| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34645666_34648827del | CA356576 | |||
| 9 | g.[34645666_34648827del;34648944_34651238delinsGAATAGACCCCA] | CA356578 | |||
| 9 | g.34646802_34646843delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT | CA1845634911 | GALT | c.82+16_82+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT (n.82+16_82+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT) c.-121+16_-121+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT (n.-121+16_-121+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT) n.135_176delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.154+16_154+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.123+16_123+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.129+16_129+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.108+16_108+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.112+16_112+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.135+16_135+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.14_55delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.106+16_106+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.21_62delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.91+16_91+57delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.30_71delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.158_199delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT n.334_375delinsCAGGGACTCGCTGGGGCGCGGAGCCGAGCCCTCCCCTTCCTT | |
| 9 | g.34646806_34646846del | CA5036007 | GALT | c.82+20_82+60del (n.82+20_82+60del) c.-121+20_-121+60del (n.-121+20_-121+60del) n.139_179del n.154+20_154+60del n.123+20_123+60del n.129+20_129+60del n.108+20_108+60del n.112+20_112+60del n.135+20_135+60del n.18_58del n.106+20_106+60del n.25_65del n.91+20_91+60del n.34_74del n.162_202del n.338_378del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646820C= | CA1845634960 | GALT | c.82+34C= (n.82+34C=) c.-121+34C= (n.-121+34C=) n.153C= n.154+34C= n.123+34C= n.129+34C= n.108+34C= n.112+34C= n.135+34C= n.32C= n.106+34C= n.39C= n.91+34C= n.48C= n.15C= n.176C= n.352C= | |
| 9 | g.34646820C>T | CA587243830 | GALT | c.82+34C>T (n.82+34C>T) c.-121+34C>T (n.-121+34C>T) n.153C>T n.154+34C>T n.123+34C>T n.129+34C>T n.108+34C>T n.112+34C>T n.135+34C>T n.32C>T n.106+34C>T n.39C>T n.91+34C>T n.48C>T n.15C>T n.176C>T n.352C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646821G>A | CA2689808439 | GALT | c.82+35G>A (n.82+35G>A) c.-121+35G>A (n.-121+35G>A) n.154G>A n.154+35G>A n.123+35G>A n.129+35G>A n.108+35G>A n.112+35G>A n.135+35G>A n.33G>A n.106+35G>A n.40G>A n.91+35G>A n.49G>A n.16G>A n.177G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646821G>T | CA652737161 | GALT | c.82+35G>T (n.82+35G>T) c.-121+35G>T (n.-121+35G>T) n.154G>T n.154+35G>T n.123+35G>T n.129+35G>T n.108+35G>T n.112+35G>T n.135+35G>T n.33G>T n.106+35G>T n.40G>T n.91+35G>T n.49G>T n.16G>T n.177G>T n.353G>T | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.34646822G= | CA1845634963 | GALT | c.82+36G= (n.82+36G=) c.-121+36G= (n.-121+36G=) n.155G= n.154+36G= n.123+36G= n.129+36G= n.108+36G= n.112+36G= n.135+36G= n.34G= n.106+36G= n.41G= n.91+36G= n.50G= n.17G= n.178G= n.354G= | |
| 9 | g.34646822G>T | CA5036012 | GALT | c.82+36G>T (n.82+36G>T) c.-121+36G>T (n.-121+36G>T) n.155G>T n.154+36G>T n.123+36G>T n.129+36G>T n.108+36G>T n.112+36G>T n.135+36G>T n.34G>T n.106+36G>T n.41G>T n.91+36G>T n.50G>T n.17G>T n.178G>T n.354G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646823del | CA2579371033 | GALT | c.82+37del (n.82+37del) c.-121+37del (n.-121+37del) n.156del n.154+37del n.123+37del n.129+37del n.108+37del n.112+37del n.135+37del n.35del n.106+37del n.42del n.91+37del n.51del n.18del n.179del n.355del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646823A= | CA1845634967 | GALT | c.82+37A= (n.82+37A=) c.-121+37A= (n.-121+37A=) n.156A= n.154+37A= n.123+37A= n.129+37A= n.108+37A= n.112+37A= n.135+37A= n.35A= n.106+37A= n.42A= n.91+37A= n.51A= n.18A= n.179A= n.355A= | |
| 9 | g.34646823A>G | CA5036013 | GALT | c.82+37A>G (n.82+37A>G) c.-121+37A>G (n.-121+37A>G) n.156A>G n.154+37A>G n.123+37A>G n.129+37A>G n.108+37A>G n.112+37A>G n.135+37A>G n.35A>G n.106+37A>G n.42A>G n.91+37A>G n.51A>G n.18A>G n.179A>G n.355A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646824G>C | CA587243833 | GALT | c.82+38G>C (n.82+38G>C) c.-121+38G>C (n.-121+38G>C) n.157G>C n.154+38G>C n.123+38G>C n.129+38G>C n.108+38G>C n.112+38G>C n.135+38G>C n.36G>C n.106+38G>C n.43G>C n.91+38G>C n.52G>C n.19G>C n.180G>C n.356G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646824G= | CA1845634972 | GALT | c.82+38G= (n.82+38G=) c.-121+38G= (n.-121+38G=) n.157G= n.154+38G= n.123+38G= n.129+38G= n.108+38G= n.112+38G= n.135+38G= n.36G= n.106+38G= n.43G= n.91+38G= n.52G= n.19G= n.180G= n.356G= | |
| 9 | g.34646825C>T | CA2579371034 | GALT | c.82+39C>T (n.82+39C>T) c.-121+39C>T (n.-121+39C>T) n.158C>T n.154+39C>T n.123+39C>T n.129+39C>T n.108+39C>T n.112+39C>T n.135+39C>T n.37C>T n.106+39C>T n.44C>T n.91+39C>T n.53C>T n.20C>T n.181C>T n.357C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646826C= | CA1845634975 | GALT | c.82+40C= (n.82+40C=) c.-121+40C= (n.-121+40C=) n.159C= n.154+40C= n.123+40C= n.129+40C= n.108+40C= n.112+40C= n.135+40C= n.38C= n.106+40C= n.45C= n.91+40C= n.54C= n.21C= n.182C= n.358C= | |
| 9 | g.34646826C>G | CA587243835 | GALT | c.82+40C>G (n.82+40C>G) c.-121+40C>G (n.-121+40C>G) n.159C>G n.154+40C>G n.123+40C>G n.129+40C>G n.108+40C>G n.112+40C>G n.135+40C>G n.38C>G n.106+40C>G n.45C>G n.91+40C>G n.54C>G n.21C>G n.182C>G n.358C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646828A= | CA1845634977 | GALT | c.82+42A= (n.82+42A=) c.-121+42A= (n.-121+42A=) n.161A= n.154+42A= n.123+42A= n.129+42A= n.108+42A= n.112+42A= n.135+42A= n.40A= n.106+42A= n.47A= n.91+42A= n.56A= n.23A= n.184A= n.360A= | |
