Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.523C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.523C>T
gnomAD v4
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n.102G>T
n.526G>T
gnomAD v4
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n.527A>G
dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.96-50G>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647043G>CCA5036018GALTc.83-46G>C (n.83-46G>C)
c.-120-46G>C (n.-120-46G>C)
n.376G>C
n.155-78G>C
n.124-46G>C
n.130-46G>C
n.76-46G>C
n.109-46G>C
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n.107-46G>C
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n.115-46G>C
n.276-46G>C
n.151G>C
n.575G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.115-46G=
n.276-46G=
n.151G=
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n.575_576insCTCA
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n.377G>A
n.155-77G>A
n.124-45G>A
n.130-45G>A
n.76-45G>A
n.109-45G>A
n.113-45G>A
n.136-45G>A
n.80-45G>A
n.107-45G>A
n.87-45G>A
n.92-45G>A
n.145G>A
n.96-45G>A
n.115-45G>A
n.276-45G>A
n.152G>A
n.576G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647044G=CA1845635213GALTc.83-45G= (n.83-45G=)
c.-120-45G= (n.-120-45G=)
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n.76-44G>C
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n.136-44G>C
n.80-44G>C
n.107-44G>C
n.87-44G>C
n.92-44G>C
n.146G>C
n.96-44G>C
n.115-44G>C
n.276-44G>C
n.153G>C
n.577G>C
gnomAD v4
9g.34647047G>ACA587568149GALTc.83-42G>A (n.83-42G>A)
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n.380G>A
n.155-74G>A
n.124-42G>A
n.130-42G>A
n.76-42G>A
n.109-42G>A
n.113-42G>A
n.136-42G>A
n.80-42G>A
n.107-42G>A
n.87-42G>A
n.92-42G>A
n.148G>A
n.96-42G>A
n.115-42G>A
n.276-42G>A
n.155G>A
n.579G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.34647047G=CA1845635215GALTc.83-42G= (n.83-42G=)
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n.155G=
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n.380G>T
n.155-74G>T
n.124-42G>T
n.130-42G>T
n.76-42G>T
n.109-42G>T
n.113-42G>T
n.136-42G>T
n.80-42G>T
n.107-42G>T
n.87-42G>T
n.92-42G>T
n.148G>T
n.96-42G>T
n.115-42G>T
n.276-42G>T
n.155G>T
n.579G>T
COSMIC
9g.34647049T>CCA2689808541GALTc.83-40T>C (n.83-40T>C)
c.-120-40T>C (n.-120-40T>C)
n.382T>C
n.155-72T>C
n.124-40T>C
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n.76-40T>C
n.109-40T>C
n.113-40T>C
n.136-40T>C
n.80-40T>C
n.107-40T>C
n.87-40T>C
n.92-40T>C
n.150T>C
n.96-40T>C
n.115-40T>C
n.276-40T>C
n.157T>C
n.581T>C
gnomAD v4
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9g.34647050A>CCA2689808542GALTc.83-39A>C (n.83-39A>C)
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n.383A>C
n.155-71A>C
n.124-39A>C
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n.80-39A>C
n.107-39A>C
n.87-39A>C
n.92-39A>C
n.151A>C
n.96-39A>C
n.115-39A>C
n.276-39A>C
n.158A>C
n.582A>C
gnomAD v4
9g.34647050A>GCA587568150GALTc.83-39A>G (n.83-39A>G)
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n.151A>G
n.96-39A>G
n.115-39A>G
n.276-39A>G
n.158A>G
n.582A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.34647051G>CCA587568151GALTc.83-38G>C (n.83-38G>C)
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n.152G>C
n.96-38G>C
n.115-38G>C
n.276-38G>C
n.159G>C
n.583G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.109-38G>T
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n.87-38G>T
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n.152G>T
n.96-38G>T
n.115-38G>T
n.276-38G>T
n.159G>T
n.583G>T
9g.34647053G>ACA2689808543GALTc.83-36G>A (n.83-36G>A)
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n.386G>A
n.155-68G>A
n.124-36G>A
n.130-36G>A
n.76-36G>A
n.109-36G>A
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n.136-36G>A
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n.92-36G>A
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n.96-36G>A
n.115-36G>A
n.276-36G>A
n.161G>A
n.585G>A
gnomAD v4
9g.34647055G>ACA2689808544GALTc.83-34G>A (n.83-34G>A)
c.-120-34G>A (n.-120-34G>A)
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n.113-34G>A
n.136-34G>A
n.80-34G>A
n.107-34G>A
n.87-34G>A
n.92-34G>A
n.156G>A
n.96-34G>A
n.115-34G>A
n.276-34G>A
n.163G>A
n.587G>A
gnomAD v4
9g.34647056C>TCA2783504166GALTc.83-33C>T (n.83-33C>T)
c.-120-33C>T (n.-120-33C>T)
n.389C>T
n.155-65C>T
n.124-33C>T
n.130-33C>T
n.76-33C>T
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n.113-33C>T
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n.107-33C>T
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n.157C>T
n.96-33C>T
n.115-33C>T
n.276-33C>T
n.164C>T
n.588C>T
9g.34647058_34647059delCA2689808545GALTc.83-31_83-30del (n.83-31_83-30del)
c.-120-31_-120-30del (n.-120-31_-120-30del)
n.391_392del
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n.76-31_76-30del
n.109-31_109-30del
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n.136-31_136-30del
n.80-31_80-30del
n.107-31_107-30del
n.87-31_87-30del
n.92-31_92-30del
n.159_160del
n.96-31_96-30del
n.115-31_115-30del
n.276-31_276-30del
n.166_167del
n.590_591del
gnomAD v4
9g.34647058C>ACA1845635221GALTc.83-31C>A (n.83-31C>A)
c.-120-31C>A (n.-120-31C>A)
n.391C>A
n.155-63C>A
n.124-31C>A
n.130-31C>A
n.76-31C>A
n.109-31C>A
n.113-31C>A
n.136-31C>A
n.80-31C>A
n.107-31C>A
n.87-31C>A
n.92-31C>A
n.159C>A
n.96-31C>A
n.115-31C>A
n.276-31C>A
n.166C>A
n.590C>A
dbSNP gnomAD v4
9g.34647058C=CA1845635220GALTc.83-31C= (n.83-31C=)
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n.590C=
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n.590C>G
dbSNP
9g.34647060G>ACA1845635225GALTc.83-29G>A (n.83-29G>A)
c.-120-29G>A (n.-120-29G>A)
n.393G>A
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n.109-29G>A
n.113-29G>A
n.136-29G>A
n.80-29G>A
n.107-29G>A
n.87-29G>A
n.92-29G>A
n.161G>A
n.96-29G>A
n.115-29G>A
n.276-29G>A
n.168G>A
n.592G>A
dbSNP
9g.34647060G=CA1845635224GALTc.83-29G= (n.83-29G=)
c.-120-29G= (n.-120-29G=)
n.393G=
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n.80-29G=
n.107-29G=
n.87-29G=
n.92-29G=
n.161G=
n.96-29G=
n.115-29G=
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n.168G=
n.592G=

Number of alleles fetched