G n.136-19C>G n.80-19C>G n.107-19C>G n.87-19C>G n.92-19C>G n.171C>G n.96-19C>G n.115-19C>G n.276-19C>G n.178C>G n.602C>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647071T>C | CA2689808546 | GALT | c.83-18T>C (n.83-18T>C) c.-120-18T>C (n.-120-18T>C) n.404T>C n.155-50T>C n.124-18T>C n.130-18T>C n.76-18T>C n.109-18T>C n.113-18T>C n.136-18T>C n.80-18T>C n.107-18T>C n.87-18T>C n.92-18T>C n.172T>C n.96-18T>C n.115-18T>C n.276-18T>C n.179T>C n.603T>C | gnomAD v4 |
9 | g.34647072T>C | CA2573144582 | GALT | c.83-17T>C (n.83-17T>C) c.-120-17T>C (n.-120-17T>C) n.405T>C n.155-49T>C n.124-17T>C n.130-17T>C n.76-17T>C n.109-17T>C n.113-17T>C n.136-17T>C n.80-17T>C n.107-17T>C n.87-17T>C n.92-17T>C n.173T>C n.96-17T>C n.115-17T>C n.276-17T>C n.180T>C n.604T>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647074_34647077del | CA2825000837 | GALT | c.83-15_83-12del (n.83-15_83-12del) c.-120-15_-120-12del (n.-120-15_-120-12del) n.407_410del n.155-47_155-44del n.124-15_124-12del n.130-15_130-12del n.76-15_76-12del n.109-15_109-12del n.113-15_113-12del n.136-15_136-12del n.80-15_80-12del n.107-15_107-12del n.87-15_87-12del n.92-15_92-12del n.175_178del n.96-15_96-12del n.115-15_115-12del n.276-15_276-12del n.182_185del n.606_609del | |
9 | g.34647074A>T | CA2689808547 | GALT | c.83-15A>T (n.83-15A>T) c.-120-15A>T (n.-120-15A>T) n.407A>T n.155-47A>T n.124-15A>T n.130-15A>T n.76-15A>T n.109-15A>T n.113-15A>T n.136-15A>T n.80-15A>T n.107-15A>T n.87-15A>T n.92-15A>T n.175A>T n.96-15A>T n.115-15A>T n.276-15A>T n.182A>T n.606A>T | gnomAD v4 |
9 | g.34647075del | CA2689808549 | GALT | c.83-14del (n.83-14del) c.-120-14del (n.-120-14del) n.408del n.155-46del n.124-14del n.130-14del n.76-14del n.109-14del n.113-14del n.136-14del n.80-14del n.107-14del n.87-14del n.92-14del n.176del n.96-14del n.115-14del n.276-14del n.183del n.607del | gnomAD v4 |
9 | g.34647075C>A | CA2689808550 | GALT | c.83-14C>A (n.83-14C>A) c.-120-14C>A (n.-120-14C>A) n.408C>A n.155-46C>A n.124-14C>A n.130-14C>A n.76-14C>A n.109-14C>A n.113-14C>A n.136-14C>A n.80-14C>A n.107-14C>A n.87-14C>A n.92-14C>A n.176C>A n.96-14C>A n.115-14C>A n.276-14C>A n.183C>A n.607C>A | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647075C= | CA1845635236 | GALT | c.83-14C= (n.83-14C=) c.-120-14C= (n.-120-14C=) n.408C= n.155-46C= n.124-14C= n.130-14C= n.76-14C= n.109-14C= n.113-14C= n.136-14C= n.80-14C= n.107-14C= n.87-14C= n.92-14C= n.176C= n.96-14C= n.115-14C= n.276-14C= n.183C= n.607C= | |