| 9 | g.34646828A>G | CA1123156672 | GALT | c.82+42A>G (n.82+42A>G) c.-121+42A>G (n.-121+42A>G) n.161A>G n.154+42A>G n.123+42A>G n.129+42A>G n.108+42A>G n.112+42A>G n.135+42A>G n.40A>G n.106+42A>G n.47A>G n.91+42A>G n.56A>G n.23A>G n.184A>G n.360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646829G= | CA1845634978 | GALT | c.82+43G= (n.82+43G=) c.-121+43G= (n.-121+43G=) n.162G= n.154+43G= n.123+43G= n.129+43G= n.108+43G= n.112+43G= n.135+43G= n.41G= n.106+43G= n.48G= n.91+43G= n.57G= n.24G= n.185G= n.361G= | |
| 9 | g.34646829G>T | CA587243837 | GALT | c.82+43G>T (n.82+43G>T) c.-121+43G>T (n.-121+43G>T) n.162G>T n.154+43G>T n.123+43G>T n.129+43G>T n.108+43G>T n.112+43G>T n.135+43G>T n.41G>T n.106+43G>T n.48G>T n.91+43G>T n.57G>T n.24G>T n.185G>T n.361G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646832del | CA2689808440 | GALT | c.82+46del (n.82+46del) c.-121+46del (n.-121+46del) n.165del n.154+46del n.123+46del n.129+46del n.108+46del n.112+46del n.135+46del n.44del n.106+46del n.51del n.91+46del n.60del n.27del n.188del n.364del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646831C= | CA1845634980 | GALT | c.82+45C= (n.82+45C=) c.-121+45C= (n.-121+45C=) n.164C= n.154+45C= n.123+45C= n.129+45C= n.108+45C= n.112+45C= n.135+45C= n.43C= n.106+45C= n.50C= n.91+45C= n.59C= n.26C= n.187C= n.363C= | |
| 9 | g.34646831C>T | CA5036014 | GALT | c.82+45C>T (n.82+45C>T) c.-121+45C>T (n.-121+45C>T) n.164C>T n.154+45C>T n.123+45C>T n.129+45C>T n.108+45C>T n.112+45C>T n.135+45C>T n.43C>T n.106+45C>T n.50C>T n.91+45C>T n.59C>T n.26C>T n.187C>T n.363C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646832C>T | CA652737166 | GALT | c.82+46C>T (n.82+46C>T) c.-121+46C>T (n.-121+46C>T) n.165C>T n.154+46C>T n.123+46C>T n.129+46C>T n.108+46C>T n.112+46C>T n.135+46C>T n.44C>T n.106+46C>T n.51C>T n.91+46C>T n.60C>T n.27C>T n.188C>T n.364C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.34646834C>T | CA2579371035 | GALT | c.82+48C>T (n.82+48C>T) c.-121+48C>T (n.-121+48C>T) n.167C>T n.154+48C>T n.123+48C>T n.129+48C>T n.108+48C>T n.112+48C>T n.135+48C>T n.46C>T n.106+48C>T n.53C>T n.91+48C>T n.62C>T n.29C>T n.190C>T n.366C>T | |
| 9 | g.34646836C= | CA1845634986 | GALT | c.82+50C= (n.82+50C=) c.-121+50C= (n.-121+50C=) n.169C= n.154+50C= n.123+50C= n.129+50C= n.108+50C= n.112+50C= n.135+50C= n.48C= n.106+50C= n.55C= n.91+50C= n.64C= n.31C= n.192C= n.368C= | |
| 9 | g.34646836C>T | CA587243839 | GALT | c.82+50C>T (n.82+50C>T) c.-121+50C>T (n.-121+50C>T) n.169C>T n.154+50C>T n.123+50C>T n.129+50C>T n.108+50C>T n.112+50C>T n.135+50C>T n.48C>T n.106+50C>T n.55C>T n.91+50C>T n.64C>T n.31C>T n.192C>T n.368C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.34646840_34646843del | CA2783504153 | GALT | c.82+54_82+57del (n.82+54_82+57del) c.-121+54_-121+57del (n.-121+54_-121+57del) n.173_176del n.154+54_154+57del n.123+54_123+57del n.129+54_129+57del n.108+54_108+57del n.112+54_112+57del n.135+54_135+57del n.52_55del n.106+54_106+57del n.59_62del n.91+54_91+57del n.68_71del n.35_38del n.196_199del n.372_375del | |
| 9 | g.34646837C>A | CA587243840 | GALT | c.82+51C>A (n.82+51C>A) c.-121+51C>A (n.-121+51C>A) n.170C>A n.154+51C>A n.123+51C>A n.129+51C>A n.108+51C>A n.112+51C>A n.135+51C>A n.49C>A n.106+51C>A n.56C>A n.91+51C>A n.65C>A n.32C>A n.193C>A n.369C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646837C= | CA1845634989 | GALT | c.82+51C= (n.82+51C=) c.-121+51C= (n.-121+51C=) n.170C= n.154+51C= n.123+51C= n.129+51C= n.108+51C= n.112+51C= n.135+51C= n.49C= n.106+51C= n.56C= n.91+51C= n.65C= n.32C= n.193C= n.369C= | |
| 9 | g.34646837C>T | CA1845634990 | GALT | c.82+51C>T (n.82+51C>T) c.-121+51C>T (n.-121+51C>T) n.170C>T n.154+51C>T n.123+51C>T n.129+51C>T n.108+51C>T n.112+51C>T n.135+51C>T n.49C>T n.106+51C>T n.56C>T n.91+51C>T n.65C>T n.32C>T n.193C>T n.369C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646839T>G | CA192669041 | GALT | c.82+53T>G (n.82+53T>G) c.-121+53T>G (n.-121+53T>G) n.172T>G n.154+53T>G n.123+53T>G n.129+53T>G n.108+53T>G n.112+53T>G n.135+53T>G n.51T>G n.106+53T>G n.58T>G n.91+53T>G n.67T>G n.34T>G n.195T>G n.371T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646839T= | CA1845634992 | GALT | c.82+53T= (n.82+53T=) c.-121+53T= (n.-121+53T=) n.172T= n.154+53T= n.123+53T= n.129+53T= n.108+53T= n.112+53T= n.135+53T= n.51T= n.106+53T= n.58T= n.91+53T= n.67T= n.34T= n.195T= n.371T= | |
| 9 | g.34646840C>A | CA2719194340 | GALT | c.82+54C>A (n.82+54C>A) c.-121+54C>A (n.-121+54C>A) n.173C>A n.154+54C>A n.123+54C>A n.129+54C>A n.108+54C>A n.112+54C>A n.135+54C>A n.52C>A n.106+54C>A n.59C>A n.91+54C>A n.68C>A n.35C>A n.196C>A n.372C>A | dbSNP |
| 9 | g.34646840C= | CA1845634996 | GALT | c.82+54C= (n.82+54C=) c.-121+54C= (n.-121+54C=) n.173C= n.154+54C= n.123+54C= n.129+54C= n.108+54C= n.112+54C= n.135+54C= n.52C= n.106+54C= n.59C= n.91+54C= n.68C= n.35C= n.196C= n.372C= | |
| 9 | g.34646840C>T | CA1845634998 | GALT | c.82+54C>T (n.82+54C>T) c.-121+54C>T (n.-121+54C>T) n.173C>T n.154+54C>T n.123+54C>T n.129+54C>T n.108+54C>T n.112+54C>T n.135+54C>T n.52C>T n.106+54C>T n.59C>T n.91+54C>T n.68C>T n.35C>T n.196C>T n.372C>T | dbSNP |
| 9 | g.34646841C>T | CA2783504154 | GALT | c.82+55C>T (n.82+55C>T) c.-121+55C>T (n.-121+55C>T) n.174C>T n.154+55C>T n.123+55C>T n.129+55C>T n.108+55C>T n.112+55C>T n.135+55C>T n.53C>T n.106+55C>T n.60C>T n.91+55C>T n.69C>T n.36C>T n.197C>T n.373C>T | |
| 9 | g.34646843T>G | CA863494173 | GALT | c.82+57T>G (n.82+57T>G) c.-121+57T>G (n.-121+57T>G) n.176T>G n.154+57T>G n.123+57T>G n.129+57T>G n.108+57T>G n.112+57T>G n.135+57T>G n.55T>G n.106+57T>G n.62T>G n.91+57T>G n.71T>G n.38T>G n.199T>G n.375T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646843T= | CA1845635002 | GALT | c.82+57T= (n.82+57T=) c.-121+57T= (n.-121+57T=) n.176T= n.154+57T= n.123+57T= n.129+57T= n.108+57T= n.112+57T= n.135+57T= n.55T= n.106+57T= n.62T= n.91+57T= n.71T= n.38T= n.199T= n.375T= | |
| 9 | g.34646844A>G | CA2689808442 | GALT | c.82+58A>G (n.82+58A>G) c.-121+58A>G (n.-121+58A>G) n.177A>G n.154+58A>G n.123+58A>G n.129+58A>G n.108+58A>G n.112+58A>G n.135+58A>G n.56A>G n.106+58A>G n.63A>G n.91+58A>G n.72A>G n.39A>G n.200A>G n.376A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646845_34646847dup | CA2689808441 | GALT | c.82+59_82+61dup (n.82+59_82+61dup) c.-121+59_-121+61dup (n.-121+59_-121+61dup) n.178_180dup n.154+59_154+61dup n.123+59_123+61dup n.129+59_129+61dup n.108+59_108+61dup n.112+59_112+61dup n.135+59_135+61dup n.57_59dup n.106+59_106+61dup n.64_66dup n.91+59_91+61dup n.73_75dup n.40_42dup n.201_203dup n.377_379dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646845G>A | CA652737168 | GALT | c.82+59G>A (n.82+59G>A) c.-121+59G>A (n.-121+59G>A) n.178G>A n.154+59G>A n.123+59G>A n.129+59G>A n.1G>A n.108+59G>A n.112+59G>A n.135+59G>A n.57G>A n.106+59G>A n.64G>A n.91+59G>A n.73G>A n.40G>A n.201G>A n.377G>A | COSMIC |
| 9 | g.34646845G>C | CA1845635010 | GALT | c.82+59G>C (n.82+59G>C) c.-121+59G>C (n.-121+59G>C) n.178G>C n.154+59G>C n.123+59G>C n.129+59G>C n.1G>C n.108+59G>C n.112+59G>C n.135+59G>C n.57G>C n.106+59G>C n.64G>C n.91+59G>C n.73G>C n.40G>C n.201G>C n.377G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646845G= | CA1845635005 | GALT | c.82+59G= (n.82+59G=) c.-121+59G= (n.-121+59G=) n.178G= n.154+59G= n.123+59G= n.129+59G= n.1G= n.108+59G= n.112+59G= n.135+59G= n.57G= n.106+59G= n.64G= n.91+59G= n.73G= n.40G= n.201G= n.377G= | |
| 9 | g.34646846G= | CA1845635013 | GALT | c.82+60G= (n.82+60G=) c.-121+60G= (n.-121+60G=) n.179G= n.154+60G= n.123+60G= n.129+60G= n.2G= n.108+60G= n.112+60G= n.135+60G= n.58G= n.106+60G= n.65G= n.91+60G= n.74G= n.41G= n.202G= n.378G= | |
| 9 | g.34646846G>T | CA1123156678 | GALT | c.82+60G>T (n.82+60G>T) c.-121+60G>T (n.-121+60G>T) n.179G>T n.154+60G>T n.123+60G>T n.129+60G>T n.2G>T n.108+60G>T n.112+60G>T n.135+60G>T n.58G>T n.106+60G>T n.65G>T n.91+60G>T n.74G>T n.41G>T n.202G>T n.378G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646849G>C | CA2595114077 | GALT | c.82+63G>C (n.82+63G>C) c.-121+63G>C (n.-121+63G>C) n.182G>C n.154+63G>C n.123+63G>C n.129+63G>C n.5G>C n.108+63G>C n.112+63G>C n.135+63G>C n.61G>C n.106+63G>C n.68G>C n.91+63G>C n.77G>C n.44G>C n.205G>C n.381G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646849G= | CA1845635016 | GALT | c.82+63G= (n.82+63G=) c.-121+63G= (n.-121+63G=) n.182G= n.154+63G= n.123+63G= n.129+63G= n.5G= n.108+63G= n.112+63G= n.135+63G= n.61G= n.106+63G= n.68G= n.91+63G= n.77G= n.44G= n.205G= n.381G= | |
| 9 | g.34646849G>T | CA1845635018 | GALT | c.82+63G>T (n.82+63G>T) c.-121+63G>T (n.-121+63G>T) n.182G>T n.154+63G>T n.123+63G>T n.129+63G>T n.5G>T n.108+63G>T n.112+63G>T n.135+63G>T n.61G>T n.106+63G>T n.68G>T n.91+63G>T n.77G>T n.44G>T n.205G>T n.381G>T | dbSNP |
| 9 | g.34646850C= | CA1845635022 | GALT | c.82+64C= (n.82+64C=) c.-121+64C= (n.-121+64C=) n.183C= n.154+64C= n.123+64C= n.129+64C= n.6C= n.108+64C= n.112+64C= n.135+64C= n.62C= n.106+64C= n.69C= n.91+64C= n.78C= n.45C= n.206C= n.382C= | |
| 9 | g.34646850C>G | CA2689808443 | GALT | c.82+64C>G (n.82+64C>G) c.-121+64C>G (n.-121+64C>G) n.183C>G n.154+64C>G n.123+64C>G n.129+64C>G n.6C>G n.108+64C>G n.112+64C>G n.135+64C>G n.62C>G n.106+64C>G n.69C>G n.91+64C>G n.78C>G n.45C>G n.206C>G n.382C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646850C>T | CA192669047 | GALT | c.82+64C>T (n.82+64C>T) c.-121+64C>T (n.-121+64C>T) n.183C>T n.154+64C>T n.123+64C>T n.129+64C>T n.6C>T n.108+64C>T n.112+64C>T n.135+64C>T n.62C>T n.106+64C>T n.69C>T n.91+64C>T n.78C>T n.45C>T n.206C>T n.382C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646852T>G | CA2689808444 | GALT | c.82+66T>G (n.82+66T>G) c.-121+66T>G (n.-121+66T>G) n.185T>G n.154+66T>G n.123+66T>G n.129+66T>G n.8T>G n.108+66T>G n.112+66T>G n.135+66T>G n.64T>G n.106+66T>G n.71T>G n.91+66T>G n.80T>G n.47T>G n.208T>G n.384T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646853T>G | CA1123156682 | GALT | c.82+67T>G (n.82+67T>G) c.-121+67T>G (n.-121+67T>G) n.186T>G n.154+67T>G n.123+67T>G n.129+67T>G n.9T>G n.108+67T>G n.112+67T>G n.135+67T>G n.65T>G n.106+67T>G n.72T>G n.91+67T>G n.81T>G n.48T>G n.209T>G n.385T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646853T= | CA1845635026 | GALT | c.82+67T= (n.82+67T=) c.-121+67T= (n.-121+67T=) n.186T= n.154+67T= n.123+67T= n.129+67T= n.9T= n.108+67T= n.112+67T= n.135+67T= n.65T= n.106+67T= n.72T= n.91+67T= n.81T= n.48T= n.209T= n.385T= | |
| 9 | g.34646855G>C | CA1123156685 | GALT | c.82+69G>C (n.82+69G>C) c.-121+69G>C (n.-121+69G>C) n.188G>C n.154+69G>C n.123+69G>C n.129+69G>C n.11G>C n.108+69G>C n.112+69G>C n.135+69G>C n.67G>C n.106+69G>C n.74G>C n.91+69G>C n.83G>C n.50G>C n.211G>C n.387G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646855G= | CA1845635029 | GALT | c.82+69G= (n.82+69G=) c.-121+69G= (n.-121+69G=) n.188G= n.154+69G= n.123+69G= n.129+69G= n.11G= n.108+69G= n.112+69G= n.135+69G= n.67G= n.106+69G= n.74G= n.91+69G= n.83G= n.50G= n.211G= n.387G= | |
| 9 | g.34646856T>C | CA587243842 | GALT | c.82+70T>C (n.82+70T>C) c.-121+70T>C (n.-121+70T>C) n.189T>C n.154+70T>C n.123+70T>C n.129+70T>C n.12T>C n.108+70T>C n.112+70T>C n.135+70T>C n.68T>C n.106+70T>C n.75T>C n.91+70T>C n.84T>C n.51T>C n.212T>C n.388T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646856T= | CA1845635034 | GALT | c.82+70T= (n.82+70T=) c.-121+70T= (n.-121+70T=) n.189T= n.154+70T= n.123+70T= n.129+70T= n.12T= n.108+70T= n.112+70T= n.135+70T= n.68T= n.106+70T= n.75T= n.91+70T= n.84T= n.51T= n.212T= n.388T= | |