9 | g.34647075C>T | CA863494311 | GALT | c.83-14C>T (n.83-14C>T) c.-120-14C>T (n.-120-14C>T) n.408C>T n.155-46C>T n.124-14C>T n.130-14C>T n.76-14C>T n.109-14C>T n.113-14C>T n.136-14C>T n.80-14C>T n.107-14C>T n.87-14C>T n.92-14C>T n.176C>T n.96-14C>T n.115-14C>T n.276-14C>T n.183C>T n.607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647075dup | CA2689808548 | GALT | c.83-14dup (n.83-14dup) c.-120-14dup (n.-120-14dup) n.408dup n.155-46dup n.124-14dup n.130-14dup n.76-14dup n.109-14dup n.113-14dup n.136-14dup n.80-14dup n.107-14dup n.87-14dup n.92-14dup n.176dup n.96-14dup n.115-14dup n.276-14dup n.183dup n.607dup | gnomAD v4 |
9 | g.34647077G>A | CA2524696789 | GALT | c.83-12G>A (n.83-12G>A) c.-120-12G>A (n.-120-12G>A) n.410G>A n.155-44G>A n.124-12G>A n.130-12G>A n.76-12G>A n.109-12G>A n.113-12G>A n.136-12G>A n.80-12G>A n.107-12G>A n.87-12G>A n.92-12G>A n.178G>A n.96-12G>A n.115-12G>A n.276-12G>A n.185G>A n.609G>A | |
9 | g.34647077G>C | CA2841179376 | GALT | c.83-12G>C (n.83-12G>C) c.-120-12G>C (n.-120-12G>C) n.410G>C n.155-44G>C n.124-12G>C n.130-12G>C n.76-12G>C n.109-12G>C n.113-12G>C n.136-12G>C n.80-12G>C n.107-12G>C n.87-12G>C n.92-12G>C n.178G>C n.96-12G>C n.115-12G>C n.276-12G>C n.185G>C n.609G>C | |
9 | g.34647078T>G | CA2695210523 | GALT | c.83-11T>G (n.83-11T>G) c.-120-11T>G (n.-120-11T>G) n.411T>G n.155-43T>G n.124-11T>G n.130-11T>G n.76-11T>G n.109-11T>G n.113-11T>G n.136-11T>G n.80-11T>G n.107-11T>G n.87-11T>G n.92-11T>G n.179T>G n.96-11T>G n.115-11T>G n.276-11T>G n.186T>G n.610T>G | |
9 | g.34647079del | CA2580080370 | GALT | c.83-10del (n.83-10del) c.-120-10del (n.-120-10del) n.412del n.155-42del n.124-10del n.130-10del n.76-10del n.109-10del n.113-10del n.136-10del n.80-10del n.107-10del n.87-10del n.92-10del n.180del n.96-10del n.115-10del n.276-10del n.187del n.611del | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.34647079C>A | CA1845635239 | GALT | c.83-10C>A (n.83-10C>A) c.-120-10C>A (n.-120-10C>A) n.412C>A n.155-42C>A n.124-10C>A n.130-10C>A n.76-10C>A n.109-10C>A n.113-10C>A n.136-10C>A n.80-10C>A n.107-10C>A n.87-10C>A n.92-10C>A n.180C>A n.96-10C>A n.115-10C>A n.276-10C>A n.187C>A n.611C>A | dbSNP |
9 | g.34647079C= | CA1845635238 | GALT | c.83-10C= (n.83-10C=) c.-120-10C= (n.-120-10C=) n.412C= n.155-42C= n.124-10C= n.130-10C= n.76-10C= n.109-10C= n.113-10C= n.136-10C= n.80-10C= n.107-10C= n.87-10C= n.92-10C= n.180C= n.96-10C= n.115-10C= n.276-10C= n.187C= n.611C= | |
9 | g.34647079C>T | CA5036021 | GALT | c.83-10C>T (n.83-10C>T) c.-120-10C>T (n.-120-10C>T) n.412C>T n.155-42C>T n.124-10C>T n.130-10C>T n.76-10C>T n.109-10C>T n.113-10C>T n.136-10C>T n.80-10C>T n.107-10C>T n.87-10C>T n.92-10C>T n.180C>T n.96-10C>T n.115-10C>T n.276-10C>T n.187C>T n.611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647081G>A | CA5036022 | GALT | c.83-8G>A (n.83-8G>A) c.-120-8G>A (n.-120-8G>A) n.414G>A n.155-40G>A n.124-8G>A n.130-8G>A n.76-8G>A n.109-8G>A n.113-8G>A n.136-8G>A n.80-8G>A n.107-8G>A n.87-8G>A n.92-8G>A n.182G>A n.96-8G>A n.115-8G>A n.276-8G>A n.189G>A n.613G>A | ClinVar dbSNP ExAC COSMIC |