| 9 | g.34646857C= | CA1845635036 | GALT | c.82+71C= (n.82+71C=) c.-121+71C= (n.-121+71C=) n.190C= n.154+71C= n.123+71C= n.129+71C= n.13C= n.108+71C= n.112+71C= n.135+71C= n.69C= n.106+71C= n.76C= n.91+71C= n.85C= n.52C= n.213C= n.389C= | |
| 9 | g.34646857C>T | CA863494177 | GALT | c.82+71C>T (n.82+71C>T) c.-121+71C>T (n.-121+71C>T) n.190C>T n.154+71C>T n.123+71C>T n.129+71C>T n.13C>T n.108+71C>T n.112+71C>T n.135+71C>T n.69C>T n.106+71C>T n.76C>T n.91+71C>T n.85C>T n.52C>T n.213C>T n.389C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646860_34646864del | CA2689808445 | GALT | c.82+74_82+78del (n.82+74_82+78del) c.-121+74_-121+78del (n.-121+74_-121+78del) n.193_197del n.154+74_154+78del n.123+74_123+78del n.129+74_129+78del n.16_20del n.108+74_108+78del n.112+74_112+78del n.135+74_135+78del n.72_76del n.106+74_106+78del n.79_83del n.91+74_91+78del n.88_92del n.55_59del n.216_220del n.392_396del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646862C>G | CA2689808446 | GALT | c.82+76C>G (n.82+76C>G) c.-121+76C>G (n.-121+76C>G) n.195C>G n.154+76C>G n.123+76C>G n.129+76C>G n.18C>G n.108+76C>G n.112+76C>G n.135+76C>G n.74C>G n.106+76C>G n.81C>G n.91+76C>G n.90C>G n.57C>G n.218C>G n.394C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646862C>T | CA2689808447 | GALT | c.82+76C>T (n.82+76C>T) c.-121+76C>T (n.-121+76C>T) n.195C>T n.154+76C>T n.123+76C>T n.129+76C>T n.18C>T n.108+76C>T n.112+76C>T n.135+76C>T n.74C>T n.106+76C>T n.81C>T n.91+76C>T n.90C>T n.57C>T n.218C>T n.394C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646863C>G | CA2689808448 | GALT | c.82+77C>G (n.82+77C>G) c.-121+77C>G (n.-121+77C>G) n.196C>G n.154+77C>G n.123+77C>G n.129+77C>G n.19C>G n.108+77C>G n.112+77C>G n.135+77C>G n.75C>G n.106+77C>G n.82C>G n.91+77C>G n.91C>G n.58C>G n.219C>G n.395C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646863C>T | CA2579371036 | GALT | c.82+77C>T (n.82+77C>T) c.-121+77C>T (n.-121+77C>T) n.196C>T n.154+77C>T n.123+77C>T n.129+77C>T n.19C>T n.108+77C>T n.112+77C>T n.135+77C>T n.75C>T n.106+77C>T n.82C>T n.91+77C>T n.91C>T n.58C>T n.219C>T n.395C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646864G>A | CA863494181 | GALT | c.82+78G>A (n.82+78G>A) c.-121+78G>A (n.-121+78G>A) n.197G>A n.154+78G>A n.123+78G>A n.129+78G>A n.20G>A n.108+78G>A n.112+78G>A n.135+78G>A n.76G>A n.106+78G>A n.83G>A n.91+78G>A n.92G>A n.59G>A n.220G>A n.396G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646864G= | CA1845635038 | GALT | c.82+78G= (n.82+78G=) c.-121+78G= (n.-121+78G=) n.197G= n.154+78G= n.123+78G= n.129+78G= n.20G= n.108+78G= n.112+78G= n.135+78G= n.76G= n.106+78G= n.83G= n.91+78G= n.92G= n.59G= n.220G= n.396G= | |
| 9 | g.34646864G>T | CA2689808449 | GALT | c.82+78G>T (n.82+78G>T) c.-121+78G>T (n.-121+78G>T) n.197G>T n.154+78G>T n.123+78G>T n.129+78G>T n.20G>T n.108+78G>T n.112+78G>T n.135+78G>T n.76G>T n.106+78G>T n.83G>T n.91+78G>T n.92G>T n.59G>T n.220G>T n.396G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646866A= | CA1845635039 | GALT | c.82+80A= (n.82+80A=) c.-121+80A= (n.-121+80A=) n.199A= n.154+80A= n.123+80A= n.129+80A= n.22A= n.108+80A= n.112+80A= n.135+80A= n.78A= n.106+80A= n.85A= n.91+80A= n.94A= n.61A= n.222A= n.398A= | |
| 9 | g.34646866A>G | CA863494184 | GALT | c.82+80A>G (n.82+80A>G) c.-121+80A>G (n.-121+80A>G) n.199A>G n.154+80A>G n.123+80A>G n.129+80A>G n.22A>G n.108+80A>G n.112+80A>G n.135+80A>G n.78A>G n.106+80A>G n.85A>G n.91+80A>G n.94A>G n.61A>G n.222A>G n.398A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646867G>A | CA2579371037 | GALT | c.82+81G>A (n.82+81G>A) c.-121+81G>A (n.-121+81G>A) n.200G>A n.154+81G>A n.123+81G>A n.129+81G>A n.23G>A n.108+81G>A n.112+81G>A n.135+81G>A n.79G>A n.106+81G>A n.86G>A n.91+81G>A n.95G>A n.62G>A n.223G>A n.399G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646867G>C | CA2689808450 | GALT | c.82+81G>C (n.82+81G>C) c.-121+81G>C (n.-121+81G>C) n.200G>C n.154+81G>C n.123+81G>C n.129+81G>C n.23G>C n.108+81G>C n.112+81G>C n.135+81G>C n.79G>C n.106+81G>C n.86G>C n.91+81G>C n.95G>C n.62G>C n.223G>C n.399G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646868G>A | CA2689808451 | GALT | c.82+82G>A (n.82+82G>A) c.-121+82G>A (n.-121+82G>A) n.201G>A n.154+82G>A n.123+82G>A n.129+82G>A n.24G>A n.108+82G>A n.112+82G>A n.135+82G>A n.79+1G>A n.106+82G>A n.86+1G>A n.91+82G>A n.95+1G>A n.63G>A n.224G>A n.400G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646868G>C | CA2689808452 | GALT | c.82+82G>C (n.82+82G>C) c.-121+82G>C (n.-121+82G>C) n.201G>C n.154+82G>C n.123+82G>C n.129+82G>C n.24G>C n.108+82G>C n.112+82G>C n.135+82G>C n.79+1G>C n.106+82G>C n.86+1G>C n.91+82G>C n.95+1G>C n.63G>C n.224G>C n.400G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646868G>T | CA2689808453 | GALT | c.82+82G>T (n.82+82G>T) c.-121+82G>T (n.-121+82G>T) n.201G>T n.154+82G>T n.123+82G>T n.129+82G>T n.24G>T n.108+82G>T n.112+82G>T n.135+82G>T n.79+1G>T n.106+82G>T n.86+1G>T n.91+82G>T n.95+1G>T n.63G>T n.224G>T n.400G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646869T>C | CA2579371038 | GALT | c.82+83T>C (n.82+83T>C) c.-121+83T>C (n.-121+83T>C) n.202T>C n.154+83T>C n.123+83T>C n.129+83T>C n.25T>C n.108+83T>C n.112+83T>C n.135+83T>C n.79+2T>C n.106+83T>C n.86+2T>C n.91+83T>C n.95+2T>C n.64T>C n.225T>C n.401T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646869T>G | CA1845635042 | GALT | c.82+83T>G (n.82+83T>G) c.-121+83T>G (n.-121+83T>G) n.202T>G n.154+83T>G n.123+83T>G n.129+83T>G n.25T>G n.108+83T>G n.112+83T>G n.135+83T>G n.79+2T>G n.106+83T>G n.86+2T>G n.91+83T>G n.95+2T>G n.64T>G n.225T>G n.401T>G | dbSNP |
| 9 | g.34646869T= | CA1845635041 | GALT | c.82+83T= (n.82+83T=) c.-121+83T= (n.-121+83T=) n.202T= n.154+83T= n.123+83T= n.129+83T= n.25T= n.108+83T= n.112+83T= n.135+83T= n.79+2T= n.106+83T= n.86+2T= n.91+83T= n.95+2T= n.64T= n.225T= n.401T= | |
| 9 | g.34646871G>C | CA2689808454 | GALT | c.82+85G>C (n.82+85G>C) c.-121+85G>C (n.-121+85G>C) n.204G>C n.154+85G>C n.123+85G>C n.129+85G>C n.27G>C n.108+85G>C n.112+85G>C n.135+85G>C n.79+4G>C n.106+85G>C n.86+4G>C n.91+85G>C n.95+4G>C n.66G>C n.227G>C n.403G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646872G>A | CA1845635044 | GALT | c.82+86G>A (n.82+86G>A) c.-121+86G>A (n.-121+86G>A) n.205G>A n.154+86G>A n.123+86G>A n.129+86G>A n.28G>A n.108+86G>A n.112+86G>A n.135+86G>A n.79+5G>A n.106+86G>A n.86+5G>A n.91+86G>A n.95+5G>A n.67G>A n.228G>A n.404G>A | dbSNP |
| 9 | g.34646872G>C | CA2579371039 | GALT | c.82+86G>C (n.82+86G>C) c.-121+86G>C (n.-121+86G>C) n.205G>C n.154+86G>C n.123+86G>C n.129+86G>C n.28G>C n.108+86G>C n.112+86G>C n.135+86G>C n.79+5G>C n.106+86G>C n.86+5G>C n.91+86G>C n.95+5G>C n.67G>C n.228G>C n.404G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646872G= | CA1845635043 | GALT | c.82+86G= (n.82+86G=) c.-121+86G= (n.-121+86G=) n.205G= n.154+86G= n.123+86G= n.129+86G= n.28G= n.108+86G= n.112+86G= n.135+86G= n.79+5G= n.106+86G= n.86+5G= n.91+86G= n.95+5G= n.67G= n.228G= n.404G= | |
| 9 | g.34646876G>A | CA2689808455 | GALT | c.82+90G>A (n.82+90G>A) c.-121+90G>A (n.-121+90G>A) n.209G>A n.154+90G>A n.123+90G>A n.129+90G>A n.32G>A n.108+90G>A n.112+90G>A n.135+90G>A n.79+9G>A n.106+90G>A n.86+9G>A n.91+90G>A n.95+9G>A n.71G>A n.232G>A n.408G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646876G>C | CA2783504155 | GALT | c.82+90G>C (n.82+90G>C) c.-121+90G>C (n.-121+90G>C) n.209G>C n.154+90G>C n.123+90G>C n.129+90G>C n.32G>C n.108+90G>C n.112+90G>C n.135+90G>C n.79+9G>C n.106+90G>C n.86+9G>C n.91+90G>C n.95+9G>C n.71G>C n.232G>C n.408G>C | |
| 9 | g.34646877C= | CA1845635048 | GALT | c.82+91C= (n.82+91C=) c.-121+91C= (n.-121+91C=) n.210C= n.154+91C= n.123+91C= n.129+91C= n.33C= n.108+91C= n.112+91C= n.135+91C= n.79+10C= n.106+91C= n.86+10C= n.91+91C= n.95+10C= n.72C= n.233C= n.409C= | |
| 9 | g.34646877C>T | CA192669050 | GALT | c.82+91C>T (n.82+91C>T) c.-121+91C>T (n.-121+91C>T) n.210C>T n.154+91C>T n.123+91C>T n.129+91C>T n.33C>T n.108+91C>T n.112+91C>T n.135+91C>T n.79+10C>T n.106+91C>T n.86+10C>T n.91+91C>T n.95+10C>T n.72C>T n.233C>T n.409C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.34646878T>C | CA2689808456 | GALT | c.82+92T>C (n.82+92T>C) c.-121+92T>C (n.-121+92T>C) n.211T>C n.154+92T>C n.123+92T>C n.129+92T>C n.34T>C n.108+92T>C n.112+92T>C n.135+92T>C n.79+11T>C n.106+92T>C n.86+11T>C n.91+92T>C n.95+11T>C n.73T>C n.234T>C n.410T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646879C>T | CA2689808457 | GALT | c.82+93C>T (n.82+93C>T) c.-121+93C>T (n.-121+93C>T) n.212C>T n.154+93C>T n.123+93C>T n.129+93C>T n.35C>T n.108+93C>T n.112+93C>T n.135+93C>T n.79+12C>T n.106+93C>T n.86+12C>T n.91+93C>T n.95+12C>T n.74C>T n.235C>T n.411C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646880A>C | CA2579371040 | GALT | c.82+94A>C (n.82+94A>C) c.-121+94A>C (n.-121+94A>C) n.213A>C n.154+94A>C n.123+94A>C n.129+94A>C n.36A>C n.108+94A>C n.112+94A>C n.135+94A>C n.79+13A>C n.106+94A>C n.86+13A>C n.91+94A>C n.95+13A>C n.75A>C n.236A>C n.412A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646880A>T | CA2689808458 | GALT | c.82+94A>T (n.82+94A>T) c.-121+94A>T (n.-121+94A>T) n.213A>T n.154+94A>T n.123+94A>T n.129+94A>T n.36A>T n.108+94A>T n.112+94A>T n.135+94A>T n.79+13A>T n.106+94A>T n.86+13A>T n.91+94A>T n.95+13A>T n.75A>T n.236A>T n.412A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646881T>A | CA2783504156 | GALT | c.82+95T>A (n.82+95T>A) c.-121+95T>A (n.-121+95T>A) n.214T>A n.154+95T>A n.123+95T>A n.129+95T>A n.37T>A n.108+95T>A n.112+95T>A n.135+95T>A n.79+14T>A n.106+95T>A n.86+14T>A n.91+95T>A n.95+14T>A n.76T>A n.237T>A n.413T>A | |
| 9 | g.34646881T>C | CA2689808459 | GALT | c.82+95T>C (n.82+95T>C) c.-121+95T>C (n.-121+95T>C) n.214T>C n.154+95T>C n.123+95T>C n.129+95T>C n.37T>C n.108+95T>C n.112+95T>C n.135+95T>C n.79+14T>C n.106+95T>C n.86+14T>C n.91+95T>C n.95+14T>C n.76T>C n.237T>C n.413T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646882C>G | CA2689808460 | GALT | c.82+96C>G (n.82+96C>G) c.-121+96C>G (n.-121+96C>G) n.215C>G n.154+96C>G n.123+96C>G n.129+96C>G n.38C>G n.108+96C>G n.112+96C>G n.135+96C>G n.79+15C>G n.106+96C>G n.86+15C>G n.91+96C>G n.95+15C>G n.77C>G n.238C>G n.414C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646883C>A | CA2689808461 | GALT | c.82+97C>A (n.82+97C>A) c.-121+97C>A (n.-121+97C>A) n.216C>A n.154+97C>A n.123+97C>A n.129+97C>A n.39C>A n.108+97C>A n.112+97C>A n.135+97C>A n.79+16C>A n.106+97C>A n.86+16C>A n.91+97C>A n.95+16C>A n.78C>A n.239C>A n.415C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646884C>A | CA2689808462 | GALT | c.82+98C>A (n.82+98C>A) c.-121+98C>A (n.-121+98C>A) n.217C>A n.154+98C>A n.123+98C>A n.129+98C>A n.40C>A n.108+98C>A n.112+98C>A n.135+98C>A n.79+17C>A n.106+98C>A n.86+17C>A n.91+98C>A n.95+17C>A n.79C>A n.240C>A n.416C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646884C>G | CA2689808463 | GALT | c.82+98C>G (n.82+98C>G) c.-121+98C>G (n.-121+98C>G) n.217C>G n.154+98C>G n.123+98C>G n.129+98C>G n.40C>G n.108+98C>G n.112+98C>G n.135+98C>G n.79+17C>G n.106+98C>G n.86+17C>G n.91+98C>G n.95+17C>G n.79C>G n.240C>G n.416C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646885G>A | CA2579371041 | GALT | c.82+99G>A (n.82+99G>A) c.-121+99G>A (n.-121+99G>A) n.218G>A n.154+99G>A n.123+99G>A n.129+99G>A n.41G>A n.108+99G>A n.112+99G>A n.135+99G>A n.79+18G>A n.106+99G>A n.86+18G>A n.91+99G>A n.95+18G>A n.80G>A n.241G>A n.417G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646885G>C | CA2689808464 | GALT | c.82+99G>C (n.82+99G>C) c.-121+99G>C (n.-121+99G>C) n.218G>C n.154+99G>C n.123+99G>C n.129+99G>C n.41G>C n.108+99G>C n.112+99G>C n.135+99G>C n.79+18G>C n.106+99G>C n.86+18G>C n.91+99G>C n.95+18G>C n.80G>C n.241G>C n.417G>C | gnomAD v4 |