9 | g.34647081G>C | CA2841179377 | GALT | c.83-8G>C (n.83-8G>C) c.-120-8G>C (n.-120-8G>C) n.414G>C n.155-40G>C n.124-8G>C n.130-8G>C n.76-8G>C n.109-8G>C n.113-8G>C n.136-8G>C n.80-8G>C n.107-8G>C n.87-8G>C n.92-8G>C n.182G>C n.96-8G>C n.115-8G>C n.276-8G>C n.189G>C n.613G>C | |
9 | g.34647081G= | CA1845635241 | GALT | c.83-8G= (n.83-8G=) c.-120-8G= (n.-120-8G=) n.414G= n.155-40G= n.124-8G= n.130-8G= n.76-8G= n.109-8G= n.113-8G= n.136-8G= n.80-8G= n.107-8G= n.87-8G= n.92-8G= n.182G= n.96-8G= n.115-8G= n.276-8G= n.189G= n.613G= | |
9 | g.34647081G>T | CA2841179378 | GALT | c.83-8G>T (n.83-8G>T) c.-120-8G>T (n.-120-8G>T) n.414G>T n.155-40G>T n.124-8G>T n.130-8G>T n.76-8G>T n.109-8G>T n.113-8G>T n.136-8G>T n.80-8G>T n.107-8G>T n.87-8G>T n.92-8G>T n.182G>T n.96-8G>T n.115-8G>T n.276-8G>T n.189G>T n.613G>T | |
9 | g.34647081_34647082delinsGC | CA1845635243 | GALT | c.83-8_83-7delinsGC (n.83-8_83-7delinsGC) c.-120-8_-120-7delinsGC (n.-120-8_-120-7delinsGC) n.414_415delinsGC n.155-40_155-39delinsGC n.124-8_124-7delinsGC n.130-8_130-7delinsGC n.76-8_76-7delinsGC n.109-8_109-7delinsGC n.113-8_113-7delinsGC n.136-8_136-7delinsGC n.80-8_80-7delinsGC n.107-8_107-7delinsGC n.87-8_87-7delinsGC n.92-8_92-7delinsGC n.182_183delinsGC n.96-8_96-7delinsGC n.115-8_115-7delinsGC n.276-8_276-7delinsGC n.189_190delinsGC n.613_614delinsGC | |
9 | g.34647082C= | CA1845635245 | GALT | c.83-7C= (n.83-7C=) c.-120-7C= (n.-120-7C=) n.415C= n.155-39C= n.124-7C= n.130-7C= n.76-7C= n.109-7C= n.113-7C= n.136-7C= n.80-7C= n.107-7C= n.87-7C= n.92-7C= n.183C= n.96-7C= n.115-7C= n.276-7C= n.190C= n.614C= | |
9 | g.34647082C>T | CA5036024 | GALT | c.83-7C>T (n.83-7C>T) c.-120-7C>T (n.-120-7C>T) n.415C>T n.155-39C>T n.124-7C>T n.130-7C>T n.76-7C>T n.109-7C>T n.113-7C>T n.136-7C>T n.80-7C>T n.107-7C>T n.87-7C>T n.92-7C>T n.183C>T n.96-7C>T n.115-7C>T n.276-7C>T n.190C>T n.614C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.34647086dup | CA2832554204 | GALT | c.83-3dup (n.83-3dup) c.-120-3dup (n.-120-3dup) n.419dup n.155-35dup n.124-3dup n.130-3dup n.76-3dup n.109-3dup n.113-3dup n.136-3dup n.80-3dup n.107-3dup n.87-3dup n.92-3dup n.187dup n.96-3dup n.115-3dup n.276-3dup n.194dup n.618dup | |