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| 9 | g.34646886A>C | CA2689808465 | GALT | c.82+100A>C (n.82+100A>C) c.-121+100A>C (n.-121+100A>C) n.219A>C n.154+100A>C n.123+100A>C n.129+100A>C n.42A>C n.108+100A>C n.112+100A>C n.135+100A>C n.79+19A>C n.106+100A>C n.86+19A>C n.91+100A>C n.95+19A>C n.81A>C n.242A>C n.418A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646886A>G | CA192669051 | GALT | c.82+100A>G (n.82+100A>G) c.-121+100A>G (n.-121+100A>G) n.219A>G n.154+100A>G n.123+100A>G n.129+100A>G n.42A>G n.108+100A>G n.112+100A>G n.135+100A>G n.79+19A>G n.106+100A>G n.86+19A>G n.91+100A>G n.95+19A>G n.81A>G n.242A>G n.418A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646887G>A | CA2689808466 | GALT | c.82+101G>A (n.82+101G>A) c.-121+101G>A (n.-121+101G>A) n.220G>A n.154+101G>A n.123+101G>A n.129+101G>A n.43G>A n.108+101G>A n.112+101G>A n.135+101G>A n.79+20G>A n.106+101G>A n.86+20G>A n.91+101G>A n.95+20G>A n.82G>A n.243G>A n.419G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646888C>A | CA2689808467 | GALT | c.82+102C>A (n.82+102C>A) c.-121+102C>A (n.-121+102C>A) n.221C>A n.154+102C>A n.123+102C>A n.129+102C>A n.44C>A n.108+102C>A n.112+102C>A n.135+102C>A n.79+21C>A n.106+102C>A n.86+21C>A n.91+102C>A n.95+21C>A n.83C>A n.244C>A n.420C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646888C>G | CA2689808468 | GALT | c.82+102C>G (n.82+102C>G) c.-121+102C>G (n.-121+102C>G) n.221C>G n.154+102C>G n.123+102C>G n.129+102C>G n.44C>G n.108+102C>G n.112+102C>G n.135+102C>G n.79+21C>G n.106+102C>G n.86+21C>G n.91+102C>G n.95+21C>G n.83C>G n.244C>G n.420C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646888_34646889insACACCCAACA | CA2783504157 | GALT | c.82+102_82+103insACACCCAACA (n.82+102_82+103insACACCCAACA) c.-121+102_-121+103insACACCCAACA (n.-121+102_-121+103insACACCCAACA) n.221_222insACACCCAACA n.154+102_154+103insACACCCAACA n.123+102_123+103insACACCCAACA n.129+102_129+103insACACCCAACA n.44_45insACACCCAACA n.108+102_108+103insACACCCAACA n.112+102_112+103insACACCCAACA n.135+102_135+103insACACCCAACA n.79+21_79+22insACACCCAACA n.106+102_106+103insACACCCAACA n.86+21_86+22insACACCCAACA n.91+102_91+103insACACCCAACA n.95+21_95+22insACACCCAACA n.83_84insACACCCAACA n.244_245insACACCCAACA n.420_421insACACCCAACA | |
| 9 | g.34646892A>T | CA2783504158 | GALT | c.82+106A>T (n.82+106A>T) c.-121+106A>T (n.-121+106A>T) n.225A>T n.154+106A>T n.123+106A>T n.129+106A>T n.48A>T n.108+106A>T n.112+106A>T n.135+106A>T n.79+25A>T n.106+106A>T n.86+25A>T n.91+106A>T n.95+25A>T n.87A>T n.248A>T n.424A>T | |
| 9 | g.34646893C>G | CA2689808469 | GALT | c.82+107C>G (n.82+107C>G) c.-121+107C>G (n.-121+107C>G) n.226C>G n.154+107C>G n.123+107C>G n.129+107C>G n.49C>G n.108+107C>G n.112+107C>G n.135+107C>G n.79+26C>G n.106+107C>G n.86+26C>G n.91+107C>G n.95+26C>G n.88C>G n.249C>G n.1C>G n.425C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646893C>T | CA2689808470 | GALT | c.82+107C>T (n.82+107C>T) c.-121+107C>T (n.-121+107C>T) n.226C>T n.154+107C>T n.123+107C>T n.129+107C>T n.49C>T n.108+107C>T n.112+107C>T n.135+107C>T n.79+26C>T n.106+107C>T n.86+26C>T n.91+107C>T n.95+26C>T n.88C>T n.249C>T n.1C>T n.425C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646894C>A | CA2579371043 | GALT | c.82+108C>A (n.82+108C>A) c.-121+108C>A (n.-121+108C>A) n.227C>A n.154+108C>A n.123+108C>A n.129+108C>A n.50C>A n.108+108C>A n.112+108C>A n.135+108C>A n.79+27C>A n.106+108C>A n.86+27C>A n.91+108C>A n.95+27C>A n.89C>A n.250C>A n.2C>A n.426C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646894C= | CA1845635058 | GALT | c.82+108C= (n.82+108C=) c.-121+108C= (n.-121+108C=) n.227C= n.154+108C= n.123+108C= n.129+108C= n.50C= n.108+108C= n.112+108C= n.135+108C= n.79+27C= n.106+108C= n.86+27C= n.91+108C= n.95+27C= n.89C= n.250C= n.2C= n.426C= | |
| 9 | g.34646894C>G | CA1845635059 | GALT | c.82+108C>G (n.82+108C>G) c.-121+108C>G (n.-121+108C>G) n.227C>G n.154+108C>G n.123+108C>G n.129+108C>G n.50C>G n.108+108C>G n.112+108C>G n.135+108C>G n.79+27C>G n.106+108C>G n.86+27C>G n.91+108C>G n.95+27C>G n.89C>G n.250C>G n.2C>G n.426C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646894C>T | CA2546272498 | GALT | c.82+108C>T (n.82+108C>T) c.-121+108C>T (n.-121+108C>T) n.227C>T n.154+108C>T n.123+108C>T n.129+108C>T n.50C>T n.108+108C>T n.112+108C>T n.135+108C>T n.79+27C>T n.106+108C>T n.86+27C>T n.91+108C>T n.95+27C>T n.89C>T n.250C>T n.2C>T n.426C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646895G>A | CA2689808471 | GALT | c.82+109G>A (n.82+109G>A) c.-121+109G>A (n.-121+109G>A) n.228G>A n.154+109G>A n.123+109G>A n.129+109G>A n.51G>A n.108+109G>A n.112+109G>A n.135+109G>A n.79+28G>A n.106+109G>A n.86+28G>A n.91+109G>A n.95+28G>A n.90G>A n.251G>A n.3G>A n.427G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646897C>T | CA2689808472 | GALT | c.82+111C>T (n.82+111C>T) c.-121+111C>T (n.-121+111C>T) n.230C>T n.154+111C>T n.123+111C>T n.129+111C>T n.53C>T n.108+111C>T n.112+111C>T n.135+111C>T n.79+30C>T n.106+111C>T n.86+30C>T n.91+111C>T n.95+30C>T n.92C>T n.253C>T n.5C>T n.429C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646898A= | CA1845635062 | GALT | c.82+112A= (n.82+112A=) c.-121+112A= (n.-121+112A=) n.231A= n.154+112A= n.123+112A= n.129+112A= n.54A= n.108+112A= n.112+112A= n.135+112A= n.79+31A= n.106+112A= n.86+31A= n.91+112A= n.95+31A= n.93A= n.254A= n.6A= n.430A= | |
| 9 | g.34646898A>C | CA2689808473 | GALT | c.82+112A>C (n.82+112A>C) c.-121+112A>C (n.-121+112A>C) n.231A>C n.154+112A>C n.123+112A>C n.129+112A>C n.54A>C n.108+112A>C n.112+112A>C n.135+112A>C n.79+31A>C n.106+112A>C n.86+31A>C n.91+112A>C n.95+31A>C n.93A>C n.254A>C n.6A>C n.430A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646898A>G | CA192669054 | GALT | c.82+112A>G (n.82+112A>G) c.-121+112A>G (n.-121+112A>G) n.231A>G n.154+112A>G n.123+112A>G n.129+112A>G n.54A>G n.108+112A>G n.112+112A>G n.135+112A>G n.79+31A>G n.106+112A>G n.86+31A>G n.91+112A>G n.95+31A>G n.93A>G n.254A>G n.6A>G n.430A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646899A>T | CA2689808474 | GALT | c.82+113A>T (n.82+113A>T) c.-121+113A>T (n.-121+113A>T) n.232A>T n.154+113A>T n.123+113A>T n.129+113A>T n.55A>T n.108+113A>T n.112+113A>T n.135+113A>T n.79+32A>T n.106+113A>T n.86+32A>T n.91+113A>T n.95+32A>T n.94A>T n.255A>T n.7A>T n.431A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646900G>A | CA1845635066 | GALT | c.82+114G>A (n.82+114G>A) c.-121+114G>A (n.-121+114G>A) n.233G>A n.154+114G>A n.123+114G>A n.129+114G>A n.56G>A n.108+114G>A n.112+114G>A n.135+114G>A n.79+33G>A n.106+114G>A n.86+33G>A n.91+114G>A n.1G>A n.95+33G>A n.95G>A n.256G>A n.8G>A n.432G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646900G= | CA1845635064 | GALT | c.82+114G= (n.82+114G=) c.-121+114G= (n.-121+114G=) n.233G= n.154+114G= n.123+114G= n.129+114G= n.56G= n.108+114G= n.112+114G= n.135+114G= n.79+33G= n.106+114G= n.86+33G= n.91+114G= n.1G= n.95+33G= n.95G= n.256G= n.8G= n.432G= | |
| 9 | g.34646902C= | CA1845635067 | GALT | c.82+116C= (n.82+116C=) c.-121+116C= (n.-121+116C=) n.235C= n.154+116C= n.123+116C= n.129+116C= n.58C= n.108+116C= n.112+116C= n.135+116C= n.79+35C= n.106+116C= n.86+35C= n.91+116C= n.3C= n.95+35C= n.97C= n.258C= n.10C= n.434C= | |
| 9 | g.34646902C>G | CA2689808475 | GALT | c.82+116C>G (n.82+116C>G) c.-121+116C>G (n.-121+116C>G) n.235C>G n.154+116C>G n.123+116C>G n.129+116C>G n.58C>G n.108+116C>G n.112+116C>G n.135+116C>G n.79+35C>G n.106+116C>G n.86+35C>G n.91+116C>G n.3C>G n.95+35C>G n.97C>G n.258C>G n.10C>G n.434C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646902C>T | CA192669058 | GALT | c.82+116C>T (n.82+116C>T) c.-121+116C>T (n.-121+116C>T) n.235C>T n.154+116C>T n.123+116C>T n.129+116C>T n.58C>T n.108+116C>T n.112+116C>T n.135+116C>T n.79+35C>T n.106+116C>T n.86+35C>T n.91+116C>T n.3C>T n.95+35C>T n.97C>T n.258C>T n.10C>T n.434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646903G>A | CA192669061 | GALT | c.82+117G>A (n.82+117G>A) c.-121+117G>A (n.-121+117G>A) n.236G>A n.154+117G>A n.123+117G>A n.129+117G>A n.59G>A n.108+117G>A n.112+117G>A n.135+117G>A n.79+36G>A n.106+117G>A n.86+36G>A n.91+117G>A n.4G>A n.95+36G>A n.98G>A n.259G>A n.11G>A n.435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646903G= | CA1845635072 | GALT | c.82+117G= (n.82+117G=) c.-121+117G= (n.-121+117G=) n.236G= n.154+117G= n.123+117G= n.129+117G= n.59G= n.108+117G= n.112+117G= n.135+117G= n.79+36G= n.106+117G= n.86+36G= n.91+117G= n.4G= n.95+36G= n.98G= n.259G= n.11G= n.435G= | |
| 9 | g.34646903G>T | CA1123156694 | GALT | c.82+117G>T (n.82+117G>T) c.-121+117G>T (n.-121+117G>T) n.236G>T n.154+117G>T n.123+117G>T n.129+117G>T n.59G>T n.108+117G>T n.112+117G>T n.135+117G>T n.79+36G>T n.106+117G>T n.86+36G>T n.91+117G>T n.4G>T n.95+36G>T n.98G>T n.259G>T n.11G>T n.435G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34646904T>A | CA2579371046 | GALT | c.82+118T>A (n.82+118T>A) c.-121+118T>A (n.-121+118T>A) n.237T>A n.154+118T>A n.123+118T>A n.129+118T>A n.60T>A n.108+118T>A n.112+118T>A n.135+118T>A n.79+37T>A n.106+118T>A n.86+37T>A n.91+118T>A n.5T>A n.95+37T>A n.99T>A n.260T>A n.12T>A n.436T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646906C>A | CA2689808476 | GALT | c.82+120C>A (n.82+120C>A) c.-121+120C>A (n.-121+120C>A) n.239C>A n.154+120C>A n.123+120C>A n.129+120C>A n.62C>A n.108+120C>A n.112+120C>A n.135+120C>A n.79+39C>A n.106+120C>A n.86+39C>A n.91+120C>A n.7C>A n.95+39C>A n.101C>A n.262C>A n.14C>A n.438C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646907A= | CA1845635074 | GALT | c.82+121A= (n.82+121A=) c.-121+121A= (n.-121+121A=) n.240A= n.154+121A= n.123+121A= n.129+121A= n.63A= n.108+121A= n.112+121A= n.135+121A= n.79+40A= n.106+121A= n.86+40A= n.91+121A= n.8A= n.95+40A= n.102A= n.263A= n.15A= n.439A= | |
| 9 | g.34646907A>C | CA863494193 | GALT | c.82+121A>C (n.82+121A>C) c.-121+121A>C (n.-121+121A>C) n.240A>C n.154+121A>C n.123+121A>C n.129+121A>C n.63A>C n.108+121A>C n.112+121A>C n.135+121A>C n.79+40A>C n.106+121A>C n.86+40A>C n.91+121A>C n.8A>C n.95+40A>C n.102A>C n.263A>C n.15A>C n.439A>C | dbSNP |
| 9 | g.34646907A>G | CA2719147648 | GALT | c.82+121A>G (n.82+121A>G) c.-121+121A>G (n.-121+121A>G) n.240A>G n.154+121A>G n.123+121A>G n.129+121A>G n.63A>G n.108+121A>G n.112+121A>G n.135+121A>G n.79+40A>G n.106+121A>G n.86+40A>G n.91+121A>G n.8A>G n.95+40A>G n.102A>G n.263A>G n.15A>G n.439A>G | dbSNP |
| 9 | g.34646907_34646923delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC | CA1845635075 | GALT | c.82+121_82+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC (n.82+121_82+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC) c.-121+121_-121+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC (n.-121+121_-121+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC) n.240_256delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.154+121_154+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.123+121_123+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.129+121_129+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.63_75+4delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.108+121_108+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.112+121_112+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.135+121_135+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.79+40_79+56delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.106+121_106+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.86+40_86+56delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.91+121_91+137delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.8_24delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.95+40_95+56delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.102_114+4delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.263_275+4delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.15_31delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC n.439_455delinsAGTCTGCAGGCCTGTAC | |