9 | g.34647086del | CA5036023 | GALT | c.83-3del (n.83-3del) c.-120-3del (n.-120-3del) n.419del n.155-35del n.124-3del n.130-3del n.76-3del n.109-3del n.113-3del n.136-3del n.80-3del n.107-3del n.87-3del n.92-3del n.187del n.96-3del n.115-3del n.276-3del n.194del n.618del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.34647085_34647086del | CA2838348506 | GALT | c.83-4_83-3del (n.83-4_83-3del) c.-120-4_-120-3del (n.-120-4_-120-3del) n.418_419del n.155-36_155-35del n.124-4_124-3del n.130-4_130-3del n.76-4_76-3del n.109-4_109-3del n.113-4_113-3del n.136-4_136-3del n.80-4_80-3del n.107-4_107-3del n.87-4_87-3del n.92-4_92-3del n.186_187del n.96-4_96-3del n.115-4_115-3del n.276-4_276-3del n.193_194del n.617_618del | |
9 | g.34647083C= | CA1845635249 | GALT | c.83-6C= (n.83-6C=) c.-120-6C= (n.-120-6C=) n.416C= n.155-38C= n.124-6C= n.130-6C= n.76-6C= n.109-6C= n.113-6C= n.136-6C= n.80-6C= n.107-6C= n.87-6C= n.92-6C= n.184C= n.96-6C= n.115-6C= n.276-6C= n.191C= n.615C= | |
9 | g.34647083C>T | CA5036025 | GALT | c.83-6C>T (n.83-6C>T) c.-120-6C>T (n.-120-6C>T) n.416C>T n.155-38C>T n.124-6C>T n.130-6C>T n.76-6C>T n.109-6C>T n.113-6C>T n.136-6C>T n.80-6C>T n.107-6C>T n.87-6C>T n.92-6C>T n.184C>T n.96-6C>T n.115-6C>T n.276-6C>T n.191C>T n.615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647084C>A | CA1123156724 | GALT | c.83-5C>A (n.83-5C>A) c.-120-5C>A (n.-120-5C>A) n.417C>A n.155-37C>A n.124-5C>A n.130-5C>A n.76-5C>A n.109-5C>A n.113-5C>A n.136-5C>A n.80-5C>A n.107-5C>A n.87-5C>A n.92-5C>A n.185C>A n.96-5C>A n.115-5C>A n.276-5C>A n.192C>A n.616C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647084C= | CA1845635251 | GALT | c.83-5C= (n.83-5C=) c.-120-5C= (n.-120-5C=) n.417C= n.155-37C= n.124-5C= n.130-5C= n.76-5C= n.109-5C= n.113-5C= n.136-5C= n.80-5C= n.107-5C= n.87-5C= n.92-5C= n.185C= n.96-5C= n.115-5C= n.276-5C= n.192C= n.616C= | |
9 | g.34647084C>T | CA1845635252 | GALT | c.83-5C>T (n.83-5C>T) c.-120-5C>T (n.-120-5C>T) n.417C>T n.155-37C>T n.124-5C>T n.130-5C>T n.76-5C>T n.109-5C>T n.113-5C>T n.136-5C>T n.80-5C>T n.107-5C>T n.87-5C>T n.92-5C>T n.185C>T n.96-5C>T n.115-5C>T n.276-5C>T n.192C>T n.616C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647085C>A | CA2838651286 | GALT | c.83-4C>A (n.83-4C>A) c.-120-4C>A (n.-120-4C>A) n.418C>A n.155-36C>A n.124-4C>A n.130-4C>A n.76-4C>A n.109-4C>A n.113-4C>A n.136-4C>A n.80-4C>A n.107-4C>A n.87-4C>A n.92-4C>A n.186C>A n.96-4C>A n.115-4C>A n.276-4C>A n.193C>A n.617C>A | |
9 | g.34647085C= | CA1845635254 | GALT | c.83-4C= (n.83-4C=) c.-120-4C= (n.-120-4C=) n.418C= n.155-36C= n.124-4C= n.130-4C= n.76-4C= n.109-4C= n.113-4C= n.136-4C= n.80-4C= n.107-4C= n.87-4C= n.92-4C= n.186C= n.96-4C= n.115-4C= n.276-4C= n.193C= n.617C= | |