| 9 | g.34646909_34646924del | CA863494198 | GALT | c.82+123_82+138del (n.82+123_82+138del) c.-121+123_-121+138del (n.-121+123_-121+138del) n.242_257del n.154+123_154+138del n.123+123_123+138del n.129+123_129+138del n.65_75+5del n.108+123_108+138del n.112+123_112+138del n.135+123_135+138del n.79+42_79+57del n.106+123_106+138del n.86+42_86+57del n.91+123_91+138del n.10_25del n.95+42_95+57del n.104_114+5del n.265_275+5del n.17_32del n.441_456del | dbSNP |
| 9 | g.34646909T>G | CA2689808477 | GALT | c.82+123T>G (n.82+123T>G) c.-121+123T>G (n.-121+123T>G) n.242T>G n.154+123T>G n.123+123T>G n.129+123T>G n.65T>G n.108+123T>G n.112+123T>G n.135+123T>G n.79+42T>G n.106+123T>G n.86+42T>G n.91+123T>G n.10T>G n.95+42T>G n.104T>G n.265T>G n.17T>G n.441T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646910C>T | CA2689808478 | GALT | c.82+124C>T (n.82+124C>T) c.-121+124C>T (n.-121+124C>T) n.243C>T n.154+124C>T n.123+124C>T n.129+124C>T n.66C>T n.108+124C>T n.112+124C>T n.135+124C>T n.79+43C>T n.106+124C>T n.86+43C>T n.91+124C>T n.11C>T n.95+43C>T n.105C>T n.266C>T n.18C>T n.442C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646912G>A | CA863494202 | GALT | c.82+126G>A (n.82+126G>A) c.-121+126G>A (n.-121+126G>A) n.245G>A n.154+126G>A n.123+126G>A n.129+126G>A n.68G>A n.108+126G>A n.112+126G>A n.135+126G>A n.79+45G>A n.106+126G>A n.86+45G>A n.91+126G>A n.13G>A n.95+45G>A n.107G>A n.268G>A n.20G>A n.444G>A | dbSNP |
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| 9 | g.34646919_34646935del | CA2689808479 | GALT | c.82+133_82+149del (n.82+133_82+149del) c.-121+133_-121+149del (n.-121+133_-121+149del) n.252_268del n.154+133_154+149del n.123+133_123+149del n.129+133_129+149del n.75_75+16del n.108+133_108+149del n.112+133_112+149del n.135+133_135+149del n.79+52_79+68del n.106+133_106+149del n.86+52_86+68del n.91+133_91+149del n.20_36del n.95+52_95+68del n.114_114+16del n.275_275+16del n.27_43del n.451_467del | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646913C>T | CA2689808480 | GALT | c.82+127C>T (n.82+127C>T) c.-121+127C>T (n.-121+127C>T) n.246C>T n.154+127C>T n.123+127C>T n.129+127C>T n.69C>T n.108+127C>T n.112+127C>T n.135+127C>T n.79+46C>T n.106+127C>T n.86+46C>T n.91+127C>T n.14C>T n.95+46C>T n.108C>T n.269C>T n.21C>T n.445C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646914A>G | CA2579371048 | GALT | c.82+128A>G (n.82+128A>G) c.-121+128A>G (n.-121+128A>G) n.247A>G n.154+128A>G n.123+128A>G n.129+128A>G n.70A>G n.108+128A>G n.112+128A>G n.135+128A>G n.79+47A>G n.106+128A>G n.86+47A>G n.91+128A>G n.15A>G n.95+47A>G n.109A>G n.270A>G n.22A>G n.446A>G | |
| 9 | g.34646915G>A | CA2689808481 | GALT | c.82+129G>A (n.82+129G>A) c.-121+129G>A (n.-121+129G>A) n.248G>A n.154+129G>A n.123+129G>A n.129+129G>A n.71G>A n.108+129G>A n.112+129G>A n.135+129G>A n.79+48G>A n.106+129G>A n.86+48G>A n.91+129G>A n.16G>A n.95+48G>A n.110G>A n.271G>A n.23G>A n.447G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646915G>C | CA2689808482 | GALT | c.82+129G>C (n.82+129G>C) c.-121+129G>C (n.-121+129G>C) n.248G>C n.154+129G>C n.123+129G>C n.129+129G>C n.71G>C n.108+129G>C n.112+129G>C n.135+129G>C n.79+48G>C n.106+129G>C n.86+48G>C n.91+129G>C n.16G>C n.95+48G>C n.110G>C n.271G>C n.23G>C n.447G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646917C>T | CA652737187 | GALT | c.82+131C>T (n.82+131C>T) c.-121+131C>T (n.-121+131C>T) n.250C>T n.154+131C>T n.123+131C>T n.129+131C>T n.73C>T n.108+131C>T n.112+131C>T n.135+131C>T n.79+50C>T n.106+131C>T n.86+50C>T n.91+131C>T n.18C>T n.95+50C>T n.112C>T n.273C>T n.25C>T n.449C>T | COSMIC |
| 9 | g.34646918C>A | CA2579371049 | GALT | c.82+132C>A (n.82+132C>A) c.-121+132C>A (n.-121+132C>A) n.251C>A n.154+132C>A n.123+132C>A n.129+132C>A n.74C>A n.108+132C>A n.112+132C>A n.135+132C>A n.79+51C>A n.106+132C>A n.86+51C>A n.91+132C>A n.19C>A n.95+51C>A n.113C>A n.274C>A n.26C>A n.450C>A | |
| 9 | g.34646918C>T | CA2689808483 | GALT | c.82+132C>T (n.82+132C>T) c.-121+132C>T (n.-121+132C>T) n.251C>T n.154+132C>T n.123+132C>T n.129+132C>T n.74C>T n.108+132C>T n.112+132C>T n.135+132C>T n.79+51C>T n.106+132C>T n.86+51C>T n.91+132C>T n.19C>T n.95+51C>T n.113C>T n.274C>T n.26C>T n.450C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.34646920G>A | CA863494206 | GALT | c.82+134G>A (n.82+134G>A) c.-121+134G>A (n.-121+134G>A) n.253G>A n.154+134G>A n.123+134G>A n.129+134G>A n.75+1G>A n.108+134G>A n.112+134G>A n.135+134G>A n.79+53G>A n.106+134G>A n.86+53G>A n.91+134G>A n.21G>A n.95+53G>A n.114+1G>A n.275+1G>A n.28G>A n.452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34646920G>C | CA192669065 | GALT | c.82+134G>C (n.82+134G>C) c.-121+134G>C (n.-121+134G>C) n.253G>C n.154+134G>C n.123+134G>C n.129+134G>C n.75+1G>C n.108+134G>C n.112+134G>C n.135+134G>C n.79+53G>C n.106+134G>C n.86+53G>C n.91+134G>C n.21G>C n.95+53G>C n.114+1G>C n.275+1G>C n.28G>C n.452G>C | dbSNP |
| 9 | g.34646920G= | CA1845635080 | GALT | c.82+134G= (n.82+134G=) c.-121+134G= (n.-121+134G=) n.253G= n.154+134G= n.123+134G= n.129+134G= n.75+1G= n.108+134G= n.112+134G= n.135+134G= n.79+53G= n.106+134G= n.86+53G= n.91+134G= n.21G= n.95+53G= n.114+1G= n.275+1G= n.28G= n.452G= |