9 | g.34647085C>G | CA1845635256 | GALT | c.83-4C>G (n.83-4C>G) c.-120-4C>G (n.-120-4C>G) n.418C>G n.155-36C>G n.124-4C>G n.130-4C>G n.76-4C>G n.109-4C>G n.113-4C>G n.136-4C>G n.80-4C>G n.107-4C>G n.87-4C>G n.92-4C>G n.186C>G n.96-4C>G n.115-4C>G n.276-4C>G n.193C>G n.617C>G | dbSNP |
9 | g.34647086C>A | CA2554790941 | GALT | c.83-3C>A (n.83-3C>A) c.-120-3C>A (n.-120-3C>A) n.419C>A n.155-35C>A n.124-3C>A n.130-3C>A n.76-3C>A n.109-3C>A n.113-3C>A n.136-3C>A n.80-3C>A n.107-3C>A n.87-3C>A n.92-3C>A n.187C>A n.96-3C>A n.115-3C>A n.276-3C>A n.194C>A n.618C>A | |
9 | g.34647086C= | CA1845635264 | GALT | c.83-3C= (n.83-3C=) c.-120-3C= (n.-120-3C=) n.419C= n.155-35C= n.124-3C= n.130-3C= n.76-3C= n.109-3C= n.113-3C= n.136-3C= n.80-3C= n.107-3C= n.87-3C= n.92-3C= n.187C= n.96-3C= n.115-3C= n.276-3C= n.194C= n.618C= | |
9 | g.34647086C>G | CA241291 | GALT | c.83-3C>G (n.83-3C>G) c.-120-3C>G (n.-120-3C>G) n.419C>G n.155-35C>G n.124-3C>G n.130-3C>G n.76-3C>G n.109-3C>G n.113-3C>G n.136-3C>G n.80-3C>G n.107-3C>G n.87-3C>G n.92-3C>G n.187C>G n.96-3C>G n.115-3C>G n.276-3C>G n.194C>G n.618C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.34647086C>T | CA587568152 | GALT | c.83-3C>T (n.83-3C>T) c.-120-3C>T (n.-120-3C>T) n.419C>T n.155-35C>T n.124-3C>T n.130-3C>T n.76-3C>T n.109-3C>T n.113-3C>T n.136-3C>T n.80-3C>T n.107-3C>T n.87-3C>T n.92-3C>T n.187C>T n.96-3C>T n.115-3C>T n.276-3C>T n.194C>T n.618C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.34647087A= | CA1845635269 | GALT | c.83-2A= (n.83-2A=) c.-120-2A= (n.-120-2A=) n.420A= n.155-34A= n.124-2A= n.130-2A= n.76-2A= n.109-2A= n.113-2A= n.136-2A= n.80-2A= n.107-2A= n.87-2A= n.92-2A= n.188A= n.96-2A= n.115-2A= n.276-2A= n.195A= n.619A= | |
9 | g.34647087A>C | CA373278445 | GALT | c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.-120-2A>C (n.-120-2A>C) n.420A>C n.155-34A>C n.124-2A>C n.130-2A>C n.76-2A>C n.109-2A>C n.113-2A>C n.136-2A>C n.80-2A>C n.107-2A>C n.87-2A>C n.92-2A>C n.188A>C n.96-2A>C n.115-2A>C n.276-2A>C n.195A>C n.619A>C | |
9 | g.34647087A>G | CA16041305 | GALT | c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.-120-2A>G (n.-120-2A>G) n.420A>G n.155-34A>G n.124-2A>G n.130-2A>G n.76-2A>G n.109-2A>G n.113-2A>G n.136-2A>G n.80-2A>G n.107-2A>G n.87-2A>G n.92-2A>G n.188A>G n.96-2A>G n.115-2A>G n.276-2A>G n.195A>G n.619A>G | ClinVar dbSNP |
9 | g.34647087A>T | CA373278443 | GALT | c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.-120-2A>T (n.-120-2A>T) n.420A>T n.155-34A>T n.124-2A>T n.130-2A>T n.76-2A>T n.109-2A>T n.113-2A>T n.136-2A>T n.80-2A>T n.107-2A>T n.87-2A>T n.92-2A>T n.188A>T n.96-2A>T n.115-2A>T n.276-2A>T n.195A>T n.619A>T |